Discapacidad mental y bioética: de la postergación a las oportunidades

Propósito/Contexto. La discapacidad mental altera el curso natural de la existencia humana porque impacta la construcción de la propia identidad y la interacción con el contexto en el que se habita. Pese a su relevancia, la discapacidad mental no ha estado en el centro del debate bioético. En el presente artículo se exponen algunas de las razones de esa postergación en este debate, revisando desde los modelos comprensivos anteriormente imperantes hasta los nuevos que incorporan principios éticos entre sus ejes. Metodología/Enfoque. Se revisaron los distintos modelos desde donde se comprende la discapacidad mental, comenzando por los de enfoque médico y social hasta los recientes modelos biopsicosociales y de la diversidad. Se identifica que los primeros modelos tenían el concepto de capacidad como eje teórico y que los actuales se proponen develar y erradicar la lógica de la exclusión aún no superada. Resultados/Hallazgos. La bioética tendría el doble rol de servir como modelo comprensivo y de instrumento que posibilite el debate ético en sociedades pluralistas, al propiciar abordajes ético-ontológicos útiles para el desarrollo de políticas sociosanitarias que permitan alcanzar la plena dignidad de las personas. Discusión/Conclusiones/Contribuciones. Se concluye que, si bien la bioética no ha sido indiferente al debate sobre discapacidad mental, esta tampoco ha estado en el centro de su interés ni ha logrado constituir un aporte para superar la postergación. A los profesionales expertos les cabe guiar a otros escenarios de impacto social, más allá de la investigación y de lo académico, de manera que los entornos educativos, culturales y comunitarios se conecten mejor alrededor de esa problemática.

Purpose/Context. Mental disability alters the natural course of human existence because it impacts the construction of one's identity and the interaction with the context in which one lives. Despite its relevance, mental disability has not been at the center of the bioethical debate. This article presents reasons for this postponement in the bioethical debate, ranging from the previously prevailing comprehensive models to new models that incorporate ethical principles into their pivotal elements. Methodology/Approach. We reviewed multiple models from which mental disability is understood, from the medical and social approach to the recent biopsycho-social and diversity models. We identified that the first models had the concept of ability as a theoretical line and current ones intend to unveil and eradicate the logic of exclusion not yet overcome. Results/Findings. Bioethics would have the dual role of serving as a comprehensive model and an instrument that enables ethical debate in pluralistic societies by promoting practical ethical-ontological approaches to develop socio-health policies and achieve the full dignity of individuals. Discussion/Conclusions/Contributions. While bioethics has not been indifferent to the debate on mental disability, it has not been its interest, nor has it been able to contribute to overcoming postponement. It is up to experts to guide other social impact settings beyond research and academia for educational, cultural, and community environments to better connect to this problem.

Objetivo/contexto. A deficiência mental altera o curso natural da existência humana porque impacta a construção da própria identidade e a interação com o contexto no qual habita-se. Apesar da sua relevância, a deficiência mental não tem estado no centro do debate bioético. No presente artigo expõem-se algumas das razões desse adiamento no debate bioético, revisando desde os modelos compreensivos anteriormente imperantes até os modelos novos que incorporam princípios éticos entre seus eixos. Metodologia/Abordagem. Foram revisados os diferentes modelos desde onde se compreende a incapacidade mental, começando pelos de enfoque médico e social até os recentes modelos biopsicossociais e da diversidade. Identifica-se que os primeiros modelos tinham o conceito de capacidade como eixo teórico e que os atuais propõem-se revelar e erradicar a lógica da exclusão ainda não superada. Resultados/Descobertas. A bioética teria o duplo papel de servir como modelo compreensivo e de instrumento que possibilite o debate ético em sociedades pluralistas, ao propiciar abordagens ético-ontológicos úteis para o desenvolvimento de políticas sociosanitárias que permitam alcançar a plena dignidade das pessoas. Discussão/Conclusões/Contribuições. Conclui-se que, embora a bioética não tenha sido indiferente ao debate sobre a deficiência mental, esta também não tem estado no centro de seu interesse nem tem conseguido constituir um contributo para superar o adiamento. Aos profissionais especializados devem ser orientados para outros cenários de impacto social, para além da investigação e do académico, de modo a que os ambientes educativos, culturais e comunitários se relacionem melhor em torno desta problemática.

Deficiência: uma heurística para a condição humana / Disability: a heuristic for the human condition / Discapacidad: una heurística para la condición humana

Resumen Estudio de naturaleza teórica donde se evidencia la discapacidad como dispositivo heurístico para indagar la condición humana. La relación entre discapacidad y condición humana ha sido poco explorada. En la primera sección se analiza cómo vulnerabilidad y dependencia pertenecen a la condición humana e inciden en la discapacidad condicionando la pérdida de cualidades. Posteriormente se analiza la modalidad peculiar de posesión de las mismas. En la tercera parte se argumenta cómo a pesar de que con la discapacidad intelectual puede no manifestarse la racionalidad esto no supone una exclusión de la condición personal. Por último, se explica cómo no obstante con la discapacidad se puedan perder cualidades, no es posible perder la corporeidad y la pertenencia a la familia humana. Se empleó el enfoque heurístico con la formulación de preguntas apoyándose en tres casos hipotéticos. La discapacidad es un modo de manifestarse de la condición humana con valor heurístico porque ayuda a examinar aspectos constitutivos de nuestra existencia.

Abstract A theoretical study in which disability is evidenced as a heuristic device to investigate the human condition. The relationship between disability and human condition has been little explored. The first section analyzes how vulnerability and dependence belong to the human condition and affect disability by conditioning the loss of qualities. Subsequently, the peculiar modality of possession of our qualities is analyzed. The third part argues that even though a human being with intellectual disability may not manifest rationality this does not suppose an exclusion of the status of person. Finally, it is explained how, although qualities can be lost with the disability, it is not possible to lose the embodiment and belonging to the human family. The heuristic approach was used with the formulation of questions based on three hypothetical cases. Disability is a manifestation of the human condition. It has heuristic value because it helps to examine constitutive aspects of our existence.

