Signos y síntomas en niños y adolescentes con hipermovilidad articular: un estudio transversal cuantitativo observacional / Signs and symptoms in children and adolescents with joint hypermobility: an observational, quantitative cross-sectional study

Contexto y Objetivo: La hipermovilidad articular (HA) puede representar el ex-tremo del rango normal de movimiento o condición para un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, con una variación de 2-64.6% en diferentes poblaciones. El objetivo fue caracterizar la asociación entre HA con las manifestaciones en forma de signos y síntomas.Tipo de Estudio y Ajuste: Estudio transversal cuantitativo observacional en un hospital universitario público.Métodos: Estudio con niños y adolescentes entre 5 y 16 años, de ambos sexos, en asistencia multiprofesional en la clínica ambulatoria de HA y SED en el Hospital Base de São José do Rio Preto y en la Unidad del Proyecto "Gato de Botas", en colaboración con FAMERP. Se utilizó un cuestionario para registrar datos y análisis realizados en base a cálculos de medidas de tendencia central, dispersión y conteos de frecuencia.Resultados: El puntaje 4 obtuvo la frecuencia más alta (45,61%), seguido del puntaje 6 (21,05%). Las manifestaciones musculoesqueléticas y extraesqueléticas fueron frecuentes. La variable de hiperextensión del quinto dedo >90º fue la variable con mayor incidencia, seguida de la aposición del pulgar al tocar la región flexora del antebrazo.Conclusiones: Entre los niños y adolescentes con HA, la mitad o más presentaron manifestaciones musculoesqueléticas o extraesqueléticas.

Background and Aim: Joint hypermobility (JH) may be the extreme of the normal range of motion or a condition for a group of hereditary connective tissue disorders, with a prevalence rate of 2 to 64.6% in different populations. The aim of the present study was to characterize the association between JH and manifestations in the form of signs and symptoms. Study Type and Setting: An observational, quantitative, cross-sectional study was conducted at a public hospital. Methods: This study involved the participation of male and female children and adolescents aged five to 16 years under multidisciplinary care at the JH and Ehlers-Danlos syndrome clinic of the São José do Rio Preto Base Hospital and the "Gato de Botas" Project Unit in partnership with the São José do Rio Preto School of Medicine. A questionnaire was administered for the recording of the data, which were analyzed descriptively, with the calculation of central tendency and dispersion measures as well as the determination of frequencies.Results: Beighton score 4 was the most frequent (45.61%), followed by score 6 (21.05%). Musculoskeletal and extraskeletal manifestations were frequent. Hyperextension of the 5th finger > 90º had a higher occurrence, followed by the thumb touching the flexor region of the forearm. Conclusions: Among children and adolescents with hypermobility, half or more had musculoskeletal or extraskeletal manifestations.

Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel: um relato de caso / Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: a case report

A síndrome de Ehlers-Danlos é estabelecida por distúrbios hereditários do tecido conjuntivo que tem como manifestações principais a hipermobilidade articular, a hiperextensibilidade da pele e a fragilidade de tecidos, como articulações, ligamentos, pele, vasos sanguíneos e órgãos internos. São reconhecidos 13 subtipos, de acordo com Classificação Internacional de 2017. Dentre estes, abordamos o hipermóvel, cujo diagnóstico é eminentemente clínico, com manifestações sistêmicas distintas. Esse artigo refere-se ao caso de uma paciente diagnosticada com síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel, tendo como intuito a atualização acerca dos novos critérios diagnósticos, assim como o diagnóstico precoce de tal raropatia.

Ehlers-Danlos syndrome is established through hereditary disorders of connective tissue, and has as its manifestations: joint hypermobility, skin hyperextensibility, and fragility of tissues such as joints, ligaments, skin, blood vessels, and internal organs. Thirteen subtypes have been recognized according to the 2017 International Classification. Among these, the hypermobile type, the diagnosis of which is eminently clinical, with distinct systemic manifestations, will be addressed. This article refers to the case of a patient diagnosed with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome, with the objective of updating the new diagnostic criteria, as well as the early diagnosis of such a rare disease.

