Relative incidence of interstitial lung diseases in Brazil / Incidência relativa de doenças pulmonares intersticiais no Brasil

ABSTRACT Objective: To assess the relative frequency of incident cases of interstitial lung diseases (ILDs) in Brazil. Methods: This was a retrospective survey of new cases of ILD in six referral centers between January of 2013 and January of 2020. The diagnosis of ILD followed the criteria suggested by international bodies or was made through multidisciplinary discussion (MDD). The condition was characterized as unclassifiable ILD when there was no specific final diagnosis following MDD or when there was disagreement between clinical, radiological, or histological data. Results: The sample comprised 1,406 patients (mean age = 61 ± 14 years), and 764 (54%) were female. Of the 747 cases exposed to hypersensitivity pneumonitis (HP)-related antigens, 327 (44%) had a final diagnosis of HP. A family history of ILD was reported in 8% of cases. HRCT findings were indicative of fibrosis in 74% of cases, including honeycombing, in 21%. Relevant autoantibodies were detected in 33% of cases. Transbronchial biopsy was performed in 23% of patients, and surgical lung biopsy, in 17%. The final diagnoses were: connective tissue disease-associated ILD (in 27%), HP (in 23%), idiopathic pulmonary fibrosis (in 14%), unclassifiable ILD (in 10%), and sarcoidosis (in 6%). Diagnoses varied significantly among centers (c2 = 312.4; p < 0.001). Conclusions: Our findings show that connective tissue disease-associated ILD is the most common ILD in Brazil, followed by HP. These results highlight the need for close collaboration between pulmonologists and rheumatologists, the importance of detailed questioning of patients in regard with potential exposure to antigens, and the need for public health campaigns to stress the importance of avoiding such exposure.

RESUMO Objetivo: Avaliar a frequência relativa de casos incidentes de doenças pulmonares intersticiais (DPI) no Brasil. Métodos: Levantamento retrospectivo de casos novos de DPI em seis centros de referência entre janeiro de 2013 e janeiro de 2020. O diagnóstico de DPI seguiu os critérios sugeridos por órgãos internacionais ou foi feito por meio de discussão multidisciplinar (DMD). A condição foi caracterizada como DPI não classificável quando não houve um diagnóstico final específico após a DMD ou houve discordância entre dados clínicos, radiológicos ou histológicos. Resultados: A amostra foi composta por 1.406 pacientes (média de idade = 61 ± 14 anos), sendo 764 (54%) do sexo feminino. Dos 747 casos expostos a antígenos para pneumonite de hipersensibilidade (PH), 327 (44%) tiveram diagnóstico final de PH. Houve relato de história familiar de DPI em 8% dos casos. Os achados de TCAR foram indicativos de fibrose em 74% dos casos, incluindo faveolamento, em 21%. Autoanticorpos relevantes foram detectados em 33% dos casos. Biópsia transbrônquica foi realizada em 23% dos pacientes, e biópsia pulmonar cirúrgica, em 17%. Os diagnósticos finais foram: DPI associada à doença do tecido conjuntivo (em 27%), PH (em 23%), fibrose pulmonar idiopática (em 14%), DPI não classificável (em 10%) e sarcoidose (em 6%). Os diagnósticos variaram significativamente entre os centros (c2 = 312,4; p < 0,001). Conclusões: Nossos achados mostram que DPI associada à doença do tecido conjuntivo é a DPI mais comum no Brasil, seguida pela PH. Esses resultados destacam a necessidade de uma estreita colaboração entre pneumologistas e reumatologistas, a importância de fazer perguntas detalhadas aos pacientes a respeito da potencial exposição a antígenos e a necessidade de campanhas de saúde pública destinadas a enfatizar a importância de evitar essa exposição.

Update in Imaging Evaluation of Bone and Soft Tissue Sarcomas / Atualização na avaliação por imagens dos sarcomas ósseos e das partes moles

Abstract The evolution in imaging evaluation of musculoskeletal sarcomas contributed to a significant improvement in the prognosis and survival of patients with these neoplasms. The precise characterization of these lesions, using the most appropriate imaging modalities to each clinical condition presented, is of paramount importance in the design of the therapeutic approach to be instituted, with a direct impact on clinical outcomes. The present article seeks to update the reader regarding imaging methodologies in the context of local and systemic evaluation of bone sarcomas and soft tissues.

Resumo A evolução na avaliação por imagens dos sarcomas musculoesqueléticos contribuiu para melhora significativa no prognóstico e na sobrevida dos portadores destas neoplasias. A caracterização precisa destas lesões, mediante utilização das modalidades de imagem mais adequadas a cada condição clínica apresentada, é de suma importância no delineamento da abordagem terapêutica a ser instituída, com impacto direto sobre os desfechos clínicos. O presente artigo busca atualizar o leitor a propósito das metodologias de imagem no contexto da avaliação local e sistêmica dos sarcomas ósseos e das partes moles.

Progressive fibrotic interstitial lung disease / Doença pulmonar intersticial fibrosante progressiva

ABSTRACT Many interstitial lung diseases (ILDs) share mechanisms that result in a progressive fibrosing phenotype. In Brazil, the most common progressive fibrosing interstitial lung diseases (PF-ILDs) are chronic hypersensitivity pneumonitis, idiopathic pulmonary fibrosis, unclassified ILD, and connective tissue diseases. PF-ILD is seen in approximately 30% of patients with ILD. Because PF-ILD is characterized by disease progression after initiation of appropriate treatment, a diagnosis of the disease resulting in fibrosis is critical. Different criteria have been proposed to define progressive disease, including worsening respiratory symptoms, lung function decline, and radiological evidence of disease progression. Although the time elapsed between diagnosis and progression varies, progression can occur at any time after diagnosis. Several factors indicate an increased risk of progression and death. In the last few years, antifibrotic drugs used in patients with idiopathic pulmonary fibrosis have been tested in patients with PF-ILD. The effects of nintedanib and placebo have been compared in patients with PF-ILD, a mean difference of 107.0 mL/year being observed, favoring nintedanib. The U.S. Food and Drug Administration and the Brazilian Health Regulatory Agency have approved the use of nintedanib in such patients on the basis of this finding. Pirfenidone has been evaluated in patients with unclassified ILD and in patients with other ILDs, the results being similar to those for nintedanib. More studies are needed in order to identify markers of increased risk of progression in patients with ILD and determine the likelihood of response to treatment with standard or new drugs.

