Hiperoxaluria primaria tipo 2 y oxalosis sistémica: Reporte de caso / Primary hyperoxaluria type 2 and systemic oxalosis: A case report

La hiperoxaluria primaria tipo 2 es una enfermedad rara caracterizada por sobreproducción de oxalato por una deficiencia enzimática intrahepática, lo que lleva a litiasis renal, nefrocalcinosis y daño renal crónico. Varón de 17 años con antecedentes de infecciones urinarias, y litiasis renal desde los 6 años. Desarrolló insuficiencia renal crónica terminal a los 11 años ingresando a terapia de diálisis peritoneal crónica ambulatoria. Durante su evolución presentó dolor a nivel de la columna vertebral y grandes articulaciones como tobillos, rodillas y hombros, deformación progresiva de las articulaciones distales de las manos. La resonancia magnética de columna reporto aplastamiento de cuerpos vertebrales en D8 y D9. La biopsia ósea de vértebra mostró depósito de cristales de oxalato de calcio. El estudio genético confirmó el diagnóstico de hiperoxaluria primaria tipo 2, esta enfermedad debe sospecharse en niños que forman cálculos a temprana edad, sería el primer caso reportado en Perú.

Primary hyperoxaluria type 2 is a rare disease characterized by over production of oxalate due to a deficiency of an intra hepatic enzyme leading to renal lithiasis, nephrocalcinosis and chronic kidney damage. We report the case of 17-year-old male patients with history of urinary tract infections and renal lithiasis since the age of 6 years. The patient developed end-stage kidney disease at the age of 11 years receiving chronic ambulatory peritoneal dialysis. He developed back pain and polyarthralgia of the ankles, knees, shoulders and progressive deformity of the hands. The magnetic resonance of the spine revealed flattening of D9-D9. Bone biopsy of the affected area showed presence of calcium oxalate. A genetic study confirmed the diagnosis of primary hyperoxaluria type 2. This entity should be suspected in children with renal stones at an early age, this may be the first case in Peru.

Síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú: first reported case in Peru / Frasier´s syndrome: first reported case in Peru

El síndrome de Frasier es una enfermedad rara producida por la mutación del gen WT1, caracterizado por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46XY y enfermedad glomerular. Reportamos el caso de una mujer de 18 años, diagnosticada a los 12 años de síndrome nefrótico con desarrollo precoz de enfermedad renal crónica terminal y requerimiento de diálisis. A los 17 años se le detectó una tumoración abdominal. La laparotomía exploratoria reveló tumoración anexada a la trompa derecha que se extendía hasta la pared posterior del útero. Se le realizó histerectomía abdominal total con salpingo-ooforectomía bilateral. El diagnóstico anátomo-patológico fue disgerminoma. La paciente tenía amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. El estudio de corpúsculo de Barr de células de mucosa bucal fue negativo para cromatina sexual y el cariotipo fue 46, XY (Disgenesia Gonadal). El estudio genético reportó mutación heterocigótica en el intrón 9 del gen WT1. El cuadro es compatible con síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú. (AU)

Frasier´s syndrome is a rare disease caused by a mutation in the WT1 gene and is characterized by male pseudo hermaphroditism, gonadal dysgenesis 46XY and glomerular disease. We report the case of an 18-year-old female patient diagnosed at the age of 12 years of age of nephrotic syndrome who rapidly progressed to chronic failure needing dialysis. At the age of 17-years of age she presented an abdominal tumor, a laparotomy revealed a tumor attached to the right fallopian tube. An hysterectomy with bilateral fallopian tube extirpation, pathological findings revealed a dysgerminoma. The patient had a history of primary amenorrhea and absence of secondary sexual features. The study of Barr´s corpuscle of the oral mucosa was negative for sexual chromatin and the karyotype was 46 XY (gonadal dysgenesis). The genetic study revealed heterozygous mutation in the 9 gene WT1. The clinical presentation is compatible with Frasier´s syndrome, fist time reported in Peru. (AU)

Nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado: Reporte de caso / Cystic partially differentiated nephroblastoma: Case report

El nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado, es una variante de tumor de Wilms, de presentación muy poco común, es quístico totalmente multilocular con tabicaciones finas que muestran en su interior cúmulos de elementos de blastema o epiteliales en diferenciación. Se manifiesta principalmente en menores de dos años. Se presenta el caso de un varón de 6 meses que desarrolló una tumoración renal derecha. Los hallazgos histopatológicos de la pieza extirpada por nefrectomía fueron: presentación de formaciones quísticas, con septos fibrovasculares que muestran tejido renal primitivo con presencia de túbulos y glomérulos en diferenciación sin efecto de masa. El diagnóstico final fue de nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado. La evolución del paciente fue favorable. (AU)

Cystic partially differentiated nephroblastoma is a clinical variant presentation of Wilms tumor. It is very uncommon and it is composed of multiloculated cysts with fine trabecula containing epithelial cells in process of differentiation. It usually affects children below 2 years of age. We present the case of a 6-month male patient who presented with a right renal tumor. Pathological findings of the resected kidney showed cystic lesions with multiple fibro vascular septum that contained primitive tubular and glomerular kidney cells with no mass effect. The final diagnosis was cystic partially differentiated nephroblastoma. The clinical evolution was favorable. (AU)

Glomerulopatía membranosa secundaria a infección por Citomegalovirus: reporte de un caso / Membranous Nephropathy secondary to Cytomegalovirus infection: a case report

Las causas más frecuentes de síndrome nefrótico en niños son la nefropatía de cambios mínimos y la glomeruloesclerosis focal y segmentaria; las formas secundarias son poco frecuentes. Se presenta el caso de un niño de 5 años y 7 meses de edad, con síndrome nefrótico resistente a corticoides, en quién la biopsia renal mostró nefropatía membranosa con cambios citopáticos focales en las células tubulares, compatibles con citomegalovirus. La inmunofluorescencia mostró depósitos de IgM y C3 en el mesangio. La proteinuria remitió con la terapia con ganciclovir intravenoso, valganciclovir vía oral y ciclofosfamida vía oral.

The most frequent causes of nephrotic syndrome in children are minimal change glomerulopathy and focalsegmental glomeruloesclerosis, secondary forms are less frequent. We present the case of 5-year and 7-month boy with nephrotic syndrome resistant to steroids in whom the renal biopsy showed membranous glomerulonephritis with focal cythopatic changes in the tubular cells compatible with cytomegalovirus infection. Immunofluorescence showed mesangial deposits of IgM and C3. Proteinuria remitted with intravenous gancyclovir therapy followed by oral valgancyclovir and cyclophosphamide.

Resultados preliminares del programa piloto de trasplante renal: Hospital Nacional Cayetano Heredia, Ministerio de Salud, Lima, Perú / Preliminary results of pilot program for renal transplantation Cayetano Heredia National Hospital, Ministry of Health, Lima, Peru

Introducción: El Seguro Integral de Salud ha iniciado un programa de apoyo para financiar las Terapias de Reemplazo Renal. Objetivo: Presentar resultados preliminares del Programa Piloto de Trasplante Renal, Hospital Nacional Cayetano Heredía-Ministerio de Salud. Material y método: Es una serie de casos del periodo 2007 - 2009. Resultados: Se realizaron 32 trasplantes renales, 30 (93,75%) de donantes vivos relacionados, 1 (3,13%) no relacionado, 1 (3,13%) cadavérico, 14 (43,75%) fueron varones, 18 (56,25%) mujeres, 18 (56,25%) niños y 14 (43,75%) adultos. La edad promedio fue: 21,5 ± 12,14 años (9,3 û 65,3), el promedio de espera en diálisis fue: 2,04 ± 1,79 (0,3 û 6,36) años. El tiempo de anastomosis arterial, venosa, isquemia caliente y fría fue: 32,28 ± 15,52 (15 - 79) min, 31 ± 9,7 (20 - 60) min, 1,72 ± 1,02 (0,83 û 3,28) min, 2,5 ± 0,56 (1 û 16) horas respectivamente. La terapia de inducción fue: Globulina Antitimocítica en 20 casos y la de mantenimiento, fue: Tacrolimus, Ciclosporina, Micofenolato de Mofetil y Prednisona. Las complicaciones quirúrgicas: linfocele (4), linforragia (1), fístula ureteral (1), falla de anastomosis primaria con doble arteria (1) y trombosis arterial (1). Las médicas: infección del tracto urinario (12), necrosis tubular aguda (5), rechazo agudo (6), nefrotoxicidad (2), recidiva de la enfermedad primaria (1) y neumonía AH1N1 (1). Tiempo promedio de seguimiento: 11,25 ± 7,03 (2,4 û 27,4) meses y la tasa de filtración glomerular promedio es de 76,47 ± 22,52 (30 û 140) ml/ min./1,73 m2sc. Conclusión: Es factible realizar trasplante renal con resultados comparables a estándares internacionales en un hospital del Ministerio de Salud, implementando un programa con financiamiento público, dirigido a la población pobre y de extrema pobreza.