Resumo Estudo teórico em que a deficiência é evidenciada como dispositivo heurístico para sondar a condição humana. A relação entre deficiência e condição humana tem sido pouco explorada. A primeira seção analisa como vulnerabilidade e dependência pertencem à condição humana e afetam a deficiência, condicionando a perda de qualidades. Posteriormente, a ideia de posse de nossas qualidades é analisada. Na terceira parte se argumenta que, embora um ser humano com deficiência intelectual não possa manifestar racionalidade, isso não supõe a exclusão do status pessoal. Por último, se explica como, apesar de ser possível perderem-se qualidades na deficiência, não é possível perder a corporeidade e o pertencimento à família humana. A abordagem heurística foi utilizada com a formulação de questões com base em três casos hipotéticos. A deficiência é uma manifestação da condição humana e tem valor heurístico porque ajuda a examinar aspectos constitutivos de nossa existência.

Biochemical and hematological evaluation in subjects with intellectual disability associated or not to Down syndrome / Avaliação bioquímica e hematológica em indivíduos com deficiência intelectual associada ou não à síndrome de Down

ABSTRACT Down syndrome (DS) is one of the most leading causes of intellectual disability. The aim of this study was to compare biochemical and hematological parameters, triglyceride/high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) and neutrophil/lymphocyte ratios in individuals with intellectual disabilities (ID) associated or not with DS. The main result is the lower HDL-C level in individuals with DS than in the ID group, suggesting a modification in the lipid profile whose origin would lie in genetic alterations. However, further researches are important to analyze if there is any link between trisomy 21 and the reduction of plasma HDL-C levels in individuals with DS.

RESUMO A síndrome de Down (SD) é uma das principais causas de deficiência intelectual. Os objetivos deste estudo foram comparar parâmetros bioquímicos e hematológicos, bem como encontrar a relação triglicerídeo/colesterol da lipoproteína de alta densidade (HDL-C) e a razão neutrófilo/linfócito em indivíduos com deficiência intelectual (DI) associada ou não à SD. O principal resultado foi a diminuição do HDL-C em indivíduos com SD quando comparados àqueles com DI, sugerindo que essa modificação no perfil lipídico pode se relacionar com alterações genéticas. Portanto, pesquisas adicionais são importantes para analisar se existe ligação entre a trissomia 21 e a redução dos níveis de HDL-C em indivíduos com SD.

Presença de cerume impactado em deficientes mentais: análise de 400 pacientes / Presence of cerumen impaction in inttellectually disabled persons: analysis of 400 cases

Introdução: Cerume impactado pode causar sintomas como zumbidos, tontura, plenitude auricular e hipoacusia. Estima-se que de 2% a 6% da população adulta apresente cerume impactado ou em excesso, sendo maior a incidência em pacientes com deficiência mental. Este estudo visa avaliar a incidência de cerume impactado em 400 indivíduos com deficiência mental. Métodos: estudo de coorte, longitudinal e prospectivo. Fizeram parte desse estudo 400 pacientes com idade entre 13 e 51 anos, com diagnóstico de deficiência mental, associada ou não à deficiência física; considerando sexo, idade, grau de deficiência mental, deficiência física, presença de cerume e associação com alterações do meato acústico externo como otite externa aguda. Resultados: a presença de cerume impactado em orelha esquerda foi encontrada em 33,0% da amostra e em 32,75% em orelha direita. Em 31% dos indivíduos encontrou-se deficiência física e a paralisia espástica foi a de maior incidência (15,5%). Em relação ao grau de deficiência mental, a grave foi a mais incidente (41,5%). Entre os 165 pacientes com cerume impactado na orelha direita, 25,5% tinha deficiência física e 7,5% com otite externa aguda; e entre os 161 pacientes com cerume impactado na orelha esquerda, 27,3% e otite externa aguda em 8,25%. Conclusão: os indivíduos com deficiência mental possuem uma incidência de cerume impactado significativamente maior. Em ambas as orelhas, notou-se que quanto maior o grau de deficiência mental, maior a chance de cerume impactado e otite externa aguda.

Introduction: cerumen impaction can cause symptoms such as tinnitus, dizziness, ear fullness and hearing loss. It is estimated that from 2% to 6% of the adult population has impacted or excess cerumen, with a higher incidence in patients with mental deficiency. Objective: this study aims to evaluate the incidence of impaction cerumen in 400 individuals with mental disabilities. Methods: longitudinal and prospective cohort study. This study included 400 patients aged 13 to 51 years, with a diagnosis of mental disability, associated or not with physical disability; considering gender, age, degree of mental deficiency, physical disability, presence of earwax and association with external auditory canal alterations such as acute external otitis. Results: the presence of impacted earwax in the left ear was found in 33.0% of the sample and in 32.75% in the right ear. In 31% of the individuals found physical disability, spastic paralysis was the one with the highest incidence (15.5%). In relation to the degree of mental deficiency, the severe one was the most incident (41.5%). Among the 165 patients with impacted earwax in the right ear, 25.5% had physical disability and 7.5% had acute external otitis; and among the 161 patients with impacted earwax in the left ear, 27.3% and acute external otitis in 8.25%. Conclusion: mentally handicapped individuals have a significantly higher impact incidence of cerumen than the population. In both ears, it was noted that the higher the degree of mental deficiency, the greater the chance of impacted earwax and acute external otitis.

