Consenso colombiano de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencias para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la enfermedad de Fabry con compromiso renal

Contexto: la enfermedad de Fabry se comporta como una enfermedad crónica con compromiso multisistémico y alto costo en salud. Objetivo: generar recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la enfermedad de Fabry con compromiso renal mediante un consenso de expertos. Metodología: a partir de la búsqueda de evidencia en Pubmed, Embase y Google Scholar entre 2010 y agosto 2020, se formulan recomendaciones sobre la definición, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Fabry en población adulta, las cuales se consultan a un panel de expertos a través de la metodología de consenso Delphi modificado. La calidad de los documentos se evaluó por equipo metodológico aplicando herramientas en función del tipo de documento incluido. Resultados: se formularon 53 recomendaciones sobre la definición, el diagnóstico y el tratamiento. Un panel de cinco expertos clínicos nacionales e internacionales externos al grupo desarrollador participaron en la consulta preconsenso y 50 recomendaciones fueron acordadas para su inclusión, para tres de ellas se requirió una sesión formal de consenso que se dio en una ronda, incorporando tres nuevas recomendaciones. Conclusiones: las recomendaciones basadas en evidencia y experticia clínica permitirán orientar de manera estandarizada a nivel nacional y regional, el diagnóstico y el tratamiento de pacientes con sospecha o enfermedad de Fabry con compromiso renal.

Background: Fabry disease behaves like a chronic condition, with multisystem involvement and high health care costs. Objective: To generate evidence-based recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of the Anderson-Fabry disease with renal commitment, through an expert consensus. Methodology: Based on the search of evidence in PubMed, Embase and Google Scholar between 2010 and August, 2020, recommendations on the definition, diagnosis and treatment of Fabry Disease in adult population were formulated after consulting with an expert panel through the modified Delphi consensus methodology. The quality of the documents was assessed by methodological team applying tools according to the type of document included. Results: 53 recommendations for the definition, diagnosis and treatment were formulated. A panel of five national and international clinical experts external to the developer group participated in the pre-consensus consultation and 50 recommendations were agreed upon for their inclusion. For 3 recommendations, a formal consensus session which took place in one round was required, and 3 new recommendations were incorporated. Conclusions: The recommendations based on evidence and clinical expertise will allow us to guide the diagnosis and treatment of patients with Fabry disease with renal involvement or suspicion thereof in a standardized manner at national and regional levels.

Relación entre lumbalgia y sobrepeso/ obesidad: dos problemas de salud pública / Relationship Between Low Back Pain and Overweight/Obesity: Two Public Health Problems / Relação entre lumbago e sobrepeso-obesidade: dois problemas de saúde pública

Resumen: La lumbalgia y el sobrepeso-obesidad son patologías que se han constituido en tema de interés en salud pública, dado el incremento de incidencia y prevalencia de estas enfermedades en la población mundial. Investigaciones al respecto han sido realizadas especialmente en población anglosajona. Este artículo presenta un estudio analítico de corte transversal, en el que se incluyeron 100 pacientes escogidos con un muestreo por conveniencia, con diagnóstico de lumbalgia, y atendidos en la consulta externa institucional de Ortopedia-Columna del Hospital Militar Central, durante el periodo de abril-junio de 2015. Se analizaron variables sociodemográficas y relacionadas con severidad del dolor, sobrepeso-obesidad e imbalance muscular, variables que se consideraban factores asociados a la presentación y severidad de lumbalgia. De los pacientes analizados, el 52 % fueron mujeres y el 48 %, hombres. Se encontró que las mujeres con porcentaje de grasa corporal elevado tienen un riesgo mayor de padecer dolor lumbar severo, y los hombres con porcentaje de grasa corporal bajo tienen menos riesgo de presentar esta afección. El índice de masa corporal (IMC) para este estudio no pudo predecir la intensidad de dolor lumbar; sin embargo, se logró observar que ser hombre mayor de 50 años es un factor de riesgo para presentar lumbalgia severa.

