Dietary patterns of Brazilian adults with neurofibromatosis type 1 / Patrones dietéticos de adultos brasileños con neurofibromatosis tipo 1

ABSTRACT Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease characterized by multisystem involvement such as bone, muscle, endocrine, ophthalmologic, cardiovascular, central and peripheral nervous system, cognitive capacity, voice, and oral motor disorders. Nutritional studies in individuals with NF1 have been performed recently. While a previous study showed an inadequate nutrient intake in patients with NF1, the dietary patterns of this population have not yet been widely studied. This study aimed to characterize dietary patterns in Brazilian adults with NF1. Sixty NF1 individuals (51.7% women), ≥18 years of age underwent nutritional assessment including laboratory analysis, anthropometrics, and eating habits recorded on a food frequency questionnaire. Cluster analysis was used to distinguish between dietary patterns. Hypothesis tests were used to compare data. Two groups with distinct patterns were identified, "Healthy" (46.7%) and "Western" (53.3%). These groups were similar in most of the socioeconomic, anthropometric, demographic and laboratory parameters evaluated. However, the upper-arm total area and upper-arm muscle area (UAMA) were lower in the Western group than those in the Healthy group [59.8 (25.7) cm2 versus 65.6 (28.3) cm2, P=0.049; 35.6±12.4 cm2 versus 43.8±15.0 cm2, P=0.024, respectively]. In this study, most individuals with NF1 had a Western dietary pattern and this group showed a lower UAMA, which may indicate a potential contribution, even in part, of diet in the muscle phenotype in this population. This association between diet and muscle in NF1 individuals requires investigation in further studies.

RESUMEN La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por la afectación multisistémica, alterando los sistemas óseo, muscular, endocrino, oftálmico, cardiovascular, nervioso central y periférico así como las capacidades cognitivas. Un estudio previo señaló una ingesta inadecuada de nutrientes en pacientes con NF1, pero los patrones dietéticos de esta población aún no han sido estudiados ampliamente. El objetivo de este est udio es caracterizar los patrones dietéticos en brasileños con NF1. Sesenta individuos con NF1 (51,7% mujeres) ≥18 años se sometieron a una evaluación nutricional que incluyeron análisis de laboratorio, antropometría y hábitos alimentarios registrados en un cuestionario de frecuencia alimentaria. El análisis de conglomerados se utilizó para distinguir los patrones dietéticos; las pruebas de hipótesis para comparar datos. Se identificaron dos grupos con patrones distintos, denominados Saludables (46,7%) y Occidentales (53,3%). Estos grupos fueron similares en la mayoría de los parámetros socioeconómicos, antropométricos, demográficos y de laboratorio evaluados. Sin embargo, las áreas total braquial (ATB) y muscular braquial (AMB) fueron menores en el grupo occidental que en el grupo sano [59,8 (25,7) cm2 y 65,6 (28,3) cm2, P= 0,049; 35,6 ± 12,4 cm2 y 43,8 ± 15,0 cm2, P= 0,024, respectivamente]. En este estudio, la mayoría de las personas con NF1 habían consumido un patrón dietético occidental y este grupo presentó un AMB menor, lo que puede indicar una contribución potencial, incluso en parte, de la dieta en el fenotipo muscular en esta población. Esta asociación entre dieta y músculo en personas con NF1 requiere investigaciones en estudios adicionales.

Reduced bone mineral content and density in neurofibromatosis type 1 and its association with nutrient intake

SUMMARY BACKGROUND Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease characterized by multisystem involvement including low bone mineral density (BMD). OBJECTIVE To assess the bone phenotype of individuals with NF1 and verify its association with nutrient intake. METHODS Twenty-six adults with NF1 underwent bone phenotype assessments using dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) and food intake evaluations. They were compared to 26 unaffected matched control patients. Weight, height, and waist circumference (WC) were measured. DXA provided total body, spine, and hip BMDs and bone mineral content (BMC) for all patients. Food intake was evaluated for energy, macro- and micro-nutrients. RESULTS Height (1.68 ± 0.1; 1.61 ± 0.1 cm; P = 0.003) and BMC (2.3 ± 0.4; 2.0 ± 0.5 kg; P = 0.046) were lower in the NF1 group. Individuals with NF1 also presented lower total body and spine BMDs (g/cm2) (1.1 ± 0.1, 1.0 ± 0.1, P = 0.036; 1.0 ± 0.1, 0.9 ± 0.1; P = 0.015, respectively). The frequency of total body bone mass below the expected level for patients' ages was higher in the NF1 group (7.7%; 34.6%, P = 0.016). There were no differences in energy consumption. No correlations between BMC and BMD with nutrient intake were observed in the NF1 group. CONCLUSIONS The NF1 group presented lower BMCs and BMDs. Although a lower consumption of calcium, iron, and vitamin A, and a higher intake of sodium and omega-6 were observed, there was no relationship between bone phenotype and nutrient intake.

RESUMO INTRODUÇÃO A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por envolvimento neurocutâneo e multissistêmico, incluindo baixa densidade mineral óssea (DMO). OBJETIVOS Avaliar características ósseas em indivíduos com NF1 e verificar associação com a ingestão de nutrientes. METODOLOGIA 26 adultos com NF1 submeteram-se a avaliação dos parâmetros ósseos usando absorciometria com raios-X de dupla energia (DXA), além da avaliação da ingestão alimentar. O grupo NF1 foi comparado e pareado com 26 indivíduos sem a doença. Peso, estatura e circunferência da cintura foram avaliados. DXA forneceu o conteúdo mineral ósseo (CMO) e a DMO do corpo total, coluna e fêmur. A ingestão de calorias, macronutrientes e micronutrientes foi avaliada. RESULTADOS O grupo NF1 apresentou redução da estatura (1,68 ± 0,1; 1,61 ± 0,1 cm; P=0,003) e do CMO (2,3 ± 0,4; 2,0 ± 0,5 kg; P=0,046). Indivíduos com NF1 também apresentaram redução da DMO de corpo total e coluna (g/cm2) (1,1 ± 0,1, 1,0 ± 0,1, P=0,036; 1,0 ± 0,1, 0,9 ± 0,1; P=0,015, respectivamente). A frequência de indivíduos com massa óssea abaixo do esperado para a idade foi maior no grupo NF1 (7,7%; 34,6%, P=0,016). Não houve diferenças no consumo energético. Não houve correlação entre CMO e DMO com a ingestão de nutrientes no grupo NF1. CONCLUSÕES O grupo NF1 apresentou redução do CMO e da DMO. Apesar de menor consumo de cálcio, ferro e vitamina A, e maior consumo de sódio e ômega-6, não foi observada relação entre o fenótipo ósseo e a ingestão de nutrientes.

