Enfermedad de Rendu-Osler-Weber con presentación inusual / Rendu-Osler-Weber´s disease with unusual presentation

La enfermedad de Rendu-Osler-Weber, también conocido como telangiectasia hemorrágica hereditaria, es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. Afecta por igual a ambos sexos y los síntomas se inician habitualmente entre los 20 y 40 años, pero se considera que la enfermedad está infradiagnosticada. Típicamente las formas clínicas y el debut de esta enfermedad se asocian a los órganos y tejidos que se afectan con mayor frecuencia: telangiectasias en mucosas y en piel, epistaxis, sangramiento gastrointestinal, pulmonar e intracerebral. En contraste, el caso clínico que se presenta se caracteriza porque las primeras manifestaciones clínicas que motivaron la consulta médica fueron crisis de dolores e inflamación ósea en el miembro superior derecho, lo cual es inusual y se inscribe como un elemento de novedad en la enfermedad. Es el objetivo de esta publicación exponer un caso de telangiectasia hemorrágica hereditaria con una forma de presentación atípica en una adolescente. Al alta hospitalaria, la paciente estaba estable, sin complicaciones. Se recomendó seguimiento hospitalario fundamentalmente por la especialidad de Neumología, por ser los pulmones los órganos más afectados(AU)

Rendu-Osler-Weber´s disease, also known as hereditary hemorrhagic telangiectasia, is a genetic disease of autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance. It affects both sexes equally and symptoms usually begin between the ages of 20 and 40, but it is considered that the disease is underdiagnosed. Typically, the clinical forms and the onset of this disease are associated with the organs and tissues that are most frequently affected: mucosal and skin telangiectasias, epistaxis, gastrointestinal, pulmonary and intracerebral bleeding. In contrast, the clinical case that is presented is characterized because the first clinical manifestations that motivated the medical consultation were crises of pain and bone inflammation in the right upper limb, which is unusual and is inscribed as an element of novelty in the disease. The objective of this publication is to present a case of hereditary hemorrhagic telangiectasia with an atypical presentation in a female teenager(AU)

Diagnóstico ecográfico prenatal en el Centro Municipal de Genética Médica de Marianao, La Habana / Prenatal Ultrasound Diagnosis at the Genetics Center of Marianao Municipality, Havana

Introducción: La ecografía prenatal en el Programa de Prevención de Enfermedades Genéticas permite la detección precoz de malformaciones congénitas y mejora la calidad de vida de la madre y su familia. Objetivo: Conocer la frecuencia de malformaciones congénitas diagnosticadas en el Centro de Genética de Marianao y compararla con las estadísticas nacionales e internacionales. Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo y observacional. Se cuantificaron 203 malformaciones diagnosticadas entre 2007 y 2017 en el Centro de Genética de Marianao. Se consideraron como variables la edad materna, la edad gestacional del diagnóstico, la frecuencia por años y los tipos de malformaciones por sistemas. Resultados: En 13 307 nacimientos se diagnosticaron 203 fetos malformados (1,52 por ciento) a una edad gestacional media de 20,15 semanas. Las malformaciones más frecuentes fueron neurológicas (27,1 por ciento) y cardiovasculares (16,2 por ciento). En las madres adolescentes predominaron las cardiovasculares (27,3 por ciento) y digestivas (16,2 por ciento en las madres añosas, las cromosómicas (57,1 por ciento). Antes de la semana 17 se diagnosticaron malformaciones digestivas (41,7 por ciento) y neurológicas (40 por ciento); entre las 18 y 21 semanas, las esqueléticas (41,2 por ciento); entre las 22 y 26 semanas, cardiovasculares (66,7 por ciento) y cromosómicas (52,4 por ciento) y, después de la semana 27, las renales (9 por ciento. Conclusión: Predominaron las malformaciones neurológicas y cardiovasculares. La edad materna media fue superior en las malformaciones cromosómicas y menor en las digestivas y cardiovasculares. En el primer marcador del programa se diagnosticó la mayoría de las malformaciones digestivas y neurológicas; y en el segundo marcador, las cardiovasculares, cromosómicas y esqueléticas(AU)