Falla o resistencia en la anestesia espinal para cesárea / Failure or resistance in spinal anesthesia for cesarean section

Introducción: La anestesia regional es la más empleada en la cesárea obstétrica. En particular, el uso de la anestesia intratecal tiene sus ventajas. Aunque la tasa de falla es baja, la aparición de este evento genera dificultades que merecen atención. Objetivo: Describir la conducta anestésica en una paciente obstétrica en la que falla la anestesia regional intratecal. Caso clínico: Paciente femenina, de 20 años a la que se le administró anestesia intratecal por el especialista. No hubo errores en la punción lumbar, esta se realizó con trócar 25 punta Whitacre. No se constató bloqueo sensitivo, motor ni simpático, por lo que se realizó anestesia general endotraqueal, la cual transcurrió sin dificultades. En el posoperatorio inmediato se observa hiperlaxitud articular lo que llevó a sospechar el diagnóstico. Este fue positivo conjuntamente con el servicio de Neurología, se determinó Síndrome de Ehlers danlos tipo III. Conclusiones: El índice de falla es muy bajo en anestesia suaracnoidea pero si se presenta un paciente de este tipo, debe descartarse por completo. Existen pocos casos documentados de resistencia a la anestesia local; pero si así fuera, debe estudiarse exhaustivamente para buscar estrategias que permitan un acto anestésico óptimo(AU)

Introduction: Regional anesthesia is the most used in obstetric caesarean section. In particular, the use of intrathecal anesthesia has its advantages. Although the failure rate is low, the onset of this event generates difficulties that deserve attention. Objective: To describe the anesthetic management in an obstetric patient with failure of regional intrathecal anesthesia. Clinical case: Female patient, aged 20 years, who was administered intrathecal anesthesia by the specialist. There were no errors in the lumbar puncture, this was done with a trocar 25 of Whitacre tip. No sensory, motor or sympathetic block was observed, so general endotracheal anesthesia was performed, which went on smoothly. In the immediate postoperative period, joint hypermobility was observed, leading to suspicion of the diagnosis. This was positive in conjunction with the Neurology service, Ehlers-Danlos syndrome type 3 was determined. Conclusions: The failure rate is very low for subarachnoid anesthesia. However, for a patient of this type, it should be completely ruled out. There are few documented cases of resistance to local anesthesia. If it were the case, it should be studied exhaustively to look for strategies that allow an optimal anesthetic management(AU)

Síndrome de Ehlers-Danlos vascular: complicaciones vasculares graves en enfermos con hipermovilidad articular / Vascular Ehlers-Danlos syndrome: severe vascular complications in patients with articular hypermobility

El Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular es una de las Alteraciones Hereditarias del Tejido Conectivo. Es poco frecuente, pero es de alta morbilidad y mortalidad. Se debe a una mutación del gen COL3A1, que da debilidad del tejido colágeno, por lo que se pueden producir complicaciones graves afectando a la piel, tubo digestivo, hígado, pulmón y sistema vascular. Se pueden producir rupturas intestinales, neumotórax espontáneo, dilatación o ruptura aortica y anuerismas, lo que puede llevar a la muerte súbita del paciente.

The Vascular Ehlers-Danlos is one of Hereditary Diseases of Connective Tissue. Has low prevalence, but high morbidity and mortality. It is due to a COL3A1 gene mutation, producing tissue fragility, which can produce serious complications in the skin, digestive tract, liver, lungs and in the vascular system. It is frequently associated to intestinal ruptures, spontaneous pneumothorax, dilation or rupture of the aorta anuerism, which can lead to sudden death.

Evaluación de la hemostasia en niños con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III / Hemostasis evaluation in children with type III Ehlers-Danlos syndrome

Introducción: Aunque no se ha demostrado la existencia de alteraciones de la hemostasia que formen parte del cuadro clínico del síndrome de Ehlers-Danlos, se han reportado diversas alteraciones de la coagulación en casos aislados, como son eficiencia y alteraciones de la movilidad electroforética de la fibronectina, disfunción de la agregación plaquetaria con prolongación del tiempo de sangramiento, deficiencia de factores VIII, IX, XII y XIII y aumento de la sensibilidad a la aspirina, entre otras. Objetivo: Evaluar la existencia de alteraciones de la hemostasiaen niños con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III. Métodos: Se realizó una investigación aplicada, observacional, descriptiva y transversal en 305 niños con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III para evaluar, en aquellos con historia de manifestaciones hemorrágicas, la existencia de alteraciones de la hemostasia.Previa suspensión de drogas con acción antiagregante plaquetaria, a todos los pacientes se les realizaron estudios decoagulación y función y agregación plaquetaria. Resultados: En 181 pacientes se encontró historia de sangramiento espontáneo o traumático, predominantemente cutáneo-mucoso. Elcoagulograma fue normal en todos los casos y el extendido de sangre periférica mostró la presencia de macroplaquetas y escasa formación de grumos como alteración frecuente. Las pruebas de agregación y función plaquetaria evidenciaron la existencia de trastornos cualitativos con predominio de la disminución de la agregación con ADP, sola o combinada con epinefrina y colágeno, y con menor frecuencia trastornos de la disponibilidad de los fosfolípidos plaquetarios. La mayoría de estos pacientes habían utilizado antihistamínicos (ketotifeno) por diversas causas. Conclusiones: Se reporta la presencia de defectos cualitativos plaquetarios en niños con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III destacándose el papel de la utilización de drogas antihistamínicas en la aparición de manifestaciones hemorrágicas en estos pacientes

