Autism associated with 12q (12q24. 31-q24. 33) deletion: further report of an exceedingly rare disorder / Autismo associado à síndrome de deleção do cromossomo 12q24. 31-q24. 33: relato adicional de um distúrbio extremamente raro

ABSTRACT Chromosomal abnormalities are responsible for several congenital malformations in the world, some of these are associated to telomeric/subtelomeric deletions. The abnormalities involving the telomere of chromosome 12 are rare, with few reports of deletions involving 12q24.31 region in the literature, and, to our knowledge, only four of them in the 12q24.31-q24.33 region. We report a further case of interstitial deletion of bands 12q24.31-q24.33 associated with autism spectrum disorder. A 2-year-old boy with global developmental delay associated with multiple congenital anomalies. The Human Genome CGH Microarray 60K confirmed the diagnosis of 12q deletion syndrome. This study made a review of the current literature comparing our patient with previously reported cases. These detailed analyses contribute to the development of genotype/phenotype correlations for 12q deletions that will aid in better diagnosis and prognosis of this deletion.

RESUMO Anomalias cromossômicas são responsáveis por inúmeras malformações congênitas no mundo, algumas delas associadas a deleções teloméricas/subteloméricas. As anomalias que envolvem o telômero do cromossomo 12 são raras, com poucos relatos na literatura sobre deleções relacionados à região 12q24.31 e, até onde sabemos, apenas quatro deles na região 12q24.31-q24.33. Relatamos um outro caso de deleção intersticial das bandas 12q24.31-q24.33 associada ao transtorno do espectro do autismo. Trata-se de um menino de 2 anos de idade com atraso global no desenvolvimento associado a múltiplas anomalias congênitas. A utilização do Human Genome CGH Microarray 60K confirmou o diagnóstico da síndrome de deleção 12q. Este estudo fez uma revisão da literatura atual, comparando nosso paciente com casos previamente relatados. Estas análises detalhadas contribuem para o desenvolvimento de correlações genótipo/fenótipo para deleções 12q, que ajudam aos melhores diagnóstico e prognóstico desta deleção.

Atitudes alimentares e autopercepção da imagem corporal em bailarinas do município de Tubarão - Santa Catarina / Eating attitudes and self-perception of body image in dancers of a city in the South of Brasil

Introdução: A pressão social para manutenção de determinados padrões corporais é maior entre mulheres, jovens, praticantes de esportes, atividades artísticas e algumas atividades profissionais. As bailarinas podem ser consideradas um grupo de risco para o desenvolvimento de distúrbios alimentares como anorexia ou bulimia nervosa. O objetivo deste estudo foi avaliar a percepção da imagem corporal em bailarinas da cidade de Tubarão (SC) e sua associação com comportamentos de risco para transtorno alimentar. Métodos: Foi realizada entrevista com 29 bailarinas do sexo feminino, entre 15 e 25 anos, que frequentavam aulas de dança regularmente há pelo menos seis meses nas três instituições de dança de Tubarão-SC. A avaliação da autopercepção de imagem corporal foi realizada pelo Questionário Body Shape Questionnaire (BSQ) e das atitudes alimentares pelo Teste de Atitudes Alimentares (EAT-26). Resultados: O resultado da aplicação do EAT-26 indicou que 10,34% das bailarinas entrevistadas se enquadraram em padrões de não normalidade. Já na aplicação do BSQ, quase 38% das bailarinas apresentaram distúrbios da autopercepção de imagem corporal, sendo que 24,14% foram classificadas com distúrbio leve; 3,45% com moderado e 10,34% com grave. Conclusões: Mesmo com a pequena amostra observada, pode-se perceber que bailarinas são expostas constantemente ao culto à magreza e à pressão social por se enquadrarem neste padrão estético. A informação às jovens, pais e professores de dança sobre os sintomas de alerta, fatores de risco e consequências sociais desses transtornos e distúrbios pode contribuir para reduzir o impacto na saúde física e mental desse grupo social.

