Anomalías congénitas frecuentes en Uruguay entre 2011 y 2014: importancia de un registro para la evaluación de las necesidades de salud / Frequent congenital anomalies in Uruguay in 2011-2014; importance of a medical record for health assessment / Anomalias congênitas frequentes no Uruguai entre 2011-2014, importância de um registro para avaliação das necessidades de saúde

Introducción: las anomalías congénitas (AC) son un problema de salud pública con impacto en la infancia, la mortalidad infantil (MI) y la discapacidad. En Uruguay, así como en otros países desarrollados, las AC y la prematuridad son las principales causas de MI. Objetivos: el objetivo de este trabajo fue analizar las anomalías más frecuentes en el país entre 2011 y 2014, y evaluar los factores de riesgo. Material y método: los datos se obtuvieron del Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras y Estadísticas Vitales del Ministerio de Salud Pública. Resultados: se determinó que prácticamente la mitad de los casos fueron: cardiopatías congénitas, síndrome de Down y defectos del tubo neural (anencefalia, encefalocele y mielomeningocele), representando 0,42% (812/191.820) y 2,85% (38/1334) de los nacidos vivos (NV) y de los óbitos fetales respectivamente. Las prevalencias por 10.000 NV y OF fueron: 38,52 y 149,93 para cardiopatías congénitas; 3,6 y 7,5 para síndrome de Down; 2,1 y 127,4 para defectos del tubo neural. La edad materna avanzada fue el principal factor de riesgo de síndrome de Down. Los factores de riesgo observados en las tres anomalías seleccionadas fueron: prematurez, depresión neonatal y bajo peso al nacer. Conclusiones: las anomalías congénitas en general y las seleccionadas en este trabajo en particular, constituyen una causa relevante de morbimortalidad en el período neonatal e infantil, plausibles de prevención. El diagnóstico temprano es fundamental para planificar servicios de salud especializados. Los resultados aquí presentados se pueden utilizar como línea de base para medir el impacto de las acciones de salud a nivel nacional.

Introduction: congenital anomalies (CA) are a public health problem with an impact on childhood, infant mortality (IM) and disability. In Uruguay, as well as in other developed countries, CA and prematurity are the main causes of IM. Objectives: analyze the most frequent anomalies in the country in 2011-2014 and evaluate risk factors. Material and methods: the data were obtained from the National Record of Congenital Defects and Rare Diseases and health statistics from the Ministry of Public Health. Results: it was determined that practically half of the cases were: congenital heart disease, Down syndrome and Neural Tube Defects (anencephaly, encephalocele and myelomeningocele), accounting for 0.42% (812/191,820) and 2.85% (38/1334) of live births and stillbirths respectively. The prevalence per 10,000 NV and stillbirths were: 38.52 and 149.93 for Congenital Heart Disease; 3.6 and 7.5 for Down Syndrome; 2.1 and 127.4 for neural tube defects. Advanced maternal age was the main risk factor for Down syndrome. The risk factors observed in the three selected anomalies were: prematurity, neonatal depression and low birth weight. Conclusions: congenital anomalies in general, and those selected in this study in particular, are a relevant cause of morbidity and mortality in newborns and infants, likely to be prevented. Early diagnosis is essential for planning specialized health services. The results presented in the present paper can be used as a baseline to measure the impact of health actions at national level.

