Epidermólisis bullosa adquirida en un paciente pediátrico / Acquired epidermolysis bullosa in a pediatric patient

Resumen Introducción: La epidermólisis bullosa adquirida es una enfermedad ampollar subepidérmica autoinmune, rara y crónica caracterizada por la formación de autoanticuerpos contra colágeno tipo VII. La presentación en la infancia es poco frecuente y con manifestaciones variables. Caso clínico: Se describe el caso de una paciente de sexo femenino de 12 años de edad que presentó lesiones ampollares y polimórficas en tórax y extremidades de varios meses de evolución. Por las características de las lesiones cutáneas, se realizó un estudio histopatológico y de inmunofluorescencia directa que confirmó el diagnóstico de epidermólisis bullosa adquirida, por lo que se administró tratamiento con corticoide y dapsona, con una respuesta clínica favorable durante el seguimiento. Conclusiones: La epidermólisis bullosa adquirida es inusual en la edad pediátrica. Por tanto, debe considerarse en el diagnóstico diferencial de otras enfermedades ampollares congénitas y adquiridas de la infancia. El diagnóstico definitivo se realiza a través del estudio de inmunofluorescencia, lo que permite instaurar rápidamente un tratamiento rápido y eficaz para controlar la enfermedad y evitar secuelas permanentes.

Abstract Background: Acquired epidermolysis bullosa is a rare and chronic autoimmune subepidermal bullous disease characterized by the formation of autoantibodies against type VII collagen. Presentation in childhood is rare and with several manifestations. Case report: We report the case of a 12-year-old female patient who presented bullous and polymorphic lesions on the chest and extremities of several months of evolution. Due to the characteristics of the skin lesions, a histopathological and direct immunofluorescence study was conducted, confirming the diagnosis of acquired epidermolysis bullosa. Subsequently, corticosteroid and dapsone treatment was administered, with favorable clinical response during follow-up. Conclusions: Acquired epidermolysis bullosa is unusual in pediatric age, so it should be considered in the differential diagnosis of other congenital and acquired bullous diseases of childhood. The definitive diagnosis is performed through an immunofluorescence, study, which allows for rapid and effective treatment to control the disease and avoid permanent sequelae.

Epidermólisis bullosa en el perú: estudio clínico y epidemiológico de pacientes atendidos en un hospital pediátrico de referencia nacional, 1993-2015 / Epidermolysis bullosa in peru: clinical and epidemiological study of patients treated in a national reference pediatric hospital, 1993-2015

RESUMEN Objetivos Describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes diagnosticados con epidermólisis bullosa (EB), en el Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN) en Lima, Perú; centro de referencia nacional para esta enfermedad. Material y métodos Estudio observacional, descriptivo y transversal. Se revisaron las historias clínicas y exámenes de laboratorio de los pacientes diagnosticados de EB atendidos en el INSN desde 1993 al 2015. Resultados Fueron registrados 93 pacientes. La edad promedio fue de 7,9 ± 5,6 años; el 53,8% (n=50) fueron hombres. Las formas clínicas correspondieron a EB distrófica con 41 (44,1%) casos, EB simple con 39 (41,9%) casos, EB de la unión con 8 (8,6%) y al síndrome de Kindler con 4 (4,3%) casos. No se pudo identificar la forma clínica en un caso. Procedían de Lima y Callao 48 casos (51,6%) y 45 casos (48,4%) de otras provincias del país. Entre las manifestaciones extracutáneas se registraron compromiso gastrointestinal (44,1%), ocular (37,6%), odontogénico (87,1%), nutricional (79,6%), además de pseudosindactilia (16,1%). Se halló desnutrición crónica (71,6%), desnutrición aguda (17,6%) y anemia en (62,4%). La mortalidad correspondió a 6 casos (6,5%). Conclusiones Se reportan 93 casos de EB en el INSN, la presentación clínica predominante fue la forma distrófica.

ABSTRACT Objectives To describe the clinical and epidemiological characteristics of patients diagnosed with epidermolysis bullosa (EB) at the Instituto Nacional de Salud (INSN) in Lima, Peru; a National Reference Center for this disease. Materials and methods Observational, descriptive and transversal study. We reviewed the clinical histories and laboratory tests of patients diagnosed with EB treated in INSN from 1993 to 2015. Results 93 patients were registered. The average age was 7.9 ± 5.6 years; 53.8% (n = 50) were boys. Clinical forms corresponded to dystrophic EB with 41 (44.1%) cases, simple EB with 39 (41.9%), union EB cases with 8 (8.6%) and Kindler syndrome with 4 (4.3%) cases. The clinical form could not be identified in a case. A total of 48 cases (51.6%) came from Lima and Callao, and 45 cases (48.4%) from other provinces of the country. Extracutaneous manifestations involved gastrointestinal (44.1%), ocular (37.6%), odontogenic (87.1%), and nutritional (79.6%) involvement, as well as pseudosindactilia (16.1%). Chronic malnutrition (71.6%), acute malnutrition (17.6%) and anemia (62.4%) were found. Mortality corresponded to 6 cases (6.5%). Conclusions 93 cases of EB were reported in INSN, the predominant clinical presentation was the dystrophic form.

