ABSTRACT
RESUMEN Las porfirias constituyen un grupo de trastornos, causados por defectos en la vía de síntesis del grupo hemo. En la porfiriaeritropoyética congénita, existe deficiencia de la uroporfirinógenosintetasa, lo que a su vez provoca acumulación de grandes cantidades de uroporfirina I en todos los tejidos, dando lugar a fotosensibilidad con lesiones mutilantes de la piel,eritrodoncia, anemia hemolítica, esplenomegalia y fragilidad ósea. El diagnóstico definitivo se fundamenta en la demostración de la actividad deficiente de la uroporfirinógenosintetasa o la determinación de mutaciones específicas en el gen respectivo;su tratamiento requiere colaboración multidisciplinaria. En el presente artículo se describe un caso de porfiriaeritropoyética, con la presentación clínica dermatológica muy característica.
SUMMARY Porphyrias are a group of disorders caused by defects in the synthesis pathway of heme. Congenital erythropoietic porphyria is characterized by uroporphyrinogen synthase deficiency, which causes accumulation of large amounts of uroporphyrin Iin all tissues; resulting in photosensitivity with mutilating skin lesions, erythrodontia, hemolytic anemia, splenomegaly, and bone fragility. Definitive diagnosis is based on demonstrating poor uroporphyrinogen synthase activity or determination of specific mutations in the respective gene; treatment requires multidisciplinary collaboration. A case of erythropoietic porphyria, with classical dermatological clinical presentation is reported.
ABSTRACT
La granulomatosis de Wegener es una vasculitis granulomatosa necrotizante, que afecta las vías aéreas y los glomérulos. Ésta y la poliangitis microscópica son enfermedades vasculares, asociadas con anticuerpos anticitoplasma del neutró?lo (ANCA). La granulomatosis de Wegener es una enfermedad rara, de causa aún no de?nida, con incidencia de 0.4 casos por cada 100.000 habitantes. Se reporta el caso de un paciente masculino de 14 años de edad, sin antecedentes médicos de importancia pero con reporte de C3 y C4 normales, ANA positivo y c-ANCA positivos 1:40. La revisión bibliográ?ca pone al día los conocimientos acerca de esta enfermedad, que permiten al clínico tenerla en mente para diagnosticarla con oportunidad.
Wegener's granulomatosis is a necrotizing granulomatous vasculitis, that affects the upper respiratory tract, lower and glomeruli. This and microscopic polyangiitis are vascular diseases associated with neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA). Wegener's granulomatosis is a rare disease, cause not yet de?ned, with an incidence of 0.4 cases per 100.000 inhabitants. We report the case of a male patient of 14 years old, no medical history of importance but with C3 and C4 report normal, positive ANA and positive c-ANCA 1:40. The literature review updates the knowledge about this disease that allows the clinician to diagnose keeps it in mind to try.
ABSTRACT
La coccidiodomicosis es una infrecuente micosis sistémica, producida por los hongos dimorfos del género Coccidiodes, immitis y posadasii, cuyos artroconidios generalmente infectan al ser humano, por vía respiratoria. Gracias al adecuado funcionamiento del sistema inmune celular, la mayoría de las infecciones son autolimitadas. En casos de inmunodeficiencia pueden presentarse formas diseminadas y graves, de curso progresivo, que ponen en riesgo la vida del paciente afectado. El diagnóstico se fundamenta en los hallazgos clínicos, la observación y el cultivo de diferentes muestras tisulares, mediante análisis micológico y anátomo-patológico. De ayuda particular representan las pruebas serológicas al demostrar anticuerpos específicos, tales como: la inmunodifusión en gel de agar y la fijación de complemento si están disponibles. El tratamiento con azólicos sistémicos han demostrado ser eficaces; de igual forma la anfotericina-B en administración intravenosa con sus conocidos efectos nefrotóxicos, se indica especialmente en pacientes graves.
