Prosthetic rehabilitation of an adolescent with hypohidrotic ectodermal dysplasia with partial anodontia: case report.

Ectodermal dysplasia is a hereditary syndrome characterized by dysplasia of tissues of ectodermal origin (hair, skin, nails, and teeth) and occasionally, dysplasia of mesodermally derived tissues. The triad of nail dystrophy (onychodysplasia), alopecia, or hypotrichosis (scanty, fine, light hair on the scalp and eyebrows) and palmoplantar hypohidrosis is usually accompanied by lack of sweat glands and partial or complete absence of primary and permanent dentition. Hypohidrotic ectodermal dysplasia usually has an X-linked inheritance and affects only males severely, while female heterozygotes show only minor defects. The clinical management of children with ectodermal dysplasia provides a unique opportunity for cooperative effort between the pedodontist and the prosthodontist. The following case report discusses the management of a young boy with hypohidrotic ectodermal dysplasia. Removable prostheses were employed in the treatment. The aim was to rehabilitate the adolescent prosthodontically and boost him psychologically.

Displasia ectodérmica hipohidrótica: caso clínico y revisión de la literatura / Hypohydrotic ectodermal dysplasia: a clinical case and review of the literature

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Comúnmente afecta a varones con una herencia recesiva ligada al X, aunque existen otras formas con herencia autosómica dominante y recesiva. Los pacientes afectados pueden presentar intolerancia al calor, fiebre, hipertermia grave e incluso muerte súbita. Objetivo: Presentan el caso clínico de un paciente portador de DEH, y actualizar el conocimiento de la etiología y medidas terapéuticas de esta patología. Caso clínico: Se reporta el caso de una niña de 7 años de edad, que presenta escaso vello, alteraciones dentarias, amastia y escasa sudoración, compatible con una DEH y una probable herencia autosómica recesiva. Se comenta su evolución y manejo clínico, junto a aspectos embriológicos, genéticos, diagnósticos y el consejo genético de esta enfermedad.

Síndrome de RAPP Hodgkin: a propósito de un caso: Centro de Recuperación Nutricional "Dr. Pastor Oropeza". San Cristobal estado Táchira-Venezuela noviembre 2003 / Syndrome of RAPP Hodgkin: concerning a case Center of Nutritional Recovery

La displasia ectodérmica hereditaria (DEH), representa un grupo de disturbios caracterizados por aplasia o displasia de estructuras y tejidos derivados del ectoderma. Las estructuras generalmente afectadas incluyen el cabello, piel, uñas, dientes y diversas glándulas. Esta condición representa un disturbio raro y se estima su frecuencia de un caso a cada 10.000 ó 100,000 nacimientos. La detección de la DEH en recién nacidos y en los primeros años de la infancia puede ser tarea difícil, debido a pocos cabellos y pelos, así como la ausencia de dientes, son características muy comunes durante esos períodos. Después de los primeros años de vida el diagnóstico es realizado con mayor facilidad, basados en la historia clínica del paciente y el examen físico. Es importante resaltar que muchas circunstancias la DEH puede presentar características semejantes o hasta estar asociada a otros síndromes, tales como a ectocractilia-displasia ectodérmica (EEC), síndrome trico-rino-falangeral y Enfermedad de Robinson. El tratamiento de la DEH es exitoso cuando se establece el diagnóstico en el período adecuado o sea en la infancia. Un control multidisciplinario, instituido en los primeros años de vida del paciente, puede minimizar las posibles complicaciones odontológicas y médicas.

Diagnóstico prenatal de defecto de la pared abdominal. Onfalocele, presentación de un caso / Prenatal diagnosis of a defect in the abdominal wall Onphalocele report of a case

El onfalocele es un defecto de la pared abdominal, que constituye un grupo relativamente común de 1 de cada 4000 nacimientos, con más la gastrosquisis son los dos tipos más comunes y representativos de defectos en la pared abdominal. El onfalocele se produce por una herniación de las estructuras intrabdominales en la base del cordón umbilical, debido a un defecto en la línea media de los músculos abdominales, facias y piel. Mediante la ecografía se puede establecer no solo el diagnóstico prenatal de onfalocele, si no también el de las complicaciones y malformaciones concurrentes. Esto permite un manejo obstétrico adecuado de estos embarazos.