Síndromes poliglandulares autoimunes: uma revisão geral em busca novas evidências / Autoimmune polyglandular syndromes: a general review in search of new evidence / Síndromes poliglandulares autoinmunes: una visión general de la búsqueda de nuevas evidencias

As Síndromes Poliglandulares Autoimunes (SPA) são consideradas endocrinopatias raras em que ocorrem alterações autoimunes nas glândulas endócrinas, acompanhadas de outras doenças não endócrinas. Tendo em vista a complexidade de associações em cada subtipo, suas particularidades e gênese dos mecanismos envolvidos, este artigo busca, através de uma meta-analise, equacionar seus aspectos descritivos mais atuais e importantes para a prática clínica. As SPA podem ser classificadas nos tipos I, II, III e IV de acordo com a idade de início e os órgãos afetados. Interações complexas entre fatores genéticos, epigenéticos e ambientais provavelmente contribuem para o desenvolvimento dessas síndromes, que idealmente devem ser diagnosticadas em estágios iniciais, dada a sua alta morbidade e mortalidade. O tratamento adequado de cada uma das alterações é essencial para preservar a qualidade de vida dos pacientes.

Autoimmune Polyglandular Syndromes (APS) are considered rare endocrinopathies characterized by autoimmune alterations in the endocrine glands, accompanied by other non-endocrine diseases. Bearing in mind the complexity of associations in each subtype, its particularities and the genesis of the mechanisms involved, this article seeks, through meta-analysis, to equate its most current and important descriptive aspects for clinical practice. APS can be classified into types I, II, III and IV according to age of onset and affected organs. Complex interactions between genetic, epigenetic, and environmental factors likely contribute to the development of these syndromes, which ideally should be diagnosed at an early stage, given their high morbidity and mortality. Appropriate treatment of each of the alterations is essential to preserve the quality of life of patients.

Los Síndromes Polilandulares Autoinmunes (SPA) se consideran endocrinopatías raras en las que se producen cambios autoinmunes en las glándulas endocrinas, acompañadas de otras enfermedades no endocrinas. En vista de la complejidad de las asociaciones en cada subtipo, sus particularidades y la génesis de los mecanismos involucrados, este artículo busca, a través de un metaanálisis, considerar sus aspectos descriptivos más actualizados e importantes para la práctica clínica. Las ZEPA podrán clasificarse en los tipos I, II, III y IV según la edad de inicio y los órganos afectados. Las complejas interacciones entre los factores genéticos, epigenéticos y ambientales probablemente contribuyan al desarrollo de estos síndromes, que idealmente deberían ser diagnosticados en etapas tempranas, dada su alta morbilidad y mortalidad. El tratamiento adecuado de cada cambio es esencial para preservar la calidad de vida de los pacientes.

Hypoparathyroidism and Fahr's syndrome: case series / Hipoparatireoidismo e síndrome de Fahr: série de casos

Abstract Hypoparathyroidism (HP) is a rare metabolic disorder and causes hypocalcemia because parathyroid hormone secretion is inadequate to mobilize calcium from bone and reabsorb calcium from kidney and gut. Anterior neck surgery is the most common cause of acquired HP and autoimmune HP is the next most common form in adults. The duration, severity, and rate of development of hypocalcemia determine the clinical presentation. A variety of organs can be affected by calcification, more frequently kidneys, but also joints, eyes, skin, vasculature, and other organ systems and, although rarely seen, intracerebral calcifications. We report four cases of bilateral basal ganglia calcifications (BGC) also known as Fahr's syndrome related to hypoparathyroidism. Fahr's syndrome is characterized by bilateral symmetrical calcification of areas of the brain that control movements including basal ganglia, thalamus, and others; it is a rare inherited or sporadic neurological disorder with a prevalence of less than 1/1.000.000. Main symptoms related to bilateral BGC include extra-pyramidal and cerebellar disorders, cognitive impairment, epileptic seizures, and psychiatric changes. BGC has been established as a possible outcome of HP. Its prevalence, demonstrated in the HP cohorts, varied significantly from 12 up to 74%. Currently, computed tomography (CT) is the most valuable method for diagnosis. The treatment include symptomatic support and identification of causes, but there is no specific treatment limiting the progression of calcification in the basal ganglia. Especially in HP, an early treatment can prevent calcification and neurophysiological disorders.

Resumo O hipoparatireoidismo (HP) é um distúrbio metabólico raro e causa hipocalcemia, pois a secreção do paratormônio é inadequada para mobilizar o cálcio dos ossos e reabsorver o cálcio dos rins e intestino. A cirurgia cervical anterior é a causa mais comum de HP adquirido. O HP autoimune é a segunda causa mais comum em adultos. A duração, gravidade e taxa de desenvolvimento da hipocalcemia determinam a apresentação clínica. Diversos órgãos podem ser afetados pela calcificação, mais frequentemente os rins, mas também articulações, olhos, pele, vasculatura e outros órgãos e, embora raramente vista, calcificações intracerebrais. Relatamos quatro casos de calcificações dos gânglios da base (CGB) bilaterais, também conhecidas como síndrome de Fahr relacionadas ao hipoparatireoidismo. A síndrome de Fahr é caracterizada pela calcificação bilateral simétrica de áreas do cérebro que controlam os movimentos incluindo os gânglios da base, tálamo e outros; é um distúrbio neurológico raro, hereditário ou esporádico, com uma prevalência 1/1.000.000. Os principais sintomas relacionados à CGB bilateral incluem distúrbios extrapiramidais e cerebelares, comprometimento cognitivo, convulsões e alterações psiquiátricas. A CGB foi estabelecida como uma possível consequência do HP. Sua prevalência, demonstrada nas coortes de HP, variou significativamente de 12 a 74%. Atualmente, a tomografia computadorizada (TC) é o método mais valioso para o diagnóstico. O tratamento inclui suporte sintomático e identificação de causas, mas não há tratamento específico limitando a progressão da calcificação nos gânglios da base. Especialmente no HP, um tratamento precoce pode prevenir calcificações e distúrbios neurofisiológicos.

Clinical features and tubulin folding cofactor E gene analysis in Iranian patients with Sanjad-Sakati syndrome / Características clínicas e análise genética e de cofatores de dobramento da tubulinaem pacientes iranianos com síndrome de Sanjad-Sakati

Abstract Objective Permanent hypoparathyroidism can be presented as part of genetic disorders such as Sanjad-Sakati syndrome (also known as hypoparathyroidism—intellectual disability-dysmorphism), which is a rare autosomal recessive disorder. Our aim was to confirm the diagnosis of a group of patients with dysmorphism, poor growth, and hypoparathyroidism clinically labeled as Sanjad-Sakati syndrome and to identify for the first time the genetic variations on Iranian patients with the same ethnic origin. Methods In this study, 29 cases from 23 unrelated Arab kindreds with permanent hypoparathyroidism and dysmorphism indicating Sanjad-Sakati syndrome were enrolled for 10 years in the southwest of Iran. The mutational analysis by direct sequencing of the tubulin folding cofactor E gene was performed for the patients and their families, as well as their fetuses using genomic DNA. Results Twenty-eight out of 29 cases had parental consanguinity. Twenty-seven cases presented with hypocalcemia seizure and two were referred because of poor weight gain and were found to have asymptomatic hypocalcemia. The dysmorphic features, hypocalcemia in the setting of low to normal parathyroid hormone levels and high phosphorus led to the diagnosis of these cases. Sequencing analysis of the tubulin folding cofactor E gene revealed a homozygous 12-bp deletion (c.155-166del) for all patients. Following that, prenatal diagnosis was performed for eight families, and two fetuses with a homozygous 12-bp deletion were identified. Conclusion These results make it much easier and faster to diagnose this syndrome from other similar dysmorphisms and also help to detect carriers, as well as prenatal diagnosis of Sanjad-Sakati syndrome in high-risk families in this population.

