Pentalogía de Cantrell / Pentalogy of Cantrell

La pentalogía de Cantrell es un raro espectro de malformaciones congénitas que consiste en cinco defectos: defecto de la línea media de la pared abdominal supraumbilical, defecto de la parte inferior del esternón, agenesia de la porción anterior del diafragma con ausencia de la porción diafragmática del pericardio y uno o varios defectos congénitos intracardíacos; sin embargo, los signos distintivos del síndrome son: onfalocele asociado con ectopia cordis. Es un trastorno con baja frecuencia general, con una incidencia estimada de 5,5-7,9 por millón de nacidos vivos. En Cuba, desde 1985 en que comenzó el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, solo aparecen inscriptos 10 casos y solo dos han sido descritos en la literatura.Objetivo: Describir las características clínicas de un caso con una de las formas incompletas de la pentalogía de Cantrel.Presentación de caso: Mujer de 39 años atendida en la consulta de Genética del Centro Provincial de Genética de Mayabeque como parte del seguimiento establecido en la metodología del Programa de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos. Luego de realizar los exámenes correspondientes se le diagnostica al feto una de las formas incompletas de pentalogía de Cantrell (ectopia cordis, gastrosquisis y onfalocele).Conclusiones: Se consideró conveniente la divulgación de este caso dada la baja frecuencia del trastorno y por ser el primero diagnosticado en la provincia Mayabeque...(AU)

Estudio psicosocial, pedagógico y clínico genético de las personas con discapacidades en la República de Nicaragua / Psychosocial, pedagogical and clinical genetic study of people with disabilities in the Republic of Nicaragua

Se presentan los resultados más relevantes del estudio psicosocial, pedagógico y clínico genético de las personas con discapacidades en la República de Nicaragua, realizado por la Brigada “Todos con Voz” entre octubre de 2009 y octubre de 2010, en el que se encontró una frecuencia de discapacitados en el país de 2,43 por cada 100 habitantes, siendo la frecuencia de discapacidad intelectual de 0,63 por cada 100 habitantes, para un 25,92(percent), la cual se originó a partir de un evento perinatal en el 39,91(percent) de las personas con discapacidad intelectual estudiadas; le siguieron las causas prenatales en el 36,73(percent) y las postnatales en el 20,33(percent). Presentaron otras discapacidades el 74,08(percent) de las personas estudiadas, para una tasa de 1,8 por cada 100 habitantes. De éstas el 36,9(percent) presentaron discapacidad físico-motora, el 17,15(percent) discapacidad visual y el 13,66(percent), discapacidad auditiva. Se logró evidenciar el impacto psicosocial de las discapacidades y se brindaron elementos y estrategias para su manejo y prevención con un enfoque comunitario de las acciones en ese país…(AU)

Aspectos éticos a tener en cuenta para el asesoramiento genético en los programas de diagnóstico prenatal de defectos congénitos en Cuba / Ethical considerations to be taken into account for genetic counseling in the prenatal programs for congenital defects diagnosis in Cuba

Este documento formará parte de un manual o guía para la provisión de servicios, en la red de Genética Médica de Cuba, que brinda a los profesionales elementos importantes para el desarrollo de su actividad fundamental, que es el asesoramiento genético, promueve su efectividad y su excelencia, teniendo en cuenta los principios que garantizan el ideal de justicia, que es un pilar fundamental de nuestro Sistema Nacional de Salud.Tiene impacto social, ya que contribuye a garantizar que sean respetados los derechos y la dignidad de las personas que son atendidas en los servicios de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal…(AU)

Diagnóstico prenatal de Displasia Tanatofórica: presentación de un caso / A prenatal diagnosis of thanatophoric dysplasia: a case presentation

Se presenta un caso de un feto con Displasia Tanatofórica tipo I, forma rara de Osteocondrodisplasia letal, que fue diagnosticado prenatalmente y la familia optó por el aborto selectivo. Constituye el primer reporte de la enfermedad en la Provincia de Mayabeque, en el cual fue decisivo el trabajo interdisciplinario para llegar al diagnóstico preciso, elemento indispensable en el proceso de Asesoramiento Genético(AU)

