Estudio de agregación familiar de cáncer de mama en el área de “La Jagua”, municipio Santa Cruz del Sur, Camagüey / Familial aggregation study of breast cancer in polyclinic La Jagua, Santa Cruz del Sur municipality, Camagüey

Se realizó un estudio analítico de casos y controles para explorar el comportamiento clínico y epidemiológico del cáncer de mama, su agrupación preferencial en familias, así como identificar factores de riesgo no genéticos relacionados con su origen. La muestra estuvo conformada por 24 mujeres con diagnóstico anatomopatológico de cáncer de mama que fueron los casos y 72 mujeres no afectadas por la enfermedad como controles, pertenecientes todas al Área de salud del Policlínico Docente Dr. “Oscar Primelles Cisneros”, consejo popular “La Jagüa” en Santa Cruz del Sur, provincia Camagüey, en el período Mayo - Agosto 2006. La manifestación clínica más frecuente de la enfermedad fue el nódulo mamario. En relación con la edad al diagnóstico, predominaron entre las afectadas los grupos de 40-50 años y de 51-60 con igual número de casos en ambos grupos. Según color de piel, las mujeres de piel blanca predominaron entre los casos. La elevada frecuencia con que se encontró antecedentes de cáncer de mamá en los familiares de primer grado de las pacientes, determinó en mayor medida la presencia de agregación familiar de cáncer de mama. Entre los factores de riesgo no genéticos se identificó la menarquia precoz, la no práctica de la lactancia materna y la menopausia tardía como los más frecuentes entre las mujeres enfermas...(AU)

Aspectos médicos, genéticos y psicosociales del síndrome Usher / Medical, genetic, and psychosocial aspects of Usher´s syndrome

El síndrome Usher es una enfermedad genética, que se caracteriza por hipoacusia neurosensorial progresiva bilateral congénita, pérdida de visión debida a la retinosis pigmentaria y en ocasiones presenta también trastornos vestibulares. Objetivo: describir los principales aspectos médicos, genéticos y psicosociales presentes en los pacientes con síndrome Usher. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en 14 pacientes con diagnóstico de síndrome Usher atendidos en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde 1991 hasta 2008. Resultados: los 14 pacientes provenían de familias diferentes y seis de ellos tenían antecedentes patológicos familiares. Se encontró consanguinidad entre los padres de las personas afectadas en el 35,72 % de las familias, el principal grado de parentesco fue el de primos hermanos. El síndrome Usher tipo II fue la forma más frecuente. La mayoría de los pacientes eran procedentes de zonas urbanas; los que portaban el síndrome levemente aspiraban a alcanzar un mayor nivel de escolaridad, así como aquellos procedentes de las áreas urbanas. Tenían ocupación laboral nueve; algunos con trabajos riesgosos. De los nueve, cuatro no trabajaban y sólo dos eran del sexo femenino. Conclusiones: las manifestaciones clínicas del síndrome Usher provocan una doble limitación (visual y auditiva), que son responsables de los trastornos psicológicos y sociales que se asocian al mismo. Las personas afectadas necesitan de una atención especial que contribuya a mejorar la calidad de sus vidas (AU)

Usher´s syndrome is a genetic disease that is characterized by congenital bilateral progressive neurosensory hypoacusis, loss of vision due to retinitis pigmentosa and occasionally also presents vestibular disorders. Objective: to describe the main medical, genetic, and psychosocial aspects present in patients with Usher´s syndrome. Method: a cross-sectional descriptive study was conducted in 14 patients with Usher´s syndrome diagnosis treated at the pigmentary retinosis Center in Camagüey, from 1991 to 2008. Results: fourteen patients came from different families and six of them had family pathological history. Found consanguinity among parents of persons affected by 35,72 % of families, cousins was the main degree of kinship. Usher´s syndrome type II was the most common form. The majority of patients were from urban areas; which carried the syndrome slightly aspired to achieve a higher level of schooling, as well as those from urban areas. Nine of them had jobs, some risky works. Four out of nine, did not work and only two were female. Conclusions: clinical manifestations of Usher´s syndrome cause a double constraint (visual and auditory), which are responsible for the psychological and social disorders that are associated to it. Affected persons need a special care to help improve the quality of their lives (AU)

Aspectos médicos, genéticos y psicosociales del síndrome Usher / Medical, genetic, and psychosocial aspects of Usher´s syndrome