Abstract: Low back pain and overweight/obesity have become a topic of interest in public health, given the increased incidence and prevalence of these pathologies in the world population. Research in this regard has been carried out, especially in the Anglo-Saxon population. This article presents a cross-sectional analytical study, which included 100 patients chosen by convenience sampling, with a diagnosis of low back pain and attending the institutional Orthopedics-Column outpatient clinic of the Hospital Militar Central during April-June 2015. Sociodemographic variables related to pain severity, overweight/obesity, and muscular imbalance were analyzed, as they were considered factors associated with the occurrence and severity of low back pain. Of the patients analyzed, 52% were women and 48 % men. It was found that women with high fat percentage have a higher risk of severe low back pain, while men with low fat percentage have a lower risk of having this condition. Body mass index (BMI) for this study could not predict the intensity of low back pain; however, it was observed that being a man older than 50 is a risk factor for severe low back pain.

Resumo: O lumbago e o sobrepeso-obesidade são patologias que se constituem em tema de interesse em saúde pública, tendo em vista o aumento de incidência e a prevalência dessas doenças na população em todo o mundo. Pesquisas sobre isso têm sido realizadas, em especial, com população anglo-sa-xã. Este artigo apresenta um estudo analitico, de corte transversal, do qual participaram 100 pacientes selecionados por conveniência, com diagnóstico de lumbago, e atendidos em consulta institucional de Ortopedia-Coluna do Hospital Militar Central, entre abril e junho de 2015. Foram analisadas variáveis sociodemográficas e relacionadas com severidade da dor, sobrepeso-obesidade e desequilíbrio muscular, variáveis consideradas fatores associados com a apresentação e a severidade de lumbago. Dos pacientes analisados, 52% eram mulheres e 48%, homens. Foi verificado que as mulheres com porcentagem de gordura elevada têm um risco maior de padecer dor lombar severa, e os homens com porcentagem de gordura baixa têm menos risco de apresentar essa condição. O indice de massa corporal para este estudo não pode predizer a intensidade de dor lombar; contudo, pôde-se observar que ser homem com mais de 50 anos é um fator de risco para apresentar lumbago grave.

Inestabilidad atlantoaxial: fijación transarticular con tornillos / Atlantoaxial instability: screw fixation technique

Introducción: los cerclajes de alambre para la estabilización atlantoaxial no controlan las fuerzas de carga axial, rotación o extensión. Magerl y Seemann (1979) reportaron la fijación transarticular con buenos resultados. En la literatura nacional no se han reportado experiencias con dicha técnica. El objetivo de este estudio fue revisar la experiencia en el manejo de inestabilidades atlantoaxiales mediante fijación transarticular con tornillos. Materiales y métodos: se diseñó un estudio observacional descriptivo, tipo serie de casos. 25 pacientes fueron intervenidos entre marzo de 1993 y junio del 2004. Los casos se tabularon según edad, sexo, etiología, déficit neurológico y complicaciones. La patología traumática se analizó según diagnóstico, mecanismos de trauma, compromiso neurológico y lesiones asociadas. Resultados: se incluyeron 25 pacientes, 8 mujeres (32%) y 17 hombres (62%) con una edad promedio de 40 años (15-83) y un promedio de seguimiento de 73 meses (30-165 meses). Se encontró etiología traumática en 18 casos (64%), inflamatoria en 6 (24%) y congénita en uno (4%). La lesión traumática más frecuente fue subluxación rotatoria fija de C1-C2 en 6 casos (33%). El mecanismo de producción más frecuente fue el accidente de tránsito en 8 casos (32%). Se encontró déficit neurológico preoperatorio en 2 pacientes (11%). En cuanto a las complicaciones, hubo infección superficial en 2 casos (8%) y se presentaron dos fallas de material y una inestabilidad subaxial en el seguimiento tardío. No se documentaron pseudoartrosis sintomáticas ni complicaciones vasculares o neurológicas. Discusión: la técnica de fijación atlantoaxial transarticular es segura y proporciona estabilidad biomecánica inmediata, facilitando la rehabilitación.