Resumo Objetivo O hipoparatireoidismo permanente pode estar presente como parte das doenças genéticas como na síndrome de Sanjad-Sakati (também chamada de síndrome de hipoparatireoidismo, retardo e dismorfismo), que é um distúrbio autossômico recessivo raro. Nosso objetivo foi confirmar o diagnóstico de um grupo de pacientes com dismorfismo, crescimento deficiente e hipoparatireoidismo clinicamente identificado como síndrome de Sanjad-Sakati e identificar as variações genéticas, pela primeira vez, em pacientes iranianos com a mesma origem étnica. Métodos Neste estudo, foram inscritos 29 casos de 23 famílias árabes sem parentesco com hipoparatireoidismo e dismorfismo indicando síndrome de Sanjad-Sakati, durante 10 anos no sudoeste do Irã. Foi feita a análise mutacional por sequenciamento direto do gene do cofator E de dobramento da tubulina dos pacientes e de suas famílias e também de seus fetos com o DNA genômico. Resultados Apresentaram consanguinidade parental 28 dos 29 casos. Desses, 27 casos apresentaram convulsão por hipocalcemia e dois foram encaminhados devido ao baixo ganho de peso, considerando diagnóstico de hipocalcemia assintomática. As características dismórficas, hipocalcemia na configuração de níveis de hormônio da paratireoide baixos a normais e alto nível de fósforo levaram ao diagnóstico dos casos. A análise de sequenciamento do gene do cofator E de dobramento da tubulina revelou deleção homozigótica de 12 pares de base (pb) (c.155-166del) em todos os pacientes. Após isso, foi feito o diagnóstico pré-natal em oito famílias e dois fetos foram identificados com deleção homozigótica de 12 pb. Conclusão Esses resultados tornam o diagnóstico dessa síndrome muito mais fácil e rápido do que outros dismorfismos semelhantes e também ajudam a detectar portadores, bem como o diagnóstico pré-natal da síndrome de Sanjad-Sakati em famílias de alto risco nessa população.

Incidencia de hipocalcemia posquirúrgica en tiroidectomías en el Hospital de Clínicas / Incidence of post-thyroidectomy hypocalcemia at the Clinicas Hospital / Incidência de hipocalcemia pós-cirúrgica em tireoidectomias no Hospital de Clínicas

Resumen: Introducción: la hipocalcemia es la complicación más frecuente en tiroidectomías. Objetivo: conocer la incidencia de hipocalcemia en las primeras 72 horas del posoperatorio y de hipoparatiroidismo permanente como complicación de las tiroidectomías en seis años. Pacientes y método: estudio descriptivo y retrospectivo de pacientes tiroidectomizados entre enero de 2011 y diciembre de 2016. Hipocalcemia: valor de calcio total <8,5mg/dl. Las variables fueron: sexo, edad, tipo y duración de cirugía, manifestaciones clínicas de hipocalcemia aguda y anatomía patológica; se cruzaron con la medida de valor mínimo de calcemia. Se consideró hipoparatiroidismo permanente cuando persistían bajo tratamiento por lo menos un año luego de cirugía. Resultados: total 141 casos, 130 mujeres, media de edad 45,9 años. El 95% presentó hipocalcemia en las primeras 72 horas del posoperatorio; por edad y sexo: <29 años, 90% (p 0,38), 30-49, 96% (p 0,4), 50-69, 98% (p 0,52) y >70, 92% (p 0,16); 97% de mujeres tuvo hipocalcemia y 91% de hombres (p 0,26). Duración de cirugía: < 130 minutos, 130-185, >185, hipocalcemia en 4, 2 y 1 pacientes respectivamente. Lesiones malignas en 60 pacientes, 58 tuvieron hipocalcemia; de 81 benignos, 76 la presentó (p 0,537). En grupo de tiroidectomías, 95% tuvo hipocalcemia (p<0,05). El 71% fue hipocalcemias asintomáticas, 10% tuvo síntomas y 19% sin datos. Ocho con hipoparatiroidismo permanente, en 11 no hubo datos. Conclusiones: la mayoría presentó hipocalcemia. No hubo correlación entre hipocalcemia con edad, sexo, duración de la cirugía ni resultado de anatomía patológica. En tiroidectomías hubo correlación con hipocalcemia. Uno de cada diez presentó síntomas de hipocalcemia. La incidencia de hipoparatiroidismo permanente fue de 6%.

Summary: Introduction: hypocalcemia is the most frequent complication in patients undergoing thyroidectomy. Objective: to learn about the incidence of hypocalcemia during the first 72-hour period after surgery and permanent hypoparathyroidism, as a complication of thyroidectomy in 6 years. Methods: descriptive and retrospective study of patients undergoing thyroidectomy between January 2011 and December 2016. Hypocalcemia is defined as total serum calcium concentration < 8.8 mg/dL. Variables considered cwere gender, age, type and duration of surgery, clinical manifestations of acute hypocalcemia and pathological anatomy, and they were crossed with the minimum measurement of calcemia. Permanent hypoparathyroidism was defined when patients were still under therapy at least one year after the surgery. Results: 141 patients, 130 women, average age was 45.9 years old. 95% of them presented hypocalcemia within the first 72 hours of the postoperative period; as to age and gender: <29 years old, 90% (p 0.38), 30 - 49, 96% (p 0.4), 50 - 69, 98% (p 0.52) and =70 92% (p 0.16); 97% of women and 91% of men (p 0.26) suffered from hypocalcemia. Duration of surgery: < 130 minutes, 130 - 185, >185, hypocalcemia was seen in 4, 2 and 1 patients respectively. Malignant lesions were found in 60 patients, 58 had hypocalcemia; out of 81 benign cases, 76 had hypocalcemia (p 0,537). In a group of thyroidectomies, 95% had hypocalcemia (p<0.05). 71% were asymptomatic hypocalcemia, 10% presented symptoms and there was no data for 19%. Eight of them have permanent hypoparathyroidism and there was no data for 11 cases. Conclusions: most patients presented hypocalcemia. There was no correlation between hypocalcemia and age, gender, duration of surgery or pathology results. Correlation was found between thyroidectomies and hypocalcemia. One out of ten presented symptoms of hypocalcemia. Incidence of permanent hypoparathyroidism was 6%.