Introduction: Prenatal ultrasound in the Genetic Disease Prevention Program allows early detection of congenital malformations and improves the quality of life of the mother and her family. Objective: To know the frequency of congenital malformations diagnosed at the Genetics Center of Marianao Municipality, Havana, Cuba, and to compare it with national and international statistics. Methods: Retrospective, descriptive and observational study. A total of 203 malformations diagnosed between 2007 and 2017 at the Genetics Center of Marianao were quantified. Maternal age, gestational age at diagnosis, frequency by years and types of malformations by systems were considered as variables. Results: In 13,307 births, 203 malformed fetuses were diagnosed (1.52 percent), at a mean gestational age of 20.15 weeks. The most frequent malformations were neurological (27.1 percent) and cardiovascular (16.2 percent). Cardiovascular (27.3 percent) and digestive (16.2 percent) malformations predominated in adolescent mothers, while chromosomal malformations predominated in older mothers (57.1 percent). Before the seventeenth week, digestive (41.7 percent) and neurological (40 percent) alformations were diagnosed; between the eighteenth and twenty-first weeks, skeletal (41.2 percent) malformations were diagnosed; between the twenty-second and twenty-sixth weeks, cardiovascular (66.7 percent) and chromosomal (52.4 percent) malformations were diagnosed; and after the twenty-seventh week, renal (9 percent) malformations were diagnosed. Conclusion: Neurological and cardiovascular malformations prevailed. The mean maternal age was higher in chromosomal malformations, and lower in digestive and cardiovascular malformations. Most of the digestive and neurological malformations were diagnosed in the first marker of the Program, while cardiovascular, chromosomal and skeletal malformations were diagnosed in the second marker(AU)

Riesgo preconcepcional genético como herramienta de prevención en la Atención Materno Infantil / Preconception genetic risk as a prevention tool in mother and child care

Introducción: El primer programa de prevención para las enfermedades genéticas y defectos congénitos en Cuba se logra cuando el programa de Atención Materno Infantil alcanza el máximo de condiciones en 1981. Objetivo: Incrementar los conocimientos sobre el riesgo preconcepcional genético en el personal de enfermería Métodos: Se realizó un estudio cuasi experimental de tipo intervención educativa en enfermería en el Policlínico Universitario José Martí Pérez sobre la identificación de los factores de riesgo preconcepcional genético, en Santiago de Cuba, en el segundo semestre del 2017. El universo estuvo constituido por la plantilla física de la institución (150 enfermeras), seleccionando una muestra por conveniencia de 34 enfermeras en el Grupo Básico de Trabajo # I (GBT); se procedió a la aplicación del instrumento de evaluación para identificar las necesidades de aprendizaje sobre los riesgos genéticos, diseñando y aplicando un Programa de Capacitación, evaluando antes y después de la intervención. Resultados: Predominaron las enfermeras generales de más de 50 años con conocimientos inadecuados, antes de la intervención, sobre los elementos que influyen, el momento en que acontece el riesgo preconcepcional genético, así como, los conocimientos sobre el riesgo prenatal, en el recién nacido y en las enfermedades comunes. Conclusiones: Luego de aplicada la estrategia de intervención se lograron elevar los conocimientos sobre el riesgo preconcepcional genético en algunos miembros de la muestra, que incorporaron lo aprendido a las diferentes actividades y procesos asistenciales en la comunidad(AU)

Introduction: The first Cuban program for prevention of genetic diseases and defects was started when the mother and child care program achieved an optimal status in the year 1981. Objective: Broaden knowledge about preconception genetic risk among the nursing personnel. Methods: A quasi-experimental study was conducted based on an educational intervention in nursing at José Martí Pérez University Polyclinic. The study aimed to identify preconception genetic risks in Santiago de Cuba during the second semester of 2017. The study universe was the physical payroll of the institution (150 nurses), of whom 34 from Basic Work Team (BWT) No. 1 were selected by convenience sampling. The evaluation tool was applied to identify learning gaps related to genetic risks. Next, a training program was designed and applied. Participants in the study were evaluated before and after the intervention. Results: A predominance was found of general nurses of over 50 years' experience with poor pre-intervention knowledge about the factors involved in preconception genetic risks and the moment when such risks occur, or about prenatal and newborn risks and common diseases. Conclusions: Upon application of the intervention strategy, knowledge about preconception genetic risk was broadened among some members of the sample, who incorporated the newly-acquired information into the various community care activities and processes(AU)