Infecciones hematógenas de la columna vertebral: manejo quirúrgico / Surgical management in hematogenous vertebral infections

Introducción: las infecciones hematógenas se clasifican en piógenas, tuberculosas o micóticas y pueden presentarse como abscesos, discitis y/o espondilitis. El manejo quirúrgico de la infección incluye diversas técnicas como drenaje, curetaje, artrodesis y fijación, procedimientos que se efectúan por abordaje anterior y/o posterior. En la literatura nacional, la experiencia publicada sobre esta patología es muy escasa. El objetivo de este estudio fue revisar nuestra experiencia en el manejo quirúrgico de infecciones hematógenas de la columna vertebral en el Hospital Militar Central de Bogotá y otras instituciones del país. Materiales y métodos: se presenta un estudio observacional descriptivo tipo serie de casos. Entre 1984 y 2005 fueron intervenidos 36 pacientes. Se analizaron según presentación clínica, edad, germen aislado, procedimientos quirúrgicos realizados y complicaciones. Resultados: se incluyeron 21 hombres (58,3%) y 15 mujeres (41,7%) con una edad promedio de 46,5 años (rango 5 a 73 años), la región más afectada fue la torácica (52,7%) y el germen más frecuente Mycobacterium tuberculosis (63,8%). La técnica quirúrgica más utilizada fue combinada por doble abordaje: anterior para drenaje y artrodesis, y posterior para fijación y artrodesis (33,3%). Recomendaciones: la técnica quirúrgica combinada ofrece los mejores resultados comparada con técnicas por abordaje simple del presente estudio y con otras publicaciones de la literatura internacional. Deben impulsarse campañas de prevención contra la tuberculosis en nuestro medio.

Estenosis cervical: descompresión, fijación y artrodesis vía anterior / Cervical stenosis: decompression, anterior fixation and fusion

Diseño del estudio: descriptivo, serie de casos, prospectivo, multicéntrico. Objetivo: revisar la experiencia de la descompresión, artrodesis y fijación de la estenosis cervical. Marco conceptual: la estenosis cervical es causa de cervicobraquialgia asociada o no a déficit neurológico, cuya presentación es frecuente en la consulta externa de ortopedia y neurocirugía. El propósito de este estudio es revisar y describir la experiencia en los pacientes afectados con esta patología, así como los resultados derivados de su manejo. Todos los pacientes incluidos en el estudio fueron seguidos de manera ambulatoria por consulta externa, iniciando su manejo con fármacos, analgésicos y fisioterapia, sin que existiera una adecuada respuesta a éstos, por lo cual se consideró la cirugía. Materiales y método: se analizaron 30 pacientes, promedio de edad 57,2 años (35-92), promedio de seguimiento 62 meses (6-138). Se consideraron dos tipos de diagnóstico: hernia discal y canal estrecho degenerativo, valorando su compromiso neurológico pre y posquirúrgico con la escala de la Asociación Japonesa de Ortopedia (calificación máxima 17/17). Resultados: hernia discal 53% de casos siendo los niveles más comprometidos C5-C6 y C6-C7; canal estrecho degenerativo 47% de casos, con mayor afectación en C4-C5 y C5-C6. Neurológicamente presentaban mielorradiculopatía (50%), radiculopatía (40%) y mielopatía (10%). Se observó mejoría neurológica en el posoperatorio en 1 punto para hernia discal y 3 puntos para canal estrecho degenerativo en promedio. Complicaciones mínimas acordes con la literatura. Recomendaciones: la técnica descrita se considera indicada puesto que los resultados posoperatorios son favorables.

Reparación de la espondilolisis en columna lumbar / Repair of spondylolysis in the lumbar spine

