Porfiria cutánea tarda: caso clínico / Porphyria cutanea tarda: case report

Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common type of porphyria: it is characterized by blistering lesions, erosions and crusts on the back of the hands, associated with photosensitivity and facial hypertrichosis. It is produced by acquired or hereditary deficiency of the enzyme UROD, fifth enzyme in the chain of production of the Heme group. This causes accumulation of porphyrins in the liver, which are subsequently mobilized to the skin, where lesions are generated by photosensitivity. This deficiency can be exacerbated by multiple causes. We report a 51-year-old female presenting with the characteristic dermal lesions described above, which disappeared when she discontinued her hormone replacement therapy with estradiol and dydrogesterone. Urinary and blood uroporphyrin and hexacarboxyl porphyrins were elevated and plasma ferritin was 479 ng/ml. Hormone replacement therapy was discontinued and phlebotomies were attempted but not tolerated by the patient. The dermic lesions have not relapsed.

Porfiria cutánea tarda familiar: Presentación de un caso y revisión de la literatura / Cutaneous porphyria tarda familiar: presentation of a case and review of the literature

La porfiria cutánea tarda (PCT) es una enfermedad metabólica, crónica, que se produce por fallas en el metabolismo del hemo, debidas a deficiencia en la actividad de la enzima URO decarboxilasa. Se produce con más frecuencia en el sexo masculino y en adultos de mediana edad. Se clasifica en adquiridas y familiares, estas últimas de menor frecuencia, de acuerdo al antecedente familiar y al sitio de actividad de la enzima UROD. Las manifestaciones clínicas características son fragilidad cutánea, hipertricosis, fotosensibilidad y ampollas en áreas fotoexpuestas. El tratamiento de la enfermedad consiste en discontinuar los factores desencadenantes, reducir la sobrecarga hepática de hierro a través de flebotomías o el uso de antipalúdicos para movilizar el exceso de porfirinas. Presentamos el caso de una paciente femenina, con antecedente materno de PCT, que presentó manifestaciones clínicas en la adolescencia, asociado a factores desencadenantes y con excelente respuesta al tratamiento con flebotomías (AU)

Porphyria cutanea tarda (PCT) is a chronic metabolic disease caused by failures in heme metabolism, due to deficiency in the activity of the enzyme URO decarboxylase. Men and middle-age adults are often more affected. According to family history and the site of enzyme activity, PCT is classified in acquired or familial. Clinical features are skin fragility, hypertrichosis, photosensitivity and blisters on sun-exposed areas. Treatment of this disease is based on discontinuing the triggers, reduce liver iron overload trough phlebotomies or the use of antimalarial agents to mobilize excess porphyrins. A case of a female patient with a maternal history of PCT who presented clinical manifestations in adolescence, associated with triggers factors and excellent response to treatment with phlebotomies is reported (AU)

Porfiria cutánea tarda: revisión de la literatura a propósito de un caso / Porphyria cutanea tarda: a case report and literature review

La porfiria cutánea tarda (PCT) es el tipo más frecuente de porfiria, conjunto de enfermedades metabólicas, sistémicas, caracterizadas por una alteración en la síntesis del grupo hemo. La PCT se considera parte de las fotodermatosis, y puede subdividirse en variedad familiar o esporádica. El principal factor precipitante es el consumo excesivo de alcohol, y se manifiesta clínicamente como fragilidad cutánea con formación de vesículas en zonas fotoexpuestas, principalmente dorso de manos y cara, con prurito ocasional en zonas afectadas. En algunos casos se puede ver hipertricosis facial e hiperpigmentación. No presenta síntomas sistémicos. La cuantificación de porfirinas en orina confirma el diagnóstico. Se puede tratar con medidas generales, sangrías y/o antimaláricos en dosis bajas, con buena respuesta. Puede recurrir después de meses o años, por lo que requiere control de por vida. Se presenta el reporte de un caso con características clínicas clásicas y revisión bibliográfica actualizada de esta entidad.

Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common type of porphyria, a group of systemic metabolic diseases, characterized by defects in the heme production. PCT is considered amongst the photodermatoses, and may be classified as familial or sporadic. The main precipitating factor is excessive alcohol consumption, and it presents clinically with skin fragility and vesicle formation on photoexposed areas, mainly the back of the hands and face. Some patients may show hypertrichosis, hyperpigmentation, and pruritus. There are no systemic symptoms associated with this condition. Quantification of porphyrins in urine confirms the diagnosis. Treatment options include general measures, blood letting, and/or low dose antimalarials, usually with good results. This disease may recur months or years after treatment, determining the need for lifelong follow-up. We present a case with a classical clinical presentation, along with an updated review of the literature.

HAART: a risk factor for development of porphyria cutanea tarda? / HAART: fator de risco para desenvolvimento de porfiria cutânea tarda?

