Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe / Diagnostic aids and differential diagnosis of Pompe disease

Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa. Su deficiencia lleva a un almacenamiento anormal de glucógeno en los lisosomas de varias células, a través de los diferentes tejidos, lo que causa un compromiso musculoesquelético predominante. Contenidos: Los fenotipos de la enfermedad dependen de las variantes genéticas y de los niveles de la actividad enzimática residual. La enfermedad se presenta como EP de inicio infantil, EP de inicio tardío y EP intermedio, por lo que es de suma importancia su diagnóstico temprano, por medio de estudios moleculares como la secuenciación de Sanger y la secuenciación de nueva generación. Conclusiones: Se ha demostrado, mediante diferentes estudios, que las variaciones genéticas pueden diferir entre etnias, y es importante su caracterización molecular para determinar el tratamiento más adecuado, de acuerdo con el estado del material inmunológico de reacción cruzada (CRIM).

Introduction: Pompe disease (PD) or Glycogenosis Type II is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the GAA gene that codes for the alpha-1,4-glucosidase protein. Its deficiency leads to abnormal glycogen storage in the lysosomes of various cells throughout the different tissues causing a predominant musculoskeletal compromise. Contents: The phenotypes of the disease depend on the genetic variants and the levels of residual enzyme activity, presenting as infantile-onset PD, late-onset PD, and intermediate PD; Therefore, early diagnosis of the disease through molecular studies such as Sanger sequencing and new generation sequencing is of utmost importance. Conclusions: It has been shown through different studies that genetic variations can vary between ethnic groups and the molecular characterization of the variants is important to determine the most appropriate treatment depending on the state of the cross-reactive immunological material (CRIM)

Características epidemiológicas de la Osteomielitis aguda en niños internados en un hospital infeccioso de referencia

Introducción: La osteomielitis aguda es una infección del hueso que afecta principalmente a los niños y tiene generalmente diseminación hematógena, a veces asociada a un trauma. En la etiología influyen factores, como la edad, el estado inmunológico y las enfermedades concomitantes. En la mayoría de los casos, el principal agente etiológico es Staphylococcus aureus. Es importante el diagnóstico oportuno para evitar secuelas a mediano o largo plazo. Objetivo: Describir las características epidemiológicas de un grupo de pacientes con osteomielitis aguda. Métodos: Se realizó la revisión retrospectiva de los expedientes clínicos de pacientes egresados del servicio de pediatría del Instituto de Medicina Tropical, entre enero de 2016 y diciembre de 2020, con diagnóstico de osteomielitis aguda. Resultados: Los varones con osteomielitis corresponden al 67,8% del total de 59 casos registrados, en cuanto a los signos y síntomas, el dolor, la tumefacción y la impotencia funcional fueron predominantes, la fiebre se documentó en 49 (83,1%) pacientes, se registró antecedentes de cirugía en 37 (62,7%) de los pacientes y complicaciones en 42 (71,2%) de los pacientes, la complicación más frecuente fue osteomielitis crónica El sitio anatómico más frecuente fueron los miembros inferiores. El tratamiento empírico fue realizado con cefalosporinas de 3G en 72,9% de los pacientes, ya sea solo o combinado con clindamicina o vancomicina, un paciente con aislamiento de M. tuberculosis recibió tratamiento HRZE. Se aisló algún germen 44 pacientes (74,5%), el microorganismo predominante fue Staphylococcus aureus en 81,8 %, la mitad (52,3%) correspondieron a SAMR Se encontró una alta resistencia a oxacilina del 55,8% y un solo paciente resistente a clindamicina (2,2%). Conclusión Los hallazgos fueron similares a los reportados en la literatura en cuanto a etiología, sitio anatómico afectado y cobertura antibiótica.

Introduction: Acute osteomyelitis is a bone infection that mainly affects children and generally has hematogenous spread, sometimes associated with trauma. The etiology is influenced by factors such as age, immune status, and comorbidities. In most cases, the main etiologic agent is Staphylococcus aureus. Timely diagnosis is important to avoid sequelae in the medium or long term. Objective: To describe the epidemiological characteristics of a group of patients with acute osteomyelitis. Methods: A retrospective review of the clinical records of patients discharged from the pediatric service of the Institute of Tropical Medicine was carried out between January 2016 and December 2020, with a diagnosis of acute osteomyelitis. Results: Men with osteomyelitis correspond to 67.8% of the total of 59 registered cases, in terms of signs and symptoms, pain, swelling and functional impotence were predominant, fever was documented in 49 (83.1%) patients, a history of surgery was recorded in 37 (62.7%) of the patients and complications in 42 (71.2%) of the patients, the most frequent complication was chronic osteomyelitis The most frequent anatomical site was the lower limbs. Empirical treatment was performed with 3G cephalosporins in 72.9% of the patients, either alone or in combination with clindamycin or vancomycin. One patient with M. tuberculosis isolation received HRZE treatment. Some germ was isolated in 44 patients (74.5%), the predominant microorganism was Staphylococcus aureus in 81.8%, half (52.3%) corresponded to MRSA. A high resistance to oxacillin of 55.8% and a only patient resistant to clindamycin (2.2%). Conclusion The findings were similar to those reported in the literature in terms of etiology, affected anatomical site, and antibiotic coverage.

