Epidermólisis ampollosa con atresia pilórica: reporte de dos casos en hermanos consecutivos / Epidermolysis bullosa with pyloric atresia: Report of two cases in consecutive siblings

Resumen. La atresia pilórica es una malformación digestiva poco frecuente y representa alrededor del 1% de las atresias intestinales. En el 55% de los casos, se asocia con alguna otra alteración genética o anatómica, especialmente la epidermólisis ampollosa, que se presenta en el 20% de ellos, en una asociación que se describe como un síndrome de mal pronóstico. Se presentan dos casos de hermanos consecutivos con esta condición, ambos con un desenlace fatal. Se hizo, además, una revisión de la literatura y se expusieron los puntos más importantes.

Abstract. Pyloric atresia is a rare digestive malformation. It represents about 1% of intestinal atresias and is associated with some other genetic or anatomical alteration in 55% of the cases. In 20% of them, it is associated with epidermolysis bullosa, which is described as an established syndrome with a bad prognosis. We present two cases of consecutive siblings with this condition and fatal outcomes in both of them. We made a review of the literature and discussed the main topics.

Presión positiva continua en la vía aérea comparada con la respiración mecánica asistida en prematuros de 28 a 32 semanas de gestación con administración precoz de surfactante pulmonar / Nasal CPAP versus mechanical ventilation in 28 to 32-week preterm infants with early surfactant administration

Introducción. La presión positiva continua en la vía aérea ( Continuous Positive Airway Pressure , CPAP) es útil en prematuros de 28 a 32 semanas de gestación con síndrome de dificultad respiratoria, pero no se ha precisado si es mejor que la respiración mecánica asistida después de la administración precoz de surfactante pulmonar. Objetivo. Comparar la incidencia de eventos adversos en prematuros de 28 a 32 semanas de gestación con síndrome de dificultad respiratoria atendidos con surfactante y respiración mecánica asistida o CPAP de burbuja. Materiales y métodos. Se atendieron 147 neonatos con respiración mecánica asistida y 176 con CPAP, ninguno de los cuales presentaba asfixia perinatal o apnea. Resultados. La incidencia de fracaso de la CPAP fue de 6,5 % (IC 95% 11,3-22,8 %). Fallecieron 29 pacientes, 7 de los cuales habían recibido CPAP (4,0 %) y, 22, respiración mecánica asistida (15,0 %; p<0,001). El riesgo relativo (RR) de morir de quienes recibieron CPAP, comparado con el de quienes recibieron respiración mecánica asistida, fue de 0,27 (IC 95% 0,12-0,61), pero, al ajustar por los factores de confusión, el uso de CPAP no implicó mayor riesgo de morir (RR=0,60; IC 95% 0,29-1,24). La letalidad con respiración mecánica asistida fue de 5,70 (IC 95% 3,75-8,66) muertes por 1.000 días-paciente, mientras que con CPAP fue de 1,37 (IC 95% 0,65-2,88; p<0,001). La incidencia de neumopatía crónica fue menor con CPAP (RR=0,71, IC 95% 0,54-0,96), al igual que la de hemorragia cerebral (RR=0,28; IC 95% 0,09-0,84) y la de sepsis (RR=0,67; IC 95% 0,52-0,86), pero fue similar en cuanto a escapes de aire (RR=2,51; IC 95% 0,83-7,61) y enterocolitis necrosante (RR=1,68; IC 95% 0,59-4,81). Conclusión. La incidencia de neumopatía crónica, hemorragia ventricular y sepsis es menor con el uso de CPAP.

Introduction: Continuous positive airway pressure (CPAP) is useful in low birth weight infants with respiratory distress, but it is not known if it is a better alternative to mechanical ventilation after early pulmonary surfactant administration. Objective: To compare the incidence of adverse events in 28 to 32-week newborns with respiratory distress managed with mechanical ventilation or CPAP after early surfactant administration. Materials and methods: In total, 176 newborns were treated with CPAP and 147 with mechanical ventilation, all with Apgar scores >3 at five minutes and without apnea. Results: The incidence of CPAP failure was 6.5% (95% CI: 11.3-22.8%); 29 patients died: 7 with CPAP (4.0%) and 22 with mechanical ventilation (15.0%, p<0.001). The relative risk of dying with CPAP versus mechanical ventilation was 0.27 (95% CI: 0.12-0.61), but after adjusting for confounding factors, CPAP use did not imply a higher risk of dying (RR=0.60; 95% CI: 0.29-1.24). Mechanical ventilation fatality rate was 5.70 (95% CI: 3.75-8.66) deaths/1,000 days-patient, while with CPAP it was 1.37 (95% CI: 0.65-2.88, p<0.001). Chronic lung disease incidence was lower with CPAP than with mechanical ventilation (RR=0.71; 95% CI: 0.54-0.96), as were intracranial hemorrhage (RR=0.28, 95% CI: 0.09-0.84) and sepsis (RR=0.67; 95%CI: 0.52-0.86), and it was similar for air leaks (RR=2.51; 95% CI: 0.83-7.61) and necrotizing enterocolitis (RR=1.68, 95% CI: 0.59-4.81). Conclusion: CPAP exposure of premature infants with respiratory distress syndrome is protective against chronic lung disease, intraventricular hemorrhage and sepsis compared to mechanical ventilation. No differences were observed regarding air leak syndrome or death.