A case of Type I thanatophoric dysplasia, a rare form of lethal osteochondrodysplasia that was prenatally diagnosed in a 26-week old fetus, and selectively aborted is presented. This is the first report of this osteochondrodysplasia in the eastern region of Mayabeque Province. In this case, the interdisciplinary work of several specialists was a decisive factor for the precise diagnosis and genetic counseling(AU)

Efectividad del asesoramiento genético y satisfacción de pacientes y familiares, municipio Abreus, provincia Cienfuegos: 2004-2007 / Effectiveness of genetic counseling and satisfaction of patients and relatives, Abreus municipality, Cienfuegos province: 2004-2007

La evaluación de la efectividad del asesoramiento genético y el nivel de satisfacción con los servicios de Genética Médica, permiten trazar nuevas estrategias para elevar la calidad de la atención. Por lo que nos propusimos evaluar la efectividad de dicho proceso y el nivel de satisfacción con nuestros servicios en el municipio Abreus, provincia Cienfuegos, en el periodo 2004-2007. Se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal. Se encuestaron 109 pacientes o familiares de los mismos, distribuidos en 50 familias seleccionadas siguiendo un muestreo no probabilístico. Se utilizó un cuestionario estructurado, que permitió evaluar las variables adecuadas a los objetivos del trabajo. La mayoría de las personas entrevistadas (92,5 por ciento) mostraron tener buen conocimiento acerca del problema que motivó su asistencia a los servicios de genética médica; en el 95,4 por ciento resultó muy racional la decisión que habían tomado oportunamente. En el 97,2 por ciento de los casos fue buena la habilidad para enfrentar el problema y la repercusión a largo plazo de la decisión tomada. El nivel de satisfacción con los servicios recibidos fue calificado como bueno por el 97,2 por ciento de dichos entrevistados. Los resultados reflejan el impacto positivo esperado en la población por el mejoramiento de los servicios de asesoramiento genético y de Genética Médica en general, introducidos a partir de la creación del centro municipal para el desarrollo de la Genética Comunitaria en Abreus, provincia Cienfuegos en el año 2003(AU)

Evaluation of effectiveness of genetic counseling and satisfaction by the received medical genetic services of patients and relatives, allow to design new strategies for increasing quality of health services. We proposed an evaluation of such effectiveness and satisfaction in Abreus municipality, Cienfuegos province, in 2004-2007. One hundred nine patients or their relatives were interviewed in 50 selected families, based in a no probabilistic criterion, by a structured questionnaire and the definition of adequate variables. The most of interviewed persons (92,5 percent) show to have good awareness about the problem which motived assistance to medical genetic services; while 95,4 percent qualified the taken decisions as very rational. Moreover, 97,2 percent qualified as good the ability for facing the problem and the repercussion for long time about taken decisions. Satisfaction of received health services was qualified as good by 97,2 percent of interviewed persons. Outcomes reflect the expected possitive impact in peoples to get improvement of genetic counseling and medical genetics services in general, which were introduce with the creation of the municipal center for development of Community Genetics in Abreus, Cienfuegos province, in 2003(AU)

Comportamiento de los defectos congénitos mayores en el Territorio Sur-Este de la Provincia de La Habana, 1993-2008 / Behavior of major congenital defects in the southeastern territory of La Habana province, 1993-2008