Coccidiodomycosis is an uncommon systemic mycosis caused by the dimorphic fungi of the genus Coccidiodes, immitis and posadasii, whose arthroconidia generally infects humans via the respiratory system. Thanks to the proper functioning of the cellular immune system, most infections are self-limiting; in cases of immunodeficiency there may be disseminated and serious progressive forms that endanger the life of the affected patient. The diagnosis is based on the clinical findings, the observation and culture of different tissue samples through mycological and anatomopathological analysis; of particular help represent serological tests by demonstrating specific antibodies, such as: agar gel immunodiffusion and complement fixation, if available. Treatment with systemicazoles have been shown to be effective; similarly, amphotericin-B in intravenous administration with its known nephrotoxic effects is indicated especially in severe patients.
ABSTRACT
La pubertad precoz es una patología poco común en la práctica médica cotidiana, sin embargo, hay factores independientes que pueden afectar el inicio de la misma, como son: la raza, el bajo peso al nacer y la obesidad. Los cambios físicos tempranos, característicos en el comienzo de la pubertad aparecen como resultado de la producción de hormonas sexuales, en relación con la actividad del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal, en nuestro paciente aparecen a los 7 años de edad. El inicio de la pubertad, comienza con el desarrollo de las mamas en las niñas y con el aumento del tamaño testicular en los niños. La pubertad precoz se clasifica en: central, también llamada dependiente de la hormona liberadora de gonadotrofinas (GnRH) y periférica, conocida como independiente de GnRH. El primer paso en la evaluación del paciente con sospecha de pubertad precoz, consiste en obtener una cuidadosa y detallada historia familiar y del paciente, seguida de un examen físico completo. El diagnóstico de pubertad precoz se basa en estudios de imagen y en pruebas de laboratorio. Los picos de LH o de FSH y el pico de la relación LH/FSH, pueden ser utilizados para determinar el diagnóstico.
Precocious puberty is a rare pathology in everyday medical practice, however there are independent factors can affect the onset of puberty, such a race, low birth weight and obesity. The activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis results in a production of sex hormones with development of breasts in girls and increase testicular size in boys. It's classified as central also called gonadotrophin releasing hormone (GnRH)-dependent, and peripheral. The first step in the evaluation of the suspected precocious puberty is to obtain a careful and detail family and patient clinical history, follow by a complete physical examination, it's diagnostic approach is based on imaging and laboratory tests. The LH or FSH levels and a peak LH/FSH ratio can be used to determine the diagnostic.
ABSTRACT
El empleo de metotrexate como inmunoimodulador y antimetabolito, ha ido en aumento debido a su efectividad terapéutica, bajo costo y su esquema sencillo de dosis única semanal. Sin embargo, recientemente se han reportado efectos adversos graves relacionados con su administración, entre ellos la estomatitis. Las úlceras bucales son el efecto adverso oral más frecuente y se relacionan con la falta de administración complementaria de ácido fólico, iatrogenias ocasionadas por errores en la ingestión o interacciones farmacológicas.
The use of methotrexate as immunomodulator and antimetabolite has been increasing because of its therapeutic effectiveness, low cost, and simple scheme single dose weekly. However, have recently been reported serious adverse effects related to administration, including stomatitis. Mouth ulcers are the most frequent oral adverse effect and relate to the lack of supplemental folic acid, iatrogenic errors caused by ingestion or drug interactions.
ABSTRACT
La eritrodermia en niños pequeños es una rara patología. Los médicos debemos estar atentos frente a la sospecha diagnóstica del síndrome de Omenn, un infrecuente trastorno que asocia una inmunodeficiencia combinada severa con: infecciones recurrentes, dermatitis exfoliativa, linfadenopatías, hepatoesplenomegalia, eosinofilia y niveles séricos altos de IgE. El trasplante de células madre hematopoyéticas es fundamental para la sobrevivencia. Presentamos una lactante de siete meses de vida, que cursaba con infección respiratoria y diarrea, asociadas a hepatoesplenomegalia y linfadenopatía diseminada. Se evidenciaron alteraciones complejas de la inmunidad, mediante exámenes de laboratorio.
