RÉSUMÉ
Abstract Lymphangioleiomyomatosis is a rare multisystemic disease which mainly affects women of reproductive age and is distinguished by diffuse cystic pulmonary involvement. It may present sporadically or in association with tuberous sclerosis complex. Lymphangioleiomyomatosis is also characterized by the presence of extrapulmonary angiomyolipomas, lymphatic tumors, chylothorax and pneumothorax. We present the case of a 39-year-old patient who had had signs and symptoms of pulmonary disease since adolescence, predominantly cough and progressive dyspnea, in addition to fatigue. She had multiple hospitalizations and various diagnoses and treatments without improvement. The clinical history and a high-resolution tomography of the lungs led to a suspicion of the disease, and measurement of vascular endothelial growth factor-D contributed to the diagnosis, with no need for a lung biopsy. (Acta Med Colomb 2022; 48. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2023.2815).
Resumen La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad rara multisistémica, que afecta principalmente a mujeres en edad reproductiva y tiene como distintivo un compromiso pulmonar quístico difuso. Se puede presentar de forma esporádica o asociada con el complejo de la esclerosis tuberosa. La linfangioleiomiomatosis se caracteriza además por la presencia de angiomiolipomas extrapulmonares, tumores linfáticos, quilotórax y neumotórax. Se presenta el caso de una paciente de 39 años, que desde su adolescencia viene presentando signos y síntomas de enfermedad pulmonar dados principalmente por tos y disnea progresiva, además de fatiga. Múltiples hospitalizaciones y diversos diagnósticos y tratamientos sin mejoría. Por la historia clínica y la tomografía de alta resolución pulmonar se sospechó la enfermedad, y la determinación del factor de crecimiento endotelial vascular-D contribuyó en el diagnóstico sin nece sidad de biopsia pulmonar. (Acta Med Colomb 2022; 48. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2023.2815).
RÉSUMÉ
El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético de heren-cia autosómica dominante causado por la mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Los pacientes con una afectación CET grave de tipo neurológica posible-mente presentarán epilepsia, discapacidad intelectual, problemas específicos del aprendizaje y trastornos de la conducta, por lo que la evaluación neuropsicológica en individuos con esta patología cobra un carácter importante al proporcionar información sobre los déficits cognitivos que subyacen en la afectación cerebral, que alteran el funcionamiento intelectual y los aspectos adaptativos. El actual tra-bajo presenta el perfil de una paciente adulta femenina con antecedente de CET, epilepsia y discapacidad intelectual, así como la descripción de una propuesta de intervención neuropsicológica basada en el funcionamiento ejecutivo dorsolateral.
Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant inherited genetic disorder caused by mutation in one of the TSC1 or TSC2 genes. Patients with severe neurological-type CET involvement may have epilepsy, intellectual disability, specific learning problems, and behavioral disorders. For this reason, the neuropsychological evaluation in individuals with this pathology becomes an important character by providing information on the cognitive deficits that underlie brain involvement that alter intellectual functioning and adaptive aspects. The current work presents the cognitive profile of a female adult patient with a history of TSC, epilepsy and intellectual disability and the description of a proposed neuropsychological intervention based on dorsolateral executive functioning.
Sujet(s)
Humains , Sclérose , Complexe de la sclérose tubéreuse , Mutation/génétique , Neuropsychologie/méthodes , Épilepsie , Dysfonctionnement cognitif , Maladies d'immunodéficience primaire/génétique , Troubles de la mémoire , Déficience intellectuelle/physiopathologieRÉSUMÉ
El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es uno de los modelos etiopatogénicos, bioquímicos, estructurales y neurofisiológicos más fundamentados para comprender la correlación que existe entre los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), la epilepsia y la genética. Aproximadamente entre el 25% y el 50% de los niños con CET satisface los criterios clínicos de autismo. Se ha demostrado que el sistema mTOR participa en el desarrollo de la sinaptogénesis y en los circuitos neuronales que intervienen en la génesis de la epileptogénesis del CET y en los síntomas clínicos que caracterizan a los TGD. Caso clínico: se presenta el caso de un lactante mayor con CET diagnosticado por criterios clínicos e imagenológicos, quien debutó con epilepsia focal motora de difícil manejo a los 25 meses de edad; en las neuroimágenes se observó un tuberoma frontal derecho. Posteriormente presentó además síntomas de regresión autística. Conclusión: este paciente tiene factores de riesgo para presentar regresión autística por tener un tuberoma frontal derecho, epilepsia frontal de difícil manejo y un inicio temprano de las crisis. Hay una estrecha relación entre la etiopatogenia del autismo y la epilepsia en el CET: BINOMIO BIDIRECCIONAL.
The Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is one of the more fundamented etiopathogenic, biochemical, structural and neurophysiological models available to understand the correlation between Pervasive Developmental Disorders (PDD), also known as autism spectrum disorders, epilepsy and genetics. Approximately between 25% and 50% of children with TSC satisfy clinical criteria for autism. It has been shown that the motor system is involved in synaptogenesis development and in neuronal circuits involved in the genesis of TSC epileptogenesis and clinical symptoms that characterize PDD. Clinical case: It's reported the case of a higher infant diagnosed with TSC by clinical and imagelogics criteria, who debuted with frontal lobe epilepsy, focussed at 25 months age, with hard management; neuroimaging showed a right frontal tuberoma, furthermore, later presented autistic regression symptoms. Conclusion: This patient has risk factors for autistic regression due to a frontal right tuberoma, frontal epilepsy which was difficult to manage and an early start of the crisis. There is a close relation between autism pathogenesis and TSC's epilepsy: BIDIRECTIONAL BINOMIAL.
RÉSUMÉ
El complejo de la Esclerosis tuberosa es una afección hereditaria, que se transmite en forma autosómica dominante. Se caracteriza por convulsiones, retraso mental y manifestaciones en diversos órganos. Los signos cutáneos suelen ser determinantes para el diagnóstico de la enfermedad. Entre éstos se destaca la placa fibrosa, la que se localiza más frecuentemente en la frente, pero puede observarse en cualquier área del cuero cabelludo. Cuando está presente, suele ser el signo cutáneo inicial de la enfermedad, como ocurrió en nuestro paciente, subdiagnosticado. Su importancia radica entonces en reconocerlo como un marcador precoz y patognomónico de la enfermedad.
The complex of tuberous sclerosis is an hereditary disease that passes in the autosomal dominant way. It is characterized by convulsions, mental retardation and manifestations in different organs. The cutaneous signs are used to be determinant for the diagnosis of the illness. Among these, it is important the fibrous plaque, which is usually localized in the forehead, but it can also be observed in any area of the scalp.When it is presented, it is used to be the first cutaneous sign of the illness, and like it happened in our patient, underdiagnosed. So, the importance of the fibrous plaque lies in recognizing it as an early cutaneous marker and pathognomonic of the disease.