Histiocitosi en pediatria: la gran simuladora / Histiocitosis en pediatría: la gran simuladora / Histiocytosis in pediatrics: the great simulator

Fonament. La histiocitosi de cèl·lules de Langerhans (HCL) és una malaltia caracteritzada per l’acumulació anormal decèl·lules del sistema monociticomacrofàgic, amb una presentació clínica molt variable. Sovint, atesa la gran variabilitat clínica d’aquesta entitat, es fan diagnòstics tardansque repercuteixen en el pronòstic.Objectiu. Descriure les principals manifestacions clíniquesde l’histiocitosi de cèl·lules de Langerhans (HCL) en unhospital de tercer nivell els darrers catorze anys. Mètode. Estudi observacional, descriptiu i retrospectiu delscasos d’HCL tractats a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.Criteris d’inclusió: edat dels participants (de 0 dies fins a 18anys), període d’estudi (2006-2021) i diagnòstic de la malaltia, basat en el diagnòstic clínic o la confirmació histològica. Mitjançant la revisió d’històries clíniques es van registrar variables demogràfiques (edat i sexe), clíniques (formade presentació, manifestacions inicials, evolució i recaigudes) i troballes rellevants en les proves complementàries. Resultats. Es van revisar 55 casos diagnosticats d’HCL. Lamitjana d’edat de presentació va ser 4,5 anys (RI 1-8), ambpredomini del sexe masculí (3:1). El motiu de consulta mésfreqüent ha estat l’aparició d’una tumoració (20%, sobretota la zona cranial), seguit per dolor ossi (14,5%), polidípsiai poliúria (9,1%), torticoli (9,1%), coixesa, exantema cutanii febre (7,3% cadascuna). Basant-nos en la classificacióLCH-IV, la majoria es van classificar com a unisistèmiques(71%) enfront de les multisistèmiques (29%). Conclusions. L’HCL és una malaltia poc freqüent en pediatria, però amb un espectre clínic ampli que comportadiagnòstics tardans associats a complicacions. Té molta importància conèixer aquesta entitat i les seves manifestacionsprincipals. (AU)

Fundamento. La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad caracterizada por la acumulación anormal de células del sistema monocítico-macrofágico, con una presentación clínica muy variable. A menudo, dada la gran variabilidad clínica de esta entidad, se realizan diagnósticos tardíos que repercuten ensu pronóstico. Objetivo. Describir las principales manifestaciones clínicas de la histiocitosis de células de Langerhans (HCL) en un hospital de tercer nivel en los últimos 14 años. Método. Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo de los casos de HCL tratados en el Hospital Universitario Vall d’Hebron. Criterios de inclusión: edad de los participantes (de 0 días de vida hasta 18 años), período de estudio (2006-2021) y diagnóstico dela enfermedad, basado en el diagnóstico clínico o la confirmación histológica. Mediante la revisión de historias clínicas, se registraron variables demográficas (edad y sexo), clínicas (forma de presentación, manifestaciones iniciales, evolución y recaídas) y hallazgos relevantes en las pruebas complementarias. Resultados. Se revisaron 55 casos diagnosticados de HCL. La media de edad de presentación fue 4,5 años (RI 1-8), con predominio del sexo masculino (3:1). El motivo de consulta más frecuente ha sido la aparición de una tumoración (20%, sobre todo a nivel craneal), seguido por dolor óseo (14,5%), polidipsia y poliuria(9,1%), tortícolis (9,1%), cojera, exantema cutáneo y fiebre(7,3% cada una). Basándonos en la clasificación LCH-IV, la mayor parte se clasificaron como unisistémicas (71%) frente a las multisistémicas (29%). Conclusiones. La HCL es una enfermedad poco frecuente en pediatría pero con un amplio espectro clínico que comporta diagnósticos tardíos asociados a complicaciones. Resulta de gran importancia conocer a esta entidad y sus principales manifestaciones. (AU)

