Soluble Free, Esterified and Insoluble-Bound Phenolic Antioxidants from Chickpeas Prevent Cytotoxicity in Human Hepatoma HuH-7 Cells Induced by Peroxyl Radicals.

Chickpeas are rich sources of bioactive compounds such as phenolic acids, flavonoids, and isoflavonoids. However, the contribution of insoluble-bound phenolics to their antioxidant properties remains unclear. Four varieties of chickpeas were evaluated for the presence of soluble (free and esterified) and insoluble-bound phenolics as well as their antiradical activity, reducing power and inhibition of peroxyl-induced cytotoxicity in human HuH-7 cells. In general, the insoluble-bound fraction showed a higher total phenolic content. Phenolic acids, flavonoids, and isoflavonoids were identified and quantified by UPLC-MS/MS. Taxifolin was identified for the first time in chickpeas. However, m-hydroxybenzoic acid, taxifolin, and biochanin A were the main phenolics found. Biochanin A was mostly found in the free fraction, while m-hydroxybenzoic acid was present mainly in the insoluble-bound form. The insoluble-bound fraction made a significant contribution to the reducing power and antiradical activity towards peroxyl radical. Furthermore, all extracts decreased the oxidative damage of human HuH-7 cells induced by peroxyl radicals, thus indicating their hepatoprotective potential. This study demonstrates that the antioxidant properties and bioactive potential of insoluble-bound phenolics of chickpeas should not be neglected.

Bottom-up analysis of emergent properties of N-acetylcysteine as an adjuvant therapy for COVID-19.

N-acetylcysteine (NAC) is an abundantly available antioxidant with a wide range of antidotal properties currently best studied for its use in treating acetaminophen overdose. It has a robustly established safety profile with easily tolerated side effects and presents the Food and Drug Administration's approval for use in treating acetaminophen overdose patients. It has been proven efficacious in off-label uses, such as in respiratory diseases, heart disease, cancer, human immunodeficiency virus infection, and seasonal influenza. Clinical trials have recently shown that NAC's capacity to replenish glutathione stores may significantly improve coronavirus disease 2019 (COVID-19) outcomes, especially in high risk individuals. Interestingly, individuals with glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency have been shown to experience even greater benefit. The same study has concluded that NAC's ability to mitigate the impact of the cytokine storm and prevent elevation of liver enzymes, C-reactive protein, and ferritin is associated with higher success rates weaning from the ventilator and return to normal function in COVID-19 patients. Considering the background knowledge of biochemistry, current uses of NAC in clinical practice, and newly acquired evidence on its potential efficacy against COVID-19, it is worthwhile to investigate further whether this agent can be used as a treatment or adjuvant for COVID-19.

Frecuencia de hemoglobinopatías en mujeres embarazadas del programa de anemias por hematíes falciformes en Cuba / Frequency of hemoglobinopathies among pregnant women from the sickle cell anemia program in Cuba

Introducción: Las hemoglobinopatías se consideran errores monogénicos hereditarios y están caracterizados por defectos en la molécula de hemoglobina. En Cuba, la detección prenatal de hemoglobinopatías se realiza a través de la electroforesis de hemoglobina para identificar parejas de alto riesgo. El programa brinda: asesoramiento genético, diagnóstico prenatal molecular e interrupciones selectivas de fetos afectados, a solicitud de las parejas. Objetivo: Determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en mujeres embarazadas residentes en Cuba. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte transversal para determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en 1 342 917 mujeres embarazadas captadas en el periodo 2009-2019. El método diagnóstico de la pesquisa fue la electroforesis de hemoglobina en geles de agarosa a pH alcalino. La confirmación se realizó por electroforesis de hemoglobina en gel de agarosa a pH ácido; ambos métodos mediante la tecnología HYDRASYS. Resultados: La frecuencia global de embarazadas con hemoglobinopatías fue de 3,5 por ciento. Se detectó hemoglobinopatías en 47 465 mujeres; 38 698 con variante S heterocigoto, 8 706 variantes de hemoglobina C y 158 de otras variantes. Se detectaron 44 283 esposos con hemoglobinopatías, 3 099 parejas de alto riesgo y se realizaron 2 689 diagnósticos prenatales moleculares. Se confirmaron 522 fetos afectados y 382 parejas solicitaron la interrupción del embarazo. El subprograma alcanzó 99,24 por ciento de cobertura en el país. Conclusión: La alta frecuencia de hemoglobinopatías en Cuba justifica la importancia de continuar el subprograma de detección de portadores para prevenir la aparición de las formas graves de la enfermedad(AU)