El síndrome Usher es una enfermedad genética, que se caracteriza por hipoacusia neurosensorial progresiva bilateral congénita, pérdida de visión debida a la retinosis pigmentaria y en ocasiones presenta también trastornos vestibulares. Objetivo: describir los principales aspectos médicos, genéticos y psicosociales presentes en los pacientes con síndrome Usher. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en 14 pacientes con diagnóstico de síndrome Usher atendidos en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde 1991 hasta 2008. Resultados: los 14 pacientes provenían de familias diferentes y seis de ellos tenían antecedentes patológicos familiares. Se encontró consanguinidad entre los padres de las personas afectadas en el 35,72 % de las familias, el principal grado de parentesco fue el de primos hermanos. El síndrome Usher tipo II fue la forma más frecuente. La mayoría de los pacientes eran procedentes de zonas urbanas; los que portaban el síndrome levemente aspiraban a alcanzar un mayor nivel de escolaridad, así como aquellos procedentes de las áreas urbanas. Tenían ocupación laboral nueve; algunos con trabajos riesgosos. De los nueve, cuatro no trabajaban y sólo dos eran del sexo femenino. Conclusiones: las manifestaciones clínicas del síndrome Usher provocan una doble limitación (visual y auditiva), que son responsables de los trastornos psicológicos y sociales que se asocian al mismo. Las personas afectadas necesitan de una atención especial que contribuya a mejorar la calidad de sus vidas.

Usher´s syndrome is a genetic disease that is characterized by congenital bilateral progressive neurosensory hypoacusis, loss of vision due to retinitis pigmentosa and occasionally also presents vestibular disorders. Objective: to describe the main medical, genetic, and psychosocial aspects present in patients with Usher´s syndrome. Method: a cross-sectional descriptive study was conducted in 14 patients with Usher´s syndrome diagnosis treated at the pigmentary retinosis Center in Camagüey, from 1991 to 2008. Results: fourteen patients came from different families and six of them had family pathological history. Found consanguinity among parents of persons affected by 35,72 % of families, cousins was the main degree of kinship. Usher´s syndrome type II was the most common form. The majority of patients were from urban areas; which carried the syndrome slightly aspired to achieve a higher level of schooling, as well as those from urban areas. Nine of them had jobs, some risky works. Four out of nine, did not work and only two were female. Conclusions: clinical manifestations of Usher´s syndrome cause a double constraint (visual and auditory), which are responsible for the psychological and social disorders that are associated to it. Affected persons need a special care to help improve the quality of their lives.

Aspectos genético-sociales de la retinosis pigmentaria / Social-genetic aspects of the pigmentary retinosis

La Retinosis pigmentaria es una enfermedad de origen genético a la que se le asocian múltiples problemas sociales relacionados con su origen. Objetivo: describir ciertos aspectos genético-sociales de la Retinosis pigmentaria importantes para su manejo y prevención. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde octubre de mil novecientos noventa y uno hasta Julio de dos mil ocho, con doscientos nueve pacientes afectados por esta enfermedad. Los datos se extrajeron de las historias clínicas de genética, los cuales fueron vertidos en un modelo de recolección y luego procesados estadísticamente por medio de técnicas descriptivas. Resultados: de las dosciento nueve familias, ciento trece casos índices eran del sexo femenino y noventa y seis del masculino. Se halló consanguinidad en cincuenta y tres familias con herencia definida. El grado de parentesco más frecuente fue el de primos hermanos. Hubo una fuerte asociación estadística entre la consanguinidad y la herencia autosómica recesiva, que fue a su vez el modo de herencia más frecuente. Hubo un mayor número de mujeres estudiadas y pesquisadas que de hombres. Las formas sindrómicas de la enfermedad se presentaron en dieciséis familias (7,65 por ciento). El síndrome Usher resultó ser el más frecuente. Conclusiones: la naturaleza hereditaria, la presencia de consanguinidad, y las formas sindrómicas de la enfermedad son importantes aspectos genético-sociales relacionados con la retinosis pigmentaria, por lo que el estudio de los mismos debe profundizarse con vistas a la prevención y manejo de la enfermedad(AU)