Exfoliative dermatitis or erythroderma in infancy is rare. Clinicians need to be alert to the possible diagnosis of Omenn syndrome (OS), a rare form of combined immunodeficiency in infants presenting with recurrent infections, erythroderma, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, eosinophilia, and increased serum IgE levels. OS is fatal unless treated by hematopoietic stem cell transplantation. We described a seven months of age female patient with respiratory infection and diarrhea, associated with hepatosplenomegaly and disseminated lymphadenopathy. Were evident laboratory anomalies suspected a complex immunodeficiency problem.
ABSTRACT
La alopecia por tracción es un padecimiento muy frecuente en niñas en edad escolar y mujeres jóvenes, condicionado por el hábito sociocultural de recoger el pelo, de manera que se ejerce una fuerte acción tensora en la piel del cuero cabelludo. En etapas iniciales es reversible y en fases tardías, llega a ocasionar una alopecia cicatricial permanente. Los peinados modernos tienen como característica el tensionar y tirar el pelo, ocasionando áreas de alopecia desde temprana edad.
Traction alopecia is more common in school-age girls and young women, conditioned by the cultural habit of collecting hair so that it exerts a strong tensile action on the scalp skin. In early stages it is reversible, and in later stages cause permanent scarring alopecia. Modern hairstyles are characteristic stress and pull the hair causing areas of alopecia from an early age.
ABSTRACT
La hidroa vacuniforme es una rara fotodermatosis idiopática de curso crónico-recidivante, especialmente durante los meses de verano que comienza en la niñez, para desaparecer hacia la adolescencia. Se caracteriza por la aparición repetida de pápulo-vesículas, cubiertas por costras hemáticas en la piel fotoexpuesta, que van dejando cicatrices varioliformes permanentes. Se describe una presentación clásica estival de naturaleza benigna y otra grave, vinculada con infiltración linfocítica maligna.
Hydroa vacciniforme is a rare idiopathic photodermatosis with a chronic relapsing course, especially during the summer months beginning in childhood, to disappear into adolescence. It is characterized by the repeated occurrence of papulovesicles covered by hematic scabs on the photo exposed skin, that leave permanent varioliform scars. A classic benign presentation and another severe and malignant form with lymphocytic infiltration are described.
ABSTRACT
La fibromatosis digital infantil o fibroma por cuerpos de inclusión, es una entidad de rara incidencia, que se caracteriza por una proliferación benigna de células miofibroblásticas, que forman nódulos en el dorso de los dedos de manos o pies en los niños. Tiene una imagen histológica muy característica y una tendencia a la recurrencia; algunos pueden involucionar espontáneamente sin tratamiento. Se presenta el caso de un niño de siete meses de edad, que desde el nacimiento presentó tumoraciones nodulares en la punta de los dedos; la histología mostró una proliferación de haces entrelazados de células fusiformes con núcleos vesiculosos, en cuyo citoplasma presentaba cuerpos de inclusión eosinofílicos, teñidos con la coloración tricrómica de Masson.
Infantile digital fibromatosis or inclusion body fibromatosis is a rare entity, which is characterized by a benign proliferation of myofibroblast cells that form nodules on the back of the fingers or feet of children. It has a distinctive histological picture and a tendency to recur; some may regress spontaneously without treatment. I present the case of a 7-month-old, that from birth has a small nodular tumors on the tips of his fingers; histology showed a proliferation of beams intertwined spindle cells with vesicular nuclei, in which cytoplasm showed eosinophilic inclusion bodies stained with Masson trichrome staining.
