Comportamiento de los defectos congénitos aislados más frecuentes en Cuba / More frequent isolated birth defects in Cuba

El Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) ha analizado 572 561 recién nacidos en 36 hospitales maternos de 13 provincias de Cuba, en un período de 13 años (marzo de 1985 a diciembre de 1997), en el cual la prevalencia de las malformaciones congénitas en su forma aislada es de 134,92 por 10 000 nacimientos. Los defectos congénitos aislados más frecuentemente observados fueron la polidactilia, la hipospadias y las cardiopatías, con una prevalencia al nacimiento de 24,2, 13,5 y 11,4 por 10 000 nacimientos respectivamente. Del análisis de la tendencia de la frecuencia en el período estudiado se concluyó que la polidactilia fue francamente decreciente, la hipospadias ligeramente creciente y las cardiopatías francamente crecientes

Desarrollo de un registro genético preventivo automatizado de una enfermedad autosómica dominante / Development of automated genetic preventive register of an autosomal dominant disease

Se presenta la metodología aplicada para el desarrollo de un registro genético preventivo para una enfermedad genética autosómica dominante, tomando como base la enfermedad poliquística renal autosómica dominante. Se describe el modelo de historia genética familiar diseñado, los métodos de acceso y seguimiento, así como el programa de computación creado para la automatización del registro, los cuales pudieran aplicarse en el estudio de otras enfermedades con características similares. Se exponen algunas aplicaciones y utilidades de este registro

Registro genético preventivo automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante

Se decidió crear un registro genético automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante ya que es un fenómeno común y existe un programa nacional para su atención. Se empleó una metodología desarrollada por los autores para facilitar el estudio y seguimiento sistemático de muchas familias y su atención genética. Se logró en los primeros 3 años de funcionamiento, la caracterización clínica, genética y epidemiológica de 111 familias y se comprobó la factibilidad de la metodología desarrollada. Se les ofreció asesoramiento genético y seguimiento a 2 870 personas afectadas o con riesgo y se diseñaron varias investigaciones que contribuyeron a mejorar su atención y seguimiento.

It was decided to created an automated genetic registry of the autosomal dominant polycystio kidney disease, taking into account that it is a common phenomenon and that there is a national program for its attention. A methodology developed by the authors was used to enable the study and systematic follow-up of many families and their genetic attention. The clinical, genetic and epidemiological characterization of 111 families was attained during the first three years and the feasibility of the methodology was proved. 2 870 affected patients or at risk received genetic counseling and follow-up. Several investigations were designed to improve their attention and follow-up.

Caracterización clínica del labio leporino con fisura palatina o sin ésta en Cuba / Clinical characterization of cleft lip with or without cleft palate in Cuba

Entre los 8 004 recién nacidos malformados del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, en el período de abril de 1985 a diciembre de 1994, se detectaron 288 casos con labio leporino con fisura palatina o sin ella, aislado o asociado con otros(s) defecto(s). El defecto se presentó en su forma aislada en el 77,4 por ciento y en más de 2/3 partes de los casos la lesión incluyó al paladar. Hubo un predominio en el sexo masculino y para la localización anatómica izquierda en uno y otro sexos. Entre los asociados, desde el punto de vista patogénico, predominaron los síndromes cromosómicos con una tasa de 8 por ciento, y entre estos prevaleció la trisomía 13 con 21 casos

Tendencias del síndrome de Down en Cuba: su relación con edad materna y tasa de fecundidad / Trends of the Down's syndrome in Cuba: its relationship with maternal age and fertility rate

Durante un período de 12 años (1985-1996) el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas ha analizado un total de 520 578 nacimientos procedentes de 36 hospitales ginecoobstétricos de las 14 provincias de Cuba, de los cuales 9 362 recién nacidos presentaron al menos un defecto congénito detectado antes del alta hospitalaria. De éstos, 397 recién nacidos presentaron síndrome de Down, para una prevalencia al nacimiento de 7,8 por 10 000 nacimientos en el período. Al incluir los casos diagnosticados e interrumpidos por el Programa Nacional de Diagnóstico Prenatal Citogenético (125) se estimó entonces una incidencia al nacimiento de 9,8 por 10 000 nacidos vivos. Se analizó la tendencia de la prevalencia al nacimiento del síndrome de Down en relación con la tasa de fecundidad y la edad materna. En las madres menores de 20 años la prevalencia al nacimiento se mantuvo estable y la tasa de fecundidad decreció. En el resto de los grupos, de 20 a 34 años y más de 35 años decrecieron tanto la prevalencia al nacimiento como la tasa de fecundidad. En general tanto la prevalencia al nacimiento como la incidencia estimada al nacimiento tienen una tendencia decreciente, en este período

Caracterización patogénica de los recién nacidos con malformaciones múltiples / Pathogenic characterization of the newborns with multiple malformations

El Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) ha analizado 520 578 recién nacidos en 36 hospitales ginecobstétricos de 13 provincias de Cuba en un período de 12 años (de marzo de 1985 a diciembre de 1996), en el cual la prevalencia de malformaciones congénitas al nacimiento es de 179,8 por 10 000 nacimientos. El 24,6 porciento de los casos presentó 2 ó más malformaciones asociadas entre sí. Se realizó la clasificación de los multimalformados y los síndromes resultaron ser los más frecuentes. Entre los cromosómicos, el síndrome de Down ocupó el primer lugar, con una prevalencia al nacimiento de 7,8 por 10 000 nacimientos. En relación con los monogénicos heredados con modelos autosómicos dominante y recesivo la acondroplasia y el albinismo presentaron el mayor número de casos para una prevalencia al nacimiento de 0,44 y 0,21 por 10 000 nacimientos, respectivamente