Porfiria cutánea tarda: análisis de datos y criterios prospectivos para su manejo clínico / Porphyria cutanea tarda: data analysis and prospective criteria for the clinical manegement

Objetivo: realizar un análisis retrospectivo de los datos obtenidos en pacientes con porfiria cutánea tarda (PCT); establecer pautas de manejo diagnóstico y de seguimiento; evaluar enfermedades asociadas y/o vinculadas a PCT. Material y métodos: pacientes provenientes de la Sección Dermatología del Hospital J. B. Iturraspe de la ciudad de Santa Fe (1985-1997) y del Servicio de Gastroenterología del Sanatorio Allende de la ciudad de Córdoba (1997). Resultados: del total de 14 pacientes, 11 se diagnosticaron en Santa Fe y 3 en Córdoba; rango etario: 36-63; edad promedio 53,2; 11 hombres y 3 mujeres. Signos dermatológicos más frecuentes: lesiones ampollares, hiperpigmentación y fotosensibilidad. Signos oculares encontrados: fotofobias e inyección conjuntival. Factores precipitantes: tóxicos: etilismo (10), alcohol metílico (1), agroquímicos (1). Farmacológicos: estrógenos (1); psicofármacos (1). Enfermedades asociadas: lepra (2), carcinoma testicular y enfermedad de von Recklinghausen, psoriasis, diabetes, anemia hemolítica autoinmune. Determinación de marcadores virales: total de pacientes: 5; resultados: VIH (-) 3/3; VHB (-) 5/5; VHC (+) 4/5. Conclusión: se enfatiza la importancia de la asociación de PCT y hepatopatía crónica, en especial por virus C

Porfirias en la infancia: revisión casuística de 17 casos de niños con porfiria en un servicio de dermatología pediátrica manifestaciones cutáneas evaluación de características hereditarias propuesta terapéutica revisión bibliográfica / Porphyria of infancy: review of 17 cases from a pediatric dermatology service the cutaneous manifestations and hereditary characteristics

Entre agosto de 1987 y diciembre de 1996 se observaron en nuetros servicio de dermatolgía pediátrica, sobrre un total de 37.467 pacientes con consulta de primera vez, 17 niños con diagnóstico confirmado, con una prevalencia del 0,057 por ciento (1 caso de porfiria cada 2.000 consultas de primera vez). Los 17 casos se distribuyeron de la siguiente manera. Porfiria Cutánea Tarda (PCT): 9 casos (52,9 por ciento); Protoporfiria eritropoyética (PPE): 6 casos (35,3 por ciento); Porfiria Variegata (PV): 1 caso (5,9 por ciento) y Porfiria Eritropoyéctica Congénita de Günther (PCE): 1 caso (5, 9 por ciento). Relación: PCT/PPE: 1,5:1. La distribución de frecuencia acorde a sexo y edad fue la siguiente: PCT: relación F/M: 2:1 (F= 6 casos; M= 3 casos); Edad: Rango= 3 a 12 años X= 7 años. PPE: relación F/M: 1:2 (F= 2 casos; M= 4 casos); Edad: Rango= 2 a 11 años X= 7 años. PV: 1 caso de una niña de 8 años. PEC: 1 caso de una niña de 2 meses. El diagnóstico de porfirinas en orina, plasma, eritrocitos y materia fecal y el índice de fluorescencia plasmática, acorde a su correlación clínica. Se evaluaron los antecedentes hereditarios en la mayoria de los pacientes, observándose diferentes cuadros de porfiria comprobados en los familiares, fundamentalmente en los niños portadors de PCT. Los síntomas iniciales estuvieron asociados con fenómenos de fotosensibilidad y aparición de lesiones vesico-ampollares en regiones expuetas, principalmente cara y dorso de manos. La hipertricosis fue constante en los casos de PCT. Hubo compromiso abdominal en los casos de PEC y PV y severa onicodistrofia con hipertricosis, anemia hemolítica y mal estado general en el caso de Günther. Un caso de PCT asociado con leucemia mieloide y otro en un paciente post-transplantado renal (no diálisis). En todos los pacientes con PPE se realizaron biopsias hepáticas con resultados normales...

