Aspectos neuroepidemiológicos de la infección por HTLV-1/2 en comunidades amazónicas peruanas / Neuro-epidemiological aspects of the infection by HTLV - 1 and 2 in the Peruvian Amazon communities

Objetivo: Determinar la seroprevalencia, factores de riesgo y manifestaciones neurológicas de la infección por HTLV -1 y -2 en comunidades Amazónicas de Pucallpa. Métodos: 878 sujetos pertenecientes a la etnia Shipibo-Konibo de Pucallpa - Perú, con edades entre los 15 a 64 años fueron entrevistados y tamizados para la presencia de HTLV-1 y HTLV-2 en la primera fase del estudio. Los sujetos ELISA reactivos fueron confirmados por Western blot y PCR. En la segunda fase del estudio, los sujetos HTLV-1 y HTLV-2 positivos fueron examinados para investigar manifestaciones neurológicas de la infección por HTLV. Resultados: La prevalencia combinada de HTLV-1 Y HTLV-2 fue de 10.7 por ciento entre los participantes. La infección por HTLV-1 y HTLV-2 fue detectada en 56 (6.4 por ciento) y 35 (4 por ciento) participantes respectivamente. Tres (0.3 por ciento) participantes tenían co-infección con ambos HTLV-1 y HTL V-2. La infección por HTLV fue más frecuente en mujeres y en individuos de mayor edad. En el análisis bivariado, la edad mayor de 38 años (p<0.001) y una educación formal de 7 años o menos (p=0.03) estaba estadísticamente asociada con la infección por HTLV. El analfabetismo (p=0.03) estaba estadísticamente asociado solo con la infección por HTLV-2. Las participantes infectadas con HTLV-2 tenían más embarazos que aquellas seronegativas (p=0.007); sin embargo, no se halló diferencias ni entre el número de parejas sexuales ni la edad de inicio de relaciones sexuales. En la regresión logística, la edad (p=0.01, OR = 1.03, IC 95 por ciento: 1.007 - 1.05) y el haber convivido o haber estado casado (p<0.022, OR = 4.8, IC 95 por ciento: 1.26 - 18.3) fueron las únicas variables asociadas con la infección por HTLV- 1. Para HTLV-2, la edad era la única variable asociada con la infección (p<0.0001, OR = 1.06, IC 95 por ciento: 1.03 - 1.10). De los 94 participantes HTLV positivos, solo 50 pudieron ser evaluados neurológicamente, de ellos ninguno cumplió criterios clínicos...

Objective: To determine the seroprevalence, risk factors and neurological manifestations of HTLV-1 and HTLV-2 infections in Peruvian Amazonian communities. Methods: Eight hundred and seventy-eight inhabitants of Shipibo-Konibo communities from Pucallpa, Peru aged 15 to 64 years were interviewed and screened for HTLV-1 and HTLV-2 infections in the first phase of the study. ELISA-reactive sera were confirmed via Western blot and PRC. In the second phase of the study, HTLV-1 and HTLV-2 positive participants were screened for neurological manifestations of HTLV infection. Results: The combined HTLV-1 and -2 prevalence was 10.7 per cent among Shipibo-Konibo inhabitants. HTLV-1 and -2 infection was detected in 56 (6.4 per cent) and 35 (4.0 per cent) participants respectively. Three (0.3 per cent) participants were co-infected with both HTLV-1 and -2. HTLV infection was more common in females and older individuals. On bivariate analysis, age older than 38 years (p<0.001) and formal education of 7 years or less (p=0.03) were significantly associated with HTLV infection. Illiteracy (p=0.03) was significantly associated only with HTLV-2 infection. HTLV-2 infected women had more pregnancies than uninfected participants (P=0.007); however, no differences neither in number of sexual partners nor age of initiation of sexual intercourse were found. In logistic regression, age was the only variable significantly associated with HTLV-1 (P<0.001, OR = 1.04, 95 per cent CI: 1.02 - 1.06) and HTLV-2 (P<0.001, OR = 1.07, 95 per cent CI: 1.04 - 1.10) infections. Only 50 of 94 participants were assessed neurologically; however, any of them fulfilled clinical criteria for HTLV -associated myelopathy. Conclusions: HTLV-1 and -2 infections are endemic among Peruvian Amazonian Communities. Although only 50 participants were assessed neurologically and none of this developed symptomatic HTLV infection, strategies oriented to prevent virus transmission are needed. Factors influencing...

Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (enfermedad de Machado Joseph). A propósito de un caso / Spinocerebellar ataxia type 3 (Machado-Joseph disease). Report of a case

Introducción: La enfermedad de Machado Joseph (MJD), o ataxia espinocerebelosa tipo 3 es un trastorno hereditario autosómico dominante ligado al gen de la ataxina 3 y se manifiesta en forma de ataxia progresiva, piramidalismo, oftalmoplejia, neuropatía, distonía y síndrome de piernas inquietas. Caso clínico: Varón de 34 años con ataxia progresiva, oftalmoplejia, y neuropatía periférica. Presenta antecedentes familiares con patrón autosómico dominante de trastorno similar en padre, abuelo paterno, tío, primos, sobrina y hermano. El estudio genético evidenció un alelo expandido de 67 repeticiones en heterocigosis en el gen de la SCA3. Conclusión: Presentamos el primer caso en Perú de un paciente con las características hereditarias, clínicas, neurofisiológicas y moleculares correspondientes a la enfermedad de Machado Joseph.

Introduction: Spinocerebellar ataxia type 3 (Machado Joseph disease) is an inherited autosomal dominant disorder related to the ataxina gene. Progressive ataxia, pyramidal signsm ophthalmoplegia, peripheral neuropathy, dystonia and restless legs syndrome are main clinical features. Case report: A 34 year-old man with progressive ataxia, ophthalmoplegia and oeripheral neuropathy. Positive familial antecedents with autosomal dominant pattern and included the father, grandfather, uncle, cousins and a sibling. Genetic study showed and expanded allele with 67 repeats in the SCA3 gene. Conclusion: We present the first peruvian patient with clinical, inheritance, neurophisiology and molecular features of Machado Joseph Disease.

Probable neurodegeneración asociada a pantotenato Kinasa (PKAN). Estudio de cuatro casos en Perú / Likely degeneration associated with pantothenate kinase (PKAN). Study of four cases in Peru

Introducción: La PKAN (Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Kinasa) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada clinicamente por presentarse en la primera infancia, regresión en el desarrollo psicomotor, compromiso extrapiramidal, piramidal y neuro-oftalmológico, de curso progresivo y fatal. La alteración genética se encuentra en el cromosoma 20p12.3-p13 que codifica la pantotenato kinasa, que regula el metabolismo del pantotenato, fundamental en la síntesis de ácidos grasos. Su alteración resulta en un aumento de la concentración de cisteína y el depósito de hierro en los ganglios basales. Casos Clínicos: Se presentan cuatro pacientes, dos de ellos con antecedente de consanguinidad, que iniciaron síntomas neurológicos entre los 3 a 6 años de edad, caracterizados por distonía, coreoatetosis, regresión psicomotora, compromiso visual y piramidalismo, de curso progresivo, que fallecieron antes de los 10 años de edad. La RM de encéfalo mostró las características imágenes de ôojos de tigreõ, correspondientes al depósito de hierro en los globos pallidus, concluyéndose en el diagnóstico de PKAN. Conclusión: Se presentan cuatro pacientes peruanos que por sus características hereditarias, clínicas y radiológicas corresponden al diagnóstico de PKAN.

