RESUMO
Turner Syndrome or Bonnevie-Ulrich syndrome is a syndrome of gonadal dysgenesis characterized by sexual infantilism, short stature and somatic anomalies. These case reports are meant not only to describe the clinical features of Turners syndrome but also illustrate the challenges faced in the bid to diagnose this medical condition with the available limited diagnostic tools
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Humanos , Feminino , Síndrome de Turner/genética , Síndrome de Turner/tratamento farmacológico , Síndrome de Turner/diagnóstico por imagem , Síndrome de Turner/diagnóstico por imagem , Infantilismo Sexual/diagnóstico , Infantilismo Sexual/genética , Infantilismo Sexual/etiologia , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Disgenesia Gonadal/etiologia , Disgenesia Gonadal/genética , CariotipagemAssuntos
Humanos , Feminino , Síndrome de Resistência a Andrógenos , /diagnóstico , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico , Síndrome de Turner/diagnóstico , Síndrome de Resistência a Andrógenos , Gerenciamento Clínico , /fisiopatologia , /genética , Disgenesia Gonadal/fisiopatologia , Disgenesia Gonadal/genética , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/fisiopatologia , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética , Administração dos Cuidados ao Paciente , Síndrome de Turner/fisiopatologia , Síndrome de Turner/genéticaRESUMO
Mullerian agenesis, a congenital malformation of the genital tract is the second most common cause of primary amenorrhoea. Its etiology is poorly understood. It may be associated with renal, skeletal or other abnormalities. The diagnosis is often made radiologically or laparoscopically. Three-dimensional ultrasound is a useful diagnostic tool. The hormonal profile and karyotype in these patients are normal. The management varies, but the treatment of choice is non surgical aimed at creating a neovagina. These patients require psychological support due to the implications for reproduction. Here, we present the case of a 24-year-old married woman with primary amenorrhoea with this malformation
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Humanos , Feminino , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Útero/anormalidades , Vagina/anormalidades , Amenorreia/etiologia , SíndromeRESUMO
An eighteen years old girl came from Ishargang, Mymensingh complaining of short stature, absence of development of breast, lack of menstruation and other secondary sex characters. She was found in infantile appearance with a height of 123 cm, body weight of 28 kg. She had short, broad, webbed neck, cuvitus valgus, absence of development of breast, axillary and public hairs with infantile external genitalia. Hormonal profile revealed high level of LH and FSH, low level of estrogens. Ultrasonography revealed uterine hypoplasia and ill defined gonadal streaks, Karyotype showed typical 45, X0 pattern. She was diagnosed as a case of gonadal dysgenesis due to Turner syndrome.
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Adolescente , Feminino , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Humanos , Síndrome de Turner/complicaçõesRESUMO
El síndrome de Morris es la forma más común de pseudohermafroditismo masculino. Se reporta el caso de una paciente de 17 años que acude a la consulta de ginecología del Hospital Central de Maracay por amenorrea primaria. La enfermedad fue investigada mediante una atenta anamnesis y examen clínico, exámenes hormonales, ultrasonografía, cariotipo y el test de Barr. El tratamiento consistió en una gonadectomía profiláctica y terapia hormonal de embarazo
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Humanos , Feminino , Adolescente , Transtornos do Desenvolvimento Sexual , Ultrassonografia , Amenorreia/diagnóstico , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Anamnese , Venezuela , GinecologiaRESUMO
OBJETIVOS: Este estudo pretende avaliar as pacientes portadoras de disgenesia gonadal atendidas no período de janeiro de 1970 a maio 1999 no Serviço de Ginecologia do Departamento de Tocoginecologia do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná. CASUISTICA E MÉTODOS: Realizouse estudo retrospectivo das 84 pacientes com disgenesia gonadal atendidas no ambulátorio de Ginecologia Endócrina deste serviço. RESULTADOS: Das 84 pacientes estudadas, 39 (46,43 por cento) tiveram o diagnóstico de disgenesia gônado-somática (grupo I); 41 delas (48,81 por cento) tiveram o diagnóstico de disgenesia gonadal pura (grupo II) e em quatro (4,76 por cento), o diagnóstico foi de disgenesia gonadal mista (grupo III). CONCLUSÕES: O presente estudo analisou e concluiu que conveniente observaçäo clínica e laboratorial é importante para a orientaçäo e prognóstico das pacientes portadoras de disgenesias gonadais. Discute-se a orientaçäo medicamentosa e cirúrgica nesta entidade
