Hipoplasia dérmica focal en un paciente del sexo masculino: análisis de los mecanismos hereditarios implicados / Focal derman hypoplasia in a male: case report and genetic mechanisms analysis

Introducción. La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una displasia que afecta tejidos de origen ectodérmico y mesodérmico; muestra herencia dominante ligada al cromosoma X con latelidad in utero para los varones y en las mujeres presenta expresividad variable. Los varones afectados han correspondido a los primeros casos en la familia, por lo que se ha postulado una mutación de media cromátide en estadios tempranos de la embriogénesis con el fin de explicar el mosaico somático y germinal presente en los pacientes. Caso clínico. Se describe el caso de un varón afectado con una genodermatosis caracterizada por hipoplasia de dermis que sigue las líneas de blaschko, talla baja, microcefalia, asimetría facial, microftalmía derecha, persistencia de membrana pupilar, camptodactilia, sindactilia cutánea, hipotricosis, displasia ungueal e hipoplasia de esmalte. Se discuten los mecanismos hereditarios implicados con fines de asesoramiento genético en varones afectados. Conclusión para fines de asesoramiento genético, los riesgos para hipoplasia dérmica focal, sobre todo en casos esporádicos, deben establecerse en base a herencia dominante ligada al cromosoma X, a menos que el árbol genealógico sugiera otro patrón de transmisión hereditaria

Diagnóstico clínico de portadoras del síndrome de Aarskog-Scott. A propósito de tres familias mexicanas / Aarskog-Scott syndrome. Clinical diagnosis of carrier females in three mexican families

Introducción. El síndrome de Aarskog-Scott es un padecimiento con herencia recesiva ligada al cromosoma X, caracterizado por talla baja desproporcionada, alteraciones faciales y digitales. Casos clínicos. Se describen 3 familias con 7 varones afectados y 9 portadoras de esta enfermedad. Los signos clínicos más frecuentes en los pacientes fueron: talla baja, escroto en rebozo, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, hipoplasia malar, narinas antevertidas, filtrum largo y sindactilia cutánea. En las familiares se determinó el estado de portadoras clínicamente por la presencia de hipertelorismo ocular, filtrum largo, ptosis palpebral y narinas antevertidas. Conclusión. Se discute la importancia de contar con herramientas clínicas para detectar a las portadoras de genes deletéreos con fines de asesoramiento genético, así como los avances logrados en biología molecular con respecto al gen responsable de este padecimiento

[Differential physical growth during the first years of life. III. Body composition]. / Crecimiento físico diferencial durante el primer años de vida. III. Composición corporal.

The present article report the results of longitudinally research, on growth children, of both sex and ages from 0 to 1 year of extrauterine life. We obtained measures that appraisal the muscular and fat tissues: upper arm and leg circumferences; muscle and fat of upper arm areas; triceps, subscapular and supra-iliac skinfolds. Moreover, we report relationship dates between weight and stature, which is a good indicator for morphological body equilibrium.

[Differential physical growth during the 1st year of life. II. Growth of the head]. / Crecimiento físico diferencial durante el primer año de vida. II. Crecimiento de la cabeza.

The corporal segment that display the major growth velocity before and after born is the head; that is, once a baby is born, it represents the fourth part of the stature, it has the greater corporal circumference, and their development is superior than other corporal segments. However, the growth shape of the craniofacial structures is different; so, the growth gradient of brain, is the responsible of the morphological view described previously; the facial structures follow the general growth curve; moreover, the facial bone that contributes with the growth of brain, describes mixed growth gradients. This complex shape of the head growth, requires the existence of growth standards for these structures. The present paper describes the results of longitudinal research on head growth. We studied 200 children of both sex and ages from 0 to 1 year of extrauterine life. We got 18 growth measures of the head, such as: head circumference, head length and width, minimum frontal diameter; head, total facial, upper facial, and nose height; bizygomatic, bigonial, external bipalpebral, internal bipalpebral and nose widths; length and width of lips and ear. Moreover, we report the final increments and the differences on sexual dimorphism.

[Differential physical growth during the first year of life. I. Body growth]. / Crecimiento físico diferencial durante el primer año de vida. I. Crecimiento del cuerpo.

