ABSTRACT
Alazami syndrome is a rare disorder with an autosomal recessive inheritance caused by pathogenic biallelic variants in the LARP7 gene. Clinically, it is mainly characterized by short stature, intellectual disability, and dysmorphic facial features. However, the phenotype is not yet well-defined because less than 50 cases have been described to date. Here, we report three new patients from two unrelated Spanish families who, in addition to the defined features of Alazami syndrome, also exhibit unique features that broaden the phenotypic spectrum of the syndrome. Moreover, we describe the novel frameshift variant c.690_699delins27 in the LARP7 gene, in which loss of function is a known mechanism of Alazami syndrome.
Subject(s)
Intellectual Disability , Microcephaly , Humans , Intellectual Disability/diagnosis , Intellectual Disability/genetics , Intellectual Disability/pathology , Phenotype , Microcephaly/genetics , Frameshift Mutation , Syndrome , Ribonucleoproteins/geneticsABSTRACT
BACKGROUND: Data regarding humoral and cellular response against SARS-CoV-2 in children are scarce. We analysed seroconversion rate, decrease of anti-RBD IgG antibodies over time and T-cell response in paediatric patients who suffered COVID-19. METHODS: Longitudinal study of paediatric patients COVID-19 diagnosed by positive molecular assay in nasopharyngeal swabs. Blood samples were drawn 1-2 months and 6-7 months after acute infection. Anti-RBD IgG were determined using the Alinity® SARS-CoV-2 IgG II Quant assay (Abbott). Cellular immune response was analysed by T-SPOT® SARS-CoV-2 assay kit (Oxford Immunotec Ltd.). RESULTS: 27/39 (69,2%) patients seroconverted. Despite a significant decrease in antibody levels over time (p < 0,01), no children seroreverted between first and second visits. Only 6/16 (37,2%) children under 6 years-old were seropositive compared to 21/23 (91,3%) over 6 years-old (p < 0,01). Highest antibody levels were found in seropositive younger children (p = 0,036). Thirteen (33,3%) children showed T-cell response. Among participants showing humoral response, no cellular response was detected in 14 (51,9%). CONCLUSIONS: Anti-RBD IgG antibodies persistence at 6-7-months after SARS-CoV-2 infection was observed. A different IgG response was found depending on age. As measured by T-SPOT, most patients did not display cellular response 6-7 months after infection.
Subject(s)
COVID-19 , Antibodies, Viral , Child , Child, Preschool , Humans , Immunoglobulin G , Longitudinal Studies , SARS-CoV-2ABSTRACT
Inversions are structural variants that are generally balanced. However, they could lead to gene disruptions or have positional effects leading to diseases. Mutations in the NHS gene cause Nance-Horan syndrome, an X-linked disorder characterised by congenital cataracts and dental anomalies. Here, we aimed to characterise a balanced pericentric inversion X(p22q27), maternally inherited, in a child with syndromic bilateral cataracts by breakpoint mapping using whole-genome sequencing (WGS). 30× Illumina paired-end WGS was performed in the proband, and breakpoints were confirmed by Sanger sequencing. EdU assays and FISH analysis were used to assess skewed X-inactivation patterns. RNA expression of involved genes in the breakpoint boundaries was evaluated by droplet-digital PCR. We defined the breakpoint position of the inversion at Xp22.13, with a 15 bp deletion, disrupting the unusually large intron 1 of the canonical NHS isoform, and also perturbing topologically-associated domains (TADs). Moreover, a microhomology region of 5 bp was found on both sides. RNA analysis confirmed null and reduced NHS expression in the proband and his unaffected mother, respectively. In conclusion, we report the first chromosomal inversion disrupting NHS, fine-mapped by WGS. Our data expand the clinical spectrum and the pathogenic mechanisms underlying the NHS defects.