Introduction: The Integral Health Insurance started a support program to finance renal replacement therapies. Objetive: We present preliminary results of the Pilot Program Renal Transplantation of Cayetano Heredía National Hospital û Public Health. Material and method: Case series of renal transplantation period 2007 to 2009. Results: we performed 32 living-related donor 30 (93.75%), unrelated 1 (3.13%), cadáver 1 (3.13%), 14 (43.75%) men, 18 (56.25%) women, 18 (56.25%) children and 14 (43.75%) adults. The average age was 21.5 ± 12.14 years (9.3 û 65.3), average waiting time on díalysis was 2.04 ± 1.79 (0.3 û 6.36) years. Time of arterial and venous anastomosis, warm ischemia and cold was 32.28 ± 15.52 (15-79) min, 31 ± 9.7 (20 - 60) min, 1.72 ± 1.02 (0.83 û 3.28) min, 2.5 ± 0.56 (1 û 16) hours respectively. Induction therapy it was Antithymocyte Globulin in 20 cases and maintenance therapy: it was Tacrolimus, Cyclosporine, mycophenolate mofetil and prednisone. Surgical complications: lymphocele (4), lymphatic leakage (1), ureteral fistula (1), primary anastomosis failure with double renal artery (1) and arterial thrombosis (1). Medical: urinary tract infection (12), acute tubular necrosis (5), acute rejection (6), nephrotoxicity (2), recurrence of primary disease (1) and AH1N1 pneumonia (1). The mean time of follow-up was: 11.25 ± 7.03 (2.4 û27.4) months; the glomerular filtration rate average is 76.47 ± 22.52 (30 û 140) ml/min./1.73 m2sc. Conclusion: Renal transplantation in a public hospital is feasible with good results comparable to international standards, implementing a public health financing program and targeting poor populations and in extreme poverty.

Diálisis peritoneal aguda en niños / Paediatric acute peritoneal dialysis in children

La diálisis peritoneal aguda es una modalidad de terapia de reemplazo renal y es la más usada en la población pediátrica; se utiliza en situaciones de insuficiencia renal aguda. Debe ser usada en niños, por ser barata y de muy fácil acceso que se puede realizar en cualquier lugar con cuidados mínimos. En los últimos tiempos se han conocido nuevas modalidades de terapia de reemplazo renal para niños con insuficiencia renal aguda, sin embargo, la diálisis peritoneal aguda sigue ocupando un lugar importante en todos los centros especializados del mundo y su uso varía desde un 20 por ciento hasta un 70 por ciento. La insuficiencia renal aguda en niños cada vez es el resultado de complicaciones de otras enfermedades sistémicas, como consecuencia de los avances en cirugía cardíaca, la atención neonatal, trasplante de médula ósea y trasplante de órganos sólidos lo que obliga a utilizar la diálisis peritoneal aguda como terapia alternativa de reemplazo renal. Las complicaciones son pocas, y los estudios demuestran que es un medio simple, seguro y factible que tiene mucha influencia en la sobrevida de los niños con insuficiencia renal aguda.