Efficacy of an oral hyaluronate and collagen supplement as a preventive treatment of elbow dysplasia

One hundred and five Labrador dogs were randomly divided into two groups to determine the number of animals that develop elbow dysplasia when treated with an oral supplement compared to untreated ones. Efficacy of the oral treatment was also evaluated once illness was diagnosed. The supplement (Hyaloral) contained hyaluronic acid, hydrolysed collagen, glucosamine, chondroitin sulphate, and gamma oryzanol. Clinical evaluation of the elbow joints was completed at months 3, 6, 12, and 20 by orthopaedic evaluations, radiography, serologic and blood analysis, and veterinarian evaluation of dysplasia symptoms. All side effects were recorded. In the control group, 33.3% of the dogs developed radiographic evidence of elbow dysplasia compared to 18.5% in the treated group. Symptoms of dysplasia at 12 months differed between the treated (12.5%) and control (61.5%) animals, and were significantly different at 20 months (p < 0.05). Differences in lameness along with movement and swelling of the elbows between groups were observed after 12 months. The treated group had improved significantly by the last visit (p < 0.05). No adverse side effects were reported. In conclusion, oral treatment with Hyaloral may have a potential cumulative action that provides protection against dysplasia and significantly improves symptoms of elbow dysplasia.

Técnicas emergentes en medicina reproductiva: diagnóstico cromosómico del primer corpúsculo polar del ovocito / Emerging techniques in reproductive medicine: chromosomal diagnosis of the oocyte first polar body

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) se ha convertido en una herramienta de rutina para la detección de anormalidades cromosómicas o genéticas, en muchos países del mundo. Se han reportado más de 20.000 ciclosde PGD, desde su desarrollo hace más de 20 años, habiendo nacido más de 4.000 niños hasta el año 2007. En Chile, esta técnica es realizada por la Unidad de Medicina Reproductiva de Clínica Las Condes, y se realiza sólo en la variante previa a la fecundación, en donde se biopsia el primer corpúsculo polar y sólo se insemina a los ovocitos encontrados cromosómicamente sanos. Las indicaciones más comunes para este tratamiento son: 1) evitar el aborto en pacientes con aborto recurrente sin explicación anatómica ni clínica; 2) mejorar las tasas de implantación en mujeres mayores de 37 años con antecedentesde procedimientos anteriores en los que se transfirieron embriones de buena calidad; 3) evitar el nacimiento deniños con enfermedades de origen cromosómico en mujeres mayores de 39 años.

Pre-implantational Genetic Diagnosis has become a common tool in most countries of the world. In almost 20 years since its development, it has been reported more than 20,000 cycles of PGD and till 2007, more than 4,000 children have been born. In Chile, this technique is done by the Unit of Reproductive Medicine of Clínica Las Condes. It is done only in the mode previous to fertilization. In where we study polar bodies and only chromosomically healthy oocytes are inseminated. The most common indications for this treatment are: 1) to avoid abortions in patients with recurrent abortion without anatomical nor clinical explanation; 2) to improve implantation rates in women older than 37 years of age, with previous procedures in which good quality embryos were transferred; 3) to avoid birth of children with diseases of chromosomal origin in women over 39 year of age.