Introduction: Hemoglobinopathies are hereditary monogenic errors characterized by defects in the hemoglobin molecule. In Cuba, prenatal detection of hemoglobinopathies is performed by hemoglobin electrophoresis to identify high-risk couples. The program offers genetic counseling, prenatal molecular diagnosis and selective pregnancy termination in case of affected fetuses at the request of couples. Objective: Determine the frequency of hemoglobinopathies among pregnant women living in Cuba. Methods: A descriptive cross-sectional retrospective study was conducted to determine the frequency of hemoglobinopathies in 1 342 917 pregnant women recruited in the period 2009-2019. Screening was based on the diagnostic method of hemoglobin electrophoresis in alkaline pH agarose gels. Confirmation was performed with hemoglobin electrophoresis in acid pH agarose gel. Both methods used HYDRASYS technology. Results: Overall frequency of pregnant women with hemoglobinopathies was 3.5 percent. Hemoglobinopathies were detected in 47 465 women: 38 698 with variant S heterozygote, 8 706 with variants of hemoglobin C y 158 with other variants. 44 283 husbands with hemoglobinopathies and 3 099 high-risk couples were detected, and 2 689 prenatal molecular diagnostic tests were conducted. A total 522 affected fetuses were confirmed, and 382 couples requested pregnancy termination. The subprogram achieved 99.24 percent coverage in the country. Conclusion: The high frequency of hemoglobinopathies in Cuba justifies the importance of continuing the carrier detection subprogram to prevent the emergence of severe forms of the disease(AU)

Omega 3 Fatty Acids and COVID-19: A Comprehensive Review.

The rapid international spread of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 responsible for coronavirus disease 2019 (COVID-19) has posed a global health emergency in 2020. It has affected over 52 million people and led to over 1.29 million deaths worldwide, as of November 13th, 2020. Patients diagnosed with COVID-19 present with symptoms ranging from none to severe and include fever, shortness of breath, dry cough, anosmia, and gastrointestinal abnormalities. Severe complications are largely due to overdrive of the host immune system leading to "cytokine storm". This results in disseminated intravascular coagulation, acute respiratory distress syndrome, multiple organ dysfunction syndrome, and death. Due to its highly infectious nature and concerning mortality rate, every effort has been focused on prevention and creating new medications or repurposing old treatment options to ameliorate the suffering of COVID-19 patients including the immune dysregulation. Omega-3 fatty acids are known to be incorporated throughout the body into the bi-phospholipid layer of the cell membrane leading to the production of less pro-inflammatory mediators compared to other fatty acids that are more prevalent in the Western diet. In this article, the benefits of omega-3 fatty acids, especially eicosapentaenoic acid and docosahexaenoic acid, including their anti-inflammatory, immunomodulating, and possible antiviral effects have been discussed.

Diagnóstico de aciduria metilmalónica en el periodo 2013-2018 / Diagnosis of Methyl Malonicaciduria from 2013 to 2018

RESUMEN Fundamento: la aciduria metilmalónica es una de las acidurias orgánicas más frecuentes y agrupa un conjunto de defectos genéticos caracterizados por la excreción de niveles elevados de ácido metilmalónico en la orina. La excreción de este metabolito puede ir acompañada o no de niveles elevados de homocisteína en dependencia de la ruta metabólica afectada. Objetivo describir la implementación de una metodología de laboratorio que combina el ácido metilmalónico y la homocisteína en el diagnóstico diferencial y seguimiento de la aciduria metilmalónica en el periodo de 2013 a 2018. Métodos: a los pacientes con incremento de ácido metilmalónico en el perfil de ácidos orgánicos, se les cuantificó homocisteína en plasma y orina. La identificación del ácido metilmalónico se realizó por cromatografía gaseosa/ espectrometría de masas, mientras que la cuantificación de homocisteína por cromatografía líquida de alta resolución. Resultados: los métodos cromatográficos permitieron la identificación y cuantificación del ácido metilmalónico y la homocisteína, respectivamente. La homocisteína se cuantificó en siete pacientes con niveles incrementados de aciduria metilmalónica. Los niveles de homocisteína en cuatro de ellos fueron superiores a los valores normales, sugiriendo una aciduria combinada con homocistinuria. Tres de los pacientes con aciduria metilmalónica combinada bajo tratamiento mostraron una disminución en los niveles de ambos metabolitos, correspondiendo con una satisfactoria evolución. Conclusiones: la metodología implementada con los análisis de la determinación simultánea de ambos marcadores permitió el diagnóstico diferencial y seguimiento bioquímico de la aciduria metilmalónica.

ABSTRACT Foundation: methylmalonic aciduria is one of the most frequent organic acidurias and groups together a set of genetic defects, characterized by the excretion of elevated levels of urinemethyl malonic acid. The excretion of this metabolite may or may not be accompanied by elevated homocysteine ​​levels depending on the affected metabolic pathway. Objective: to describe the implementation of a laboratory methodology that combines methylmalonic acid and homocysteine ​​in the differential diagnosis and monitoring of methylmalonic aciduria in the period from 2013 to 2018. Methods: for patients with an increase in methylmalonic acid in the organic acid profile, homocysteine ​​was quantified in plasma and urine. The identification of methylmalonic acid was performed by gas chromatography / mass spectrometry, while the homocysteine ​​quantification by high performance liquid chromatography. Results: chromatographic methods allowed the identification and quantification of methylmalonic acid and homocysteine, respectively. Homocysteine ​​was quantified in seven patients with increased levels of methylmalonic aciduria. Homocysteine ​​levels in four of them were higher than normal values, suggesting aciduria combined with homocystinuria. Three of the patients with combined methylmalonic aciduria under treatment showed a decrease in the levels of both metabolites, corresponding to a satisfactory evolution. Conclusions: simultaneous determination of both markers allowed differential diagnosis and biochemical monitoring of this disease.