Interações familiares e deficiência intelectual: uma revisão de literatura / Family interactions and disability: a literature review

Este estudo objetivou analisar as publicações nacionais dos últimos dezesseis anos sobre interações familiares e as intervenções da equipe de saúde às crianças com deficiência intelectual e sua família. Utilizou-se a base de dados SciELO Brasil - Scientific Electronic Library Online, com combinações dos descritores (família and deficiência and mental and intelectual and criança): 66 artigos foram recuperados e lidos na íntegra, sendo 17 selecionados para o estudo. Para análise, dividiram-se os artigos em: a) fatores intrafamiliares; b) fatores extrafamiliares: múltiplas intervenções da equipe de saúde para lidar com a família e com a criança com deficiência. As pesquisas revelam que não só a mãe, mas outros membros, como o pai, contribuíram para o desenvolvimento da criança. Considerou-se a importância das intervenções junto a vários membros da família. Denotou-se importância na efetivação de políticas públicas de saúde e de capacitação profissional, para se construírem práticas adequadas com essa parcela da população.(AU)

This study is aimed at analyzing the national publications from the last sixteen years about family interaction and the interventions from the health team to the children with intellectual disabilities and their families. The database SciELO Brasil (Scientific Electronic Library Online) was used, combining the keywords "family", "disability", "mental", "intellectual", and "child": 66 papers were found and thoroughly read, 17 being selected for this particular study. For the purpose of analyzing them, the papers were categorized as: a) intrafamilial factors; b) extrafamilial factors: multiple interventions from the health team to deal with the family and with the disabled child. The research has revealed that not only the mother but also other family members such as the father contribute to the development of the disabled child. It was considered the importance of the interventions occurring with many family members. Finally, it was noted the importance of the creation and maintenance of public health and professional capacitation policies in order to develop more adequate practices to deal with the development of this part of the population.(AU)

Relações familiares de cuidadores de pessoas com deficiência intelectual profunda / Family relations of carers of profound intellectually disabled people

O objetivo desta pesquisa foi estudar as relações familiares no cuidado a pessoas com transtornos crônicos. Participaram desta pesquisa cinco famílias, responsáveis pelo cuidado de pessoas dependentes, com deficiência intelectual profunda, que responderam à escala de Crichton e a uma adaptação do APGAR Familiar (Smilkstein). Os resultados mostraram que as famílias encontram-se integradas na relação de ajuda, participação de seus membros na tomada de decisões, liberdade dos seus membros nas questões financeiras, relação afetiva positiva e tempo que dedicam ao paciente crônico. Nestes casos estudados, a interação familiar não sofreu prejuízo devido à dependência crônica de alguns de seus membros.(AU)

The aim of this research was to study changes in family relations dues to caring of chronic disabled people. Five families responsible for caring of dependent profound intellectually disabled people participated in this research, answering to the Crichton Scale and to the adapted version of the Family APGAR (Smilkstein). Results showed that families are integrated regarding support, family members’ participation in decision making, freedom in financial issues, positive affective relations and time dedicated to the chronic patient. In the cases studied family interaction has not been disturbed by the chronic dependence of some of its members.(AU)

Apoio intergeracional em famílias com crianças com deficiência / Intergenerational support for families of children with disabilities / Apoyo intergeneracional en las familias con niños con discapacidades

As distintas formas de comportamento entre as gerações influenciam a qualidade das relações familiares, as quais permitem que o indivíduo se construa, desenvolva-se e se realize como um ser social. Neste artigo, objetivou-se identificar a experiência de avós e de mães de famílias de crianças com deficiência intelectual, acerca do cotidiano, das práticas de apoio e da intergeracionalidade. O estudo exploratório de abordagem qualitativa contou com a participação de seis mães e seis avós de crianças/adolescentes com deficiência intelectual. Para a coleta de dados, foram utilizados roteiros de entrevistas semiestruturadas. Os principais resultados apontaram que as práticas de apoio exercidas no contexto familiar integram o cotidiano das avós e representam importante fonte de apoio às mães e aos netos. Além disso, o estudo apontou a importância dos relacionamentos intergeracionais, tendo em vista os benefícios por eles produzidos para ambas as gerações envolvidas. Considerando-se a heterogeneidade das famílias brasileiras, aponta-se ainda para a necessidade de estudos intergeracionais que focalizem a opinião de diferentes gerações em localidades e contextos distintos.

The different forms of behavior among generations influence the quality of family relationships, which allow the individual to build, to develop and to achieve himself as a social being. This study aimed to identify the experience of the grandmothers and the mothers of families of children with intellectual disabilities, regarding their everyday life, the support and the intergenerationality practices. The exploratory study of qualitative approach had the participation of six mothers and grandmothers of six children / adolescents with intellectual disabilities. Semi-structured interviews scripts were used to collect the data. The main results showed that support practices exercised within the family are part of the grandparents' daily lives and represent an important source of support for mothers and their grandchildren. In addition, the study pointed out the importance of the intergenerational relationships in view of the benefits produced by the same for both the generations involved. Considering the heterogeneity of Brazilian families, yet it is pointed out to the need for further intergenerational studies that focus on the opinion of different generations in different locations and contexts.

The different forms of behavior among generations influence the quality of family relationships, which allow the individual to build, to develop and to achieve himself as a social being. This study aimed to identify the experience of the grandmothers and the mothers of families of children with intellectual disabilities, regarding their everyday life, the support and the intergenerationality practices. The exploratory study of qualitative approach had the participation of six mothers and grandmothers of six children / adolescents with intellectual disabilities. Semi-structured interviews scripts were used to collect the data. The main results showed that support practices exercised within the family are part of the grandparents' daily lives and represent an important source of support for mothers and their grandchildren. In addition, the study pointed out the importance of the intergenerational relationships in view of the benefits produced by the same for both the generations involved. Considering the heterogeneity of Brazilian families, yet it is pointed out to the need for further intergenerational studies that focus on the opinion of different generations in different locations and contexts.