Resumo: Introdução: a hipocalcemia é a complicação mais frequente nas tireoidectomias. Objetivo: conhecer a incidência de hipocalcemia nas primeiras 72 horas do pós-operatório e de hipoparatireoidismo permanente como complicação das tireoidectomias em 6 anos. Pacientes e métodos: estudo descritivo e retrospectivo, de tiroidectomizados entre janeiro de 2011 e dezembro de 2016. Considerou-se hipocalcemia o valor de cálcio total ?8,5mg/dl. As variáveis estudadas foram: gênero, idade, tipo e duração da cirurgia, manifestações clínicas de hipocalcemia aguda e anatomia patológica; estas variáveis foram cruzadas com o valor mínimo de calcemia. Considerou-se hipoparatireoidismo permanente quando persistiam sob tratamento pelo menos durante um ano pós-cirurgia. Resultados: foram estudados 141 pacientes sendo 130 mulheres, com idade média de 45,9 anos. 95% apresentou hipocalcemia nas primeiras 72 horas do pós-operatório; por idade e gênero: ?29 anos, 90% (p 0,38), 30 - 49, 96%(p 0,4), 50 - 69, 98%(p 0,52) e ?70, 92%(p 0,16); 97% das mulheres teve hipocalcemia e 91% dos homens (p 0,26). Duração da cirurgia: < 130 minutos, 130 - 185, ?185, hipocalcemia em 4, 2 e 1 pacientes respectivamente. Dos 60 pacientes com lesões malignas, 58 apresentaram hipocalcemia e 76 dos 81 casos benignos (p 0,537). No grupo de tireoidectomias, 95% tiveram hipocalcemia (p<0,05). 71% foram hipocalcemias assintomáticas, 10% apresentaram sintomas e em 19% não havia dados. Oito pacientes quedaram com hipoparatireoidismo permanente e em 11 não havia dados. Conclusões: a maioria apresentou hipocalcemia. Não se observou correlação entre hipocalcemia e idade, género, duração da cirurgia nem resultado da anatomia patológica. Nas tireoidectomias observou-se correlação com hipocalcemia. Um de cada 10 pacientes apresentou sintomas de hipocalcemia. La incidência de hipoparatireoidismo permanente foi de 6%.

Hypoparathyroidism: what is the best calcium carbonate supplementation intake form? / Hipoparatireoidismo: qual é a melhor forma de ingestão de suplemento de carbonato de cálcio?

Abstract Introduction: In hypoparathyroidism, calcium supplementation using calcium carbonate is necessary for the hypocalcemia control. The best calcium carbonate intake form is unknown, be it associated with feeding, juice or in fasting. Objective: The objective was to evaluate the calcium, phosphorus and calcium × phosphorus product serum levels of hypoparathyroidism women after total thyroidectomy, following calcium carbonate intake in three different forms. Methods: A crossover study was carried out with patients presenting definitive hypoparathyroidism, assessed in different situations (fasting, with water, orange juice, breakfast with a one-week washout). Through the review of clinical data records of tertiary hospital patients from 1994 to 2010, 12 adult women (18-50 years old) were identified and diagnosed with definitive post-thyroidectomy hypoparathyroidism. The laboratory results of calcium and phosphorus serum levels dosed before and every 30 min were assessed, for 5 h, after calcium carbonate intake (elementary calcium 500 mg). Results: The maximum peak average values for calcium, phosphorus and calcium × phosphorus product were 8.63 mg/dL (water), 8.77 mg/dL (orange juice) and 8.95 mg/dL (breakfast); 4.04 mg/dL (water), 4.03 mg/dL (orange juice) and 4.12 mg/dL (breakfast); 34.3 mg2/dL2 (water), 35.8 mg2/dL2 (orange juice) and 34.5 mg2/dL2 (breakfast), respectively, and the area under the curve 2433 mg/dL min (water), 2577 mg/dL min (orange juice) and 2506 mg/dL min (breakfast), 1203 mg/dL min (water), 1052 mg/dL min (orange juice) and 1128 mg/dL min (breakfast), respectively. There was no significant difference among the three different tests (p > 0.05). Conclusion: The calcium, phosphorus and calcium × phosphorus product serum levels evolved in a similar fashion in the three calcium carbonate intake forms.

Resumo Introdução: No hipoparatireoidismo, a suplementação de cálcio com carbonato de cálcio é necessária para o controle da hipocalcemia. A melhor forma de ingestão de carbonato de cálcio ainda é desconhecida, seja concomitante com alimentação, no suco ou em jejum. Objetivo: Avaliar os níveis séricos de cálcio, fósforo e produto cálcio-fósforo em mulheres pós-tireoidectomia por hipoparatireoidismo, após a ingestão de carbonato de cálcio em três formas diferentes. Método: Foi realizado um estudo cruzado em pacientes com hipoparatireoidismo definitivo, avaliados em diferentes situações (em jejum, com água, suco de laranja, café da manhã, após washout de uma semana). A revisão dos prontuários dos pacientes de um hospital terciário de 1994 a 2010 identificou 12 mulheres adultas (18-50 anos), diagnosticadas com hipoparatireoidismo definitivo pós-tireoidectomia. Os resultados laboratoriais dos níveis séricos de cálcio e fósforo foram mensurados antes e a cada 30 minutos durante 5 horas, após a ingestão de carbonato de cálcio (cálcio elementar 500 mg). Resultados: Os valores de pico máximo médio de cálcio, fósforo e produto cálcio-fósforo foram 8,63 mg/dL (água), 8,77 mg/dL (suco de laranja) e 8,95 mg/dL (café da manhã); 4,04 mg/dL (água), 4,03 mg/dL (suco de laranja) e 4,12 mg/dL (café da manhã); 34,3 mg2/dL2 (água), 35,8 mg2/dL2 (suco de laranja) e 34,5 mg2/dL2 (café da manhã), respectivamente, e a área sob a curva foi 2.433 mg/dL.min. (água), 2.577 mg/dL.min. (suco de laranja) e 2.506 mg/dL.min. (café da manhã), 1.203 mg/dL.min. (água), 1.052 mg/dL.min. (suco de laranja) e 1.128 mg/dL.min. (café da manhã), respectivamente. Não houve diferença significante entre os três diferentes testes (p > 0,05). Conclusão: Os níveis séricos de cálcio, fósforo e produto cálcio-fósforo evoluíram de forma semelhante nas três formas de ingestão de carbonato de cálcio.

Albright hereditary osteodystrophy: dental management case report / Osteodistrofia hereditária de albright: relato de caso de manejo odontológico

ABSTRACT Albright hereditary osteodystrophy is a disorder comprising phenotypic characteristics of genetic origin, such as short stature, obesity, and brachydactyly. It is a rare disorder and is related to pseudohypoparathyroidism. Within dentistry, it may be associated with enamel hypoplasia and late eruption. Furthermore, due to neurological problems, these patients may impose behavioural difficulties during dental appointments. The present study aims to describe the case of a patient with a possible diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy, presenting symptoms and limitations to dental management.

RESUMO A Osteodistrofia Hereditária de Albrighth é uma alteração que compreende características fenotípicas de origem genética, tais como baixa estatura, obesidade e braquidactília. É uma desordem rara e está relacionada com o pseudo-hipoparatireoidismo. No âmbito da Odontologia pode estar associada à hipoplasia de esmalte e erupção tardia dos dentes. Além disto em função de problemas neurológicos estes pacientes podem impor dificuldades de comportamento no momento do atendimento. O presente estudo objetivou descrever um caso clínico de uma paciente, com o possível diagnóstico de Osteodistrofia Hereditária de Albright, apresentando sintomas e limitações ao tratamento odontológico.

The deceptive concept of hypoparathyroidism and recurrence after parathyroidectomy in dialysis patients: are we offering a Procrustean bed to some patients? / O enganoso conceito de hipoparatireoidismo e recidiva após paratireoidectomia em pacientes dialíticos: estamos oferecendo uma cama de Procrustes a alguns pacientes?