Pigmentary retinosis is a disease of genetic origin to which is associated multiple social problems related with its origin. Objective: to describe certain important social-genetic aspects of the Pigmentary retinosis for their management and prevention. Method: a cross-sectional descriptive study at the Pigmentary Retinosis Center of Camagüey was performed, from October 1991 to July 2008, with 209 patients affected by this disease. Data were extracted of the genetics´ clinical histories, which were poured in a summary model and then statistically processed by means of descriptive techniques. Results: of the 209 families, one-hundred thirteen index cases were of the female sex and ninety-six of the masculine one. Consanguinity in fifty-three families with defined inheritance was found. The most frequent family relationship was that of first cousins. There was a b statistical association among consanguinity and recessive autosomal inheritance that was in turn the most frequent way of inheritance. There was a bigger number of studied and investigated women than men. Syndromic forms of the disease were presented in sixteen families (7,65 percent). The Ushers syndrome turned out to be the most frequent one. Conclusions: the hereditary nature, the presence of consanguinity and the syndromic forms of the disease are important social-genetic aspects related with pigmentary retinosis, for what its study should be deepened with a view to the prevention and management of the disease(AU)

Aspectos genético-sociales de la retinosis pigmentaria / Social-genetic aspects of the pigmentary retinosis

La Retinosis pigmentaria es una enfermedad de origen genético a la que se le asocian múltiples problemas sociales relacionados con su origen. Objetivo: describir ciertos aspectos genético-sociales de la Retinosis pigmentaria importantes para su manejo y prevención. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde octubre de mil novecientos noventa y uno hasta Julio de dos mil ocho, con doscientos nueve pacientes afectados por esta enfermedad. Los datos se extrajeron de las historias clínicas de genética, los cuales fueron vertidos en un modelo de recolección y luego procesados estadísticamente por medio de técnicas descriptivas. Resultados: de las dosciento nueve familias, ciento trece casos índices eran del sexo femenino y noventa y seis del masculino. Se halló consanguinidad en cincuenta y tres familias con herencia definida. El grado de parentesco más frecuente fue el de primos hermanos. Hubo una fuerte asociación estadística entre la consanguinidad y la herencia autosómica recesiva, que fue a su vez el modo de herencia más frecuente. Hubo un mayor número de mujeres estudiadas y pesquisadas que de hombres. Las formas sindrómicas de la enfermedad se presentaron en dieciséis familias (7,65 por ciento). El síndrome Usher resultó ser el más frecuente. Conclusiones: la naturaleza hereditaria, la presencia de consanguinidad, y las formas sindrómicas de la enfermedad son importantes aspectos genético-sociales relacionados con la retinosis pigmentaria, por lo que el estudio de los mismos debe profundizarse con vistas a la prevención y manejo de la enfermedad.

Pigmentary retinosis is a disease of genetic origin to which is associated multiple social problems related with its origin. Objective: to describe certain important social-genetic aspects of the Pigmentary retinosis for their management and prevention. Method: a cross-sectional descriptive study at the Pigmentary Retinosis Center of Camagüey was performed, from October 1991 to July 2008, with 209 patients affected by this disease. Data were extracted of the genetics´ clinical histories, which were poured in a summary model and then statistically processed by means of descriptive techniques. Results: of the 209 families, one-hundred thirteen index cases were of the female sex and ninety-six of the masculine one. Consanguinity in fifty-three families with defined inheritance was found. The most frequent family relationship was that of first cousins. There was a b statistical association among consanguinity and recessive autosomal inheritance that was in turn the most frequent way of inheritance. There was a bigger number of studied and investigated women than men. Syndromic forms of the disease were presented in sixteen families (7,65 percent). The Usher’s syndrome turned out to be the most frequent one. Conclusions: the hereditary nature, the presence of consanguinity and the syndromic forms of the disease are important social-genetic aspects related with pigmentary retinosis, for what its study should be deepened with a view to the prevention and management of the disease.

El programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Camagüey: 1984-2007 / Diagnosis, Management and Prevention Program for Genetic Diseases and Congenital Defects in Camagüey Province: 1984-2007

Se presentan los principales resultados del programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Camagüey en el período de 1984-2007, con el objetivo de conocer aspectos relacionados con el inicio, desarrollo y principales resultados en esta etapa, de los programas que lo integran. Por los resultados y cobertura del programa de detección de malformaciones congénitas a través de la cuantificación de la alfafetoproteína en suero materno fueron diagnosticados 467 fetos con malformaciones congénitas y por ultrasonido prenatal un total de 830 anomalías con características clínicas y pronóstico severo para la vida. Dentro del programa para la detección de portadoras de anemia por hematíes falciformes se identificaron 4 062 portadoras y 107 parejas de riesgo. El programa de diagnóstico prenatal citogenético para gestantes con riesgo incrementado de tener descendientes con anomalías cromosómicas detectó 75 anomalías. La pesquisa neonatal de errores innatos del metabolismo abarcó 15 7072 recién nacidos y permitió la detección temprana de casos y su oportuna consulta y tratamiento. Se aprecia el impacto de estos programas en la calidad de vida de la población de nuestra provincia…(AU)

