Hiperbilirrubinemias hereditarias: un diagnóstico diferencial a considerar en ictericia / Hereditary hiperbilirrubinemias: a differential diagnosis to considerer in icterus

Las hiperbilirrubinemias hereditarias (HBH) son patologías originadas por defectos en las enzimas y proteínas que participan del metabolismo de la bilirrubina. El clearence de bilirrubina incluye captación y almacenamiento en hepatocitos, conjugación, excreción hacia la bilis y recaptura de su forma conjugada por hepatocitos. Las HBH varían de acuerdo a su patogenia, presentación clínica, niveles de bilirrubinemia y tratamientos disponibles. En general son poco frecuentes, a excepción del Síndrome de Gilbert. Están las que son de predominio indirecto, como el Síndrome de Gilbert y el de Crigler-Najjar, y las de predominio directo, como el Síndrome de Dubin-Johnson y el de Rotor. En general no requieren tratamiento específico y tienen curso benigno, a excepción del Síndrome de Crigler-Najjar para el cual existen medidas terapéuticas específicas a considerar, teniendo un pronóstico reservado para algunas de sus formas de presentación. Es importante el conocimiento de estos síndromes dado el alto índice de sospecha requerido para su diagnóstico y para su diferenciación de otras patologías hepatobiliares de mayor riesgo y severidad.

Hereditary hiperbilirrubinemias (HBH) are pathologies originated from the defect of the enzymes and proteins involved in the metabolism of bilirubin. The bilirubin clearance includes uptake and storage in hepatocytes, conjugation, excretion into bile and recapture of its conjugated form by hepatocytes. HBH vary according to their pathogenesis, clinical presentation, levels of bilirubin and available treatments. Generally they are infrequent, except for Gilbert Syndrome. There are those with indirect bilirubin predominance, such as Gilbert and Crigler-Najjar syndromes, and those with direct bilirubin predominance, including Dubin-Johnson and Rotor syndromes. In general, they do not require specific treatment and have a benign course, with the exception of the Crigler-Najjar Syndrome, for which there are specific therapeutic measures to consider, as well as a reserved prognosis for some of their forms of presentation. The knowledge of these syndromes is important 2 given the high index of suspicion required for its diagnosis and for its differentiation from other hepatobiliary pathologies of greater risk and severity.

A Case with Rotor Syndrome in Hyperbilirubinemic Family / 대한소화기학회지

Rotor syndrome is a rare, benign familial disorder characterized by chronic fluctuating, nonhemolytic and predominantly conjugated hyperbilirubinemia with normal hepatic histology. In contrast to Dubin-Johnson syndrome, there is no liver pigmentation in Rotor syndrome. A 36-year-old man was admitted due to asymptomatic persistent jaundice. His siblings had jaundice with direct hyperbilirubinemia. Physical examination revealed icteric sclerae without hepatosplenomegaly. Laboratory findings showed increased serum bilirubin with direct bilirubinmia. Hepatic uptake and storage capacity of indocyanine green was markedly reduced, while excretion into bile was slightly suppressed. Markedly decreased hepatic uptake and poor visualization of the gallbladder and biliary tract were shown in 99mTc-DISIDA scan. Histology of the liver showed mild steatosis without pigmentation. We report a case with the review of literature.

Ictericia colestásica del primer trimestre en gemelos / Cholestatic jaundice in the first months of twins

Colestasis significa reducción del flujo biliar. en el primer trimestre de vidaa, la ictericia colestásica constituye un síndrome que puede tener varias etiologías y su importancia radica en la necesidad de decidir la conducta terapeútica, especialmente la indicación de intervención quirúrgica, lo antes posible, por el riesgo de cirrosis secundaria a atresia biliar. La incidencia del síndrome es de 1:2500 nacidos vivos y aproximadmente el 50 por ciento es causado por obstrucción extrahepática. Se describen en el presentetrabajo dos csos de ictericia colestásica del primer trimestre, en gemelos atendidos en el Servicio de Pediatría del Hospital de Santa Cruz, Caja Petrolera de Salud; ambos con el diagnóstico centellográfico de atresia biliar extrahepática, el cual es descartado al realizar la cirugía y colangiografía intraoperatoria; por estudio anatomopatológico se llegó al diagnóstico de colestasis intra y extracelular