Sujeitos deficientes intelectuais: o papel da linguagem na dinâmica familiar / Intellectual disability subjects: the role of language in family dynamics / Sujetos con discapacidad intelectual: el papel del lenguaje en la dinámica familiar

Objetivo: desenvolver a compreensão sobre o papel da linguagem de deficientes intelectuais na dinâmica de suas famílias. Método: trata-se de uma pesquisa qualitativa de caráter retrospectivo observacional em que foram analisados relatos obtidos no contexto do grupo terapêutico fonoaudiológico. Foram realizadas transcrições de gravações, em vídeo, de encontros dos grupos terapêuticos de pais de deficientes intelectuais. Foram selecionados para análise relatos colhidos em três reuniões, nas quais os pais falaram sobre a linguagem de seus filhos. As categorias de análise selecionadas para o presente estudo foram: interesse das mães sobre a linguagem; dificuldade de compreender os filhos; dificuldade de ser compreendida pelos filhos; e, estigmatização. Resultados: verificou-se, por meio da análise dos resultados, que a linguagem é um tema de grande interesse das famílias, inclusive porque as características da linguagem desses sujeitos contribuem fortemente para sua estigmatização. Observou-se, também, que a forma como os pais se posicionam quanto à linguagem de seus filhos relaciona-se ao modo como se estabelecem as relações familiares, com consequências diretas para o desenvolvimento do sujeito deficiente. Conclusões: a troca de experiências entre participantes do grupo favoreceu a (re)significação de seus anseios, e da visão a respeito das potencialidades de seus filhos. Os pais reconheceram o papel essencial da linguagem como função social, bem como sua importância para a compreensão entre pais e filhos. A estigmatização do sujeito com deficiência esteve presente em todas as categorias de análise, o que sugere que as reuniões devam ser constantes, favorecendo as trocas e (re)significações.

Objective: develop the comprehension of the role of language of intellectually disabled subjects in their family dynamics. Methods: this is a qualitative retrospective observational study, where there were analyzed the reports obtained in the context of a speech therapy group. There were carried transcriptions of video recordings of meetings of therapeutic groups for parents of intellectually disabled subjects. There were selected for analysis the accounts collected in three meetings, in which parents talked about their children?s language. The categories of analysis selected for this study were: the interest of mothers on language, the difficulty of understanding the children, the difficulty of being understood by children, and stigmatization. Results: it was found, by analyzing the results, that language is a topic of great interest for families, also because the language characteristics of these subjects strongly contribute to the stigmatization of them. It was also observed that the way parents are positioned in respect to their children language is related to how family relationships are established, with direct consequences for the development of persons with disability. Conclusion: the exchange of experiences among the group participants favored the (re)signification of their wishes, and of the vision of the potential of their children. Parents recognized the essential role of language as a social function, as well as its importance for the understanding between parents and children. The stigmatization of the subject with disability was present in all categories of analysis, suggesting that the meetings should be constant, encouraging exchanges and (re)significations.

Objetivo: desarrollar la comprensión sobre el papel del lenguaje de discapacitados intelectuales en la dinámica de sus familias. Método: se trata de investigación cualitativa de caracter retrospectivo observacional en que se analizaron informes obtenidos en el contexto de un grupo terapéutico fonoaudiológico. Se realizaron transcripciones de grabaciones, en videos, de reuniones de grupos terapéuticos para los padres de discapacitados intelectuales. Se seleccionaron para el análisis informes cojidos en tres sesiones, en las que los padres hablaron sobre el lenguaje de sus hijos. Las categorías de análisis seleccionadas para este estudio fueron: interés de las madres sobre lenguaje; dificultad de comprensión de los niños, dificultad de ser entendida por los niños; y estigmatización. Resultados: se encontró, mediante el análisis de los resultados, que el lenguaje es un tema de gran interés de las familias, entre otras razones porque las características del lenguaje de estos sujetos contribuyen fuertemente para su estigmatización. Se observó también que la manera como los padres se posicionan a respeto del lenguaje de sus hijos está relacionado al modo como las relaciones familiares se establecen, con consecuencias directas para el desarrollo de la persona con discapacidad. Conclusión: el intercambio de experiencias entre los participantes de los grupos favoreció la (re)significación de sus deseos, y de la visión a respeto del potencial de sus hijos. Los padres reconocieron el papel esencial del lenguaje como función social, así como su importancia para el entendimiento entre padres e hijos. La estigmatización del sujeto con una discapacidad estuvo presente en todas las categorías de análisis, lo que sugiere que las sesiones deben ser constantes, para favorecer los intercambios y (re)significaciones.

La conducta adaptativa como criterio diagnóstico de discapacidad intelectual en estudiantes de Chile / Adaptative behavior as a diagnostic criterion of intellectual disability among students in Chile

Las políticas educativas en Chile han impulsado la evaluación de la conducta adaptativa como criterio de discapacidad intelectual, con el fin de establecer los apoyos requeridos por los estudiantes. Esta iniciativa es tan reciente como pionera y el artículo se propone evaluarla en relación con el marco normativo que regula y orienta las actividades profesionales vinculadas a ella.El trabajo realiza una revisión documental del contexto científico de la evaluación de la conducta adaptativa, analiza la coherencia entre dicho contexto y la política educativa chilena y elabora algunas sugerencias para el mejoramiento de la política y el desarrollo de capacidades profesionales. Este último aspecto resulta de la identificación de ciertas limitaciones en el marco normativo así como de la insuficiencia de recursos humanos capacitados para su implementación.

The educational policies in Chile have impelled the evaluation of adaptative behavior as a criterion of intellectual disability, so as to establish the supports required by the students. This initiative is both recent and pioneering and the article aims at evaluating it in relation to the normative framework that regulates and orients the professional activities connected to it. The work involves a documentary revision of the scientific context of the evaluation of adaptative behavior; it analyzes the coherence between said context and the Chilean educational policy and it presents some suggestions for improving the policies and the development of professional capacities. The latter aspect results from the identification of certain limitations in the normative framework as well as from the scarcity of trained human resources for its implementation.