RESUMO Muitas doenças pulmonares intersticiais (DPI) compartilham mecanismos que resultam em um fenótipo fibrosante progressivo. No Brasil, as doenças pulmonares intersticiais fibrosantes progressivas (DPI-FP) mais comuns são a pneumonite de hipersensibilidade crônica, a fibrose pulmonar idiopática, a DPI não classificada e as doenças do tecido conjuntivo. A DPI-FP é observada em aproximadamente 30% dos pacientes com DPI. Como a DPI-FP é caracterizada pela progressão da doença após o início do tratamento adequado, é fundamental diagnosticar a doença que resulta em fibrose. Diferentes critérios foram propostos para definir doença progressiva, incluindo piora dos sintomas respiratórios, declínio da função pulmonar e evidências radiológicas de progressão da doença. Embora o tempo decorrido entre o diagnóstico e a progressão varie, a progressão pode ocorrer a qualquer momento após o diagnóstico. Vários fatores indicam risco aumentado de progressão e morte. Nos últimos anos, antifibróticos usados em pacientes com fibrose pulmonar idiopática foram testados em pacientes com DPI-FP. Os efeitos do nintedanibe e placebo foram comparados em pacientes com DPI-FP, com diferença média de 107,0 mL/ano a favor do nintedanibe. A Food and Drug Administration (EUA) e a Agência Nacional de Vigilância Sanitária aprovaram o uso do nintedanibe em tais pacientes com base nesse achado. A pirfenidona foi avaliada em pacientes com DPI não classificada e em pacientes com outras DPI, e os resultados foram semelhantes aos do nintedanibe. Mais estudos são necessários para identificar marcadores de risco aumentado de progressão em pacientes com DPI e determinar a probabilidade de resposta ao tratamento com medicamentos-padrão ou novos.

Calcinose em área de queimadura tardia: relato de caso e discussão da conduta / Calcinosis in an area of late burn: a case report and management discussion

Introdução: Calcinose cutânea é uma doença rara caracterizada por precipitações de cristais de cálcio no tecido cutâneo. Pode ser localizada ou generalizada, distrófica, metastática, iatrogênica ou idiopática. Relato do Caso: Paciente feminina, 66 anos, vítima de queimaduras de segundo e terceiro graus por fogo em abdome inferior e coxas aos 8 anos de idade atingindo 25% de superfície corpórea. Após 58 anos, recebeu o diagnóstico de calcinose distrófica na cicatriz da queimadura, contemplado através de biópsia e análise histopatológica. Submetida a exérese cirúrgica associada a rotação de retalho dermogorduroso de abdome superior e enxertia de pele total para correção de cicatrizes. Conclusão: Embora a melhor escolha terapêutica ainda não seja clara, o tratamento de complicações que podem culminar em incapacidade funcional é fundamental para reduzir a morbidade e aumentar a qualidade de vida do paciente.

Introduction: Cutaneous calcinosis is a rare disease characterized by the precipitation of calcium crystals in the skin tissue. It can be localized, generalized, dystrophic, metastatic, iatrogenic, or idiopathic. Case Report: Female patient, 66 years old, victim of second and third-degree burns by fire in the lower abdomen and thighs at 8 years old, reaching 25% of the body surface. After 58 years, she was diagnosed with dystrophic calcinosis in the burn scar, which was confirmed through biopsy and histopathological analysis. She underwent surgical excision associated with rotation of the upper abdomen dermal-fat flap and total skin graft for scar correction. Conclusion: Although the best therapeutic choice is still unclear, treating complications leading to functional disability is essential to reduce morbidity and increase the patient's quality of life.

Lipoma gigante: tratamento cirúrgico / Giant lipoma: surgical treatment

Introdução: Lipomas gigantes (>1000g), embora raros, têm importância médica relevante, pois podem acometer qualquer região do corpo e ser diagnosticados em fases avançadas, nas quais há comprometimento funcional. Eles também podem ser confundidos com neoplasias malignas de tecidos moles. Ademais, a história natural de surgimento e evolução de lipomas gigantes ainda não é exatamente conhecida, o que justifica a realização de estudos adicionais. O objetivo do corrente estudo é apresentar os resultados do tratamento cirúrgico de um caso de lipoma gigante. Relato de Caso: Relato de caso ocorrido no serviço de cirurgia plástica do Hospital Roberto Santos em Salvador, Bahia, no ano de 2016. Homem de 62 anos, lavrador, 1,80m de altura, 74kg, com tumoração dorsal de 35cm de diâmetro, avaliado por meio de história clínica e exame de tomografia computadorizada e submetido a excisão elíptica e fechamento em plástica em W. Não houve complicações pós-operatórias. A histopatologia confirmou o diagnóstico de lipoma gigante (2881g). Os resultados pós-cirúrgicos foram considerados excelentes pelo paciente e equipe cirúrgica. Conclusão: O lipoma gigante foi removido satisfatoriamente sem complicações, com excelentes resultados funcionais e estéticos.

Introduction: Giant lipomas (>1000g), although rare, have relevant medical importance, as they can affect any region of the body and are diagnosed in advanced stages, in which there is functional impairment. They can also be confused with malignant soft tissue neoplasms. Furthermore, the natural history of the emergence and evolution of giant lipomas is still not exactly known, which justifies further studies. The current study aims to present the results of the surgical treatment of a case of giant lipoma. Case Report: Case report that occurred in the plastic surgery service of the Roberto Santos Hospital in Salvador, Bahia, in the year 2016. A 62-year-old male farmer, 1.80 m tall, 74 kg, with a dorsal tumor measuring 35 cm in diameter, evaluated through clinical history and computed tomography examination and submitted to elliptical excision and plastic closure in W. There were no postoperative complications. Histopathology confirmed the diagnosis of giant lipoma (2881g). Post-surgical results were considered excellent by the patient and surgical team. Conclusion: The giant lipoma was satisfactorily removed without complications, with excellent functional and aesthetic results.