Una nueva alternativa diagnóstica: estudio de las enfermedades lisosomales por métodos enzimáticos / A new diagnostic alternative: study of the lysosomal diseases by enzymatic methods

En Cuba, las enfermedades comunes que provocaban la muerte de niños entre 0 y 5 años han dejado de constituir un problema de salud, y ahora la salud pública ha dirigido su atención a otras que son causa de muerte entre neonatos, infantes, adolescentes y adultos, como son las enfermedades genéticas, y ha diseñado un programa para el desarrollo de la genética médica que permite un mayor número de diagnósticos. En estos momentos, el Centro Nacional de Genética Médica y el sistema de salud cubano, además de contar con una red de atención primaria, que comienza con el Médico de Familia, el cual se apoya ante una sospecha clínica de alguna alteración genética en los másteres y genetistas clínicos de cada municipio, cuentan con ensayos de laboratorio para el diagnóstico de 20 enfermedades lisosomales, disponibles para todo el país, lo que redundará en beneficio a los pacientes y familiares en los que exista esta alteración genética.

Pre-marital examination as a method of prevention from blood genetic disorders. Community views

The Saudi Royal Cabinet issued the Saudi Royal Decree No. 3 dated 11-7-1424, establishing the pre-marital examination as a health preventive measure for all Saudis, and requesting the 2 prospective partners [male and female] to carry out a pre-marital examination and present a certificate of pre-marital examination before the wedding. However, the prospective husband and wife are not obliged to abide by the laboratory results if they so wish. This program started officially on the 1st of Muharram, 1425. As a consequence, the community perception and views on the pre-marital examination program as a preventive measure become crucial. Therefore, this study was organized and conducted to reveal the perception of the community regarding the program, through a purpose-made questionnaire that was distributed during symposia and awareness lectures held throughout the Kingdom [Riyadh, Jeddah, Dammam, Al-Khobar, Al-Ahsa, Al-Qassim, and Madinah]. The questionnaire covers the opinions of the participants in various aspects related to genetic diseases including nature of diseases, mode of transmission, affecting factors, complications, management, and prevention. In addition, the questionnaire also covers opinions regarding the pre-marital examination as a preventive measure of blood genetic diseases, and its contribution to the control of these diseases. The questionnaire also covers methods in obtaining information, whether from studies, lectures, information media, and awareness lectures. The results revealed that the majority of the participants [94.3%] were convinced that the pre-marital examination is an effective mean of prevention of blood genetic diseases. The majority [86.9%] of the participants were also convinced that the pre-marital examination should be mandatory. These are indications that the community is aware of the pre-marital examination, and the effectiveness of the awareness program is enriching the knowledge of the citizens

A biologia molecular contribuindo para a compreensão e a prevenção das doenças hereditárias / Molecular biology contribution to the understanding and prevention of genetic disorders

O fim do seqüenciamento do genoma humano levanta inúmeras questões: Como o projeto genoma humano vai influenciar nossas vidas? Como a medicina tem se beneficiado do estudo dos genes? Quais são as aplicações práticas imediatas e o que se espera para o futuro? Quais são as implicações éticas? Este capítulo ilustra como as doenças genéticas têm contribuído para a compreensão do genoma humano. Ajuda-nos a entender como nossos genes funcionam quando normais e por que causam doenças quando alterados. Do ponto de vista prático, o estudo dos genes tem permitido o diagnóstico molecular para um número crescente de patologias, o que é fundamental para evitar outros exames invasivos, identificar casais em risco, e prevenir o nascimento de novos afetados. Além disso, discute-se quais são as perspectivas futuras em relação ao tratamento destas e de outras patologias genéticas incluindo a clonagem para fins terapêuticos e a utilização de células-tronco. Finalmente aborda as implicações éticas relacionadas ao uso de testes genéticos. Os benefícios de cada teste, principalmente para doenças de início tardio para as quais ainda não há tratamento, têm que ser discutidos exaustivamente com os consulentes antes de sua aplicação.

Medical genetics in primary health care.

Medical genetics has been at the forefront of developments in medicine for the last 50 years. This progress has mainly benefited industrialized countries. Due to continuing improvements in the socio-economic and health indices in developing nations more than half of them have now reached a stage where it has become relevant for them to initiate and develop medical genetic services. The WHO foresaw this eventuality in 1985 and further recognised the need to develop community based medical genetic services that are relevant to and can be incorporated into primary health care. The need for primary health care based medical genetic services has subsequently also been accepted in industrialized nations. This paper summarises those primary health care based interventions that can be undertaken to ensure the control of genetic disorders and birth defects.