Amusia and its electrophysiological correlates in neurofibromatosis type 1 / Amusia e seus correlatos eletrofisiológicos na neurofibromatose tipo 1

ABSTRACT Auditory processing deficits are common in people with neurofibromatosis type 1 (NF1) and they often report difficulties in musical performance. Objective: We investigated whether NF1 could be associated with amusia as well as with some impairment of primary auditory cortex activity. Methods: Eighteen people with NF1 and 22 healthy volunteers, matched for age, sex and educational level, were evaluated with the Montreal Battery Evaluation of Amusia - short version. The integrity of cortical primary auditory processing areas was evaluated by evoked potential mismatch negativity. Results: Amusia was correlated with NF1 (p = 0.001, odds ratio = 42.0, confidence interval 4.5-39.6). Patients with NF1 exhibited a greater prevalence of amusia than healthy controls (67% vs. 4.5%) and difficulties in both melodic and temporal music perception. Worse performance on the Montreal Battery Evaluation of Amusia was correlated with a greater mismatch negativity latency in NF1 group. Conclusions: Amusia is a common feature in NF1 and may result from impairment of activity in primary auditory processing areas.

RESUMO Déficits de processamento auditivo são comuns em pessoas com neurofibromatose tipo 1 (NF1), que também se queixam frequentemente de dificuldades no desempenho musical. Objetivos: Nós investigamos se a NF1 poderia estar associada à amusia, assim como a algum comprometimento da atividade do córtex auditivo primário. Métodos: Dezoito pessoas com NF1 e 22 controles sem a doença, pareados por idade, sexo e nível educacional, foram avaliados por meio da versão reduzida da Bateria de Avaliação de Amusia de Montreal (MBEA). A integridade das áreas corticais primárias do processamento auditivo foi avaliada através do potencial evocado auditivo mismacth negativity (MMN). Resultados: A amusia correlacionou-se com a NF1 (p = 0,001, odds ratio = 42,0, intervalo de confiança 4,5-39,6). Os pacientes com NF1 apresentaram maior prevalência de amusia do que os controles saudáveis (67% vs. 4,5%) e dificuldades na percepção musical, tanto melódica quanto temporal. O desempenho pior na MBEA foi correlacionado com maiores latências do MMN no grupo NF1. Conclusões: A amusia é uma característica comum na NF1 e pode resultar do comprometimento da atividade de áreas de processamento auditivo primário.

Increased insulin sensitivity in individuals with neurofibromatosis type 1

ABSTRACT Objects To compare insulin resistance (IR) and metabolic aspects of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) and individuals without the disease. Subjects and methods Forty patients with NF1 were matched by sex, age, and body mass index (BMI) to 40 controls from the community. Blood samples were collected for biochemical assessment. Homeostasis model assessment adiponectin (HOMA-AD), Homeostasis model assessment insulin resistance (HOMA-IR), and adiponectin/leptin ratio (ALR) were used to identify IR. Results The median HOMA-IR values were similar between the groups. However, the HOMA-AD value was significantly lower and the ALR significantly higher in the NF1 group. Fasting blood glucose (FBG), leptin, and visfatin levels of patients with NF1 were significantly lower, although adiponectin levels were significantly higher than those in the controls. Fasting insulin and blood glucose levels 2 hours after administration of 75 g of dextrose, glycated hemoglobin, and resistin showed no significant differences between groups. The HOMA-AD correlated with BMI, FBG, blood glucose levels 2 hours after administration of 75 g of dextrose, fasting insulin, glycated hemoglobin, adiponectin, leptin, visfatin, ALR, and HOMA-IR. The ALR correlated with BMI leptin, visfatin, and adiponectin. Conclusions Lower levels of FBG, leptin, visfatin, and HOMA-AD, and higher adiponectin levels and ALR may be related to increased insulin sensitivity and lower occurrence of type 2 diabetes mellitus in patients with NF1

Body composition in adults with neurofibromatosis type 1 / Composição corporal em adultos com neurofibromatose tipo 1

SUMMARY Objective To evaluate the body composition and nutritional status of neurofibromatosis type 1 (NF1) adult patients. Method A cross-sectional study of 60 NF1 patients (29 men, 31 women) aged ≥ 18 years who were evaluated from September 2012 to September 2013 in a Neurofibromatosis Outpatient Reference Center. Patients underwent nutritional assessment including measurements of weight, stature, waist circumference (WC), upper-arm circumference (UAC), and skinfolds (biceps, triceps, subscapular, suprailiac). Body mass index (BMI), upper-arm total area (UATA), upper-arm muscle area (UAMA), upper-arm fat area (UAFA), body fat percentage (BFP), fat mass, fat-free mass, fat mass index, and fat-free mass index were also calculated. Results The mean age of the study population was 34.48±10.33 years. The prevalence of short stature was 28.3%. Low weight was present in 10% of the sample and 31.7% of patients had a BMI ≥ 25 kg/m2. Reduced UAMA (<5th percentile) was present in 43.3% and no difference was found in UAFA between the sexes. The BFP was considered high in 30% and 17 (28.3%) patients had a WC above the World Health Organization cutoffs. Conclusion In this study, NF1 patients had a high prevalence of underweight, short stature, and reduced UAMA, with no difference between the sexes. Reduced UAMA was more prevalent in underweight patients; however, this was also observed in the normal and overweight patients. Further studies should investigate the distribution of body tissues in NF1 patients, including differences between men and women, and the influence of diet and nutrition on clinical features in NF1.

