Assisted technology in Parkinson's disease gait: what's up? / Tecnologia assistida na marcha da doença de Parkinson: o que há de novo?

Abstract Background Gait disturbances are prevalent and debilitating symptoms, diminishing mobility and quality of life for Parkinson's disease (PD) individuals. While traditional treatments offer partial relief, there is a growing interest in alternative interventions to address this challenge. Recently, a remarkable surge in assisted technology (AT) development was witnessed to aid individuals with PD. Objective To explore the burgeoning landscape of AT interventions tailored to alleviate PD-related gait impairments and describe current research related to such aim. Methods In this review, we searched on PubMed for papers published in English (2018-2023). Additionally, the abstract of each study was read to ensure inclusion. Four researchers searched independently, including studies according to our inclusion and exclusion criteria. Results We included studies that met all inclusion criteria. We identified key trends in assistive technology of gait parameters analysis in PD. These encompass wearable sensors, gait analysis, real-time feedback and cueing techniques, virtual reality, and robotics. Conclusion This review provides a resource for guiding future research, informing clinical decisions, and fostering collaboration among researchers, clinicians, and policymakers. By delineating this rapidly evolving field's contours, it aims to inspire further innovation, ultimately improving the lives of PD patients through more effective and personalized interventions.

Resumo Antecedentes Os distúrbios da marcha são sintomas prevalentes e debilitantes, diminuindo muito a mobilidade e a qualidade de vida dos indivíduos com doença de Parkinson (DP). Embora os tratamentos tradicionais ofereçam alívio parcial, há um interesse crescente em intervenções alternativas para enfrentar esse desafio. Recentemente, um aumento notável no desenvolvimento de tecnologia assistida (TA) foi testemunhado para ajudar indivíduos com DP. Objetivo Explorar o cenário crescente de intervenções de TA adaptadas para aliviar deficiências de marcha relacionadas à DP e descrever as pesquisas atuais para esse fim. Métodos Nessa revisão, pesquisamos artigos em inglês publicados no PubMed de 2018 a 2023. Além disso, os resumos de cada trabalho foram lidos para assegurar a sua inclusão. Quatro pesquisadores buscaram independentemente os artigos de acordo com os critérios de inclusão e exclusão. Resultados Incluímos trabalhos que preencheram os critérios de inclusão. Identificamos as tendências em tecnologia assistiva na análise dos parâmetros da marcha em DP. Esses compreendem os sensores portáteis, análise da marcha, retroalimentação em tempo real e técnicas de pista, realidade virtual e robótica. Conclusão Essa revisão é um recurso para orientar pesquisas futuras, informar decisões clínicas e promover a colaboração entre pesquisadores, médicos e formuladores de políticas. Ao delinear os contornos deste campo em rápida evolução, pretende inspirar mais inovação, melhorando em última análise a vida dos pacientes com DP através de intervenções mais eficazes e personalizadas.

Effect of speech therapy on quality of life in patients with spinocerebelar ataxia type 3 / Efeito da terapia fonoaudiológica na qualidade de vida de pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 3

Abstract Background Individuals with spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) present communication and swallowing disorders, and consequent deterioration in quality of life (QOL). Objective To evaluate the impact of a speech therapy rehabilitation program on the QOL of patients with SCA3. Methods All participants were randomly assigned to two groups, an intervention group receiving speech therapy (STG) and a control group (CG). The International Cooperative Ataxia Rating Scale scores were 32.4 ± 20.2, and the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia scores were 11.8 ± 8.0. The intervention consisted of a 12-session speech therapy rehabilitation program with oral, pharyngeal, and laryngeal strengthening exercises—the so-called ATAXIA-Myofunctional Orofacial and Vocal Therapy (A-MOVT). They all were submitted to pre- and postintervention evaluations using the World Health Organization's Quality of Life (WHOQOL-BREF) assessment, as well as the Living with Dysarthria (LwD), Quality of Life in Swallowing Disorders (SWAL-QOL), and Food Assessment Tool (EAT-10). Results The study sample consisted of 48 patients with SCA3 (STG = 25; CG = 23), mean age was 47.1 ± 11.4 years; mean age at symptom onset was 36.9 ± 11.3 years; disease duration was 11.9 ± 13.3 years. After the 3-month intervention, there were significant changes in the QOL in the STG compared with the CG, when assessed by the LwD (179.12 ± 62.55 vs. 129.88 ± 51.42, p < 0.001), SWAL-QOL (869.43 ± 153.63 vs. 911.60 ± 130.90, p = 0.010), and EAT-10 (5.16 ± 7.55 vs. 2.08 ± 3.85, p = 0.018). Conclusions Patients with SCA3 should receive continuous speech therapy as part of the A-MOVT program, because therapy helps to improve difficulty swallowing and dysarthria.