Introduction: PKAN is an autosomal recessive disorder clinically characterized by delayed motor involvement, pyramidal and extrapyramidal symptoms, and neuro-ophthalmologic involvement with a progressive course and fatal outcome.The causal gene is localized to chromosome 20pI2.3-pI3 which encodes forpanthothenate kinase. Pantothenate kinase regulates panthothenate metabolism and is integral to fatty acids synthesis. Its alteration may result in an elevated concentration of cysteine and iron accumulation in the basal ganglia. Case Report: We report four patients between the ages of 3 and 6 with a history ofconsanguinity who presented with a specific constellation of neurological symptoms, characterized by dystonia, choreoatetosis, psychomotor regression, visual involvement, pyramidalism, and a progressive course culminating in death prior to the age of 10. MRI showed the "eye-of-the-tiger" sign related to iron deposits at the globus pallidus, consistent with the diagnosis of PKAN.Conclusion: We report four Peruvian cases that according to inheritance, clinical and imaging characteristics correspond with a diagnosis of PKAN.

Prevalencia de la enfermedad de Parkinson: Un estudio puerta a puerta en cinco distritos de Ulcumayo - Junín, Perú / Prevalence of Parkinson's disease: A door-to-door survey in five districs of Ulcumayo - Junín, Perú

Objetivos: Investigar la prevalencia de la Enfermedad de Parkinson (EP) en cinco distritos de Ulcumayo - Junín, Perú y determinar las características clínicas de los pacientes. Diseño: Estudio puerta a puerta en dos fases. Población y métodos: En el 2003, estudiamos 1340 personas (edad ≥ 40 años) en la primera fase de nuestro estudio, usando un instrumento con alta sensibilidad. En la segunda fase, aquellos pacientes diagnosticados de probable EP fueron evaluados por un especialista y se usó los criterios del Banco de Cerebros del Reino Unido. Resultados: La tasa de participación fue 77 por ciento (N=1340) entre los 1740 individuos inicialmente contactados. En la población estudiada, 60 (4.4 por ciento) fueron positivos para Parkinsonismo en la primera fase y examinados por un neurólogo en la segunda fase del estudio. De las 60 personas examinadas, 9 personas (5 hombres, 4 mujeres) fueron diagnosticadas de EP. La prevalencia cruda de la EP fue 6.71 (Intervalo de confianza del 95 por ciento) por 1000 habitantes mayores de 40 años. La prevalencia para los varones fue 8.27 y de 5.43 por 1000 habitantes para las mujeres. Ningún hombre entre los 40 a 59 años y ninguna mujer menor de 70 años fueron diagnosticados de EP. La prevalencia de la EP se incrementó con la edad. Para ambos sexos, la edad de inicio fue 71.8 años con una duración media de la enfermedad de 4.2 años. 7 pacientes fueron diagnosticados de EP por primera vez. Conclusiones: Considerando que es el primer estudio sobre EP realizado en el país y que la prevalencia encontrada, comparada con otros estudios que utilizan la misma metodología, es alta; se recomienda la ejecución de más trabajos para determinar la prevalencia de esta enfermedad en otras zonas del país.

Objectives: To investigate the prevalence of Parkinson's disease (PD) in five districts of Ulcumayo - Junín, Perú, as well as to determine the clinical characteristics of people diagnosed of PD. Design: Two-phases door-to-door survey. Population and methods: In 2003, we screened 1340 people (age ≥ 40 years) in the first phase using a high-sensitivity method. In the second phase, patients diagnosed as probable PD in the first phase, were diagnosed of PD using The United Kingdom Brain's Bank Society Criteria for PD by a specialist. Results: The participation rate was 77 per cent (N=1340) among 1740 contacted individuals. In the population studied, 60 (4.4 per cent) persons were considered positive for Parkinsonism in the first phase of our study, who were examined by a neurologist in the second phase. From 60 people examined, 9 (5 men, 4 women) were diagnosed of PD. The crude prevalence rate of PD was 6.71 (95 per cent confidence interval) for 1000 inhabitants 40 years or older. Prevalence for males were 8.27 for 1000 inhabitants and for women were 5.43 for 1000 inhabitants. No males between 40 to 59 years and no women less than 70 years were diagnosed of PD. Prevalence of PD increases with age. For both sexes, age onset was 71.8 with a mean duration of illness of 4.2 years. 7 patients were diagnosed of PD by a neurologist for first time. Conclusions: Considering that it's the first study of PD prevalence in our country and that the prevalence rates is one of the highest reported compared with other studies that used the same methodology; the execution of more works is recommended for determining PD prevalence in other areas of our country.