Enfermedad de Günter / Günter's disease

La enfermedad de Günter o porfiria eritropoyética congénita es el resultado de la deficiente actividad de la enzima uroporfirinógeno III cosintetasa, siendo una afección de transmisión autosómica recesiva. Las manifestaciones clínicas comunicadas comprenden fotosensibilidad, con hipertricosis y una erupción ampollar de evolución mutilante. Presentamos un caso de enfermedad de Günther en un varón de 28 años cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio son características de la enfermedad

Acerca de diecisiete pacientes con virus de inmunodeficiencia humana que desarrollaron porfiria cutánea tardia / About seventeen patients with human inmunodeficiency virus,who developev Porphyria cutanea tarda

Se presentaron 17 pacientes de sexo masculino de edades entre 20 y 44 años infectadas con el virus de inmunodeficiencia humana (HIV),que desarrollaron signos clínicos y bioquímicos típicos de la Porfiria cutánea tardía (PCT) entre 2 meses a 5 años despúes de ser detectada la la seropositividad para HIV. El diagnóstico de PCT fue confirmado en base a los valores elevados de porfirinas urinarias con patrón de excreción e índice de porfirinas plasmáticas características de esta porfiria. La naturaleza hereditaria de la enfermedad se estableció teniendo en cuenta los antecedentes familiaresy la disminucioón de la actividad de la uroporfirinógeno decarboxilasa eritrocitaria. Dos pacientes fueron sometidos a la terapia combinada de bajas dosis de cloriquina (2x 100 mg semanal) y S-Adenosil-L-Metionina (SAM) (15-20 mg/kg,durante 3 semanas), observándose una disminución del 50 por ciento en la excreción de porfirinas urinarias a los seis meses de iniciado el tratamiento. Los 17 casos de HIV-PCT estudiados en nuestro centro entre 1990 y 1994 constituyen el 30 por ciento del número total de casos descriptos en la literatura mundial. Dado que en todos los pacientes la porfiria desencadenó luego de detectarse el virus, se propone que el HIV,o algun factor asociado, podría actuar como agente inductor o desencadenante de la expresión sintomatológica de la PCT

Porfiria cutánea tardia infantil en una niña con transplante renal / Porphyria cutanea tarda in one child with renal transplant

La porfiria cutánea tardía (PCT) es la más frecuente de las porfirias cutáneas. La forma infantil es poco frecuente. En el CIPYP se han eatudiados 16 casos de PCT infantil, que representan el 28 por ciento de la PCT infantil en la literatura internacional y el 3 por ciento del total de pacientes PCT adultos estudiados en el CIPYP. Se presentan los parámetros bioquímicos de un nuevo caso de PCT infantil (C:A, 9 años, sexo femenino); y de su grupo familiar. La niña ha exibido desde muy corta edad pelo tipo lanudo en espalda y abdomen. A la edad de 3 años (DIC: 1989) padeció de trastornos renales crónicos, y a los 5 años fue sometida a dialisis peritoneal durante 12 meses y hemodiálisis (3 h x 3/semana ) durante 25 meses, finalmente se le practicó transplante renal (25 de abril de 1992 ). Al mes siguiente al transplante manisfestó los signos clínicos de PCT (fragilidad cutánea, ampollas con contenido seroso en manos, hiperpigmentación);16 meses más tarde se confirmó el diagnóstico de PCT, sobre la base de la excreción elevada de porfirinas urinarias (7528 ug/24 h; VN:menor o igual 250 ug/24 h) y patrón (uroporfirina = 60 por ciento, firiaporfirina = 30 por ciento, hexaporfirina = 1 por ciento,pentaporfirina = 3 por ciento coproporfirina = 6 por ciento; VN = copro: 100 por ciento) y de porfirinas fecales (526 ug/g seco,VN menor o igual 130 ug/g seco), disminución de la uroporfiribógeno Decarboxilasa (URO-D =2.5 U/ml GR; VN = 12 mas menos 0,90 U/mnl GR) y elevado índice de porfirinas plasmático (5,87 =618 nm, VN menor o igual 13,= 618 nm). La actividad de la delta-aminolevulico dehidrasa ( ALA-D) eritrocitaria estuvo disminuida 47 por ciento (0,49 U/ml GR ) respecto a los controles normales (infantil = 0,84 más menos 0,20 U/ml GR). Los farmacos recibidos durante la diálisis extracorporea (hierro), y después del transplante renal( fenobarbital) pudierón ser algunos de los factores desencadenantes de la enfermedad. El contenido de porfirinas urinarias después del tratamiento con S-Adenosil-L-metionina (SAM) 30 mg/kg/ día oral y 200 mg de cloroquina durante solo una semana, se triplico a los 30 días (22825 mug/24 h ) y se habia reducido a la quinta parte del contenido inicial a los 210 días (1379 mug/24 h) de su comienzo,pero si llegar aún a valores normales