ABSTRACT Objective: to analyze the frequency of hypoparathyroidism and of its recurrence after parathyroidectomy in dialysis patients according to different existing classifications. Methods: we conducted a retrospective study of 107 consecutive dialysis patients undergoing total parathyroidectomy with immediate autograft in a tertiary hospital from 2006 to 2010. We studied the changes in PTH levels in the postoperative period over time. Were grouped patients according to different PTH levels targets recommended according to the dosage method and by the American and Japanese Nephrology Societies, and by an International Experts Consortium. Results: after parathyroidectomy, there was sustained reduction in serum calcium and phosphatemia. The median value of PTH decreased from 1904pg/ml to 55pg/ml in 12 months. Depending on the considered target level, the proportion of patients below the target ranged between 17% and 87%. On the other hand, the proportion of patients with levels above the target ranged from 3% to 37%. Conclusion: the application of different recommendations for PTH levels after parathyroidectomy in dialysis patients may lead to incorrect classifications of hypoparathyroidism or recurrent hyperparathyroidism and resultin discordant therapeutic conducts.

RESUMO Objetivo: analisar as frequências de hipoparatireoidismo e de recidiva do hiperparatireoidismo após paratireoidectomia em pacientes dialíticos de acordo com diferentes classificações existentes. Métodos: estudo retrospectivo de 107 pacientes dialíticos consecutivamente submetidos à paratireoidectomia total com autoenxerto imediato em um hospital terciário no período de 2006 a 2010. A variação dos níveis de PTH no pós-operatório foi estudada ao longo do tempo. Os pacientes foram agrupados de acordo com diferentes metas de níveis de PTH recomendados de acordo com o método de dosagem e pelas sociedades de nefrologia americana, japonesa e de um consórcio internacional de especialistas. Resultados: após a paratireoidectomia, houve redução sustentada da calcemia e fosfatemia. O valor mediano do PTH reduziu-se de 1904pg/ml para 55pg/ml, em 12 meses. Dependendo do nível alvo considerado, a proporção de pacientes abaixo da meta variou entre 17% e 87%. Ao contrário, a proporção de pacientes com níveis acima da meta variou de 3% a 37%. Conclusão: O emprego de diferentes recomendações de níveis de PTH em pacientes dialíticos após paratireoidectomia pode levar a classificações incorretas de hipoparatireoidismo ou hiperparatireoidismo recidivado e implicar em condutas terapêuticas discordantes.

Diagnóstico tardio de síndrome de DiGeorge em criança hipocalcêmica: relato de caso / Late diagnosis of DiGeorge syndrome in hypocalcemic child: case report

A Síndrome de DiGeorge (SDG) decorre de uma microdeleção 22q11.2, sendo considerada uma das microdeleções mais frequentes em humanos. Caracteriza-se por espectro fenotípico bastante amplo, incluindo dificuldade de aprendizado, fácies dismórfica, anomalias cardíacas, hipocalcemia, hipoparatireoidismo, fenda palatina, anomalias do timo, insuficiência imunológica e problemas de fala e alimentação. Contudo, nenhum achado é patognomônico ou mesmo obrigatório. Este relato de caso pretende chamar a atenção para essa síndrome como causa potencial de hipocalcemia e convulsões hipocalcêmicas mesmo após o período neonatal. Reporta-se a história clinico-laboratorial e manejo de um menino de 12 anos, diagnosticado aos sete com SDG em decorrência de facies típica e crise convulsiva hipocalcêmica. O paciente apresentava diagnóstico prévio de transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e fácies suspeita (micrognatia, orelhas de implantação baixa, hipertelorismo, nariz angular). A hipocalcemia que deflagrou a crise convulsiva foi secundária ao hipoparatireoidismo, sendo tratado com carbonato de cálcio e calcitriol. Houve melhora clínica, porém se manteve hipocalcêmico, apesar de dose otimizada da medicação. O caso é atípico, já que o diagnóstico de SDG foi feito tardiamente, visto que a maioria dos casos é diagnosticada no período neonatal. Além disso, o quadro demonstra a variabilidade de achados clínicos que podem ser encontrados nessa síndrome e a importância de se investigar a SDG em pacientes que apresentem hipocalcemia, mesmo em idades mais avançadas. Salienta-se que o diagnostico tem relevância na implicação dos cuidados à saúde, devido aos riscos imunológicos e cardiológicos apresentados pelos pacientes portadores, devendo ser realizado o mais precocemente possível.(AU)

The DiGeorge Syndrome (DGS) stems from a 22q11.2 microdeletion and is considered one of the most frequent microdeletions in humans. It is characterized by very wide phenotypic spectrum, including learning disability, dysmorphicfacies, cardiac abnormalities, hypocalcemia, hypoparathyroidism, cleft palate, thymus abnormalities, immune impairment and speech and feeding problems. However, any finding is pathognomonic or even mandatory. This case report aims to draw attention to this syndrome as a potential cause of hypocalcemia and hypocalcemic seizures even after the neonatal period. Refers to clinical and laboratory history and management of a boy of 12, diagnosed at 07 with DGS due to typical facies and hypocalcemic seizure. The patient had a previous diagnosis of attention deficit hyperactivity disorder, developmental delay and suspected facies (micrognathia, low-set ears, hypertelorism, angular nose). Hypocalcemia that triggered the seizure was secondary to hypoparathyroidism, being treated with calcium carbon- ate and calcitriol. There was clinical improvement, but hypocalcemic remained despite optimal medication dose. The case is atypical, since the diagnosis DGS was made later, as the majority of cases are diagnosed in the neonatal period. In addition, the table shows the variability of clinical findings that can be found in this syndrome and the importance of investigating the DGS in patients who have hypocalcaemia, even at older ages. Please note that the diagnosis is relevant in the involvement of health care due to immunological and cardiac risks posed by patients and should be done as early as possible.(AU)

Tratamento seletivo do hipoparatireoidismo após tireoidectomia total baseado nos valores de PTH / Selective treatment for hypoparathyroidism after total thyroidectomy based on PTH levels

Introdução: A hipocalcemia é a complicação mais comum após a tireoidectomia total e responsável por um maior tempo de internação. A fim de evitar manifestações da hipocalcemia, alguns autores rotineiramente fazem suplementação oral de cálcio, outros, por sua vez, prolongam a estadia do doente aguardando dosagens séricas de cálcio para indicar a reposição. Objetivo: Avaliar a eficácia da suplementação de cálcio/calcitriol baseado em valores pós operatórios de paratormônio(PTH) , afim de evitar manifestações clínicas de hipocalcemia em pacientes submetidos à tireoidectomia total. Materiais e Métodos: Estudo prospectivo com 31 pacientes submetidos à tireoidectomia total ou totalização, com ou sem esvaziamento recorrencial. O PTH foi colhido após 1 hora de pós operatório. A suplementação seletiva foi determinada pelo valor do PTH com cálcio (PTH >5 e <15pg/ml), cálcio e calcitriol (PTH <5pg/ml) e foram correlacionadas com sintomas de hipocalcemia durante 10 dias de pós operatório. Resultados: Nenhum paciente com PTH>15pg/ml desenvolveu sintomas (p=0,007). Dentre os pacientes com PTH <15pg/ml, 9 (52,84%) permaneceram assintomáticos com uso da medicação. Cinco pacientes (29,41%) não fizeram uso da suplementação prescrita e todos apresentaram sintomas. Três pacientes apresentaram sintomas, apesar do uso correto da suplementação.(p=0,009). Conclusão: A suplementação seletiva de cálcio ou cálcio associada ao calcitriol, baseada no PTH, é eficaz para evitar os sintomas de hipocalcemia.