Evaluación del conocimiento sobre gestión de la calidad en el servicio asistencial del Centro Nacional de Genética Médica / Assessment of knowledge on quality management in the care service of the National Center of Genetics Medical

Introducción: El Centro Nacional de Genética Médica traza estrategias para asegurar la calidad de los servicios que se brindan a la Red Nacional de Genética Médica e instituciones del sistema cubano de salud.Objetivo: El objetivo de este trabajo es evaluar el conocimiento de los clientes internos del proceso asistencial, en los requisitos de la norma ISO-NC 9001:2008.Métodos: La evaluación del conocimiento sobre temas de calidad (antes y después de la implementación del Sistema de Gestión de Calidad (SGC) se realizó a través de un cuestionario diseñado a modo de examen. La comparación de los resultados al inicio y al final del período de estudio (mayo de 2012 a mayo de 2018) se realizó a través de un pareamiento por puntaje de propensión. La asociación entre la intervención y el nivel de conocimiento se evaluó por el factor de Bayes. El análisis estadístico se realizó en R 4.0.2.Resultados: En el diagnóstico inicial se obtuvo un 29,35 (percent)de respuestas con un nivel adecuado sobre conocimiento básico del SGC. Las principales irregularidades se identificaron y se aplicaron estrategias como la capacitación continua de los clientes del servicio asistencial y del personal de nuevo ingreso. La evaluación de los resultados al cierre del período arrojó un mayor porcentaje (84,27 (percent) de respuestas positivas con respecto al diagnóstico inicial.Conclusiones: Las estrategias de capacitación implementadas permitieron elevar el nivel de conocimiento del personal del proceso asistencial en el CNGM de un nivel insuficiente a un nivel adecuado…(AU)

Material de apoyo para la docencia "Cuidados postoperatorios cardiovasculares en adultos y niños" / Teaching aid for teaching "Cardiovascular postoperative cares in adults and children"

RESUMEN Fundamento: el desarrollo vertiginoso de la ciencia y la técnica incorpora constantemente nuevos adelantos al quehacer diario del ejercicio médico, lo cual reclama una continua capacitación. Esta necesidad se acentúa cuando se trata de la atención a pacientes graves en el contexto del postoperatorio de cirugía cardiovascular, donde la mayoría son atendidos en unidades de terapia intensiva. Objetivos: diseñar un material docente de apoyo bibliográfico para los temas incluidos en el Módulo 25: Cuidados postoperatorios cardiovasculares en el adulto y el niño, del programa de estudio de tercer año de la residencia de Cardiología. Métodos: se realizó una investigación de desarrollo en el Cardiocentro "Ernesto Che Guevara", de Villa Clara, durante diciembre 2017-mayo 2018. Se emplearon métodos teóricos: análisis-síntesis, inducción-deducción y sistémico-estructural; empíricos: análisis documental y cuestionario a docentes médicos especialistas; y matemáticos estadísticos para los valores absolutos y relativos. Resultados: la literatura sobre los temas del módulo se encuentra dispersa, es extensa y posee acceso parcialmente limitado, el cuestionario de satisfacción sobre el material diseñado, obtuvo en todas las variables analizadas la categoría 4, lo que avala su actualización, pertinencia, integración, estructura y organización de los contenidos. Conclusiones: el material de apoyo resultó adecuado, con buena aceptación, y se tuvieron en cuenta las recomendaciones emitidas por los especialistas en su elaboración final.

ABSTRACT Background: the vertiginous development of science and technology constantly incorporates new advances to the daily task of medical practice, which calls for continuous training. This need is accentuated when dealing with the care of serious patients in the context of postoperative cardiovascular surgery, where the most of them are treated in intensive care units. Objectives: to design a teaching aid for bibliographic support for the subjects included in Module 25: Cardiovascular post-operative care in adults and children, of the third year study program of the cardiology residency. Methods: a development research was carried out in the "Ernesto Che Guevara" Cardiologic center, in Villa Clara, from December 2017 to 2018. Theoretical methods were used: analysis-synthesis, induction-deduction and systemic-structural; empirical ones: documentary analysis and questionnaire to specialized medical teachers; and statistical mathematics for absolute and relative values. Results: the literature on the subjects of the module is scattered, it is extensive and has partially limited access, the satisfaction questionnaire on the teaching aid designed, obtained in the entire variables analyzed category 4, which supports its updating, relevance, integration, structure and organization of the contents. Conclusions: the teaching aid was adequate, with good acceptance, and the recommendations issued by the specialists in its final elaboration were taken into account.