Rede social de apoio de mães com deficiência intelectual / Social support networks for mothers with intellectual disability

Este estudo caracterizou a rede de apoio de mães com deficiência intelectual e analisou a opinião das pessoas que lhes fornecem apoio. Participaram do estudo cinco mães com deficiência intelectual e oito fontes de apoio. Foram realizadas entrevistas de levantamento de dados, entrevista com as mães sobre apoio social e entrevista com as fontes de apoio acerca do apoio fornecido. Os resultados demonstraram restrita rede social, constituída majoritariamente por familiares e por apoio prático, além de histórias de vida difíceis. Tais dados apontam a necessidade de serviços que favoreçam o aumento da rede social dessas mães e o tipo de apoio, e a importância de futuros estudos que investiguem os aspectos envolvidos no isolamento social e na maternidade dessas mulheres...

This study characterized the support network offered to mothers with intellectual disability and analyzed the views of people who provide them support. Five mothers with intellectual disability and eight sources of support participated in the study. An interview about social support was conducted with the mothers and another interview about the support provided was conducted with the sources of support for data collection. The results showed limited social network, mainly consisted by family members and practical support, and difficult life histories as well. These data indicate the need for services that increase the social network of those mothers and the types of support, and that favor the importance of future studies to investigate the issues involved in social isolation and maternity of such women...

Epilepsy and electroencephalographic features: comparative study of Down syndrome and non-syndromic mental retardation / Epilepsia e aspectos eletrencefalográficos: estudo comparativo entre síndrome de Down e deficiência mental não sindrômica

INTRODUCTION: Down syndrome (DS) is the most common chromosomal abnormality causing mental retardation and its association with epilepsy is highly variable in childhood. Although the first descriptions of the syndrome did not report seizures, their association with epilepsy is relatively common. METHODS: were evaluated 68 individuals with DS and 83 with non-syndromic mental retardation (N-SMR). All patients underwent digital EEG, lasting at least 30 minutes and electrodes positioned according to the International 10-20 System of Electrode Placement. Data were analyzed using descriptive statistics and proportions were compared with Student's t-test and test of Differences between Proportions with p<0.05 considered statistically significant. RESULTS: DS: 27.9% had epilepsy (first seizure with 2.2±3.7 years). Fifteen (22.1%) patients had epileptiform discharges, 5 (7.4%) hypsarrhythmia, 5 (7.4%) focal pattern, 3 (4.4%) generalized pattern and 2 (2.9%) multifocal pattern. N-SMR: 33.7% patients had epilepsy (first seizure with 1.2±4.5 years). Twenty-three (27.7%) patients had epileptiform discharges, 10 (12.0%) focal pattern, 5 (6.0%) generalized pattern and 8 (9.6%) multifocal pattern. CONCLUSION: The difference between the occurrence of epilepsy in DS and N-SMR was not statistically significant, as well as between normal EEG, EEGs with focal pattern, generalized pattern and multifocal pattern. In SD group 7.4% have shown hypsarrhythmia.The comparison with N-SMR was not possible because none of these has shown this EEG abnormality.

INTRODUÇÃO: síndrome de Down (SD) é a anormalidade cromossômica que mais comumente causa deficiência mental e sua associação com epilepsia é muito variável na infância. Embora as descrições iniciais da síndrome não relatassem crises, sua associação com epilepsia é relativamente comum. MÉTODOS: foram avaliados 68 indivíduos com SD e 83 com retardo mental não sindrômico (RMNS). Todos os pacientes foram submetidos à EEG digital, com duração mínima de 30 minutos e com eletrodos posicionados segundo o sistema internacional 10-20 de posicionamento de eletrodos. Dados foram analisados usando estatística descritiva e proporções foram comparadas com o teste t de Student e teste de Diferença entre Proporções com p<0,05 sendo considerado estatisticamente significativo. RESULTADOS: SD: 27,9% tinham epilepsia (primeira crise 2,2±3,7 anos). Quinze (22,1%) pacientes tinham descargas, 5 (7,4%) hipsarritmia, 5 (7,4%) padrão focal, 3 (4,4%) padrão generalizado, 2 (2,9%) padrão multifocal. N-SMR: 33,7% pacientes tinham epilepsia (primeira crise com 1,2±4,5 anos). Vinte e três (27,7%) pacientes tinham descargas, 10 (12,0%) padrão focal, 5 (6,0%) padrão generalizado e 8 (9,6%) padrão multifocal. CONCLUSÕES: a diferença entre a ocorrência de epilepsia no grupo SD e RMNS não foi estatisticamente significativa, assim como o EEG normal, com padrão focal, generalizado e multifocal. No grupo SD, 7,4% apresentaram hipsarritmia. A comparação com o grupo RMNS não foi possível por que ninguém neste grupo apresentou esta anormalidade no EEG.

Inclusão de crianças com deficiência mental na escola comum. Visão crítica do modelo atual / Inclusion of children with mental deficiency in the common school: a critical vision of the present model

A deficiência mental é uma das doenças neurológicas mais frequentes na população pediátrica. Embora descrita há milhares de anos, muitos aspectos neurobiológicos da deficiência mental permanecem desconhecidos. O modelo educacional mais adequado para essas crianças permanece em discussão e em constante evolução. Este artigo tem como objetivo destacar os principais aspectos históricos da deficiência mental e a evolução das diretrizes sobre inclusão de crianças especiais nas escolas comuns.

Social cognitive performance and different communication settings in groups of children with different disorders / Desempenho sócio-cognitivo e diferentes situações comunicativas em grupos de crianças com diagnósticos distintos

PURPOSE: To investigate the social-cognitive performance of children with diagnostics of autism spectrum disorder (ASD), mental disability (MD) and hearing impairment (HI) in two different communicative situations. METHODS: Participated in this study 30 children ages between 3 and 12 years starting speech language therapy processes, divided in three groups: Group 1 - ten children with diagnoses included in the Autism Spectrum Disorders (ASD); Group 2: ten children diagnosed with mental disabilities (MD) and Group 3: ten children diagnosed with hearing impairment (HI). The subjects were assessed in two different communicative situations (group and individual therapy situation) for 12 months. RESULTS: Data regarding the performance of the three groups in the two situations show that G3 had better absolute performance when compared with other groups, with the variable symbolic play as an important differential criterion for the three groups. CONCLUSION: We conclude that the social-cognitive performance can be used as an auxiliary tool for intervention, helping the identification of variables that could interfere in the communicative performance.