Subject(s)
Cataract/congenital , Cataract/pathology , Chromosome Breakpoints , Chromosome Inversion , Chromosomes, Human, X/genetics , Genetic Diseases, X-Linked/pathology , Membrane Proteins/genetics , Tooth Abnormalities/pathology , Cataract/etiology , Cataract/metabolism , Child , Chromosome Mapping , Female , Genetic Diseases, X-Linked/etiology , Genetic Diseases, X-Linked/metabolism , Humans , Male , Pedigree , Tooth Abnormalities/etiology , Tooth Abnormalities/metabolismABSTRACT
OBJETIVOS: Evaluar el estado psicosocial de los pacientes que acudan a consulta de endocrinología pediátrica por incongruencia de género y determinar el impacto en este sentido de la terapia hormonal cruzada (THC) después de un año. MATERIAL Y MÉTODOS: Se trata de un estudio analítico, prospectivo realizado en adolescentes con incongruencia de género de entre 14 y 18 años que acuden a endocrinología infantil durante 2018-2019. Tamaño muestral: 23 casos transgénero (16 masculinos y 7 femeninos) y 30 controles cis. Variables del estudio en T0 (pretratamiento) y T1 (tras un año de THC): datos sociodemográficos, Test de Utrecht, Test SDQ-Cas, APGAR familiar, Escala STAI, Test de evaluación de depresión BDI-II. RESULTADOS: Se encuentra mejoría significativa (p < 0,05) entre T0 y T1 en el grupo trans en cuanto a los síntomas emocionales, los problemas de conducta, los síntomas de hiperactividad y la conducta prosocial, así como en el grado de ansiedad y depresión. Existen diferencias significativas entre el grupo trans y los controles en T0 igualándose las puntuaciones en T1 en las escalas evaluadas. Las familias de nuestra muestra de pacientes transgénero proporcionan un entorno muy favorable según las puntuaciones obtenidas en la escala del APGAR familiar. CONCLUSIONES: Los índices de ansiedad, distrés emocional y comportamental, sintomatología depresiva, así como el sentimiento de disforia de género de nuestra muestra de pacientes transgénero fueron similares a los de población no transexual de su misma edad tras un año de THC iniciada en edades comprendidas entre los 14-18 años
OBJECTIVES: To evaluate the psychosocial status of the patients who attend a paediatric endocrinology clinic due to gender incongruity (GI), and to establish the impact on this after one-year of cross hormonal therapy (CHT). MATERIAL AND METHODS: An analytical and prospective study conducted on adolescents between 14 and 18 years old with GI, and who attended the Endocrinology clinic during 2018-2019. The sample included 23 transgender cases (16 male and 7 female cases) and 30 cisgender controls. Study variables were collected at T0 (pre-treatment) and T1 (after one year of CHT) and included sociodemographic data, Utrecht test, SDQ-Cas test, family APGAR test, STAI scale-anxiety Grade, and BDI-II depression assessment test. RESULTS: A significant improvement (P < .05) was found between T0 and T1 in the transgender group in terms of emotional symptoms, behaviour problems, hyperactivity symptoms, pro-social conduct, as well as in the degree of anxiety and depression measured by the SDQ-Cas test, the STAI and the BDI-II scale. There were significant differences in these scales between the transgender group and the controls at T0, however, the scores equalised at T1. The families in this sample of transgender patients provided a very favourable environment according to the scores obtained on the family APGAR scale. CONCLUSIONS: The rates of anxiety, emotional and behaviour distress, depressive symptomatology, as well as the feeling of gender dysphoria of these transgender patients were similar to those of non-transsexual population of the same age after one year of CHT initiated at ages between 14-18 years old
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Anxiety/etiology , Depression/etiology , Gender Dysphoria/psychology , Hormone Replacement Therapy , Sex Reassignment Procedures , Transgender Persons/psychology , Anxiety/diagnosis , Case-Control Studies , Gender Dysphoria/diagnosis , Gender Dysphoria/drug therapy , Gonadotropin-Releasing Hormone/therapeutic use , Prospective Studies , Psychiatric Status Rating Scales , Testosterone/therapeutic use , Treatment OutcomeABSTRACT
