RESUMO
Os autores descrevem um novo caso de monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6[46,XY,del(6)(q22 qter)]. A ocorrência de retardo psicomotor severo é esperada em funçäo do paciente apresentar um dos maiores segmentos deletados além da banda 6q25.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Adulto , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 6 , Anormalidades Múltiplas/genética , Deficiência Intelectual/genética , MonossomiaRESUMO
Os autores descrevem dois novos casos de displasia Geleofísica em irmäos, uma doença autossômica recessiva rara do metabolismo de glicoproteínas cujo defeito básico ainda näo foi determinado.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Pré-Escolar , Criança , Anormalidades Múltiplas/genética , Aberrações Cromossômicas , Face , Deformidades Congênitas do Pé , Glicoproteínas/metabolismo , Transtornos do Crescimento , Deformidades Congênitas da MãoRESUMO
A síndrome de Noonan (SN), entidade genética de herança autossômica dominante, subdiagnosticada em funçäo da expressividade extremamente variável do quadro clínico, é possivelmente uma das síndromes mendelianas mais freqüentes. Em um estudo prospectivo foram avaliados 30 pacientes a partir de um protocolo de investigaçäo clínico-laboratorial. Entre os critérios clínicos descritos na SN os mais importantes para o diagnóstico foram: ptose palpebral, micrognatia, fendas anti-down, raiz nasal deprimida, base nasal larga, hipertelorismo mamilar, criptorquidia e ptergium colli. Retardo mental era presente ou questionável em 14 pacientes. Os achados laboratoriais mais freqüentes foram: cardiopatia (predominando estenose pulmonar e comunicaçäo inter-atrial), anomalias renais, atraso de idade óssea, anomalias de coluna cervical, alteraçöes oftalmológicas, alteraçöes de audiçäo e coagulograma alterado. Apenas três pacientes (10 porcento) apresentaram displasia linfática, sugerindo possivelmente uma mortalidade aumentada neste grupo. Dois pacientes têm a reconhecida associaçäo da SN com neurofibromatose. Dois casos familiais foram confirmados e há nove casos familiais suspeitos. A idade paterna avançada nos casos näo familiais seria compatível com a mutaçäo nova para gen autossômico dominante. Os dados apresentados ressaltam a importância da sistematizaçäo do protocolo de investigaçäo e acompanhamento, visando a antecipaçäo e prevençäo de complicaçöes, bem como subsídios para o aconselhamento genético
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Síndrome de Noonan/complicações , Síndrome de Noonan/diagnóstico , Síndrome de Noonan/genética , Aconselhamento Genético/métodosRESUMO
Estudamos um paciente que apresentava baixa estatura, retardo mental moderado, convulsöes, ictiose, anosmia e hipogonadismo hipogonadotrópico (Síndrome de Kallmann). A análise citogenética identificou a translocaçäo X;Y (Xp22.3;Yq11) de origem materna. Os resultados do estudo molecular foram compatíveis com uma síndrome de genes contíguos. A diminuiçäo do ângulo carpal na mäe e as deformidades do côndilo medial da tibia em ambos relacionam essas anormalidades ao segmento cromossômico perdido do cromossomo X.