Resumo Antecedentes Indivíduos com ataxia espinocerebelar tipo 3 (AEC3) apresentam distúrbios da comunicação e deterioração da deglutição e, consequentemente, na qualidade de vida (QV). Objetivo Avaliar o impacto de um programa de reabilitação fonoaudiológica na QV em pacientes com AEC3. Métodos Todos os participantes foram alocados aleatoriamente em dois grupos, um grupo intervenção que recebeu terapia fonoaudiológica (GTF) e um grupo controle (GC). As pontuações das escalas: International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) foram 32,4 ± 20,2 e da Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) foram 11,8 ± 8,0. A intervenção consistiu em um programa de reabilitação fonoaudiológica de 12 sessões composto por exercícios de fortalecimento oral, faríngeo e laríngeo - denominados ATAXIA - Terapia Miofuncional Orofacial e Vocal (A-TMOV). Todos foram submetidos a avaliações pré e pós-intervenção por meio dos protocolos World Health Organization's Quality of Life (WHOQOL-BREF), Vivendo com Disartria (VcD), Quality of Life in Swallowing Disorders (SWAL-QOL) e Food Assessment Tool (EAT-10). Resultados A amostra foi composta por 48 pacientes com AEC3 (25 no GTF e 23 no GC), média de idade 47,1 ± 11,4anos; média de idade de início dos sintomas 36,9 ± 11,3anos; duração da doença 11,9 ± 13,3anos. Após intervenção de três meses, houve mudanças significativas na QV no GTF em comparação com o GC quando avaliado pelo VcD (179,12 ± 62,55 versus129,88 ± 51,42, p < 0,001), SWAL-QOL (869,43 ± 153,63 versus 911,60 ± 130,90, p = 0,010), EAT-10 (5,16 ± 7,55 versus 2,08 ± 3,85, p = 0,018). Conclusões Pacientes com AEC3 devem receber terapia fonoaudiológica contínua como parte do programa A-TMOV, pois a terapia ajuda a melhorar a dificuldade de deglutição e a disartria.

How I treat Parkinson's disease / Como eu trato a doença de Parkinson

ABSTRACT Background: Parkinson's disease (PD) is a complex neurodegenerative condition. Treatment strategies through all stages of disease progression could affect quality of life and influence the development of future complications, making it crucial for the clinician to be on top of the literature. Objective: This paper reviews the current treatment of PD, from early to advanced stages. Methods: A literature review was conducted focusing on the treatment of PD, in the different stages of progression. Results: Every individual with a new diagnosis of PD should be encouraged to start exercising regularly. In the early stage, treatment should focus on using the lowest dose of levodopa or combination therapy that provides maximum functional capacity, and does not increase the risk of complications, such as peak dose dyskinesias and impulse control disorders. At the moderate and advanced stages, motor fluctuations and complications of treatment dominate the picture, making quality of life one important issue. Rehabilitation programs can improve motor symptoms and should be offered to all patients at any stage of disease progression. Conclusion: Many factors need to be considered when deciding on the best treatment strategy for PD, such as disease progression, presence of risk factors for motor and behavioral complications, potential side effects from dopaminergic therapy and phenotypical variabilities. Treatment should focus on functional capacity and quality of life throughout the whole disease course.

RESUMO Antecedentes: A doença de Parkinson (DP) é uma doença neurodegenerativa complexa. As estratégias de tratamento ao longo de todos os estágios da evolução podem influenciar a qualidade de vida e o desenvolvimento de futuras complicações e, portanto, devem ser devidamente conhecidas pelos médicos que assistem o paciente. Objetivo: Neste artigo são revistos os tratamentos atuais para a DP, desde o estágio inicial até os estágios avançados. Métodos: Uma revisão da literatura foi realizada com enfoque em diferentes estágios da doença. Resultados: Todos os pacientes que recebem o diagnóstico de DP devem ser orientados a praticar atividades físicas regularmente. Em fase inicial do tratamento a estratégia consiste em usar doses mínimas de levodopa ou terapias combinadas que propiciem máxima capacidade funcional, que não aumentem o risco de complicações motoras, tais como discinesias induzidas por levodopa, ou não motoras, como transtornos do controle do impulso. Em estágio moderado ou avançado da doença, complicações como flutuações motoras e discinesias tornam-se relevantes e devem ser manejadas adequadamente. Programas de reabilitação devem ser oferecidos para os pacientes em todos os estágios da DP. Conclusões: Vários fatores devem ser considerados ao se escolher a melhor estratégia para o tratamento da DP. Entre eles destacam-se: fatores de risco para o desenvolvimento de complicações motoras e comportamentais, potenciais efeitos colaterais da terapia dopaminérgica e variabilidade fenotípica. O objetivo das estratégias de tratamento ao longo de toda a evolução da doença é a melhoria da capacidade funcional e da qualidade de vida dos pacientes.

Guidelines for Parkinson's disease treatment: consensus from the Movement Disorders Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology - motor symptoms / Diretrizes para o tratamento da doença de Parkinson: consenso do Departamento Científico de Transtornos do Movimento da Academia Brasileira de Neurologia - sintomas motores

ABSTRACT The treatment of Parkinson's disease (PD) is challenging, especially since it is considered highly individualized. The Brazilian Academy of Neurology has recognized the need to disseminate knowledge about the management of PD treatment, adapting the best evidence to the Brazilian reality. Thus, the main published treatment guidelines were reviewed based on the recommendations of group from the Movement Disorders Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology.