Genetic counseling follow-up: a retrospective study with a quantitative approach

Neste trabalho tivemos por objetivo geral a avaliaçäo do impacto do aconselhamento genético (GC) nas famílias atendidas no ambulatório de Genética do HC, FMRP, USP. Foram estudadas 113 famílias atendidas há no mínimo 2 anos e meio e no máximo há 7 anos no Serviço. O método utilizado foi o de entrevista ambulatorial através de formulário constituído por 48 perguntas; as crianças nascidas após o GC foram avaliadas clinicamente. As famílias foram avaliadas em relaçäo à motivaçäo espontânea para o processo de GC, quanto ao entendimento das informaçöes do GC, às suas decisöes reprodutivas, modificaçöes na constituiçäo da família após o GC, e, também, quanto à saúde das crianças nascidas após o GC. Foi observado que a maioria das famílias atendidas no HCRP näo säo motivadas espontaneamente para o GC, que apresentam um baixo nível de entendimento (e/ou verbalizaçäo) das informaçöes recebidas, que as famílias estäo na maioria evitando filhos (mesmo as em baixo risco genético), tendo conseqüentemente uma baixa taxa de gravidez e de crianças nascidas após o GC. Estas famílias apresentaram, também, baixas taxas de adoçäo de crianças e separaçäo de casais, quando comparadas a trabalhos semelhantes.

A genetica como especialidade medica / Genetics as a medical speciality

Apesar de ter suas bases nas leis de Mendel postuladas ja na metade do seculo passado, a genetica se estabeleceu de fato como disciplina independente apenas no seculo XX. Este artigo revisa a evolucao da genetica como especialidade medica, o impacto das doencas geneticas na saude humana e o potencial de prevencao e tratamento destas desordens. E tambem abordada a revolucao trazida pelas tecnicas de biologia molecular, que estao transformando a genetica em uma ferramenta importante para a maioria das demais especialidades. Varios termos da genetica moderna que estao se tornando comuns na literatura medica geral sao particulamente considerados. Alguns topicos polemicos, como o impacto da genetica moderna para a abordagem das doencas comuns como cancer, os desdobramentos do "Projeto Genoma Humano" e as promessas da terapia genica completam a revisao, que pretende deixar o leitor ao par da realidade e das perspectivas da genetica medica neste final de seculo

Caracterizaçäo de perfil e de operacionalizaçäo de ambulatório de genética em nosso meio / Characterization of the profile and the operation of a genetic ambulatory in the our environment

Procede-se a avaliaçäo retrospectiva do desempenho do Ambulatório de Genética do Hospital Universitário da Faculdade de Ciências da Saúde da Universidade de Brasília, no seu primeiro período trienal, em que foram atendidas 566 famílias de pessoas afetadas por doenças genéticas e/ou congênitas. Trata-se de procedimento que retoma iniciativas de dois dos autores nos anos 70, referentes a dois outros Serviços de Genética Clínica, entäo atuantes em hospitais de clínicas do sistema universitário paulista. Säo apresentados os dados obtidos do estudo da cauística, segundo motivo de consulta (a partir do encaminhamento médico e da manifestaçäo da família); motivo de encaminhamento; procedência dos probandos; diagnóstico etiológico alcançado; metodologias empregadas; ocorrência de consangüinidade; atingimento de aconselhamento genético e achados citogenéticos. Nesse contexto, alguns resultados apresentados säo discutidos mais expressivamente. É o caso do pronunciado predomínio da busca do diagnóstico médico sobre aconselhamento genético no encaminhamento dos casos para primeira consulta (71,6% e 9,0%, respectivamente); da abrangência näo negligenciável do serviço para Estados de outras regiöes do País ( em torno de 1/4 dos casos); da categoria esporádica como a de primeiro posto na distribuiçäo de freqüência dos diagnósticos etiológicos obtidos (53,2%). Conclui-se por destacar indicaçöes do volume de informaçöes amealhado e sem significado para o desenvolvimento da pesquisa em Genética Clínica na área de influência do serviço