Valor de la cuantificación de la alfafetoproteína sérica en embarazos gemelares / Value of the quantization of the serumal alphafetoprotein in gemellary pregnancy

Con el objetivo de valorar si existe relación entre los resultados adversos en los embarazos gemelares, fundamentalmente parto pretérmino, recién nacido de bajo peso y muertes fetales, con los valores séricos de la alfafetoproteína durante el segundo trimestre del embarazo, se realizó una investigación en el Hospital Ginecobstétrico Ana Betancourt de Mora de la provincia de Camagüey, Cuba. Para la ejecución de la misma se llevó a cabo un estudio analítico transversal con 38 embarazos gemelares cuyos partos se produjeron durante el año 2003, a través de la revisión del libro de partos de ese año y el de documentación de entrada de muestras de sangre para cuantificación de la alfafetoproteína. El 47 por ciento de los embarazos cursaron con aumento de la alfafetoproteína. La mayoría de los partos se produjeron con 37 semanas ò más (N=26), sin embargo, la mayoría de este grupo tenían valores normales de la proteína, mientras que entre los casos de partos con menos de 37 semanas, el 75 por ciento cursó con elevación de la proteína. 40 recién nacidos bajo peso y 36 normopeso fueron los productos de los 38 embarazos. Entre los bajo peso predominaron aquellos cuyos embarazos cursaron con alfafetoproteína elevada y entre los normopeso y los de un feto con peso menor de 2500g y el otro con 2500g ó más, predominaron aquellos con alfafetoproteína normal. Se presentaron ocho muertes fetales, siete de ellas con alfafetoproteína elevada. Las elevaciones de la alfafetoproteína tanto para los partos pretérmino como para los recién nacidos bajo peso oscilaron entre 2 y 3.4 múltiplos de la mediana para determinada edad gestacional. La evaluación de la alfafetoproteína en los embarazos gemelares es de gran valor ya que permite identificar las gestaciones de mayor riesgo, y brindarle una mejor atención a las mismas para así evitar resultados no deseados(AU)

With the objective to value if there is relation among the adverse results in gemellary pregnancies, fundamentally preterm delivery, low birth weight and fetal deaths, with the serumal values of the alphafetoprotein during the second trimester of pregnancy, an investigation at Ana Betancourt de Mora Gynecobstetric Hospital of Camagüey province, Cuba was conducted. A cross-sectional analytic study with 38 gemellary pregnancies was carried out whose labors were produced during the year 2003, through the review of the labor book of that year and the one of blood samples entrance documentation for the quantization of the alphafetoprotein. The 47 percent of pregnancies progressed with an increase of the alphafetoprotein. The majority of labors were produced with 37 weeks or more (N=26), nevertheless, the majority of this group had protein normal values, while among the labor cases less than 37 weeks, the 75 percent progressed with protein elevation. Forty low birth weight and 36 normoweight were the products of 38 pregnancies. Among of the low weight dominated those whose pregnancies progressed with elevated alphafetoprotein and between the normoweight and of the one fetus with weight less than 2500g and the other with 2500g or more, dominated those with normal alphafetoprotein. Eight fetal deaths were presented, seven of them with high alphafetoprotein. The alphafetoprotein elevations so much for the preterm labors as for the low birth weight oscillated between 2 and 3,4 M.O.M. fundamentally. The alphafetoprotein evaluation in gemellary pregnancies is a great value which permits to identify the gestations of greater risk, and to offer a better care to avoid not desire results(AU)

Valor de la cuantificación de la alfafetoproteína sérica en embarazos gemelares / Value of the quantization of the serumal alphafetoprotein in gemellary pregnancy