Resumo O tratamento da doença de Parkinson (DP) constitui um desafio, especialmente por ser considerado muito individualizado. A Academia Brasileira de Neurologia (ABN) identificou a necessidade de disseminar o conhecimento sobre o manejo do tratamento da DP, adaptando as melhores evidências à realidade brasileira. Assim, foi realizada uma revisão sobre as principais orientações de tratamento publicadas, baseada nas recomendações elaboradas por um grupo de especialistas em transtornos do movimento do departamento científico da ABN.

Effects of resistance training on postural control in Parkinson's disease: a randomized controlled trial / Efeitos de um treinamento de resistência muscular no controle postural em indivíduos com doença de Parkinson: um estudo aleatorizado controlado

ABSTRACT Background: Postural instability affects Parkinson's disease (PD) patients' postural control right from the early stages of the disease. The benefits of resistance training (RT) for balance and functional capacity have been described in the literature, but few studies have been conducted showing its effects on PD patients' postural control. Objective: To investigate the effects of a three-month RT intervention on static posturography (SP) measurements and clinical functional balance assessment among PD patients. Methods: Seventy-four patients were randomly assigned to a three-month RT intervention consisting of using weightlifting machines at a gym (gym group) or RT consisting of using free weights and elastic bands (freew group), or to a control group. The participants were evaluated at baseline, three months and six months. We evaluated changes of SP measurements under eyes-open, eyes-closed and dual-task conditions (primary endpoint), along with motor performance and balance effects by means of clinical scales, dynamic posturography and perceptions of quality of life (secondary endpoints). Results: There were no significant interactions in SP measurements among the groups. Unified Parkinson Disease Rating Scale (UPDRS-III) motor scores decreased in both RT groups (p<0.05). Better perceived quality of life for the mobility domain was reported in the gym group while functional balance scores improved in the freew group, which were maintained at the six-month follow-up (p<0.05). Conclusions: This study was not able to detect changes in SP measurements following a three-month RT intervention. Both RT groups of PD patients showed improved motor performance, with positive balance effects in the freew group and better perceived quality of life in the gym group.

RESUMO Introdução: A instabilidade postural afeta o controle postural desde os estágios iniciais da doença de Parkinson (DP). A literatura descreve benefícios do programa de fortalecimento muscular no equilíbrio, na capacidade funcional, porém poucos estudos investigaram seus efeitos no controle postural na DP. Objetivo: Investigar os efeitos de um programa de três meses de fortalecimento nas medidas da posturografia estática (PE) e nos testes clínicos na DP. Métodos: Participaram do ensaio aleatório controlado 74 pacientes, designados em um dos seguintes grupos: fortalecimento utilizando aparelhos de musculação (gmusc); fortalecimento com pesos livres e elásticos (gpeso); e grupo controle. As avaliações ocorreram antes da intervenção, 3 e 6 meses após intervenção. Foram avaliados alterações nas medidas da PE nas condições de olhos abertos, olhos fechados e dupla tarefa (desfecho primário), efeitos sobre sintomas motores, equilíbrio por meio de escalas clínicas, posturografia dinâmica e percepção da qualidade de vida (desfechos secundários). Resultados: Não houve interações significativas nas medidas da PE entre os grupos. As pontuações motoras da Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson (UPDRS-III) diminuíram em ambos os grupos de fortalecimento (p<0,05). Houve melhora da percepção da qualidade de vida para o domínio mobilidade no gmusc, assim como ganhos nas pontuações dos testes funcionais no gpeso, mantido no seguimento após seis meses (p<0,05). Conclusões: O programa de fortalecimento não altera o controle postural medida pela PE. Apesar disso, ambos os grupos de fortalecimento apresentaram melhor desempenho motor, efeitos positivos a médio prazo no equilíbrio no gpeso e melhor desempenho na qualidade de vida no gmusc.

Is virtual reality beneficial for dual-task gait training in patients with Parkinson's disease? A systematic review / A realidade virtual é benéfica para o treino de marcha com tarefa dupla em pacientes com doença de parkinson? revisão sistemática

ABSTRACT This systematic review examined the evidence about the effects of virtual reality (VR) on dual-task gait training in Parkinson's disease (PD). Methods: this study (PROSPERO registration CRD42019114736) aimed to answer the question: "Is VR beneficial for dual-task gait training in patients with PD?" We searched for studies from 2008 to 2018 on Medline/PubMed and Web of Science/Web of knowledge databases. The keywords were Parkinson AND gait training AND virtual reality OR Parkinson AND gait training AND game. A total of 55 articles were retrieved, of which 11 systematic reviews, 11 opinions, letters to the editor, posters or conferences abstracts and 17 studies not evaluating the effects of VR gait training were excluded. Three further studies addressing VR dual-task gait training in PD (found in references of studies selected) were also included. Therefore, 19 studies were included and analysed. Results: all studies reported gait improvement after VR training. Many clinical scales were used, hampering comparison of the effects of each protocol. Conclusion: VR dual-task gait training should be part of rehabilitation protocols for PD. The studies showed that VR training was effective, although specific guidelines have not yet been established.