Background: Hypocalcemia is the most common complication after total thyroidectomy and the major determinant in delay of discharge. Because of this, some authors routinely use oral supplementation of oral calcium, while others postpone hospital discharge waiting of multiple calcium dosages. Objectives: To test a selective oral calcium/calcitriol supplementation to avoid clinical manifestations of hypocalcemia based on parathyroid hormone levels after total thyroidectomy. Methods: Prospective study with 31 patients undergoing total thyroidectomy or completion, with or without central neck dissection. Parathyroid hormone (PTH) was measured 1 hour postoperative period. Selective supplementation was determined by serum PTH levels with oral calcium (PTH>5pg/ ml and <15pg/ml) or oral calcium plus calcitriol (PTH<5pg/ml) and correlated with symptoms of hypocalcemia during 10 days postthyroidectomy. Results: None of the patients (14/31) with PTH levels > 15pg/ml developed symptoms (p=0,007). Among seventeen patients with PTH<15pg/ml, 9 (52,84%) patients had adequate supplementation and remained asymptomatic. Five patients (29,41%) had clinical manifestations without correct supplementation. Three patients developed symptoms taking correct supplementation. (p=0,009). Conclusions: The selective supplementation based on postthyroidectomy PTH levels can be used safely to avoid clinical manifestations of hypocalcemia.

Cerebral calcifications and schizophreniform disorder / Calcificações cerebrais e transtorno esquizofreniforme

OBJECTIVES: Discuss pathophysiological aspects of cerebral calcifications (CC) and highlight its importance related to the occurrence of neuropsychiatric syndromes. METHOD: Single case report. RESULT: Man 52 years old, 20 years after going through a total thyroidectomy, starts showing behavioral disturbance (psychotic syndrome). He was diagnosed as schizophrenic (paranoid subtype) and submitted to outpatient psychiatric treatment. During a psychiatric admission to evaluate his progressive cognitive and motor deterioration, we identified a dementia syndrome and extensive cerebral calcifications, derived from iatrogenic hypoparathyroidism. CONCLUSION: The calcium and phosphorus disturbances, including hypoparathyroidism, are common causes of CC. Its symptoms can imitate psychiatric disorders and produce serious and permanent cognitive sequelae. The exclusion of organicity is mandatory in any psychiatric investigative diagnosis in order to avoid unfavorable outcomes, such as in the present case report.

OBJETIVOS: Discutir aspectos fisiopatológicos das calcificações cerebrais (CC) e ressaltar sua importância na ocorrência de síndromes neuropsiquiátricas. MÉTODO: Relato de caso individual. RESULTADO: Homem 52 anos de idade, 20 anos após tireoidectomia total, iniciou com alteração comportamental (síndrome psicótica), foi diagnosticado como portador de esquizofrenia paranoide e encaminhado para ambulatório de psiquiatria. Durante internação psiquiátrica, para avaliação de importante deterioração cognitivo e motora, foi verificada a vigência de síndrome demencial e extensas CC, secundários a hipoparatiroidismo iatrogênico. CONCLUSÃO: Os distúrbios do metabolismo do cálcio e do fósforo, incluindo o hipoparatiroidismo, são causas frequentes de CC. Seus sintomas podem mimetizar transtornos psiquiátricos e provocar sequelas cognitivas permanentes. A exclusão de organicidade é mandatória durante toda investigação diagnóstica na psiquiatria, a fim de evitar desfechos desfavoráveis, como no presente relato de caso.

Fatores preditores para hipocalcemia pós-tireoidectomia / Predictors factors for post-thyroidectomy hypocalcaemia

OBJETIVO: Avaliar a incidência e os fatores preditores da hipocalcemia e hipoparatireodismo definitivo pós-tireoidectomia. MÉTODOS: Foi dosado cálcio iônico no pré e no pós-operatório (primeiro, segundo e 30ºdia) em 333 pacientes submetidos à tireoidectomia. Naqueles que apresentaram hipocalcemia, as dosagens foram feitas também aos 90 e 180 dias de pós-operatório, quando se dosou também o paratormônio. Os pacientes foram agrupados segundo a presença ou ausência de hipocalcemia e avaliados segundo idade, sexo, função tireoidiana, volume tireoidiano, número de paratireoides identificadas e necessidade de reimplante de paratireoides, tipo de operação, tempo operatório e diagnóstico histopatológico. RESULTADOS: A incidência de hipocalcemia temporária foi de 40,8% (136 pacientes), e hipoparatireoidismo definitivo de 4,2% (14 pacientes). Tireoidectomia total ou reoperação, esvaziamento cervical, hipertireoidismo, tempo operatório e idade acima de 50 anos foram fatores determinantes de incidência significativamente maior de hipocalcemia e hipoparatireodismo definitivo (p<0,05). CONCLUSÃO: os fatores preditores da hipocalcemia pós-operatória incluem idade (>50 anos), tireoidectomia total, reoperação, esvaziamento cervical e tempo operatório. Os fatores preditores do hipoparatireoidismo definitivo pós-tireoidectomia incluíram tipo de operação, diagnóstico histológico e hipertireoidismo.

OBJECTIVE: To evaluate the incidence and predictors of post-thyroidectomy definitive hypocalcemia and hypoparathyroidism. METHODS: We assessed ionic calcium preoperatively and postoperatively (first, second and 30th day) in 333 patients undergoing thyroidectomy. In those presenting hypocalcemia, measurements were also made 90 and 180 days after surgery, when parathormone was also dosed. Patients were grouped according to the presence or absence of hypocalcemia and evaluated according to age, gender, thyroid function, thyroid volume, number of parathyroid glands identified and need to parathyroid reimplantation, type of operation, operative time, and histopathological diagnosis. RESULTS: The incidence of temporary hypocalcemia was 40.8% (136 patients), and of definitive hypoparathyroidism 4.2% (14 patients). Reoperation or total thyroidectomy, neck dissection, hyperthyroidism, operative time and age above 50 years were factors related to higher incidence of hypocalcemia and definitive hypoparathyroidism (p <0.05). CONCLUSION: predictors of postoperative hypocalcemia included age (> 50 years), total thyroidectomy, reoperation, neck dissection and operative time. The predictors of post-thyroidectomy definitive hypoparathyroidism included type of operation, histological diagnosis and hyperthyroidism.