Síndrome de Reye congénito asociado a varicela materna / Congenital Reye syndrome associated to varicella infection in pregnancy

Introducción: el síndrome de Reye es una encefalopatía aguda asociada a una degeneración grasa del hígado que usualmente es precedida de una infección respiratoria o varicela y tiene una alta prevalencia en niños menores de seis años. Objetivo: reportar un caso clínico de síndrome de Reye congénito asociado a la infección por varicela adquirida de la madre. Presentación de caso: se describen los hallazgos de la autopsia, la respectiva correlación clinicopatológica de un recién nacido de sexo masculino de 37 semanas de gestación, hijo de madre con varicela activa desde cuatro días antes del parto, quien presentó súbitamente palidez generalizada, bradicardia y apnea. Resultados: el examen histopatológico encontró en el citoplasma de los hepatocitos y túbulos renales un compromiso vacuolar que correspondía a grasa. En el cerebro se evidenció severo edema, sin inflamación perivascular o meníngea. Conclusión: corresponde a un caso de síndrome de Reye congénito asociado a varicela materna, que terminó manifestándose clínicamente como muerte súbita. Podría ser la primera publicación de un caso de síndrome de Reye congénito asociado a varicela materna. MÉD.UIS. 2014;27(3):113-121.

Introduction: Reye's syndrome is an acute encephalopathy associated with fatty degeneration of the liver that usually is preceded by a respiratory infection or chickenpox and is highly prevalent in children under 6 years old. Objective: to report a clinical case of congenital Reye's syndrome associated with varicella infection acquired from the mother. Case report: we describe the autopsy findings with the respective clinicopathological correlation of a male newborn of 37 weeks of gestation, son of mother with active varicella from 4 days before birth, who presented sudden paleness, bradycardia and apnea. Results: histopathologic examination found in the cytoplasm of hepatocytes and renal tubules a vacuolar commitment that corresponds to fat. The brain showed severe edema without perivascular or meningeal inflammation. Discussion and conclusion: it corresponds a case of congenital Reye's syndrome associated with varicella infection in pregnancy, who finished clinically as sudden death. This could be the first published case of congenital Reye's syndrome associated with varicella infection in pregnancy. MÉD.UIS. 2014;27(3):113-121.

Incidencia de enterocolitis necrosante en niños prematuros alimentados precozmente / Necrotizing enterocolitis among preterm newborns with early feeding

Introducción. La enterocolitis necrosante es una catástrofe multifactorial de los recién nacidos,generada por vasoconstricción visceral. Se discute el papel que juega el momento, tipo y velocidad delos incrementos de la vía oral en la patogenia de la entidad. Objetivo. Comparar la incidencia de enterocolitis necrosante y la mortalidad entre prematuros en quienes se inició alimentación entérica a las 48 horas de vida extrauterina, frente a otros en quienesse empezó al quinto día de vida. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un ensayo clínico controlado de 239 neonatos de 750 a 1.500 gramos de peso y de 27 a 32 semanas de edad de gestación, asignados al azar, 135 a alimentación temprana y 104 a alimentación tardía con leche materna o fórmula láctea para prematuros. Se inició con un mililitro cada seis horas, para progresar en intervalos de tres horas y un incremento diario de hasta 20 ml/kg hasta llegar a 150 ml/kg al día, siempre y cuando no se observaran signos o síntomas de intolerancia a la vía oral. Resultados. Se presentaron 14 casos de enterocolitis necrosante en el grupo de alimentación temprana (10,4 %) y nueve (8,7 %) en el de alimentación tardía (RR=1,22; IC95 % 0,49-3,20; p=0,652). Cinco (3,7 %) niños fallecieron en el grupo de alimentación temprana (IC95 % 1,4-8,9) y ocho (7,7 %), en el de alimentación tardía (IC95 % 3,6-15,0), sin que estas diferencias fueran significativas (RR=0,46;IC95 % 0,12-1,60; p=0,182). Conclusión. El iniciar en forma temprana la alimentación entérica en neonatos prematuros no aumenta el riesgo de enterocolitis necrosante ni el de mortalidad y sí representa grandes ventajas para estos pacientes.

Introduction. The development of necrotizing enterocolitis is a common and serious risk to newborns. It is caused by splanchnic bed vasoconstriction that can produce intestinal necrosis. The role of onset time, type and, speed enhancements of The factors of enteral feeding related with necrotizing enterocolitis genesis such as feeding onset, type and frequency are not well understood. Objective. The incidence of necrotizing enterocolitis and mortality among infants will be compared in infants whose enteral feeding was initiated 48 hours after birth to those whose feeding began on day5 postpartum. Materials and methods. A controlled clinical trial was conducted among 239 newborns weighing between 750-1,500 g and a gestation age of 27-32 weeks of gestational age. The infants were randomly assigned to two groups--135 to an early feeding regime and 104 to delayed feeding. Breast milk orformula milk was used. Feeding was begun with one ml every six hours, progressing to three hourintervals and 20 ml/kg daily. This was increased to 150 ml/kg-d if the infant condition remained stableand it manifested no oral intolerance. Results. In the early feeding group, 14 (10;4 %) necrotizing enterocolitis cases occurred, and in the late feeding group, 9 (8.7 %) occurred (RR= 1.22, 95 % CI 0.49-3.20, p= 0.65). Five children died in early feeding group (3.7 %, 95% CI 1.4-8.9) and eight in late feeding group (7.7 %, 95 % CI 3.6-15.0, RR=0.46, 95 % CI 0.12-1,60, p= 0.18). Conclusion. Early enteral feeding in preterm newborns does not increase the risk of necrotizing enterocolitis or mortality among them; however it represents nutritional advantages for these infants.