Transfusion-induced hemoglobinopathy in patients of beta-thalassemia major.

Apparent hemoglobinopathy acquired after blood transfusion is an uncommon cause of diagnostic dilemma resulting in repeated testing and delay in the diagnosis. Out of the 1530 hemoglobin (Hb)- high-performance liquid chromatography (HPLC) performed at our hospital (May 2009 to April 2010), 3 pediatric cases of thalassemia major were detected having posttransfusion hemoglobinopathy with HbS ranging from 9.9% to 18.5%. In all three cases, there was no variant hemoglobin in earlier documented Hb-HPLC. It is important to be aware of and consider apparent transfusion-induced hemoglobinopathy in patients with unusual percentage of variant hemoglobin to avoid unnecessary treatment and counseling.

Hemoglobinopatías en Venezuela / Hemoglobinopathies in Venezuela

Entre las hemoglobinopatías, grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, destacan: las variantes de hemoglobina, las talasemias y la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (HPFH). Se determinó la distribución de estas patologías en Venezuela y se demostró que presentan una elevada frecuencia, constituyendo un problema de salud pública. Se analizaron 80400 individuos provenientes de estudios poblacionales de diferentes regiones del país y pacientes referidos por presentar anemia hemolítica fueron referidos a dos centros de investigación hematológica. Fueron estudiadas 76400 muestras mediante electroforesis en acetato de celulosa y en citrato agar y 4000 por cromatografía líquida de alta presión de intercambio catiónico (HPLC-CE). Se encontró que el 9 por ciento de los individuos presentaron hemoglobinopatías. La variante más frecuente fue la Hb S, seguida de las variantes C y D. Además, se observó la presencia de la beta talasemia y su asociación a las hemoglobinas S y C. La frecuencia de los haplotipos del gen bs estudiados en 272 de pacientes con síndrome drepanocítico (SCA) y heterocigotos para la Hb S fue de 50,8 por ciento Benin, 32,2 por ciento CAR, 14,2 por ciento Senegal y 2,3 por ciento Camerún. Se encontró que en los pacientes homocigotos para la Hb S estudiados, solo el 8 por ciento fue homocigoto para el haplotipo Ben, 82 por ciento fueron doble heterocigotos para los haplotipos Ben/CAR, 8,8 por ciento presentaron haplotipos Ben/Senegal, CAR/Senegal y Ben/Camerún y un caso fue homocigoto para el haplotipo CAR. La detección de estas patologías es de importancia para establecer un tratamiento precoz y consejo genético, logrando una mejor calidad de vida y gran ahorro para el sistema de salud.

Hematurias hereditarias benignas: consideraciones diagnósticas a propósito de un caso / Benign inherited haematurias: diagnostic considerations a case purpose

Numerosas patologías intra y extrarrenales cursan con hematuria y tienen evolución tórpida, sin embargo, existe un pequeño grupo de trastornos hereditarios que son considerados benignos, entre ellos la hematuria familiar benigna y la hemoglobinopatía C, heredadas de forma codominante autosómica. El diagnóstico se realiza por exclusión. El caso clínico describe a una paciente que consulta para control de adulto sano presentando hematuria asintomática. No hay signos de daño en el funcionalismo renal, por lo que se solicitan estudios paraclínicos para descartar otras patologías que cursan con hematuria. Se descartan enfermedades infecciosas y del colágeno, cáncer renal, nefrolitiasis y hematuria familiar benigna. Por último, se plantea un defecto de la hemoglobina y se solicita electroforesis de hemoglobina que establece el diagnóstico de hemoglobinopatía C de rasgo heterocigoto. Se le explica a la paciente las características y el buen pronóstico de su patología. No se instaura tratamiento médico

Triagem neonatal: investigação de hemoglobinoparias em recém-nascidos da cidade do Salvador - Bahia / Neonatal screening: hemoglobinopathies investigation in newborns from Salvador - Bahia

