Nonalcoholic fatty liver disease in adolescents with phenylketonuria

Abstract Objective: This study aimed to investigate non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) occurrence and factors associated with the disease in phenylketonuria (PKU) patients undergoing exclusive dietary treatment. Method: This cross-sectional study included 101 adolescents 10 to < 20 years of age with PKU, who were undergoing exclusive dietary treatment and monitored since early diagnosis at a single reference service. Anthropometric and biochemical assessments were performed and food intake was documented, and an ultrasound diagnosis of NAFLD was established. Data were evaluated using the Student's t-test for continuous variables, the chi-square for categorical variables, and logistic regression using the Wald chi-squared test; differences with p < 0.05 were considered to be statistically significant. Results: NAFLD was detected in 26 (25.7%) teenagers. There was no difference in prevalence between the sexes or nutritional status. The final logistic regression model revealed low sensitivity (26.1%) and high specificity (94.7%). The specificity suggested a lower likelihood of NAFLD in older adolescents, in the presence of normal or high levels of alkaline phosphatase, lower carbohydrate intake, and adequate protein and lipid intake. Conclusions: The prevalence of NAFLD in adolescents with PKU was higher than that found in healthy Brazilian adolescents and similar to that found in obese Brazilian children, suggesting a higher risk for NAFLD in patients with PKU treated exclusively by dietary modification.

Overweight/obesity in adolescents with phenylketonuria: protective and predisposing factors

Abstract Objective: To estimate the prevalence and factors associated with overweight/obesity development in adolescents with early diagnosed phenylketonuria treated exclusively by diet. Methodology: In this cross-sectional study anthropometric measurements, serum phenylalanine levels, and 10 metabolites associated with lipid and carbohydrate metabolism were analyzed in 101 adolescents aged 10-20 years. Adolescents were categorized into overweight/obesity and eutrophic/low body mass index groups. These patients were compared using Student's t-test, Pearson's chi-square test, Wald's chi-square test for multivariate analysis. Further, to verify whether the prevalence of overweight/obesity found in the study population was similar to that in the general population, the authors compared the nutritional status of 46 patients aged 13-17 years with that of healthy students of the same age from the National School Health Survey using the chi-square test for adherence. The significance threshold was p < 0.5. Results: The prevalence of overweight/obesity in adolescents was 27.7%. There was no difference in prevalence between sexes. Older age was a protective factor and Increased Homeostasis Model Assessment Insulin Resistance index and high phenylalanine and low-density lipoprotein cholesterol levels were predictive factors for overweight/obesity. The equality hypothesis was not rejected in the comparison of nutritional states of 46 patients aged 13-17 years and healthy students of the same age. Conclusion: The prevalence of overweight/obesity in phenylketonuria adolescents was similar to what is found in healthy adolescents.

Aumento de Óbitos Domiciliares devido a Parada Cardiorrespiratória em Tempos de Pandemia de COVID-19 / Increased Home Death Due to Cardiopulmonary Arrest in Times of COVID-19 Pandemic

Resumo Fundamento As doenças cardiovasculares constituem um grupo importante de causas de morte no Brasil. As doenças isquêmicas do coração são as principais causas de parada cardiorrespiratória, levando a um impacto na mortalidade devido às doenças cardiovasculares no sistema de saúde. Objetivo Avaliar o número de óbitos domiciliares por parada cardiorrespiratória notificados pelo Serviço de Atendimento Móvel de Urgência (SAMU) em março de 2018, 2019 e 2020. Métodos Trata-se de um estudo observacional realizado a partir da análise de dados de mortalidade por parada cardiorrespiratória de cidadãos atendidos pelo SAMU em Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil. Foram analisadas as características sociais e clínicas e as informações de ocorrência. Foi avaliada a taxa de mortalidade por parada cardiorrespiratória em relação ao número total de atendimentos. Foi considerado um nível de significância de 95%. Resultados Houve um aumento nos óbitos domiciliares por parada cardiorrespiratória em março de 2020, em comparação com março de 2018 (p < 0,001) e março de 2019 (p = 0,050). Dos óbitos relatados em 2020, 63,8% dos pacientes tinham 60 anos ou mais; 63,7% das ocorrências foram à tarde e aproximadamente 87% dos casos de parada cardiorrespiratória notificados apresentavam comorbidades clínicas, com hipertensão arterial sistêmicas e parada cardíaca correspondendo a 22,87% e 13,03% dos casos relatados, respectivamente. A maioria da amostra avaliada deste estudo não teve acompanhamento médico (88,7%). Conclusão Considerando o aumento do número de óbitos, sugerimos reflexões e reajustes quanto ao monitoramento das doenças crônicas não transmissíveis durante a pandemia, bem como melhorias na vigilância dos óbitos. (Arq Bras Cardiol. 2021; 116(2):266-271)