Porfiria cutánea tarda asociada a virus de la hepatitis c / Porphyria cutanea tarda associated with hepatitis c virus

La porfiria cutánea tarda es la más frecuente de las porfirias. Los cambios esclerodermiformes, si bien conocidos, no son habituales. Al virus de la hepatitis C se lo ha encontrado asociado a las porfirias cutáneas tardas. Algunos autores consideran que puede ser el factor causal de la disfunción hepática, afectando el metabolismo de las porfirias; otros en cambio consideran que actuaría como un co-factor, al igual que el alcohol, los estrógenos, ciertos tóxicos, etc. Presentamos un varón de 55 años de edad, que presentó una porfiria cutánea tarda con cambios esclerodermiformes cutáneos, asociada al virus de la hepatitis C. Se discute su asociación a este virus y el rol patogénico del mismo en la porfiria

Porfiria variegata (PV). Tratamiento exitosos de los sintomas agudos y cutaneos en pacientes con porfiria variegata / Variegate porphyria (PV). Susccessful treatment of cutaneous and acute symptoms in patients with variegate porphyria

Se han estudiado 30 pacientes con porfiria variegata(PV)(24 del sexo femenino y 6 del masculino y edades entre 4 a 64 años)clinicamente sintomaticos.El diagnostico de PV fue confirmado por el elevado indice de porfirinas plasmatico (IPP:3,45+-1,44) emision maxima 625-626 nm,y aumento concentracion de porfirina en heces.El contenido de 5-aminolevulico(ALA),porbolinogeno(PBG) y porfirinas en orina estuvieron incrementados durante los ataques agudos (ALA:6,5 a 40,4 mg 24 h,valores normales(VN):2 a 4 mg/24 h:PBG:7,7 a 303 mg/24 h VN 1 a 2mg/24 H;porfirinas :1108 a 12408 uh/24 h;VN<- 250 ug/24 h) y se normalizaron en la remision.Eltratamiento combinado con carbohidratos (300-500 g/diarios) y complejo vitaminico B fue aplicado durante los ataques agudos.Luego de 24-96 h de comenzada la terapia se observo mejoria clinica y bioquimica.Durante los ataques leves y luego de superadas las crisis agudas se administraron entre 20 a 40 g de glucosa comercial/dia por 10 dias,o hasta su recuperacion.Cuando los pacientes presenyaton signos cutaneos se aplico la terapia combinada con S-Adenosil-L-metionina (SAM) (12 mg/kg/dia)83 semanas) y cloroquina oral (2 x 100 mg/semana) entre 120-150 dias.Como resultado,la excrecion de porfirinas de porfirinas urinarias disminuo a valores normales y mejoro el cuadro clinica.La penetrancia del gen fue estimada en 50//del estudio realizado en 13 familias incluyendo 15 pacientes con PV y 48 familiares.

Efectividad terapéutica de la S-Adenosil-L-Metionina en hepatitis viral aguda A,B, NANB

La hepatitis viral aguda es una causa frecuente de enfermedad en el mundo, ocasionado serias complicaciones, y altos costos como consecuencia de la incapacidad resultante. A pesar de esto, no disponemos de ninguna modalidad terapéutica de probada eficacia. El papel exacto de la SAMe en el tratamiento de las hepatopatías ha sido parcialmente clarificado por estudios recientes que muestran, que esta molécula es de efecto benéfico en la colestasis intrahepática (DRUGS 0:111, 1990) y otras hepatopatías. Para evaluar la efectividad de la SAMe se realizó un estudio doble ciego, placebo, control en 28 pacientes entre enero 25 de 1989 y junio 15 de 1991 con los siguientes criterios de inclusión: Edad entre 10 y 65 años, evidencia clínica de hepatitis aguda A, B o NANB, menos de 15 días de evolución, AST y-o ALT mayor de 500 U-L y bilirrubina total mayor de 3 mg-dl. Todos los pacientes fueron aleatorizados para recibir SAMe 500 mgr IV diariamente por 10 días o Placebo (l-Lisina 150 mg; Hidróxido de sodio 4.5 mgs; agua destilada estéril 5.0 ml) IV diariamente por 10 días. Ambos grupos eran comparables en relación con la edad, etiología y pruebas hepáticas. Las diferencias entre los grupos se evaluaron utilizando las pruebas ANOVA, t de Student, con programa estadístico SPSS-PC. Un valor de menos de 0.005 se consideró significativo