As hemoglobinopatias apresentam freqüência mundial elevada. No Brasil, tem sido registradas freqüências elevadas para a HbS, estimando-se 0,1 a 0,3% de recém-nascidos (RN) com anemia falciforme (SS). A talassemia a apresenta freqüência de 20 - 23% entre algumas populações estudadas. Um total de 600 amostras de sangue de cordão umbilical foi investigada. Os RN foram provenientes da Maternidade Pública Tsylla Balbino (SESAB) e as amostras coletadas no período de fevereiro a junho de 2000. A análise de hemoglobinas foi realizada por eletroforese em fitas de acetato de celulose pH 8,9 e em ágar - citrato pH 6,0; os dados hematológicos foram obtidos através de contador de células eletrônico (Coulter Count T - 890). O DNA foi isolado dos leucócitos e utilizado para a investigação das talassemias α2 3.7Kb e α2 4,ZKb por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase). Os dados referentes aos RN foram obtidos através de entrevista às mães, consulta aos prontuários médicos e observação do RN. A análise estatística foi realizada através do software EPI-INFO versão 6.04. Foram encontrados 538 (90,9%) RN com perfil de hemoglobinas normal (AF); 33 (5,6%) heterozigotos para a HbS (ASF), 19 (3,2%) heterozigotos para a HbC (ACF) e 02 (0,3%) homozigotos para a HbC (CF). O peso, gênero e idade gestacional não demonstraram associação com a presença de hemoglobinas anormais. Vinte e seis RN com perfil ASF foram distribuídos de acordo com a classificação racial: 11 (42,30%) foram mulatos, 08 (30,77%) pretos e 07 (26,90%) brancos. A análise hematológica entre os RN com padrão de AF e ASF não demonstrou diferenças estatisticamente significativas. A análise hematológica entre os RN AF e ACF apresentou diferenças significativas para os valores de Ht (p=0,008), Hm (p=0,017) e CHCM (p=0,0045). Os padrões SF e SCF não foram encontrados na análise da presente amostra. A talassemia α2 3,7 Kb foi detectada em 134 (22,71%) dos RN, entre os quais 120 (20,34%) foram heterozigotos e...

Hemoglobinopatias e hepatoglobinas em portadores de doença de Chagas / Hemoglobinopathies and haptoglobin in patients with Chagas disease

A endemia chagásica é uma das doenças tropicais mais difundidas e graves, tornando-se um problema de saúde pública de primeira ordem nas Américas do Sul e Central. As condiçöes básicas para a transmissåo da doença indicam que esta endemia é de característica de áreas rurais de baixo nível sócio-econômico. A evoluçåo da doença manifesta-se diferentemente entre os indivíduos e, também, regionalmente. Diferenças de ordem individual e regional såo igualmente observadas em alguns tipos de hemoglobinas anormais e haptoglobinas. Com o objetivo de verificar a prevalência de hemoglobinas anormais e a freqüência de fenótipos de haptoglobinas em chagásicos, analisamos 2.739 amostras de sangue, dos quais 337 pertenciam a pacientes com diagnóstico clínico e laboratorial da doença de Chagas, 1402 tinham sorologia negativa para doença de Chagas (Grupo A) e 1.000 estudantes de 2§ gru de Såo José do Rio Preto (Grupo B). Na análise geral de hemoglobinas anormais, observou-se que a hemoglobina A2 (HbA2) aumentada foi mais prevalente entre chagásicos (8,3 por cento) em comparaçåo com os grupos A (1,21 por cento) e B (0,70 por cento). Análises posteriores comprovaram que este fato nåo se devia à associaçåo da doença de Chagas com talassemia beta heterozigota, principal causa de aumento desta fraçåo hemoglobínica, fato que pode ser indicativo de condiçöes adquiridas. A presença de agregados intraeritrocitários de hemoglobina H (HbH), que é comum na talassemia alfa, também foi mais prevalente entre os portadores da doença de Chagas, notadamente na forma indeterminada da doença (FIDC). Os estudos evidenciaram que esta prevalência também se deve à forma adquirida. A presença de outras hemoglobinas anormais nåo motrou diferenças signficativas entre os portadores da doença de Chagas e os grupos controle. Com relaçåo à estimativa dos valores quantitativos de hemoglobina Fetal (HbF), a média foi menor em portadores de Chagas quando comparados com os grupos sem esta doença, enquanto que para HbA2, sua concentraçåo média foi maior em chagásicos que em nåo chagásicos. Na análise de haptoglobinas obteve-se a qualificaçåo dos três fenótipos mais freqüentes (Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2). Os resultados mostraram que tanto em chagásico quanto nos grupos controle o fenótipo Hp 2-1 foi o mais prevalente, seguido de Hp 2-2 e Hp 1-1

Absceso Esplénico: presentación de un caso y revisión de la literatura / Splenic abscess: report of a case and review of the literature

El caso se trata de una paciente de 10 años de edad portadora de Anemia de Células Falciformes (hemoglobina SS con hemoglobina F elevada), quien presenta absceso esplénico y es tratada en el Servicio de Pediatría del Hospital Miguel Pérez Carreño, IVSS, Caracas. En vista de la baja frecuencia de esta entidad nosológica (0,26-0,67// de las autopsias) y a su alta mortalidad (10-20//), reviste un especial interés, debido a su imprecisa presentación clínica y sus interesantes hallazgos imagenológicos. Se hace una revisión de la literatura médica referente a esta patología y se destaca la importancia de la imagenología en el diagnóstico precoz