Diseño del Estudio: Reporte de casos. Objetivo: Describir la experiencia quirúrgica con la reparación directa de la espondilolisis de L5. Marco Conceptual: La espondilolisis o ruptura de la pars interarticularis, es causa de espondilolistesis, lumbago y/o lumbociática, y ocasiona alto grado de incapacidad en adultos jóvenes. Tradicionalmente. los pacientes con indicación quirúrgica por espondilolisis, se han manejado mediante artrodesis vertebral L5-S1, con la consecuente pérdida funcional del segmento intervenido y sobrecarga biomecánica del segmento suprayacente. En la literatura nacional no existen reportes previos sobre la reparación de la lisis y las referencias internacionales sobre esta técnica son escasas. Materiales y Métodos: Ocho pacientes fueron intervenidos entre 2002-2004, realizándoseles reparación directa de la lisis mediante fusión “in situ”, y osteosíntesis interfragmentaria con tornillos corticales de titanio de 3,5mm AO más injertos óseos autógenos.. La casuística se analizó según presentación clínica,consolidación, movilidad y vitalidad del disco mediante estudios imagenológicos. Resultados. Durante el seguimiento se detectó fusión sólida en todos los casos, preservación de la movilidad y la vitalidad del disco intervertebral L5-S1. No se presentaron infecciones ni déficit neurológico. Recomendaciones: La reparación de la espondilolisis en columna lumbar, en pacientes jóvenes sintomáticos sin listesis o con listesis mínima (grado I) sin discopatía asociada, es una técnica segura.

Fijación interna de las fracturas del acetábulo. Experiencia Hospital Militar Central-10 años / Internal fixation of fractures of the acetabulum. Central Military Hospital Experience-10 years

Diseño del estudio: Descriptivo, prospectivo, serie de casos. Objetivo: Analizar la experiencia en el tratamiento de fracturas del acetábulo mediante técnicas de fijación interna. Marco conceptual: Las fracturas de acetábulo son producto de traumas de alta energía; en el pasado se manejaron con reposo en cama y tracción esquelética. Actualmente, gracias al desarrollo de las técnicas de fijación interna, el pronóstico funcional de la articulación ha mejorado. Método: 31 pacientes (26 hombres, 5 mujeres), fueron intervenidos entre febrero de 1992 y febrero de 2002; promedio de edad 36,8 años, promedio de seguimiento 50,4 meses. Los casos se analizaron según diagnóstico, mecanismo de trauma, lesiones asociadas, tipo de abordaje y complicaciones. Resultados: Predominaron los accidentes de tránsito como mecanismo de trauma (87%), comprometiendo principalmente y en forma aislada la columna y/o el reborde posterior (36%); en consecuencia, el abordaje quirúrgico más utilizado fue el posterior (68%). La reducción anatómica satisfactoria se logró en 87%. Como complicaciones se registraron cuatro neuropraxias en tres pacientes, tres del nervio ciático y una del nervio femoral. Un paciente presentó infección superficial de la herida del abordaje anterior y cuatro presentaron necrosis avascular de la cabeza femoral. Dos pacientes presentaron aflojamiento del material de osteosíntesis con pérdida de la reducción. Recomendaciones: Manejar las fracturas acetabulares mediante abordajes simples convencionales anterior y/o posterior y fijación con placas (3,5 mm).

Discoidectomía lumbar por incisión mínima: experiencia multicéntrica / Minimal incision lumbar discectomy: multicenter experience

Diseño del estudio: Descriptivo, prospectivo, serie de casos. Objetivo: Revisar la experiencia con la técnica descrita. Marco Conceptual: La hernia de disco lumbar es la causa más frecuente de lumbociática, y es fuente de gran incapacidad laboral. Existen múltiples procedimientos quirúrgicos para su manejo y la literatura reporta resultados similares entre las técnicas abiertas y percutáneas. Materiales y métodos: Setenta pacientes con hernia discal lumbar fueron intervenidos quirúrgicamente entre 1990 y 2003, edad promedio 38 años, seguimiento promedio 6 años 3 meses. Los resultados se evaluaron según tipo de dolor, severidad de la hernia, presencia de déficit neurológico, manejo preoperatorio, complicaciones y calificación clínica postoperatoria de resultados según la Escala Ebeling. Resultados: En el 94 % las hernias fueron causadas por un mecanismo de esfuerzo físico. El 57% eran hernias protruidas, el tipo de dolor más frecuente fue lumbo-radicular (83%).Hubo mejoría en el 100% de las alteraciones motoras yl 69% de las alteraciones sensitivas. No se presentaron infecciones. Según la escala de Ebeling el 94.3% de los pacientes se encontraron en el grupo de resultados excelentes, (4.3%) buenos y un paciente en el grupo regular (1.4%). Recomendaciones: Técnica mínimamente invasiva, segura y con baja incidencia de complicaciones que favorece mejoría clínica y reintegro laboral temprano. Los costos son menores debido a que no se requiere de equipos de alta tecnología para su ejecución.