The acute peritoneal dialysis is a form of kidney replacement therapy and is the most widely used in pediatric population is used in situations of acute renal failure. That is why the DPA should be used in children, because they are cheap, easy access that can be done anywhere with minimal care. In recent times have known new forms of kidney replacement therapy for children with acute renal failure however peritoneal dialysis acute continues to occupy an important place in all specialized centers in the world and its use in children ranges from 20 per cent to 70 per cent of children with acute renal failure. The acute renal failure in children is increasingly the result of complications of other systemic diseases, as a result of advances in cardiac surgery, neonatal care, and bone marrow transplant and solid organ transplant thus necessitating the use peritoneal dialysis acute as alternative therapy replacement kidney. Complications are a few for acute peritoneal dialysis, and surveys show that is a simple, safe and feasible method of dialysis in children and has much influence on the survival of children with acute renal failure.

Infección por Polyoma virus en un paciente con transplante renal. A propósito de un caso / BK virus infection in kidney transplantation. A case report

La nefropatia por polyoma virus (NVBK) esta siendo reconocida como causa importante de falla del injerto, usualmente confundido con rechazo agudo. A la fecha, no se han reportado casos en el Perú. Se presenta el caso de un niño trasplantado, 17 años de edad, quien presentó elevación persistente de la creatinina sérica en el primer mes postrasplante. Fue tratado como rechazo agudo. Al no presentar mejoría se realizó biopsia renal que mostró marcado daño del epitelio tubular con necrosis parcial y desprendimiento hacia la luz tubular y la presencia de células atípicas con escaso citoplasma e inclusiones intranucleares basofilicas, hallazgos compatibles con infección por virus BK. No se evidenció signos de rechazo. Además, en el papanicolao de orina, se encontró Decoy cells. La carga viral de virus BK fue elevada en sangre y en orina. Se suspendió el tratamiento con mofetil micofenolato, se redujo la dosis de tacrolimus y se inició el tratamiento con leflunomide 40 mg/dia. Seis meses después la función renal del paciente se estabilizó, pero sin mejoría completa quedando con una depuración de creatinina de 30 ml/min/1,73 m2 SC.

Nephropathy polyoma virus (NVBK) is being recognized as a major cause of graft failure, usually confused with acute rejection. To date, no cases have been reported in Peru. We report a case of a child transplant, 17 years old, who presented persistent elevation of serum creatinine in the first month after transplantation. He was treated as acute rejection. Renal biopsy was made. It showed marked tubular epithelial damage with necrosis and partial detachment toward luminal space and presence of atypical cells with little cytoplasm and inclusions intranuclearesbasophilic, findings consistent with BK virus infection. It was not found signs of rejection. In addition, papanicolao in urine was found Decoy cells. Viral load of BK virus in blood and urine was high. It was discontinued therapy with mycophenolate mofetil, was reduced dose of tacrolimus and began treatment with leflunomide 40 mg/day. Six months after the kidney function of the patient was stabilized, he was staying with creatinine clearance of 30 ml/min/1.73 m2 SC.

Características de las crisis epilépticas en niños con insuficiencia renal crónica terminal / Characteristics of seizures seen in children with terminal chronic renal failure

Las crisis epilépticas son complicaciones frecuentes en niños que padecen de Insuficiencia Renal Crónica Terminal (IRC-T). Objetivos: Describir la frecuencia y características de las crisis epilépticas en niños con IRC-T. Material y métodos: Estudio retrospectivo, tipo serie de casos. Se incluyeron 24 pacientes menores de 14 años de ambos sexos con IRC-T que presentaron al menos un episodio de crisis epiléptica, atendidos en el Hospital Nacional Cayetano Heredia entre enero de 1998 y marzo de 2006. Resultados: La frecuencia encontrada de crisis epiléptica en esta población fue de 24/18 (75 por ciento) se encontraban en tratamiento dialítico crónico al momento de presentarse la primera crisis epiléptica; las glomerulopatías fueron la etiología más frecuente de la IRC-T; la mayoría de niños (41.6 por ciento) presentaron crisis parciales, y el hallazgo tomográfico más frecuente fue la hemorragia intraparenquimal. Conclusiones: La frecuencia de crisis epilépticas en esta serie de niños con IRC-T es menor que la descrita en la literatura revisada.