OBJECTIVES: To evaluate the psychosocial status of the patients who attend a paediatric endocrinology clinic due to gender incongruity (GI), and to establish the impact on this after one-year of cross hormonal therapy (CHT). MATERIAL AND METHODS: An analytical and prospective study conducted on adolescents between 14 and 18 years old with GI, and who attended the Endocrinology clinic during 2018-2019. The sample included 23 transgender cases (16 male and 7 female cases) and 30 cisgender controls. Study variables were collected at T0 (pre-treatment) and T1 (after one year of CHT) and included sociodemographic data, Utrecht test, SDQ-Cas test, family APGAR test, STAI scale-anxiety Grade, and BDI-II depression assessment test. RESULTS: A significant improvement (P<.05) was found between T0 and T1 in the transgender group in terms of emotional symptoms, behaviour problems, hyperactivity symptoms, pro-social conduct, as well as in the degree of anxiety and depression measured by the SDQ-Cas test, the STAI and the BDI-II scale. There were significant differences in these scales between the transgender group and the controls at T0, however, the scores equalised at T1. The families in this sample of transgender patients provided a very favourable environment according to the scores obtained on the family APGAR scale. CONCLUSIONS: The rates of anxiety, emotional and behaviour distress, depressive symptomatology, as well as the feeling of gender dysphoria of these transgender patients were similar to those of non-transsexual population of the same age after one year of CHT initiated at ages between 14-18 years old.
Subject(s)
Anxiety/etiology , Depression/etiology , Gender Dysphoria/psychology , Hormone Replacement Therapy , Sex Reassignment Procedures , Transgender Persons/psychology , Adolescent , Anxiety/diagnosis , Case-Control Studies , Depression/diagnosis , Female , Gender Dysphoria/diagnosis , Gender Dysphoria/drug therapy , Gonadotropin-Releasing Hormone/therapeutic use , Humans , Male , Prospective Studies , Psychiatric Status Rating Scales , Testosterone/therapeutic use , Treatment OutcomeABSTRACT
Obesity is considered as a strong risk factor for cardiovascular morbidity and mortality. 3D-wall motion tracking echocardiography (3D-WMT) provides information regarding different parameters of left ventricular (LV) myocardial deformation. Our aim was to assess the presence of early myocardial deformation abnormalities in nonselected obese children free from other cardiovascular risk factors. Thirty consecutive nonselected obese children and 42 healthy volunteer children were enrolled. None of them had any cardiovascular risk factor. Every subject underwent a 2D-echo examination and a 3D-WMT study. Mean age was 13.9 ± 2.56 and 13.25 ± 2.68 years in the nonobese and obese groups, respectively (59.7% and 40.3% male). Statistically significant differences were found for: interventricular septum thickness, LV posterior wall thickness, LV end-diastolic volume, LV end-systolic volume, left atrium volume, LV mass, and lateral annulus peak velocity. Regarding the results obtained by 3D-WMT assessment, all the evaluated parameters were statistically significantly different between the two groups. When the influence of obesity on the different echocardiographic variables was evaluated by means of multivariate logistic regression analysis, the strongest relationship with obesity was found for LV average circumferential strain (ß-coefficient: 0.74; r(2): 0.55; P: 0.003). Thus, obesity cardiomyopathy is associated not only with structural cardiac changes, but also with myocardial deformation changes. Furthermore, this association occurs as early as in the childhood and it is independent from any other cardiovascular risk factor. The most related parameter to obesity is LV circumferential strain.