Eficácia de enxerto de tecido conjuntivo em pacientes que receberam implantes em áreas estéticas: um estudo longitudinal prospectivo com acompanhamento de 4 anos / Single implant placement in the maxillary aesthetic área with us without connective tissue grafting: a prospective longitudinal study with a 4-year follow-up

Os implantes osseointegrados têm sido utilizados desde a década de 50, conforme a utilização dos implantes vem crescendo, suas complicações também aumentam, principalmente quando são instalados em áreas estéticas, onde há deficiência de tecido conjuntivo peri-implantar. O objetivo deste estudo longitudinal prospectivo com 4 anos de acompanhamento foi avaliar o aumento da espessura de tecido conjuntivo peri-implantar em implantes instalados em áreas estéticas com a utilização de enxerto de tecido conjuntivo. Uma amostra de 34 indivíduos foi utilizada de um estudo prévio, o grupo teste (n=16) recebeu enxerto de tecido conjuntivo (ETC) sobre os implantes e o grupo controle (n=18) apenas o implante dental, o estudo tem um "power" de 80% (p=0,05). Após a instalação das coroas, os pacientes foram acompanhados pelo período de 4 anos, baseline, 12 meses e 48 meses, e as seguintes análises foram realizadas: Espessura tecido periimplantar vestibular (EV), deiscência óssea (DO), altura do tecido queratinizado (AQ), avaliação estética (PES/WES e Índice de Jent), avaliação estética pelo paciente (VAS), melhora da qualidade de vida (OHIP) e medidas radiográficas (COm/d). Resultados: A análise entre os grupos não foi estatisticamente significativa para as variáveis AQ, COm/d, PES/WES, Índice de Jent, estética centrada no paciente e OHIP. A análise intragrupos da COm/d foi significante em todos os períodos, tanto no teste quanto no controle. Para AQ, houve diferença no grupo controle entre o baseline e os demais períodos; na EV do grupo teste houve uma diferença significante entre o baseline e 48 meses e entre os dados de 12 e 48 meses, observando-se uma diminuição da EV, OHIP houve diferença em ambos os grupos, entre início e fim de tratamento, já as comparações entre os grupos para as variáveis EV e COm/d foram estatisticamente significante , EV apresentou maiores valores no grupo teste e Com/d menores valores no controle .Conclusão: A colocação de ETC aumenta espessura de tecido mole e após 48 meses mantem a espessura de EV, melhora DO, não aumenta AQ, não melhora a estética do ponto de vista do paciente e do profissional e a qualidade de vida não difere daqueles que receberam apenas o implante (AU)

Osseointegrated implants have been used since the mid-1950s. As the use of implants has grown, their complications also increase, especially those installed in esthetic areas, when there is a deficiency of peri-implant connective tissue. The aim of this prospective longitudinal study with 4 years of follow-up was to evaluate the increase in peri-implant connective tissue thickness in implants placed in esthetic areas using a connective tissue graft. Thrity-four patients froma previous study were divided in two groups:Test group (n=16), which received connective tissue graft (CTG) over the implants and Control group (n=18), which only the dental implant was installed. the study has a power of 80% (p=0.05). After dental crown placement, the patients were followed for a period of 4 years ( baseline, 12 months and 48 months) and the following analyzes were performed: Peri-implant tissue thickness buccal (EV), bone dehiscence (BD), height of keratinized tissue (KT), aesthetic evaluation (PES/WES and Jent Indexand by patient (VAS), quality of life (OHIP) and radiographic measurements (COm/d) Results: The analysis between groups was not significant for the variables KT, COm/d, PES/WES, Jent Index, patient-centered aesthetics and OHIP. The intragroup analysis of COm/d was significant in all periods in both test and control groups. For KT, there was a difference in the control group between the baseline and the other periods; in the EV of the test group there was a significant difference between the baseline and 48 months and between 12 and 48 months, showing a decrease in EV. In relation to OHIP, there was a difference in both groups, between baseline and 48mo.Comparisons between groups for the variables EV and COm/d were statistically significant, EV presented higher values in the test group and COm/d lower values in the control. Conclusion: CTG increased soft tissue thickness and after 48 months maintained the EV thickness, improved DO, did not increase KT, did not improve esthetics from patient's point of view neither the professional, and the quality of life did not differ from those who received only the implant (AU)

Hyperbaric oxygen therapy in the adjuvant treatment of cutaneous manifestations in dermatomyositis: a case report / Oxigenioterapia hiperbárica adjuvante ao tratamento da manifestação cutânea da dermatomiosite: relato de caso / La oxigenoterapia hiperbárica en el tratamiento adyuvante de las manifestaciones cutáneas en la dermatomiositis: reporte de un caso

Cutaneous manifestations of dermatomyositis are unusual and difficult to treat. This study aimed to report a case of cutaneous manifestations of dermatomyositis treated with hyperbaric oxygen. We present a case of dermatomyositis in a 44-year-old female with pain ulcers in her left leg for 17 months, refractory to an exclusive clinical treatment, who underwent a hyperbaric oxygen therapy (HBOT) breathing O2 100%, 90 minute sessions, six days a week, at 2.4 ATA. HBOT therapy proved to be highly efficacious in wound healing in this case and HBOT should be considered as a treatment in the assistance given to such patients.

Manifestações cutâneas da dermatomiosite são raras e difíceis de ser tratadas. O objetivo deste estudo é relatar um caso de manifestações cutâneas da dermatomiosite tratadas com oxigenioterapia hiperbárica, ocorrido em uma paciente de 44 anos, sexo feminino, com úlceras dolorosas em seu membro inferior esquerdo por 17 meses. O caso foi refratário ao tratamento clínico exclusivo e a paciente submetida a tratamento de oxigenioterapia hiperbárica (HBOT), respirando oxigênio a 100%, em sessões de noventa minutos, seis dias por semana, a 2,4 ATA. O HBOT mostrou ser altamente eficaz na cicatrização da lesão neste caso e deve ser um tratamento considerado no cuidado desses pacientes.