Con el objetivo de valorar si existe relación entre los resultados adversos en los embarazos gemelares, fundamentalmente parto pretérmino, recién nacido de bajo peso y muertes fetales, con los valores séricos de la alfafetoproteína durante el segundo trimestre del embarazo, se realizó una investigación en el Hospital Ginecobstétrico «Ana Betancourt de Mora¼ de la provincia de Camagüey, Cuba. Para la ejecución de la misma se llevó a cabo un estudio analítico transversal con 38 embarazos gemelares cuyos partos se produjeron durante el año 2003, a través de la revisión del libro de partos de ese año y el de documentación de entrada de muestras de sangre para cuantificación de la alfafetoproteína. El 47 % de los embarazos cursaron con aumento de la alfafetoproteína. La mayoría de los partos se produjeron con 37 semanas ò más (N=26), sin embargo, la mayoría de este grupo tenían valores normales de la proteína, mientras que entre los casos de partos con menos de 37 semanas, el 75 % cursó con elevación de la proteína. 40 recién nacidos bajo peso y 36 normopeso fueron los productos de los 38 embarazos. Entre los bajo peso predominaron aquellos cuyos embarazos cursaron con alfafetoproteína elevada y entre los normopeso y los de un feto con peso menor de 2500g y el otro con 2500g ó más, predominaron aquellos con alfafetoproteína normal. Se presentaron ocho muertes fetales, siete de ellas con alfafetoproteína elevada. Las elevaciones de la alfafetoproteína tanto para los partos pretérmino como para los recién nacidos bajo peso oscilaron entre 2 y 3.4 múltiplos de la mediana para determinada edad gestacional. La evaluación de la alfafetoproteína en los embarazos gemelares es de gran valor ya que permite identificar las gestaciones de mayor riesgo, y brindarle una mejor atención a las mismas para así evitar resultados no deseados.

With the objective to value if there is relation among the adverse results in gemellary pregnancies, fundamentally preterm delivery, low birth weight and fetal deaths, with the serumal values of the alphafetoprotein during the second trimester of pregnancy, an investigation at «Ana Betancourt de Mora¼ Gynecobstetric Hospital of Camagüey province, Cuba was conducted. A cross-sectional analytic study with 38 gemellary pregnancies was carried out whose labors were produced during the year 2003, through the review of the labor book of that year and the one of blood samples entrance documentation for the quantization of the alphafetoprotein. The 47% of pregnancies progressed with an increase of the alphafetoprotein. The majority of labors were produced with 37 weeks or more (N=26), nevertheless, the majority of this group had protein normal values, while among the labor cases less than 37 weeks, the 75% progressed with protein elevation. Forty low birth weight and 36 normoweight were the products of 38 pregnancies. Among of the low weight dominated those whose pregnancies progressed with elevated alphafetoprotein and between the normoweight and of the one fetus with weight less than 2500g and the other with 2500g or more, dominated those with normal alphafetoprotein. Eight fetal deaths were presented, seven of them with high alphafetoprotein. The alphafetoprotein elevations so much for the preterm labors as for the low birth weight oscillated between 2 and 3,4 M.O.M. fundamentally. The alphafetoprotein evaluation in gemellary pregnancies is a great value which permits to identify the gestations of greater risk, and to offer a better care to avoid not desire results.

Síndrome Kabuki. Presentación de dos casos / Kabukis Syndrome. Presentation of two cases

El Síndrome Kabuki es una enfermedad poco frecuente caracterizada por retraso mental, facie peculiar y múltiples anomalías congénitas. En este trabajo se describen dos pacientes que presentaron los signos principales descritos en esta afección. El diagnóstico fue efectuado a través de la técnica comparativa o de patrón. Se hallaron evidencias clínicas de que la hipertensión arterial y el glaucoma pueden ser manifestaciones tardías de esta entidad. Esta condición puede ser observada en otras poblaciones no necesariamente japonesas, por lo cual debe ser conocida ya que su diagnóstico es importante para el asesoramiento genético con fines preventivos…(AU)

Evaluación del programa de diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas por cuantificación de la alfafetoproteína: Camagüey 1985-1998 / Evaluation of the program of prenatal diagnosis of congenital malformations by the quantification of alpha-fetoprotein: Camagüey 1985-1998