Subject(s)
Cardiovascular Diseases/diagnostic imaging , Echocardiography, Three-Dimensional/methods , Obesity/diagnostic imaging , Obesity/physiopathology , Adolescent , Cardiomyopathies/complications , Cardiomyopathies/diagnostic imaging , Cardiovascular Diseases/complications , Child , Female , Humans , Linear Models , Logistic Models , Male , Multivariate Analysis , Myocardium/pathology , Obesity/complications , Prospective Studies , Risk Factors , Ventricular Dysfunction, Left/diagnostic imaging , Ventricular Dysfunction, Left/physiopathologyABSTRACT
El objetivo del presente trabajo fue identificar la presencia de Salmonella en pienso y materias primas con que se elabora dicho alimento. Se analizaron 140 muestras de pienso y sus materias primas procedentes de una planta elaboradora de alimentos para animales en la provincia Ciudad de La Habana. El 13,6 por ciento de las muestras resultaron positivas para Salmonella. Las cepas de Salmonella aisladas fueron tipificadas; el serotipo derby fue el más frecuente (21 por ciento), seguido por el tennessee (serogrupo C1) (15,8 por ciento). Otros serotipos encontrados fueron: anatum, newlands, senftemberg, thompson y bournemouth; este último se reporta por primera vez en Cuba. La materia prima más contaminada fue la harina de soya con el 29,1 por ciento de positividad, seguida por la harina de trigo con el 20,8 por ciento. Estos resultados son similares a los obtenidos por otros autores en carnes de cerdo y aves y guardan relación con los serogrupos y serotipos encontrados, lo que demuestra la posible trasmisión de estos gérmenes a través de la alimentación de los animales
Subject(s)
Poultry Diseases , SalmonellaABSTRACT
El objetivo del presente trabajo fue identificar la presencia de Salmonella en pienso y materias primas con que se elabora dicho alimento. Se analizaron 140 muestras de pienso y sus materias primas procedentes de una planta elaboradora de alimentos para animales en la provincia Ciudad de La Habana. El 13,6 por ciento de las muestras resultaron positivas para Salmonella. Las cepas de Salmonella aisladas fueron tipificadas; el serotipo derby fue el más frecuente (21 por ciento), seguido por el tennessee (serogrupo C1) (15,8 por ciento). Otros serotipos encontrados fueron: anatum, newlands, senftemberg, thompson y bournemouth; este último se reporta por primera vez en Cuba. La materia prima más contaminada fue la harina de soya con el 29,1 por ciento de positividad, seguida por la harina de trigo con el 20,8 por ciento. Estos resultados son similares a los obtenidos por otros autores en carnes de cerdo y aves y guardan relación con los serogrupos y serotipos encontrados, lo que demuestra la posible trasmisión de estos gérmenes a través de la alimentación de los animales(AU)
Subject(s)
SalmonellaABSTRACT
Se analizaron 70 muestras de camarones congelados de producción nacional, para determinar Salmonella spp. y valorar la calidad sanitaria mediante el indicador coliformes fecales. Se realizó caracterización bioquímica de las cepas aisladas con imágenes atípicas de Salmonella en el medio Kligler. Todas las muestras dieron resultados < 0,3 NMP/g de coliformes fecales, se aisló Salmonella spp. en 14 muestras y Salmonella arizonae en 5, pues coincidieron 2 especies de Salmonella para el 25,7 por ciento de positividad, en una misma muestra. De las 14 muestras positivas a Salmonella spp., 10 eran de cepas con imágenes atípicas en el medio de Kligler y las 4 restantes, que tenían imágenes típicas, fueron negativas a la prueba de descarboxilación de la lisina. Los resultados obtenidos demuestran falta de relación entre el indicador coliforme fecales y la presencia de Salmonella en un producto congelado. Se debe tener en cuenta las imágenes atípicas de Salmonella en este tipo de producto para no dar resultados falsos negativos
Subject(s)
Food Contamination/analysis , Decapoda/microbiology , Food Microbiology , Food Quality , Frozen Foods/microbiology , Salmonella/isolation & purificationABSTRACT