Enfermedad cerebro vascular en pacientes jóvenes: Revisión en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas / Brain Vascular Disease in young patients: review at the National Institute of Neurological Science

Antecedentes: La enfermedad cerebro vascular (ECV) en jóvenes es común, produce gran morbilidad en este grupo de edad económicamente activo, el diagnóstico diferencial es más amplio que en los adultos y se conoce poco a cerca de los factores de riesgo y características de esta enfermedad en jóvenes de nuestro país. Objetivos: Determinar las características clínicas y demográficas de la ECV en jóvenes en el departamento de enfermedades neurodegenerativas del Instituto de Ciencias Neurológicas entre 1994-2004. Población y métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo donde se revisaron las historias clínicas de 142 pacientes entre los 15 a 45 años para obtener sus datos clínicos y demográficos de cada uno de ellos, utilizando una ficha estructurada precodificada. Resultados: De los 142 casos identificados, 64 fueron varones y 78, mujeres, la mayoría procedentes de la Costa; con un media de edad de 33.4 ± 8.92. La forma isquémica se presentó en 32.4 por ciento de los casos (46 pacientes), en su mayoría de causa no determinada; siendo el principal factor de riesgo (FR) la hipertensión arterial. La forma hemorrágica correspondió al 67 por ciento de los casos (96 pacientes), el consumo de alcohol y la HTA fueron los principales FR identificados. La hemorragia intra parenquimatosa fue ligeramente más común que la subaracnoidea (52 vs. 44 pacientes). Conclusiones: La ECV en población joven, como se ve en este estudio, tiene un predominio por el sexo femenino y por la forma hemorrágica de tipo intra parenquimatosa. Es necesaria una investigación continua en este tema para entender mejor esta enfermedad en nuestra población joven y poder prevenirla.

Estudio clínico molecular de la enfermedad de Huntington en pacientes del Valle de Cañete - Perú / Clinical molecular study of Huntington's disease in patients of Cañete's Valley - Peru

Objetivos: Estudiar las características clínicas y moleculares de 30 pacientes con Enfermedad de Huntington (EH) provenientes del Valle de Cañete. Población y métodos: Estudio analítico, transversal. Se estudió el ADN de 30 pacientes para determinar el número de tripletes CAG. Resultados: De 30 pacientes, 17 (56.7 por ciento) fueron varones, 13 (43.3 por ciento) mujeres, con edades entre 23 y 71 años y una media de 43.2 años. La manifestación clínica de inicio de la enfermedad más frecuente fue la corea. La expansión dentro del límite patológico del triplete CAG de 20 pacientes osciló entre 40 y 56 repeticiones mientras que en los alelos normales estuvo comprendido entre 14 y 33. Diez pacientes presentaron rangos entre 36 y 39 tripletes. Un paciente con 43 repeticiones inició la enfermedad antes de los 20 años. Se halló correlación inversa entre el número de tripletes CAG y la edad de inicio de la enfermedad (r= -0.718; p menor igual 0.001) y entre el Minimental Test de Folstein y el UHDRS (r=-0.678, p menor 0.01) mientras que se halló correlación directa entre el UHDRS y el tiempo de enfermedad (r=0.773, p menor 0.001). Conclusiones: Aunque el número de repeticiones esta fuertemente correlacionado con la edad de inicio, estos datos no serán particularmente útiles en el diagnóstico presintomático excepto en aquellos pacientes con un alto número de repeticiones.