Afectación radiológica ganglionar loco-regional sin correlación histológica en un osteosarcoma de húmero / Radiological regional lymph node involvement with no histopathology correlation in an osteosarcoma of the humerus

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Rabdomiosarcoma botrioides congénito de vulva / Congenital botryoid rhabdomyosarcoma of the vulva

El rabdomiosarcoma es el tumor maligno de partes blandas más frecuente en la edad pediátrica; sin embargo, la localización vulvar y la aparición congénita son excepcionales. Presentamos el caso de una niña recién nacida con un rabdomiosarcoma botrioides de vulva tratada con quimioterapia, cirugía conservadora y trasplante autólogo. El rabdomiosarcoma botrioides es una variante del tipo embrionario que crece típicamente en órganos huecos con revestimiento mucoso desde donde puede extenderse hacia la superficie corporal. El tratamiento del rabdomiosarcoma botriodes del área genitourinaria se basa en la poliquimioterapia y, si es necesario, se puede complementar con radioterapia y cirugía conservadora, consiguiéndose de este modo un pronóstico excelente y escasas secuelas funcionales a largo plaz

Rhabdomyosarcoma is the most frequent malignant soft tissue tumor in pediatric patients; however, the vulvar location and congenital appearance are exceptional. We present the case of a newborn girl with botryoid rhabdomyosarcoma of the vulva, treated with chemotherapy, conservative surgery and autologous transplant. Botryoid rhabdomyosarcoma is a variation of embryonal rhabdomyosarcoma that typically grows in mucosa-lined hollow organs, from where it can spread to the body surface. The treatment of botryoid rhabdomyosarcoma in the genito-urinary area is based on polychemotherapy, and it can be complemented with radiotherapy and conservative surgery if necessary, thus resulting in an excellent prognosis and few long-term functional sequelae

Fibromatosis hialina juvenil / Juvenile hyaline fibromatosis

La fibromatosis hialina juvenil (FHJ) es una displasia mesenquimatosa de herencia autosómica recesiva que aparece en la infancia precoz o en la adolescencia, de la que se han descrito tan sólo unos 65 casos. Se caracteriza clínicamente por lesiones cutáneas, hipertrofia gingival, contracturas en flexión de las grandes articulaciones y lesiones óseas. Las lesiones de la piel consisten en múltiples tumores, comúnmente localizados en cuero cabelludo y alrededor de la nariz y pequeñas pápulas perladas y placas localizadas en tronco, mentón, orejas y alrededor de los orificios nasales. La FHJ se caracteriza por una síntesis anómala de colágeno que se deposita como material hialino en el tejido conjuntivo de la piel, encías y menos frecuentemente en los huesos y en las articulaciones. Presentamos el caso de una niña de 15 meses de edad con severas contracturas articulares y lesiones cutáneas características de la FHJ (AU)

Síndrome de Bart / Bart syndrome

El síndrome de Bart fue descrito como una epidermólisis ampollosa asociada a ausencia congénita localizada de la piel (ACLP) y a alteraciones de las uñas en una familia muy numerosa con herencia autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Se ha demostrado que el síndrome de Bart es un subtipo de epidermólisis ampollosa distrófica dominante. Presentamos el caso de un niño de 6 días que desde el nacimiento presentaba una ACLP en región pretibial y rodilla derechas, cuyos estudios histológico y estraestructural fueron compatibles con el diagnóstico de síndrome de Bart (AU)