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Humanos , Feminino , Amenorreia/etiologia , Genitália/anormalidades , Disgenesia Gonadal/complicações , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Disgenesia Gonadal/terapia , Estudos ProspectivosAssuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Disgenesia Gonadal Mista , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Disgenesia Gonadal/etiologia , Disgenesia Gonadal/genética , Disgenesia Gonadal/fisiopatologia , Disgenesia Gonadal/terapia , Aberrações dos Cromossomos Sexuais , Disgenesia Gonadal 46 XY , Síndrome de Noonan , Cromossomos Sexuais , Síndrome de Turner , UltrassonografiaRESUMO
Do ponto de vista clinico, torna-se importante prevenir as entidades patologicas antes que elas se instalem. Com o progredir das doencas, algumas vezes o tratamento se torna insuficiente pela intensidade e extensao do processo patologico. Nesta publicacao, apresentam-se um breve quadro clinico e a sumula de medidas preventivas correlatas
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Humanos , Feminino , Doenças dos Genitais Femininos/prevenção & controle , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Amenorreia/prevenção & controle , Neoplasias da Mama/prevenção & controle , Displasia do Colo do Útero/prevenção & controle , Climatério/fisiologia , Anticoncepcionais , Infecções Sexualmente Transmissíveis/prevenção & controle , Dismenorreia/prevenção & controle , Hemorragia/prevenção & controle , Neoplasias Ovarianas/prevenção & controle , Puberdade Precoce/prevenção & controleRESUMO
Prophylactic gonadectomy is widely accepted in male poseudohermaphrodism because of the possible malignant conversion of the gonads. Here, we report our management of a patient with complete testicular feminisation by laparoscopy, this procedure has permitted the diagnosis and the removal of the dysgenetic gonads
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Humanos , Feminino , Transtornos do Desenvolvimento Sexual , Gônadas/cirurgia , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Laparoscopia/instrumentação , SíndromeRESUMO
Os autores relatam caso raro de paciente com disgenesia gonadal pura associada a cistoadenoma mucinoso do ovário. Tecem comentários referentes ao conceito da disgenesia gonadal, à etiologia, ao quadro clínico e às transformaçoes tumorais mais freqüentes nas gônadas disgenéticas.
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Humanos , Feminino , Adulto , Cistadenoma Mucinoso/complicações , Disgenesia Gonadal/complicações , Neoplasias Ovarianas/complicações , Cistadenoma Mucinoso/diagnóstico , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Neoplasias Ovarianas/diagnósticoRESUMO
Ovarian dysgenesis is the endstage of a process of follicular atresia, Turner syndrome (45 X), being the most common cause, with an incidence of 1 in 2500 female births. In addition to ovarian failure, these patients have a short stature and a number of primary and derived somatic anomalies. Tertiary preventive measures are considered and treatment of short stature, estrogen deficiency and of infertility is discussed
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Humanos , Feminino , Adolescente , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Síndrome de Turner/diagnóstico , Disgenesia Gonadal/terapia , Síndrome de Turner/psicologia , Síndrome de Turner/terapiaRESUMO
Se desarrolló una técnica laparoscópica para el diagnóstico y el tratamiento de pacientes con testículo impalpable. A través de una pequeña incisión umbilical fue posible la exploración sistemática de la cavidad abdominopélvica después de inducir neumoperitoneo por medio de un insuflador automático de bióxido de carbono. Fue posible la identificación de los vasos gonadales y el conducto deferente al entrar en el conducto inguinal. Se corroboró el diagnóstico de anorquia al no encontrar estructuras gonadales o de los anexos. Se describe la orquiectomía laparoendoscópica. Se consideró que, entre los procedimientos seguros y eficaces, esta técnica es un recurso importante para la cirugía urológica
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Criptorquidismo/diagnóstico , Criptorquidismo/cirurgia , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Disgenesia Gonadal/cirurgia , Laparoscopia , Laparoscopia/estatística & dados numéricos , Orquiectomia , Pneumoperitônio Artificial , Testículo/anormalidadesRESUMO