OBJETIVO: Verificar o desempenho sócio-cognitivo de crianças com diagnósticos inseridos nos distúrbios do espectro do autismo (DEA), deficiência mental (DM) e deficiência auditiva (DA) em duas diferentes situações comunicativas. MÉTODOS: Participaram desta pesquisa 30 crianças, entre 3 e 12 anos de idade, em início de atendimento fonoaudiológico, que foram divididas em três grupos: Grupo 1: dez crianças com diagnóstico inserido nos distúrbios do espectro do autismo (DEA); Grupo 2: dez crianças com diagnóstico de deficiência mental (DM); Grupo 3: dez crianças com diagnóstico dentro do grupo de deficiência auditiva (DA). Os sujeitos foram analisados em duas situações comunicativas distintas (situação em grupo e situação individual de terapia), durante 12 meses. RESULTADOS: O grupo composto por crianças e adolescentes com diagnóstico de deficiência auditiva apresentou melhor desempenho absoluto quando comparado com os outros grupos, sendo a variável jogo simbólico um importante critério diferencial nos três grupos. CONCLUSÃO: O desempenho sócio-cognitivo pode ser utilizado como instrumento auxiliar no planejamento terapêutico, facilitando a identificação de variáveis que possam interferir no desempenho comunicativo.

Linguagem e deficiência: possibilidades e restrições da prática fonoaudiológica / Language and mental deficiency: speech therapy possibilities and restrictions / Lenguaje y discapacidad: posibilidades y restricciones de la práctica fonoaudiológica

A partir de pressupostos da teoria histórico-cultural, neste texto tem-se o objetivo de refletir sobre a linguagem de sujeitos com deficiência mental. Os dados foram extraídos de transcrições de filmagens de um ano de atendimento fonoaudiológico semanal do qual participavam duas estagiárias de fonoaudiologia e quatro jovens deficientes mentais com idades entre 19 e 29 anos. As interações de um dos jovens com seus pares e terapeutas foram focalizadas no estudo. Os resultados indicaram que em alguns momentos os terapeutas e pares fizeram interpretações que levaram à compreensão do intuito comunicativo do sujeito, mas em outros isto não ocorreu e o diálogo foi interrompido. Discute-se a importância do outro para a construção de sentidos e para a orientação de ações terapêuticas e educativas que criem possibilidades alternativas de linguagem. Considera-se que um olhar mais atento para compreender o intuito comunicativo de sujeitos deficientes pode auxiliar no desenvolvimento dessas pessoas.

Based on the historical-cultural theory assumptions we herein aim to reflect on mentally deficient subjects#039; language. The data were collected from video recording transcriptions along one year of weekly speech therapy sessions, with the participation of two speech therapy interns and four youngsters with mental deficiency, aged between 19 and 29. We focused on the interactions of one of the youngsters with his peers and therapists. The results revealed that at some moments the therapists#039; and the peers#039; interpretation led to the understanding of the communicative intention. However, there were moments when such understanding didn#039;t occur and the dialogue was interrupted. The importance of the other for building up meaning and guiding therapeutic actions which can promote the creation of language alternatives is here discussed. Therefore, it is considered that a more attentive look to understand the communicative purposes of subjects with mental deficiency can enhance their development.

A partir de suposiciones de la teoría histórico-cultural, en este texto se tiene el objetivo de reflexionar sobre el lenguaje de sujetos con discapacidad mental. Los datos fueron extraídos de transcripciones de películas referentes a un año de atendimiento fonoaudiológico semanal, del cual participaban dos estudiantes en práctica de fonoaudiología y cuatro jóvenes discapacitados mentales con edad entre 19 y 29 años. Las interacciones de uno de los jóvenes con sus semejantes y terapeutas fueron focalizadas en el estudio. Los resultados indicaron que en algunos momentos los terapeutas y semejantes hicieron interpretaciones que condujeron a la comprensión del intuito comunicativo del mismo, sin embargo, en otros, esto no ocurrió y el diálogo fue interrumpido. Se discutió la importancia del otro para la construcción de sentidos y para la orientación de acciones terapéuticas y educativas que crean posibilidades alternativas de lenguaje. Se considera que una observación más atenta para comprender el intuito comunicativo de sujetos discapacitados puede auxiliar al desarrollo de estas personas.

A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman / The genetic and molecular pathogenesis of the Angelman syndrome

Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrome, com ênfase nos últimos dez anos. Resultados: Utilizando-se "Angelman syndrome" na busca, apareceram cerca de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez anos são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão, 50 por cento dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome, dos quais três em português e nenhum artigo atual de revisão. Conclusão: Após ter sido uma das principais causas que atraíram atenção ao estudo e ao entendimento dos mecanismos do imprinting genômico, a síndrome de Angelman está agora se revelando como uma patologia das sinapses. Apesar de o entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda estar longe de ser compreendida, seu estudo está fornecendo uma visão extraordinária sobre os mecanismos que regem a plasticidade sináptica, novamente atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham na fronteira do conhecimento.