Las manifestaciones cutáneas de la dermatomiositis son inusuales y difíciles de tratar. El objetivo de este estudio fue reportar un caso de manifestaciones cutáneas de dermatomiositis tratadas con oxigenoterapia hiperbárica. Presentamos un caso de dermatomiositis en una mujer de 44 años con úlceras dolorosas en su pierna izquierda durante 17 meses, refractaria a un tratamiento clínico exclusivo, que se sometió a oxigenoterapia hiperbárica (HBOT) respirando O2 100%, sesiones de 90 minutos, seis días a la semana, a 2,4 ATA. La terapia con HBOT demostró ser muy eficaz en la cicatrización de heridas en este caso y la HBOT debe considerarse como un tratamiento en la asistencia brindada a estos pacientes.

Updating on Bone and Soft Tissue Sarcomas Staging / Atualização no estadiamento dos sarcomas ósseos e das partes moles

Abstract Bone and soft tissue sarcomas consist of a heterogeneous group of malignant tumors of mesenchymal origin that can affect patients from any age. The precise staging of these lesions determines the best therapeutic strategies and prognosis estimates. Two staging systems are the most frequently used: the system proposed by the University of Florida group, led by Dr. William F. Enneking (1980) and adopted by the Musculoskeletal Tumor Society (MSTS), and the system developed by the American Joint Committee on Cancer (AJCC) (1977), currently in its 8th edition (2017). This paper updates the reader on the staging of bone and soft tissue sarcomas affecting the musculoskeletal system.

Resumo Os sarcomas ósseos e das partes moles consistem em grupo heterogêneo de neoplasias malignas de origem mesenquimal que podem ocorrer em qualquer faixa etária. O estadiamento preciso destas lesões determina as melhores estratégias terapêuticas e estimativas de prognóstico. Dois sistemas de estadiamento são os mais frequentemente empregados no manejo destas neoplasias: o sistema proposto pelo grupo da Universidade da Flórida, liderado pelo Dr. William F. Enneking (1980), adotado pela Musculoskeletal Tumor Society (MSTS) e o sistema desenvolvido pela American Joint Committee on Cancer (AJCC) (1977) que se encontra em sua 8a edição (2017). O presente artigo busca atualizar o leitor a respeito do estadiamento dos sarcomas ósseos e das partes moles que acometem o sistema musculoesquelético.

Anca negative pauci-immune crescentic glomerulonephritis and mixed connective tissue disease: a case study / Glomerulonefrite crescêntica pauci-imune ANCA-negativa e doença mista do tecido conjuntivo: relato de um caso

Abstract One of the most common causes of rapidly progressive glomerulonephritis (RPGN) is pauci-immune crescentic glomerulonephritis (CrGN). In the majority of cases, this condition has a positive serologic marker, the anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCAs), but in approximately 10% there are no circulating ANCAs, and this subgroup has been known as the ANCA-negative pauci-immune CrGN. RPGN can be associated with systemic diseases, but there are only few case reports describing the association with mixed connective tissue disease (MCTD). The authors report a case of ANCA-negative CrGN associated with a MCTD.

Resumo Uma das causas mais comuns da glomerulonefrite rapidamente progressiva (GNRP) é a glomerulonefrite crescêntica (GNC) pauci-imune. Na maioria dos casos, a patologia apresenta um marcador sorológico positivo, o anticorpo anticitoplasma de neutrófilos (ANCA), mas em cerca de 10% dos pacientes não há ANCAs circulantes, perfazendo um subgrupo da patologia conhecido como GNC pauci-imune ANCA-negativa. A GNRP pode estar associada a doenças sistêmicas, mas são poucos os relatos de caso que descrevem sua associação com doença mista do tecido conjuntivo (DMTC). O presente artigo relata um caso de GNC ANCA-negativa associada a DMTC.

Recobrimento radicular com enxerto de tecido conjuntivo e fibrina rica em plaquetas: uma revisão crítica / Root coverage with connective tissue graft and platelet-rich fibrin: a critical review

Objetivo:O objetivo desta revisão foi realizar uma análise crítica da literatura quanto à utilização do procedimento enxerto de tecido conjuntivo e da membrana de fibrina rica em plaquetas para recobrimento da raiz exposta, frisando os benefícios e previsibilidade de sucesso de cada uma. Métodos:Foi realizada uma busca nas bases PubMed, SciELO e BIREME em março de 2019, sendo incluídos estudos relevantes relacionados ao tema para síntese deste trabalho. Resultados: Foram selecionados 5 artigos para serem incluídos nessa revisão crítica, sendo 3 ensaios clínicos controlados randomizados, 1 ensaio clínico e 1 um relato de caso. Conclusão:O recobrimento radicular com uso de enxerto de tecido conjuntivo e fibrina rica em plaquetas apresentou resultados satisfatórios, devolvendo estética, saúde e regeneração dos tecidos gengivais e periodontais. Em relação à fibrina rica em plaquetas, há poucos casos na literatura quanto aos resultados clínicos a longo prazo.

Aim: This review sought to perform a critical analysis of the literature regarding the use of the graft procedure of connective tissue and Platelet-rich fibrin to cover the exposed root, emphasizing the benefits and predictability of success of each. Methods: This study performed a search on the PubMed, SciELO, and BIREME databases, and included relevant studies related to the topic for the synthesis of this work. Results:Five articles were selected to be included in this critical review, three randomized controlled clinical trials, one clinical trial, and one case report. Conclusion:The root covering using a subepithelial connective tissue graft and platelet-rich fibrin presents satisfactory results, restoring esthetics and health, and regenerating the gingival and periodontal tissues. Regarding platelet-rich fibrin, there are few cases in the literature regarding long-term clinical outcomes.

Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel: um relato de caso / Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: a case report

A síndrome de Ehlers-Danlos é estabelecida por distúrbios hereditários do tecido conjuntivo que tem como manifestações principais a hipermobilidade articular, a hiperextensibilidade da pele e a fragilidade de tecidos, como articulações, ligamentos, pele, vasos sanguíneos e órgãos internos. São reconhecidos 13 subtipos, de acordo com Classificação Internacional de 2017. Dentre estes, abordamos o hipermóvel, cujo diagnóstico é eminentemente clínico, com manifestações sistêmicas distintas. Esse artigo refere-se ao caso de uma paciente diagnosticada com síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel, tendo como intuito a atualização acerca dos novos critérios diagnósticos, assim como o diagnóstico precoce de tal raropatia.