Abstract Background Cardiovascular diseases constitute an important group of causes of death in the country. Ischemic heart diseases that are the main causes of cardiopulmonary arrest, leading to an impact on the mortality of the cardiovascular diseases in the health system. Objective Assess the number of home deaths by cardiopulmonary arrest notified by the Mobile Emergency Medical Service (SAMU) in March 2018, 2019 and 2020. Methods Observational study carried out from the analysis of cardiopulmonary arrest mortality data of citizens assisted by SAMU in Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil. Social and clinical characteristics and occurrence information of the patients were analyzed. The mortality rate due to cardiopulmonary arrest in relation to the total number of attendances was assessed. A significance level of 95% was considered. Results There was increase of home deaths due to cardiopulmonary arrest in March 2020 compared to March 2018 (p<0.001) and March 2019 (p=0.050). Of the deaths reported in 2020, 63.8% of the patients were aged 60 years or older, 63.7% of the occurrences were performed in the afternoon and approximately 87% of the cardiopulmonary arrest notified had associated clinical comorbidities, with systemic arterial hypertension and heart failure represented by 22.87% and 13.03% of the reported cases, respectively. The majority of the evaluated sample of this study did not have any medical care follow-up (88.7%). Conclusion Considering the increase in the number of the deaths, we suggest reflections and readjustments regarding the monitoring of chronic non-transmissible diseases during a pandemic, as well as improvements in death surveillance. (Arq Bras Cardiol. 2021; 116(2):266-271)

O fazer profissional no cotidiano: vivências de práticas educativas na prevenção de intercorrências mamárias que incentivam a promoção do aleitamento materno / Doing professional in the daily: Educational practice int he prevention of mammary Intercorrences that encourage the promotion of breast - feeding

Objetivo: o presente estudo tem por objetivo relatar as vivências dos acadêmicos do curso de Enfermagem, acerca de atividades de educação em saúde na prevenção das intercorrências mamárias e na promoção do aleitamento materno, vinculada a Liga Interdisciplinar de Saúde da Criança da Universidade Federal do Oeste da Bahia. Métodos: trata-se de um estudo descritivo do tipo relato de experiência com o desenvolvimento de atividades educativas, através de orientações sobre a conscientização relacionada à prevenção das intercorrências mamárias, por meio da exposição de cartaz, banners, moldes em formas de mamas e entrega de folders. Resultados: durante a realização da atividade notou-se que o processo de educação em saúde abrangeu quatro aspectos fundamentais como a comunicação, informação, educação e escuta qualificada. Também foi possível observar o grande interesse e interação da população acerca da intervenção, os quais expressavam suas experiências e conhecimentos empíricos. Assim, foram orientadas sobre as prevenções a serem tomadas diante das intercorrências mamárias e o incentivo a promoção do aleitamento materno. Conclusões: dessa forma, foi possível perceber que a atividade de educação em saúde contribuiu para a prevenção, proteção e promoção da saúde, havendo uma junção dos conhecimentos prévios da população com os conhecimentos técnico-cientificos, permitindo um ambiente transformador de informações , que contribuíram para oferta de qualidade de vida para o binômio mãe-filho e para formação profissional dos acadêmicos.(AU)

Objective: This study aims to report on the experiences of nursing undergraduate students about health education activities in the prevention of breast disorder sandin promoting breast - feeding, linked to the Interdisciplinary League of Child Health of the Federal University of the West of Bahia. Methods: This is a descriptive study of the type of experience with the development of educational activities, through orientations on the awareness related to the prevention of breast complications, through poster exposure, banners, molds in breast forms and delivery of folders. Results: during the activity it was observed that the health education process covered four fundamental aspects such as communication, information, education and qualified listening. It was also possible to observe the great interest and interaction of the population about the intervention, which expressed their experiences and empirical knowledge. Thus, they were oriented on the preventions to be taken in the face of breast intercurrences and the incentive to promote breast - feeding. Conclusions: in this way, it was possible to perceive that the health education activity contributed to the prevention, protection and promotion of health, with a combination of previous knowledge of the population with the technical- scientific knowledge, allowing a transformative environment of information, which contributed to offer quality of life for the mother-child binomial and professional training of academics. (AU)