RESUMO Objetivo avaliar a composição corporal e o estado nutricional de adultos com neurofibromatose tipo 1 (NF1). Método estudo transversal com 60 pacientes com NF1 (29 homens, 31 mulheres) com idade ≥ 18 anos que foram avaliados de setembro de 2012 a setembro de 2013 em um Centro de Referência em Neurofibromatoses. Pacientes foram submetidos à avaliação nutricional, incluindo medidas de peso, estatura, circunferência da cintura (CC), circunferência do braço e dobras cutâneas (bíceps, tríceps, subescapular, suprailíaca). Índice de massa corpórea (IMC), área total do braço (ATB), área muscular do braço (AMB), área adiposa do braço (AAB), percentual de gordura, massa gorda, massa livre de gordura, índice de massa gorda e índice de massa livre de gordura foram calculados. Resultados a idade média da amostra foi de 34,48±10,33 anos. A prevalência de baixa estatura foi 28,3%. Baixo peso esteve presente em 10% da amostra e 31,7% apresentaram IMC ≥ 25 kg/m2. A AMB reduzida esteve presente em 43,3% e não foram encontradas diferenças na AAB entre os sexos. O percentual de gordura foi considerado alto em 30% da amostra, e 28,3% apresentaram CC acima dos pontos de corte da Organização Mundial de Saúde. Conclusão neste estudo, pacientes com NF1 apresentaram alta prevalência de baixo peso, baixa estatura e AMB reduzida, sem diferenças entre os sexos. AMB reduzida foi mais prevalente em pacientes com baixo peso, no entanto também foi observada em pacientes com peso normal ou sobrepeso. Estudos futuros devem investigar a distribuição de tecidos corporais na NF1, incluindo diferenças entre sexos, e a influência da nutrição nas manifestações clínicas da doença.

Advanced dementia in a sample of Brazilian elderly: Sociodemographic and morbidity analysis / Demência avançada em uma amostra de idosos brasileiros: análise sociodemográfica e morbidades

Summary Introduction: To investigate the sociodemographic and morbidity profile of advanced dementia patients and sociodemographic data of their primary caregivers. Method: Data was obtained from 67 elderly recruited for an observational prospective study, through interviews performed with primary caregivers. For statistical analysis, the Statistical Package for the Social Sciences (SPSS(r)) for Windowsr, version 19.0. was employed. Results: Advanced dementia patients were mostly women, widows, and non-institutionalized, with low-income. An elevated rate of stroke, sarcopenia, and pressure ulcers in this population is noted. Caregivers were mostly women, married, children of the studied patients, and unemployed. Only one third of caregivers were hired for the task. Conclusion: Patients with advanced dementia present a high morbidity profile, low income, and depend on the care given by family members, mostly unemployed daughters.

Resumo Objetivo: investigar o perfil sociodemográfico e de morbidade de pacientes com demência avançada e dados sociodemográficos de seus respectivos cuidadores primários. Método: foram obtidos dados de 67 idosos recrutados para um estudo observacional, prospectivo, não randomizado e não cego de pacientes em fase avançada de demência, por meio de entrevistas realizadas com os cuidadores primários. Para as análises estatísticas, foi utilizado o Statistical Package for the Social Sciences (SPSSr) para Windowsr, na versão 19.0. Resultados: a maioria dos pacientes com demência avançada é do sexo feminino, viúva, não institucionalizada e de baixa renda. Destacam-se as elevadas taxas de acidente vascular encefálico, sarcopenia e úlceras por pressão. A maioria dos cuidadores são do sexo feminino, casados, filhos do paciente e desempregados. Somente um terço dos pacientes apresenta cuidador contratado. Conclusão: os pacientes com demência avançada apresentam elevado grau de morbidades, baixa renda e são dependentes de cuidados de familiares, geralmente filhas desempregadas.

Autonomic thermoregulatory dysfunction in neurofibromatosis type 1 / Disfunção autonômica termorregulatória na neurofibromatose do tipo 1

ABSTRACT Objective Neurofibromatosis type 1 (NF1) causes neural and cutaneous disorders and reduced exercise capacity. Exercise/heat exposure increasing internal temperature must be compensated by eccrine sweat function and warmed skin vasodilation. We suspected NF1 could adversely affect eccrine sweat function and/or vascular thermoregulatory responses (VTR). Methods The eccrine sweat function and VTR of 25 NF1 volunteers (14 males, 11 females; 16–57 years old) were compared with 23 non-NF1 controls matched by sex, age, height and weight (CG). Sweating was induced by 1) pilocarpine 1% iontophoresis (PILO); and 2) by passive heating (HEAT) via the lower third of the legs being immersed in 42°C water for one hour. Previously established eccrine sweat function and VTR protocols were used. Results The NF1 group showed: a) lower sweat rate than the CG group during PILO; b) a smaller diastolic pressure decrease; and c) higher tympanic temperatures than controls during HEAT (p < 0.05). Conclusion Reduced sweating and vascular thermoregulatory responses suggest autonomic dysfunction in NF1 individuals.

RESUMO Objetivo Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) causa problemas neurais e cutâneos e diminuição da capacidade física. O aumento da temperatura interna durante exercício e exposição ao calor precisa ser compensada pela função sudorípara écrina (FSE) e aquecimento cutâneo por vasodilatação (RVT). Suspeitou-se clinicamente que a NF1 poderia prejudicar a FSE e a RVT. Métodos A FSE e RVT de 25 voluntários com NF1 (14 homens, 11 mulheres; 16–57 anos) e de 23 sem-NF1, emparelhados por sexo, idade, estatura e peso corporal, foram medidas com protocolos validados anteriormente. A sudorese foi induzida por iontoforese com pilocarpina (PILO) e aquecimento passivo por imersão das pernas em água a 42°C durante uma hora (HEAT). Resultados O grupo NF1 apresentou menor taxa de sudorese na situação PILO, menor redução da pressão diastólica e maior temperatura timpânica na situação HEAT (p < 0.05). Conclusão As respostas sudorípara e vascular reduzidas sugerem disfunção autonômica nas pessoas com NF1.