Calcificações nos núcleos da base após hipoparatireoidismo secundário: relato de caso / Cerebral calcifications due to secondary hypoparathyroidism: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: As calcificações dos gânglios da base ocorrem em diversas situações clínicas e podem se apresentar de modo variado. Desde formas assintomáticas e incidentalmente encontradas em exames de imagem; até formas convulsivas graves ou manifestações clínicas de parkinsonismo.O objetivo deste estudo foi relatar um caso de hipocalcemia com repercussões neurológicas 10 anos após hipoparatireoidismo secundário devido à tireoidectomia por carcinoma folicular. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 23 anos, submetida à tireoidectomia aos 9 anos de idade devido a carcinoma folicular, tendo posteriormente recebido dose de I131 e desde então em uso de puran T4. Após aproximadamente 10 anos da cirurgia,iniciou episódios de crises convulsivas tônico-clônicas, além de parestesias e episódios de tetania. Hipoparatireoidismo com manifestações neurológicas, diagnosticado longo tempo após a cirurgia de tireoide é considerado uma raridade. A paciente procurou atendimento médico facultativo com quadro sugestivo de crise convulsiva e tetania. Solicitado exames laboratoriais e tomografia computadorizada (TC) de crânio que demonstrou áreas de calcificações cerebrais nos núcleos caudados, lenticulares e tálamo. Tratada com cálcio e Vitamina D apresentando melhora clínica importante. CONCLUSÃO: O tratamento do hipoparatireoidismo com cálcio e vitamina D, restabelecendo a calcemia, propiciou a estabilizaçãodo quadro neurológico.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Calcifications of the basal ganglia occur in various clinical situations and can present variably. Even asymptomatic forms which are incidentally found on imaging studies until severe seizures or clinical manifestations of parkinsonism are described. To report a case of hypocalcemia with neurological repercussions ten years after secondary hypoparathyroidism due to thyroidectomy for follicular carcinoma. CASE REPORT: The diagnosis of hypoparathyroidism with neurological findings occurring years after thyroid surgery is considered to be rare. The authors describe one case of hypoparathyroidismassociated to brain calcifications diagnosed ten yearsafter thyroidectomy due to follicular thyroid carcinoma. Thepatient was admitted to Emergency Service presenting with seizures,without a previous diagnosis of hypoparathyroidism. Thediagnosis was suspected adding the biochemical analysis and thecerebral computed tomography, which showed cerebral calcificationsin basal ganglia. The patient was treated with calcium andvitamin D with improvement of clinical status. CONCLUSION: The treatment of hypoparathyroidism withcalcium and vitamin D, restoring the calcium levels, brought thestabilization of the neurological symptoms.

Nível de paratormônio pós-tireoidectomia total como preditor de hipocalcemia sintomática - estudo prospectivo / Parathyroid hormone level after total thyroidectomy as a predictor of symptomatic hypocalcemia - Prospective Study

Introdução: Hipocalcemia é a complicação mais comum apóstireoidectomia total. Hipoparatireoidismo devido à injúria intraoperatóriaàs paratireoides é a principal causa de hipocalcemiaclinicamente relevante. Objetivo: Avaliar a acurácia do PTH nopós-operatório imediato de tireoidectomia total como preditorde hipocalcemia sintomática. Método: 30 pacientes submetidosà tireoidectomia total ou totalização da tireoidectomia foramincluídos no estudo. PTH e cálcio total foram dosados na manhãda cirurgia. PTH foi dosado novamente no pós-operatórioimediato (PTH-4h). Cálcio total (Ca-72h) e magnésio (Mg-72h) foram dosados 72 horas após a cirurgia e hipocalcemiasintomática foi pesquisada. Resultados: Pacientes quedesenvolveram hipocalcemia sintomática tiveram níveis de PTH-4h, Ca-72h, Mg-72h significativamente menores e declínio doPTH significativamente maior (p<0.05) do que os pacientes quenão desenvolveram hipocalcemia sintomática. A sensibilidade,especificidade e acurácia de um PTH-4h<15pg/mL em predizerhipocalcemia sintomática foram de, respectivamente, 71. 4%,95.7% e 90%. Análise do PTH-4h e do declínio do PTH com acurva ROC determinou que um valor de corte de 6pg/mL paraPTH-4h e de 88.9% para o declínio do PTH obtiveram a melhoracurácia (93.3%), com sensibilidade de 71.4% e especificidadede 100% em predizer hipocalcemia sintomática. Conclusão:Nível de PTH-4h igual ou inferior a 6pg/mL e declínio do PTHigual ou superior a 88.9% apresentam alta acurácia em predizerhipocalcemia sintomática pós- tireoidectomia total. Ambospodem podem ser utilizados para rastrear pacientes propensos adesenvolver tal condição clínica, a fim de iniciar precocemente aterapia de reposição com cálcio.

Reabordagem cirúrgica do nível VI para carcinoma de tiroide: experiência de um hospital universitário / Reoperation of the level VI for thyroid carcinomas: our experience

Introdução: A neoplasia de tiroide é a segunda neoplasiaendócrina maligna mais comum, sendo o carcinoma papilíferode tiroide o mais comum. Esses tumores costumam cursar commetástases linfonodais em 30 a 80% dos casos, havendo recidivascervicais em 5 a 15% dos pacientes. Nos casos de recidivas, areabordagem costuma ser necessária, aumentando a morbidadedesses pacientes. Objetivo: mostrar a experiência de nossoserviço nos casos de reabordagem do nível VI e descrever suascomplicações. Método: Estudo retrospectivo a partir da análisede prontuários dos pacientes submetidos à reabordagem do nívelVI entre abril de 2007 e abril de 2009. Todos os pacientes forampreviamente tratados com tiroidectomia total, sem abordagemdo nível VI. Pacientes: Foram 10 operações em 10 pacientes,com predominância do sexo feminino, 9:1, com idade média de48,3 anos. O seguimento médio dos pacientes foi de 8,1 meses.Resultados: O tempo médio de recidiva foi de 6,9 anos. A taxade complicações foi de 20%, com 2 casos com hipoparatiroidismodefinitivo, 1 caso com paralisia do nervo laríngeo, e nesse mesmopaciente, necessidade de sacrifício do laríngeo por invasãotumoral. Conclusão: A reabordagem do nível VI é uma cirurgiaque implica uma maior morbidade pelo risco aumentado dehipoparatiroidismo e lesão de nervo laríngeo inferior. No entanto,ela é passível de ser realizada nos casos indicados, sempre porum cirurgião experiente, para minimizar esses riscos.

Introduction: The thyroid neoplasms corresponds to the secondmost common endocrine tumors, while the papillary carcinoma isthe most common type. This tumors tend to have cervical metastasisin 30 to 80 % of the cases, with local reccurrence or persistencein about 5 to 15 % of the patients. In this cases, a new surgeryis necessary, wich implicates in higher complications. Objective:Describe the experience of our hospital in reoperation of the levelVI as well as it?s complications. Method: Retrospective studywith review of the pronctuaries of patients who were submitted toreoperation of the level VI between april of 2007 and april of 2009.All patients had been previous treated with total thiroidectomywithout dissection of the level VI. Patients: It was performed 10surgeries in 10 patients, being 9 females and 1 male. Average agewas 48,3 years, with average follow up of 8,1 months. Results: Themean time of reccurrence was 6,9 years. Our complications rateswere 20% of definitive hypoparathyroidism (2 cases) and 20% oflaryngeal nerve paralysis ( 2 cases). Conclusion: Reoperation ofthe level VI is a surgery with a higher risk of complications, suchas definitive hypoparathyroidism and/or laryngeal nerve paralysis.However, it?s still the current treatment for tumor reccurrence,and need to be performed by a experienced surgeon in order tominimize the risk.

Manifestações neuropsiquiátricas da Síndrome de Fahr: relato de caso / Neuropsychiatric manifestations of Fahr's Syndrome: a case-report

As calcificações cerebrais são alterações relativamente comuns, podendo estar presentes em diversas condições clínicas. A Síndrome de Fahr é uma destas condições. Relatamos o caso de uma paciente com alterações do comportamento, do humor, desordens dos movimentos e crises convulsivas. Foram encontradas alterações tomográficas compatíveis com a Síndrome de Fahr e achados laboratoriais típicos do hipoparatireoidismo.

Brain calcifications are relatively common and may be present in various clinical conditions. Fahr's syndrome is one of those conditions. We report a patient with abnormal behavior, changes of mood, movement disorders and seizures. CT changes consistent with the pattern described for Fahr's Syndrome and laboratory findings typical of hypoparathyroidism were found.

