RESUMO
A fenilcetonúria clássica, erro inato do metabolismo transmitido de modo autossômico recessivo, caracteriza-se habitualmente por retardo mental, eczema, diluiçäo pigmentar, alteraçöes neurológicas e hiperfenilalaninemia. Apresenta-se um paciente fenilcetonúrico que mostra, além das manifestaçöes freqüentemente relatadas, episódios de dermatite pelagróide fotossensível acompanhada de deterioraçäo do comportamento, e que respondem a terapêutica com nicotinamida. A fotossensibilidade é atribuída a diluiçäo pigmentar secundária a produçäo deficiente de melanina e possivelmente a diminuiçäo da absorçäo intestinal do triptofano, que leva a níveis reduzidos de nicotinamida, ambas provocadas pela hiperfenilalaninemia. Para o dermatologista, é importante atentar para os distúrbios metabólicos ao se deparar com a associaçäo retardo mental-dermatite pelagróide
Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Pelagra/metabolismo , Fenilcetonúrias/metabolismo , Transtornos de Fotossensibilidade/metabolismo , Deficiência Intelectual/complicações , Erros Inatos do Metabolismo/metabolismoRESUMO
Relato de um caso de paquioníquia congênita em um menino de 10 años de idade, que apresenta espessamento ungueal desde o nascimento, com aparecimento subsequente de hiperceratose e hiperidrose palmoplantares, leucoplasia oral e ceratose folicular. Näo existia outro caso de displasia ou distrofia cutânea na família
Assuntos
Criança , Humanos , Aberrações Cromossômicas , Doença de Darier , Unhas Malformadas/congênitoRESUMO
É relatado o caso de uma criança de dois anos de idade que apresenta os elementos essenciais para o diagnóstico da acrodermatite papulosa infantil ou síndrome de Gianotti-Crosti: exantema näo recidivante, näo pruriginoso e monomórfico, formado por pápulas eritematosas e lenticulares näo coalescentes, simetricamente distribuídas na face e membros que regride após três semanas; linfadenopatia retículo-histiocitária reativa; hepatite aguda, geralmente anictérica, que persiste por dois meses podendo transformar-se em hepatite crônica: AgsHB (antígeno de superfície do vírus da hepatite B) positivo
Assuntos
Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Acrodermatite/diagnóstico , Antígenos de Superfície da Hepatite B/análise , ExantemaRESUMO
A síndrome de Waardenbura, descrita em 1951, é uma condiçäo autossômica e dominante que apresenta penetrância e expressividade variáveis de seus caracteres, e é representada por: deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos (dystopia canthorum), hiperplasia da porçäo medial dos supercílios, base nasal proeminente e alargada, heterocromia ou hipoisocromia de íris, surdez congênita neurossensorial uni ou bilateral, mecha branca frontal ou encanecimento precoce, e hipopigmentaçäo cutânea. Este estudo foi realizado a propósito de uma família em que a mäe e três dos seus quatro filhos apresentam quadro clínico típico da síndrome de Waardenbura,. Foram feitas avaliaçöes dermatológica, oftalmológica, otorrinolaringológica e odontológica, estudo dos cariótipos, determinaçäo do HLA e análise estrutural dos melanócitos da pele hipopigmentada e normal à microscopia eletrônica