Dietoterapia en errores innatos del metabolismo / Nutritional treatment of inborn errors of metabolism

Dependiendo del defecto enzimático, algunos errores innatos del metabolismo (EIM) responden satisfactoriamente a la manipulación de la dieta. Según la alteración metabólica, se han identificado siete formas de tratamiento nutricional, las que permiten reestablecer el balance metabólico. Una de ellas es a través de la reducción del sustrato acumulado causado por la deficiencia primaria de una enzima o por la inhibición secundaria de una de ellas. Un ejemplo ampliamente descrito en la literatura es la fenilquetonuria en la que se ha demostrado que gracias al diagnóstico neonatal temprano, seguido de un tratamiento basado en una dieta restringida en fenilalanina revierten su acumulación previniendo con ello el da¤o neurológico que la enfermedad causa al no ser tratada temprana y adecuadamente. Otra forma de tratamiento es la suplementación de una sustancia nutritiva en déficit debido al defecto metabólico, como ocurre en los defectos del ciclo de la urea, en los cuales donde la arginina debe entregarse como fármaco. Algunos EIM con defecto parcial de la enzima tienen la posibilidad de estimular vías alternas para detoxificar o evitar la síntesis de sustancias nocivas a través drogas o megadosis de vitaminas, un ejemplo es la homocistinuria donde la betaína y piridoxina reducen la producción de homocisteína. Otros defectos enzimáticos abren vías metabólicas alternas, las que generan metabolitos tóxicos, el tratamiento en estos casos, consiste en proporcionar cofactores o megadosis de vitaminas para formar complejos no tóxicos que sean excretados por vía urinaria. Es importante se¤alar que el diagnóstico precoz y el seguimiento estricto a largo plazo, permite que un ni¤o con un EIM se desarrolle normalmente.

Deficiência da 3-0H-3-metil-glutaril-Coa-Liase como causa de coma no período neonatal: relato de caso / 3-hydroxy-3-methyglutaryl-CoA-lyse deficiency as coma etiology in the neonatal period: case report

Estudamos um paciente que apresentou dois episódios de coma no primeiro mês de vida, com descompensaçao metabólica, nos quais se observou hipoglicemia e acidose metabólica acentuada, sem cetonúria. O estudo dos ácidos orgânicos urinários demonstrou elevaçao acentuada de 3-OH-3-metil-glutárico, 3-metil-glutacônico, 3-metil-glutárico e 3-OH-isovalérico. Os sinais e sintomas clínicos associados às alteraçoes metabólicas citadas permitiram o diagnóstico da deficiência da 3-OH-3-metil-glutaril-CoA-liase, entidade de origem autossômica recessiva, passível de ser tratada, como no caso estudado, com dieta hipoproteica, restrita em leucina, hipogordurosa e rica em carboidratos, associada a L-carnitina e evitando-se períodos prolongados de jejum.

Trimetilaminuria: Síndrome del olor a pescado: descripción de un nuevo caso y revisión de la bibliografía / Trimethylaminuria: fish odor syndrome: description of a new case and bibliographic review

Se describe el decimocuarto caso del síndrome de olor a pescado, en un niño de 7 años, cuya única manifestación clínica es desprender dicho olor, fenómeno que se acentúa con la transpiración y al ingerir alimentos ricos en colina. Se trata de un error congénito del metabolismo por una falla en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado que permite el pasaje a la sangre, secreciones, aliento y orina de esta amina volátil cuyo olor es característico, por lo que también se denomina a esta enzimopatía trimetilaminemia o trimetilaminuria. La trimetilamina se determinó en el suero del paciente por medio de la cromatografía en fase gaseosa. Se aportan datos sobre sus dermatoglifos y se contribuye a delimitar la afección, desligándola de manifestaciones accidentales