Reflexões sobre o Ensino de Bioética e Cuidados Paliativos nas Escolas Médicas do Estado de Minas Gerais, Brasil / Reflections on the Teaching of Bioethics and Palliative Care across Medical Schools in the State of Minas Gerais, Brazil

RESUMO Este artigo analisa a atual situação do ensino de bioética e cuidados paliativos nas escolas médicas do Estado de Minas Gerais, Brasil. O ensino de cuidados paliativos na graduação é importante para se compreender a relação escola-médico-equipe interdisciplinar de assistência à saúde no que diz respeito à terminalidade da vida humana. O estudo exploratório de caso e de natureza qualitativa utilizou três instrumentos operacionais: questionário, entrevista e documento informatizado. Foram estudadas 28 escolas médicas para se verificar como é realizado o ensino de bioética e cuidados paliativos. Foi também aplicado questionário a professores para avaliar o ensino desta temática, além de trabalho de campo, com aplicação de questionário estruturado a um grupo de alunos, em duas destas escolas, para aprofundamento do estudo, em dois momentos distintos da formação dos alunos, o que permitiu uma discussão crítica e transversal da formação acadêmica. Os resultados mostraram que o conhecimento de bioética com ênfase em cuidados paliativos e com a formação de médicos que atendam às necessidades emergentes desta área da saúde não está suficientemente contemplado nas escolas médicas do Estado de Minas Gerais, assim como não se observa uma correlação entre o ensino de bioética e o ensino de cuidados paliativos. Propõe-se uma reflexão e uma ação programática para a formação docente e subsequente inserção curricular específica e de caráter longitudinal do ensino de bioética e cuidados paliativos nos cursos de graduação das escolas médicas de Minas Gerais.

ABSTRACT This paper reviews the current status of the teaching of bioethics and palliative care in medical schools across the state of Minas Gerais, Brazil. The teaching of palliative care in the state’s medical courses is paramount to students’ understanding of the medicine-physician-interdisciplinary healthcare team’s handling of the terminal nature of human life. A case study of a qualitative nature was employed in order to analyze 28 medical schools registered by the Ministry of Education and Culture, with structured interviews conducted in the aim of identifying how palliative care is taught across the medical courses. Field work was therefore conducted via these structured interviews held with students in two medical schools. Thereafter, students in their final year of the medical course and on hospital-school internships in two medical schools were interviewed. The results show that those responsible for the curricula are unconcerned about knowledge dissemination in bioethics, with their focus instead on palliative care and on the training of physicians to provide support to emergent needs in this field of science. Considering the lack of concern over the teaching of bioethics with a focus on palliative care in the medical schools’ formal curricula, we propose a reflection and programmatic action on the training of teachers in this field of knowledge, as well as the insertion of palliative care teaching into the schools’ degree curricula.

Neurofibromatosis: part 2 – clinical management / Neurofibromatoses: parte 2 – manejo clínico

Part 1 of this guideline addressed the differential diagnosis of the neurofibromatoses (NF): neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH). NF shares some features such as the genetic origin of the neural tumors and cutaneous manifestations, and affects nearly 80 thousand Brazilians. Increasing scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced rate of complications and morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. Most medical doctors are able to perform NF diagnosis, but the wide range of clinical manifestations and the inability to predict the onset or severity of new features, consequences, or complications make NF management a real clinical challenge, requiring the support of different specialists for proper treatment and genetic counseling, especially in NF2 and SCH. The present text suggests guidelines for the clinical management of NF, with emphasis on NF1.

A primeira parte desta diretriz abordou o diagnóstico diferencial das neurofibromatoses (NF): neurofibromatose do tipo 1 (NF1), neurofibromatose do tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). As NF compartilham algumas características, como a origem neural dos tumores e sinais cutâneos, e afetam cerca de 80 mil brasileiros. O aumento do conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico e redução da morbidade das complicações, resultando em melhor qualidade de vida para os pacientes com NF. A maioria dos médicos é capaz de realizar o diagnóstico das NF, mas a variedade de manifestações clínicas e a dificuldade de se prever o surgimento e a gravidade de complicações, torna o manejo da NF um desafio para o clínico e envolve diferentes especialistas para o tratamento adequado e aconselhamento genético, especialmente a NF2 e a SCH. O presente texto sugere algumas orientações para o acompanhamento dos portadores de NF, com ênfase na NF1.

Avaliação da motricidade orofacial em indivíduos com neurofibromatose tipo 1 / Orofacial myofunctional evaluation in individuals with neurofibromatosis type 1

OBJETIVO: descrever e caracterizar as alterações da motricidade orofacial de indivíduos com neurofibromatose tipo 1 (NF1) e correlacionar as alterações encontradas com manifestações clínicas da neurofibromatose tipo 1, mais especificamente com a redução da força muscular. MÉTODOS: participaram deste estudo, 24 indivíduos com neurofibromatose tipo 1, sendo 12 do sexo masculino e 12 do sexo feminino, com idades entre 14 e 50 anos, pareados por sexo e idade, com indivíduos voluntários não acometidos pela doença. Todos os indivíduos foram avaliados quanto à força máxima de preensão manual (Fmáx) e submetidos à avaliação da motricidade orofacial utilizando o protocolo MBGR. RESULTADOS: os principais achados deste estudo demonstraram que os indivíduos com neurofibromatose tipo 1 apresentaram maior prevalência de alterações das estruturas fonoarticulatórias e diferenças significantes (p < 0,05) quando comparados ao grupo controle em relação à postura corporal e de órgãos fonoarticulatórios, mobilidade, tônus, dor à palpação e funções estomatognáticas. O escore total do teste também apresentou coeficiente de correlação de Spearman significantes com nível de significância menos que 5% em relação a Fmáx. CONCLUSÃO: os indivíduos com NF1 apresentaram maior prevalência das alterações fonoarticulatórias com repercussões significantes sobre as funções de respiração, mastigação, deglutição e fala. Estas alterações estiveram relacionadas com a redução global da Fmáx. .

PURPOSE: to describe and characterize alterations in orofacial function in individuals with neurofibromatosis type 1 and to correlate these changes with the clinical manifestations of neurofibromatosis type 1 and muscular strength. METHODS: the study included 24 individuals with neurofibromatosis type 1, 12 men and 12 women, aged 14-50 years, matched by sex and age with volunteers not affected by the disease. All subjects were evaluated for maximal handgrip force and, using the MBGR protocol, for orofacial motricity. RESULTS: individuals with neurofibromatosis type 1 had a higher prevalence of abnormal phono-articulatory patterns and significant differences (p < 0.05) relative to controls in body posture, speech organs, mobility, muscle tone, pain on palpation, and stomatognathic functions. Moreover, MBGR test score totals showed significant (p < 0.05) Spearman's correlation coefficients with maximal handgrip force. CONCLUSION: patients with neurofibromatosis type 1 had a relatively high prevalence of phono-articulatory changes and significant impacts on the functions of breathing, chewing, swallowing, and speaking. These alterations were correlated with a disease-related reduction of systemic muscular strength. .