Se realizó un estudio descriptivo transversal en el Hospital Pediátrico "Dr. Eduardo Agramonte Piña" de Camagüey, con el objetivo de evaluar el Programa de diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas, a través de la cuantificación de la alfafetoproteína en suero materno. Se utilizaron los datos de las embarazadas pesquisadas desde junio de 1985 hasta diciembre de 1998. Los datos se obtuvieron de los libros de entrada de muestras de suero materno y de los libros de control de las elevaciones de la alfafetoproteína, así como los informes anuales del Programa de Genética y el Registro Provincial de mortalidad infantil. La captación de embarazadas fue en aumento a lo largo de estos años, alcanzó en 1996, 99,3 por ciento. La cobertura total resultó de 92,2 por ciento y el porcentaje total de elevaciones de alfafetoproteína de 5,6. La principal causa de elevación de la proteína fue el error en la estimación de la edad gestacional (23,3 por ciento), seguida por los embarazos gemelares (4,5 por ciento), las malformaciones congénitas y otras anomalías (3,7 por ciento), y luego las pérdidas fetales (3,2 por ciento). Las malformaciones principalmente diagnosticadas fueron los defectos del tubo neural y las de la pared abdominal anterior. Del total de malformaciones prenatalmente diagnosticadas, 48,23 por ciento(N= 299) evolucionaron con elevación sérica de la alfafetoproteína. La tasa de mortalidad infantil por anomalías congénitas disminuyó de 2,71 en 1985 a 1,77 por 1 000 nacidos vivos en 1998. El Programa de diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas a través de la determinación de la alfafetoproteína en suero materno, se ha ido perfeccionando a través del tiempo, hecho que se manifiesta con el aumento del pesquisaje en las embarazadas, del número y tipo de malformaciones diagnosticadas, así como en el descenso de la mortalidad infantil por estas anomalías(AU)

Evaluación del programa de diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas por cuantificación de la alfafetoproteína: Camagüey 1985-1998 / Evaluation of the program of prenatal diagnosis of congenital malformations by the quantification of alpha-fetoprotein: Camagüey 1985-1998

Se realizó un estudio descriptivo transversal en el Hospital Pediátrico "Dr. Eduardo Agramonte Piña" de Camagüey, con el objetivo de evaluar el Programa de diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas, a través de la cuantificación de la alfafetoproteína en suero materno. Se utilizaron los datos de las embarazadas pesquisadas desde junio de 1985 hasta diciembre de 1998. Los datos se obtuvieron de los libros de entrada de muestras de suero materno y de los libros de control de las elevaciones de la alfafetoproteína, así como los informes anuales del Programa de Genética y el Registro Provincial de mortalidad infantil. La captación de embarazadas fue en aumento a lo largo de estos años, alcanzó en 1996, 99,3 por ciento. La cobertura total resultó de 92,2 por ciento y el porcentaje total de elevaciones de alfafetoproteína de 5,6. La principal causa de elevación de la proteína fue el error en la estimación de la edad gestacional (23,3 por ciento), seguida por los embarazos gemelares (4,5 por ciento), las malformaciones congénitas y otras anomalías (3,7 por ciento), y luego las pérdidas fetales (3,2 por ciento). Las malformaciones principalmente diagnosticadas fueron los defectos del tubo neural y las de la pared abdominal anterior. Del total de malformaciones prenatalmente diagnosticadas, 48,23 por ciento(N= 299) evolucionaron con elevación sérica de la alfafetoproteína. La tasa de mortalidad infantil por anomalías congénitas disminuyó de 2,71 en 1985 a 1,77 por 1 000 nacidos vivos en 1998. El Programa de diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas a través de la determinación de la alfafetoproteína en suero materno, se ha ido perfeccionando a través del tiempo, hecho que se manifiesta con el aumento del pesquisaje en las embarazadas, del número y tipo de malformaciones diagnosticadas, así como en el descenso de la mortalidad infantil por estas anomalías

Displasia ectodérmica hipohidrótica: a propósito de un caso / Hypodrotic Ectodermal dysplasia: case report

Se presentó el caso de un niño de nueve años de edad con el diagnóstico clínico de displasia ectodérmica hipohidrótica desde los nueve meses de edad. Se destacan las principales manifestaciones clínicas: escasez del pelo, dismorfia facial, piel seca, llanto sin lágrimas, ausencia de sudoración y fundamentalmente la historia de fiebres recurrentes desde la etapa de recién nacido, que hizo sudar a los médicos precisamente porque el niño no podía hacerlo y que motivó la presentación de este caso(AU)

Displasia ectodérmica hipohidrótica. A propósito de un caso / Hypodrotic Ectodermal dysplasia. Case report

Se presentó el caso de un niño de nueve años de edad con el diagnóstico clínico de displasia ectodérmica hipohidrótica desde los nueve meses de edad. Se destacan las principales manifestaciones clínicas: escasez del pelo, dismorfia facial, piel seca, llanto sin lágrimas, ausencia de sudoración y fundamentalmente la historia de fiebres recurrentes desde la etapa de recién nacido, que hizo sudar a los médicos precisamente porque el niño no podía hacerlo y que motivó la presentación de este caso.