Background. Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a disease characterized by the abnormal accumulation of cells of the monocytemacrophage system. Its clinical presentation is highly variable, which can lead to late diagnosis and worse outcomes.Objective. To describe the main clinical manifestations of LCH in atertiary hospital in the last 14 years. Method. Observational, descriptive, and retrospective study of children with LCH treated at the Hospital Universitari Vall d’Hebron.Inclusion criteria: age of the participants (0 days of life and up to18 years), study period (2006-2021) and diagnosis of the diseasebased on clinical diagnosis or histological confirmation. We recorded demographic variables (age and sex), clinical characteristics(form of presentation, initial manifestations, evolution, and relapses), and relevant findings in diagnostic tests. Results. 55 children diagnosed with LCH were reviewed. The meanage at presentation was 4.5 years (IR 1-8), with a predominanceof males (3:1). The most frequent reason for consultation was the appearance of a lump (20%, especially at the cranial level), followed by bone pain (14.5%), polydipsia and polyuria (9.1%), torticollis (9.1%), and limping, skin rash, and fever (7.3% each). Based on the LCH-IV classification, most were classified as singlesystem (71%) versus multi-system (29%). Conclusions. LCH is a rare disease in pediatrics but with a wideclinical spectrum that can lead to late diagnoses and subsequentcomplications. It is of great importance to know this entity and itsmain manifestations. (AU)

The burden of non-SARS-CoV2 viral lower respiratory tract infections in hospitalized children in Barcelona (Spain): A long-term, clinical, epidemiologic and economic study.

BACKGROUND: Viral lower respiratory tract infections (LRTI) are the leading cause of hospitalization in children. In Catalonia (Spain), information is scarce about the burden of viral LRTIs in paediatric hospitalizations. The aim of this study is to describe epidemiological, clinical, virological and economic features of paediatric hospitalizations due to viral LRTI. METHODS: From October 2012 to December 2020, children aged <16 years admitted to a tertiary paediatric hospital in Catalonia (Spain) with confirmed viral LRTI were included in the study. Virus seasonality, prevalence, age and sex distribution, clinical characteristics, hospital costs and bed occupancy rates were determined. RESULTS: A total of 3,325 children were included (57.17% male, 9.44% with comorbidities) accounting for 4056 hospitalizations (32.47% ≤ 12 months): 53.87% with wheezing/asthma, 37.85% with bronchiolitis and 8.28% with pneumonia. The most common virus was respiratory syncytial virus (RSV) (52.59%). Influenza A was associated with pneumonia (odds ratio [OR] 7.75) and caused longer hospitalizations (7 ± 31.58 days), while RSV was associated with bronchiolitis (OR 6.62) and was the most frequent reason for admission to the paediatric intensive care unit (PICU) (11.23%) and for respiratory support (78.76%). Male sex, age ≤12 months, chronic conditions and bronchiolitis significantly increased the odds of PICU admission. From October to May, viral LRTIs accounted for 12.36% of overall hospital bed days. The total hospitalization cost during the study period was €16,603,415. CONCLUSIONS: Viral LRTIs are an important cause of morbidity, hospitalization and PICU admission in children. The clinical burden is associated with significant bed occupancy and health-care costs, especially during seasonal periods.

Diabetis insípida associada a holoprosencefàlia / Diabetes insípida asociada a holoprosencefalia / Diabetes insipidus associated with holoprosencephaly

Introducció. L’holoprosencefàlia és una malformació congènita greu que compromet estructures cerebrals situades ala línia mitjana. Per la seva localització, l’hipotàlem i lahipòfisi són estructures afectades sovint en aquesta entitat. La seva disfunció pot provocar trastorns de l’homeòstasii endocrinopaties com l’adípsia i la diabetis insípida.Cas clínic. Es presenta el cas d’una nena de 6 anys diagnosticada d’holoprosencefàlia als 9 mesos de vida. Consulta per somnolència i febre de 48 hores d’evolució i enl’exploració presenta signes de deshidratació. La mare refereix que no reclama ingesta hídrica tot i trobar-se deshidratada. Analíticament destaca deshidratació hipernatrèmica greu amb disfunció renal. A les 72 hores d’ingrés,després d’haver corregit les diselectrolitèmies i amb lapacient normohidratada, reapareix la hipernatrèmia ambpoliúria i osmolalitat urinària disminuïda. Es fa un test dedesmopressina que confirma la sospita diagnòstica de dèficit d’hormona antidiürètica associat a adípsia. S’instauratractament amb desmopressina i restricció hídrica amb elqual s’assoleix un bon control hidroelectrolític que esmanté en controls posteriors.Comentaris. Els pacients amb holoprosencefàlia tenen riscde presentar endocrinopaties per disfunció hipotalamohipofisiària. Per aquest motiu cal buscar-les activament encas de presentar-se la clínica clàssica de poliúria, hipernatrèmia i hipoosmolalitat urinària. (AU)