Neurofibromatoses: part 1 diagnosis and differential diagnosis / Das neurofibromatoses: parte 1 diagnostico e diagnostico diferencial

Neurofibromatoses (NF) are a group of genetic multiple tumor growing predisposition diseases: neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH), which have in common the neural origin of tumors and cutaneous signs. They affect nearly 80 thousand of Brazilians. In recent years, the increased scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced complication morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. In most cases, neurology, psychiatry, dermatology, clinical geneticists, oncology and internal medicine specialists are able to make the differential diagnosis between NF and other diseases and to identify major NF complications. Nevertheless, due to its great variability in phenotype expression, progressive course, multiple organs involvement and unpredictable natural evolution, NF often requires the support of neurofibromatoses specialists for proper treatment and genetic counseling. This Part 1 offers step-by-step guidelines for NF differential diagnosis. Part 2 will present the NF clinical management.

Neurofibromatoses (NF) constituem um grupo de doenças genéticas com predisposição ao crescimento de múltiplos tumores: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). Estas doenças têm em comum a origem neural dos tumores e os sinais cutâneos. Afetam cerca de 80 mil brasileiros. O maior conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico, redução da morbidade das complicações e melhor qualidade de vida. Na maioria dos casos, os especialistas em neurologia, dermatologia, genética clínica, oncologia e medicina interna estão capacitados a realizar o diagnóstico diferencial e identificar suas principais complicações. Devido à sua variabilidade fenotípica, curso progressivo, multiplicidade de órgãos acometidos e evolução imprevisível, as NF frequentemente necessitam de especialistas em NF para o acompanhamento. A Parte 1 deste texto oferece orientações para o diagnóstico de cada tipo de NF e discute os diagnósticos diferenciais com outras doenças. A Parte 2 oferecerá orientações em relação ao manejo clínico das NF.

Doenças crônicas, cognição, declínio funcional e Índice de Charlson em idosos com demência / Chronic diseases, cognition, functional decline, and the Charlson index in elderly people with dementia

OBJETIVO: Este estudo avaliou a associação entre as doenças crônico-degenerativas e o declínio funcional, a cognição e a predição da mortalidade. MÉTODOS: Um estudo transversal foi realizado em um Serviço de Geriatria em Belo Horizonte, Brasil, envolvendo 424 pacientes subdivididos em dois grupos: controle e com demência. Foram analisados dados sociodemográficos e ambientais, doenças crônicas degenerativas, o Índice de Charlson, dados sobre a demência, funcionais e de cognição. RESULTADOS: Após análise univariada, houve maior frequência de acidente vascular encefálico (AVE), incontinência urinária, constipação intestinal e distúrbio do sono no grupo demência, enquanto na análise multivariada houve maior número de fatores ambientais e distúrbio do sono. Quanto ao Mini Exame do Estado Mental (MEEM), pacientes com doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), AVE e insuficiência cardíaca apresentaram escores mais baixos. Em relação ao Índice de Charlson, houve maior pontuação no grupo com demência. CONCLUSÃO: As comorbidades foram associadas ao declínio funcional nos idosos com demência.

OBJECTIVE: To assess the association between chronic degenerative diseases and functional decline, cognition, and mortality prediction. METHODS: A cross-sectional study was conducted in a geriatrics service in Belo Horizonte, Brazil, involving 424 patients subdivided into two groups: control and dementia. The study analyzed socio-demographic and environmental data, chronic degenerative diseases, the Charlson index, and data on functional and cognitive dementia. RESULTS: After a univariate analysis, there was a greater frequency of cerebrovascular accident (CVA), urinary incontinence, constipation, and sleep disorder in the dementia group, while the multivariate analysis showed a greater number of environmental factors and sleep disorder. Regarding the Mini Mental State Examination (MMSE), patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD), CVA, and heart failure presented lower scores. There was a greater score in the dementia group with regarding the Charlson index. CONCLUSION: These comorbidities were associated with the functional decline in elderly people with dementia.

Representações sociais de pacientes e familiares sobre neurofibromatose tipo 1 / Social representations of patients and relatives regarding Type 1 Neurofibromatosis

A Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma doença com manifestações variadas. Poucos estudos abordaram os aspectos psicológicos associados a ela sob a ótica daqueles que têm NF1 ou de seus familiares. Neste estudo foram entrevistados 46 sujeitos, 28 pessoas com NF1 e 18 familiares, buscando-se identificar a compreensão da realidade cotidiana vivenciada por esses dois grupos e as possíveis diferenças entre eles, a partir do aporte teórico das representações sociais. O tratamento dos dados foi realizado com base na análise de conteúdo clássica, sendo organizadas em categorias e subcategorias a partir de seu sentido. Os resultados mostraram que a distribuição quantitativa por categorias teve frequências semelhantes para os grupos, mas diferenças qualitativas importantes foram observadas no que se refere ao sentido das respostas. Dificuldade na obtenção de informações sobre NF1 somado a poucas menções a redes sociais de apoio às pessoas com a doença ou seus familiares contribuíram para a identificação de um cenário de invisibilidade social em torno da NF1. Tais aspectos evidenciam a necessidade de maiores investimentos em estudos e intervenções relacionados à NF1, a fim de ampliar as condições de enfrentamento social da doença por parte daqueles que a vivenciam.

Type 1 Neurofibromatosis (NF1) is a disease with diverse manifestations. Few studies have addressed the psychological aspects associated with it from the perspective of those who have NF1 or their relatives. In this study 46 subjects were interviewed, 28 people with NF1 (Group P) and 18 relatives (Group F) seeking to identify the understanding of the day-to-day reality experienced by these two groups and possible distinctions between them, based on the social representations of each group. Data analysis was conducted using Classic Content Analysis. The respondents' answers were organized into categories and subcategories based on their meanings. The results revealed that the quantitative distribution of the categories had similar frequencies for both groups. However, important qualitative differences were observed in terms of the meanings of the answers. Difficulty in obtaining information about NF1 along with few references about social support networks by people with the disease or their family members contributed to the identification of a veil of social invisibility around NF1. These aspects highlight the need for greater investment in research and intervention related to NF1 in order to expand the social coping conditions for those afflicted with the disease.