Pioderma gangrenoso en pediatría. a propósito de un caso

RESUMEN El pioderma gangrenoso (PG) es una ulceración cutánea poco común, generalmente idiopática, asociada o no a trastornos sistémicos. La etiopatogenia del PG aún no se conoce bien. Clínicamente se clasifica en tipos ulcerativo, pustular, bulloso y vegetativo. También se han descrito algunas variantes atípicas y raras. El diagnóstico clínico, apoyado en estudios auxiliares (laboratoriales, anatomopatológicos). Se han propuesto algunos criterios para el diagnóstico de PG. El tratamiento consiste principalmente en corticosteroides y agentes inmunosupresores. Caso clínico: adolescente, femenino, sin patología de base, con antecedente de lesión ulcerosa en pierna derecha de 6 meses de evolución, que aumenta de tamaño en el tiempo, consulta en varias oportunidades con tratamientos ambulatorios tórpidos. Ante aparición de fiebre, dolor e impotencia funcional se interna. En el transcurso de la internación presenta rectorragia importante con descenso de Hb. Se realiza colonoscopia de urgencias y se logra unidad diagnóstica egresando con tratamiento apropiado luego de 26 DDI.

ABSTRACT Pyoderma gangrenosum (PG) is an uncommon cutaneous ulceration, usually idiopathic, associated or not with systemic disorders. The etiopathogenesis of PG is still not well understood. Clinically, it is classified into ulcerative, pustular, bullous and vegetative types. Some atypical and rare variants have also been described. The clinical diagnosis, supported by auxiliary studies (laboratorial, anatomopathological). Some criteria have been proposed for the diagnosis of PG. The treatment consists mainly of corticosteroids and immunosuppressive agents. Clinical case: adolescent, female, without basic pathology, with a history of ulcerative lesion in the right leg of 6 months of evolution, which increases in size over time, consulting on several occasions with torpid ambulatory treatments. In the presence of fever, pain and functional impotence is internal. In the course of hospitalization, it presents significant rectorrhagia with a decrease in Hb. An emergency colonoscopy is performed and a diagnostic unit is achieved with appropriate treatment after 26 DDI.

Extractos vegetales de tres especies del género Baccharis inducen la proliferación de células mononucleares humanas / Plant extracts of three species of the genus Baccharis induce human mononuclear cells proliferation

Las plantas de uso en medicina tradicional constituyen una fuente importante de compuestos con actividad inmunomoduladora; entre ellas las especies del género Baccharis, conocidas popularmente como "Jaguareteka´a" en nuestro país, son ampliamente empleadas. En este estudio se evaluó la actividad inmunomoduladora de extractos metanólicos de tres especies del género Baccharis (B. trimera, B. notosergilay B. punctulata) sobre la proliferación de células mononucleares humanas de sangre periférica. Los extractos de las tres especies estudiadas estimularon la proliferación de las células mononucleares. Específicamente, el extracto de B. notosergila estimuló la proliferación celular a todas las concentraciones probadas (5, 10, 25 y 50 µg/mL), mientras que los extractos de B. trimera y B. punctulata mostraron este efecto a 5 y 10 µg/mL. Además, por presentar mayor inducción de la proliferación, se realizó un fraccionamiento con diferentes solventes del extracto metanólico de B. notosergila y B. punctulata. La fracción de acetato de etilo de ambos extractos vegetales aumentó la proliferación celular, sugiriendo que compuestos de polaridad media son los responsables de esta actividad. Estos resultados demuestran que los extractos de B. trimera, B. notosergila y B. punctulata poseen actividad inmunomoduladora sobre células mononucleares humanas y servirán de base a otros estudios para determinar el o los componentes activos de los extractos sobre el sistema inmune(AU)

Plants used in traditional medicine are an important source of compounds with immunomodulatory activity. Species of the genus Baccharis, popularly known as "Jaguareteka'a" in our country, are used in folk medicine for the treatment of liver, gastrointestinal, inflammatory and infectious diseases. In this study, we evaluated the immunomodulatory activity of methanolic extracts of three species of the genus Baccharis (B. trimera, B. notosergila and B. punctulata) on the proliferation of human peripheral blood mononuclear cells. Extracts of the three species studied stimulated the proliferation of mononuclear cells. The extract of B. notosergila stimulated cell proliferation at all concentrations tested, while extracts of B. trimera and B. punctulata stimulated at 5 and 10 µg/mL. In addition, we carried out a separation with different solvents of the methanolic extract of B. notosergila and B. punctulata. The ethyl acetate fraction of both plant extracts induced the proliferation of immune cells. These results show that the extracts of B. trimera, B. notosergila and B. punctulata had immunomodulatory activity on human mononuclear cells. Future work will be required to identify the components responsible for the activity on the immune system(AU)

Sindrome de Prune Belly: presentación de un caso. Consideraciones sobre diagnóstico ultrasónico y tratamiento / Prune-Belly Syndrome: a case report

Frecuencia: Uno en 50.000 nacimientos. Principales manifestaciones: Agenesia o Atresia de musculatura abdominal; Agenesia o Atresia de uretra; Megavejiga. Etiología: Algunos autores consideran una consecuencia de un defecto mesodérmico primario. Caso clínico: Controles obstétricos normales hasta la semana 16, con diagnóstico ecográfico de Megavejiga. Se realizan punciones con evacuación de orina fetal. Se realiza estudio cromosómico y bioquímico. Consideraciones terapéuticas: 1) Punciones con evacuación de orina para disminuir la presión retrógada del tracto urinario; 2) Derivación de vejiga a líquido amniótico, que trata además el oligoamnios y mejora el desarrollo pulmonar; 3) Corregir las alteraciones morfológicas. Conclusiones: Formar un equipo médico interdisciplinario. Informar a los padres y prevenir que a pesar del tratamiento puede ocurrir fallo renal o pulmonar irreversible. Importancia del diagnóstico ultrasónico precoz.