Aseguramiento de la calidad en laboratorios vinculados con la genética médica / Quality assurance in medical genetics laboratories

El aseguramiento de la calidad dentro de los servicios de genética constituye un punto importante a nivel internacional. Con un número elevado de enfermedades genéticas, y con la incorporación de pruebas genéticas dentro del manejo de enfermedades comunes, la especialidad en muchas ocasiones tiene el reto de llevar a la práctica clínica un conocimiento de reciente adquisición. En Cuba, la genética se desarrolla orientada a la medicina comunitaria. El personal vinculado con servicios de genética debe apropiarse de conceptos relacionados con la calidad para incentivar el diseño e implementación de un sistema de gestión de calidad.Objetivo: Identificar los requisitos para el diseño e implementación de un sistema que asegure la calidad de los resultados y aumente la percepción y satisfacción de pacientes, aplicable a laboratorios de genética.Métodos: Se realizó una investigación teórica relacionada con temas de calidad en los laboratorios. Se consultaron bases de datos como Pubmed y Science Direct y se realizaron búsquedas por las palabras clave: “calidad en laboratorios clínicos”, “aseguramiento de la calidad en laboratorios” y “calidad en genética médica”.Resultados: Puntos clave para asegurar la calidad de los servicios como acreditación, certificación, control interno y externo de la calidad de los resultados son indispensables en todos laboratorios. Además, se identifican algunos de los principales retos en el aseguramiento de la calidad en laboratorios clínicos.Conclusiones: El establecimiento de estrategias para implementar un sistema de gestión de la calidad en instituciones con servicios de genética es indispensable para asegurar la calidad de un diagnóstico…(AU)

Validation of an HPLC method for total homocysteine quantification in plasma / Validación de un método para la cuantificación de homocisteína total en plasma por HPLC

Introduction. Homocysteine (Hcy) is a nonessential amino acid which links the methionine and the folate cycles. Hcy levels are increased in genetic disorders, such as classic homocystinuria and methylmalonic aciduria combined with homocystinuria. Other monogenic, multifactorial diseases and physiological conditions are also associated with high Hcy levels. The aim of this study is to validate a method to quantify Hcy in plasma. Material and methods. A method to quantify Hcy in plasma by HPLC was validated, by determining the following parameters: specificity, linearity, precision, accuracy, and detection and quantification limits according ICH and EMEA guidelines. Homocysteine was measured in 43 healthy individuals, 2 patients with high levels of methylmalonic acid, and a previously diagnosed patient with classic homocystinuria. Results. The method was able to identify and quantify Hcy without interferences. A linear behavior was observed in a range of 6-100 μM with r2 = 0.9967. The precision and accuracy studies showed variation coefficients under 6%. The limits of detection and quantification were 3.12 μM and 6.25 μM, respectively. The 43 healthy individuals studied had normal Hcy levels. The patient with elevated urinary methylmalonic acid levels and the homocystinuria patient showed high Hcy levels. Conclusion. The method is valid for the quantification of Hcy in plasma as it fulfills the requirements for validation of analytical methods. Its introduction into diagnostic and follow up algorithms is important in genetic diseases where this amino acid is increased (AU)

Introducción. La homocisteína (Hcy) es un aminoácido no esencial que enlaza el ciclo de la metionina con el ciclo del folato. Los niveles de Hcy se incrementan en trastornos genéticos como la homocistinuria clásica y la aciduria metilmalónica combinada con homocistinuria. Otras enfermedades monogénicas, multifactoriales y condiciones fisiológicas han sido asociadas con altos niveles de Hcy. El objetivo de este estudio es validar un método para la cuantificación de Hcy en plasma. Material y métodos. Se validó un método para la cuantificación de Hcy en plasma por HPLC. Se determinaron los parámetros de validación: especificidad, linealidad, precisión, exactitud, límite de detección y cuantificación según las guías ICH y EMEA. El método se aplicó en 43 individuos sanos, 2 con ácido metilmalónico elevado y uno con diagnóstico previo de homocistinuria clásica. Resultados. El método permitió la identificación y la cuantificación de la Hcy sin interferencias. Se observó un comportamiento lineal en un rango de 6-100 μM, con un r2 = 0,9967. En el estudio de precisión y exactitud se obtuvieron coeficientes de variación inferiores al 6%. Los límites de detección y cuantificación fueron de 3,12 y 6,25 μM, respectivamente. Los 43 individuos sanos mostraron niveles normales de Hcy. Uno de los pacientes con ácido metilmalónico elevado presentó niveles aumentados, igual que el paciente con homocistinuria. Conclusión. El método validado para la cuantificación de Hcy en plasma cumple con los criterios para la validación de métodos analíticos. Su introducción en los algoritmos de diagnóstico y seguimiento es importante en las enfermedades genéticas que cursan con incremento de este aminoácido (AU)

Evaluación de la satisfacción de los clientes del servicio asistencial del Centro Nacional de Genética Médica / Evaluation of the customer satisfaction of the care services of the National Center of Medical Genetics

El Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) tiene dentro de sus objetivos estratégicos la implementación de un Sistema de Gestión de Calidad (SGC) para mejorar la calidad de los procesos, y aumentar la seguridad y satisfacción de sus clientes. Esta estrategia fue implementada en el proceso asistencial por la necesidad de brindar un servicio confiable y con los más altos estándares de calidad. Evaluar el nivel de satisfacción de los clientes internos y externos del proceso asistencial del CNGM en el período de mayo de 2012 a mayo de 2016 fue el objetivo fundamental. Se aplicaron instrumentos para evaluar el nivel de satisfacción de los clientes internos y externos, tanto al inicio como al final del período de estudio. Como resultados al inicio del período, para los clientes internos las mayores insatisfacciones estuvieron relacionadas con la falta de equipamiento tecnológico y de materiales necesarios para el procesamiento de las muestras, para un nivel final de satisfacción de 56.4(percent). Al final del período se apreció un ligero incremento de estos valores. Para los clientes externos, estuvieron asociadas igualmente con la disponibilidad de recursos (28.6(percent), el equipamiento (31.4(percent) y el tiempo de respuesta (25.7(percent). Todo ello, para un nivel de satisfacción final de 79.8(percent), el cual aumentó, al final del período evaluado, a 87.4(percent), luego de definir e implementar estrategias para erradicar las insatisfacciones. Se puede concluir que fue evaluado el nivel de satisfacción de los clientes internos y externos de los servicios asistenciales en el CNGM, lo que permitió trazar estrategias para contribuir a la mejora continua del SGC en la organización…(AU)

Resultados del Programa de Prevención de Anemia Falciforme en el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba (2008-2014) / Results of program for the prevention of sickle cell anemia in the National Center of Medical Genetics of Cuba (2008-2014)

La hemoglobina (Hb) es una proteína globular, se encuentra presente en altas concentraciones en los glóbulos rojos y transporta oxígeno a los tejidos. Las variantes de Hb son formas mutadas de la Hb, con una sustitución puntual de un aminoácido por otro. Las variantes estructurales más frecuentes en Cuba son HbS, HbC, HbD, HbE; y los tipos más frecuentes de anemia falciforme son SS y SC. El programa cubano de pesquisa de anemia por hematíes falciformes (AHF) comenzó en 1982, permitiendo la identificación precoz de portadores y la posibilidad de diagnóstico prenatal. El objetivo de este trabajo es describir los resultados obtenidos en el programa de AHF utilizando la tecnología Hydrasys. En el período 2008 2014 se realizó la pesquisa en las embarazadas de Artemisa, La Habana e Isla de la Juventud. Se analizaron muestras de sangre total con el gel de agarosa en medio alcalino y en medio ácido por la tecnología HYDRASYS. En estos años se han pesquisado 25137 gestantes, y se detectó el rasgo falciforme en 889. Los resultados de la pesquisa manifiesta la importancia de continuar y optimizar este programa en Cuba para brindar una mejor calidad y esperanza de vida…(AU)

Introducción de la homocisteína como marcador en el diagnóstico diferencial de la aciduria metilmalónica en Cuba / Introduction of homocysteine as a marker in the differential diagnosis of methylmalonic aciduria in Cuba

Introducción. La aciduria metilmalónica (AM) es una de las acidurias orgánicas más frecuentes y agrupa un conjunto de defectos genéticos, caracterizados por la excreción de niveles elevados de ácido metilmalónico (AMM) en la orina. La excreción de este metabolito puede ir acompañada o no de niveles elevados de homocisteína (Hcy) en dependencia de la ruta metabólica afectada. El objetivo de este trabajo es describir la implementación de una metodología de laboratorio que combina el AMM y la Hcy en el diagnóstico diferencial y seguimiento de la AM. Materiales y Métodos. A los pacientes con incremento de AMM en el perfil de ácidos orgánicos, se les cuantificó Hcy en plasma y orina. La identificación del AMM se realizó por Cromatografía Gaseosa/ Espectrometría de Masas, mientras que la cuantificación de Hcy por Cromatografía Líquida de Alta Resolución. Resultados. Los métodos cromatográficos permitieron la identificación y cuantificación del AMM y la Hcy, respectivamente. La Hcy se cuantificó en cuatro pacientes con niveles incrementados de AMM. Los niveles de Hcy en tres de ellos fueron superiores a los valores normales, sugiriendo una AM combinada con homocistinuria. Dos de los pacientes con AM combinada bajo tratamiento mostraron una disminución en los niveles de ambos metabolitos, correspondiendo con una satisfactoria evolución. Conclusiones. La determinación simultánea de ambos marcadores permitió el diagnóstico diferencial y seguimiento bioquímico de esta enfermedad…(AU)

Comportamiento de los pacientes ancianos operados de cirugía cardíaca con circulación extracorpórea / Evolution of elderly patients who underwent cardiac surgery with cardiopulmonary bypass