Infección intrauterina por Herpes virus simplex y aplasia cutis / Intrauterine Herpes simplex virus infection and aplasia cutis

Presentamos un caso de infección por Herpes virus simplex adquirido por vía transplacentaria en un neonato nacido a las 34 semanas de gestación por parto vaginal. La madre presentó un único episodio de infección genital por herpes virus en la décima semana de gestación.En el momento del nacimiento el niño presentódos ampollas y lesiones de aplasia cutis que semejaba una epidermólisis bullosa. Además, se evidenciaron múltiples anomalías congénitas del sistema nervioso central, oftalmológicas y cardíacas que sustentan la infección herpética intrauterina. El test de Tzanck y la serología para Herpes virus simplex 2 (IgG) fueron positivas. La infección intrauterina por virus herpes está asociada a alta morbilidad y mortalidad pero responde a la terapia antiviral. Este diagnóstico debe ser considerado en todo neonato con una enfermedad ampollar o piel erosionada.

We present a case of Herpes simplex virus infection acquired by transplacental route in a neonate born at 34 weeks of gestation by vaginal delivery. The mother presented a single episode of genital herpes simplex virus infection in the tenth week of pregnancy. At birth, the neonate presented two blisters and lesions of aplasia cutis resembling epidermolysis bullosa. In addition, he presented multiple congenital anomalies of the brain, eyes and heart, supporting the intrauterine infection. Tzanck test and serology for Herpes simplex virus 2(IgG) were positive. Intrauterine infection by herpes virus is associated with high morbidity and mortality, however it responds to antiviral therapy. This diagnosis should be considered in any neonate with blisters or denuded skin.

Síndrome de Stevens-Johnson asociado a infección por mycoplasma pneumoniae y virus herpes / Stevens-Johnson syndrome associated with mycoplasma pneumoniae and herpes virus infection

El síndrome de Stevens-Johnson (SSJ) es un síndrome de hipersensibilidad que inicia abruptamente con fiebre alta, postración, erupción cutánea, compromiso de mucosas (por lo menos dos áreas). Presenta una letalidad del 5 al 10 por ciento. Está asociado por lo general a medicamentos, aunque también a infecciones (herpes simple, Mycoplasma pneumoniae, influenza, paramyxovirus, enterovirus, etc). Se describe el caso de un niño de siete años que presentó un SSJ asociado a infección por Mycoplasma pneumoniae y herpes simple que se confirmó con serología. Se indicó tratamiento antibiótico y antiviral con resolución completa de las lesiones en piel, mucosa y pulmones.

Púrpura fulminans asociada a deficiencia de proteína C, proteína S y resistencia a proteína C activada / Association of purpura fulminans with protein C and protein C deficiency and resistance to activated protein C

Purpura fulminans describe el desarrollo agudo de necrosis de la piel acompañada de trombosis cutánea. Se describen dos casos de púrpura fulminans, el primero debido a una severa deficiencia de proteína C y S, y el segundo con resistencia a proteína C activada. El temprano reconocimiento de estas entidades es importante ya que son fatales sin tratamiento.

Liquen plano hipertrófico generalizado con disminución de inmunoglobulinas: reporte de un caso pediátrico / Hypertrophic lichen planus with deficit of immunoglobulins: report of a pediatric case

Reportamos el caso de un niño con cuadro de liquen plano hipertrófico generalizado eruptivo, asociado a déficit de inmunoglobulina A y E, con buena evolución y respuesta a tratamientos con corticoides tópicos.

Noma, ¿aún existe? / Noma ¿does it still exist?

Se reporta un caso de noma en una niña de 2 años y 10 meses de edad. Esta enfermedad infecciosa se presenta en niños con factores de riesgo como pobreza, denutrición crónica, mala higiene oral, vivienda con precarias condiciones sanitarias y cercanas a establos. Se plantea el diagnóstico diferencial en nuestro medio con la Leishmaniasis mucocutánea. Se comenta medidas preventivas y tratamiento.

Reporte de un caso de angiomatosis bacilar en un niño con infección por VIH / Bacillary angiomatosis in a child with HIV infection

Se reporta el caso de un lactante de 1 año y 2 meses, con serología positiva para VIH, natural y procedente de la Merced, que presentó cuadro de angiomatosis bacilar y peliosis, confirmada por anatomía patológica. El paciente respondió a la terapia convencional con eritromicina.