Seizures are a frequent complication seen in children with Terminal Chronic Renal Failure. Objective: To describe the characteristics of seizures seen in the children with Terminal Chronic Renal Failure. Material and methods: Retrospective study, type series of cases. There were included 24, 14 year-old minor patients of both sexes by IRC-T who presented at least an episode of epileptic attack, attended in the Hospital Nacional Cayetano Heredia between January, 1998 and march, 200. Results: We found 24/188 (12.7 per cent) prevalence of seizures in the population, 18/24 (75 per cent) of children were on cvhronic dialysis while they present the first episode of seizures, the most frequent type of seizures were partial crisis (41.6 per cent); we found that the more frequent etiology of Terminal Chronic Renal Failure was glomerulopathies and the most frequent finding on the CT scan was the parenchymal hemorrhage. Conclusions: The frecuency of seizures in children with Terminal Chronic Renal Failure were less frequent than the frequency found in the revised literature.

Hidrotórax como complicación de diálisis peritoneal. A propósito de un caso / Hydrotorax complicating peritoneal dialysis. A case report

Se presenta el caso de una niña con insuficiencia renal crónica en programa de diálisis peritoneal crónica ambulatoria, quien presentó hidrotórax agudo en el lado derecho, una comlpicación poco frecuente. Se realizó pleurodesis con tetraciclina por videotoracoscopía, reiniciando diálisis peritoneal luego de seis semanas. En sus controles al tercer y sexto mes no se evidenció recidiva del hidrotórax. Se discuten la frecuencia de presentación, métodos de diagnóstico y terapéuticos.

Correlación entre índice de catabolismo proteico medido por el modelo cinético de la urea y la encuesta dietética en niños con insuficiencia renal crónica en diálisis / Correlation between protein catabolism rate measured by kinetic model of urea and dietetic survey in children with chronic renal failure on dialysis

Objetivo: Determinar la correlación entre ICP calculado por el modelo cinético de urea y la ingesta proteica determinada mediante encuesta dietética. Material y métodos: En el estudio analítico de correlación, se incluyeron 15 niños con insuficiencia renal crónica (IRC) evaluados en un periodo de un año de seguimiento. Se determinó el ICP mediante la encuesta de Frecuencia de Consumo y recordatorio de 24h por 3 días y el modelo cinético de la úrea, al inicio y al final del estudio. Se determinó albúmina sérica, urea sérica pre y post recolección de orina en el periodo interdialítico y urea en orina del periodo interdialítico. Resultados: El 46,67 por ciento (7) fueron del sexo femenino y 53,33 por ciento (8) masculino. La edad fue 15 más menos 2 años. Al inicio, 20 por ciento de los pacientes tuvieron niveles de albúmina sérica normales y al final del estudio fue 86,67 por ciento. El promedio del ICP calculado al inicio fue 0,993 más menos 0,27 y 0,996 más menos 0,28 por modelo cinético y encuesta dietética respectivamente y su correlación fue r=0,9962 y R2=0,9924. Al final del estudio fue 1,07 más menos 0,28 calculado por la encuesta y de 1,06 más menos 0,27 por el modelo cinético de generación de urea y su correlación fue de r=0,9973 y R2=0,9924. Conclusión: Existe buena correlación entre el ICP calculado por el modelo cinético de generación de urea y la ingesta proteica determinada por la encuesta dietética.

Nefropatía por IgA: Reporte de un caso / IgA nephropathy: A case report

La nefropatía por IgA es una glomurolonefritis inmune que involucra un grupo heterogéneo de pacientes con una variedad de diferentes presentaciones clínicas. Una niña de 4 años de edad acude con historia de 2 meses de enfermedad caracterizada por hematuria intermitente, sin sintomatología miccional. El examen físico solo muestra edema palpebral. El examen de orina revela hematuria macroscópica (3+) y proteinuria 3(+). El estudio sonográfico y la urografía excretoria no mostraron alteraciones; su nivel de hemoglobina, leucocitos y depuración de creatinina fueron normales. La excreción de proteínas en orina fue de 45mg/m2/h. Los niveles de C3 y C4 estuvieron en limites normales. Se procede a una biopsia renal la cual expone un incremento difuso en las células mesangiales con engrosamiento de la matriz y algunas zonas de necrosis. El examen de inmunofluorescencia mostró depósitos mesangiales de IgA y C3, todos los hallazgos son compatibles con Nefropatía por IgA.