Introducción: Cada día se incrementa el número de pacientes añosos con enfermedades cardiovasculares graves, que requieren de un acto quirúrgico para devolverle cierta calidad de vida que los haga socialmente útiles, a pesar de los riesgos. Objetivos: Analizar el comportamiento de los pacientes añosos sometidos a cirugía cardíaca con circulación extracorpórea. Método: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, transversal, con los pacientes de más de 65 años de edad intervenidos quirúrgicamente en el Cardiocentro Ernesto Che Guevara, de Santa Clara, desde enero del 2013 a marzo del 2014. Resultados: El 73,1 por ciento fueron hombres y predominaron los pacientes comprendidos entre los 65 y 70 años con un 67,3 por ciento. La revascularización miocárdica fue la cirugía de más incidencia y tiempos prolongados de circulación extracorpórea. El 98,1 por ciento pade-cían de hipertensión arterial. Las complicaciones posoperatorias más frecuentes fueron la disfunción renal y el bajo gasto grave con 44,2 y 34,6 por ciento respectivamente. Conclusiones: Predominaron los hombres, de 65 a 70 años, hipertensos, sometidos arevascularización miocárdica con circulación extracorpórea prolongada, siendo la disfunción renal la complicación más frecuente(AU)

Diagnóstico bioquímico de acidurias orgánicas en Cuba: periodo 2008-2013 / Biochemical diagnosis of organic acidurias in Cuba: 2008-2013 period

Las acidurias orgánicas son las enfermedades metabólicas hereditarias más frecuentes en pacientes pediátricos con estado crítico de enfermedad. Este trabajo describe la experiencia cubana en el diagnóstico de estas enfermedades.Desde julio de 2008 hasta diciembre de 2013 se procesaron las orinas de pacientes cubanos con sospecha de aciduria orgánica. El perfil de ácidos orgánicos se obtuvo por cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas. Se analizaron muestras de orinas de 488 pacientes cubanos provenientes de todo el país. Del total de muestras procesadas, 29 mostraron niveles elevados de ácido láctico, pero no se realizó el diagnóstico confirmatorio de acidurias lácticas primarias en estos casos. Otras acidurias frecuentes entre los casos analizados fueron: acidurias metilmalónicas (5),deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (3), alcaptonuria(3) y aciduria propiónica (3). Los hallazgos clínicos más frecuentes en los pacientes diagnosticados fueron la acidosis metabólica y los signos neurológicos. Los resultados muestran la importancia del análisis del perfil de ácidos orgánicos en niños con estado de gravedad; el diagnóstico acertado de estas enfermedades es decisivo para definir el tratamiento más efectivo y ofrecer a sus familias asesoramiento genético y la posibilidad de diagnóstico prenatal...

Fiebre postoperatoria en pacientes del Cardiocentro Ernesto Che Guevara / Postoperative fever in patients of the Cardiocentro Ernesto Che Guevara

Introducción: La fiebre es una de las dificultades que se presentan en el período posquirúrgico. Objetivo: Caracterizar la incidencia de fiebre en el postoperatorio de cirugía cardiovascular. Método: Estudio observacional descriptivo, longitudinal, prospectivo, en 31 pacientes con fiebre en el postoperatorio. Resultados: Un 15,6 por ciento del total de pacientes operados de cirugía cardiovascular (31 casos) presentó fiebre en el postoperatorio y en 20 de ellos la causa fue infecciosa. Apareció más frecuentemente en el sexo masculino (74,2 por ciento), tras cirugía de dos válvulas o de revascularización miocárdica (67,7 por ciento), y en el grupo etario de 30-49 años (48,9 por ciento). Fueron más encontrados los derrames pleurales (29,0 por ciento) y pericárdicos (19,4 por ciento), y las lesiones inflamatorias pulmonares (25,8 por ciento); la mayoría de los enfermos tenían colocados 2 catéteres venosos centrales (77,4 por ciento) y llevaban más de tres días con sonda vesical (51,6 por ciento) o línea arterial (48,4 por ciento); al 87,1 por ciento de los pacientes se le administró metamizol, al 58,1por ciento antimicrobianos y al 25,8 por ciento se le tomó muestra para hemocultivo. Los gérmenes más encontrados fueron la pseudomona y el acinetobácter y predominó la evolución satisfactoria (solo 1 paciente fallecido). Conclusiones: La frecuencia de aparición de la fiebre en el postoperatorio de cirugía cardiovascular no fue elevada y predominó en hombres, entre 30 y 49 años de edad, con cirugía compleja. Fueron más encontrados los derrames pericárdico y pleural, así como la utilización de varios procedimientos invasivos. El hemocultivo fue útil para determinar la causa de la fiebre y el germen. La mayoría de los pacientes evolucionó satisfactoriamente(AU)

Diagnóstico bioquímico de acidurias orgánicas en Cuba: periodo 2008-2013 / Biochemical diagnosis of organic acidurias in Cuba: 2008-2013 period / Diagnóstico bioquímico das acidúrias orgÔnicas em Cuba: periodo 2008-2013