Ehlers-Danlos syndrome is established through hereditary disorders of connective tissue, and has as its manifestations: joint hypermobility, skin hyperextensibility, and fragility of tissues such as joints, ligaments, skin, blood vessels, and internal organs. Thirteen subtypes have been recognized according to the 2017 International Classification. Among these, the hypermobile type, the diagnosis of which is eminently clinical, with distinct systemic manifestations, will be addressed. This article refers to the case of a patient diagnosed with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome, with the objective of updating the new diagnostic criteria, as well as the early diagnosis of such a rare disease.

Diagnóstico de esclerose sistêmica em pacientes com hipertensão pulmonar inicialmente considerada idiopática / Diagnosis of systemic sclerosis in patients with pulmonary hypertension initially considered idiopathic

Introdução: A Hipertensão Arterial Pulmonar está associada a uma ampla gama de doenças, sendo comum nas doenças do tecido conjuntivo. Porém, um dos maiores desafios diagnósticos em relação à Hipertensão Arterial Pulmonar inclui doenças do tecido conjuntivo clinicamente não identificadas ou tardiamente evidenciadas, principalmente Esclerose Sistêmica. Objetivos: Relatar casos de Hipertensão Arterial Pulmonar secundária à Esclerose Sistêmica que inicialmente foi classificada como Idiopática. Materiais e métodos: Estudo observacional analítico transversal no qual sete pacientes com diagnóstico de Hipertensão Arterial Pulmonar Idiopática foram avaliados quanto ao quadro clínico, exame físico, pesquisa de autoanticorpos e capilaroscopia periungueal na busca de critérios que os classificassem como Esclerose Sistêmica. Resultados: Todos os pacientes preencheram os Critérios Classificatórios para Esclerose Sistêmica ACR/EULAR 2013, sendo que Fenômeno de Raynaud, telangiectasias e positividade de autoanticorpos estiveram presentes em 100% dos casos. A maioria dos pacientes apresentava Esclerose Sistêmica forma cutânea limitada. Conclusões: A determinação do diagnóstico de Hipertensão Arterial Pulmonar secundária à Esclerose Sistêmica é fundamental, pois tais pacientes têm menor sobrevida quando comparados aos casos Idiopáticos. A presença de Fenômeno de Raynaud tem grande relevância no diagnóstico dos pacientes com Hipertensão Arterial Pulmonar associada à Esclerose Sistêmica.

Introduction: Pulmonary Arterial Hypertension is associated with a wide range of diseases. It is common in connective tissue diseases. However, one of the major diagnostic challenges in relation to Pulmonary Arterial Hypertension includes clinically unidentified or late-onset diseases of the connective tissue, mainly Systemic Sclerosis. Objectives: To report cases of Pulmonary Arterial Hypertension secondary to Systemic Sclerosis, which was initially classified as Idiopathic. Patients and methods: We carried out a cross-sectional observational study in which seven patients with a diagnosis of Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension was evaluated for clinical examination, physical examination, autoantibody and nailfold capillaroscopy examination in search of criteria that reclassified them as Systemic Sclerosis. Results: All patients met the Classification Criteria for Systemic Sclerosis ACR/EULAR 2013, with Raynaud's Phenomenon, telangiectasia and autoantibody positivity being present in 100% of the cases. The majority of patients presented limited cutaneous Systemic Sclerosis. Conclusions: The diagnosis of Pulmonary Arterial Hypertension secondary to Systemic Sclerosis is essential, considering the association with lower survival when compared to the idiopathic cases. The presence of Raynaud's Phenomenon has an important relevance in the diagnosis of patients with Pulmonary Arterial Hypertension associated with Systemic Sclerosis.

Nodular fasciitis: case report / Fasciíte nodular: relato de caso

ABSTRACT Nodular fasciitis (NF) is a rare fibroblast proliferation of unknown etiology, with benign, rapid clonal growth, from a superficial fascia to the subcutaneous tissue or an adjacent muscular layer. Also known as pseudosarcomatous fasciitis, this clinical syndrome is characterized as a solitary mass of hardened consistency, painless palpation and no gender preference. The definitive diagnosis is made by immunohistochemistry and surgery is the treatment of choice.

RESUMEN La fascitis nodular (FN) es una lesión proliferativa fibroblástica rara, de etiología desconocida, naturaleza benigna, crecimiento rápido y probablemente clonal, que se origina en una fascia superficial hacia el tejido subcutáneo o una camada muscular adyacente. También conocida como fascitis pseudosarcomatosa, este síndrome clínico se caracteriza por un tumor solitario de consistencia endurecida, ligero dolor a la palpación y sin predilección por sexo. Su diagnóstico definitivo se hace por inmunohistoquímica, y el tratamiento de elección es el quirúrgico.

RESUMO A fasciíte nodular (FN) é uma lesão proliferativa fibroblástica rara, de etiologia desconhecida, caráter benigno, crescimento rápido e provavelmente clonal, que se origina a partir de uma fáscia superficial para o tecido subcutâneo ou uma camada muscular adjacente. Também conhecida como fasciíte pseudossarcomatosa, esta síndrome clínica caracteriza-se por uma massa solitária de consistência endurecida, pouco dolorosa à palpação e sem predileção por gênero. O diagnóstico definitivo é feito por imuno-histoquímica, e o tratamento de escolha é o cirúrgico.