Hiperoxaluria primaria con pancitopenia: a propósito de un caso / Primary hyperoxaluria and pancitopenia: A case report

Se presenta el caso de un varón, de 15 años de edad, con diagnóstico de litiasis renal desde la infancia que evolucionó a Insuficiencia Renal Crónica, requiriendo hemodiálisis. Seis meses antes del reporte se agregan dolores articulares, con signos flogósicos en rodilla derecha, compromiso progresivo del estado general, pérdida de peso y anemia. Al examen físico se encuentra a un paciente emaciado, pálido, con múltiples adenopatías cervicales, y presencia de hepato-esplenomegalia. Se realizan exámenes evidenciándose: pancitopenia, con mayor compromiso de la serie roja (hemoglobina 7,3mg/dL, leucocitos 2600/uL, y plaquetas 123 000/uL). Los valores de transaminasas y bilirrubinas fueron normales así como los dosajes de Fierro, Transferrina, Acido Fólico y Vitamina B12. La ecografía abdominal revela riñones calcificados y atróficos y los Rx de abdómen demuestran nefrocalcinosis y litiasis renal. La biopsia de medula ósea evidenció un extenso depósito de cristales de oxalato de calcio, dispuestos en forma radiada, con casi completa obliteración de la medula ósea con un número variable de células multinucleadas y fibrosis moderada. El aspirado de medula ósea no mostró cristales de oxalato de calcio. este reporte hace una revisión sobre hiperoxaluria primaria, y resalta la importancia de reconocer la enfermedad como causa de falla renal en un paciente con historia clínica de litiasis renal y nefrocalcinosis.

Presentación clínica del golpe de calor en niños menores de 2 años en Lima - Perú / Clinic manifestations of heat stroke in infants in Lima-Perú

Objetivo: Describir cuadro clínico de lactantes con golpe de calor (GC) durante El Fenómeno del Niño de 1998. Material y métodos: Se incluyeron 13 lactantes con criterios de GC, que acudieron a Emergencia Pediátrica del Hospital Cayetano Heredia entre el 1º de enero y el 31 marzo 1998. Se registro hematocrito, pruebas de coagulación, función hepática y renal, gasometría, electrolitos séricos y urinarios. Asimismo el flujo urinario, tipo de solución endovenosa utilizada para la rehidratación y la condición final del paciente al alta. Resultados: De los 13 lactantes, 4 fallecieron y 4 quedaron con secuelas neurológicas graves al alta. Los hallazgos clínicos relevantes fueron convulsiones (77 por ciento), dificultad respiratoria (85 por ciento), deshidratación (77 por ciento), Shock (61 por ciento), diarrea aguda (85 por ciento) y poliuria (75 por ciento). En el laboratorio general, anemia (84 por ciento), leucocitos (60 por ciento) tiempo de protrombina prolongado (53 por ciento), hiperglicemia (53 por ciento) elevación de transaminasa (83 por ciento). En las alteraciones del medio interno; hiponatremia (84 por ciento), hipokalemia (70 por ciento), creatinina elevada (84 por ciento), urea elevada (53 por ciento) y acidosis metabólica (8100 por ciento). En el análisis sólo hubo asociación estadística entre el tiempo de protrombina prolongado y el manejo inicial de fluidos con la condición final desfavorable. Conclusión: El GC es una enfermedad de pronóstico grave, donde el tiempo de protrombina prolongado, y el uso de soluciones hipertrónicas en el manejo inicial, se asociaron a riesgo de muerte o secuelas neurológicas graves. Consideramos importante dar a conocer el comportamiento clínico y los factores asociados con un final catastrófico.