Síndrome de Dubin-Johnson. ALteraciones Ultraestructurales del hígado / Dubin-Johnson Syndrome. Ultrastructural alterations of the liver

Se presentan 2 casos de síndrome de Dubin-Johnson, hermanos, un varón y una hembra, de 16 y 19 años, respectivamente. Ambos tuvieron el antecedente de ictericia recidivante sin diagnóstico definitivo. El varón fur remitido a nuestro centro por ictericia de 4 meses de evolución y la hembra con historia de ictericia en varias ocasiones durante los últimos 3 años, estudiada a partir del diagnóstico del hermano. En los 2 casos la laparoscopia y la biopsia hapática fueron diagnósticas y se obtuvieron muestras de tejido hepático para estudio ultraestructural. No existió asociación con litiasis vesicular. En el varón se observó además ceruloplasmina baja, aumento del cobre en tejido hepático fresco y de la excreción de cobre en orina, a pesar de que este síndrome no se asocia a otras hepatopatías. La ultraestructura del hígado mostró numerosos gránulos densos de pigmentos relacionados con los lisosomas y disminución o pérdida de vellosidades

Síndrome de Dubin-Johnson e gestaçäo: relato de um caso / Dubin-Johnson syndrome and pregnancy: a case report

The authors report a case of Dubin-Johnson syndrome diagnosed during pregnancy. They present a literature review on the effects of the biochemical alterations of such syndrome on the foetus, wich lead to a high rate of spontaneous abortion and perinatal morbidity and mortality.

Síndrome de Dubin Johnson / Dubin-Johnson`s Syndrome

Se presentan 5 pacientes con Síndrome de Dubin-Johnson diagnósticados entre noviembre de 1975 y noviembre de 1985 en el Hospital San Juan de Dios. Se realizó análisis clínico de laboratorio, gabinete y estudios histológicos del hígado. Tres de los 5 casos eran de sexo femenino, siendo los tres primeros casos presentados, hermanos. La edad en el momento del diagnóstico osciló entre 17 y 26 años siendo el promedio 20 años. Todos los casos cursaron con hiperbilirrubinemia de predominio directo, que no pasó de 4 mg/dl. Cuatro de los 5 casos, mostraron aumento paradójico en la eliminación de la bromosulftaleína (BSP); así mismo en los cuatro que se realizó biopsia hepática, ésta reveló depósito de pigmento pardo oscuro en los hepatocitos, descrito como característico de la enfermedad. El cuadro clínico se caracterizó principalmente por ictericia y hepatomegalia leve.

Metabolismo de la bilirrubina: II. Alteraciones primarias del metabolismo de la bilirrubina / Bilirrubin metabolism: II. Primary changes of the bilirubin metabolism

Las alteraciones estructurales o funcionales que afectan a los sistemas hepático, biliar o hematológico pueden producir acumulación de bilirrubina en los tejidos lo que clínicamente se traduce como ictericia. Las ictericias pueden clasificarse de acuerdo a la cantidad y tipo de bilirrubina sérica predominantemente detectada en hiperbilirrubinemias conjugadas y no conjugada. La hiperbilirrubinemia no conjugada en los niños habitualmente se observa en procesos autolimitados o "benignos" mientras que la hiperbilirrubinemia conjugada traduce siempre un daño hepático serio. Existen diversas condiciones en las cuales el metabolismo anormal de la bilirrubina conduce a enfermedad en el hombre. Los trastornos del metabolismo de la bilirrubina ocurren a diferentes niveles y la expresión clínica de ellas es por lo tanto variable. Los cuadros clínicos pueden dividirse en hiperbilirrubinemia noconjugada hereditaria, hiperbilirrubinemia conjugada hereditaria y en hiperbilirrubinemia no conjugada no hereditaria. En la presente revisión se analizaran únicamente los trastornos primários del metabolismo de la bilirrubina; los trastornos en los cuales se eleva fundamentalmente la bilirrubina conjugada en forma secundaria están más allá de los objetivos de la presente revisión