Caracterización clínico molecular del síndrome Frágil X en una familia / Clinical molecular features of the X Fragile syndrome in a family

Se realizó un estudio de serie de casos en una familia con síndrome de Frágil X tomando como punto de partida un paciente propósito seleccionado luego de una pesquisa realizada en 200 casos de riesgo entre los que se diagnosticaron dos con la enfermedad a través de estudios moleculares. Se confeccionó el árbol genealógico y se estudiaron los casos de riesgo de acuerdo con el patrón de herencia de la enfermedad de tres generaciones. Se detectaron tres hembras con mutaciones completas y sin fenotipo y otra con una premutación y con estigmas de la enfermedad.Se encontraron dos varones de cuarta generación con las características clínicas del síndrome Frágil X, uno con una mutación completa y otra con una premutación (AU)

Diagnóstico molecular prenatal de fucosidosis. Presentación de un caso / Prenatal molecular diagnosis of fucosidosis. Presentation of one case

Se presenta una pareja, ambos heterocigotos para la fucosidosis y con antecedentes de haber tenido una hija con la enfermedad, asistieron a la consulta de asesoramiento genético con una gestación de 15 semanas. Se realizó amniocentesis y cultivo de líquido amniótico a las 16 semanas de embarazo. A las células cultivadas se les practicaron estudios para determinar la actividad enzimática de la alfa-1-fucosidasa, y además se aisló ADN, al cual se le hizo PCR.Se concluyó que el feto era un heterocigoto para la fucosidosis. Se efectuó una comparación del diagnóstico por el método bioquímico y el estudio molecular (AU)

Caracterización fenotípica de la esclerosis tuberosa en la provincia de Holguín, Cuba / Phenotypic characterization of tuberous sclerosis in the province of Holguín, Cuba

Se realizó un estudio de 19 pacientes con diagnóstico de esclerosis tuberosa y sus familiares, atendidos en el Hospital Provincial Pediátrico de Holguín y el Hogar de Impedidos Físicos y Mentales de la misma ciudad. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron las manchas hipocrómicas (96,4 por ciento), retraso mental (72,6 por ciento), epilepsia (59,5 por ciento) y neurofibromas faciales (51,1 por ciento). El 36,8 por ciento de los casos correspondieron a mutaciones nuevas. Se hizo evidente la expresividad variable de la enfermedad, que incluyó los casos subclínicos, en miembros de una misma familia (AU)