Fijacion posterior con placas para fracturas cervicales subaxiales. Experiencia Multicéntrica 1992 – 2003 – Hospital Militar Central / Posterior fixation using plates for subaxial cervical fracture. Multicentric Experience 1992-2003 - Hospital Militar Central

DISEÑO DEL ESTUDIO: Descriptivo, serie de casos, prospectivo, multicéntrico. OBJETIVO: Revisar la experiencia con la técnica de fijación mediante placas y tornillos de 3.5mm. MARCO CONCEPTUAL: Los cerclajes de alambre utilizados en el pasado para la estabilización de la columna cervical no controlan fuerzas de carga axial, rotación o extensión; Roy Camille (1970) popularizó la fijación con placas con buenos resultados; en nuestro medio no hay reportes publicados con dicha técnica. MATERIALES Y MÉTODO: 50 pacientes fueron intervenidos entre febrero 1992 y junio 2003, promedio edad 32 años (15-66); promedio seguimiento 76 meses (9-145). Se analizaron según diagnóstico, mecanismo, compromiso neurológico, lesiones asociadas, región fijada, implantes utilizados, ortesis y complicaciones. RESULTADOS: Las lesiones más frecuentes fueron luxofracturas 86%, nivel más comprometido C5-C6 42%, mecanismo por accidente de tránsito 42%. En cuanto al estado neurológico prequirúrgico, se encontró déficit completo 46%, incompleto 30% y sin déficit 24%. Todos los pacientes con déficit incompleto mejoraron en el seguimiento. No se presentaron complicaciones relacionadas con la técnica quirúrgica como pseudoartrosis o ruptura del material, lesiones vasculares o neurológicas. RECOMENDACIONES: La técnica descrita se considera segura ya que proporciona estabilidad biomecánica inmediata, facilita la rehabilitación y su incidencia de complicaciones es baja.

Fijación transpedicular y fusión-artrodesis circunferencial para el tratamiento de espondilolistesis lumbosacra de alto grado. Experiencia Multicéntrica / Transpedicular fixation and fusion, circumferential fusion for the treatment of lumbosacral spondylolisthesis high grade. Multicenter experience

Objetivo. Presentar la experiencia quirúrgica en el manejo de espondilolistesis lumbosacra de alto grado. Marco conceptual. Esta patología ocasiona dolor crónico incapacitante, alteraciones posturales severas y/o déficit neurológico. La estabilización quirúrgica se justifica en adultos que presenten los síntomas o signos anotados y también en niños o adolescentes inclusive asintomáticos, dado el potencial de progresión de la deformidad. Esta estabilización puede efectuarse con o sin reducción del deslizamiento, sin embargo, reducirla implica riesgo de lesión neurológica, falla ósea (aflojamiento) o del implante (ruptura). Diversos autores recomiendan realizar fusión-artrodesis circunferencial (intercorporal e intertransversa) in situ, asociada a fijación transpedicular para disminuir los riesgos descritos. Materiales y Método. Ocho pacientes fueron intervenidos entre 1993 - 2002. La patología se analizó según presentación clínica (signos / síntomas), déficit neurológico, alteración postural (cifosis lumbosacra, inclinación sacra), complicaciones y seguimiento. Resultados. Durante el seguimiento se documentó fusión sólida con mejoría neurológica en todos los casos. Un paciente presentó pie caído que revirtió posteriormente; otro presentó infección superficial de la herida, que fue controlada. La cifosis lumbosacra mejoró entre 8 - 42º, la inclinación sacra hasta 20º. Recomendaciones. Se recomienda la artrodesis circunferencial “in situ” que puede realizarse en un solo tiempo quirúrgico.