Introducción. La holoprosencefalia es una malformación congénitagrave que compromete estructuras cerebrales situadas en la líneamedia. Por su localización, el hipotálamo y la hipófisis son estructuras frecuentemente afectadas en esta entidad. Su disfunciónpuede generar trastornos de la homeostasis y endocrinopatíascomo la adipsia y la diabetes insípida.Caso clínico. Se presenta el caso de una niña de 6 años diagnosticada de holoprosencefalia a los 9 meses de vida. Consulta por somnolencia y fiebre de 48 horas de evolución y en la exploración físicadestacan signos de deshidratación. La madre refiere que no reclama ingesta hídrica pese a encontrarse deshidratada. Analíticamente destaca deshidratación hipernatrémica grave y disfunciónrenal. A las 72 horas de ingreso, corregidas las diselectrolitemias yencontrándose la paciente normohidratada, reaparece hipernatremia asociando poliuria e hipoosmolalidad urinaria. Se realiza untest de desmopresina que confirma la sospecha diagnóstica de déficit de hormona antidiurética asociado a adipsia. Se instaura tratamiento con desmopresina y restricción hídrica, alcanzando un buencontrol hidroelectrolítico que mantiene en controles posteriores.Comentarios. Los pacientes con holoprosencefalia tienen riesgo depresentar endocrinopatías por disfunción hipotálamo-hipofisaria.Por ese motivo es necesario buscarlas activamente en caso depresentarse la clínica clásica de poliuria, hipernatremia e hipoosmolalidad urinaria. (AU)

Introduction. Holoprosencephaly is a severe developmental defectthat compromise midline brain structures. Due to their location,the hypothalamus and the hypophysis are frequently involvedin this illness. Their dysfunction can lead to homeostatic andendocrine disorders such as thirst disturbances and diabetesinsipidus.Case report. Herein we report the case of a 6-year-old girl who wasdiagnosed with holoprosencephaly at 9 months old. She presentedwith a 48-hours history of somnolence and fever with signs of dehydration on examination. Her mother stated that despite beingdehydrated, she did not demand water intake. Laboratory evaluation revealed a severe hypernatremic dehydration with renal impairment. Seventy-two hours after admission, having successfullyattained fluid and electrolyte correction, she presented hypernatremia with polyuria and urine hypoosmolality. A desmopressin testwas performed confirming the suspected diagnosis of antidiuretichormone deficiency and adipsia. She responded well to desmopressin treatment and fluid restriction with restoration of serumelectrolytes, which remained within acceptable limits at follow-up.Discussion. Children with holoprosencephaly are at risk for endocrine disorders related to hypothalamic-pituitary dysfunction. It isimportant to rule out these disturbances if they present with theclassic triad of hypernatremia, polyuria and urine hypoosmolality. (AU)

Subluxació atlantoaxial: una causa infreqüent de torticoli en pediatria / Subluxación atlantoaxoidea: una causa infrecuente de tortícolis en pediatría / Atlantoaxial subluxation: An uncommon cause of torticollis in children

Introducció: La torticoli és motiu de consulta freqüent en pediatria. D’entre les múltiples etiologies, la predominant és la musculoesquelètica. Presentem un cas d’una entitat poc coneguda, la subluxació rotatòria atlantoaxial (SRAA), que pot aparèixer de manera aïllada o secundària a processos inflamatoris locals, a infeccions o a cirurgies del tracterespiratori superior, coneguda també com la síndrome deGrisel.Cas clínic: Presentem el cas d’una nena de set anys queconsulta per torticoli dolorosa d’aparició sobtada i nàusees.En l’exploració destaca marcada desviació de cap i coll al’esquerra en flexió, i contractura muscular paravertebral.S’orienta inicialment com una contractura cervical i se lidona l’alta amb tractament antiinflamatori oral. Vint-i-quatrehores després reconsulta per empitjorament clínic, amb vòmits intensos, per la qual cosa es fa una tomografia computada cranial que objectiva una subluxació atlantoaxial entreC1-C2. Se sol·licita una ressonància magnètica cranial, quedescarta altres lesions associades; l’analítica no mostra signes d’infecció i els marcadors de malalties inflamatòriesresulten normals. S’orienta com una SRAA primària.Presenta persistència de la torticoli, de manera que requereix reducció amb col·locació d’una ortesi d’halo (halojacket), que tampoc resulta eficaç. Tenint en compte lamala evolució i l’evidència d’hiperlaxitud articular, se sospita col·lagenopatia, que després d’un estudi exhaustiu noes va poder filiar. Set mesos després del debut, tot i eltractament intensiu amb fisioteràpia, la pacient persisteixlleument simptomàtica.Comentaris: En una torticoli no reductible, amb dolor intensi espasme contralateral del múscul esternoclidomastoidal,cal sospitar una SRAA i sempre haurem de descartar necauses secundàries.(AU)