Regeneração tecidual guiada em recessões gengivais - o uso do enxerto gengival autógeno e das membranas de colágeno - uma revisão bibliográfica / Guided tissue regeneration in gingival recessions ­ the use of autogenous gingival enxeration and collagen membranes ­ a bibliographic review

Na odontologia atual, as recessões dos tecidos gengivais são um dos principais motivos de queixa dos pacientes nos consultórios e clínicas odontológicas. O processo de regeneração pode ser definido como a substituição dos tecidos perdidos pelos mesmos tipos teciduais originalmente existentes, recuperando totalmente a arquitetura e a função da área. As técnicas de Regeneração Tecidual Guiada (RTG) são regularmente apresentadas na literatura utilizando diversos materiais para reconstituir o tecido gengival perdido, como o enxerto gengival autógeno e as membranas de colágeno. A etiologia das recessões gengivais é de caráter multifatorial onde os fatores podem agir sozinhos ou concomitantemente. Dentre os fatores etiológicos podemos citar: a posição dos dentes na arcada, sequelas das doenças periodontais, sequelas da movimentação ortodôntica e trauma de escovação. O fato é que, a recessão dos tecidos gengivais é irreversível e pode causar defeitos e sequelas indesejáveis nos pacientes tais como, estética alterada do sorriso (dentes grandes), sensibilidade dentinária (dor) e predisposição ao desenvolvimento de doença periodontal (perda dental), pois compromete a qualidade e quantidade de gengiva ceratinizada que faz parte do periodonto de proteção. Segundo a Academia Americana de Periodontia (AAP), a dentina radicular nunca deve ficar exposta e pode ser recoberta de duas formas viáveis: 1) através de restauração com material não biológico (resina composta ou cimento ionômero de vidro); e 2) cirurgicamente com material biológico através de enxerto gengival autógeno ou membranas de colágeno. Por essa razão o objetivo do estudo foi elaborar uma revisão bibliográfica sobre a regeneração tecidual guiada visando à recuperação das recessões gengivais.(AU)

In current dentistry, recessions of gingival tissues are a major reason for patients' complaints in dental offices and clinics. The regeneration process can be defined as the replacement of tissues lost by the same tissue types originally existing, fully recovering the architecture and function of the area. Guided Tissue Regeneration (RTG) techniques are regularly presented in the literature using various materials to reconstitute lost gingival tissue, such as autogenous gingival graft and collagen membranes. The etiology of gingival recessions is multifactorial where factors can act alone or concomitantly. Among the aetiological factors we can mention: the position of the teeth in the arch, sequelae of periodontal diseases, sequelae of orthodontic movement, and brushing trauma. The fact is that the recession of the gingival tissues is irreversible and can cause undesirable defects and sequelae in patients such as altered aesthetics of the smile (large teeth), dentin sensitivity (pain) and predisposition to the development of periodontal disease (dental loss), because it compromises the quality and quantity of keratinized gingiva that is part of the periodontal protection. According to the American Academy of Periodontology (AAP), root dentin should never be exposed and can be covered in two viable ways: 1) through restoration with non-biological material (composite resin or glass ionomer cement) and 2) surgically with material through autologous gingival graft or collagen membranes. For this reason the objective of this study was to elaborate a literature review on guided tissue regeneration aiming at the recovery of gingival recessions.(AU)

Possibilidades com o PRF no tratamento das recessões gengivais: uma revisão de literatura / Possibilities with PRF on treatment of gingival recession: a literature review

Os problemas periodontais possuem uma grande prevalência na população em geral. Estes se caracterizam pela alteração e/ou destruição dos tecidos de suporte dentário. A regeneração periodontal, que consiste na reconstrução de alguma parte perdida do periodonto, ainda enfrenta alguns desafios no que tange ao tratamento de recessões gengivais. Atualmente, o considerado padrão ouro para estes tratamentos é o retalho avançado coronalmente adjunto ao enxerto de tecido conjuntivo subeptelial. Contudo, novas técnicas têm surgido, buscando aumentar a eficácia e diminuir o desconforto dos pacientes submetidos a estes procedimentos. A fibrina rica em plaqueta (PRF) é uma nova geração de agregados plaquetários, com um processamento simples e rápido, que se mostra capaz de dar um novo rumo à regeneração tecidual. Esta já vem sido estudada e aplicada como um acelerador de cicatrização, tanto em tecidos moles quanto duros, devido à liberação de citocinas e fatores de crescimento por um longo tempo. O objetivo deste trabalho foi realizar uma breve revisão de literatura, buscando artigos científicos através da plataforma CAFe, PubMed e Scielo, afim de descobrirmos em que ponto a ciência está em relação ao uso do PRF nos tratamentos de recessão gengival e quais são as suas possíveis aplicações clínicas. Pode-se concluir que, apesar de ter uma técnica simples de uso, eficácia na cicatrização e diversas aplicabilidades, ainda precisamos de mais estudos com acompanhamento a médios e longos prazo para definirmos as limitações deste biomaterial. (AU)

Periodontal problems have a high prevalence in the general population. These are characterized by the alteration and/or destruction of dental's support tissues. Periodontal regeneration, which consists in the reconstruction of some lost part of the periodontium, still faces some challenges regarding the treatment of gingival recessions. Currently, the gold standard for these treatments is the coronally advanced flap attached to the subeptelial connective tissue graft. However, new techniques have emerged, seeking to increase efficacy and decrease the discomfort of patients undergoing these procedures. Platelet-rich fibrin (PRF) is a new generation of platelet aggregates, with a simple and fast processing, showing itself capable of giving a new direction to tissue regeneration. This has been studied and applied as a healing accelerator, both in soft and hard tissues, due to the release of cytokines and growth factors for a long time. The objective of this work was to carry out a brief review of the literature, searching for scientific articles through the CAFe platform, PubMed and Scielo, in order to find out where the science spot is due to the use of PRF in gingival recession treatments and what their possible clinical applications are. It can be concluded that, despite having a simple technique of use, healing efficacy and several applicability, we still need more follow-up studies in the medium and long term to define the limitations of this biomaterial. (AU)

A evolução do diagnóstico da doença mista do tecido conjuntivo / Evolution of the diagnosis of mixed connective tissue disease