Introduction: The social pressure to maintain certain physical standards is higher among women, young people, practitioners of sports, artistic activities and some professional activities. Ballerinas can be considered a risk group for developing eating disorders such as anorexia or bulimia nervosa. The aim of this study was to evaluate the perception of body image in female dancers from the city of Tubarão (SC) and its association with risk behaviors for eating disorder. Methods: interview with 29 female dancers, aged between 15 and 25 years, who frequented ballet classes regularly at least six months in three institutions of Ballet at Tubarão - SC. The assessment of self-perception about body image was performed by Body Shape Questionnaire (BSQ) and eating attitudes by the Eating Attitudes Test (EAT-26). Results: The result of the EAT-26 indicated that 10.34% of the dancers interviewed was with patterns of non-normality. Already in the application of BSQ, almost 38% of the dancers showed disorders of self-perception of body image, and 24.14% were classified as mild disorder; 3.45% and 10.34% with moderate and severe disorders. Conclusions: Even with the small observed sample, we can realize that dancers are constantly exposed to the cult of thinness and social pressure to fit this aesthetic standard. The information to young people, parents and dance teachers about the warning symptoms, risk factors and social consequences of these disorders and disturbances can contribute to reducing the impact on physical and mental health of this social group.

Neurolinfomatose de nervos cranianos e plexos braquial e lombossacro em um paciente com linfoma não Hodgkin: relato de caso / Neurolymphomatosis of cranial nerves and brachial and lumbosacral plexuses in a patient with non-Hodgkin lymphoma: a case report

Neurolinfomatose (NL) corresponde à infiltração do sistema nervoso periférico por células neoplásicas, sendo a manifestação neurológica menos comum dos linfomas, principalmente do Linfoma Não Hodgkin (LNH). A infiltração pode ocorrer em diversos níveis, como junções neuromusculares, nervos periféricos ou raízes nervosas, sendo que a maioria dos pacientes possui múltiplos sítios envolvidos, incluindo raízes nervosas espinhais, nervos cranianos e plexos nervosos. Neste relato, descrevemos um caso de LNH, em paciente HIV positivo, com NL em nervos cranianos e plexos braquial e lombossacro bilaterais, com sintomas de paresia e parestesia de membros inferiores e membro superior esquerdo, ptose, midríase e estrabismo divergente em globo ocular direito, arreflexia em membros inferiores e marcha atáxica. Nos exames de imagens, foram observadas alterações compatíveis com espessamento de raízes nervosas da cauda equina, bem como hiperssinal no III par craniano à direita e espessamento do V par craniano à direita. A partir da análise do líquido cefalorraquidiano e da exclusão de outras hipóteses diagnósticas, houve forte suspeita de NL. O paciente apresentou melhora parcial do quadro após corticoterapia, sendo encaminhado para tratamento oncológico. A possibilidade de infiltração linfomatosa em pacientes com quadro de mono ou polineuropatia deve ser sempre lembrada nos pacientes com LNH, podendo ser a primeira ou a única manifestação clínica da enfermidade. Um diagnóstico precoce é fundamental para a melhora do prognóstico (AU)

Neurolymphomatosis (NL) corresponds to the infiltration of the peripheral nervous system by neoplastic cells, being the less common neurological manifestation of lymphomas, mainly Non-Hodgkin's Lymphoma (NHL). Infiltration can occur at several levels, such as neuromuscular junctions, peripheral nerves or nerve roots, with most patients having multiple sites involved, including spinal nerve roots, cranial nerves, and nerve plexuses. In this report we describe a case of NHL in an HIV positive patient with NL in cranial nerves and bilateral brachial and lumbosacral plexuses, with symptoms of paresis and paresthesia of the lower limbs and left upper limb, ptosis, mydriasis and divergent strabismus in the right eyeball, areflexia in lower limbs and ataxic gait. In the imaging studies, alterations consistent with thickening of the nerve roots of the cauda equina were observed, as well as hypersignal in the right cranial nerve III and thickening of the right V cranial nerve. From an analysis of the cerebrospinal fluid and the exclusion of other diagnostic hypotheses, there was a strong suspicion of NL. The patient presented partial improvement after corticotherapy and was subsequently referred for cancer treatment. The possibility of lymphomatous infiltration in patients with mono or polyneuropathy should always be remembered in patients with NHL, which may be the first or only clinical manifestation of the disease. Early diagnosis is crucial for improving the prognosis (AU)

Aspectos sociodemográficos, clínicos e familiares de pacientes com o transtorno do espectro autista no sul de Santa Catarina / Sociodemographic, clinical and familial aspects of patients with autism spectrum disorder in southern Santa Catarina

