Delección (mosaico) del cromosoma Y / Delection (mosaic) of chromosome Y

Presentamos el caso de una paciente de 3 meses. Ingresada de recién nacida por ictericia no isoinmune. Soplo sistólico y granuloma umbilical. Oligoamnios. Abuelo paterno con leucemia crónica. Parto al término eutócico, con un peso al nacimiento de 3.720 g. Durante el periodo neonatal es ingresado en la 1ª semana de vida por ictericia (bilirrubina 21 mg/dl). Fue vista por traumatología infantil por pies cavos bilaterales con leve varo. Acude a Cardiología Infantil, a la semana de vida, para estudio de soplo sistólico y por presentar rasgos dismórficos en su fenotipo: fascies tosca. Frente amplia. Sinofidia. Ptosis palpebral. Retronagtia. Tórax: dos mamilas supernumerarias. Auscultación cardiaca: soplo sistolico 1-2/6, no irradiado panfocal sin repercusión hemodinámica. Cariotipo en sangre periférica (cultivo de linfocitos 72 horas estimulados con fitohemaglutinina) con bandas G, muestra dos líneas celulares, una de 46, XY en 6 metafases y otra de 46, X, der. (Y) en 21 metafases. Se aprecia un cromosoma Y de menor tamaño. Estudio de hibridación in situ en sangre periférica (FISH): se ha aplicado la técnica de hibridación in situ fluorescente con la sonda del cromosoma Y, para confirmar que el cromosoma Y diagnosticado mediante bandas G procede del Y (AU)

[Familial hypobetalipoproteinemia]. / Hipobetalipoproteinemia familiar.

We present the case of a 5-month-old girl, with consanguineous parents, who was born at 28 weeks of gestation and who showed intermittent signs of abdominal distension accompanied by increased regurgitation and vomiting after food intake. Significant biochemical alterations (reduced levels of triglicerides, cholesterol, and vitamin A and absence of apolipoprotein B and vitamin E) led to the diagnosis of homozygous hypobetalipoproteinemia, which was subsequently confirmed by genetic studies.

Hipobetalipoproteinemia familiar / Familial hypobetalipoproteinemia

Se presenta el caso de una paciente de 5 meses, de padres consanguíneos y prematura de 28 semanas de gestación, con signos de distensión abdominal intermitentes que se acompañaban de incremento de las regurgitaciones y de vómitos tras las tomas y cuyas importantes alteraciones bioquímicas (niveles descendidos de triglicéridos, colesterol, vitamina A y ausencia de apolipoproteína B y vitamina E) permitieron establecer el diagnóstico de hipobetalipoproteinemia homozigoto, por estudios genéticos posteriores (AU)

Sistema "Point of Care" de medición de la resorción ósea en orina y comparación con otros métodos / System "Point of Care" of mensuration of the bony resorption in urine and comparison with other methods

Introducción. Con la depleción estrogénica se produce un aumento del remodelado óseo, cuyo grado podemos determinar mediante el análisis de los marcadores bioquímicos. Objetivos. Comparar los resultados de los marcadores de resorción CrossLaps (CTx) en orina determinados por el Sistema Osteosal-Instaquant, con otros marcadores de resorción ósea en orina. Material y método. Se seleccionaron aleatoriamente 45 mujeres posmenopáusicas (edades entre 48-52 años) a las cuales se recogió la segunda micción de orina, y se determinó, hidroxiprolina/creatinina, NTx/creatinina, D-piridinolina/creatinina, calcio/creatinina, y fósforo/creatinina y Test Osteosal-Instaquant (CTx).Resultados. Encontramos correlación significativa entre el sistema "point of care" (POC) del Osteosal-Instaquant/C y la determinación de NTx/C (p = 0,008) aunque con asociación débil (r=0,392). Había una correlación significativa entre el Sistema Osteosal-Instaquant/C y la determinación de DPD/C (dexosipiridinolina/C) (p = 0,002) aunque nuevamente con asociación débil (r = 0,455). Existe una correlación significativa (p = 0,0015) con asociación (r = 0,463), entre el Sistema Osteosal-Instaquant/C y la determinación de hidroxiprolina/C (hidroxiprolina/C). Gran asociación entre los DPD/C y el NTx/C (r = 0,953 y p = 000), también existe una gran asociación entre la hidroxiprolina/C y los NTx/C (r = 0,992 y p = 000). Gran asociación entre DPD/C e hidroxiprolina/C (r = 0,940 y p = 000). No existe asociación entre el NTx/C y el calcio/C. Conclusiones. El Test Osteosal-InstaquantTM mide CTx en orina del paciente, mediante el denominado método POC, es fácil de usar, y a la vista de las conclusiones obtenidas, podría tener utilidad en la monitorización de los tratamientos antirresortivos (AU)

Homocistinuria T-II con aciduria metilmalónica de comienzo neonatal / Neonatal onset methylmalonic aciduria and homocystinuria T-II

Se describe el caso clínico de una lactante de 28 días de vida, que ingresa a la semana por bajo peso, con dificultades de alimentación, no teniendo ganancia ponderal y presentando decaimiento y somnolencia. A los 28 días persiste una hipotonía generalizada. El diagnóstico de acidosis metilmalónica con homocistinuria, fue establecido basándose en el análisis de aminoácidos en plasma y orina y de los ácidos orgánicos, confirmado mediante estudios enzimáticos. Otros datos de laboratorio revelan anemia megaloblástica e hipometioninemia. La paciente fue tratada inicialmente con dieta exenta de proteínas, hidroxicobalamina, carnitina, ácido fólico, citrato de betaína, y metronidazol como agente antimicrobiano, presentando mejoría clínica de la anemia megaloblástica y de su desarrollo neurológico y somatométrico, aunque con retraso psicomotor y algún episodio de crisis convulsivas (AU)

[Macro creatine kinase type 1 as a cause of increase of CF-MB isoenzyme. Apropos of 7 cases]. / Macrocreatincinasa tipo 1 como causa de aumento de la isoenzima CK-MB. A propósito de 7 casos.

INTRODUCTION: The macro-creatine kinase type 1 is a complex of IgG linked to the BB fraction of the creatine kinase enzyme. Its presence in serum interferes with the immunoinhibition methods normally used in emergency room laboratories that produce false elevations of the creatine kinase MB isoenzyme, and which may cause a misunderstanding in the evaluation of patients who are suspected of having ischemic cardiopathy. PATIENTS AND METHOD: We have studied seven patients using an immunoinhibition method. They showed high levels of creatine kinase MB isoenzyme with normal values of creatine kinase enzyme. Electrophoresis was performed on all patients to determine the presence of creatine kinase enzyme. RESULTS: The electrophoresis showed in all the cases the presence of a macro-creatine kinase type 1 responsible for this interference. The clinical and analytical evaluation, as well as the radiological and electrocardiographical evaluation of this patients did not show any acute coronary disease. CONCLUSIONS: The macro-creatine kinase type 1 has been related to the existence of underlying cardiovascular pathology; a fact that was confirmed in three patients. With the immunoinhibition methods, the macro-creatine kinases usually, occurs with high values of creatine kinase MB isoenzyme (normally above 50% of the total activity of the creatine kinase) with normal creatine kinase levels. This fact, although strongly suggesting its presence, creates the necessity of using more sensitive methods to prevent these interferences. Likewise, we recommend using the electrophoresis of the creatine kinase enzyme to determine the nature of these interferences.