Las acidurias orgánicas son las enfermedades metabólicas hereditarias más frecuentes en pacientes pediátricos con estado crítico de enfermedad. Este trabajo describe la experiencia cubana en el diagnóstico de estas enfermedades. Desde julio de 2008 hasta diciembre de 2013 se procesaron las orinas de pacientes cubanos con sospecha de aciduria orgánica. El perfil de ácidos orgánicos se obtuvo por cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas. Se analizaron muestras de orinas de 488 pacientes cubanos provenientes de todo el país. Del total de muestras procesadas, 29 mostraron niveles elevados de ácido láctico, pero no se realizó el diagnóstico confirmatorio de acidurias lácticas primarias en estos casos. Otras acidurias frecuentes entre los casos analizados fueron: acidurias metilmalónicas (5), deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (3), alcaptonuria (3) y aciduria propiónica (3). Los hallazgos clínicos más frecuentes en los pacientes diagnosticados fueron la acidosis metabólica y los signos neurológicos. Los resultados muestran la importancia del análisis del perfil de ácidos orgánicos en niños con estado de gravedad; el diagnóstico acertado de estas enfermedades es decisivo para definir el tratamiento más efectivo y ofrecer a sus familias asesoramiento genético y la posibilidad de diagnóstico prenatal.(AU)

Organic acidurias are the most frequent hereditary metabolic disorders in severely ill pediatric patients. In this work, the Cuban experience in the diagnosis of organic acidurias is reported. From July 2008 to December 2013, urine samples were collected from Cuban patients with clinical suspicion of inherited metabolic diseases. The analysis of urinary organic acid profile was performed by gas chromatography coupled to mass spectrometry. Urine samples from 488 Cuban patients from all over the country were processed. Out of the total number, 29 cases showed increased levels of lactic acid; however the confirmatory diagnosis of primary lactic acidurias was not carried out. Other frequent disorders among analyzed cases were methylmalonic acidurias (5), medium chain acyl-CoA deshydrogenase deficiency (3), alkaptonuria (3) and propionic aciduria (2). Metabolic acidosis and neurological symptoms were the most common clinical findings among diagnosed children. The results show the importance of organic acidurias testing in severely ill patients, since the accurate diagnosis of these diseases is crucial to define the most effective treatment for affected patients and it makes it possible to provide patients and their families with the possibility of proper genetic counseling and prenatal testing.(AU)

As acidúrias orgÔnicas sÒo as doenþas metabólicas hereditárias mais frequentes nos pacientes pediátricos severamente doentes. Este trabalho descreve a experiÛncia cubana no diagnóstico dessas doenþas. Entre julho de 2008 e dezembro de 2013 a urina de pacientes cubanos suspeitos de apresentar acidúrias orgÔnicas foi analisada. O perfil de ácidos orgÔnicos foi obtido por cromatografia gasosa acoplada O espectrometria de massas. Foram analisadas amostras de urina de 488 pacientes cubanos provenientes de todo o país. Das amostras processadas, 29 apresentaram níveis elevados de ácido láctico, mas nÒo foi realizado o diagnóstico confirmatório de acidúrias lácticas primárias nesses casos. Outras acidúrias frequentes entre os casos investigados foram: acidúrias metilmal¶nicas (5), deficiÛncia de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (3), alcaptonúria (3) e acidúria propi¶nica (3). Os achados clínicos mais frequentes nos pacientes diagnosticados foram a acidose metabólica e as manifestaþ§es neurológicas. Esses resultados mostram a importÔncia da análise do perfil de ácidos orgÔnicos em crianþas em estado grave; o diagnóstico correto destas doenþas é decisivo para definir o tratamento mais efetivo e oferecer aos familiares assessoria genética e a possibilidade de diagnóstico pré-natal.(AU)

Performance of an in-house human immunodeficiency virus type 1 genotyping system for assessment of drug resistance in Cuba.

As commercial human immunodeficiency virus type 1 drug resistance assays are expensive, they are not commonly used in resource-limited settings. Hence, a more affordable in-house procedure was set up taking into account the specific epidemiological and economic circumstances of Cuba. The performance characteristics of the in-house assay were evaluated using clinical samples with various subtypes and resistance patterns. The lower limit of amplification was determined on dilutions series of 20 clinical isolates and ranged from 84 to 529 RNA copies/mL. For the assessment of trueness, 14 clinical samples were analyzed and the ViroSeq HIV-1 Genotyping System v2.0 was used as the reference standard. The mean nucleotide sequence identity between the two assays was 98.7% ± 1.0. Additionally, 99.0% of the amino acids at drug resistance positions were identical. The sensitivity and specificity in detecting drug resistance mutations was respectively 94.1% and 99.5%. Only few discordances in drug resistance interpretation patterns were observed. The repeatability and reproducibility were evaluated using 10 clinical samples with 3 replicates per sample. The in-house test was very precise as nucleotide sequence identity among paired nucleotide sequences ranged from 98.7% to 99.9%. The acceptance criteria were met by the in-house test for all performance characteristics, demonstrating a high degree of accuracy. Subsequently, the applicability in routine clinical practice was evaluated on 380 plasma samples. The amplification success rate was 91% and good quality consensus sequences encoding the entire protease and the first 335 codons in reverse transcriptase could be obtained for 99% of the successful amplicons. The reagent cost per sample using the in-house procedure was around € 80 per genotyping attempt. Overall, the in-house assay provided good results, was feasible with equipment and reagents available in Cuba and was half as expensive as commercial assays.

Safety and Immunogenicity of Cuban Antipneumococcal Conjugate Vaccine PCV7-TT in Healthy Adults.