Queixas técnicas e reações adversas a medicamentos notificadas em um hospital regional no Brasil: um estudo transversal / Technical complaints and adverse drug reactions reported in a regional hospital in Brazil: a cross-sectional study

INTRODUÇÃO: Reações adversas e os incidentes associados com medicamentos ocasionam a morte e ameaçam a segurança do paciente. No Brasil, persiste-se uma escassez de dados epidemiológicos e uma abordagem ainda insuficiente. OBJETIVO: Descrever a frequência e as características das notificações de queixas técnicas e reações adversas a medicamentos (RAM) em um hospital regional. MÉTODOS: Estudo transversal, realizado em um hospital de ensino referência para o noroeste do Estado de São Paulo. Por meio do sistema Notivisa da Anvisa, foram contabilizadas as notificações de RAM e queixas técnicas do período de junho de 2012 a julho de 2014. Excluíram-se as não finalizadas e com dados incompletos. Os casos de RAM foram classificados de acordo com o critério de gravidade, sistema de órgãos afetado e caracterização da classe do fármaco suspeito. Ademais, as características do sexo e da idade dos pacientes envolvidos também foram investigadas. Os dados foram descritos como frequência simples e proporções. RESULTADOS: No total, contabilizaram-se 151 (84,8%) notificações de potenciais RAM e 27 (15,2%) de queixas técnicas. Mulheres (62,9%) com idades entre 26-59 anos (42,4%) foram predominantes entre os pacientes notificados com RAM. A maioria das reações foram distúrbios da pele (33,1%), de gravidade moderada (70,2%), provindas de fármacos que atuam no sistema nervoso (35,8%). Sobre as queixas técnicas, o extravasamento de líquido do material de acondicionamento foi a ocorrência mais descrita (40,7%). CONCLUSÃO: As notificações associadas com medicamentos são recorrentes no âmbito hospitalar e as características relatadas embasam conhecimentos sobre o perfil clínico dos episódios adversos apresentados.

INTRODUCTION: Adverse reactions and incidents associated with drugs cause death and threaten patient safety. In Brazil, there is still a shortage of epidemiological data on these episodes and an approach still insufficient. OBJECTIVE: To describe the frequency and characteristics of reports of technical complaints and adverse drug reactions (ADRs) in a regional hospital. METHODS: A cross-sectional study was carried out in a Hospital School in the northwest of the São Paulo State. Through the Anvisa's Notivisa system, it was computed the notifications characterized as ADRs and technical complaints from June 2012 to July 2014. The notifications that were not finalized, with status pending completion or with incomplete data, were excluded. The cases of ADRs were classified according to the criterion of severity, organ system affected and characterization of the suspected drug class. The characteristics of the sex and age of the patients involved were also investigated. Data were described as single frequency and proportions. RESULTS: A total of 151 (84.8%) notifications of possible ADRs and 27 (15.2%) of technical complaints was recorded. Women (62.9%) aged 26-59 years (42.4%) were predominant among patients reported with ADRs. The majority of the reactions were skin disorders (33.1%), of moderate severity (70.2%), coming from drugs that act on the nervous system (35.8%). Regarding the technical complaints, the extravasation of liquid from the packaging material was the most described occurrence (40.7%). CONCLUSION: The reports associated with drugs are recurrent in the hospital setting and the characteristics reported base knowledge on the clinical profile of the adverse events presented. (AU)

BH4 deficiency identified in a neonatal screening program for hyperphenylalaninemia / Deficiências de BH4identificadas em um programa de triagem neonatal para hiperfenilalaninemias

Abstract Objectives To show the general prevalence and to characterize tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies with hyperphenylalaninemia, identified by the Neonatal Screening Program of the State of Minas Gerais. Methods Descriptive study of patients with BH4 deficiency identified by the Neonatal Screening Program of the State of Minas Gerais. Results The prevalence found was 2.1 for 1,000,000 live births, with a frequency of 1.71% among hyperphenylalaninemias. There were four cases (40%) with 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency, three with GTP cyclohydrolase I - autosomal recessive form deficiency, and three with dihydropteridine reductase deficiency (30% each). Six patients were diagnosed due to clinical suspicion and four cases due to systematic screening in neonatal screening. After the start of the treatment, patients identified by neonatal screening had rapid improvement and improved neuropsychomotor development compared to those diagnosed by the medical history. Conclusions The prevalence of BH4 deficiencies in Minas Gerais was slightly higher than that found in the literature, but the frequency among hyperphenylalaninemias was similar. Although rare, they are severe diseases and, if left untreated, lead to developmental delays, abnormal movements, seizures, and premature death. Early treatment onset (starting before 5 months of age) showed good results in preventing intellectual disability, justifying the screening of these deficiencies in newborns with hyperphenylalaninemia identified at the neonatal screening programs for phenylketonuria.