Porphyria cutanea tarda (PCT) is caused by inherited or acquired partial deficiency of the uroporphyrinogen-decarboxylase (Uro-D) enzyme activity. It is the most common form of porphyria. The main triggering factors to the development of porphyria cutanea tarda are alcohol, hepatitis C virus and human immunodeficiency virus. There are several reports of PCT associated with drugs, among them, antiretroviral therapy. We describe three HIV-positive patients, which showed photosensitivity as well as the emergence of tense blisters on sun-exposed areas during the use of highly active antiretroviral therapy (HAART) and discuss the possibility of PCT after the use of these drugs by those patients.

Porfiria cutanea tarda (PCT) é causada pela deficiência parcial, adquirida ou hereditária, da atividade da enzima uroporfirinogenio-decarboxilase (Uro-D). É a forma mais comum de porfiria. Os principais fatores desencadeantes para o desenvolvimento da porfiria cutânea tarda são o álcool, vírus da hepatite C e vírus da imunodeficiência humana. Há vários relatos de PCT associada a drogas, entre elas, à terapia antirretroviral. Descrevemos três pacientes HIV-positivos, que mostraram fotossensibilidade, bem como o surgimento de bolhas tensas em áreas fotoexpostas durante o uso da highly active antiretroviral therapy (HAART) e discutimos a possibilidade de ocorrência PCT com o uso desses medicamentos.

Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento / Porphyrias: clinical presentation, diagnosis and treatment

As porfirias são doenças incomuns e de herança genética na maior parte doscasos. As porfirias são divididas em eritropoiéticas, hepáticas agudas e hepáticas crônicas. Os subtipos de maior relevância clínica são a porfiria cutânea tarda e a porfiria intermitenteaguda. O diagnóstico das porfirias pode ser bastante difícil, dada a sobreposição de quadros clínicos e achados bioquímicos. A precisão do diagnóstico depende da dosagem de porfirinasurinárias e fecais, da análise da atividade enzimática de eritrócitos e, eventualmente, da pesquisa de mutações. O objetivo do presente artigo é realizar revisão literária das porfirias,com ênfase no diagnóstico e tratamento de seus diversos subtipos...

Porphyrias are uncommon diseases that have genetic inheritance in the majorityof the cases. Porphyrias are divided in: erythropoietic porphyria, acute hepatic porphyria and chronic hepatic porphyria. The subtypes with major clinical relevance are porphyria cutaneatarda and acute intermittent porphyria. Diagnosing porphyrias may be quite difficult, as there is significant overlapping between clinical and biochemical findings. The diagnosis depends on the measurement of urinary and fecal porphyrins, enzymatic analysis of erythrocytes and, eventually, analysis of mutations. The main purpose of this article is to make a review of porphyrias, with emphasis on diagnosis and treatment of its several subtypes...

Porfiria cutánea tardía: Reporte de 5 casos / Porphyria cutanea tarda: Five cases report

La PCT es la más común de las porfirias. Es una fotodermatosis que resulta de la deficiencia de la UPD, enzima perteneciente a la vía de síntesis del hemo. Presentamos la evolución de cinco casos de PCT; cuatro de PCT familiar y uno de PCT esporádica. En dos de los pacientes pertenecientes al grupo de PCT tipo II, encontramos como factor de riesgo, el consumo de alcohol, y en la paciente con PCT tipo I se detectó serología positiva para VHC. Todos los pacientes fueron tratados con cloroquina y flebotomías repetidas. Rápidamente se detectó mejoría clínica y bioquímica. Se observó que la porfirinuria continuó en descenso aún luego de suspendida la terapéutica. Tres de los pacientes con PCT familiar persisten en remisión clínica y con ausenciade recaídas tras más de 10 años de seguimiento. Aconsejamos en pacientes que padecen PCT la búsqueda de factores asociados (VHC, HIV, genes de HH) y desencadenantes exógenos (consumo excesivo de alcohol, hierro en la dieta e ingesta de estrógenos) que de ser controlados o evitados, junto con el tratamiento oportuno, contribuyen a un satisfactorio control de la enfermedad.

The porphyria cutanea tarda is the most frequent porphyria, it is a photodermatosis secondary to uroporphyrinogen decarboxylase deficiency; this enzyme belongs to the haem synthesis pathway. We present on this paper the evolution of five cases of PCT, four of them with familiar type and one of them sporadic type. In two patients belonging to PCT type II, we found alcohol addiction as a serious risk, while on the other patients PCT type I we found HCV positive serology. All patients were treated with chloroquine and phlebotomies. We could observe a good response not only clinical but biochemical. We could also see that the porphyrins urinary level continued descending once the drug was withdrew. Three of the patients with familiar PCT remains in clinical remission without any relapses in ten years of control. We advice all the patients that suffer PCT the detection of associated factors such as HCV, HIV, HH genes and the avoidance of the exogenous triggering factors such as excessive intake of alcohol, dietary iron and estrogen intake. Taking these advices into account, together with the correct treatment every patient can control this disease positively or satisfactorily.