Introdução: as anomalias congênitas (AC) são um problema de saúde pública com impacto na infância, na mortalidade infantil (MI) e na deficiência. No Uruguai, assim como em outros países desenvolvidos as AC e prematuridade são as principais causas de MI. Objetivos: analisar as anomalias mais frequentes no país, entre 2011-2014 e avaliar os fatores de risco. Material e métodos: os dados foram obtidos do Registro Nacional de Defeitos Congênitos e Doenças Raras e estatísticas vitais do Ministério da Saúde Pública. Resultados: determinou-se que praticamente a metade dos casos eram: cardiopatias congênitas, Síndrome de Down e Defeitos do tubo neural (anencefalia, encefalocele e mielomeningocele), representando 0,42% (812/191.820) e 2,85% (38/1334) de nascidos vivos-NV e natimortos, respectivamente. As prevalências por 10.000 NV e natimortos foram: 38,52 e 149,93 para Cardiopatia Congênita; 3,6 e 7,5 para Síndrome de Down; 2,1 e 127,4 para defeitos do tubo neural. A idade materna avançada foi o principal fator de risco para a síndrome de Down. Os fatores de risco observados nas três anomalias selecionadas foram: prematuridade, depressão neonatal e baixo peso ao nascer. Conclusões: as anomalias congênitas em geral e as selecionadas neste estudo em particular, constituem causa relevante de morbimortalidade no período neonatal e infantil, possível de ser prevenida. O diagnóstico precoce é fundamental para o planejamento de serviços de saúde especializados. Os resultados aqui apresentados podem ser usados como base para medir o impacto das ações de saúde realizadas a nível nacional.

Prevalencia de defectos del tubo neural y estimación de casos evitados posfortificación en Argentina / Prevalence of neural tube defects and estimation of cases averted in the post-fortification period in Argentina

La ingesta periconcepcional de ácido fólico ha demostrado ser efectiva en la reducción de la frecuencia de defectos del tubo neural, y la fortificación de los alimentos ha sido una estrategia para incrementarla. Se presenta una actualización de la reducción de las prevalencias de defectos del tubo neural posfortificación en Argentina y la estimación de los casos evitados en el período 2005-2013 como consecuencia de esta intervención. Al comparar la prevalencia observada en el período posfortificación con la reportada en el período de prefortificación, se observa un descenso significativo de 66% para anencefalia y encefalocele, y de 47% para espina bífida. El número de casos evitados estimados fue mayor para anencefalia, seguido por espina bífida; encefalocele presentó el menor número de casos evitados, dado que la prevalencia de este defecto fue menor. El descenso de la prevalencia observado apoya los resultados de estudios previos sobre el efecto de la fortificación.

Periconceptional intake of folic acid has demonstrated to be effective to reduce the frequency of neural tube defects, and food fortification has been one of the strategies implemented to increase it. An update is herein presented on the reduced prevalence of neural tube defect cases in the post-fortification period in Argentina and an estimation of cases averted in the 2005-2013 period as a result of this intervention. When comparing the prevalence observed in the post-fortification period to that reported in the pre-fortification period, anencephaly and encephalocele decreased by 66%, and spina bifida, by 47%, which were significant reductions. The estimated number of cases averted was higher for anencephaly, followed by spina bifida; encephalocele showed the lowest number of cases averted given that the prevalence of this defect was smaller. The decrease observed in the prevalence supports findings from previous studies on the impact of fortification.

Resultados del Programa de Prevención de Defectos de Tubo Neural en Chile mediante la fortificación de la harina con ácido fólico: Período 2001-2010 / Effects of wheat flour fortification with folic acid on the prevalence of neural tube defects in Chile

Background: Congenital malformations (CMF) have an important role in infant mortality. Neural tube defects (NTD) have great relevance from both social and public health points of view. The ECLAMC (Collaborative Latin American Study of Congenital Malformations) maintains in Chile an epidemiological surveillance of CMF prevalence rate at birth since 1969. Aim: To assess the effect of wheat flour folic acid fortification on the prevalence of NTD. Patients and Methods: Only An encephaly, Spina bifida and Cephalocele were considered as NTD. All children born in the maternities incorporated to ECLAMC between 1969 and 1999 were considered as belonging to the pre folic acid fortification period and those who were born from 2001 to 2010 were considered as belonging to the post fortification period. Results: The NTD prevalence rate at birth in the pre fortification period was 17.03/10,000. In the second period, there were 291,996 births and among them, 280 newborns were affected by a form of NTD (9.59 in 10,000 births). This represents a 44% decrease (p < 0.01). Anencephaly rate fell from 7.16/10,000 to 3.67/10,000, representing a 49% lower rate (p < 0.01). Spina bifida rate decreased from 8.61/10,000 to 4.49/10,000, representing a 48% lower rate (p < 0.01). Cephalocele had a 20% non-significant reduction. Conclusions: Wheat flour fortification with folic acid reduced by 44% the prevalence rate of NTD at birth. This means that NTDs were prevented in 185 Chilean newborns each year.