Dosagem de PTH no pós-operatório imediato em pacientes submetidos à tireoidectomia total / Early PTH evaluation after total thyroidectomy for benign disease

Introdução: Doenças benignas da glândula tireoide podemnecessitar de tireoidectomia total tireoidectomias totais. Atireoidectomia total pode chegar a ter uma incidência dehipoparatireoidismo maior que 30%. Avaliando estas altasprevalências de hipoparatireoidismo, resolvemos estudar umametodologia para o diagnóstico precoce desta entidade, atravésda dosagem de PTH no pós-operatório imediato. Método:De setembro a novembro de 2009, 11 pacientes submetidosconsecutivamente a tireoidectomias totais para doençasbenignas da tireoide foram estudados. Todos os pacientes foramsubmetidos à dosagem sérica de paratormônio (PTH), no mesmolaboratório, no período pré-operatório e com até 24 horas de pósoperatório. Resultados: Os resultados da dosagem do PTH pré epós-operatório respectivamente foram: paciente 1 (P1) 38,0 - 3,0pg/ml; paciente 2 (P2) 50,5 - 6,3 pg/ml; paciente 3 (P3) 63,1 - 78,0pg/ml; paciente 4 (P4) 107 - 24,5 pg/ml; paciente 5 (P5) 73,2 -24,0 pg/ml; paciente 6(P6) 37,3 - 28,0 pg/ml; paciente 7 (P7) 24 -11,2 pg/ml; paciente 8 (P8) 39,6 - 3,0 pg/ml, paciente 9 (P9) 42,9 -46,1 pg/ml; paciente 10 (P10) 25,1 - 3,0 pg/ml e paciente 11 (P11)73,6 - 15,7 pg/ml. Discussão: Em nossa casuística encontramos(36,3%) de hipoparatireoidismo transitório laboratorial. Conclusão: A dosagem do PTH se mostrou efetiva no diagnóstico precoce do hipoparatireoidismo pós-operatório podendo auxiliar no tratamento desta entidade antes do desenvolvimento de um quadro clínico exuberante, melhorando a qualidade de vida no pós-operatório.

Introduction: Benign diseases of the thyroid gland may requiretotal thyroidectomy total thyroidectomy. Total thyroidectomy canactually have a higher incidence of hypoparathyroidism than30%. Evaluating these high prevalence of hypoparathyroidism,we studied a method for early diagnosis of this entity by PTHmeasurement in the immediate postoperative period. Method:From September to November 2009, 11 consecutive patientssubmitted to total thyroidectomy for benign thyroid diseases werestudied. All patients underwent measurement of serum parathyroidhormone (PTH) in the same laboratory in the preoperative periodand up to 24 hours postoperatively. Results: The dosage of PTHbefore and after surgery respectively were: patient 1 (P1) from38.0 to 3.0 pg / ml, patient 2 (P2) from 50.5 to 6.3 pg / ml, patient3 (P3) from 63.1 to 78.0 pg / ml, patient 4 (P4) from 107 to 24.5pg / ml, patient 5 (P5) from 73.2 to 24.0 pg / ml, patient 6 (P6) 37,3 - 28.0 pg / ml, patient 7 (P7) from 24 to 11.2 pg / ml, patient 8(P8) from 39.6 to 3.0 pg / ml, patient 9 (P9) from 42.9 to 46, 1 pg/ ml, patient 10 (P10) 25.1 to 3.0 pg / ml, patient 11 (P11) 73.6 to15.7 pg / ml. Discussion: In our case series (36.3%) of transienthypoparathyroidism laboratory. Conclusion: The level of PTHwas effective early diagnosis of postoperative hypoparathyroidismand may help in treating this condition before the development ofa clinically exuberant, improving the quality of life postoperatively.

Aspecto histológico normal à microscopia óptica comum não prognostica o funcionamento do tecido paratiréoideo criopreservado / Normal hystology on optical microscopy does not predict cryopreserved parathyroid tissue function

Introdução: Efetuado o tratamento cirúrgico do hiperparatireoidismo secundário, pode sobrevir hipoparatireoidismo. Um recurso terapêutico corrente é auto-implantar fragmentos paratireóideos criospreservados. A função do tecido criopreservado não é bem compreendida e preditores de função são de interesse. Objetivo: Analisar a relação entre o aspecto morfológico do tecido criopreservado à microscopia óptica e a função subseqüente deste tecido auto-implantado. Métodos: Análise retrospectiva do aspecto observado à microscopia óptica de alguns fragmentos de tecido implantado em pacientes com hipoparatireoidismo após paratireoidectomia total feita para tratamento de hiperplasia secundária. As imagens observadas foram correlacionadas à função do implante em dois grupos: um com microscopia normal e outro com autólise. Os níveis de hormônio da paratireóide (PTH) foram analisados um ano após o implante. O auto-implante de tecido criopreservado foi considerado funcional quando os níveis sistêmicos de PTH eram maiores que 15pg/ml. Resultados: Quinze pacientes foram incluídos no estudo. Desses, a função do implante pode ser demonstrada em seis (40%). A autólise foi achada em dois casos, ambos sem sinal de funcionamento. Em 13 pacientes, o tecido implantado era normal à microscopia óptica. Apesar dessa morfologia normal, em sete (53,8%) casos não havia funcionamento mesmo após um ano após a operação; apenas seis (46,2%) estão funcionais. Conclusões: A microscopia óptica convencional parece ter valor limitado para predizer a eventual função do tecido paratireóideo criopreservado após seu auto-implante. A autólise pode ser um indicador de má função.

Introduction: Hypoparathyroidism may ensue after the surgical treatment of secondary hyperparathyroidism. Implantation of cryopreserved parathyroid tissue is an option to revert the state of hypoparathyroidism after total parathyroidectomy for secondary hyperplasia. The function of cryopreserved tissue is not fully understood and function predictors are of interest. Objective: To analyze the relationship between optical microscopy aspect of cryopreserved tissue and its subsequent function after autograft. Methods: We analyzed retrospectively the optical microscopy findings of some fragments of implanted tissue in patients with hypoparathyroidism after total parathyroidectomy for secondary hyperplasia. These findings were correlated to the graft function. They were divided in one group with normal optical microscopy and another one with the presence of autolysis. PTH levels were analyzed one year after implant. Function of the cryopreserved graft was considered when systemic levels of PTH were greater than 15pg/ml. Results: Fifteen patients were included in this study. Of those, graft function was demonstrable in six (40%). Autolysis was found in two cases, without any sign of PTH secretion on both. In 13 patients, optical microscopy was normal. Despite this gross morphological normality, seven (53.8%) implants did not work after one year and only six (46.2%) are working. Conclusion: Conventional optical microscopy seems to play a limited role in predicting the outcome of parathyroid autografts. Autolysis may be a bad sign for future autograft function.