O transtorno do espectro autista (TEA) é considerado um distúrbio global do desenvolvimento que atinge a linguagem, a cognição e a interação social. OBJETIVO: Descrever o perfil diagnóstico de pacientes com o transtorno do espectro autista atendidos no Ambulatório de Neurogenética da Universidade do Sul de Santa Catarina. MÉTODOS: Foram analisados 122 prontuários de pacientes diagnosticados com Transtorno do Espectro Autista em acompanhamento regular no ambulatório de neurogenética da UNISUL entre os anos de 2010 e 2013. RESULTADOS: Foi encontrada a razão de 3 meninos para cada menina com TEA. O sexo feminino foi fator de risco para outros problemas de saúde. Problemas do sono e pais com problemas psiquiátricos estiveram associados a outras patologias clínicas e psiquiátricas. CONCLUSÃO: Entre os pacientes com TEA, o sexo feminino, história de pais com problemas psiquiátricos, e distúrbios do sono apresentaram associação estatística com comorbidades neurológicas, respiratórias e genéticas.

The Autism Spectrum Disorder (ASD) is considered a global disorder of the human development and it involves language, cognition and social interaction. AIM: To describe the diagnosis profile of patients living with ASD and attending the Neurogenetics Ambulatory of the Santa Catarina Southern University (UNISUL). METHODS: There have been analyzed 122 medical records of patients diagnosed with ASD in regular follow-up in the UNISUL's Neurogenetics Ambulatory between 2010 and 2013. RESULTS: The gender ratio of three boys to each girl in the sample have been found. Female gender was a risk factor for the occurrence of other medical conditions. Sleeping issues and parents with mental disorders were associated to other diseases. CONCLUSION: Among the patients with ASD, female gender, having parents with mental disorders and presenting sleeping problems were associated with neurological, respiratory and genetic comorbidities.

Caracterização dos pacientes com traumatismo cranioencefálico grave admitidos em um hospital terciário / Characteristics of patients with severe traumatic brain injury admitted in a tertiary hospital

Descrever o perfil epidemiológico de pacientes vítimas de traumatismo cranioencefálico grave. Estudo restropectivo realizado através da análise de prontuários de pacientes admitidos em um hospital de referência com diagnóstico de traumatismo craniencefálico grave (TCE), entre janeiro de 2007 e junho de 2013. Na amostra obtida com total de 246 pacientes, 216 (87,8%) eram do sexo masculino. A faixa etária predominante foi a de adultos jovens. A causa mais comum de TCE grave foi acidente com motocicleta. Os principais sinais clínicos apresentados nas primeiras 72 horas após admissão hospitalar foram edema periorbital, anisocoria e otorragia. A tomografia computadorizada de crânio (TC) foi o exame mais realizado. Adultos jovens foram os mais atingidos, sendo o acidente motociclístico a principal causa de TCE grave, com predomínio de ocorrência do gênero masculino.

To describe the epidemiological profile of patients suffering from severe traumatic brain injury. This restropective study was conducted through analysis of patients' medical records admitted to a referral hospital with the diagnosis of severe TBI between January 2007 and June 2013. In the sample obtained from a total of 246 patients, 216 (87.8% ) were male. The predominat age group was young adults. The most common cause of serious injury was motorcycle accident. The main clinical signs presented in the first 72 hours after hospital admissions were periorbital edema, anisocoria and otorrhagia. Computer tomography (CT) examination was the most performed exam. Young adults were the most affected, where the motorcycle accidents were the leading cause of severe TBI, with a predominance of occurrence in the male gender.

Sleep terrors antecedent is common in adolescents with migraine / O antecedente de terror noturno é frequente em adolescentes com migrânea

Migraines and sleep terrors (STs) are highly prevalent disorders with striking similarities. The aim of this study was to evaluate the effect of the antecedent of STs by comparing adolescents suffering from migraines with healthy controls in a large consecutive series. METHODS: All patients were subjected to a detailed headache questionnaire and were instructed to keep a headache diary during a two-month period. The age range was 10 to 19 years. The diagnosis of STs was defined according to the International Classification of Sleep Disorders. RESULTS: A total of 158 participants were evaluated. Of these participants, 50 suffered from episodic migraines (EMs), 57 had chronic migraines (CMs) and 51 were control subjects (CG). Participants who had a history of STs had significantly more migraines than participants who did not. CONCLUSIONS: Migraine is strongly associated with a history of STs in the adolescent population independent of demographics and pain intensity.