Se analizaron 70 muestras de camarones congelados de producción nacional, para determinar Salmonella spp. y valorar la calidad sanitaria mediante el indicador coliformes fecales. Se realizó caracterización bioquímica de las cepas aisladas con imágenes atípicas de Salmonella en el medio Kligler. Todas las muestras dieron resultados < 0,3 NMP/g de coliformes fecales, se aisló Salmonella spp. en 14 muestras y Salmonella arizonae en 5, pues coincidieron 2 especies de Salmonella para el 25,7 por ciento de positividad, en una misma muestra. De las 14 muestras positivas a Salmonella spp., 10 eran de cepas con imágenes atípicas en el medio de Kligler y las 4 restantes, que tenían imágenes típicas, fueron negativas a la prueba de descarboxilación de la lisina. Los resultados obtenidos demuestran falta de relación entre el indicador coliforme fecales y la presencia de Salmonella en un producto congelado. Se debe tener en cuenta las imágenes atípicas de Salmonella en este tipo de producto para no dar resultados falsos negativos(AU)
Subject(s)
Salmonella/isolation & purification , Decapoda/microbiology , Food Contamination/analysis , Frozen Foods/microbiology , Food Microbiology , Food QualityABSTRACT
Se realizo la determinacion de Salmonella y de Enterobacterias totales a 330 muestras de huevos de gallina de produccion nacional. Se estudio la cascara y el interior del huevo. En las primeras 180 muestras se analizaron las yemas junto con la claras y en las 150 muestras restantes se analizaron por separado. Se aislo Salmonella en 2 (0,60 por ciento) y Enterobacterias en 58 (17,57 por ciento) muestras de cascara. No se aislo Salmonella en ninguna de las muestras del interior del huevo. Se obtuvo crecimiento de Enterobacterias en 1 (0,3 por ciento) muestra de clara y yemas juntas, en 13 (8,6 por ciento) de las yemas y en ninguna de las claras. La calidad sanitaria de los huevos analizados fue satisfactoria tanto por la determinacion de Enterobacterias totales como el aislamiento de Salmonella
Subject(s)
Eggs/analysis , Enterobacteriaceae/isolation & purification , Food Hygiene , Food Quality , Poultry , Salmonella/isolation & purificationABSTRACT
Se realizó la determinación de Salmonella y de Enterobacterias totales a 330 muestras de huevos de gallina de producción nacional. Se estudió la cáscara y el interior del huevo. En las primeras 180 muestras se analizaron las yemas junto con la claras y en las 150 muestras restantes se analizaron por separado. Se aisló Salmonella en 2 (0,60 por ciento) y Enterobacterias en 58 (17,57 por ciento) muestras de cáscara. No se aisló Salmonella en ninguna de las muestras del interior del huevo. Se obtuvo crecimiento de Enterobacterias en 1 (0,3 por ciento) muestra de clara y yemas juntas, en 13 (8,6 por ciento) de las yemas y en ninguna de las claras. La calidad sanitaria de los huevos analizados fue satisfactoria tanto por la determinación de Enterobacterias totales como el aislamiento de Salmonella(AU)
Subject(s)
Eggs/analysis , Salmonella/isolation & purification , Food Hygiene , Food Quality , Enterobacteriaceae/isolation & purification , PoultryABSTRACT
Se analizaron 100 muestras de ostiones frescos para la determinacion cualitativa de Vibrio cholerae. En el 95 por ciento de las muestras analizadas se aislaron 275 cepas de genero Vibrio, de las cuales 69 fueron Vibrio cholerae no-o1, 22 fueron Vibrio cholerae no o1 grupo II de heiberg, una fue de Vibrio mimicus y 183 fueron Vibrio sp halofilos
Subject(s)
Ostreidae , Vibrio cholerae/isolation & purificationABSTRACT
Se analizaron 100 muestras de ostiones frescos para la determinación cualitativa de Vibrio cholerae. En el 95 por ciento de las muestras analizadas se aislaron 275 cepas de género Vibrio, de las cuales 69 fueron Vibrio cholerae no-o1, 22 fueron Vibrio cholerae no o1 grupo II de heiberg, una fue de Vibrio mimicus y 183 fueron Vibrio sp halófilos (AU)