Hiperqueratosis palmoplantar y enfermedad periodontal: síndrome de papillon - Lefévre- a propósito de un caso / Palmo plantar hyperkeratosis and periodontal disease: Papillon-Lefevre syndrome. Report of a case

El síndrome Papillon Lefévre (SPL) es un raro desorden autosómico recesivo, caracterizado por hiperqueratosis palmoplantar y desarrollo temprano de una infección periodontal agresiva. Está asociado con el gen 11 q y mutaciones en los Cr 12 y 17 que producen citoqueratina. Reportamos este caso con la finalidad de revisar avances en esta patología y conocer como mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Lesiones inusuales de Hidroa Vacciniforme. Reporte de dos casos / Inusual lesions in Hydroa Vacciniforme. Two cases report

La Hidroa Vacciniforme (HV) es una fotodermatosis crónica caracterizada por lesiones eritemato-vésico-ampollares en áreas fotoexpuestas que dejan cicatrices varioliformes. Presentamos dos casos clínicos de similares características pero con compromiso ocular importante y cicatrices retráctiles en cara y manos e inclusive impotencia funcional en estos últimos.

Albinismo parcial: reporte de tres casos / Parcial albinism: report of three cases

Se reporta tres casos de albinismo parcial, dos de ellos corresponden al síndrome de Waardenburg tipo I y uno a Piebaldismo. El síndrome de Waardenburg es un desorden hereditario autosómico dominante caracterizado por distopia canthorum, heterocromía, del iris parcial o total, sordera congenita neurosensorial, base nasal ancha, "mechón blanco" frontal en cuero cabelludo y piebaldismo. Se incide en el diagnóstico precoz para detectar la sordera neurosensorial y proporcionar las medidas correctivas adecuadas y la fotoprotección desde temprana edad.

Púrpura Fulminans asociada a infección por Haemophilus influenzae tipo b / Associated purpura, schoenlein-hemoch to infection for haemophilus influenzae type b

Se reporta un caso de Púrpura Fulminans en un varón de un mes de edad asociado a infección por Haemophilus influenzae tipo b, remarcando la importancia del dosaje de proteínas C y S y antitrombina III en forma precoz, para confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento adecuado y así evitar secuelas irreversibles. Asímismo, se revisa la fisiopatogenia y tratamiento.

Reporte de un caso de condrodisplasia punctata variedad rizomélica / Report of a case of chondrodysplasia punctata variety rhizomelic

Se presenta un caso clínico de condrodisplasia punctata, variedad rizomélica en un niño de 6 meses, cuyos padres son consanguíneos en primer grado. Se reportan las alteraciones cutáneas distribuidas a nivel de flexuras y zonas acrales no antes descritas en la literatura; asímismo, acortamiento de miembros (rizomelia) y calcificaciones en zonas epifisiales.

Ictiosis lamelar tipo B / Icthyosys lamellar type B

Dentro de los desórdenes de la cornificación, las ictiosis lamelares (IL) forma un grupo heterogéneo de por lo menos seis tipos congénitos de ictiosis no ampollares. Existen muchas clasificaciones de IL, considerando la descripción clínica y cinética celular y en la actualidad lo más aceptado son las clasificaciones basadas en defectos bioquímicos, enzimáticos, ultraestructurales, así como el tipo de herencia. De esta nueva clasificación se tiene que la ictiosis lamelar tipo B, forma parte del grupo de IL de carácter recesivo, histológicamente caracterizada por masivo depósito de colesterol en corneocitos. A propósito de un caso hacemos una revisión de esta entidad.

Reporte de un caso de psoriasis pustulosa generalizada en la infancia / Report of a case of psoriasis pustulosa generalized in the childhood

Se presenta el caso de un niño de tres años de edad con el diagnóstico de psoriasis pustulosa generalizada. Se hace una breve revisión de la literatura existente y se comenta el tratamiento exitoso con acitretin.

Actinomicosis / Actynomicoses

La actinomicosis es una infección supurativa crónica que se caracteriza por la producción de "granulos de azufre" a partir de fístulas externas. Presentamos un caso pediátrico, remarcando la importancia eN el diagnóstico y tratamiento temprano.

Síndrome de Seip Berardinelli: reporte de 5 casos en el Instituto de Salud del niño (ISN) / Seip-Berardinelli syndrome: report of five cases in the Instituto de Salud el Niño (ISN)

Reportamos cinco casos del Síndrome de Seip Berardinelli, caracterizado por lipoatrofia generalizada, acantosis nigricans severa, facies triangular, hipertricosis, prominencia muscular, desarrollo sexual precoz, crecimiento acelerado y diabetes insulino resistente. Presentando cirrosis hepática y cardiomiopatía hipertrófica uno de ellos y Epidermodisplasia Verruciforme asociada, en otro paciente. Llamando la atención, la presencia de este síndrome en dos pares de hermanos, demostrando en carácter hereditario autosómico recesivo. Presentamos estos casos, por ser una entidad poco frecuente, revisando los aspectos clínicos y etiopatogénicos, destacando la procedencia de estos pacientes (Piura) y la importancia en la detección precoz para el manejo y consejo genético correspondiente.

Mastocitosis ampollar / Ampollar mastocytosis

Se presenta un caso clínico de mastocitosis cutánea en un niño de 9 meses de edad. Se revisa el tratamiento y los factores que desencadenan la degranulación de mastocitos.