ABSTRACT
La Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil del Hospital Materno Infantil del HGU Gregorio Marañón se dedica a la atención integral del paciente pediátrico con patología digestiva y con especial dedicación a la nutrición del niño enfermo en diferentes situaciones especiales (enfermedades oncohematológicas, niños con cardiopatías congénitas, enfermedades neuromusculares, postoperatorio de diferentes patologías quirúrgicas, enfermedades del riñón, enfermedades metabólicas, etc.). Dentro de las actividades asistenciales de la sección cabe destacar el seguimiento de diferentes patologías digestivas crónicas, como la enfermedad celíaca, la dedicación especial con novedosos proyectos asistenciales y de investigación en la enfermedad inflamatoria intestinal, así como la asistencia en enfermedades crónicas del hígado y páncreas, entre otras. En esta Sección se han desarrollado nuevas técnicas diagnósticas y se han fortalecido la aplicación de otras exploraciones complementarias complejas en el estudio de enfermedades digestivas, convirtiéndose en centro de referencia de algunas de ellas como sucede en el caso de trastornos de motilidad digestiva o el estudio de la microbiota intestinal. En este artículo se refleja la estructura de la unidad junto con una revisión de su actividad asistencial en patologías digestivas cada vez más complejas, la elaboración de las tareas docentes realizadas en nuestro centro y para otras entidades con gran difusión de las mismas, así como la importante labor de investigación clínica con participación en diferentes líneas de investigación (AU)
The Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Section of Maternal and Child Hospital HGU Gregorio Maranon is dedicated to comprehensive care of pediatric patients with digestive diseases with special attention to the nutrition of the sick child in different special situations (oncohaemathologic diseases, complex heart diseases, neuropaediatric diseases, postoperative of different surgical diseases, kidney diseases, metabolíc diseases ). Within the humanitarian assistance activities of the Section include monitoring of different chronic digestive diseases, such as celiac disease, special dedication to innovative care projects and research in inflammatory bowel disease, and such as assistance in chronic diseases of the liver and pancreas, among others. On the other hand, in our section we have developed new diagnostic techniques and strengthened the implementation of other complex complementary examinations in the study of digestive diseases, becoming a reference center for some of them as happens in the case of motility disorders and research of microbiome. In this article, the structure of the Section is reflected along with a review of their daily work in increasingly complex digestive diseases, as well as educational activities in our center and to other entities with widely distributed thereof, as well as the important work of clinical research with participation in different lines of research (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Child , Gastrointestinal Diseases/epidemiology , Gastrointestinal Diseases/prevention & control , Infant Nutrition/standards , Inflammatory Bowel Diseases/epidemiology , Child Care/methods , Abdominal Pain/epidemiology , Abdominal Pain/etiology , Telemedicine/methods , Critical Care/methodsABSTRACT
La hemocromatosis es un trastorno hereditario del metabolismo del hierro muy común en América y norte de Europa, donde afecta del 0,3 al 0,8 por ciento de la población. Se caracteriza por un depósito progresivo de hierro en las células parenquimatosas del hígado, el corazón y otros órganos; finalmente, conduce a su alteración. Trousseau en el siglo XIX encontró una asociación entre cirrosis, diabetes y pigmentación. Recklinghausen, en 1989, identificó el pigmento como hierro y denominó a esta enfermedad hemocromatosis. Consideró que el origen del hierro era la sangre. En 1935, Sheldon revisó 311 casos previamente publicados de hemocromatosis y concluyó que la enfermedad era causada por una alteración en el metabolismo del hierro. Recientes desarrollos en medicina molecular han permitido la localización, a partir de estudios del HLA, del déficit genético de la hemocromatosis junto a los genes HLA en el brazo corto del cromosoma 6 4,5. Sin embargo, el gen no fue identificado hasta 1996 gracias a importantes esfuerzos en clonación posicional. A partir de ese momento, se establece un criterio más preciso para realizar el cribado y el diagnóstico de esta enfermedad (AU)