Prevalência e distribuição espacial de defeitos do tubo neural no Estado de São Paulo, Brasil, antes e após a fortificação de farinhas com ácido fólico / Prevalence and spatial distribution of neural tube defects in São Paulo State, Brazil, before and after folic acid flour fortification / Prevalencia y distribución espacial de defectos del tubo neural en el Estado de São Paulo, Brasil, antes y después del enriquecimiento de harinas con ácido fólico

Estudo transversal que analisou prevalência e distribuição espacial de defeitos do tubo neural, antes e após a fortificação das farinhas de trigo e milho com ácido fólico no Estado de São Paulo, Brasil, com uso do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC). São apresentadas prevalências segundo características maternas por meio de odds ratio (OR) e intervalos de 95% de confiança (IC95%). Para análise temporal e espacial, foram utilizados, respectivamente, regressão polinomial e mapas com suavização bayesiana empírica. A prevalência diminuiu 35%, de 0,57 para 0,37 por mil nascidos vivos após a fortificação (OR = 0,65; IC95%: 0,59-0,72). Verificou-se redução para mulheres de todas as idades (exceto < 15 anos), com mais de três anos de estudo e sete consultas ou mais de pré-natal. Confirmou-se redução temporal na maior parte do estado, exceto alguns municípios do oeste. Outros aspectos podem ter contribuído para o declínio observado, porém os resultados reiteram a fortificação de farinhas como medida importante para prevenção de defeitos do tubo neural. Outras análises devem ser realizadas para justificar resultado inverso no oeste paulista.

This cross-sectional study analyzed the prevalence and spatial distribution of neural tube defects before and after folic acid flour fortification. The study used the Information System on Live Births (SINASC) and presented prevalence rates according to maternal characteristics with odds ratios (OR) and 95% confidence intervals (95%CI). Polynomial regression was used in time trend analysis and empirical Bayesian smoothed maps for spatial analysis. Total prevalence of neural tube defects decreased by 35%, from 0.57/1,000 to 0.37/1,000 live births after fortification (OR = 0.65; 95%CI: 0.59-0.72). There was a reduction among newborns of mothers with the following characteristics: all age groups (except < 15 years), more than three years of schooling, and seven or more prenatal visits. There was a reduction over time and in most of São Paulo State, except in a few municipalities (counties) located in the western region of the State. Other factors may have contributed to the observed decline, but the results corroborate flour fortification as an important measure to prevent neural tube defects. Further research is needed to elucidate the lack of a decline in neural tube defects in the western part of São Paulo State.

Estudio transversal que analizó la prevalencia y distribución espacial de defectos del tubo neural, antes y después del enriquecimiento de las harinas de trigo y maíz con ácido fólico en el Estado de Sao Paulo, Brasil, con el uso del Sistema de Información sobre Nacidos Vivos (SINASC). Se presentaron prevalencias, según características maternas, mediante odds ratio (OR) e intervalos de un 95% de confianza (IC95%). Para un análisis temporal y espacial, fueron utilizados, respectivamente, regresión polinomial y mapas con suavizamiento bayesiano empírico. La prevalencia disminuyó un 35%, de 0,57 a 0,37 por mil nacidos vivos tras el enriquecimiento (OR = 0,65; IC95%: 0,59-0,72). Se verificó la reducción en mujeres de todas las edades (excepto < 15 años), con más de tres años de estudio y siete consultas o más de carácter prenatal. Se confirmó la reducción temporal en la mayor parte del estado, excepto algunos municipios del oeste. Otros aspectos pueden haber contribuido al declive observado, no obstante, los resultados reiteran el enriquecimiento de harinas como una medida importante para la prevención de defectos en el tubo neural. Otros análisis deben ser realizados para justificar el resultado inverso en el oeste paulista.