Fijacion transpedicular para el tratamiento de fracturas de la columna toracolumbar y lumbar: Experiencia multicentrica 10 años / Transpedicular fixation for thoracolumbar and lumbar spine fractures

Marco Conceptual: Esta técnica fue descrita inicialmente por Roy Camille en los 60's, pero se hizo popular al final de los 90's. La técnica por sí misma proporciona gran estabilidad biomecánica ya que involucra los pilares anterior, medio y posterior de Denis, siendo aplicable para patologías traumáticas, degenerativas y deformidades. Materiales y Método: Cincuenta pacientes fueron intervenidos entre 1992 y 2002, con una edad promedio de 32 años; promedio de seguimiento 53 meses. Las variables analizadas fueron diagnóstico, mecanismo de trauma, déficit neurológico, lesiones asociadas, procedimientos descompresivos, nivel anatómico de la lesión, número de tornillos colocados y complicaciones. Resultados: Se presentaron 30 casos (60 por ciento) de fracuras por estallido, 17 (34 por ciento) luxofracturas, dos fracturas por acuñamiento y una fractura por desvio de la flexión. Como causas de lesión se encontraron 25 (50 por ciento) casos de accidentes en vehículo motor, y 21 (42 por ciento) caídas de altura. Ocho pacientes requirieron descompresión neurológica por la vía posterior y cinco por la vía anterior. Se colocaron 200 tornillos transpediculares sin complicaciones intraoperatorias. Las complicaciones fueron: infección profunda 4 por ciento, falla de material 2 por ciento, falla ósea 2 por ciento. No se han registrado casos de pseudoartrosis

La respuesta inmune celular del neonato / The immune cellular response in neonatum

La capacidad de respuesta del sistema inmune (SI), no es la misma a lo largo de la vida, se ha observado que las infecciones son más frecuentes durante el primer año de vida que en la vida adulta, lo cual parece indicar que los neonatos son incapaces de desarrollar una respuesta inmunológica eficaz, durante la etapa de los retos inmunológicos primarios. Se han descrito diferencias fenotípicas y funcionales entre el SI del neonato y del adulto; con base en ellas se piensa que el SI del neonato es "inmaduro". Sin embargo, también se han realizado acercamientos experimentales que demuestran una capacidad similar de la respuesta celular, en neonatos y adultos. De estos ensayos se concluye que la inmadurez observada en el neonato, no es inicialmente debida a defectos cualitativos (por la capacidad de respuesta de las células); sino a las condiciones en las que se realiza el estímulo inmunológico. El presente artículo pretende proporcionar información actualizada sobre la naturaleza y desarrollo de la respuesta inmunológica en el neonato.

Fijación interna rigida craneocervical: analisis experimental en el componente occipital / Craneocervical rigid internal fixation: experimental analysis in the occipital component

En este estudio experimental se buscó identificar las zonas de seguridad de la fosa posterior para fijación interna rígida desde el punto de vista del riesgo de compromiso de los senos venosos asi como tambien aquellas zonas con mayor estabilidad ósea. Se analizó la anatomía occipital, las mediciones del calibre óseo en las zonas estratégicas de fijación en cráneos desecados, asi como tambien en pacientes mediante tomografias. Se encontraron variaciones izquierdas y derechas en la ubicación del seno occipital asi como en la arquitectura osea aun en un mismo cráneo. Las variaciones anatómicas y la simetría de la fosa posterior hacen imposible predecir con seguridad el grosor del cráneo en las zonas estratégicas. Se recomienda efectuar la fijación a nivel de la línea curva occipital inferior evitando la linea media por la presencia variable del seno occipital.

Estudio multicéntrico abierto no comparativo de pefloxacina en dósis única de 800 mg en el tratamiento de uretrocistitis infecciosa, realizado en México / An open, multicentric, non-comparative study of Pefloxazyne in a single 800 mg dose, in the treatment of infectious urethrocystitis, performed in México

Se realizó un estudio multicéntrico abierto no comparaivo en el que participaron 18 reconocidos urólogos de la República Mexicana, de las ciudades de Monterey, Guadalajara, Toluca, León y el Distrito Federal. Se valoró la eficacia antimicrobiana y la tolerancia de pefloxacina en dosis única de dos comprimidos de 400 mg. en el tatamiento de uretrocistitits infecciosa, previa revisión del protocolo de investigación clínica por parte de los investigadores participantes con la finalidad de unificar criterior para su valoración posterior