Ensino de bioética e cuidados paliativos nas escolas médicas do Brasil / The teaching of bioethics and palliative care in brazilian medical schools

Este artigo avalia a atual situação curricular da Bioética e Cuidados Paliativos nas escolas médicas brasileiras. A articulação entre o ensino de Bioética e Cuidados Paliativos tem sido pouco investigada na área da saúde. Os profissionais responsáveis pela elaboração dos currículos parecem não se preocupar com o conhecimento dessas áreas e com a formação de profissionais que atendam às necessidades emergentes do campo da Bioética, com ênfase em cuidados paliativos.

This paper aims to assess the current status of the teaching of Bioethics and Palliative Care in Brazilian medical schools. The link between the teaching of bioethics and palliative care has been neglected by investigation in the healthcare field. The professionals responsible for the development of curricula do not seem to be concerned about knowledge on these topics and the training of professionals to meet the needs of the emerging field of bioethics, with a focus on palliative care.

Sobrevida e complicações em idosos com doenças neurológicas em nutrição enteral / Occurrence of complications and survival rates in elderly with neurological disorders undergoing enteral nutrition therapy

OBJETIVO: Avaliar a sobrevida e complicações de pacientes idosos com doenças neurológicas em uso de nutrição enteral (NE). MÉTODOS: Avaliaram-se pacientes acima de 60 anos acompanhados pelo serviço de atenção domiciliar de um plano de saúde de Belo Horizonte, MG, Brasil. A avaliação ocorreu no domicílio após a alta hospitalar com NE, após três e seis meses e ao término do estudo. Foram realizadas avaliação nutricional, coleta de dados em prontuários e entrevistas com familiares ou cuidadores. RESULTADOS: Foram avaliados 79 pacientes, idade 82,9 ± 10,4 anos, 49,4% com demência e 50,6% com outros diagnósticos neurológicos, 100% com elevado grau de dependência avaliada pelo índice de Katz. A maioria dos pacientes (91,2%) apresentou complicações (pneumonia, perda da sonda, diarreia, constipação, vômito, extravasamento periostomia, obstrução da sonda, refluxo e miíase). Pneumonia foi a mais frequente, ocorrendo em 55,9%. A mortalidade foi de 15,2% aos três meses, 22,8% aos 6 meses e 43% ao término do estudo. A mediana de sobrevida após iniciada a NE foi de 364 dias. Não se observaram diferenças entre mortalidade e diagnóstico neurológico, vias de acesso de NE e complicações. A sobrevida foi menor em pacientes com estado nutricional inadequado e albumina < 3,5 mg/dL. CONCLUSÃO: A população acompanhada apresentou elevada taxa de complicações e óbito ao término do estudo. Os diagnósticos de demência, vias de acesso de NE e complicações não influenciaram a sobrevida. Entretanto, estado nutricional inadequado, de acordo com a avaliação clínica, e albumina inferior a 3,5 mg/dL influenciaram significativamente a sobrevida.

OBJECTIVE: To evaluate the occurrence of complications, as well as the survival rates, in elderly people having neurological diseases and undergoing enteral nutrition therapy (ENT). METHODS: Patients aged over 60 years, assisted by a home medical service from a healthcare plan in the city of Belo Horizonte, MG, Brazil, were thoroughly evaluated. The mentioned evaluation occurred at their homes after hospital discharge with enteral nutrition (EN) after a three-month period, a six-month period, and at the end of the study. A nutritional assessment was performed along with data collection performed on the patients' electronic medical records, and interviews performed with patients' family members and caregivers. RESULTS: Seventy-nine patients aged 82.9 ± 10.4 years old were evaluated; of these, 49.4% presented dementia, and 50.6% presented other neurological diagnoses. 100% of patients presented a high dependence level, assessed by the Katz index. The majority of patients (91.2%) presented some complications such as: pneumonia, catheter loss, diarrhea, constipation, vomiting, fluid leakage, periostotomy, tube obstruction, reflux, and myiasis. Pneumonia was the most frequent complication, occurring in 55.9% of cases. The mortality rates were 15.2% at a three-month period, 22.8% at a six-month period, and 43% at the end of study. The median survival after starting EN was 364 days. Differences among the mortality rate and neurological diagnosis, EN routes of access, and complications were not observed. The survival rate was lower in patients having inadequate nutritional status and albumin levels < 3.5 mg/dL. Conclusion: The population followed presented a high rate of complications and death at the end of the study. Diagnosis of dementia, EN routes of access, as well as complications, did not influence the survival rates. However, inadequate nutritional status according to the clinical assessment and albumin levels lower than 3.5 mg/dL significantly influenced the survival rates.

Prevalência de um fenótipo inédito na Neurofibromatose do Tipo 1 - Dados preliminares / Prevalence of a new phenotype in neurofibromatosis type 1 - Preliminary data

O diagnóstico precoce da neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é útil no manejo clínico das complicações da doença: dificuldade de aprendizado, tumores no sistema nervoso, displasias ósseas, distúrbios auditivos e neurofibromas. No entanto, ao nascimento, a maioria dos pacientes com novas mutações apresenta somente manchas café-com-leite (MCL), ou seja, apenas um dos sete critérios diagnósticos adotados em consenso internacional. Portanto, qualquer outro sinal congênito de NF1 poderia ajudar a esclarecer o diagnóstico de NF1 e, consequentemente, o cuidado precoce às crianças. No atendimento de cerca de 600 pacientes com NF1 tem-se observado com certa frequência determinado sinal no segundo dedo dos pés (SSDP), consistindo em discreta elevação do segundo dedo e acavalamento sobre o terceiro dedo. Verificando que esse fenótipo ainda não fora descrito em pessoas com ou sem NF1, decidiu-se estudar se o SSDP seria manifestação fenotípica exclusiva ou mais prevalentena população com NF1. O método utilizado foi o envio de questionário pelo correio para 445 pessoas com pelo menos três critérios diagnósticos para NF1 e por correio eletrônico para 86 autodeclaradas sem NF1. O questionário continha foto com o SSDP, desenho explicativo e envelope selado com endereço para retorno e a pergunta se os pés do entrevistado seriam parecidos com a foto e/ou o desenho. Foram recebidas 167 respostas (39,2%). Nos pacientes com NF1 a prevalência de SSDP foi de 11,9% (11,1% em homens e 12,9% em mulheres, p>0,05),mas nove respostas manifestavam dúvidas (2%). Foram recebidas 60 respostas por e-mail de pessoas autodeclaradas sem NF1, nas quais a prevalência de SSDP foi de 3,3% (apenas dois homens ? pai e filho). Usando-se o teste do qui-quadrado, a diferença de prevalências do SSDP entre pacientes com NF1 parece ser maior do que nos controles (p=0,0503). Após o estudo, as imagens obtidas dos pés dos dois homens sem NF1, mas com SSDP positivo, mostraram hálux valgus em ambos os pés do pai (o que seria a causa do desvio dos dedos) e alteração similar ao SSDP apenas no pé esquerdo do filho. Em conclusão, se o SSDP semostrar verdadeiro sinal da NF1 em estudos subsequentes, ele será útil por estar presente ao nascimento (previamente ao aparecimento das efélides, do glioma óptico, dos neurofibromas cutâneos e dos nódulos de Lisch) e com mais prevalência do que as displasias ósseas.