Subject(s)
Adolescent , Female , Male , Humans , Hemochromatosis/diagnosis , Hemochromatosis/therapy , Hemochromatosis/etiology , Iron/metabolism , HLA-A Antigens/genetics , Ferritins/administration & dosage , Ferritins/therapeutic use , Hemochromatosis/genetics , Hemochromatosis/physiopathology , Iron Overload/etiology , Receptors, Transferrin , Genetic TestingABSTRACT
El déficit de ornitintranscarbamilasa (OTC) es el trastorno enzimático más frecuente del ciclo de la urea. Se caracteriza por un bloqueo en la utilización de carbamilfosfato en el ciclo, con elevación de aminoácidos precursores en sangre y aumento de ácido orótico en la orina. Es de herencia ligada al cromosoma X. Los hombres hemocigotos generalmente manifiestan la enfermedad de forma grave desde el periodo neonatal, mientras que en las mujeres heterocigotas los síntomas son más tardíos y larvados, por la desigual inactivación de uno de los cromosomas X durante el desarrollo embriogénico, aunque siempre existe el riesgo de hiperamoniemia. El objetivo de este trabajo, con el estudio de un caso clínico de una niña de 14 meses, es conocer fundamentalmente las formas de presentación y las dificultades diagnósticas que pueden tener este grupo de portadoras, porque: a) no siempre se demuestra una importante elevación de aminoácidos y amoniaco en sangre; b) las cifras de ácido orótico en orina pueden ser basalmente normales; c) el déficit enzimático en enterocitos o hepatocitos puede no confirmarse por el mosaicismo celular, y d) el estudio genético nunca será una prueba confirmatoria urgente por la complejidad que entraña. En este caso, la elevación de glutamina y alanina en sangre fue discreta y la excreción de ácido orótico en orina fue normal; sin embargo, tras sobrecarga oral de alopurinol (100 mg), hubo una importante elevación de oroticoaciduria con pico máximo a las 12 horas de la prueba de 80 mmol/mol de creatinina, y permaneció la elevación a las 24 horas. Los controles sanos con la sobrecarga no sobrepasaron elevaciones de 10-20 mmol/mol de creatinina y a las 24 horas se volvieron a cifras presobrecarga. La conclusión es realizar el diagnóstico rápido en probables pacientes heterocigotos por déficit de OTC, con la determinación de aminoácidos en sangre junto con la prueba de sobrecarga de alopurinol (AU)
Subject(s)
Female , Infant , Humans , Amino Acids/blood , Urea/analysis , Urea/blood , Ammonia/blood , Orotic Acid/analysis , Orotic Acid/urine , Allopurinol/administration & dosage , Allopurinol/therapeutic use , X Chromosome/pathology , X Chromosome/genetics , Chromatography/methods , Hepatitis/complications , Hepatitis/diagnosis , Diet/methods , Diet , Ornithine Carbamoyltransferase/deficiency , Arginine/administration & dosage , Arginine/therapeutic use , Urinary Tract Infections/complications , Urinary Tract Infections/diagnosis , Urinary Tract Infections/etiology , Necrosis , Genetic Counseling/methods , Vomiting/diagnosis , Vomiting/etiology , Vomiting/complicationsABSTRACT
Occlusion of the portal vein in patients with normal liver is a frequent cause of hypertension in children. The natural course of the disease is characterized by recurrent bleeding during the first years of life and the development of splenomegaly and hypersplenism. Because the risk of bleeding in these patients can decrease with age, non-aggressive management is preferred whenever possible. We report two cases of portal vein thrombosis in adolescents with no previous esophageal variceal bleeding. The patients were treated conservatively and, at the present moment, remain symptom-free.