La diferenciación sexual representa una serie de fenómenos que participam en el establecimiento del dimorfismo sexual. Este proceso implica dos etapas: la determinación de sexo, es decir la orientación de la gónada primitiva que está gobernada por genes presentes en los cromosomas sexuales y Ia diferenciación sexual propiamente dicha que corresponde a la formación de los tractos genitales internos y externos, debido a la acción de factores hormonales secretados por la gónada fetal. En el hombre la determinación testicular está bajo el dominio del gen SRY, localizado en el brazo corto del Y (Ypl1.3). El marco de lectura abierto del gen codifica para una proteína de 220 aa que presenta un motivo de 80 aa muy conservados en la evolución (HMG box) confiriéndole a la proteína sus propiedades de unión al ADN. Recientemente, se ha aislado en Xp2l un locus llamado DSS (Dosage Sensítive Sex-Reversal), cuya doble dosis inhibiría la determinación testicular en fetos 46,XY a pesar de un gen SRY funcional y a su vez podría estar implicado en la determinación ovárica. Además, se ha demostrado que la expresión del gen SRY activa un camino regulatorio que lleva a la expresión del gen MIS (Mullerian lnhibiting Substance). Finalmente, el empleo de las técnicas de genética molecular ha permitido el análisis de estos genes en pacientes con disgenesia gonadal. La información resultante, en combinación con datos fenotípicos y citogenéticos ha permitido establecer correlaciones de valor diagnóstico.
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Humanos , Diferenciação Sexual/genética , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Análise para Determinação do Sexo , Mapeamento Cromossômico , Reação em Cadeia da Polimerase , Cromossomo X/genética , Cromossomo Y/genéticaRESUMO
Se describe el caso de una paciente de 22 años de edad, ty con fenotipo femenino, sin estigmas somáticos, desarrollo mamario normal, vello axilar y púbico escaso y genitales externos normales, que acudió a consulta por esterilidad. El estudio hormonal mostró hipogonadismo hepergonadotropo. El cariotipo en linfocitos de sangre periférica fue 46XX; la citología de la mucosa oral y vaginal fue positiva. En la laparoscopia se observaron bandas blanquecinas en el sitio de los ovarios, la biopsia mostro estroma ovárico fibroso, sin folículos primordiales. Se estableció el diagnóstico de disgenesia gonadal pura 46XX. Este síndrome se conoce desde 1990 y hasta ahora solamente se ha informado de aproximadamente 130 casos. Se exponen los datos clínicos, hormonales, citogenéticos e histológicos del padecimiento.
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Humanos , Feminino , Adulto , Amenorreia/diagnóstico , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Infertilidade Feminina , Anamnese , Citogenética , UltrassonografiaAssuntos
Masculino , Feminino , Humanos , Pré-Escolar , Análise de Sequência de DNA , Biologia Molecular , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/terapia , Disgenesia Gonadal/diagnóstico , Síndrome de Turner , Transtornos do Desenvolvimento SexualRESUMO
El proceso normal de diferenciación sexual ocurre en tres etapas consecutivas: la cromosómica, la gonadal y la fenotípica, lo cual determina un sexo cromosómico, gonadal y fenotípico. Cuando en la etapa de embriogénesis ocurre algún disturbio a cualquiera de estos niveles se produce un desorden en el desarrollo sexual. La participación del cromosoma X en la determinación gonadal y gametogénica de ambos sexos es fundamental; en la etapa meiótica del gameto, en ausencia de cromosoma Y, son indispensables ambos cromosomas X activos para asegurar la diferenciación ovárica y su actividad gametogénica posterior. En la c'linica de esterilidad del Instituto Nacional de Perinatología se estudiaron en el lapso de tiempo de enero 1/1990 a abril 30/1991 siete pacientes que consultaron por esterilidad primaria. Dos de las pacientes presentaban amenorrea primaria con inducción hormonal del sangrado a los 18 y 21 años, el resto, presentaron sangrado genital que fue interpretado como menstrual entre los 12 y los 14 años de edad. Todas tenían útero hipoplásico y ovarios en estría a la laparoscopía. El estudio cromosómico fue normal en 4 de las 7 pacientes presentándose un caso de mosaico de Turner, mosaico de superhembra y deleción de la porción terminal del brazo largo del cromosoma X. La biopsia ovárica demostró ausencia de folículos primordiales y el índice de maduración hormonal en la citología vaginal confirmó la falta de estímulo estrogénico.