Sujets)
Symptômes comportementaux/étiologie , Symptômes comportementaux/psychologie , Enfant d'âge préscolaire , Troubles du comportement de l'enfant/étiologie , Troubles du comportement de l'enfant/psychologie , Femelle , Humains , Complexe de la sclérose tubéreuse/complications , Complexe de la sclérose tubéreuse/traitement médicamenteux , Complexe de la sclérose tubéreuse/psychologieRésumé
Tuberous Sclerosis is an autosomal dominant disorder. It occurs with frequency of 1:5800-30000. It present as cutaneous and systemic manifestations. We report here a case of Tuberous sclerosis in a 10 month old infant who presented with infantile spasms and ash leaf lesions. Treatment with steroids showed good response
Sujets)
Humains , Mâle , Spasmes infantiles , Complexe de la sclérose tubéreuse/traitement médicamenteux , Complexe de la sclérose tubéreuse/épidémiologieRésumé
Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa. O encontro de dois distúrbios entre primos de primeiro grau, ocasionados por diferentes mutações genéticas e transmitidos por herança autossômica dominante, sugere uma possível correlação entre eles. Também são descritas as manifestações clínicas, suas conseqüências e os critérios diagnósticos das duas doenças, visando ressaltar a importância do diagnóstico precoce.
We relate the association of two distinct cases of neuromesoectodermosis occurred in a family, one manifested as neurofibromatosis type 1 and the other as tuberous sclerosis. The two anomalies at cousins, caused by different genetic mutations and transmitted by autosomal dominant inheritance, suggest a possible relation between them. Also, clinical manifestations are described, their consequences and the diagnostic criteria of both illnesses, emphatizing the importance of the precocious diagnosis.
Sujets)
Adulte , Femelle , Humains , Mâle , Gènes dominants/génétique , Mutation/génétique , Neurofibromatose de type 1/génétique , Complexe de la sclérose tubéreuse/génétique , Anticonvulsivants/usage thérapeutique , Électroencéphalographie , Imagerie par résonance magnétique , Neurofibromatose de type 1/diagnostic , Neurofibromatose de type 1/traitement médicamenteux , Pedigree , Phénytoïne/usage thérapeutique , Tomodensitométrie , Complexe de la sclérose tubéreuse/diagnostic , Complexe de la sclérose tubéreuse/traitement médicamenteuxRésumé
OBJETIVO: é relatar a eficácia da vigabatrina no controle das convulsões, bem como as alterações eletrencefalográficas em crianças com esclerose tuberosa e síndrome de West. MÉTODO: Estudo retrospectivo, com dados clínicos, de neuroimagem e de eletrencefalograma. RESULTADOS: Sete pacientes foram acompanhados e o tempo médio de seguimento foi 10 anos. Dos pacientes, quatro eram do sexo feminino e todos eram de cor branca. A média de idade de início das convulsões foi 3,4 meses. Todos usaram associações de vários anticonvulsivantes; no mínimo duas drogas por esquema terapêutico, e cada paciente utilizou pelo menos dois esquemas diferentes. O uso de vigabatrina como monoterapia ou em associação iniciou em média aos 7 anos de idade ou 4 anos após início dos sintomas. Cinco dos sete pacientes que iniciaram vigabatrina ficaram sem crise. CONCLUSÃO: Vigabatrina mostrou-se eficaz no controle das crises, levando a um melhor prognóstico