Les encéphalocèles : aspects épidémiologiques cliniques et thérapeutiques à propos de 96 cas colligés à l'hôpital national de Niamey

Objectifs : L'objectif de ce travail est d'étudier le profil épidémiologique, clinique et thérapeutique de l'encéphalocèle et d'alerter pour une stratégie préventive adaptée suivant les réalités locales de prise en charge des patients. Méthodes : Il s'agit d'une étude rétrospective et prospective effectuée à l'Hôpital National de Niamey du 29 Février 2008 au 28 Février 2013 avec un suivi de seize (16) mois. Sont inclus dans notre étude les enfants de tous les sexes, âgés de zéro (0) à quinze (15) ans qui présentent une tuméfaction cranio-faciale ayant bénéficié systématiquement d'un scanner cérébral et /ou d'une échographie transfontanellaire qui confirme le diagnostic d'encéphalocèle aboutissant à une cure chirurgicale. Résultats : Durant cinq (5) années une étude sur les encéphalocèles est menée à l'Hôpital National de Niamey au service de Neurochirurgie. Quatre-vingt-seize(96) patients sont vus et chez lesquels, après une TDM cérébrale, le diagnostic d'encéphalocèle fut posé. Il en résulte que: 64,6% des patients sont de sexe féminin contre 35,4% de sexe masculin avec un sexe ratio de 0,55; l'âge des patients varie de 3jours à 5ans1mois 18jours avec une moyenne de six(6) mois; l'encéphalocèle occipitale est le type le plus fréquent : 81,25% ;nos patients sont issus à 32,29% d'une grossesse mal suivie et à 42,71% d'une grossesse non suivie et à 4,16% d'une grossesse bien suivie; dans 10,4% des cas l'accouchement a eu lieu à la maternité; aucun antécédent familial d'encéphalocèle n'est retrouvé dans les familles des patients; aucune des mères de nos patientes n'a pris de l'acide folique pendant qu'elle était en grossesse; le diagnostic est toujours confirmé par une TDM cérébrale dans 100% des patients opérés; le traitement qu'on a entrepris est la cure chirurgicale de l 'encéphalocèle; dans 17,71% des cas l'encéphalocèle est associée à une hydrocéphalie en préopératoire et dans 42,71% à une hydrocéphalie post-opératoire, dans 2,08% des cas elle est associée au spina bifida et/ou à un syndrome de Dandy Walker. A 6 mois l'évolution post-opératoire est favorable dans 86,5% des cas. Néanmoins nous déplorons six (6) cas de décès parmi les 96 patients dont un en post opératoire, un autre en peropératoire et quatre(4) autres au service ce qui nous fait 6,25% de décès en cinq (5) ans. Conclusion : L'encéphalocèle est une pathologie congénitale fréquente au Niger ; elle est responsable d'une mortalité et d'une morbidité importante. Le devenir de la pathologie peut tourner autrement si elle est diagnostiquée en anténatal ou prévenue très tôt par la prise d'acide folique d'où l'intérêt du diagnostic anténatal et de la prévention

Impacto de la fortificación de alimentos con ácido fólico en los defectos del tubo neural en Costa Rica / Impact of the fortification of food with folic acid on neural tube defects in Costa Rica