The case of a nine years old boy with the clinical diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia from he was nine months old, is introduced. The main clinical manifestations, consistent in scarcity of the hair, facial dysmorfism, dry skin, cry without tears, absence of sweating and fundamentally the history of recurrent fevers from the stage of newborn, that made perspire the doctors precisely because the boy could not do it. That was de principal motivation for presenting this case.

Manifestaciones clínicas de la retinosis pigmentaria recesiva ligada al sexo en una portadora / Clinical manifestations of recessive retinitis pigmentosa linked to sex in a carrier

Se presenta el caso de una portadora del gen mutante causante de la retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al sexo con un cuadro clínico típico de la enfermedad, de inicio tardío y marcada asimetría de las manifestaciones oftalmológicas entre ambos ojos. Se expone la hipótesis de Lyon para explicar la ocurrencia de este hecho. Se concluye que las heterocigotas pueden manifestarse clínicamente al igual que los varones hemicigotos, por lo que a todas se les debe realizar estudio oftalmológico minucioso para confirmar el estado de portadora, así como para iniciar tratamiento adecuado, de ser necesario

Manifestaciones clínicas de la retinosis pigmentaria recesiva ligada al sexo en una portadora / Clinical manifestations of recessive retinitis pigmentosa linked to sex in a carrier

Se presenta el caso de una portadora del gen mutante causante de la retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al sexo con un cuadro clínico típico de la enfermedad, de inicio tardío y marcada asimetría de las manifestaciones oftalmológicas entre ambos ojos. Se expone la hipótesis de Lyon para explicar la ocurrencia de este hecho. Se concluye que las heterocigotas pueden manifestarse clínicamente al igual que los varones hemicigotos, por lo que a todas se les debe realizar estudio oftalmológico minucioso para confirmar el estado de portadora, así como para iniciar tratamiento adecuado, de ser necesario

Aspectos clínicos y genéticos de la fibrosis quística / Clinical and genetical aspects of the cystic fibrosis

Con el objetivo de escribir ciertos aspectos clínicos y genéticos de la fibrosis quística, se realizó un estudio descriptivo con 35 pacientes fibroquísticos registrados por la comisión provincial que atiende esta enfermedad, desde 1977 hasta 1995, a través de la revisión de historias clínicas y entrevistas a los padres. Las manifestaciones respiratorias resultaron las más frecuentes. El 91.42 por ciento (N=32) de los pacientes iniciaron la enfermedad durante la lactancia y de ellos 17 están ya fallecidos. La mayor mortalidad se presentó en aquellos menores de un año (N=13; 76.48 por ciento). El 25 por ciento de los cromosomas estudiados portaban la mutación mayor (AF508) y la presencia de ésta, incluso, en los heterocigotos se asoció a los cuadros clínicos más severos que llevaron a los niños más afectados a la muerte antes de los cinco años de vida. El 74.19 por ciento(N=23) de las parejas de riesgo recibieron asesoramiento genético. De ellos, cinco han solicitado diagnóstico prenatal en un posterior embarazo de uno de ellos. En conclusión, la fibrosis quística sigue siendo fatal en nuestro medio, por lo que se requiere del diagnóstico y tratamiento precoz, así como perfeccionar el asesoramiento genético y la caracterización molecular de las familias, con el fin de prevenirla(AU)

Aspectos clínicos y genéticos de la fibrosis quística / Clinical and genetical aspects of the cystic fibrosis

Con el objetivo de escribir ciertos aspectos clínicos y genéticos de la fibrosis quística, se realizó un estudio descriptivo con 35 pacientes fibroquísticos registrados por la comisión provincial que atiende esta enfermedad, desde 1977 hasta 1995, a través de la revisión de historias clínicas y entrevistas a los padres. Las manifestaciones respiratorias resultaron las más frecuentes. El 91.42% (N=32) de los pacientes iniciaron la enfermedad durante la lactancia y de ellos 17 están ya fallecidos. La mayor mortalidad se presentó en aquellos menores de un año (N=13; 76.48%). El 25% de los cromosomas estudiados portaban la mutación mayor (AF508) y la presencia de ésta, incluso, en los heterocigotos se asoció a los cuadros clínicos más severos que llevaron a los niños más afectados a la muerte antes de los cinco años de vida. El 74.19% (N=23) de las parejas de riesgo recibieron asesoramiento genético. De ellos, cinco han solicitado diagnóstico prenatal en un posterior embarazo de uno de ellos. En conclusión, la fibrosis quística sigue siendo fatal en nuestro medio, por lo que se requiere del diagnóstico y tratamiento precoz, así como perfeccionar el asesoramiento genético y la caracterización molecular de las familias, con el fin de prevenirla .