Objective: The aim of this work is to provide an actualized review in Portuguese language of the main clinical and behavioral features and in particular of the genetic and molecular aspects of Angelman syndrome, a cause of severe intellectual disability, which in rare cases can be recurrent in the family. Method: This paper is a literature review that used as a source of research, scientific papers with the terms "Angelman syndrome" or combined with UBE3A, clinical, genetics, and molecular in their title, retrieved trough the PubMed database. Among those, mainly review articles and original papers about cellular and molecular aspects of the pathology were selected, prioritarily, those published in the last ten years. Results: The term Angelman syndrome retrieved about 1100 papers, including close to 240 review articles. During the last ten years there were over 600 publications, with approximately 120 reviews, 50 percent of whom published in the last five years. The SciELO database was also searched and nine publications about the syndrome were found, three of which in Portuguese and no recent review article. Conclusion: After being one of the main causes to attract attention and stimulate studies to unravel the mechanisms of the genetic imprinting, Angelman syndrome is again in the spotlight because it is revealing itself as pathology of synaptic dysfunction. Albeit still long from understood, the molecular and cellular alterations in Angelman syndrome are allowing an extraordinary insight into the mechanisms which control synaptic plasticity.

Homossexualidade e deficiência mental: jogos discursivos e de poder na construção dessas identidades no contexto escolar / Homosexuality and mental deficiency: discursive and power games in building these identities in the school context

Como pesquisadores que se interessam pelas diferentes formas de manifestação da condição humana e as tensões entre as mesmas, buscamos compreender os desafios que se colocam para pensar estratégias de reversão dos processos de exclusão estabelecidos na sociedade e nas escolas. Nossa contribuição, com este texto, será discutir os jogos discursivos e de poder que organizam as negociações entre as identidades no contexto escolar, a partir de dois casos ocorridos com alunos, sendo um relacionado à sua orientação sexual e o outro a um diagnóstico de deficiência mental, numa lógica foucaultiana, o que significa pensá-los como produtos dos discursos que permitem que os alunos se posicionem do modo como fizeram. Não centralizamos a análise nos alunos em particular, mas entendendo-os como meio pelo qual os discursos passam e se atualizam. Para justificar nossa contribuição, recorremos a Souza e Fleuri (2003), que propõem uma ampliação da visão intercultural para além da convivência numa escola entre sujeitos de etnias diferentes, considerando também o pertencimento da pessoa a diferentes grupos que se identificam conforme as gerações, o gênero, a classe econômica, a pertença regional, as condições físicas e mentais, entre outros. A partir dessa discussão, fazemos proposições para uma educação que considere as diferenças.

As researchers who are interested in the different forms of manifestation of the human condition and their tensions, we try to understand the challenges that are posed so as to think about exclusion process reversal strategies established in society and at schools. Our contribution with this text will be to discuss the discursive and power games that organize negotiations among entities within the school contexts based on two cases that had happened with two students, one being related to the student's sexual orientation and the other one a mental deficiency diagnosis, within the Foucaultian logics, which means thinking of them as products of the discourses that allow students to position themselves in the manner they did. We have not concentrated the analysis on the students in particular, but on understanding them as a means through which discourses go and are updated. In order to justify our contribution, we refer to Souza and Fleuri (2003), who propose broadening the intercultural view beyond the social relations at a school among subjects of different ethnicities, also considering the person as belonging to different groups that identify one another according to generations, gender, economic class, regional location, physical and mental conditions, among others. Based on this discussion we present proposals for an education that considers these differences.

Avaliação da eficácia do software "Alfabetização Fônica" para alunos com deficiência mental / Assessment of efficacy of the Phonic Literacy software for students with intellectual disability

o objetivo do estudo foi verificar a eficácia da intervenção com o software Alfabetização Fônica Computadorizada em alunos com deficiência mental. O software possibilita a realização de atividades que desenvolvem a consciência fonológica e a compreensão das relações grafofonêmicas. Participaram do estudo 22 crianças e adolescentes com idades entre 10 a 17 anos. Foi feita avaliação inicial do nível intelectual com a Escala de Maturidade Mental Columbia e a Escala de Inteligência Weschsler para Crianças. Os participantes foram divididos aleatoriamente em dois grupos: experimental e controle. Os grupos foram pareados por sexo, idade e nível de inteligência. A Bateria de Avaliação de Leitura e Escrita e a Prova de Consciência Fonológica por Produção Oral foram aplicadas no início e término do estudo. Dezesseis sessões individuais com o software "Alfabetização Fônica Computadorizada" foram conduzidas com os participantes do grupo experimental. Os resultados indicaram melhora nas habilidades de escrita e leitura e nos indicadores de consciência fonológica apenas para as crianças e adolescentes do grupo experimental. Comparação com dados normativos identificaram que os participantes do grupo experimental apresentavam um desempenho semelhante ao de crianças no final do ensino infantil e, após a intervenção o desempenho era semelhante aqueles da 2ª série do ensino fundamental.

the aim of the study was to verify the effectiveness of computer based intervention with the Phonological Awareness Literacy Software for students with intellectual disabilities. The software enables participation in activities that stimulate the development of phonological awareness and grapheme to phoneme conversion. Twenty-two children and teenagers between the ages of 10 and 17 years participated in the study. Initial evaluation of cognitive development level was performed using the Columbia Mental Maturity Scale and the Wechsler Intelligence Scale for Children. All the participants were randomly divided into two groups: experimental and control. The groups were matched for sex, age, and cognitive development level. The Reading and Writing Tests Battery and The Verbal Phonological Awareness Test were used for assessment at the beginning and end of the intervention program. Sixteen individual sessions were run with the experimental group participants using the Computerized Phonological Reading software. The results indicated improvements in writing, reading and phonological awareness skills only for the experimental group. Comparison with normative data showed that before the intervention the experimental group's performance was on the level of pre-school children, but after the intervention, they tested at the 2nd grade level.

Validade de critério do sistema de avaliação de habilidades sociais (SSRS-BR) / Criterion validity of the social skills rating system (SSRS-BR)

O presente estudo efetuou a análise da validade de critério da versão brasileira do Sistema de Avaliação de Habilidades Sociais (SSRS-BR), com base na comparação entre os resultados de uma amostra de 84 crianças com deficiência mental e de 496 crianças com desenvolvimento típico. As crianças e seus professores avaliaram habilidades sociais, problemas de comportamento e competência acadêmica por meio do SSRS-BR. Em todas as escalas globais e na maioria das subescalas, os instrumentos de auto-avaliação e de avaliação por professores foram sensíveis para diferenciar, significativamente, crianças com e sem deficiência mental nos construtos medidos pelo SSRS-BR. Esse estudo permite disponibilizar o instrumento para futuras pesquisas, processos de avaliação e programas de intervenção para crianças com deficiência mental.

