Síndrome de Menkes: relato de caso em irmãos / Menkes disease: report of two cases in siblings

A Síndrome de Menkes ou tricopoliodistrofia é umadesordem neurodegenerativa de caráter recessivo, ligadaao cromossomo X, caracterizada por um distúrbiono transporte e metabolismo do cobre. O diagnósticoé sugerido pela tríade clássica dos fatores clínicos(atraso no desenvolvimento, degeneração neurológicae má formação dos cabelos) e com a demonstração daredução dos níveis séricos de cobre e ceruloplasmina.Relata-se o caso de dois irmãos, diagnosticados comSíndrome de Menkes, enfatizando-se ainda, a raridadedesse acontecimento e os tratamentos atuais de eficácialimitada.

Menkes syndrome or Twisted Hair Syndromeand trichopolyodistrophy is a rare, X-linked recessiveneurodegenerative disorder, characterized by adisturbance in copper metabolism. The diagnosis isclinically suggested by the classic triad of features(developmental delay, neurological degenerationand malformation of the hair) and with the demonstrationof reduction of serum copper and ceruloplasmin.We report on the case of two brothers, diagnosedwith Menkes syndrome, emphasizing also therarity of this event and the current treatments of limitedeffectiveness.

Smoking and other pre-gestational risk factors for spontaneous preterm birth / Tabagismo e outros fatores de risco pré-gestacional para nascimento espontâneo prematuro

OBJECTIVES: to investigate pre-gestational risk factors for spontaneous preterm birth and, the role of smoking and its cumulative effects on prematurity. METHODS: a case-control study analyzed a data set of all births occurring in a tertiary maternity hospital between April 2002 and July 2004. Spontaneous preterm births of single and live newborns without malformations were selected as cases. Controls were all the term births of live and single newborns without malformations during the same period. Three outcomes were studied: all preterm births (<37 weeks), less than 35 weeks and less than 32 weeks of gestational age. Logistic regression was used to obtain the independent effect of pre-gestational risk factors. RESULTS: maternal age of less than 20 years, low schooling, low maternal pre-gestational body mass index and smoking showed significant, independent association with spontaneous preterm birth for the three outcomes. For all these risk factors, excepting maternal smoking, odds ratios increased with decreasing gestational age at birth and this trend was significant for low maternal age and low pre-gestational body mass index. CONCLUSIONS: the cumulative effects of smoking calls for the need to encourage smoking cessation among pregnant women, especially those who are underweight and in the older age groups, because of the increased risk of delivering premature babies.

OBJETIVOS: investigar fatores de risco pré-gestacional para nascimento espontâneo prematuro e o papel do tabagismo e seus efeitos cumulativos na prematuridade. MÉTODOS: um estudo transversal baseado em um banco de dados maternos e perinatais, analisou todos os nascimentos ocorridos, em um hospital terciário, no período de abril de 2002 a julho de 2004. Nascimentos prematuros, únicos e espontâneos, de nascidos vivos, sem malformações, foram selecionados como casos. Controles foram selecionados como nascidos vivos e a termo, únicos e sem malformações durante o mesmo período. Três desfechos foram estudados: todos nascimentos prematuros com menos de 37 semanas, aqueles com menos de 35 e 32 semanas de gestação. Regressão Logística foi utilizada na determinação do efeito independente de cada um dos fatores de risco. RESULTADOS: idade materna de menos de 20 anos, baixa escolaridade, baixo índice de massa corporal pré-gestacional e tabagismo se mostraram independente e significativamente associados com nascimento espontâneo e prematuro para os três desfechos. Para todos os fatores de risco, exceto tabagismo materno, as razões de chance aumentaram linearmente com o decréscimo da idade gestacional. O teste para tendência linear se mostrou significante para idade materna de menos de 20 anos e para baixo índice de massa corporal pré-gestacional. CONCLUSÕES: os efeitos cumulativos do tabagismo apontam para a necessidade de incentivar o abandono do hábito de fumar entre as gestantes, especialmente entre aquelas com baixo índice de massa corporal e em idade mais avançada, devido ao risco aumentado de prematuridade neste grupo específico.

Manifestações precoces dos transtornos do comportamento na criança e no adolescente / Early manifestations of behavioral disorders in children and adolescents

OBJETIVO: Revisão sobre o diagnóstico precoce dos principais transtornos do comportamento na criança e no adolescente, fornecendo informações práticas relativas às primeiras manifestações clínicas e à importância do diagnóstico precoce. FONTES DOS DADOS: Revisão narrativa, com levantamento na PubMed das publicações que contêm aspectos do diagnóstico precoce, especialmente na última década. SíNTESE DOS DADOS: Os pediatras devem estar preparados e atentos para detectar precocemente um transtorno do comportamento, já que, em alguns desses transtornos, intervenções precoces podem melhorar a evolução. Além disso, essas intervenções podem levar ao diagnóstico de doenças de herança mendeliana, passíveis de aconselhamento genético. São enfocadas as manifestações precoces dos transtornos invasivos do desenvolvimento, do transtorno do déficit de atenção/hiperatividade, do transtorno de ansiedade de separação, do transtorno de ansiedade generalizada, da depressão, da esquizofrenia, dos principais transtornos alimentares da criança maior ou adolescente (anorexia nervosa e bulimia nervosa) e do uso e abuso de substâncias. CONCLUSÕES: As manifestações precoces dos principais transtornos do comportamento na criança e no adolescente podem ser observadas antes da idade na qual o diagnóstico tem sido habitualmente estabelecido. O diagnóstico precoce implica intervenções precoces e orientação dos pais a respeito do prognóstico ou, em algumas situações, aconselhamento genético. A comorbidade entre esses transtornos é muito freqüente, e a manifestação de uma delas pode ser a pista para o diagnóstico de outra.

Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil / Organic aciduria: diagnosis in high-risk brazilian patients

Objetivo: o objetivo deste trabalho foi ode verificar a prevalência das acidúrias orgânicas em pacientes brasileiros de alto risco. Métodos: técnicas laboratoriais para a detecção e quantificação de ácidos orgânicos por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa foram implantadas em Porto Alegre, Brasil. Foram analisados 1.480 pacientes suspeitos, investigados entre janeiro de 1994 e junho de 2000. Resultados: foram diagnosticados 73 (4,9 por cento) casos de acidemias (acidúrias) orgânicas entre os indivíduos testados. Na maioria desses pacientes a terapia resultou em rápida melhora na sua sintomatologia, distintamente de nossos casos previamente diagnosticados em outros laboratórios na Europa e nos Estados Unidos, quando muitos pacientes faleciam antes que quaisquer medidas pudessem ser tomadas. Conclusões: estes resultados mostram a importância de diagnosticar as acidúrias orgânicas in loco mesmo em países em desenvolvimento, apesar dos custos extras envolvidos

Hemorragia intracraniana por deficiência de vitamina k em lactentes - relato de 2 casos / Intra-cranial hemorrhage in infants due to vitamin k deficiency - report of 2 cases

Objetivo: Chamar a atenção para a forma tardia da doença do recém-nascido secundária à deficiência de vitamina k, como causa de hemorragia intracraniana em lactentes jovens. Métodos: Os autores descrevem e analisam dois casos de doença hemorrágica tardia do recém-nascido, por deficiência de vitamina k, com hemorragia intracraniana no segundo mês de vida. As principais publicações sobre o tema foram revisadas. Resultados: Ambos os lactentes não haviam recebido profilaxia com vitamina k ao nascimento e vinham sendo alimentado exclusivamente com leite materno. Desenvolveram hemorragia intracraniana, e a coagulopatia foi rapidamente corrigida com administração de vitamina k por via intramuscular. Aos 3 e 4 anos de idade, um deles apresenta desenvolvimento psicomotor normal e o outro, atraso psicomotor moderado com microcefalia. Conclusão: A doença hemorrágica do recém-nascido deve ser considerada em lactentes jovens, entre 2 e 12 semanas de vida, com hemorragia intracraniana, sobretudo quando são alimentados exclusivamente com leite materno e não receberam vitamina k ao nascimento. Pode produzir seqüelas neurológicas. A coagulopatia é rapidamente corrigida com vitamina k e é passível de prevenção. Recomenda-se a profilaxia em todo o recém-nascido, logo ao nascimento, com a adminstraçao de 1 mg da viatmaina por via intramuscular

Manifestacoes neurologicas em criancas infectadas pelo virus da imunodeficiencia humana: revisao bibliografica / Neurological manifestations in children infected by the human immunodeficiency virus: rewiew of bibliography

O autor revisa a literatura sobre os problemas neurologicos em pacientes pediatricos infectados pelo HIV(virus da imunodeficiencia humana). A encefalopatia, estatica ou progressiva, e a complicacao neurologica mais frequente, e esta presente na maioria das criancas com AIDS. As manifestacoes clinicas mais comuns sao microcefalia, perda ou retardo nas aquisicoes neuropsicomotoras, demencia subcortical e debilidade muscular com sinais de liberacao piramidal. Sao feitas consideracoes sobre historico, etiopatogenia e exames complementares desta encefalopatia. As infeccoes oportunistas do sistema nervoso central, ao contrario do que e observado em adultos, sao raras, e a mais frequente parece ser a encefalite por citomegalovirus. Os acidentes vasculares cerebrais e os linfomas constituem as principais causas de sinais neurologicos focais em criancas com AIDS.

Bronquiolite: análise de 48 casos / Bronchiolitis: analysis of 48 cases

Foram revisados 48 casos de bronquiolite internados no Hospital Infantil Joana de Gusmäo de junho a setembro de 1988. Todas as crianças internadas tinham menos de um ano de idade, sendo que predominaram aquelas de 2 e 3 meses. A maioria dos pacientes era do sexo masculino. Os sinais sintomas mais feqüentemente encontrados foram dispnéia, febre, tosse, sibilos e estertores. Na admissäo, 35 crianças (72,9% de 48) receberam antibióticos visando tratamento de broncopneumonia bacteriana associada. O principal critério para a introduçäo de antibióticos foi a presença de consolidaçöes no Rx de tórax. Outros dados como febre, leucograma e velocidade de hemossedimentaçäo (VHS) näo foram considerados. No entanto, segundo a literatura revisada, as complicaçöes bacterianas da bronquiolite säo raras, a despeito das consolidaçöes, que estäo presentes na maioria dos casos