ABSTRACT
La mucinosis folicular se caracteriza por depósito anómalo de mucina, en los folículos pilosos y glándulas sebáceas. Puede corresponder a un trastorno idiopático benigno y auto-limitado, especialmente en niños o representar un cuadro secundario a un trastorno mielo-proliferativo, generalmente un linfoma cutáneo-T. Presentamos el caso de una niña de diez años de edad, con varias placas eritemato-blanquecinas circulares, ocasionalmente pruriginosas, en cara, cuello y tronco, además de alopecia difusa de cinco meses de evolución. No hay ataque al estado general. El estudio histopatológico reportó un cuadro compatible con mucinosis folicular.
Follicular mucinosis is characterized by mucin deposits within the hair follicles and sebaceous glands. It can occur as a primary idiopathic benign disorder; it can; or it can arise as a secondary symptom of a malignant disorder, most commonly mycosis fungoide. Youth and localization in a single area used to be regarded as indicative of the benign nature of follicular mucinosis. We report the case of a ten years old girl who presented with a five months history of a multiple, slightly pruritic, erythematous patches on her face, neck and chest. Different local treatments were ineffective. Overall, she was healthy. Histopathological examination of the lesion showed the typical histological picture of follicular mucinosis.
ABSTRACT
Las conductas automutilantes o lesivas, cada vez más comunes entre adolescentes y adultos jóvenes, de una complejidad psiquiátrica y potencial riesgo de vida, requieren un diagnóstico precoz y manejo multidisciplinario. Las diferentes motivaciones desencadenantes, originadas en inmadurez emocional para confrontar situaciones estresantes, deben ser identificadas al igual que comorbilidades mentales, para un abordaje temprano y eficaz.
The increasingly common self-destructive or harmful behaviors, among adolescents and young adults with psychiatric complexity and potentially life risk, requires early diagnosis and multidisciplinary management. Triggers different motivations stemming from emotional immaturity to confront stressful situations, they should be identified as mental comorbidities for early and effective approach.
ABSTRACT
Se presenta una femenina de dos años y tres meses de vida, con dermatosis congénita diseminada, caracterizada por varias tumoraciones sésiles bien definidas, mayores de 1-2 cm de tamaño, duras al tacto, compatibles con xantogranuloma múltiple sin involucro patológico interno.
A female of two years-old with congenital disseminated dermatosis, characterized by several distinct sessile and firm tumors larger than 1-2 cm, was compatible with multiple xanthogranuloma, no internal disease appears get involved.
ABSTRACT
El eritema nudoso es una dermatosis inflamatoria reaccional aguda, poco frecuente, con prevalencia de dos a tres casos cada 10.000 habitantes por año. Puede ocurrir a cualquier edad, presentándose más en mujeres (3-5:1) entre los 20 y 45 años; parece existir una incidencia estacional durante el primer semestre del año. Es una patología tegumentaria aún más rara en niños; existen pocos casos, aislados y pequeños grupos de pacientes comunicados en la literatura médica. Descrito magistralmente por Willan en 1798, después complementado por von Hebra en 1866; se trata de una paniculitis septal, con afectación de los tabiques interlobulares del tejido graso subcutáneo, sin vasculitis. Se considera una respuesta inmunitaria a diferentes antígenos, con depósito de inmunoglobulinas (IgM) y fracciones del complemento (C3) en el plexo perivenular profundo, probablemente con participación de una reacción de hipersensibilidad tardía. De naturaleza benigna y autolimitada, se resuelve de manera espontánea en el término de tres a seis semanas, algunas veces, cursa con brotes lesionales a repetición, que se prolongan por meses o incluso años. Se presenta el caso de un niño de 9 años de edad, cuya patología tegumentaria está asociada a leucemia mieloblástica aguda, con desenlace fatal.