Introduction: Although the existence of hemostasis disorders as part of type-III Ehlers-Danlos syndrome has not been confirmed, several coagulation alterations have been reported in isolated cases such as: deficiencies and modification in electrophoresis mobility of fibronectin, dysfunction of platelet aggregation with lengthening of bleeding time, deficiency of VIII, IX, XII and XIII factors and increase of aspirin sensitivity, among others. Objective: Evaluate the existence of hemostasis disorders in children with type III Ehlers-Danlos syndrome. Method: an applied, observational, descriptive and cross-sectional research was carried out in 305 children suffering from type-III Ehlers_Danlos syndrome to evaluate in those having history of hemorrhagic manifestations, the existence of alterations of the hemostasis. Previous suspension of drugs with platelet anti-aggregation action, coagulation and platelet aggregation function studies were carried out. Results: The study revealed that 181 patients presented history of spontaneous or traumatic bleeding mainly mucous-cutaneous. Coagulogram was normal in all cases and peripheral-blood smears showed the presence of macro-platelets and deficient formation of clots as the most frequent alteration. Aggregation and platelet function tests evidenced the presence of qualitative disorders, where a decrease of aggregation prevailed with the use of adenosine diphosphate (ADP), alone or combined with epinephrine and collagen, and with less frequency, disorders of of platelet phospholipids availability. The majority of these patients presented history of long-lasting use of antihistamines (ketotifen) due to diverse causes. Conclusions: The occurrence of these qualitative platelet defects in children with EDS-type III is reported, standing out the role of the use of antihistamine drugs on the onset of the hemorrhagic symptoms in these patients

Keratectasia following laser in situ keratomileusis in a low-risk patient with benign joint hypermobility syndrome / Ectasia corneana após ceratomileuse a laser in situ em um paciente com baixo risco e apresentando síndrome de hipermobilidade articular benigna

Here we present the case of a 27-year-old woman with benign joint hypermobility (BJHS) syndrome who developed keratectasia after laser in situ keratomileusis (LASIK) in both eyes. Both eyes had identical low Randleman risk factor scores. To our knowledge, this is the first report of such a complication in a patient with BJHS. It highlights our incomplete knowledge of the risk factors for keratectasia following LASIK and suggests that BJHS should be considered as a risk factor for keratectasia.

Apresentamos um caso de estasia corneana em um paciente submetido à cirurgia refrativa a laser. Ceratomileuse a laser in situ (LASIK) foi realizada em ambos os olhos. Ambos os olhos apresentavam idênticos escores baixos na avaliação de fatores de risco de Randleman. Acreditamos que este é o primeiro caso desta complicação em um paciente com síndrome de hipermobilidade articular benigna relatado na literatura. Ele destaca o nosso conhecimento incompleto dos fatores de risco para ectasia corneana após LASIK e sugere que a síndrome de hipermobilidade articular benigna deve ser considerada um fator de risco para ectasia corneana.

Disección carotídea en paciente con síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular / Carotid dissection associated with Ehlers-Danlos syndrome. Report of one case

In the vascular type of Ehlers-Danlos syndrome there is a defect in the synthesis ofcollagen type III, important constituent ofthe blood vessel watt, which may cause arterial rupture and dissection. We report a 15-year-old girl with a history of Ehlers-Danlos syndrome, who suffered an ischemic stroke secondary to dissection ofthe right infernal carotid artery. She was managed conservatively with antiplatelet agents with a good clinical response.

Síndrome de Ehlers-Danlos associada a anomalias de artérias pulmonares e sistemicas / Ehlers-Danlos syndrome associated by anomalies of systemic and pulmonare arteries

A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio hereditário raro do tecido conjuntivo resultando em grande flexibilidade das articulações, hérnia inguinal, aumento da elasticidade da pele e lesões do sistema cardiovascular, envolvendo o coração e artérias sistêmicas e pulmonares. Neste artigo relata-se o caso de um menino com diagnóstico prévio da síndrome que em avaliação pré-operatória de hérnia inguinal tinha sintomas de dispnéia e sopro, ao ecocardiograma Doppler foram observados sinais de estenoses do ramo esquerdo da artéria pulmonar. A angiografia pulmonar confirmou anomalias significativas e foi realizada angioplastia, entretanto, o paciente voltou a ter sintomas sendo então realizado tratamento cirúrgico. O paciente evoluiu com melhora clínica significativa e modificação do padrão de fluxo das artérias pulmonares avaliado pela ecocardiografia Doppler.

