RESUMO
Objetivo: Analisar aspectos clínicos de pacientes com infecções graves e/ u de repetição sugestivas de distúrbio fagocitário encaminhado s a um laboratório especializado para avaliação do sistema APDH oxidase. Métodos: Foram estudados 53 pacientes com suspeita de defeito no sistema ADPH oxidase. Avaliação laboratorial constou de teste do NBT e dosagem de ânion superóxido liberado por neutrófilos e células mononucleares. Os pacientes foram classificados em grupo I com Doença Granulomatosa. Crônica (DGC) e grupo II sem doença determinada. Resulta os: O grupo I foi composto por 20 pacientes e grupo II por 33 pacientes. As infecções pulmonares foram as mais freqüentes nos dois grupos, seguidas de adenites, infecções cutâneas e abscessos profundos no grupo I e otite média, infecção de pele e amigdalite no grupo II. Observou-se diferença estatisticamente significativa para infecção urinária (p=0,0097), abscessos profundos (p=0,0012) e linfadenopatias (p=0,0003). Reação adversas à vacina BCG foi observada em cinco pacientes do grupo I e apenas um paciente do grupo II (p=0,0240). A história familiar de infecção de repetição foi referida por doze pacientes do grupo I e por 8 pacientes do grupo II (p=0,0181). Conclusão: A presença de história familiar de infecção de repetição, reação à vacina BCG, linfadenites e abscessos profundos apresentaram associação a grupo com diagnóstico bioquímico de DGC. Infecção urinária teve associada ao grupo sem diagnóstico definido, mas com suspeita clínica de defeito de fagócito.
Assuntos
Humanos , Vacina BCG , Imunodeficiência de Variável Comum , Doença Granulomatosa Crônica , Técnicas In Vitro , Infecções , Mycobacterium bovis , Fagócitos , Superóxidos , Coleta de Amostras Sanguíneas , MétodosRESUMO
Os fagócitos contém uma nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato (NADPH) oxidase associada à menbrana, a qual gera superóxido e outros reativos intermediários do oxigênio, os quais apresentam atividades microbicida, tumoricida e inflamatória. Defeitos nesta oxidase resultam na doença granulomatosa crônica (DGC), cujo quadro clínico caracteriza-se por infecções graves, recorrentes e de início precoce, o que demostra a relevância clínica deste sistema enzimático, como mecanismo de defesa. Temos como objetivo revisar as características clínicas e os defeitos genético-moleculares desses pacientes, incluindo a experiência brasileira e latino-americana.
Assuntos
Humanos , Masculino , Doença Granulomatosa Crônica/genética , Mutação/genética , NADP , Genótipo , FenótipoRESUMO
OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30 por cento dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56 por cento dos casos. DESCRIÇAO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTARIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.