Erythema nodosum is a rare acute reactional inflammatory dermatoses, with a prevalence of two-three cases per 10.000 in habitants per year. It can occur at any age, appearing more in women (3-5:1) between 20 and 45 years; there seems to be a seasonal incidence during the first half of the year. It is an even rarer tegumentary pathology in children. There are few isolated cases and small groups of patients reported in the medical literature. Brilliantly described by Willan in 1798 and later supplemented by von Hebra in 1866, it is a septal panniculitis with interlobular septa of the subcutaneous fatty tissue involvement without vasculitis. An immune response to different antigens with deposit of immunoglobulins (IgM) and complement fractions (C3) in the deep perivenular plexus is hipothetized, probably involving a delayed hypersensitivity reaction. It has a benign nature and autolimited course; it resolves spontaneously within three to six weeks, sometimes with outbreaks of repetition for months or even years. I present a case of a child of 9 years of age whose tegumentary lesions are associated an acute myeloblastic leukemia with fatal outcome.
ABSTRACT
Se presenta el caso de una paciente femenina de 41 años de edad, con dermatosis diseminada a tronco y porción proximal de extremidades, caracterizada por una erupción máculo-papular muy pruriginosa de curso crónico, con exacerbaciones lesionales por estímulos externos físicos, térmicos y remisiones parciales, tratada con antihistamínicos orales de manera irregular. Se hizo el diagnóstico clínico de urticaria pigmentosa por el aspecto morfológico, corroborado a través del estudio anátomo-patológico. La urticaria pigmentosa es la variante más común del amplio espectro de las mastocitosis, propia de la niñez y excepcional en adultos, sin compromiso orgánico interno. El interés de esta presentación, se fundamenta en la escasa prevalencia documentada de esta patología en la adultez, sin evidenciar participación infiltrativa del tejido óseo-medular en el control evolutivo.
We report the case of a female patient of 41 years-old, with disseminated dermatosis on trunk and proximal portion of the extremities, characterized by highly itching maculopapular rash of chronic course with exacerbations, caused by external physical and thermal stimuli with partial remissions treated with oral antihistamines irregularly. The clinical diagnosis of urticaria pigmentosa was made and confirmed by pathologic examination. Urticaria pigmentosa is the most common variant of the wide spectrum of mastocytosis, a disease occasionally observed in children and rarely in adults, without internal organ involvement. The interest of this presentation is based on the low reported prevalence of this disease in adulthood without evidence of infiltrative involvement of the medullar and bone tissue in regular monitoring of control.
ABSTRACT
Se presenta el caso de un lactante del sexo femenino de nueve meses de vida, con una dermatitis generalizada caracterizada por: eritema, descamación y formaciones escamo-costrosas secas y adherentes de tinte amarillento, zonas atrófico-blanquecinas en área genito-perianal y alopecia, cursando con cuadros diarreicos a repetición. Representó un desafío diagnóstico para los médicos tratantes.
A nine-months old baby girl with a generalized dermatitis characterized by: erythema, desquamation and dry and adherent scale-crusty formations of yellowish tint, white atrophic lesions in the genito-perianal area and alopecia, with diarrheal episodes of repetition. It represented a diagnostic challenge to the physicians.
ABSTRACT
Las histiocitosis son un raro grupo de enfermedades heterogéneas, con proliferación tisular anormal de células mononucleares. Se presenta el caso de una lactante de cinco meses de vida, con erupción pápulo-nodular asintomática en tronco y raíces de los miembros, sin compromiso orgánico evidente compatible con histiocitoma eruptivo, a través de un estudio anátomo-patológico e inmuno-histoquímico. La histiocitosis eruptiva generalizada es una variante no Langerhans, de curso benigno y autoresolutivo que no requiere tratamiento alguno, recomendando un control evolutivo frecuente, por la posibilidad de evolucionar a otras formas de histiocitosis de células no Langerhans, como el xantoma diseminado o el xantogranuloma juvenil.
Histiocytosis is a rare group of heterogeneous diseases with abnormal tissue proliferation of mononuclear cells, we report a case of an infant of five months of age with papulonodular asymptomatic eruption on the trunk and proximal portion of the limbs without obvious organ involvement, eruptive histiocytoma is confirmed by histopathological and immunohistochemical analysis. Generalized eruptive histiocytosis is an uncommon variant with benign and self-limited course that does not require any treatment, recommending a periodic medical visits for its ability to evolve to other forms of non-Langerhans cell histiocytosis as disseminated xanthoma or juvenile xantogranuloma.