Keeping up to date the children growth and development standards, it is a necessity of main order for Health Secretary, because of it is possible an adequate pediatric evaluation. The present study, reports the results of a longitudinal research on growth in children of both sexes and ages from 0 to 1 year of extrauterine life. In all, we got 44 growth measures of the body, head and corporal composition. This report describes the shape of growth body, illustrates the general parameters of growth: stature and weight. Also it includes the dates correspondent to corporal segment growth: sitting height, upper and lower segments; upper extremity, upper arm, lower arm, hand, lower extremity, thigh, leg and foot lengths; ankle height; biacromial, bicrestal, thorax, elbow, wrist, hand, knee, ankle and foot breadths; and thorax depth. Moreover, we report the final increments for corporal segments studied, and the differences on sexual dimorphism. We describe the methodology, socioeconomic and cultural custom results. The sample was classificated within middle lower social class.

[Age of onset of spermaturia (spermache) in 669 Mexican children and its relation to secondary sexual characteristics and height]. / Edad de aparición de la espermaturia (espermaquia) en 669 niños mexicanos y su relación con caracteres sexuales secundarios y talla.

The onset of production of spermatozoa (spermarche) indicates the beginning of reproductive capacity in men. With the purpose to establish the age of initiation of spermaturia, we performed a transversal study in 669 Mexican boys aged 9-16 years old, searching for the presence of spermatozoa in the first urine sample during five consecutive days. Besides, physical examination, including Tanner stages for genitalia and pubic hair was practiced. Spermarche (E+) occurred when the median age was 13.4 +/- 1.01 yr, the median height 155.2 +/- 8.9 cm, and the Tanner stage G2P1. The boys in Tanner stage G2P1 and E+ showed important differences in the following parameters, when they were compared with the boys in Tanner stage G2P1 and E-: height, weight, corporal surface and muscular area of the arm. The findings could be explained by the relationship between structure and function when the cellular lineages are established during different phases of development.

Pubertad precoz verdadera y neurofibromatosis familiar. / Real precocious puberty and familiar neurofibromatosis

Se describe una familia en la que el sujeto de estudio del sexo masculino presento pubertad precoz verdadera (PPV) y neurofibromatosis, y la madre y un hermano menor solo neurofibromatosis. Se discute la importancia de llegar a establecer la etiologia de la PPV y la necesidad de un estudio integral de la familia a fin de poder ofrecer un mejor asesoramiento genetico

Perfil somatometrico de pacientes femeninos con sindrome de Turner y masculinos y femeninos con el de Noonan. / Somatometric profile of female patients with Tuner's syndrome and male and female patients with Noonan's syndrome

Se descibe el perfil somatometrico de pacientes femeninos con sindrome de Turner y de pacientes masculinos con el sindrome de Noonan. Se destaca la similitud somatometrica de estas entidades y la utilidad del perfil somatometrico en la valoracion pronostica del crecimiento y desarrollo en estos pacientes

Clinical use of "somatometric profiles" and the effect of polygenic inheritance for stature in patients with bone displasias

En los pacientes con talla baja debida a anormalidades cromosomicas o a defecto de un gen, no se conoce si el efecto de la mutacion responsable del problema, es independiente del efecto aditivo de los genes para talla; asi mismo, la proporcionalidad para algunos segmentos corporales no se ha estudiado en pacientes con talla baja. Con el fin de dar respuesta a estos aspectos, se tomaron 12 medidas antropometricas a 17 pacientes con displasias oseas y a 17 sujetos testigo, realizandose un "perfil somatometrico" para cada individuo. El grupo testigo se integro con el hermano (a) mas cercano cronologicamente al caso indice. Al realizarse un ajuste por edad del testigo con la del propositus, se encontro que el efecto aditivo de los genes para talla es independiente del efecto del gen mutado y responsable de la displasia osea. Los "perfiles somatometricos" no solo dan una idea general de las alteraciones en el crecimiento y desarrollo, sino que tambien sugieren que las diferentes displasias oseas tienen un perfil particular; un hallazgo que no ha sido descrito en este tipo de patologia. Ademas, los perfiles pueden ser utiles para pronostico clinico o estudios de heterogeneidad

Utilidad de la "cuenta minutada" de eritrocitos en orina en el asesoramiento genetico en familias con enfermedad de Alport. / Value of \"minute count\" of erythocytes in urine for genetic counselingin families with Alport's disease

Debido a que aproximadamente un 12 por ciento de mujeres heterocigotas para el gen de la enfermedad de Alport son asintomaticas, en el presente estudio de dos familias con este padecimiento, se enfantiza la necesidad de realizar estudios familiares, y se propone una clasificacion de portadoras en: definitivas, probables y posibles, en base al estudio de tres cuentas minutadas de eritrocitos en orina