OBJETIVO: Evaluar el impacto de la fortificación de alimentos con ácido fólico en las tendencias de las prevalencias de los defectos del tubo neural (DTN) y la tasa de mortalidad infantil (TMI) por este trastorno en Costa Rica. MÉTODOS: Se analizaron los datos de vigilancia del Centro de Registro de Enfermedades Congénitas y el Centro Centroamericano de Población. Se consideraron defectos del tubo neural la anencefalia, la espina bífida y el encefalocele. Se examinaron las tendencias durante 1987-2009, así como las diferencias de tasas (intervalo de confianza [IC] 95 por ciento) de prevalencia y mortalidad antes de la fortificación de alimentos con ácido fólico y hasta 12 años después de su implementación. Se determinó el aporte de la fortificación al descenso en la TMI general. RESULTADOS: En 1987-1997, previo al período de fortificación de alimentos con ácido fólico, la prevalencia de DTN fue de 12/10 000 nacidos (IC95 por ciento: 11,1-12,8), mientras que en 2009 fue de 5,1/10 000 nacidos (3,3-6,5). La TMI por DTN en 1997 fue de 0,64/1 000 nacimientos (46-0,82) y en 2009 de 0,19/1 000 (0,09-0,3). La TMI por DTN y su prevalencia disminuyeron en forma significativa, 71 por ciento y 58 por ciento respectivamente (P < 0,05). La TMI general disminuyó de 14,2/1 000 nacidos en 1997 a 8,84/1 000 en 2009 (P < 0,05). El descenso en la TMI por DTN contribuyó a una caída de 8,8 por ciento en la TMI general entre 1997 y 2009. CONCLUSIONES: La fortificación de alimentos con ácido fólico provocó una reducción de DTN al nacimiento y de la TMI por esta malformación durante el período 1997-2009, así como también el descenso de la TMI general. Existe relación de temporalidad entre el inicio de las políticas de fortificación y el descenso de la prevalencia y mortalidad por DTN. Se debe pro-mover esta intervención en los países de América Latina y el Caribe donde todavía no ha sido implementada.

OBJECTIVE: Evaluate the impact of the fortification of food with folic acid on prevalence trends for neural tube defects (NTD) and the infant mortality rate (IMR) associated with this disorder in Costa Rica. METHODS: The surveillance data from the Congenital Disease Registry Center and the Central American Population Center were analyzed. The neural tube defects considered were anencephaly, spina bifida, and encephalocele. The trends from 1987-2009, as well as the differences in prevalence and mortality rates prior to and up to 12 years after food fortification with folic acid, were examined (95 percent confidence interval [CI]). The contribution of fortification to the decrease in the overall IMR was determined. RESULTS: During 1987-1997, prior to the period of food fortification with folic acid, NTD prevalence was 12/10 000 births (95 percent CI: 11.1-12.8), whereas in 2009 prevalence was 5.1/10 000 births (3.3-6.5). The IMR associated with NTD was 0.64/1 000 births (46-0.82) in 1997 and 0.19/1 000 births (0.09-9.3) in 2009. There were significant decreases in the IMR associated with NTD and the prevalence of NTD: 71 percent, and 58 percent, respectively (P < 0.05). The overall IMR decreased from 14.2/1 000 births in 1997 to 8.84/1 000 births in 2009 (P < 0.05). The decrease in the IMR associated with NTD contributed to an 8.8 percent decrease in the overall IMR from 1997 to 2009. CONCLUSIONS: Food fortification with folic acid caused a decrease in NTD at birth and the IMR associated with this malformation during the 1997-2009 period. It also led to a decrease in the overall IMR. There is a temporal relationship between the introduction of fortification policies and the decrease in prevalence and mortality associated with NTD. This intervention should be promoted in Latin American and Caribbean countries where it has not yet been implemented.

Encéphalocèle occipitale : aspects épidémiologiques, cliniques et thérapeutiques : à propos de 161 cas opérés en 9 ans à l'hôpital national de niamey