Síndrome de Ehlers-Danlos associada a anomalias de artérias pulmonares e sistêmicas / Ehlers-Danlos Syndrome associated with anomalies of systemic and pulmonary arteries

A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio hereditário raro do tecido conjuntivo resultando em grande flexibilidade das articulações, hérnia inguinal, aumento da elasticidade da pele e lesões do sistema cardiovascular, envolvendo o coração e artérias sistêmicas e pulmonares. Neste artigo relata-se o caso de um menino com diagnóstico prévio da síndrome que em avaliação pré operativa de hérnia inguinal tinha sintomas de dispnéia e sopro, ao ecocardiograma Doppler foram observados sinais de estenose do ramo esquerdo da artéria pulmonar. A angiografia pulmonar confirmou anomalias significativa e foi realizada angioplastia; entretanto, o pacientes voltou a ter sintomas sendo então realizado tratamento cirúrgico. O paciente evoluiu com melhora clínica significativa e modificação do padrão de fluxo das artéias pulmonares avaliado pelo ecocardiografia Doppler.

Post traumatic subconjunctival dislocation of lens in Ehlers-Danlos syndrome.

Ehlers-Danlos Syndromes are a rare group of inherited connective tissue disorders of defective collagen synthesis. They predominantly involve the skin, joints and vessels. Ocular involvement in the form of blue sclera, microcornea and susceptibility to trauma is a common feature of EDS type VI. A minor ocular trauma in these patients can cause globe rupture. We herein report simple and successful management of a case of traumatic subconjunctival dislocation of lens in a patient of EDS type VI.

Gastric volvulus in childhood.

Gastric volvulus is an uncommon condition more so in the paediatric age group. The cause of gastric volvulus may be idiopathic or secondary to various congenital or acquired conditions. In this short series of three patients, one had volvulus which was due to ligamentous laxity and mobile spleen, second had congenital postero-lateral diaphragmatic defect and the third had hiatus hernia.

Síndrome de Ehlers-Danlos: relato de 3 casos de uma família através de nova mutaçäo / Ehlers-Danlos syndrome: report of 3 cases in a family through new mutation

Os autores descrevem três casos de síndrome de Ehlers-Danlos (SED) em uma família, considerados pela anamnese e heredograma como oriundos de mutaçao genética em um dos gametas que deram origem ao pai da probanda. Pesquisas laboratoriais revelam coagulograma com discreto aumento no tempo de protrombina em dois casos; teste de fragilidade capilar de Hess positivo nos três casos; biópsia de pele, estudada com a técnica de hematoxilina-eosina e Verhoeff, mostrando acantose irregular e aumento de fibras elásticas na derme. Discutindo as manifestaçoes clínicas, a transmissao hereditária, as complicaçoes e os exames complementares próprios dos 11 tipos descritos da SED, incluem os três novos casos no tipo II. Concluem ser necessário aconselhamento genético nessa doença rara, hereditária e de padrao autossômico dominante, e que nao há tratamento específico para a SED, mas é possível a expectativa de uma vida melhor, se nao houver outras patologias associadas a ela.

Síndrome de Ehlers-Danlos com associaçäo de contraturas e hipotonia severas / ehlers-Danlos syndrome with soft-tissue contractures and severe hipotonia

O autor descreve cinco pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos associada com hipotonia e contraturas desde o nascimento. Artrogripose multiplex congênita, síndrome de Larsen, síndrome de Marfan e amiotonia congênita de Oppenheim foram os diagnósticos diferenciais considerados na primeira infância. A tríade clínica característica da doença de Ehlers-Danlos surgiu, insidiosamente, a paartir dos quatro anos, possibilitando a correçäo diagnóstica. O diagnóstico diferencial desses distúrbios do tecido conjuntivo e os problemas do tratamento ortopédico das deformidades articulares säo abordados.

Sporadic Ehlers-Danlos syndrome with neurologic, cardiac and dental involvement.

A sporadic case of Ehlers-Danlos syndrome associated with atlantoaxial dislocation, mitral valve prolapse and dental abnormalities is presented. This case could not be assigned to any of the nine defined types of the syndrome.