RESUMO Essa revisão sistemática examinou as evidências sobre os efeitos da realidade virtual (RV) no treinamento de marcha com tarefa-dupla na doença de Parkinson (DP). Métodos: esse estudo (registro PROSPERO: CRD42019114736) visou responder à questão: "A RV é benéfica no treinamento de marcha com tarefa-dupla em pacientes com DP?" A busca, de 2008 a 2018, foi feita nos bancos de dados Medline/PubMed e Web of Science/Web of Knowledge. Os descritores foram Parkinson, treinamento de marcha, realidade virtual e jogos eletrônicos. Foram encontrados 55 artigos e eliminadas 11 revisões sistemáticas, 11 cartas ao editor, resumos de pôsteres ou conferências e 17 estudos que não avaliaram os efeitos do treinamento da marcha em RV. Três outros estudos (encontrados nas referências dos estudos selecionados) foram incluídos porque também abordaram o treinamento de marcha com dupla tarefa de RV em DP. Portanto, 19 estudos foram incluídos e analisados. Resultados: todos os estudos relataram melhora da marcha após o treinamento com RV. Muitas escalas clínicas foram usadas e foi difícil comparar os efeitos de cada protocolo. Conclusão: RV deve fazer parte dos protocolos de reabilitação em DP. O treinamento com RV é eficaz, embora recomendações específicas ainda não tenham sido estabelecidas.

Cross-cultural adaptation and validation of the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) to Brazilian Portuguese / Tradução para o português e validação da Escala Cooperativa Internacional para Avaliação das Ataxias (ICARS)

ABSTRACT Introduction: The clinical assessment of patients with ataxias requires reliable scales. We aimed to translate, adapt and validate the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) into Brazilian Portuguese. Methods: The steps of this study were forward translation, translation synthesis, backward translation, expert committee meeting, preliminary pilot testing and final assessment. Thirty patients were enrolled in the preliminary pilot testing and 61 patients were evaluated for construct validity, internal consistency, intra- and inter-rater reliability and external consistency. Results: This study showed good validity of the construct and high internal consistency for the full scale, except for the oculomotor domain (Cronbach's alpha = 0.316, intraclass correlation coefficients intra- = 82.4% and inter- = 79.2%). A high correlation with the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia was observed. We found good intra-rater agreement and relative inter-rater disagreement, except in the posture and gait domain. Conclusion: The present ICARS version is adapted for the Brazilian culture and can be used to assess our ataxic patients.

RESUMO Introdução: A avaliação clínica de pacientes atáxicos requer instrumentos confiáveis. Nosso objetivo foi traduzir, adaptar culturalmente e validar a International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) para a língua portuguesa do Brasil. Métodos: As etapas foram tradução, síntese das traduções, retrotradução, comitê de especialistas, pré-teste e avaliação final. O pré-teste foi realizado com 30 pacientes. Outros 61 pacientes foram avaliados para validade do constructo, consistência interna, confiabilidade intra e interexaminadores e consistência externa. Resultados: Este estudo mostrou boa validade do constructo e alta consistência interna para o total da escala, exceto para o domínio Oculomotor (alfa de Cronbach = 0.316, CCIintra = 82.4% e CCIinter = 79.2%). Alta correlação com a Scale for the Assessment and Rating of Ataxia foi observada. Nós encontramos boa concordância intraexaminador e relativa discordância interexaminadores, com exceção dos domínios postura e marcha. Conclusão: Esta versão da ICARS está adaptada para a cultura brasileira e pode ser usada em pacientes com ataxia.

Gait, posture and cognition in Parkinson's disease / Marcha, postura e cognição na doença de Parkinson

ABSTRACT Gait disorders and postural instability are the leading causes of falls and disability in Parkinson's disease (PD). Cognition plays an important role in postural control and may interfere with gait and posture assessment and treatment. It is important to recognize gait, posture and balance dysfunctions by choosing proper assessment tools for PD. Patients at higher risk of falling must be referred for rehabilitation as early as possible, because antiparkinsonian drugs and surgery do not improve gait and posture in PD.

RESUMO Distúrbios da marcha e perda de controle postural são as causas principais de queda e incapacidade na doença de Parkinson (DP). A alteração cognitiva desempenha um papel importante para a perda do controle postural e aumenta o risco de quedas; ela também interfere no cuidado e tratamento dos distúrbios da marcha. É importante reconhecer os transtornos da marcha, postura e equilíbrio escolhendo instrumentos de avaliação adequados para identificar os pacientes que tem maior risco de quedas e referi-los para reabilitação o mais precocemente possível, porque os medicamentos e a cirurgia não melhoram a marcha, nem a postura de pacientes com DP.