A Doença Mista do Tecido Conjuntivo (DMTC) é uma doença autoimune crônica composta por um misto de quatro doenças: Lúpus Eritematoso Sistêmico, Esclerose Sistêmica, Dermatomiosite/Polimiosite e Artrite Reumatoide. Por se tratar de uma combinação de doenças autoimunes o diagnóstico é bastante complexo. Atualmente existem quatro combinações sugeridas por diferentes autores para a realização de um diagnóstico preciso, são eles: Kasukawa, Alarcón-Segovia e Villareal, Kahn e Appeboom e Sharp. Desde a sua descoberta em 1972 por Sharp, passaram-se 46 anos e desta forma o objetivo desta revisão foi verificar a evolução do diagnóstico da DMTC desde a sua descoberta até a atualidade. Para isso utilizou-se sites de busca PUBMED e SCIELO. Por se tratar de uma doença autoimune que leva ao desenvolvimento de um quadro inflamatório crônico utilizou-se a ferramenta STRING que permite a análise da interação de proteínas. Até a presente data, não existe um consenso de qual critério deve ser usado para o diagnóstico correto e eficiente desta doença. A baixa relação de interações observadas a partir da ferramenta STRING demonstra que ainda não existem dados suficientes na literatura para que a ligação entre proteínas marcadoras e a DTMC possa ser estabelecida. (AU)

Mixed connective tissue disease (MCTD) is a chronic autoimmune disorder consisting of a mixture of four diseases: systemic lupus erythematosus, systemic sclerosis, dermatomyositis/polymyositis, and rheumatoid arthritis. Because it is a combination of different autoimmune disorders its diagnosis is quite complex. Currently there are four combinations suggested by the following authors to establish an accurate diagnosis: Kasukawa, Alarcón-Segovia & Villareal, Kahn, and Appeboom & Sharp. It has been 46 years since Sharp reported the disease in 1972 and thus the purpose of this review was to investigate the evolution of the diagnosis of MCTD since then. PubMed and SciELO databases were used for this investigation. Because MCTD is an autoimmune disease that leads to the development of a chronic inflammatory condition, the STRING tool was used to allow the analysis of protein interaction. To date, there is no consensus as to what criterion should be used for a correct and efficient diagnosis of this disease. The low ratio of interactions observed from the STRING tool demonstrates that there is not yet enough data in the literature for establishing the binding between marker proteins and MCTD. (AU)

Osteogénesis imperfecta tipo II: a propósito de un caso / Case report of osteogenesis imperfecta type II / Relato de caso de osteognêse imperfeita Tipo II

Resumen: Introducción: la osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria predominantemente autosómica dominante que se caracteriza por una disminución de la masa ósea y susceptibilidad a las fracturas. Es una enfermedad rara, con una incidencia general de 1 en 15.000 a 20.000 nacimientos. Objetivo: presentar un caso clínico infrecuente de osteogénesis imperfecta, considerada la forma más grave y letal de esta entidad, con elevada mortalidad en el período neonatal precoz. Caso clínico: describimos el manejo y la evolución de un recién nacido con diagnóstico prenatal de probable displasia esquelética. Al nacimiento presenta manifestaciones clínicas y radiológicas características, confirmándose una mutación en heterocigosis en el gen COL1A2, variante probablemente patogénica asociada a formas severas de osteogénesis imperfecta. Los hallazgos en el estudio necrópsico apoyan el diagnóstico de OI tipo II. Conclusiones: la osteogénesis imperfecta tipo II es un desorden genético de presentación infrecuente, con una alta mortalidad en el período neonatal temprano. El soporte ventilatorio, las medidas de confort y sedoanalgesia fueron la base del tratamiento en este paciente. A pesar de la baja probabilidad de recurrencia en próximos embarazos, destacamos la importancia del asesoramiento genético para esta familia.

Summary: Background: osteogenesis imperfecta is mainly an autosomal dominant hereditary disease characterized by a decrease in bone mass and susceptibility to fractures. It is a rare disease with an incidence of 1 in 15,000 - 20,000 births. Objective: to present the case of a newborn with a diagnosis of osteogenesis imperfecta type II, the most serious and lethal form. Case report: we describe the management and evolution of a newborn with a prenatal diagnosis of Osteogenesis Imperfecta. At birth, she presented clinical and radiologic manifestations that suggested OI, confirming a mutation in heterozygosis of the COL1A2 gene, a pathogenic variant associated with severe forms. The necropsy supports the diagnosis. Conclusions: osteogenesis imperfecta type II is an infrequent genetic disorder, with high mortality in the early neonatal period. The treatment for this newborn was based on ventilatory support, comfort measures and sedoanalgesia. Despite the low probability of recurrence in case of future pregnancies, we emphasized the importance of genetic counseling for this family.

Resumo: Antecedentes: a osteogênese imperfeita é principalmente uma doença hereditária autossômica dominante caracterizada por uma diminuição na massa óssea e suscetibilidade a fraturas. É uma doença rara com uma incidência de 1 em 15.000 - 20.000 nascimentos. Objetivo: apresentar o caso de um recém-nascido com diagnóstico de osteogênese imperfeita tipo II, a forma mais grave e letal. Relato de caso: descrevemos o manejo e a evolução de um recém-nascido com diagnóstico pré-natal de osteogênese imperfeita. Ao nascer, apresentou manifestações clínicas e radiológicas sugestivas de osteogênese imperfeita, confirmando uma mutação na heterozigose do gene COL1A2, uma variante patogênica associada a formas graves. A necropsia suporta o diagnóstico. Conclusões: a osteogênese imperfeita tipo II é um distúrbio genético pouco frequente, com alta mortalidade no período neonatal precoce. O tratamento para esse recém-nascido foi baseado em suporte ventilatório, medidas de conforto e sedoanalgesia. Apesar da baixa probabilidade de recorrência em futuras gestações, enfatizamos a importância do aconselhamento genético para essa família.

Métodos diagnósticos da escabiose / Diagnostic methods for scabies

Escabiose é infecção cutânea contagiosa causada pela penetração do ácaro Sarcoptes scabiei var. hominis na epiderme. A suspeita diagnóstica é feita pela história, distribuição clínica das lesões e sua aparência, porém sua confirmação se dá com a identificação do parasita. Apresentamos os aspectos dos métodos diagnósticos da escabiose, desde a identificação por microscopia óptica de raspados cutâneos de lesão ou pelo uso de fita adesiva sobre as lesões, à identificação com uso do dermatoscópio, ferramenta presente na maioria dos consultórios dermatológicos e que, mesmo em mãos inexperientes, possui sensibilidade e especificidade aceitáveis.