Resumo Objetivos Apresentar a prevalência geral e caracterizar as deficiências de tetrahidrobiopterina - BH4 - com hiperfenilalaninemia, identificadas pelo Programa de Triagem Neonatal do Estadode Minas Gerais. Métodos Estudo descritivo de pacientes com deficiência de BH4 do Programa de Triagem Neonatal do Estado de Minas Gerais. Resultados A prevalência encontrada foi de 2,1 para 1.000.000 recém-nascidos vivos e a frequência de 1,71%, dentre as hiperfenilalaninemias. Quatro casos (40%) com deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase, três com deficiência de GTP ciclohidrolase I e três com deficiência de dihidropteridina redutase (30% cada um). Seis pacientes foram diagnosticadospor suspeita clínica e quatro pela pesquisa sistemática na triagem neonatal. Após o início do tratamento, os pacientes identificados pela triagem neonatal tiveram melhora rápida e melhor desenvolvimento neuropsicomotor em comparação com aqueles diagnosticados pela história clínica. Conclusões A prevalência das deficiências de BH4 em Minas Gerais foi um pouco maior que a encontrada na literatura, mas a frequência, entre as hiperfenilalaninemias, foi semelhante. Embora raras, são graves e, se não tratadas, levam a atraso de desenvolvimento, movimentos anormais, convulsões e morte precoce. O tratamento precoce (início antes dos 5 meses) mostrou bons resultados na prevenção de deficiência intelectual, justificando a pesquisa dessas deficiências nos recém-nascidos com hiperfenilalaninemia pelos programas de triagem neonatalpara fenilcetonúria.

Deficiência de vitamina B12 e fenilcetonúria / Vitamin B 12 deficiency and phenylketonuria

A fenilcetonúria, doença metabólica hereditária, autossômica recessiva, é a mais frequente das aminoacidopatias. Quando não diagnosticada e tratada precocemente, causa retardo mental grave. Os programas de triagem neonatal transformaram a histó- ria natural dessa doença, possibilitando o diagnóstico neonatal e a instituição imediata do tratamento dietético. Atualmente, os pacientes com controle adequado têm vida normal. Nas últimas décadas, alterações nutricionais têm sido relacionadas ao tratamento dietético e aos seus desvios, especialmente após a primeira década de vida. Neste artigo apresenta-se o caso de um adolescente que desenvolveu anemia megaloblástica por deficiente ingestão de vitamina B12 e uma revisão da literatura sobre o tema.(AU)

Phenylketonuria, inherited metabolic disease, autosomal recessive, is the most common of aminoacidopathies. If not diagnosed and treated early, causes severe mental retardation. The newborn screening programs have transformed the natural history of this disease, allowing the neonatal diagnosis and the immediate institution of dietary treatment. Currently, patients with adequate control have normal life. In recent decades, nutritional changes have been related to dietary treatment and its deviations, especially after the first decade of life. In this article we present the case of a teenager who developed megaloblastic anemia due to poor intake of vitamin B12 and a literature review on the topic(AU)

A experiência de planejar e operacionalizar o PMAQ-AB no estado do Acre / The experience of planning and operationalizing the PMAQ-AB in the Acre State

Trata-se de um relato de experiência sobre o processo de implementação do Programa Nacional de Melhoria do Acesso e da Qualidade da Atenção, nas fases de Avaliação Externa e Censo, das Unidades da atenção básica no estado do Acre. Foram avaliadas 35 equipes de Atenção Básica e realizado em censo em 224 UBS. Este artigo está organizado a partir de uma breve caracterização do estado e das regiões de saúde, análise do planejamento e operacionalização da Avaliação Externa, suas peculiaridadese desafios. Como aprendizado para a equipe de avaliação, dois aspectos se destacaram, como o uso do planejamento como ferramenta norteadora e flexível e da articulação institucional como mediador e redutor de conflitos institucionais. Para as equipes de saúde, foi importante reconhecer a necessidade de realizar avaliação e planejamento periódicos.