The early diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF-1) is useful in the clinical management of the disease complications: learning difficulties, tumors in the nervous system, bone dysplasia, hearing disorders, and neurofibromas. However, at birth, most patients with new mutations present only café au lait spots (CLS), i.e. only one of the seven diagnosis criteria adopted in the international consensus. Therefore, any other NF-1 congenital signal could help clarifying its diagnosis and consequentlythe children?s early care. Following the attendance of about 600 NF-1 patients, we have frequently seen a determined signal in the second toe (SST), which consists of a discrete elevation of the second toe andsuperposition on the third one. After verifying that this kind of phenotype has not yet been described in people with or without NF-1, we have decided to study whether the SST would be a phenotypic manifestation that is exclusive or more prevalent in NF-1 population. It was sent a questionnaire as the applied method: a) via mailing to 445 people with at least 3 diagnostic criteria for NF-1; b) by forwarding the same questionnaire through e-mail for 86 people who self-declared being without NF-1. This instrument had a picture of the SST, an explanatorydrawing, and a sealed envelope with the correspondence address and the question if the interviewed person?s feet were alike to the picture and/or drawing. A total of 167 replies (39.2%) were received. In NF-1 patients, the SST prevalence was of 11.9% (11.1% for men and 12.9% for women, p>0.05), but nine answers had doubts (2%). We received 60 replies via e-mail from individuals who self-declared being without NF-1,wherein the SST prevalence was of 3.3% (only two men, father and son). By applying the chi-square test, the SST prevalence difference among patients with NF-1 seems to be higher than in controls (p=0.0503). After the study, the images that were acquired from the feet of both men without NF-1, but with positive SST, showed bunion in both feet of the father (which would be the cause of toe deviation), and a similar change inSST only on the son?s left foot. In conclusion, if the SST proves to be a real NF-1 sign in subsequent studies, it will be useful for being present at birth (before appearance of ephelides, optic glioma, cutaneous neurofibromas, and Lisch nodules), and for having a higher prevalence than the bone dysplasias.

Prova broncodilatadora na espirometria: efeito do uso de espaçador de grande volume com tratamento antiestático na resposta ao broncodilatador / Spirometry with bronchodilator test: effect that the use of large-volume spacers with antistatic treatment has on test response

OBJETIVO: Avaliar se o uso de salbutamol inalatório através de inalador dosimetrado acoplado a espaçadores de grande volume com tratamento antiestático na espirometria com prova broncodilatadora modifica os resultados do teste quando comparado à técnica usual (sem espaçador). MÉTODOS: Estudo prospectivo envolvendo 24 pacientes, com idades entre 18 e 45 anos e suspeita clínica de asma, atendidos no Ambulatório de Pneumologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, em Belo Horizonte (MG). Os pacientes foram submetidos a duas espirometrias com prova broncodilatadora realizadas com e sem o uso de espaçador de grande volume. RESULTADOS: Não houve diferença significativa na variação do VEF1 antes e após o uso de broncodilatador entre as duas técnicas (ΔVEF1 média = 0,01 L; IC95 por cento: -0,05 a 0,06; p = 0,824). Não houve diferença estatisticamente significativa entre as duas técnicas em relação ao resultado qualitativo da prova broncodilatadora (p = 1,00). Houve concordância dos resultados da prova broncodilatadora entre as técnicas (coeficiente kappa = 0,909; p < 0,005). CONCLUSÕES: De acordo com os resultados deste estudo, a utilização de espaçadores de grande volume não modificou de forma significativa os resultados da prova broncodilatadora.

OBJECTIVE: To evaluate whether the use of inhaled albuterol via a metered-dose inhaler with a large-volume spacer with antistatic treatment modifies the bronchodilator test results when compared with the usual technique (no spacer). METHODS: A prospective study involving 24 patients, 18-45 years of age, clinically suspected of having asthma, and under treatment at the Outpatient Pulmonary Clinic of the Federal University of Minas Gerais Hospital das Clínicas, located in the city of Belo Horizonte, Brazil. All of the patients underwent two bronchodilator tests: one with and one without the use of a large-volume spacer. RESULTS: There was no significant difference in the variation of FEV1 prior to and after bronchodilator use between the two techniques (mean ΔFEV1 = 0.01 L; 95 percent CI: -0.05 to 0.06; p = 0.824). No statistically significant difference was found between the two techniques regarding the qualitative results on the bronchodilator test (p = 1.00). There was concordance between the techniques in terms of the bronchodilator test results (kappa coefficient = 0.909; p < 0.005). CONCLUSIONS: According to the results of this study, the use of large-volume spacers does not significantly modify bronchodilator test results.