Acerca del empleo de la S-adenosil metionina y bajas dosis de cloroquina en el tratamiento de la porfiria cutánea tardia / Use of S-adenosyl methionine and low-doses of chloroquine in the treatment of porphyria cutanea tarda

Se ha aplicado el tratamiento con S-Adenosil metionina (SAM) y bajas dosis de cloroquina en dos niños y adultos con Porfiria Cutánea Tardía (PCT). La terapia consiste en la administración de SAM (comprimidos 12-15 mg/Kg diarios) durante 3 semanas y cloroquina oral (2 x 100mg/semana), durante 120-150 días o hasta normalización del cuadro clínico y bioquímico. El resultado es el mismo en pacientes con PCT hereditaria o adquirida; exhibiendo inicialmente los típicos signos clínicos y bioquímicos. La excreción de porfirinas urinarias, incrementadas en todos los pacientes, disminuyó a valores fisiológicos entre, 3 y 6 meses después de comenzado el tratamiento. El patrón de porfirinas anormal, típico para la PCT y la relación uro/copro, se normalizaron en los pacientes con PCT adquirida, en tanto que en aquellos con PCT hereditaria, si bien hubo una ligera modificación, aún luego de alcanzadas concentraciones normales de porfirinas, se mantuvo el perfil de la PCT. El índice de porfirinas plasmáticos también disminuyó y se niveló al final de la terapia. Se midieron las actividades enzimáticas de ALA-D, Deaminasa y Urógeno Decarboxilasa (URO-D) en sangre, la última sólo se encontró reducida en la PCT hereditaria. En biopsias de hígado se determinaron URO-D y porfirinas, en todos los pacientes la enzima estaba inhibida y el contenido de pirroles notablemente aumentado, con un perfil típico. Con este tratamiento se logró una total recuperación clínica y bioquímica; no se observaron efectos colaterales indeseados ni reacciones oftalmológicas adversas. Es una terapia segura, efectiva y cómoda y la más indicada para niños, ancianos y pacientes que no toleren las flebotomías

Tratamiento del prurito de la colestasis intrahepática del embarazo con transmetilación / Treatments of pruritus in intrahepatic colesthasis of pregnancy with transmetilation

Se efectúa un estudio sobre la evolución del prurito en cinco embarazadas con colestasis intrahepática, tratadas con transmetilación. Los resultados se consideran muy buenos, mejores que los vistos con drogas usualmente empleadas en esta patología como son la colesteramina y la fenobarbital

Acción de la SAMe en hepatopatía alcohólica / Effect of SAMe in alcoholic liver disease

Se presenta una experiencia en el tratamiento de la hepatopatia alcohólica con sulfo-adenosil-L-metionina (SAMe). La misma, se efectuó en un grupo de 20 pacientes durante 60 días y en una dosis de 200 mg/día de SAMe (i.m.) durante 30 días y 100 mg/día los 30 restantes. La respuesta clínica, valorada en forma subjetiva, evidenció una mejoría en el apetito, la astenia y la respuesta intelectual. Desde el punto de vista analítico se observaron mejorías significativas (p < .05 en adelante) en la gamaGT, TGP, TGO, bilirrubinemia, tiempo de Quick y colesterolemia. Los autores concluyen que la SAMe constituye un elemento terapéutico en la hepatopatía alcohólica, permitiendo una mejoría de la función hepática expresada mediante la clínica y las pruebas de síntesis proteica, de necrosis y de colestasis

Acción terapéutica de la SAMe en hepatitis aguda / Therapeutic effect os S - adenosyl - L - methionine in acute viral hepatitis

Se presenta una experiencia clínica con Sulfo-Adenosil-L-Metionina (SAMe) en el tratamiento de la hepatitis viral aguda. Se consideraron dos grupos de pacientes, uno recibió el fármaco en estudio (grupo SAMe) y el otro (grupo control) el tratamiento habitual en base a reposo, dieta y aportes vitamínicos. Se valoraron los datos relativos a las variaciones clínicas y biohumorales considerados como representativos de la funcionalidad hepática. Del análisis de los resultados surge una revisión sintomática más notable y temprana en grupo SAMe, a lo que se agregó una reducción más rápida de los fenómenos de injuria celular, expresados a través de los valores de ALAT (p<0,10>