Objectif Definir le profil epidemiologique et clinique de l'encephalocele occipital et alerter pour une strategie preventive. Methode Il s'agit d'une etude prospective en serie continue realisee de janvier 1999 a Mars 2008 dans le service de neurochirurgie de l'hopital national de Niamey au Niger. Apres examen clinique de l'enfant et de la malformation; une echographie transfontanellaire avec souvent un scanner etaient realises. L'intervention chirurgicale a consiste en une resection du tissu cerebral dysplasique; une coagulation systematique du plexus choroide au sein de la malformation; et dans certains cas une conservation sans pression du tissus nerveux d'allure saine. L'evolution des patients a ete analysee a J7 a 1mois; 3 mois et a 1an Resultats La serie comprenait 161 encephaloceles en situation occipitale. La moyenne d'age etait de 8.34 mois. La moyenne d'age maternel etait de 17 ans. Il s'agissait d'un mariage consanguin dans 67.080des cas ; Une echographique prenatale etait faite dans 7.3des cas. Le defect osseux etait en occipital dans 67.43des cas; a la jonction parieto-occipitale dans 27.8des cas et a la jonction occipito-cervicale dans 4.77des cas. Il s'agissait d'une meningocele dans 16.42des cas; d'une encephalocele pure sans kyste dans 6.34des cas et d'une forme mixte dans 78.81des cas; l'hydrocephalie etait associee dans 23.60en preoperatoire et dans 49.57des cas en postoperatoire. La duree moyenne d'hospitalisation post operatoire etait de 24.41 jours. La mortalite etait de 22.36a 3 mois. 48.78des patients etaient revus a 1an et 13 patients etaient revus a 5ans soit 8.66des cas. Conclusion L'encephalocele occipitale est une pathologie frequente a Niamey ; Elle est responsable d'une mortalite et d'une morbidite importantes. Il ya urgence a elaborer une strategie de prevention des malformations du tube neural au Niger

Meckel-Gruber syndrome.

Meckel- Gruber syndrome is a rare lethal, autosomal disorder. It has been linked to chromosome 17. It consists of a triad of occipital meningoencephalocoele, large polycystic kidneys and post-axial polydactyly. Death is mainly due to pulmonary hypoplasia. We report this rare case which presented with many associated defects.

Malformaciones congénitas en 75,788 nacimientos consecutivos en cuatro hospitales de Guadalajara, México / Incidence of congenital abnormalities in 75,788 consecutive birth in four Guadalajara's hospitals(Mexico)

Se realizó un estudio de casos y controles de malformaciones congénitas en 4 hospitales del área metropolitana de Guadalajara. Se estudiaron 75,788 recién nacidos durante el periodo de noviembre de 1988 a junio de 1993, recolectándose la información a través de la exploración física del recién nacido y por entrevista a la madre sobre la condición del producto al nacer, antecedentes patológicos y exposición a factores físicos y químicos. Por cada malformado se seleccionó un control no malformado del mismo sexo, no necesariamente sano, pero del mismo hospital. La prevalencia hospitalaria general de las malformaciones congénitas fue de 22.3 x 1,000 RN; en nacidos vivos fue de 21.4 x 1,000 y de 69.6 x 1,000 en nacidos muertos. Los diagnósticos más importantes de malformaciones mayores por 10,000 RN fueron; defectos del cierre del tubo neural con tasa de 26.5; la anencefalia con tasa de 12.8. Las anomalias cromosómicas tuvieron una tasa de 14.8; la malformación más frecuente fue el Síndrome de Down con tasa de 12.1 , el labio paladar endido 11.1 y la polidactilia con 11.0. Las malformaciones se encontraron asociadas a: edad mayor de 40 años de la madre (RR=2.4; IC=1.5-3.8)~ antecedentes de un malformado previo (RR=4.6; IC=3.6-5.9), metrorragia en el primer trimestre de embarazo (RR=1.4; IC=1.0-1.9) y diabetes en el embarazo (RR=4.7; IC=1.2-20.4)

Perinatal factors associated with neural tube defects (anencephaly [correction of anancephaly], spina bifida and encephalocele)

The objective of the present study was to determine the presence of risk factors for the occurrence of neural tube defects. Data for 33,535 births which occurred at Hospital do Servidor Público Estadual de Säo Paulo from July 1973 to December 1986 were collected in a prospective manner as recommended by Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformaçöes Congênitas (ECLAMC, Collaborative Latin American Study on Congenital Malformations). Twenty-six cases of neural tube defects were detected (0.77/1000 births). Of these, 11 were cases of spina bifida (0.39/1000 births), 9 of anencephaly (0.27/1000 births) and 6 of encephalocele (0.18/1000 births). We observed a higher frequency of polyhydramnios, premature labor, Apgar scores of less than 7 at the first and fifth minutes, low birth weight and intrauterine growth retardation