Porfirias poco frecuentes: Casos detectados en la población argentina / Non frequent porphyrias in the argentinean population

Las porfirias son consecuencia de fallas en el metabolismo del hemo. Se clasifican según el tipo de sintomatología clínica prevalente o el órgano donde se expresa preferencialmente la falla metabólica. En general la deficiencia enzimática está asociada a mutaciones en los genes que codifican para cada una de las enzimas. Están descritos 7 tipos de porfiria diferentes. Se transmiten por carácter autosómico dominante a excepción de la PCE, la PHE y la NPA que son recesivas. Sin embargo, están reportadas variantes homocigotas para el resto de las porfirias de pronóstico y evolución mucho más grave que la forma heterocigota. La descripción de estos casos poco frecuentes, sus tratamientos y evolución, facilitarían tanto el diagnóstico diferencial de la porfiria como el conocimiento de las posibilidades terapéuticas en cada caso. Asimismo para las porfirias heterocigotas con manifestación infantil, su identificación temprana y tratamiento aseguraría una mejor evolución minimizando los riesgos asociados. Se han diagnosticado 5 casos de porfirias agudas en niñas: 2 de PAI, 2 de PV y 1 de CPH. Entre las porfirias cutáneas se presentan 25 casos de PCT infantil, el primer caso de PHE en Argentina, 4 casos de PCE infantil y 1 en un adulto y 2 casos de PPE con compromiso hepatobiliar.

The Porphyrias are a group of diseases resulting from partial deficiencies in one of the heme biosynthetic enzymes. These disorders can be classified on the basis of their clinical manifestations or according the organ where the metabolic deficiency is mainly expressed. In general this enzyme deficiency is associated with mutations in the genes which codify each enzyme. There are 7 types of Porphyrias. They are autosomal dominant disorders with the exception of PCE, PHE and NPA which are recessive. However, some rare and severe cases with recessive inheritance have also been reported. The description of these infrequent cases and their treatments and evolution would make easier the differential diagnosis of Porphyrias as well as the therapeutic possibilities to be applied in each case. Moreover, it is very important the early identification and treatment of infantile heterozygous porphyrias to avoid the risks of associatedd complications. In the CIPYP we have diagnosed 5 cases of infantil Acute Porphyrias: 2 PAI, 2 PV and 1 CPH. In the group of Cutaneous Porphyrias we present 25 cases of infantil PCT, the first case of PHE in Argentina, 4 cases of infantil PCE and 1 adult PCE and 2 cases of PPE with hepatic failure.

Porfiria cutanea tarda esclerodermiforme, secundaria a hemodiálisis / Sclerodermiform porphyria cutanea tarda

La porfiria cutanea tarda (PCT) es un desorden del metabolismo del hemo que condiciona la acumulación y eliminación aumentada de porfirinas y/o sus precursores. La enzima deficiente es la uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D). Presentamos una paciente de sexo femenino, de 58 años de edad, que cursa insuficiencia renal crónica secundaria a nefropatía lúpica, en tratamiento dialítico trisemanal, que nos consulta por la aparición de lesiones ampollares en zonas foroexpuestas ante mínimos traumatismos. Nos referimos a la porfiria cutanea tarda, haciendo hincapié en la variante esclerodermiforme

Porfiria cutánea tarda, con infiltraciones calcáreas / Porphyria cutanea tarda with calcium infiltration

La porfiria cutánea tarda es un desorden del metabolismo del hemo, caracterizado por un aumento de porfirinas y porfinuria, como consecuencia de la disminución en la actividad enzimática uroporfirinógeno decarboxilasa. El signo clínico más importante es la fotosensibilidad cutánea. Este traabajo se realiza a propósito de un caso de porfiria tarda con infiltraciones calcáreas, una revisión de la porfiria cutánea tarda como entidad clínica, considerándose en particular su variante esporádica

Porfiria cutánea tarda: análisis de datos y criterios prospectivos para su manejo clínico / Porphyria cutanea tarda: data analysis and prospective criteria for the clinical manegement