Introducción. La tortícolis es un motivo de consulta frecuente en pediatría. Entre las múltiples etiologías que pueden causarla, la predominante es la musculoesquelética. Presentamos un caso de una entidad poco conocida, la subluxación rotatoria atlantoaxoidea (SRAA), que puede aparecer de manera aislada o secundaria a procesos inflamatorios locales, a infecciones o a cirugías del tracto respiratorio superior, conocida también como síndrome de Grisel. Caso clínico. Presentamos el caso de una niña de siete años que consulta por tortícolis dolorosa de aparición súbita y náuseas. En la exploración destaca marcada desviación de la cabeza y cuello hacia la izquierda en flexión, y contractura muscular paravertebral. Se orienta inicialmente como una contractura cervical, y se da de alta con tratamiento antiinflamatorio oral. Veinticuatro horas después reconsulta por empeoramiento clínico, con vómitos intensos. Se realiza tomografía computerizada craneal, que descarta lesiones ocupantes de espacio, pero objetiva una subluxación atlantoaxoidea entre C1-C2. Se solicita resonancia magnética craneal,que descarta otras lesiones asociadas; analítica sin signos de infección, y marcadores de enfermedades inflamatorias que resultan normales. Se orienta como una SRAA primaria. Presenta persistencia de la tortícolis, por lo que requiere reducción con colocación de una ortesis de halo (halo jacket), que tampoco resulta eficaz. Dada la mala evolución y la evidencia de hiperlaxitud articular, se sospecha colagenopatía, que tras un estudio exhaustivo no se pudo filiar. Siete meses después del debut, pese a tratamiento intensivo con fisioterapia, la paciente persiste levemente sintomática.Comentarios. En una tortícolis no reductible, con dolor intenso yespasmo contralateral del músculo esternocleidomastoideo, hayque sospechar una SRAA y siempre tendremos que descartar causas secundarias.(AU)

Introduction: Torticollis is a frequent reason for consultation in paediatrics. There are multiple causes of torticollis, most commonly of musculoskeletal origin. We report a case of rotatory atlantoaxial subluxation (RAAS), a rare cause of torticollis in children, which can appear as an isolated finding; or as a consequence of local inflammatory processes or infections, or resulting from surgical interventions on the upper respiratory tract (Grisel syndrome). Case report: We report the case of a seven year old girl with a sudden painful torticollis and nausea. Head and neck deviation to the left in flex position and paravertebral contracture were found at physical exam. Firstly, a diagnosis of cervical contracture was considered and she was discharged home with oral anti-inflammatory treatment. Twenty-four hours later, the patient consulted again because of clinical worsening and intense vomiting. A CT scan was performed that ruled out space occupying lesions but showed an RAAS between C1-C2. The results of blood analysis (including markers of infection) and markers of different inflammatory diseases were normal, and brain MRI showed no other associated lesions. The patient was then diagnosed as having primary RAAS. She had persistent torticollis, and a reduction and halo jacket insertion were performed, without improvement. Due to the unfavourable course and the detection of articular hyperlaxitude a collagen related disease was suspected but, after an exhaustive study, this could not be confirmed. Seven months after the start of the problem the patient still remains slightly symptomatic. Comments: RAAS should be suspected in a case of no reducible torticollis with intense pain and contralateral sternocleidomastoid muscle spasm. Secondary causes must always be ruled out.(AU)

Síndrome d'activació macrofàgica com a forma de debut d'una artritis idiopàtica juvenil sistèmica / Síndrome de activación macrofágica como debut de una artritis idiopática juvenil sistémica / Juvenile systemic rheumatoid arthritis presenting as macrophage activation syndrome