Migrânea e terror noturno (TN) são transtornos de alta prevalência que compartilham muitas similaridades. O objetivo desse estudo foi avaliar a ocorrência do antecedente de TN, comparando adolescentes com migrânea e adolescentes saudáveis. Métodos: Todos os pacientes foram submetidos a um questionário detalhado sobre sua cefaleia e foram instruídos a preencher um diário durante um período de dois meses. A idade dos sujeitos variou entre 10 e 19 anos. O diagnóstico de TN foi definido de acordo com a Classificação Internacional dos Transtornos do Sono. Resultados: Foram avaliados 158 sujeitos. Desses indivíduos, 50 apresentavam migrânea episódica, 57 migrânea crônica e 51 eram controles. Participantes que tinham o antecedente de TN apresentavam significativamente mais crises de migrânea do que aqueles que não tinham. Conclusões: Migrânea esteve fortemente associada ao antecedente de TN na população de adolescentes independentemente de variáveis demográficas e intensidade da dor.

Síndrome de Menkes: relato de caso em irmãos / Menkes disease: report of two cases in siblings

A Síndrome de Menkes ou tricopoliodistrofia é umadesordem neurodegenerativa de caráter recessivo, ligadaao cromossomo X, caracterizada por um distúrbiono transporte e metabolismo do cobre. O diagnósticoé sugerido pela tríade clássica dos fatores clínicos(atraso no desenvolvimento, degeneração neurológicae má formação dos cabelos) e com a demonstração daredução dos níveis séricos de cobre e ceruloplasmina.Relata-se o caso de dois irmãos, diagnosticados comSíndrome de Menkes, enfatizando-se ainda, a raridadedesse acontecimento e os tratamentos atuais de eficácialimitada.

Menkes syndrome or Twisted Hair Syndromeand trichopolyodistrophy is a rare, X-linked recessiveneurodegenerative disorder, characterized by adisturbance in copper metabolism. The diagnosis isclinically suggested by the classic triad of features(developmental delay, neurological degenerationand malformation of the hair) and with the demonstrationof reduction of serum copper and ceruloplasmin.We report on the case of two brothers, diagnosedwith Menkes syndrome, emphasizing also therarity of this event and the current treatments of limitedeffectiveness.

Distrofia miotônica tipo 1: um relato de caso / Myotonic dystrophy type 1: a case report

A distrofia miotônica tipo I (DM1) é considerada aforma mais comum de miopatia em adultos, sendo caracterizadaclinicamente por fraqueza muscular, evidênciasclínicas de miotonia e uma história familiarpositiva. Apresenta, no entanto, uma grande variabilidadefenotípica, podendo ser encontradas manifestaçõesclínicas multissistêmicas (cardíacas, endócrinas,gastrointestinais, oftalmológicas e cognitivas) que podemdificultar seu diagnóstico. Relato de caso: pacientemasculino de 26 anos iniciou há 10 anos com quadrode fraqueza em membros superiores e inferiores. Apósanos sem melhora clínica, confirmou-se o diagnósticode DM1. Neste relato de caso ressalta-se a importânciada história clínica e exame físico do paciente para odiagnóstico de DM1.

Myotonic dystrophy type 1 (dystrophic myotonia type1 or DM1) is a muscle disorder, inherited in an autosomaldominant fashion, characterized by muscle wastingand weakness associated with myotonia and a numberof other systemic abnormalities, including cardiological,endocrine, gastroenterological, ophthalmological anddevelopmental impairment. A 26-year-old male patient,started 10 years ago with progressive superior and inferiorlimb weakness, associated with agoraphobia. Initiallyhe received the diagnosis of panic disorder and he wastreated with antidepressants. After years without clinicalimprovement, the diagnosis of DM1 was confirmed.Few diseases are as easy to recognize as DM1 once thediagnosis is considered. Conversely, misdiagnosis occurswhen the presenting complaint may be unrelated to thebasic problem, with patients presenting themselves tomany different specialists.