Se describe el comportamiento de los Defectos Congénitos mayores que fueron causa de interrupciones selectivas de la gestación tras el diagnóstico prenatal ó muertes de niños menores de 1 año de vida, en los 5 municipios del territorio sur–este de la Provincia La Habana, en el período de 1993 a 2008. De 333 casos con defectos congénitos mayores, el 75,97 porciento fue detectado precozmente e interrumpido por decisión de la pareja luego del asesoramiento genético. El resto de los defectos congénitos mayores se presentaron en recién nacidos que fallecieron por esta causa. De los cinco municipios fueron Güines y Melena del Sur los de mayor prevalencia. Los defectos congénitos cardiovasculares fueron los más frecuentes en la muestra. El 50 por ciento de estos, se detectaron en la etapa prenatal y el resto constituyó la causa de muerte entre un número importante de recién nacidos. Los defectos renales y del Sistema Nervioso Central se detectaron en su mayoría prenatalmente y fueron interrumpidos electivamente, por lo que su frecuencia fue menor entre los fallecidos. Las acciones para prevenir el incremento de defectos congénitos en el municipio, asumidas por los Asesores genéticos y Médicos Especialistas de la comunidad, han tenido un impacto favorable en estos indicadores(AU)

The behavior of major congenital defects that lead either to selective interruptions of pregnancy after prenatal diagnosis or to deaths if children less than one year old in the 5 municipalities of the southeastern territory of La Habana province is described, corresponding to the period from 1993 to 2008. From a number of cases with major congenital defects totaling 333, nearly 75,97 percent were detected early and pregnancy was interrupted as requested by the couple after genetic counseling. The rest of these major congenital defects occurred in newborns that died due to them. The greatest prevalence from these five municipalities corresponded to Güines and Melena del Sur. Cardiovascular congenital defects were the most frequent in the sample studied. Half of them (50 percent ) were detected prenatally and the rest constituted the cause of death for an important number of newborns. Renal and central nervous system defects were mainly detected prenatally and were interrupted selectively, so their frequency among the deceased was smaller. The actions to prevent the increase of congenital defects, carried out by genetic counselors and specialized physicians in the community, have had a great favorable impact on these indicators(AU)

Medical Ethics and Genetics in Cuba

In the Cuban National Center of Medical Genetics, a national-reference Medical Ethics Committee was created in 2003 for Medical Genetics services. For the last 5 years, when carrying out its missions –namely elaboration of institutional procedures and guidelines, advising on decisions related to research on the human genome and genetic diseases, and ethical educationthis committee has been involved in developing methodologies for clinical practice of Medical Genetics services in Cuba, assessing research projects, advising the Ministry of Public Health on issues related to Ethics and Genetics, and in all aspects related to research in the field of the Human Genome in the country.The national-reference Ethics Committee has prepared a number of governing documents such as the ethical principles that should be met when conducting diagnostic genetic tests, the ethical and legal considerations on Human Genome research, and the ethical regulations for DNA banks and samples stored for genetic studies. All these rules are applied at the National Network of Medical Genetic Services in Cuba.These materials are antecedent to the Resolution of the Minister of Public Health No 219 dated 2007 (“Ethical Standards to protect the genetic information of Cuban citizens who either participate in research or undergo assistance diagnoses in which there is access to data related to the individual and his/her relatives, as well as biological material from which DNA…(AU)

Ética y genética médica en Cuba / Medical Ethics and Genetics in Cuba

En el año 2003 fue creado en el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, un Comité de Ética Médica y de la Investigación, de referencia nacional para los servicios de Genética Médica. En los últimos 5 años este comité, en cumplimiento de sus misiones que son: la elaboración de procedimientos y guías institucionales; el asesoramiento en las decisiones relativas a las investigaciones sobre el genoma humano y las enfermedades genéticas; y la educación ética, ha trabajado en la elaboración de metodologías para la práctica clínica de los servicios de Genética Médica en Cuba, en la evaluación de los proyectos de investigación, la asesoría al Ministerio de Salud Pública en temas de Ética y Genética, y en todos los aspectos relacionados con las investigaciones en el campo del Genoma Humano en el país. Una serie de documentos normativos han sido elaborados por el Comité de Ética de referencia nacional, entre ellos se encuentran los Principios éticos que deben ser observados en relación a la realización de pruebas genéticas diagnósticas, las Consideraciones éticas y legales sobre las investigaciones del Genoma Humano y las Regulaciones éticas para Bancos de ADN y muestras almacenadas para estudios genéticos. Todas estas normativas se aplican en la Red Nacional de Servicios de Genética Médica de Cuba…(AU)