INTRODUCCIÓ: La síndrome d'activació macrofàgica (SAM) és una limfohistiocitosi hemofagocítica que apareix en el context d'una malaltia reumatològica I típicament s'associa a l'artritis idiopàtica juvenil sistèmica (AIJS). CAS CLÍNIC: Es presenta el cas d'una nena de 23 mesos amb febre de 6 dies, hiperèmia conjuntival, exantema I edema al dors de mans I peus. Inicialment es va descartar una malaltia infecciosa I posteriorment es va orientar com a malaltia de Kawasaki. Se li va fer una ecocardiografia, amb resultat normal, I es va iniciar gammaglobulina endovenosa I ibuprofèn; no es va objectivar resposta clínica. L'estudi d'autoanticossos va ser negatiu. La pacient va presentar de manera progressiva artràlgies, hepatosplenomegàlia I embassament pleural. En l'analítica destacava anèmia, trombocitopènia, leucocitosi I elevació dels reactants de fase aguda (RFA). Davant la sospita clínica I analítica de SAM es va fer un aspirat de medul·la òssia, I no es van objectivar signes d'hemofagocitosi ni malignitat. Es va iniciar tractament amb corticosteroides a dosis altes; l'estat general va millorar, però van persistir la febre, les artràlgies, la leucocitosi I els RFA augmentats. Es va orientar com a debut d'AIJS associat a SAM, motiu pel qual es va afegir al tractament l'anti-IL-1 (anakinra). Al cap de 48 hores la febre va desaparèixer I la pacient ja presentava millora clínica I dels paràmetres inflamatoris I d'activació macrofàgica. COMENTARIS: La SAM és una malaltia potencialment mortal I pot ser el debut d'una malaltia sistèmica, com l'AIJS. Conèixer els criteris clínics I analítics de totes dues entitats és fonamental per al diagnòstic precoç. El tractament amb corticosteroides I amb anti-IL-1 sol ser molt eficaç

INTRODUCCIÓN: El síndrome de activación macrofágica (SAM) es una linfohistiocitosis hemofagocítica que aparece en el contexto de una enfermedad reumatológica y típicamente se asocia a la artritis idiopática juvenil sistémica (AIJS). CASO CLÍNICO: Se presenta el caso de una niña de 23 meses con fiebre de 6 días de evolución, hiperemia conjuntival, exantema y edema en el dorso de manos y pies. Inicialmente se descartó una enfermedad infecciosa y posteriormente se orientó como enfermedad de Kawasaki. Se realizó ecocardiografía, que resultó normal, y se iniciaron gammaglobulinas endovenosas e ibuprofeno, sin objetivarse una respuesta clínica. El estudio de autoanticuerpos resultó negativo. Progresivamente presentó artralgias, hepatoesplenomegalia y derrame pleural. Analíticamente destacaba anemia, trombocitopenia, leucocitosis y elevación de los reactantes de fase aguda (RFA). Bajo la sospecha de SAM se realizó aspirado de médula ósea sin objetivarse signos de hemofagocitosis ni malignidad. Se inició tratamiento con corticosteroides a dosis altas con mejoría del estado general, pero persistiendo fiebre, artralgias, leucocitosis y RFA aumentados. Se orientó como debut de AIJS asociado a SAM, por lo que se añadió al tratamiento la anti-IL-1 (anakinra). A las 48 horas desapareció la fiebre y presentó mejoría clínica y de los parámetros inflamatorios y de activación macrofágica. COMENTARIOS: El SAM es una enfermedad potencialmente mortal y puede ser el debut de una enfermedad sistémica como la AIJS. Conocer los criterios clínicos y analíticos de las dos entidades es fundamental para su diagnóstico precoz. El tratamiento con corticosteroides y con anti-IL-1 suele ser muy eficaz

INTRODUCTION: The macrophage activation syndrome (MAS) is a hemophagocytic lymphohystiocytosis developing in the context of a rheumatologic disease and it is commonly associated to systemic juvenile idiopathic arthritis (sJIA). CASE REPORT: A 23-month-old child was admitted with a six-day history of fever, conjunctival hyperemia, rash, and hand and foot edema. An infectious disease process was first ruled out, and Kawasaki disease was then suspected. The echocardiogram did not show abnormalities, and intravenous gamma globulin and ibuprofen were administered, without clinical response. The autoantibody screening was negative. The patient progressively developed arthralgias, hepatosplenomegaly and pleural effusion. Blood tests showed anemia, thrombocytopenia, leukocytosis, and elevated inflammatory markers. MAS was suspected, and bone marrow aspirate was performed, which showed no signs of hemophagocytosis or malignancy. Treatment with high-dose corticosteroids was started, resulting in improvement of the general condition of the patient, but with persistence of fever, joint pain, leukocytosis, and elevated inflammatory markers. sJIA-associated MAS was suspected, and interleukin-1-receptor antagonist (anakinra) was started, with significant clinical improvement, decrease in inflammatory markers, and resolution of the fever in 48 hours. COMMENTS: MAS is a life-threatening illness that can present as the first sign of sJIA. It is important to know the diagnostic criteria of both entities for early diagnosis. Treatment with corticosteroids and anti-IL-1 is very effective