O uso da tomografia por emissão de pósitrons (PET-scan) na localização de foco epileptogênico: relato de caso / Localizing value of positron emission tomography in focal epilepsy: case report

Introdução: A tomografia por emissão de pósitrons(PET-scan) é uma modalidade superior na demonstraçãopor imagem dos tecidos biológicos, constituindo um valiosométodo na detecção de alterações metabólicas efisiológicas teciduais. Relato de caso: Paciente do sexofeminino, cinco anos, sem consanguinidade ou antecedentespatológicos, com desenvolvimento neurológiconormal. Iniciou aos quatro anos, quadro de crises epilépticascaracterizadas por perda súbita do tônus postural,extensão do membro superior direito, postura em opistótonoe desvio óculo-cefálico para a esquerda, com duraçãode 30 segundos. Os exames físico e neurológicoeram normais. O eletroencefalograma mostrou atividadeepileptiforme focal na região occipital do hemisfériocerebral direito. Exames neurorradiológicos usuais nãomostraram anormalidades. A fim de se determinar o focoepileptogênico, realizou-se PET-scan que demonstrouhipometabolismo glicolítico nas regiões têmporo-occipitaldireita e parietal alta posterior direita. Discussão:Na investigação etiológica das epilepsias é importante aavaliação radiológica para a identificação de alteraçõesestruturais ou funcionais. Na maioria dos casos, a RM écapaz de identificar a fonte das crises, entretanto, ematé 30% dos pacientes com epilepsia focal, muitos delespotenciais candidatos a tratamento cirúrgico, a RM énormal. Alterações microscópicas que antes só podiamser estudadas por exame histológico, podem ser evidenciadasatravés do PET-scan, que, realizado no período interictal,pode demonstrar alterações metabólicas provenientesdo foco epileptogênico. Conclusão: Relatamosum caso onde o PET foi fundamental na demostraçãodo foco epileptogênico, podendo ser considerado umaimportante ferramenta no auxílio da investigação etiológicae no tratamento dos vários tipos de epilepsia.

Background: Positron-emission tomography (PET)scan is a superior technique in the imaging evaluationof biological tissues being a valuable method in the detectionof physiological and metabolic alterations. Casereport: A 5-year old female patient, born to nonconsanguineousparents with normal neurologic development.At the age of four she started to present epileptic seizurescharacterized by subtle lost of postural tone,extension of the right superior limb, opistotonus, andhead and eye deviation to the left with duration of 30seconds. Physical and neurological exams were normal.The electroencephalogram showed epileptiform activityin the occipital lobe of the right cerebral hemisphere.Conventional neuroradiological exams were normal. Inorder to determine the epileptogenic focus a PET-scanwere performed showing a glucose hipometabolism inthe right temporal and occipital lobes as well as in theposterior part of the right parietal lobe. Discussion: Duringthe etiologic investigation of epilepsies, radiologicinvestigations are important to identify functional orstructural abnormalities. In most of the cases, MRI canidentify the source of epileptic discharges, however, upto 30% of potential surgical candidates with focal epilepsyhave normal MRI. Microscopic alterations whichcould only be studied through histological exams cannow be detected by the PET-scan that, when performedduring interictal periods, can demonstrate metabolicalchanges originated in the epileptogenic focus. Conclusion:We report on a case where the PET-scan was fundamentalto the determination of the epileptogenic focusand it can in turn, be considered na important tool in theevaluation and treatment of several types of epilepsies.

Prognostic factors predicting a fatal outcome in HIV-negative children with neurotuberculosis / Fatores prognósticos de letalidade da neurotuberculose em crianças HIV-negativas

OBJECTIVE: To identify prognostic factors predicting a fatal outcome in HIV-negative children with neurotuberculosis based on clinical, epidemiological, and laboratory findings. METHOD: The clinical records of all in-patients diagnosed with neurotuberculosis from 1982 to 2005 were evaluated retrospectively. The following prognostic parameters were examined: gender, age, close contact with a tuberculosis-infected individual, vaccination for bacillus Calmette-Guérin, purified protein derivative (PPD) of tuberculin results, concomitant miliary tuberculosis, seizures, CSF results, and hydrocephalus. RESULTS: One hundred forty-one patients diagnosed with neurotuberculosis were included. Seventeen percent of the cases resulted in death. The factors that were correlated with a negative outcome included lack of contact with a tuberculosis-infected individual, negative PPD reaction, coma, and longer hospitalisation time. A multiple logistic regression analysis was performed to identify which of these factors most often resulted in death. CONCLUSION: Coma at diagnosis, lack of tuberculosis contact, and a non-reactive PPD were the most important predictors of fatality in patients with neurotuberculosis.