A diagnostic approach for neurodegeneration with brain iron accumulation: clinical features, genetics and brain imaging / Uma orientação diagnóstica para neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro: aspectos clínicos, genéticos e de neuroimagem

ABSTRACT Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) represents a heterogeneous and complex group of inherited neurodegenerative diseases, characterized by excessive iron accumulation, particularly in the basal ganglia. Common clinical features of NBIA include movement disorders, particularly parkinsonism and dystonia, cognitive dysfunction, pyramidal signs, and retinal abnormalities. The forms of NBIA described to date include pantothenase kinase-associated neurodegeneration (PKAN), phospholipase A2 associated neurodegeneration (PLAN), neuroferritinopathy, aceruloplasminemia, beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), Kufor-Rakeb syndrome, mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN), fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN), coenzyme A synthase protein-associated neurodegeneration (CoPAN) and Woodhouse-Sakati syndrome. This review is a diagnostic approach for NBIA cases, from clinical features and brain imaging findings to the genetic etiology.

RESUMO A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (sigla em inglês NBIA) representa um grupo heterogêneo e complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, caracterizada pelo acúmulo cerebral de ferro, especialmente nos núcleos da base. O quadro clínico das NBIAs em geral inclui distúrbios do movimento, particularmente parkinsonismo e distonia, disfunção cognitiva, sinais piramidais e anormalidades da retina. As formas de NBIA descritas até o momento incluem neurodegeneração associada a pantothenase kinase (PKAN), neurodegeneração associada a phospholipase A2 (PLAN), neuroferritinopatia, aceruloplasminemia, neurodegeneração associada a beta-propeller protein (BPAN), síndrome de Kufor-Rakeb, neurodegeneração associada a mitochondrial membrane protein (MPAN), neurodegeneração associada a “fatty acid hydroxylase” (FAHN), neurodegeneração associada a coenzyme A synthase protein (CoPAN) e síndrome de Woodhouse-Sakati. Esta revisão é uma orientação para o diagnóstico das NBIAs, partindo das características clínicas e achados de neuroimagem, até a etiologia genética.

Development of a new haptic perception instrument: a pilot study / Desenvolvimento de um novo instrumento de avaliação da percepção háptica: um estudo piloto

ABSTRACT Objective Hand sensory tests do not consider distinct physiological receptors, nor detect normal range variations concerning developmental or pathological changes. We developed an instrument with a set of tests with timing and scoring for assessing haptic perception, which is the interaction between sensory and motor systems, in surfaces exploration, by moving hands. Method Firstly, group meetings were set for test/manual conception and materials testing. The test/manual were submitted to 30 reviewers in 3 stages (10 reviewers on each stage). Results The Hand Haptic Perception Instrument (HHPI) evaluates hand sensorimotor performance on six domains: depression, elevation, texture, compressibility, weight (barognosis) and form perception. Each domain requires specific materials. Score ranges from 0 to 57, being 0 the worst rating. Conclusion This methodological process allowed the development of six domains and instructions to assess haptic perception. This version of HHPI is a pilot model. Further studies will determine reliability and normality ranges.

RESUMO Objetivo Testes de sensibilidade manual não consideram receptores fisiológicos distintos, tampouco variações do desenvolvimento normal ou patológico. Desenvolvemos um instrumento, com pontuação e tempo de desempenho, para avaliar percepção háptica, que é a interação sensório-motora na exploração de superfícies, pelo movimento das mãos. Método Reuniões de grupo foram estabelecidas para desenvolver os testes/ manual e testar materiais. O instrumento e seu manual foram submetidos a 30 revisores, em 3 estágios (com 10 revisores em cada estágio). Resultados O instrumento de avaliação da percepção háptica manual (IAPHM) avalia o desempenho sensório-motor da mão em seis domínios: depressão, elevação, textura, compressibilidade, peso (barognosia) e percepção de forma. Cada domínio requer materiais específicos. A pontuação vai de 0 a 57, sendo 0 a pior pontuação. Conclusão Esse método permitiu o desenvolvimento do instrumento para avaliar percepção háptica. Essa versão do IAPHM é um modelo piloto. Estudos futuros determinarão confiabilidade e variações de normalidade.

The competition with a concurrent cognitive task affects posturographic measures in patients with Parkinson disease / A competição com uma tarefa cognitiva afeta medidas posturográficas de pacientes com doença de Parkinson

ABSTRACTObjectives To estimate the impact of a sensory-motor- cognitive task on postural balance, in Parkinson disease patients (Hoehn and Yahr 2-3) and to investigate possible relationships between posturography and functional balance clinical scales.Method Parkinson disease patients (n = 40) and healthy controls (n = 27) were evaluated with fluency tests, Berg Balance scale, Mini Best test and static posturography on the conditions eyes open, eyes closed and dual-task (simultaneous balance and fluency tasks).Results Posturographic data showed that Parkinson disease patients performed worse than controls in all evaluations. In general, balance on dual-task was significantly poorer than balance with eyes closed. Posturographic data were weakly correlated to clinical balance scales.Conclusion In clinical practice, Parkinson disease patients are commonly assessed with eyes closed, to sensitize balance. Our study showed that adding a cognitive task is even more effective. Static posturographic data should be carefully overgeneralized to infer functional balance impairments.