Testes de função pulmonar e mortalidade após o transplante de células-tronco hematopoiéticas: pulmonary function tests and post-transplant mortality / Hematopoietic stem cell transplantation

OBJETIVO: Verificar se os resultados dos testes de função pulmonar realizados em pacientes submetidos a transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) estão associados com a mortalidade após o procedimento. MÉTODOS: Estudo prospectivo no qual foram incluídos pacientes maiores de 15 anos submetidos a TCTH alogênico, entre janeiro de 2007 e março de 2008, no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, em Belo Horizonte (MG), e que realizaram espirometria, medida de volumes pulmonares e medida de DLCO antes do TCTH. Os testes foram repetidos seis meses, um ano e dois anos após TCTH. Para a análise de sobrevida, foram utilizados o método de Kaplan-Meier e testes de log-rank bicaudal. O risco relativo (RR) e IC95 por cento foram calculados por meio do ajuste do modelo de riscos proporcionais de Cox. O modelo de regressão de Cox foi utilizado na análise multivariada. RESULTADOS: Dos 54 pacientes incluídos, 40 (74,1 por cento) apresentaram resultados normais de função pulmonar antes do TCTH. Ocorreram 23 óbitos (42,6 por cento) em dois anos após o TCTH, sendo que 19 aconteceram antes de 100 dias. Dos 23 óbitos, 11 (47,8 por cento) foram por septicemia e 10 (43,4 por cento) por insuficiência respiratória aguda associada à septicemia. As únicas variáveis que mostraram associação significativa com mortalidade após TCTH foram alteração na espirometria antes do TCTH (RR = 3,2; p = 0,016) e doador não aparentado (RR = 9,0; p < 0,001). CONCLUSÕES:A realização da espirometria antes do TCTH fornece valores basais para comparações futuras. Alterações nesses resultados indicam um maior risco de mortalidade após o TCTH, embora esses não contraindicam o procedimento.

OBJECTIVE:To determine whether the results of pulmonary function tests carried out in patients subsequently submitted to hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) are associated with post-HSCT mortality. METHODS: This was a prospective study involving patients older than 15 years of age who were submitted to allogenic HSCT between January of 2007 and March of 2008 at the Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, located in the city of Belo Horizonte, Brazil. Prior to HSCT, all of the patients underwent spirometry, determination of lung volumes, and determination of DLCO. Those same tests were repeated six months, one year, and two years after HSCT. Kaplan-Meier curves and two-tailed log-rank tests were used for survival analysis. The relative risk (RR) and 95 percent CI were calculated using the Cox proportional hazards model. The Cox regression model was used in the multivariate analysis. RESULTS:The pre-HSCT pulmonary function results were normal in 40 (74.1 percent) of the 54 patients evaluated, 19 (35.2 percent) of whom died within the first 100 days after HSCT. By the end of the two-year follow-up period, 23 patients (42.6 percent) had died, the most common causes of death being septicemia, observed in 11 (47.8 percent), and septicemia-related respiratory insufficiency, observed in 10 (43.4 percent). The only variables significantly associated with post-HSCT mortality were alterations in spirometry results prior to HSCT (RR = 3.2; p = 0.016) and unrelated donor (RR = 9.0; p < 0.001). CONCLUSIONS: Performing spirometry prior to HSCT provides baseline values for future comparisons. Although alterations in spirometry results reveal a higher risk of post-HSCT mortality, such alterations do not contraindicate the procedure.

Classificação internacional de funcionalidade, de doenças e prognóstico médico em pacientes idosos / International classification of functioning, disease andmedical prognosis in elderly patients

O envelhecimento populacional e o aumento das doenças crônico-degenerativas sinalizam para a necessidade de discutir como proceder a abordagem clínica atual, em que a conduta é definida pelos achados orgânicos em doenças associadas. A avaliação da Medicina moderna deve considerar como modelo a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidades e Saúde associada à Classificação Internacional de Doenças proposta pela Organização Mundial de Saúde. A abordagem médica baseada apenas na doença não representa, verdadeiramente, o real estado do paciente. É necessário, portanto, avaliar os aspectos relacionados à prática clínica atual, pautada no ?paradigma da cura?, baseada principalmente em aspectos etiológicos e dados estatísticos que não se aplicam às doenças associadas e não respeitam a singularidade dos pacientes. Dados etiológicos, epidemiológicos e capacidade funcional devem compor a abordagem que respeite a individualidade. Deve ser questionado o paradigma tradicional do diagnóstico e da cura como objetivos fundamentais. Desta forma, é importante avaliar os potenciais ganhos funcionais e psicológicos não apenas para o paciente, mas também para seus familiares. Este trabalho procura contribuir para melhor abordagem médica, em que se considera a avaliação dos conceitos de funcionalidade associados aos diagnósticos anatômicos no prognóstico de idosos com doenças associadas.

The population getting old and the increase of degenerative-chronic diseases indicate a need to discuss how to proceed with the current clinical approach, in which the conduct is defined by the findings of organic diseases. The evaluation of modern medicine should be considered as a model to the International Classification of Functioning, Disability and Health associated to International Classification of Diseases proposed by the World Health Organization The medical approach based only on the disease does not represent truly the real state of the patient. It is necessary to evaluate the aspects related to current clinical practice, based on the ?paradigm of healing?, based mainly on etiological and statistical data that are not applied to associated diseases and do not respect the characteristics of the patients. Etiological and epidemiological data and functional capacity must make possible an approach that respects individuality. Traditional paradigm of diagnosis and cure must be questioned as mainly objectives. Thus, it is important to assess the potential functional and psychological gains not only for the patient, but also for their relatives. This paper aims at contributing to better medical approach, which considers the evaluation of the functionality concepts associated with anatomical diagnosis in the prognosis of elderly patients who present associated diseases.

Avaliação do processamento auditivo na Neurofibromatose tipo 1 / Auditory processing evaluation in Neurofibromatosis type 1

Este trabalho teve como objetivo apresentar os resultados obtidos na avaliação do processamento auditivo de um paciente com Neurofibromatose tipo 1. Embora a audição periférica estivesse normal nos testes realizados, foram observadas alterações importantes no processamento auditivo em várias habilidades. Este achado, descrito pela primeira vez na neurofibromatose, pode contribuir para explicar os distúrbios cognitivos e da aprendizagem já amplamente descritos nesta enfermidade genética comum.

The aim of this study was to present the results obtained in the auditory processing evaluation of a patient with neurofibromatosis type 1. Although the patient presented normal peripheral hearing, auditory processing deficits were identified in several abilities. This finding, described for the first time in neurofibromatosis, might help to explain the cognitive and learning disabilities broadly described for this common genetic disorder.