OBJETIVO: Identificar elementos prognósticos para a letalidade da neurotuberculose na criança, a partir das manifestações clínicas, dados epidemiológicos e laboratoriais. MÉTODO: Registros de pacientes internados durante o período de 1982 a 2005 foram retrospectivamente avaliados. Os elementos prognósticos considerados foram: sexo, idade, história de contato íntimo com indivíduo com tuberculose, vacinação com o bacilo de Calmette-Guérin (BCG), teste tuberculínico (PPD), concomitância de tuberculose miliar, convulsões, resultados da análise do LCR e presença de hidrocefalia. RESULTADOS: 141 pacientes com diagnóstico de neurotuberculose foram incluídos. Dezessete por cento dos pacientes foram a óbito. Os fatores associados ao óbito foram história negativa de contágio, ausência de reatividade ao teste de PPD, coma e tempo de internação prolongado. Análise por regressão logística múltipla foi usada para investigar as relações entre os elementos prognósticos e o desfecho óbito. CONCLUSÃO: Os fatores prognósticos na previsão de óbito nos pacientes com neurotuberculose foram a presença de coma no momento do diagnóstico, a ausência de história de contágio e a ausência de reação ao PPD.

Atividade da adenosinadeaminase no líquido cefalorraquiano / Adenosine deaminase activity in cerebrospinal fluid

Introdução. A adenosinadeaminase (ADA) é uma enzima que participa no metabolismo das purinas e, quando aumentada, foi tida por alguns autores como útil e até mesmo patognomônica da meningoencefalite tuberculosa (MTB). O objetivo deste trabalho é determinar o nível da atividade da adenosinadeaminase no líquido cefalorraquiano (LCR) em diversas condições patológicas, com especial referência a MTB. Métodos. A atividade da ADA foi estudada em 321 amostras de LCR de pacientes com meningite de diversas etiologias e outras alterações do LCR. Resultados. Amostras obtidas de pacientes portadores de MTB apresentaram um aumento estatisticamente significante entre a média da atividade da ADA e a média do grupo controle, e também em relação à média dos outros grupos: meningite séptica, meningite linfocitária e amostras em que se adicionou sangue humano fresco. Quando comparado ao grupo controle, amostras provenientes de pacientes com meningites de outras etiologias que não a tuberculosa também apresentavam aumento na atividade da ADA. Discussão. Verificou-se que há correlação direta entre a atividade da ADA e o número de linfócitos presentes na amostra de LCR. Assim sendo, o aumento da atividade desta enzima não é patognomônico de MTB, aumentando inclusive com a mistura de sangue acidental no LCR. Entretanto, verificou-se que a atividade da ADA acima de 24,1U/L em amostra de LCR é altamente sugestiva do diagnóstico de MTB.

Introduction. Adenosine deaminase (ADA) is an enzyme that participates in the metabolism of purines and, when its levels are high, some authors considered that it is useful or even pathognomonic of tuberculous meningitis (TBM). The objective of this study is to evaluate the levels of ADA activity in cerebrospinal fluid (CSF) of several pathologic conditions, especially TBM. Methods. Adenosine deaminase activity was studied in 321 samples of CSF from patients with meningitis from several etiologies and with other CSF alterations. Results. Samples from patients with TBM presented high ADA activity when compared with controls and when compared with the other groups. When compared to the controls, samples of CSF from patients with meningitis other than TBM also presented high ADA activity. Discussion. There is a direct correlation between ADA activity and the number of CSF lymphocytes, showing that a high ADA activity is not pathognomonic of TBM, increasing even with accidental blood mixture. However, ADA levels above 24.1U/L in a CSF sample are highly suggestive of TBM.

Percepção e expressão de sintomas depressivos em três grupos culturais catarinenses: açorianos, italianos e alemães / Perceptions of the symptoms of depression between members of three ethnic communities in Santa Catarina: azoreans, italians and germans