RESUMOObjetivos Estimar o impacto de uma tarefa sensório-cognitivo-motora no equilíbrio, em pacientes com doença de Parkinson e investigar possíveis relações entre dados posturográficos e escalas de equilíbrio funcional.Método Pacientes (n = 40) e controles (n = 27) foram avaliados com testes de fluência verbal, escala de equilíbrio de Berg (BBS), Mini Best Test (MBT) e posturografia estática nas condições olhos abertos, olhos fechados e tarefa-dupla (equilíbrio e fluência verbal, simultaneamente).Resultados Dados posturográficos mostraram que pacientes apresentaram pior desempenho que controles em todas as avaliações. O equilíbrio na dupla-tarefa foi pior que na privação visual. Dados posturográficos apresentaram correlações fracas com a a BBS e MBT.Conclusão Pacientes com Parkinson são comumente avaliados com olhos fechados para sensibilizar o equilíbrio. Nosso estudo mostra que a adição de uma tarefa cognitiva é mais efetiva. Dados da posturografia estática devem ser generalizados com cuidado nas interferências sobre equilíbrio.

Specificity and sensibility of 9-Itens Wearing-off Questionnaire in Brazilian Parkinson disease patient sample / Especificidade e sensibilidade do Questionário Wearing-off 9-Itens em amostra brasileira de pacientes com doença de Parkinson

Objective (1) To evaluate whether the Nine Items Questionnaire (WOQ-9) for the detection of wearing-off (WO) in Parkinson Disease (PD), by means of its screening ability, is a helpful tool to assist neurologists in diagnosing WO; (2) To determine the sensitivity and the specificity of a free Brazilian Portuguese translation of WOQ-9. Method A sample obtained by convenience included 60 patients. The WOQ-9 was answered by the patients themselves before their routine consultations. The detection of the WO by the WOQ-9 was compared with the neurologist assessment. Statistical significance was 5%. Results The WOQ-9 showed sensitivity of 100%, specificity of 10.3%, positive and negative predictive values of 54.4% and 100% respectively. The identification of WO by the WOQ-9 was congruent in 54.5% of cases with neurological evaluation. Conclusion The WOQ-9 is a convenient screening tool to aid physicians to detect WO in PD patients, and it is a quick and easy self-administered questionnaire. .

Objetivo (1) Verificar se o Questionário de Nove Itens (WOQ-9) para detectar wearing-off (WO) na doença de Parkinson (DP), pela sua capacidade de triagem, seria útil aos neurologistas na identificação de WO; (2) determinar a sensibilidade e especificidade da versão livre em Português Brasileiro do WOQ-9. Método Ao todo 60 indivíduos com DP compuseram uma amostra obtida por conveniência. Os próprios pacientes responderam ao WOQ-9 antes de suas consultas rotineiras. A detecção de WO pelo WOQ-9 foi comparada com a avaliação neurológica. A significância estatística foi 5%. Resultados O WOQ-9 apresentou sensibilidade de 100%, especificidade de 10,3%, valores preditivos positivo e negativo de 54,4% e 100% respectivamente. A identificação de WO pelo WOQ-9 foi congruente em 54,5% dos casos com a avaliação neurológica. Conclusão O WOQ-9 é um método de rastreamento útil para identificar WO em pacientes com DP, e é um questionário de autoavaliação cuja aplicação é fácil e rápida. .

Frequency of the LRRK2 G2019S mutation in late-onset sporadic patients with Parkinson’s disease / Frequência da mutação G2019S do LRRK2 em pacientes com doença de Parkinson esporádica e início tardio

Mutations in the LRRK2 gene, predominantly G2019S, have been reported in individuals with autosomal dominant inheritance and sporadic Parkinson’s disease (PD). The G2019S mutation has an age-dependent penetrance and evidence shows common ancestry. The clinical manifestations are indistinguishable from idiopathic PD. Its prevalence varies according to the population studied ranging from less than 0.1% in Asians to 41% in North African Arabs. This study aimed to identify G2019S mutation in Brazilian idiopathic PD patients. Method: We sampled 100 PD patients and 100 age- and gender-matched controls. Genetical analysis was accomplished by polymerase chain reaction (PCR). Results: No G2019S mutations were found in both patients with sporadic PD and controls. Conclusions: Our results may be explained by the relatively small sample size. .

Mutação no gene LRRK2, predominantemente G2019S, foi descrita em indivíduos com doença de Parkinson (DP) esporádica ou herança autossômica dominante. A penetrância da mutação varia com a idade e há evidências de ancestral comum. As manifestações clínicas são indistinguíveis da DP idiopática. Sua prevalência depende da população estudada e varia de 0,1% em asiáticos a 41% em árabes do norte africano. O objetivo desse estudo foi identificar a mutação G2019S em brasileiros com DP esporádica. Método: Foram testados 100 pacientes com DP e 100 controles pareados por idade e sexo. A análise genética foi realizada pela reação em cadeia por polimerização (PCR). Resultados: Não foi encontrada a mutação G2019S nem nos pacientes com DP nem nos controles. Conclusão: É possível que nossos resultados sejam devidos ao pequeno número de pacientes incluídos. .