INTRODUCTION Pneumococcal infections are a major cause of morbidity and mortality and are associated with considerable economic burden on health systems. To prevent pneumococcal infections, 7-valent conjugate vaccines have been available for over a decade; more recently, 10- and 13-valent conjugate vaccines have been formulated, which are more immunogenic than vaccines with capsular polysaccharides only. In Cuba, a new vaccine candidate has been developed, PCV7-TT, a conjugate of tetanus toxoid with antigens of seven of the serotypes of Streptococcus pneumoniae with highest circulation in Cuba and in the world: 1, 5, 6B, 14, 18C, 19F and 23F. OBJECTIVE Assess the safety of the vaccine candidate PCV7-TT in healthy adults and conduct a preliminary assessment of its immunogenicity. METHODS A phase I, double-blind clinical trial was performed at the National Toxicology Center in Havana, Cuba. Healthy male volunteers aged 18-35 years were randomly assigned to two groups: 20 received the vaccine candidate PCV7-TT and 20 the polyvalent antipneumococcal vaccine PNEUMO-23 used as control, each in a single intramuscular dose. To assess safety, the occurrence of adverse events was monitored for 30 days following inoculation. To explore immunogenicity, concentrations of serotype-specific antibodies was quantified before and 30 days after inoculation, as well titers of opsonophagocytic antibodies. (National Clinical Trial Registry RPCEC00000133) RESULTS Local adverse events were pain, redness, induration, increased sensitivity to touch, and warmth in the injection area. Pain was registered in 70% of individuals who received PCV7-TT and in 75% of those vaccinated with PNEUMO-23. Reported systemic adverse events were general malaise, headache and drowsiness. All adverse events appeared in the first 72 hours post inoculation and lasted no longer than 3 days. One event was reported that was classified as severe in intensity and serious in consequences, but it was unrelated to vaccination appendicitis in one individual inoculated with the control vaccine. Before vaccination, all participants but one had antibody concentrations =0.20 µg/ml against the vaccine strains; after vaccination 100% of individuals were positive and the concentrations of antibodies increased in previously positive volunteers. Some individuals had opsonophagocytic antibodies against serotypes 1, 14, 19F and 23F before vaccination, with highest concentrations against serotypes 14 and 19F. After vaccination, the percent of individuals with opsonophagocytic titers >1:8 for all serotypes in the vaccine was >50% in both groups. CONCLUSIONS A single dose of candidate vaccine PCV7-TT was safe when used in healthy adults. Preliminary results showed that it was able to activate an immune response against the serotypes of Streptococcus pneumoniae used. KEYWORDS Invasive pneumococcal diseases, pneumococcal vaccines, conjugate vaccines, immunization, randomized clinical trial, safety, Cuba.

Complicaciones neurológicas postoperatorias en pacientes operados de cirugía cardíaca con circulación extracorpórea / Postoperative neurological complications in patients undergoing cardiac surgery with cardiopulmonary bypass

Introducción: La disfunción neurológica durante el posoperatorio de la cirugía cardiovascular, constituye una de las causas principales de invalidez por las posibles secuelas, luego de la instauración de esta complicación. Objetivo: Caracterizar el comportamiento de las complicaciones neurológicas durante el posoperatorio de pacientes operados de cirugía cardiovascular con circulación extracorpórea. Método: Se realizó una investigación descriptiva longitudinal retrospectiva, con 39 pacientes ingresados en la sala de cuidados intensivos quirúrgicos del Cardiocentro Ernesto Che Guevara de Santa Clara, Cuba, que presentaron disfunción neurológica en el posoperatorio inmediato; en el período de enero de 2011 a diciembre de 2013. Resultados: Las disfunciones neurológicas fueron más frecuentes en el sexo masculino (74,3 por ciento) y el grupo de edad entre 64-74 años. La revascularización miocárdica fue la cirugía de más incidencia. El hábito de fumar está presente en el 51,3 por ciento de los pacientes y el 92,3 por ciento padecían de hipertensión arterial. La mayoría de los pacientes se mantuvieron por más de 120 minutos en circulación extracorpórea, y predominó la complicación neurológica tipo II, fundamentalmente la desorientación en el 35,9 por ciento de los casos. Conclusiones: Predominaron los hombres de edad avanzada, fumadores e hipertensos, sometidos a revascularización miocárdica con circulación extracorpórea prolongada. La desorientación fue la complicación neurológica más frecuente(AU)

La atención a la cardiopatía chagásica crónica en la Unidad de Cuidados Intensivos / Health care for patients with chronic chagasic cardiopathy in the Intensive Care Units

En el 2008, la enfermedad de Chagas es reconocida por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Organización Panamericana de la Salud (OPS), dentro del grupo de enfermedades tropicales denominadas «desatendidas¼. Actualmente, esta enfermedad no se limita a la zona tropical y afecta a más de mil millones de personas en el mundo. Con el aumento de la longevidad de pacientes infectados por Trypanosoma cruzi, en muchos casos se registra la presencia de comorbilidades, entre las que se destacan la hipertensión arterial, la enfermedad coronaria, la diabetes mellitus y los trastornos de la función tiroidea(AU)