RESUMO
Entre agosto de 1987 y diciembre de 1996 se observaron en nuetros servicio de dermatolgía pediátrica, sobrre un total de 37.467 pacientes con consulta de primera vez, 17 niños con diagnóstico confirmado, con una prevalencia del 0,057 por ciento (1 caso de porfiria cada 2.000 consultas de primera vez). Los 17 casos se distribuyeron de la siguiente manera. Porfiria Cutánea Tarda (PCT): 9 casos (52,9 por ciento); Protoporfiria eritropoyética (PPE): 6 casos (35,3 por ciento); Porfiria Variegata (PV): 1 caso (5,9 por ciento) y Porfiria Eritropoyéctica Congénita de Günther (PCE): 1 caso (5, 9 por ciento). Relación: PCT/PPE: 1,5:1. La distribución de frecuencia acorde a sexo y edad fue la siguiente: PCT: relación F/M: 2:1 (F= 6 casos; M= 3 casos); Edad: Rango= 3 a 12 años X= 7 años. PPE: relación F/M: 1:2 (F= 2 casos; M= 4 casos); Edad: Rango= 2 a 11 años X= 7 años. PV: 1 caso de una niña de 8 años. PEC: 1 caso de una niña de 2 meses. El diagnóstico de porfirinas en orina, plasma, eritrocitos y materia fecal y el índice de fluorescencia plasmática, acorde a su correlación clínica. Se evaluaron los antecedentes hereditarios en la mayoria de los pacientes, observándose diferentes cuadros de porfiria comprobados en los familiares, fundamentalmente en los niños portadors de PCT. Los síntomas iniciales estuvieron asociados con fenómenos de fotosensibilidad y aparición de lesiones vesico-ampollares en regiones expuetas, principalmente cara y dorso de manos. La hipertricosis fue constante en los casos de PCT. Hubo compromiso abdominal en los casos de PEC y PV y severa onicodistrofia con hipertricosis, anemia hemolítica y mal estado general en el caso de Günther. Un caso de PCT asociado con leucemia mieloide y otro en un paciente post-transplantado renal (no diálisis). En todos los pacientes con PPE se realizaron biopsias hepáticas con resultados normales...
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Porfiria Cutânea Tardia/diagnóstico , Porfiria Eritropoética/diagnóstico , Porfirias Hepáticas/diagnóstico , Porfirias/genética , S-Adenosilmetionina/uso terapêutico , beta Caroteno/uso terapêutico , Cloroquina/uso terapêutico , Diagnóstico Diferencial , Transtornos de Fotossensibilidade/fisiopatologia , Porfiria Eritropoética/fisiopatologia , Porfiria Eritropoética/tratamento farmacológico , Porfirias Hepáticas/fisiopatologia , Porfirias Hepáticas/tratamento farmacológico , Porfirias/classificação , Porfirias/enzimologia , Porfirinas/urina , Piridoxina/uso terapêutico , S-Adenosilmetionina/administração & dosagem , Resultado do TratamentoRESUMO
La enfermedad de Günter o porfiria eritropoyética congénita es el resultado de la deficiente actividad de la enzima uroporfirinógeno III cosintetasa, siendo una afección de transmisión autosómica recesiva. Las manifestaciones clínicas comunicadas comprenden fotosensibilidad, con hipertricosis y una erupción ampollar de evolución mutilante. Presentamos un caso de enfermedad de Günther en un varón de 28 años cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio son características de la enfermedad
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Porfiria Eritropoética/diagnóstico , beta Caroteno/uso terapêutico , Cloroquina/uso terapêutico , Transtornos de Fotossensibilidade/diagnóstico , Transtornos de Fotossensibilidade/etiologia , Porfiria Eritropoética/complicações , Porfiria Eritropoética/tratamento farmacológico , S-Adenosilmetionina/uso terapêutico , Bicarbonato de Sódio/uso terapêuticoRESUMO
La porfiria eritropoyética congénita es un raro desorden autosónico recesivo cuyos síntomas se presentan en el primer año de vida, causado por el déficit de la uroporfirinógeno III co-sintetasa. Presentamos el caso de 2 hermanos, con manifestaciones cutáneas crónicas, fotosensibilidad y alteraciones hematológicas. Orina color vino tinto. Eritrodoncia. Uroporfirinas y coproporfirinas en orina elevadas. Fluorescencia de glóbulos rojos positiva. Se destaca la importancia de realizar un consejo genético.