Quality of life in individuals with cervical dystonia before botulinum toxin injection in a Brazilian tertiary care hospital / Qualidade de vida em indivíduos com distonia cervical antes da aplicação de toxina botulínica em um hospital terciário brasileiro

OBJECTIVE: The purpose of this study was to evaluate quality of life (QoL) in a Brazilian population of individuals with cervical dystonia (CD) without effect of botulinum toxin (BTx) or with only residual effect of BTx, and identify possible physical and social aspects that affect their QoL. METHOD: Sixty five out of sixty seven consecutive patients with CD were assessed with two instruments: Short-form Health Survey with 36 questions (SF-36) and Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS). RESULTS: Severity of CD (TWSTRS) correlated moderately with two SF-36 subscale: role-physical (r= -0.42) and body pain (r= -0.43). Women also scored worse in two subscale of SF-36: vitality (p<0.05) and mental-health (p<0.005). CONCLUSION: Severity of CD and gender (female) were the main factors related to a worse QoL perception. These findings may help health professionals to predict which characteristics could lead to worse QoL, and therefore, better target their interventions to lessen the burden caused by CD.

OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi avaliar a qualidade de vida (QV) em uma população brasileira de indivíduos com distonia cervical (DC), que estavam sem o efeito da toxina botulínica ou com efeito residual da mesma, e identificar os possíveis aspectos físicos e sociais que afetam sua QV. MÉTODO: Sessenta e cinco de sessenta e sete pacientes consecutivos com DC foram avaliados com dois instrumentos: Short-form Health Survey com 36 questões (SF-36) e Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS). RESULTADOS: A gravidade da DC (TWSTRS) correlacionou-se moderadamente com duas sub-escalas da SF-36: aspectos físicos (r= -0,42) e dor (r= -0,43). Mulheres apresentaram piores pontuações em duas sub-escalas da SF-36: vitalidade (p<0,05) e saúde mental (p<0,005). CONCLUSÃO: Gravidade da DC e gênero (feminino) foram os principais fatores relacionados à pior percepção de QV. Estes achados podem auxiliar profissionais da saúde a identificarem quais características poderiam levar a uma pior QV, e assim direcionar melhor suas intervenções, atenuando os danos causados pela DC.

Botulinum toxin type A in the treatment of hemifacial spasm: an 11-year experience / Toxina botulínica tipo A no tratamento do espasmo hemifacial: 11 anos de experiência

In order to evaluate the long-term effect of botulinum toxin type A (BTX) in the treatment of hemifacial spasm (HFS), a retrospective analysis of patients treated at the Movement Disorders Unit of the Division of Neurology, Clinical Hospital, University of São Paulo, School of Medicine from 1993 to 2004 was made. A total of 808 injections with BTX were administered to 54 patients with HFS. The mean duration of improvement per application was 3.46 months and the mean rate of improvement using subjective judgement by the patient was of 83 percent. Adverse effects, mostly minor, were observed in 64.8 percent of patients at least once along the period of follow-up and the most frequent of them was orbicularis oris paralysis (38.8 percent). There was no decrement in response when compared the first and the last injection recorded.

Para avaliar o efeito em longo prazo da toxina botulínica tipo A (TXB) no tratamento do espasmo hemifacial (EHF), foi feita uma análise retrospectiva de pacientes tratados no Ambulatório de Distúrbios do Movimento da Divisão de Clínica Neurológica - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo no período de 1993 a 2004. Um total de 808 aplicações de TXB foram administradas a 54 pacientes com EHF. A duração média de melhora foi de 3,46 meses e a taxa média de melhora segundo avaliação subjetiva do paciente foi de 83 por cento. Efeitos adversos, em sua maioria menores, foram observados em 64,8 por cento dos pacientes ao menos uma vez durante o seguimento e o mais freqüente foi paralisia do orbicular da boca (38,3 por cento). Não se observou decremento na resposta quando se comparou a primeira com a última aplicação anotada.

Identification of wearing-off manifestations (reduction of levodopa effect) in Parkinson's disease using specific questionnaire and comparison of the results with routine ambulatory evaluations / Identificação de manifestações de wearing-off (redução do efeito da levodopa) em pacientes com doença de Parkinson utilizando questionário específico e comparação dos resultados com avaliações ambulatoriais de rotina

This study had the objective to verify if the presence of wearing-off phenomenon in patients with Parkinson's disease (PD) could be better identified by the administration of the "Wearing-off Questionnaire Card" (QC). The participant patients were first evaluated by resident doctors in neurology and then invited to answer the QC for detection of motor and nonmotor wearing-off manifestations. Seventy and nine patients were enclosed in the study. The questionnaire revealed that 63 patients (80 percent) presented wearing-off, whereas the consultation by the resident doctors only identified 33 subjects (41 percent) with this phenomenon. The motor wearing-off manifestations were more frequent then the nonmotor. We conclude that the administration of the QC in patients with PD may be a useful tool for the diagnosis of wearing-off phenomena.