Objetivo: realizar un análisis retrospectivo de los datos obtenidos en pacientes con porfiria cutánea tarda (PCT); establecer pautas de manejo diagnóstico y de seguimiento; evaluar enfermedades asociadas y/o vinculadas a PCT. Material y métodos: pacientes provenientes de la Sección Dermatología del Hospital J. B. Iturraspe de la ciudad de Santa Fe (1985-1997) y del Servicio de Gastroenterología del Sanatorio Allende de la ciudad de Córdoba (1997). Resultados: del total de 14 pacientes, 11 se diagnosticaron en Santa Fe y 3 en Córdoba; rango etario: 36-63; edad promedio 53,2; 11 hombres y 3 mujeres. Signos dermatológicos más frecuentes: lesiones ampollares, hiperpigmentación y fotosensibilidad. Signos oculares encontrados: fotofobias e inyección conjuntival. Factores precipitantes: tóxicos: etilismo (10), alcohol metílico (1), agroquímicos (1). Farmacológicos: estrógenos (1); psicofármacos (1). Enfermedades asociadas: lepra (2), carcinoma testicular y enfermedad de von Recklinghausen, psoriasis, diabetes, anemia hemolítica autoinmune. Determinación de marcadores virales: total de pacientes: 5; resultados: VIH (-) 3/3; VHB (-) 5/5; VHC (+) 4/5. Conclusión: se enfatiza la importancia de la asociación de PCT y hepatopatía crónica, en especial por virus C

Porfirias en la infancia: revisión casuística de 17 casos de niños con porfiria en un servicio de dermatología pediátrica manifestaciones cutáneas evaluación de características hereditarias propuesta terapéutica revisión bibliográfica / Porphyria of infancy: review of 17 cases from a pediatric dermatology service the cutaneous manifestations and hereditary characteristics

Entre agosto de 1987 y diciembre de 1996 se observaron en nuetros servicio de dermatolgía pediátrica, sobrre un total de 37.467 pacientes con consulta de primera vez, 17 niños con diagnóstico confirmado, con una prevalencia del 0,057 por ciento (1 caso de porfiria cada 2.000 consultas de primera vez). Los 17 casos se distribuyeron de la siguiente manera. Porfiria Cutánea Tarda (PCT): 9 casos (52,9 por ciento); Protoporfiria eritropoyética (PPE): 6 casos (35,3 por ciento); Porfiria Variegata (PV): 1 caso (5,9 por ciento) y Porfiria Eritropoyéctica Congénita de Günther (PCE): 1 caso (5, 9 por ciento). Relación: PCT/PPE: 1,5:1. La distribución de frecuencia acorde a sexo y edad fue la siguiente: PCT: relación F/M: 2:1 (F= 6 casos; M= 3 casos); Edad: Rango= 3 a 12 años X= 7 años. PPE: relación F/M: 1:2 (F= 2 casos; M= 4 casos); Edad: Rango= 2 a 11 años X= 7 años. PV: 1 caso de una niña de 8 años. PEC: 1 caso de una niña de 2 meses. El diagnóstico de porfirinas en orina, plasma, eritrocitos y materia fecal y el índice de fluorescencia plasmática, acorde a su correlación clínica. Se evaluaron los antecedentes hereditarios en la mayoria de los pacientes, observándose diferentes cuadros de porfiria comprobados en los familiares, fundamentalmente en los niños portadors de PCT. Los síntomas iniciales estuvieron asociados con fenómenos de fotosensibilidad y aparición de lesiones vesico-ampollares en regiones expuetas, principalmente cara y dorso de manos. La hipertricosis fue constante en los casos de PCT. Hubo compromiso abdominal en los casos de PEC y PV y severa onicodistrofia con hipertricosis, anemia hemolítica y mal estado general en el caso de Günther. Un caso de PCT asociado con leucemia mieloide y otro en un paciente post-transplantado renal (no diálisis). En todos los pacientes con PPE se realizaron biopsias hepáticas con resultados normales...

Porfiria cutánea tarda esclerodermiforme: presentación de cuatro casos y revisión de la literatura / Sclerodermic porphyria cutanea tarda: report of 4 casis and a review of the literature

La porfiria cutánea tarda esclerodermiforme (PCTE) es una forma poco frecuente de la presentación de la porfiria cutánea tarda (PCT), representando el 18-33 por ciento de los casos. Se caracteriza por manifestarse con placas esclerodermiformes de aparición insidiosa y tardía en el curso de la enfermedad. El déficit de la actividad de la enzima uroporfirinógeno decarboxilasa (UPDC), lleva a la acumulación de metabolitos intermedios responsables de las manifestaciones clínicas y bioquímicas. Se presentan cuatro pacientes con PCTE estudiados en nuestro Servicio, en un período de cuatro años (1992-1996)

Manifestaciones esclerodermiformes en porfiria cutánea tarda secundaria a hemodiáliasis / Sclerodemiform manifestations in porphyria tarda cutanea secondary to hemodyalisis

A case report of a 28 years old, woman with chronic hemodialisis due to chronic renal failure and cutaneous porphyria-sclerodermic syndrome is presented.The diagnosis and the treatment of the disease are comented