Scabies is a contagious cutaneous infection, caused by burrowing of the mite Sarcoptes scabiei var. hominis in the epidermis. The clinical suspicion is due to the history, clinical distribution of lesions and its aspect; however, the confirmation is with the detection of the parasite. We present the features of the diagnostic methods for scabies, from its detection through direct microscopy of skin scrapings from a lesion or with the use of an adhesive tape on the lesions, to its detection using the dermatoscope, a tool available in most dermatology clinics, which, even in unexperienced hands, has acceptable sensitivity and specificity.

Endoscopic full-thickness resection for gastric gastrointestinal stromal tumor originating from the muscularis propria

SUMMARY OBJECTIVE: This study retrospectively reviewed 46 cases of gastric gastrointestinal stromal tumors treated by endoluminal endoscopic full-thickness resection (EFR) microsurgery in our gastrointestinal endoscopy center. We aimed to evaluate the EFR for the treatment of gastric gastrointestinal stromal tumors originating from the muscularis propria. METHODS: A total of 46 patients with gastric gastrointestinal stromal tumors originated from the muscularis propria layer from January 2012 to June 2015 were treated with EFR. The patients were followed up with gastroscope and computed tomography (CT) for evaluation of therapeutic effect and safety. RESULTS: EFR was successfully accomplished to remove all tumors in 46 patients. The mean procedure time was 82.5±39.8min (56-188min). Except in 3 leiomyomas, pathological examination confirmed gastrointestinal stromal tumor (GIST) in 43 cases. None of the patients had occurred bleeding, peritonitis and other complications after EFR. Thereafter, all patients were followed up with gastro-scope after 1, 6,12 months. CONCLUSIONS: EFR is effective and safe for patients with gastric gastrointestinal stromal tumors originated from muscularis propria layer and has the advantage of less invasive treatment and higher tumor resection rate. It should be considered for further application.

RESUMO OBJETIVO: Este estudo revisou retrospectivamente 46 casos de tumores gástricos estromáticos gastrointestinais tratados por microcirurgia endoluminal endoscópica de ressecção completa (EFR) em nosso centro de endoscopia gastrointestinal. Pretendemos avaliar a EFR para o tratamento de tumores gastrointestinais estromáticos originários da muscularis própria. MÉTODOS: Um total de 46 pacientes com tumores gástricos estromáticos gastrointestinais originários da camada muscular própria, de janeiro de 2012 a junho de 2015, foi tratado com EFR. Os pacientes foram acompanhados com gastroscópio e tomografia computadorizada (TC) para avaliação de efeitos terapêuticos e segurança. RESULTADOS: A EFR foi realizada com sucesso para remover todos os tumores em 46 pacientes. O tempo médio de procedimento foi de 82,5±39,8 min (56-188 min). Exceto em três leiomiomas, exame patológico confirmou tumor estromal gastrointestinal (Gist) em 43 casos. Em nenhum paciente ocorreu sangramento, peritonite e outras complicações após EFR. Posteriormente, todos os pacientes foram acompanhados com gastroscópio após um, seis e 12 meses. CONCLUSÕES: A EFR é eficaz e segura para pacientes com tumores gastrointestinais originários da camada muscular própria e tem a vantagem de ser um tratamento menos invasivo e com maior taxa de ressecção tumoral. Deve ser considerada para posterior aplicação.

Ultrasonography features of abdominal perimuscular connective tissue in elite and amateur basketball players: an observational study

SUMMARY The purpose of this study was to assess and compare with rehabilitative ultrasound imaging (RUSI) the perimuscular connective tissue (PMCT) and interrecti distance (IRD) between elite and amateur basketball players. A sample of 22 healthy basketball players was included and divided into two groups: elite basketball players from Spanish 1st division (n = 11) and amateur basketball players from an entertainment Spanish division (n = 11). Ultrasound images of the external oblique (EO), internal oblique (IO), transversus abdominis (TrAb), rectus anterior (RA) and IRD PMCT were measured and analysed by the ImageJ software. Measurements of abdominal wall muscles PMCT present statistically differences (P < .05) for an increase of perimuscular connective tissue of external oblique (PMCTEO), perimuscular connective tissue of transversus abdominis (PMCTTA) of the left side and an increase of PMCTEO on the right side in favor of the elite group. Rather, the study showed statistically differences (P < .05) for a decrease of perimuscular connective tissue between the internal oblique and transversus abdominis (PMCTIO-TA), and a decrease in PMCT total summation of the left side with elite group in respect to amateur group. This study reported an increase of left PMCTEO, left PMCTTAA, right PMCTEO as well as a decrease of left PMCTIO-TA and in PMCT total summation on the left side.

RESUMO O objetivo deste estudo foi avaliar e comparar com ultrassonografia de reabilitação (IUR) o tecido conjuntivo perimuscular da parede abdominal (PMPA) e interrecti distância (IRD) entre elite e jogadores de basquete amadores. Uma amostra de 22 jogadores de basquete saudáveis foi incluída e dividida em dois grupos: jogadores de basquete de elite da 1ᵃ divisão espanhola (n=11) e jogadores de basquete amadores de uma divisão de entretenimento espanhol (n=11). As imagens de ultrassom do oblíquo externo (OE), oblíquo interno (OI), transverso abdominal (TrAb), recto anterior (RA) e IRD PMPA foram medidas e analisadas pelo software ImageJ. Medições dos músculos da parede abdominal O PMPA apresentam diferenças estatisticamente (P<0,05) para o aumento do tecido conjuntivo perimuscular de oblíquo externo (PMOE), tecido conjuntivo perimuscular de transverso abdominal (PMTA) do lado esquerdo e aumento do PMOE do lado direito a favor do grupo de elite. Em vez disso, o estudo mostrou diferenças estatisticamente (P<0,05) para uma diminuição do tecido conjuntivo perimuscular entre o oblíquo interno e transverso abdominário (PMOI-TA) e uma diminuição no somatório total de PMTA do lado esquerdo do grupo de elite em relação ao amador grupo. Este estudo relatou um aumento do PMTOE esquerdo, PMTA esquerdo, PMCTOE direito, bem como uma diminuição do PMCTOI-TA esquerdo e no somatório total do PMTA no lado esquerdo.