Fibrocondrogénesis en un feto de 21 semanas. Reporte de un caso / Fibrocondrogenesis in a 21-week-old fetus. Case report

Se presentó un caso con diagnóstico de Fibrocondrogénesis, en el producto masculino de un embarazo de 21 semanas de una pareja de bajo riesgo genético a priori y sin antecedentes de consaguinidad conocida. Este fue interrumpido selectivamente a solicitud de la pareja, después del hallazgo de defectos congénitos múltiples en el ultrasonido correspondiente al programa de genética. El diagnóstico se realizó en el marco del asesoramiento genético, en un servicio comunitario de genética de la provincia La Habana y se basó en las características clínicas, radiológicas y anatomopatológicas macroscópicas del feto, así como en la revisión de la literatura disponible. Este trabajo se presentó, previo consentimiento de la pareja, debido al interés que puede suscitar, dada la baja frecuencia de aparición de esta Osteocondrodisplasia Autosómica Recesiva letal…(AU)

Pesquisa clínica para el diagnóstico del síndrome de frágil X en Cuba / A Clinical screening for diagnosis for frágil X sindrome in Cuba

El Síndrome Frágil X (SFX) es una enfermedad genética que se caracteriza por presentar un sitio frágil en el extremo distal del cromosoma X. Se manifiesta cuando ocurre la mutación completa y es la segunda causa de retraso mental de etiología genética después del síndrome Down. Las manifestaciones fenotípicas varían con la edad y no son detectadas al nacimiento. La detección de un varón con retraso mental por esta causa, permite a su vez realizar un asesoramiento genético preconcepcional en las familias. Con motivo del estudio clínico genético de personas con retraso mental se realizó un pesquisaje clínico del SFX basado en la sospecha diagnóstica del mismo, con puntaje establecido para lascaracterísticas hereditarias, fenotípicas y conductuales sugeridas por De Vries. Este pesquisaje se realizó en todas las provincias del país, excepto en Ciudad de La Habana. La caracterización molecular se realizó empleando el método directo de Southern blot . Fueron detectados por el estudio245 varones, de los cuales 86 presentaron la mutación completa (35,10 percent). A partir de estos resultados han sido registradas 73 nuevas familias con SFX, las que en estos momentos reciben atención genética preventiva…(AU)

Actitudes de individuos de la población cubana hacia el aborto selectivo / Attitudes of individuals of teh Cuban population toward selective abortion

Se aplicaron cuestionarios sobre aspectos éticos de la Genética Médica, a dos grupos de individuos. El primer grupo, de profesionales y estudiantes universitarios (500 individuos), que fue seleccionado mediante un método de muestreo no probabilístico, con muestra seleccionada según criterio de autoridad; y el segundo grupo (100 individuos), mediante un muestreo probabilístico: Muestreo por conglomerados Bietápicos, por lo que ésta fue una muestra representativa de la población de un municipio del país. Se analizaron y compararon las opiniones sobre el dilema del Aborto Selectivo, de acuerdo a las respuestas (en porcentajes) de los individuos de ambos grupos, a las preguntas relacionadas con este tema. En ambos grupos se observó consenso a favor del Aborto Selectivo, ya que al igual que en otros estudios sobre el tema realizados entre individuos de nuestra población, la mayoría está de acuerdo con el aborto como opción reproductiva, en una proporción mayor, en tanto sea más grave o más precoz la enfermedad que se pretende prevenir…(AU)

Bioética y genética / Genetics and Bioethics

Se realizó una amplia revisión y valoración crítica de los principales problemas éticos suscitados por el desarrollo de la Genética y su repercusión en los campos de la Genética Médica y los Servicios de Genética; la Investigación Genética, y las aplicaciones de la nueva Tecnología Genética, desde la Bioética, como una ética aplicada...(AU)