Hipocalcemia sintomática pós tireoidectomia e/ou totalização de tireoidectomia: quando indicar reposição? Análise de um estudo prospectivo / Symptomatic hypocalcemia after thyroidectomy and/or thyroidectomy totalization: when hormone replacement is indicated? Prospective analysis

Introdução: A tireoidectomia é um procedimento rotineiramente realizado no mundo. Embora apresente baixa mortalidade, a morbidade pode atingir mais de 50% da população operada. Dentre as principais complicações, ressalta-se o hipoparatireoidismo. Apesar da causa multifatorial incluindo trauma, experiência do cirurgião e número de paratireóides remanescentes, os métodos diagnósticos e fatores preditivos de risco continuam sendo investigados. Objetivo: Identificar um valor de calcemia e o tempo ideal de dosagem do cálcio sérico que sejam capazes de predizer se o paciente irá desenvolver hipocalcemia sintomática no período pós-operatório e, portanto, terá indicação de reposição do cálcio após tireoidectomia e/ou totalização de tireoidectomia. Métodos: Estudo prospectivo, realizado entre julho a dezembro de 2006, em que foram dosados os valores de cálcio sérico no período seis horas, 12 horas, 24 horas (24h), 48 horas e sete dias de pós-operatório de pacientes submetidos à totalização de tireoidectomia ou tireoidectomia total, com o intuito de identificar hipocalcemia sintomática e relacioná-los com dados clínicos e cirúrgicos. Resultados: Houve grande variação entre os valores das dosagens de cálcio na amostra estudada. Não houve correlação entre hipocalcemia e variáveis clínicas ou cirúrgicas. Entretanto, nossos dados sugerem que os pacientes com dosagem de Ca > 8 mg/dL no período 24h após a cirurgia, dificilmente irão necessitar de reposição de cálcio (p<0,001). Conclusão: A dosagem de cálcio no período 24h acima de 8mg?dL foi capaz de predizer com segurança a alta hospitalar sem reposição de cálcio.

Introduction: Thyroidectomy is a procedure routinely accomplished all over the world. Although it presents low mortality, the morbidity can reach more than 50% of the operated population. Among the main complications, the hypoparathyroidism is stood out. In spite of the multifactorial causes including trauma, the surgeon's experience and number of remaining parathyroid glands, the diagnostic methods and predictive risk factors continue being investigated. Objective: To identify the calcemia value and the ideal time of dosage of the serum calcium to be able to predict the patients who will develop symptomatic hypocalcemia in the postoperative period and therefore who will have indication of replacement of the calcium after total thyroidectomy and/ or thyroidectomy totalization. Methods: In this prospective study, accomplished from July to December of 2006, the values of serum calcium were dosed in the period 6 hours, 12 hours, 24 hours (24h), 48 hours and 7th postoperative day of patients submitted to total thyroidectomy and/ or thyroidectomy totalization with the intention of identifying symptomatic hypocalcemia and to relate them with clinical and surgical data. Results: There was a great variation among the values of the dosages of calcium in the studied sample. There was not correlation between hypocalcemia and clinical or surgical variables. However, our data suggest that the patients with dosage of Ca > 8 mg/dL in the period 24h after the surgery, will seldom need replacement of calcium (p<0,001). Conclusion: Serum calcium levels above 8mg/dL at 24h can safely predict hospital discharge without calcium supplementation.

Fatores preditivos da hipofunção do auto-implante de paratireóide em pacientes submetidos à paratireoidectomia total por hiperparatireoidismo secundário à insuficiencia renal crônica / Predictive factors of parathyroid auto-implant hypofunction in patients with chronic kidney disease submitted to total parathyroidectomy due to secondary hyperparathyroidism

Introdução: o hiperparatireoidismo (HPT) secundário é uma complicação da insuficiência renal crônica. A paratireoidectomia total com auto-implante proporciona bons resultados no seu tratamento, mas alguns doentes não desenvolvem níveis adequados de hormônio da paratireóide (PTH) após a operação. Objetivo: quantificar a freqüência e identificar fatores de risco para hipofunção do auto-implante de fragmentos de glândula(s) paratireóide(s), em doentes em diálise (HPT-Diálise) ou o HPT após o transplante renal bem sucedido (HPT-TxRenal). Métodos: foram analisadas as características dos pacientes submetidos à paratireoidectomia total com auto-implante imediato por HPT em três grupos: um grupo HPT-Diálise de 1994-1998; um grupo HPT-Diálise de 1999-2005; e um de HPT-TxRenal. Resultados: Foram passíveis de análise 24 indivíduos com HPT-Diálise de 1994-1998, 89 HPT-Diálise de 1999-2005 e 20 pacientes com HPT-TxRenal, com achado de hipofunção de 16,6%, 15, 7% e 15%, respectivamente. A distribuição por gênero entre os grupos foi semelhante, porém, os transplantados renais tinham maior idade, níveis mais altos de cálcio, mais baixos de PTH e fósforo. Os doentes do grupo HPT-Diálise 1994-1998 tinham o peso um pouco menor e com fósforo mais elevado. O gênero, o peso do indivíduo, os níveis pré-operatórios de cálcio total, fósforo e paratormônio, a histologia da glândula implantada, os números de fragmentos e de lojas, a ingesta de calcitriol no pós-operatório não se correlacionaram com a hipofunção do implante. Conclusões: A freqüência de hipofunção do implante imediato de paratireóide foi semelhante entre os grupos e não houve a identificação de fatores preditivos.

Introduction: Secondary hyperparathyroidism (HPT) is a complication of chronic kidney disease. Total parathyroidectomy with auto-implant of parathyroid glands is an option of treatment that provides good results. However, some patients do not achieve adequate postoperative levels of parathyroid hormone (PTH). Objective: to quantify the frequency and identify the risk factors of hypofunction of auto-implant of fragments of parathyroid gland(s) after total parathyroidectomy in patients under dialysis (HPT-Dialysis) or after successful renal transplantation (HPT-renalTx). Methods: retrospective analysis of patients with HPT submitted to total parathyroidectomy with immediate autotransplantation, stratified in three groups: one group of patients HPT-Dialysis operated on from 1994 to 1998; other group of patients HPT-Dialysis from 1999 to 2005; and the third group of patients HPT-renalTx. Results: adequate data could be retrieved from 24 patients HPT-Dialysis from 1994 to 1998, from 89 patients HPT-Dialysis from 1999 to 2005 and from 20 patients HPT-renalTx. Hypofunction rates were 16.6%, 15.7% and 15%, respectively. The distribution of gender among the groups was similar. However, patients HPT-renalTx were older, with higher levels of serum calcium and lower levels of serum phosphorus and PTH. Patients HPT-Dialysis from 1994 to 1998 had lower weight and higher levels of serum phosphorus. Gender and weight of the patients, preoperative levels of calcium, phosphorus and PTH, number of fragments and histology of the implanted glands and the postoperative amount of calcitriol ingested did not show any relationship with hypofunction of the auto-implant. Conclusions: Hypofunction rates were similar in all groups and no predictive factor was identified.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A osteodistrofia hereditária de Albright é caracterizada por calcificações cutâneas, obesidade, baixa estatura, braquidactilia associada ao pseudo-hipoparatireoidismo do tipo IA entre outras alterações hormonais como hipotireoidismo e hipogonadismo. O diagnóstico é baseado no quadro clínico associado aos achados de hipocalcemia e níveis elevados de hormônio da paratireóide. Os autores relatam caso em que a avaliação dermatológica foi de grande contribuição para o diagnóstico.

Albright hereditary osteodystrophy is characterized by subcutaneous calcification, obesity, short stature, brachydactyly and pseudohypoparathyroidism type IA. Hypothyroidism and hypogonadism may be present. The diagnosis is based on clinical characteristics associated with hypocalcemia and high levels of parathyroid hormone. The authors report a case in which the dermatological evaluation contributed to diagnosis.