To describe some clinical and genetic aspects of Cystic Fibrosis, a descriptive study on 35 fibrocystic patients registered by the Cystic Fibrosis Provincial comision since 1977 to 1995, througth clinical records review and parents interview was carried out. Respiratory symptoms were the most frequent 91.42% (N=32) of patients, initiated the disease during the firts year of life, and 17 of them are already deceased. Most of the patients disd during the lactation period 25% of all the studied chromosomes carried de major mutation (A F 508) and the presence of this mutation, ever in the heterocygotes was associated with the most severe clinical manifestations that lead the affected children to death before five years 74.19% of couples risk received genetic counselling. Five out of them subsequent pregnancy termination of one of them. In inclusion, Cystic Fibrosis continues being fatal in our milietr, that is why early diagnosis and treatment are necessary, as well as genetic couselling must be improved and molecular characterization of fibrocystic families must be don with aim of preventing the disease.

Características clínicas y genéticas del Síndrome de Usher / Clinical Characteristics of the Usher's syndrome

Con el objetivo de describir las características clínicas y genéticas del síndrome de Usher, se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde octubre de 1991 hasta Mayo de 1998, con siete pacientes con síndrome Usher. A través de entrevistas y confección de encuestas, incluyendo el árbol genealógico se recopilaron los datos necesarios; los cuales fueron procesados realizándose estadística descriptiva. El síndrome de Usher tipo II fue el más frecuente. El inicio de la hipoacusia y de las manifestaciones oftalmológicas más frecuentes fueron la ceguera nocturna y la fotofobia. Hubo consanguinidad en el 28, 57 % de las familias y los antecedentes patológicos se presentaron en tres familias (43%). La enfermedad es clínica y genéticamente heterogénea. Debe ser sospechada en todo paciente con retinosis pigmentaria e hipoacusia. El diagnóstico debe realizarse precozmente.

State the clinical and genetic characteristics of the Usher syndrome, a descriptive and transversal study was carried out at the Camagüey retinosis pigmentaria Center, since octuber 1991 until may 1998 with seven patients affected by Usher syndrome. By interviews and preparation of surveys, including the genealogical tree necessary data were collected. Esher syndrome type II was the most frequent. Hearing loss and ocular manifestations onset were variable. Nigth blindness and phoptofobia were to the more frequent of the ophptalmologic manifestations. Consaguinity within families and pathological antecedents were found in 28, 57% and 43% respectively. The disease is clinical and genetically heterogenous. It must he suspected in all patients with retinitis pigmentosa and hearing loss. The diagnosis may be done early.

Gastrosquisis en gemelos dicigóticos / Gastrochisis in dizygotic twins

Se presenta el caso de un par de gemelos dicigóticos, con uno de los fetos afectados por gastrosquisis, diagnosticado prenatalmente a las 22 semanas de edad gestacional por ultrasonografía. Se ofrecen datos acerca de su diagnóstico prenatal y se establece una posible relación entre la gemelaridad, la ingestión de bebidas alcohólicas durante el embarazo y aparición del defecto.

This paper reports a case of dizigotic, one of them affected by gastrochisis, prenatally diagnosed at 22 weeks of pregnancy by ultrasonography. Data about in prenatal diagnosis are offered and we establish a possible relationship between gemelary, alcohol consumption during pregnancy and the apparition of the defect.

Impronta genómica / Genomic Imprinting

La impronta genómica es un proceso por medio del cual las células germinales masculinas y femeninas le confieren una marca o huella específica a ciertas regiones cromosómicas. Es un importante proceso del desarrollo de los mamíferos, incluyendo los seres humanos que pone de manifiesto la necesidad de la presencia de ambos genomas, materno y paterno, para un desarrollo embrionario normal. Este fenómeno tiene importantes implicaciones para enfermedades cromosómicas, cánceres en el niño y otras enfermedades asociadas con retraso mental. Hasta el momento la impronta genómica no es bien reconocida entre los médicos. Con el objetivo de actualizar en este tema, se presenta esta revisión(AU)