RESUMO
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Assuntos
Criança , Feminino , Humanos , Medula Óssea/patologia , Linfoma de Burkitt/diagnóstico , Cromossomos Humanos Par 1 , Citometria de Fluxo , Cadeias Pesadas de Imunoglobulinas/genética , Isocromossomos/genética , Cariótipo , Cariotipagem , Proteínas Proto-Oncogênicas c-myc/genética , República da Coreia , Translocação GenéticaRESUMO
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Assuntos
Idoso , Humanos , Masculino , Medula Óssea/patologia , Genoma Humano , Isocromossomos/genética , Cariotipagem , Leucemia Mieloide Aguda/complicações , Perda de Heterozigosidade , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos , Trombocitose/etiologiaRESUMO
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Assuntos
Feminino , Humanos , Lactente , Aneuploidia , Medula Óssea/patologia , Cromossomos Humanos Par 21 , Síndrome de Down/complicações , Hiperplasia/patologia , Hibridização in Situ Fluorescente , Isocromossomos/genética , Cariótipo , Leucemia Megacarioblástica Aguda/complicações , Megacariócitos/patologiaRESUMO
Background: The Isochromosome 18q and chromosome 18 short arm deletion (18p-) constitute structural anomalies that are reported with certain frequency in the literature. However, the association of both abnormalities in a patient is very uncommon. Objective: Description of a clinical case of Isochromosome 18 with emphasys in the few phenotypic manifestations. Case-report: Female infant 18 months-old, with short stature, minor dysmorphic features and a slight psychomotor developmental delay, whose chromosomal study in peripheral blood showed a chromosomal mosaicism with two cell lines: chromosome 18 long arm isochromosome and deletion of chromosome 18 short arm. The chromosomal analysis of both parents did not show numerical neither morphological alterations. Discussion: This case illustrates the importance of requesting a karyotype in patients with small stature, dysmorphic features and/or malformations. The patient clinical features are compared with other similar cases described in the literature. The coexistence of both structural abnormalities (mosaicism) is extremely uncommon.
Introducción: El Isocromoma 18q y la deleción del brazo corto del cromosoma 18 (18p-), son anomalías estructurales que se reportan con cierta frecuencia en la literatura. Sin embargo, la asociación de ambas alteraciones en una misma paciente es muy infrecuente. Objetivo: Descripción de un caso clínico de Isocromosoma 18 con énfasis en la escasas manifestaciones fenotípicas. Caso Clínico: Lactante femenino de 18 meses de edad portador de talla baja, dismorfias menores y un leve retraso del desarrollo sicomotor, cuyo estudio cromosómico en sangre periférica mostró un mosaico compuesto por un isocromosoma del brazo largo del cromosoma 18 y otro cromosoma 18 con deleción del brazo p. El análisis cromosómico de ambos padres no mostró alteraciones numéricas ni morfológicas. Discusión: Este caso ilustra la importancia de solicitar un cariograma en pacientes con talla baja, dismorfias y/o malformaciones. Se describen las malformaciones encontradas y se compara con otros casos similares descritos en la literatura. La alteración estructural en mosaico reportada es sumamente infrecuente.
Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Anormalidades Múltiplas/genética , /genética , Isocromossomos/genética , Mosaicismo , Assimetria Facial/genética , Deleção Cromossômica , Deficiências do Desenvolvimento/genética , Transtornos do Crescimento/genéticaRESUMO
A sindrome de Pallister Killian (SPK) e uma doenca rara caracterizada por multiplas malformacoes, retardo mental profundo e presenca de um isocromossomo...