1.
Rev. cient. Esc. Univ. Cienc. Salud
;
8(1): 47-48, ene-. jun. 2021. ilus.
Artigo
em Espanhol
| LILACS, BIMENA
| ID: biblio-1372250
2.
Indian Pediatr
;
2005 Aug; 42(8): 822-6
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-11084
RESUMO
We describe a two and half year old male child with acrodysostosis, presenting with nasal hypoplasia, peripheral dysostosis (gross shortening of hands and feet), cone-shaped epiphysis, advanced bone age, and mental retardation. He and his mother also had bilateral first ray hyperplasia of the feet thereby expressing the autosomal dominant inheritance pattern.
Assuntos
Pré-Escolar , Transtornos Cromossômicos/diagnóstico , Disostoses/diagnóstico , Epífises/patologia , Deformidades Congênitas do Pé/etiologia , Genes Dominantes , Deformidades Congênitas da Mão/etiologia , Humanos , Hiperplasia , Masculino , Deficiência Intelectual/genética , Síndrome
3.
Arch. argent. pediatr
;
90(4): 233-235, 1992. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-560335
RESUMO
Se describe una niña que presenta las características del síndrome de Nager, que consisten principalmente en una disostosis mandibulofacial con anomalías radiales. La mayoría de los casos son esporádicos pero hay evindencias que sugieren herencia monogénica. El diagnóstico prenatal ecográfico puede ser útil.