This study carried out the analysis of the criterion validity of the Brazilian version of the Social Skills Rating System (SSRS-BR). The results of a sample of 84 children with mental disability were compared with a sample of 496 children with typical development. The children and their teachers evaluated social skills, behavior problems and academic competence using the SSRS-BR. In all global scales and in most subscales the instruments of self-evaluation and evaluations done by teachers were sensitive to, significantly, differentiate children with and without mental disability in the constructs measured by the SSRS-BR. This study provides the instrument for future researches as well as for the development of evaluation procedures and intervention programs for children with mental disability.

Caracterización del riesgo familiar total y el grado de salud familiar de familias con uno o más miembros con deficiencia mental educable, escolarizados en la unidad básica Juan Francisco Berbeo, 2006- 2008 / Characterization of the total family risk and the degree of family health of families with one or more members with educable mental deficiency, schooled in the Juan Francisco Berbeo basic unit, 2006-2008

Estudio descriptivo de abordaje cuantitativo, respaldado en las teorías de Riesgo Familiar Total de Amaya y Organización Sistémica de Friedemann. Objetivo: Caracterizar familias con miembros con Deficiencia Mental Educable escolarizados en la Unidad Básica Juan Francisco Berbeo en Bogotá en 2007. Metodología: en n=129 familias se aplicaron los instrumentos validados: Riesgo Familiar Total (RFT: 6-69) e Instrumento de Salud Familiar General (ISF: GEN-25) de Amaya (2004-2006).), Resultados: Se encontró un (77%) de familias nucleares (nucleares y/o nucleares modificadas en proporciones parecidas), con un (66 %) de sus miembros dependientes por edad y/o Deficiencia Mental. El RFT calificó en "amenaza de riesgo" o "alto riesgo" el (23%) y (77%) en "bajo riesgo". El ISF: GEN-25 mostro en "Bajo GSF" (21 %), un (34 %) "poco organizadas" y (28 %) "poco satisfechas". Conclusión: El riesgo, la baja organización o la poca satisfacción, exige apoyo inmediato para mitigar los riesgos y asesoría en Salud Mental para mejorar la organización y satisfacción. Paralelamente, todas las familias por su particularidad asociada a la DME, requieren de apoyo permanente y asesoría para cubrir sus demandas de protección contra amenaza de crisis.

This is a descriptive study of quantitative, approach supported on the Total Family Risk theory by Amaya and Systemic Organization of Friedemann. Objective: Characterization of families, with Educable Mentally Deficiencies members schooled in the Basic Unit Juan Francisco Berbeo in Bogotá in 2007. Methodology: n=129 we used validated instruments: Total Family Risk (RFT: 6-69) and General Instrument Family Health (ISF: GEN-25) Amaya. Results: We found that 77 percent of families were nuclear (nuclear and / or modified nuclear) and 66 percent of its members depended on their parents, for age and / or Mental Deficiency. The RFT called the (23%) in "high risk" or high risk. The ISF: GEN-25 found (21%) "Poor FSG" (34%) "little organized" and (28%) "dissatisfied". Conclusion: The risk, poor organization and lack of satisfaction in one quarter require immediate support to mitigate risks and advice on Mental Health to improve the organization and satisfaction. Alongside all the families for their peculiarity associated with the DME, require ongoing support and advice to meet their demands for protection against the threat of crisis.

Análise da percepção de competência física de crianças com deficiência mental / Examination of perceived physical competence of children with mental retardation

O objetivo deste estudo descritivo foi analisar a percepção de competência física de crianças com deficiência mental (DM) moderada em relação a diferentes idades e gêneros, bem como comparar a percepção de competência física dos praticantes e não-praticantes de atividades físicas ou esportivas. Foram sujeitos 76 crianças. Como instrumento foi utilizada a Pictorial Scale of Perceived Physical Competence for Children with Mental Retardation, um questionário com questões referentes à prática de atividades físicas e/ou desportivas fora do ambiente escolar e outro com questões referentes às atividades realizadas dentro do ambiente escolar. Os resultados sugerem que: crianças com deficiência mental moderada apresentam alta percepção de competência; não houve diferença significativa entre gêneros; crianças com idade de 12 anos apresentaram níveis de percepção de competência física menor do que a das crianças de 7, 8 e 9 anos (p= 0,01); crianças que praticam exercícios físicos ou esportes têm percepção de competência física menor do que os não-praticantes. Assim conclui-se: a prática de exercícios físicos/esportivos evidencia-se como elemento interveniente na elaboração dos critérios de julgamento da percepção de competência das crianças, auxiliando na construção de parâmetros avaliativos mais precisos e realistas.

The objective of this descriptive study was to analyze the perceived physical competence of children with mild mental retardation in relation to different ages and genders as well as to compare the perceived physical competence of children that practice and children that don't practice physical or sports activities. The sample consisted of 76 children. The instruments used were the Pictorial Scale of Perceived Physical Competence for Children with Mental Retardation, a questionnaire assessing the practice of physical activities or sports out of school and another questionnaire assessing the activities in school. The results suggested that children with mild mental retardation have high perceived physical competence; no significant difference emerged among the genders; 12-year-old children presented lower perceived physical competence than children who were 7, 8 and 9 years old; children that engage in physical exercises or sports have smaller perceived physical competence than those that don't engage in physical activities. The findings suggested that the practice of physical or sports exercises can be seen as an aspect responsible for children's judgment criteria for perception of competence, helping to build more exact and realistic evaluation parameters.