OBJETIVOS: Comparar a percepção da depressão, incluindo a percepção dos sintomas e dos tratamentos considerados apropriados, pelos membros de três grupos étnicos (descendentes de açorianos, italianos e alemães residentes em Santa Catarina, Estado da Região Sul do Brasil), assim como a expressão de depressão por meio do Inventário Beck de Depressão nestes grupos. METÓDO: Em um estudo transversal, com uma parte quantitativa e uma qualitativa, foram avaliados 60 indivíduos, sendo 20 de cada uma das comunidades étnicas escolhidas: açoriana, italiana e alemã. Realizou-se uma entrevista semi-aberta, tendo como questões orientadoras: Para você, o que é depressão?; O que pessoas deprimidas devem fazer?; e Qual atividade de lazer você mais gosta de fazer? Depois, foi aplicado o Inventário Beck de Depressão (BDI). Os escores do BDI (subescalas: cognitiva-afetiva e somática) foram comparados entre os diferentes grupos por meio do método ANOVA. No estudo qualitativo, verificaram-se as percepções compartilhadas no discurso dos indivíduos de cada grupo, quanto à depressão e seu tratamento. RESULTADOS: Os principais sintomas relatados por descendência foram: irritabilidade (açorianos), autopunição (italianos) e falta de energia (alemães). Não houve diferença estatisticamente significativa quanto à freqüência de sintomas cognitivos e somáticos nas diferentes comunidades. O padrão de percepção da depressão caracterizou-se nos descendentes de açorianos por isolamento ("... a gente não quer ver ninguém"). Nos italianos, a depressão esteve relacionada a afastamento da família ("Depressão é vontade até de deixar o filho, o marido"), sendo esta vista como a responsável por ajudar na melhora. Já entre os alemães, a depressão esteve relacionada à dificuldade no trabalho ("Depressão é... não ter mais vontade de trabalhar") e este foi relatado como a solução. CONCLUSÃO: De acordo com o grupo étnico, a expressão, a percepção e a busca de tratamento para a depressão...

OBJECTIVES: To compare perceptions of the symptoms of depression and its management between members of three ethnic communities (descendants of Azoreans, Italians and Germans in Santa Catarina, which is a State in the South of Brazil) and to compare the expression of depressive symptoms via the Beck Depression Inventory. METHODS: In a cross-sectional study, with both a quantitative and a qualitative design, 60 individuals (20 of each of the above ethnicities) were interviewed. A semi-structured interview was conducted, oriented by the following questions: In your opinion, what is depression?; How should persons cope with depression? and What is your preferred leisure time activity? After that, the subjects completed the Beck Depression Inventory (BDI). The BDI scores (subscales: cognitive/affective and somatic) were compared among the three groups using ANOVA. In the qualitative study, patterns of perceptions concerning depression were identified analyzing the responses of the individuals to the semi-structured interviews. RESULTS: The most frequent self-reported symptoms according to each ethnicity were: irritability (Azoreans), self-punishment (Italians) and low energy (Germans). There were no statistically significant differences between cognitive or somatic scores among the groups. The Azorean descendants suspected depression if the individuals evidenced social withdrawal ("... we don't want to see anybody"). For the Italian descendants, the family was cited as important in detecting ("Depression is feeling like leaving your son, your husband") and managing depression. The German descendants attributed depression to difficulty with work ("Depression is... not wanting to work") and work was also seen as the solution. CONCLUSIONS: According to ethnicity, the detection, expression of symptoms and search for treatment was related to: the community (Azoreans); the family (Italians) and work (Germans).

Pyridoxine-dependent epilepsy initially responsive to phenobarbital

Pyridoxine-dependent epilepsy is a rare autossomal recessive disorder characterized by recurrent seizures that are not controlled by anticonvulsant medications but remits after administration of pyridoxine. We report on a 30 day-old girl who presented with seizures during the first day of life, initially responsive to anticonvulsant therapy, which remitted within two weeks. Seizures were characterized as multifocal myoclonic jerks of upper and lower limbs associated with buccal-lingual oral movements and eyelid blinking. Laboratory and neuroimaging studies were normal. Electroencephalographic record demonstrated a abnormal background activity with high-voltage epileptic discharges and a burst-suppression pattern. The seizures ceased after oral administration of pyridoxine, but recurred after withdrawal, confirming the diagnosis.

A epilepsia por dependência de piridoxina é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por crises recorrentes refratárias a tratamento medicamentoso, mas que remitem após a administração de piridoxina. Relatamos o caso de menina de 30 dias de vida que iniciou crises convulsivas desde o primeiro dia de vida, inicialmente responsivas a tratamento com drogas anticonvulsivantes, mas que reiniciaram após a segunda semana de vida. As crises eram caracterizadas por movimentos clônicos erráticos de membros superiores e inferiores associados a movimentos oromandibulares e piscamentos. Exames laboratoriais e de neuroimagem foram normais. O exame eletrencefalográfico evidenciou atividade de base desorganizada com descargas epilépticas de alta voltagem associadas a um padrão de surto-supressão. As crises cessaram após a administração de piridoxina e recorreram após a sua retirada, confirmando o diagnóstico.