Subject(s)
Portal Vein , Venous Thrombosis/diagnosis , Adolescent , Child , Female , HumansABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Humans , Hepatitis B/prevention & control , Hepatitis B Vaccines/administration & dosage , Hepatitis B virus/genetics , Vaccines, Synthetic/pharmacology , Genome, ViralABSTRACT
La obstrucción de la vena porta con un hígado sano es una causa frecuente de hipertensión portal en los niños. El curso natural de la enfermedad se caracteriza por hemorragias recurrentes durante los primeros años de vida y el desarrollo de esplenomegalia e hiperesplenismo. Debido a que el riesgo de hemorragia puede disminuir con la edad se intenta mantener un tratamiento conservador mientras sea posible. Se presentan 2 casos de trombosis de la vena porta (TVP) en adolescentes que nunca han presentado sangrado de varices y que con tratamiento conservador se mantienen asintomáticos hasta la actualidad (AU)
Subject(s)
Child , Adolescent , Female , Humans , Portal Vein , Venous ThrombosisABSTRACT
El síndrome de hepatitis asociado con anemia aplásica se caracteriza por un cuadro de hepatitis aguda de etiología desconocida, que afecta por lo general a varones jóvenes y al que, en menos de tres meses, se asocia aplasia medular severa, por lo menos de dos series, con pronóstico infausto si los pacientes no se tratan con inmunosupresores. No se ha establecido asociación con transfusiones de sangre o derivados, drogas o toxinas, y la mayoría de los pacientes han sido seronegativos para hepatitis A, B y C (VHA, VHB y VHC) (AU)
Subject(s)
Child, Preschool , Male , Humans , Hepatitis/complications , Anemia, Aplastic/complications , Hepatitis/pathology , Hepatitis/drug therapy , Immunosuppressive Agents/pharmacology , Cholestasis/etiology , Liver/pathology , Biopsy , Prednisone/therapeutic use , Liver Transplantation , Anemia, Aplastic/pathology , Anemia, Aplastic/drug therapyABSTRACT
La enfermedad hepática durante el primer año de vida se va a manifestar de manera fundamental como colestasis, independientemente de las distintas entidades etiológicas que la producen: infecciones víricas, bacterianas y por protozoos (toxoplasmosis), errores del metabolismo como tirosinemia, galactosemia e intolerancia a la fructosa, déficit de alfa-1-antitripsina, colangiopatías obstructivas, atresia de vías biliares extrahepáticas o lesiones hepáticas secundarias a trastornos sistémicos (fibrosis quística), aunque todas asociarán, en mayor o menor medida, necrosis hepatocitaria. Este es el motivo que dificulta un diagnóstico causal precoz, por otra parte muy importante en entidades como la atresia de vías biliares extrahepáticas (AVBE), cuya cirugía paliativa va a ser eficaz si se realiza en los dos primeros meses de vida. El interés de este trabajo, aprovechando la presentación de dos casos, radica en sistematizar los datos clínicos, bioquímicos, de imagen e histológicos que ayuden a establecer un diagnóstico etiológico precoz (AU)
Subject(s)
Infant , Male , Humans , Infant, Newborn , Cholestasis/surgery , Portoenterostomy, Hepatic/methods , Biliary Atresia/etiology , Radionuclide Imaging , Tomography , Ultrasonography , Cholestasis/etiology , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
En 1912 Wilson y Fleischer, independientemente, publicaron autopsias de pacientes con enfermedad neurológica progresiva y cirrosis hepática, y propusieron que el síndrome podría ser una enfermedad específica de origen tóxico. En 1952 Scheinberg demostró una deficiencia de ceruloplasmina en el suero de la enfermedad de Wilson, lo que permitía diagnosticarla cuando el paciente estaba todavía asintomático. En 1956 Walshe introdujo la penicilamina como la droga más excelente para el tratamiento de esta enfermedad. Los últimos años han servido para clonar el gen afecto (Gillian, New York, 1992), identifcar más de 80 mutantes, catalogar su producto proteico como un transportador del cobre y ahondar en el diagnóstico precoz y el tratamiento en las fases asintomáticas de la enfermedad durante la primera década de vida (AU)