Este estudo teve como objetivo verificar se a presença do fenômeno wearing-off em pacientes com doença de Parkinson pode ser melhor identificada pela aplicação do cartão questionário wearing-off (QC). Os pacientes participantes foram avaliados pelos médicos residentes em neurologia e depois foram convidados a responder as questões do QC para detecção das manifestações motoras e não motoras do wearing-off. O número de pacientes estudados foi de 79. O questionário revelou que 63 pacientes (80 por cento) apresentaram wearing-off, enquanto que a consulta dos residentes identificou apenas 33 indivíduos (41 por cento) com este fenômeno. As manifestações motoras foram mais freqüentes do que as não motoras. Nós concluímos que a aplicação do QC em pacientes com doença de Parkinson pode ser uma ferramenta útil para o diagnostico do fenômeno wearing-off.

Charcot's contribution to the study of Tourette's syndrome / A contribuição de Charcot para o estudo da síndrome de Tourette

We review the history of Tourette syndrome, emphasizing the contribution of Jean-Martin Charcot.

Revisamos a história da síndrome de Tourette, com ênfase a contribuição de Jean-Martin Charcot.

Estudo genético da doença de Parkinson / Genetical study of Parkinson's disease

A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais comum com uma prevalência aproximada de 3 por cento em pacientes com mais de 65 anos. É doença esporádica, mas o parkinsonismo primário (PP) familiar, decorrente de defeitos genéticos específicos, tem sido encontrado em cerca de 10 por cento dos casos diagnosticados como DP. Este estudo teve por fim o rastreamento de mutações em genes relacionados ao parkinsonismo em pacientes com PP de início precoce (< 40a) ou com história familiar positiva. Investigamos 53 probandos do Grupo de Estudo de Distúrbios do Movimento da Clínica Neurológica do HCFMUSP. Foram encontradas 4 famílias portadoras de mutações no gene PARK2, duas no PARK8 e uma no PARK9...

Parkinson disease (PD) is the second most common neurodegenerative disorder affecting approximately 3 per cent of the population over age 65. Most cases of PD manifest in sporadic form, but familial primary parkinsonism (PP) due genetical abnormalities has been found in about 10 per cent of cases diagnosed as PD. The aim of this study was to analyze the DNA of PP patients seen at the Group for the Study of Movement Disorders of the Neurology Department of HCFMUSP who presented early onset of the disease (< 40 years of age) or positive family history, with the purpose of screening candidate mutations for the disease. We found four families carrying mutations in gene PARK2, two in PARK8, and one in PARK9...

Botulinum toxin A in the treatment of blepharospasm: a 10-year experience

Para avaliar os efeitos a longo prazo da toxina botulínica tipo A (BTX) no tratamento do blefaroespasmo foi realizado estudo retrospectivo no Ambulatório de Distúrbios do Movimento da Clínica Neurológica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo de 1993 a 2003. Um total de 379 aplicações de BTX foram administradas a 30 pacientes com blefaroespasmo. Previamente ao tratamento com toxina botulínica 63% dos pacientes utilizaram medicação oral para blefaroespasmo, mas apenas 15% referiu resposta satisfatória a este tratamento. Noventa e três por cento dos pacientes tiveram resposta significativa à primeira aplicação de BTX. Não houve decremento na resposta quando comparada a primeira à última aplicação registrada dos pacientes. Efeitos adversos, em sua maioria leves, ocorreram pelo menos uma vez durante o tratamento em 53% dos pacientes. Seis pacientes interromperam o tratamento, mas não houve nenhum caso de resistência secundária.

Síndrome de Gilles de la Tourette: estudo clínico de 58 casos / Gilles de la Tourette syndrome: a clinical study on 58 cases

A síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) é um transtorno neuropsiquiátrico, de início na infância, caracterizado pela presença de tiques motores e vocais. Cinquenta e oito pacientes com SGT foram acompanhados clinicamente durante período de três anos. Trinta e seis pacientes eram do sexo masculino e 22 do feminino, a proporçäo entre os sexos foi 1,6:1. A idade dos pacientes variou de 7 a 50 anos, média 20,33 anos. A idade de início dos sintomas variou de 3 a 15 anos, sendo a média 7,81 anos. O tique motor foi o sintoma inaugural em 79 por cento dos pacientes. Quanto aos tiques complexos, a coprolalia estava presente em 27,6 por cento; a copropraxia em 20,1 por cento; a palilalia em 20,1 por cento; a ecolalia em 27,6 por cento; e a ecopraxia em 27,6 por cento. Em relaçäo a manifestaçöes associadas, 25,8 por cento apresentavam déficit de atençäo/ hiperatividade e 39,6 por cento transtorno obsessivo-compulsivo. O fenômeno sensitivo estava presente em 54,8 por cento dos pacientes