This article is an experience report on the implementation process of evaluation of basic care in the state of Acre. 35 UBS were evaluated and 224 censuses conducted. It is organized from a brief characterization of the State and the health regions, planning and implementing evaluation. As a result two important aspects of this process stood out like the using of planning as a guiding and flexible toll, and institutional coordination as a mediator and reducing institutional conflicts. For the health teams, learning it was important to recognize the need for periodic reviews and planning.

Toxicidade de águas e sedimentos em um rio afetado por atividades mineradoras pretéritas / Water and sediment toxicity in a river affected by formermining residues

bacia do Rio Ribeira de Iguape foi palco de intensa atividade de mineração de chumbo e, como resultado, estima-se que o rio Ribeira de Iguape tenha recebido a descarga de aproximadamente 5,5 t/mês de materiais ricos em As, Ba, Cd, Pb, Cu, Cr e Zn. No presente trabalho, foi analisada a toxicidade de sedimentos e águas coletados ao longo do rio com o intuito de avaliara qualidade ambiental, tendo sido realizadas 3 campanhas de coleta, entre 2009 e 2010. Os testes de toxicidade aguda foram conduzidos com o cladócero Daphnia similis, utilizando as amostras brutas de água e a exposição aos sedimentos pela interface sedimento-água. Os resultados indicaram, em geral, ausência de toxicidade, tanto para sedimentos quanto para águas, com efeitos tóxicos agudos registrados apenas episodicamente (toxicidade marginal). Tais resultados são coerentes com as baixas concentrações de metais em águas e sedimentos indicadas na literatura, porém diferem do monitoramento feito pela agência ambiental estadual, que tem registrado toxicidade crônica. Essa toxicidade aguda eventual indica, ainda, que embora a qualidade do Rio Ribeira de Iguape esteja sendo recuperada, as condições ainda não estão totalmente controladas.

The Ribeira de Iguape River basin received intense mining activities for lead exploiting and, as a result, the river received the discharges of estimated amounts of 5.5 tons/month of material rich in As, Ba, Cd, Pb, Cu, Cr and Zn. In this article, the toxicity of waters and sediments collected in Ribeira de Iguape River was assessed aiming to estimate environmental quality. Three sampling campaigns were conducted, from 2009 to 2010. Toxicity tests with the cladoceran Daphnia similis were done for water samples and for sediments, in this case using sediment-water interface exposure. Results showed in general absence of toxicity for sediments and waters, and only eventually were acute effects registered (marginal toxicity). Results are consistent with the conditions indicated by the literature, of low concentrations of metals in waters and sediments; however they differ from the monitoring made by the state environmental agency, which registered chronic toxicity. The occurrence of eventual acute toxicity indicates that although Ribeira de Iguape River quality is being restored, conditions still are not totally under control.

Avaliação clínica do desempenho do sistema rotatório RaCe® / Clinical assessment of the performance of the RaCe® rotary sytem

O objetivo do tratamento endodôntico é possibilitar sua limpeza, modelagem e desinfecção do sistema de canais radiculares para seu posterior selamento. Sistemas rotatórios de níquel-titânio têm sido empregados, principalmente devido a sua grande flexibilidade e baixo módulo de elasticidade. Vários estudos buscam equacionar a rapidez e facilidade da instrumentação rotatória com sua eficiência e segurança. Assim, o objetivo deste estudo foi divulgar a técnica e avaliar o desempenho clínico da instrumentação rotatória com o sistema RaCe. Estes instrumentos foram introduzidos recentemente no mercado pela FKG apresentando um desenho inovador de suas lâminas cortantes. Cinco molares foram tratados no curso de Especialização em Endodontia da Universidade do Sagrado Coração, por um mesmo operador. Os tratamentos foram analisados radiograficamente, fatores como dilatação dos canais, manutenção da trajetória, desvio apical e manutenção do comprimento de trabalho, além de fraturas ou deformação de instrumentos. O novo sistema mostrou bons resultados em relação a todos os quesitos. Concluiu-se que todos os canais biomecanizados com o sistema RaCe resultaram num tratamento endodôntico adequado tanto clínica quanto radiograficamente, obtendo-se eficiência e facilidade no preparo.