ABSTRACT
El xeroderma pigmentoso es una rara genodermatosis transmitida de forma autosómica recesiva, de diagnóstico eminentemente clínico y pronóstico ominoso. Está condicionado por defectos moleculares intrínsecos en la reparación del DNA celular, dañado por efectos lumínico-radiantes con la consecuente acumulación de foto-productos oncogénicos e inhibición de genes supresores del crecimiento tumoral. Son evidentes las manifestaciones cutáneas, oculares y neurológicas degenerativas desde temprana edad. Representa un reto terapéutico y es indispensable la participación médica multidisciplinaria.
Xeroderma Pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive transmitted genodermatosis. The diagnostic is clinical and usually have a poor prognosis. There are intrinsic molecular defects in cellular DNA, repair damaged by radiant effects of the sun resulting in accumulation of oncogenic photoproducts and inhibition of tumor growth suppressor genes. It can produce serious affectation of the eye, central nervous system and skin. Represents a therapeutic challenge and is mandatory a multidisciplinary medical intervention for its management.
Xeroderma pigmentosum.
Genodermatosis.
Skin cancer.
ABSTRACT
Las excoriaciones psicogénicas corresponden a una patología cutánea autoprovocada, que resulta de una conducta compulsiva y repetida de excavar la piel, previa inspección detallada tanto táctil como visual, con el consecuente daño tisular que puede resultar muchas veces desfigurante. Se observa más frecuentemente en mujeres jóvenes, adultas y personas de mediana edad con trastornos obsesivo-compulsivos, como así también en trastornos de ansiedad y depresión. De difícil tratamiento médico, es recomendable la participación conjunta del dermatólogo y del psiquiatra, para la obtención del mejor control terapéutico.
Psychogenic excoriation is an inflammatory dermatosis resulting from compulsive behavior, repeated and self-inflicted skin digging after detailed inspection both tactile and visual with consequent tissue damage often disfiguring. It is observed in young women, adults and middle-aged people with obsessive-compulsive disorders and with anxious and depressive disease. As it is difficult to be medically treated, co-participation between a dermatologist and a psychiatrist is recommended for obtaining the best therapeutic control.
ABSTRACT
Se presenta el caso de un lactante, con una extensa mancha en vino de oporto y deformación del miembro pélvico derecho, a expensas de tejido blando sin afección ósea compatible con el síndrome de Klippel-Trénaunay; no se observan las alteraciones venosas clásicas por su temprana edad.
We report the case of an infant with a large port-wine stain and right pelvic limb deformation, at the expense of soft tissue without bone involvement compatible with Klippel-Trénaunay syndrome, no venous abnormalities was observed, typical for his early age.
ABSTRACT
Se comunica el caso de un paciente masculino de mediana edad, con una balanopostitis crónica irritativa y reaccional de naturaleza benigna, que simulaba una eritroplasia de Queyrat o carcinoma espinocelular, variante "in situ" del pene, por el curso clínico prolongado y asintomático del padecimiento, que se controló de manera satisfactoria con el empleo de un inhibidor de la calcineurina durante más de diez semanas. La importancia de su reporte se fundamenta en su escasa prevalencia, identificación y reconocimiento oportuno diferenciándola de otras entidades patológicas, propias de esta localización y las opciones terapéuticas a nuestra disposición.
We report a middle-aged male with a chronic irritant balanoposthitis, a benign inflammatory reaction simulating a Queyrat erythroplasia or penile in situ squamous cell carcinoma, with prolonged and asymptomatic clinical course satisfactorily controlled with the use a calcineurin inhibitor for more than ten weeks. The importance of this report lies in the low prevalence of the disease, identification and timely recognition, distinct from other disease entities specific for this location and the treatment options available to us.