ABSTRACT
Introducción: El método científico es un método general, constituido por varias etapas necesarias en el desarrollo de toda investigación científica. Es la forma de abordar la realidad y estudiar los fenómenos de la naturaleza, para descubrir su esencia y sus interrelaciones. El método clínico es la aplicación particular del método científico en el ejercicio de la práctica médica, y en las condiciones económicas actuales prevalecientes a nivel mundial resulta de inestimable valor su aplicación por las ventajas que reporta desde ese punto de vista, así como también por el bienestar del paciente que no es sometido a innecesarios y costosos procedimientos diagnósticos. Objetivo: Proporcionar al personal médico los criterios clínicos para lograr, mediante el uso del método clínico, el diagnóstico de algunos síndromes genéticos; los que han sido elaborados luego de una exhaustiva delineación clínica de estos. Métodos: Se realizó una revisión de los textos básicos de genética clínica y sindromología con independencia del año de su publicación y se realizó una búsqueda en las bases de datos Medline, Lilacs y Cochrane en el periodo comprendido entre 2012 y 2016. Conclusiones: Fueron reflejados los criterios establecidos para el diagnóstico clínico de catorce síndromes genéticos(AU)
Introduction: The scientific method is a general method which consists of several stages necessary for the development of all scientific research. It is the way to approach reality and to study the phenomena of nature, to discover their essence and interrelations. The clinical method is the particular application of the scientific method in the medical practice, and in the current economic conditions prevailing worldwide, its application is of inestimable value because of the advantages it brings from that point of view, as well as for the well-being of the patient, who would not be subjected to unnecessary and expensive diagnostic procedures. Objective: To provide the medical personnel with the clinical criteria to achieve, through the use of the clinical method, the diagnosis of some genetic syndromes. Such criteria have been elaborated after an exhaustive clinical description of those conditions. Methods: A review of basic texts of clinical genetics and syndromology was carried out regardless the year of publication. A search was carried out in the databases Medline, Lilacs and Cochrane, in the period between 2012 and 2016. Conclusions: The criteria established for the clinical diagnosis of fourteen genetic syndromes have been presented(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Pigmentation Disorders/diagnosis , Tuberous Sclerosis/diagnosis , Sturge-Weber Syndrome/diagnosis , Proteus Syndrome/diagnosis , Neurofibromatosis 1/diagnosis , Williams Syndrome/diagnosis , Ehlers-Danlos Syndrome/diagnosis , Genetic Diseases, Inborn , Marfan Syndrome/diagnosisABSTRACT
El síndrome de Proteus corresponde a una entidad poco frecuente caracterizada por un sobrecrecimiento progresivo de piel, tejido óseo y adiposo, debido a una mutación somática activante del gen AKT1. Existen distintas manifestaciones cutáneas entre las que se incluyen nevo cerebriforme de tejido conectivo plantar, nevo epidérmico, malformaciones vasculares y trastornos del tejido adiposo que pueden alertar al dermatólogo para poder diagnosticar esta condición, permitiendo un manejo precoz que impida el desarrollo de complicaciones y la muerte temprana. Presentamos el caso de una paciente de 9 años cuya historia clínica y examen físico reflejan los hallazgos clásicos del síndrome de Proteus, recalcando la importancia de un manejo multidisciplinario oportuno.
Proteus syndrome is a rare condition characterized by a progressive overgrowth of skin, bone tissue and adipose tissue, due to an activating somatic mutation of the AKT1 gene. Different cutaneous manifestations that include cerebriform connective tissue nevi, epidermal nevus, vascular malformations and adipose tissue disorders can alert the dermatologist to diagnose this condition, allowing an early management that prevents the complications and early death. We present the case of a 9-year-old patient whose clinical history and physical examination reflect the classic findings of Proteus syndrome, highlighting the importance of a multidisciplinary management.
Subject(s)
Humans , Female , Child , Proteus Syndrome/diagnosis , MutationABSTRACT
Abstract: Proteus syndrome is a rare syndrome characterized by disproportionate overgrowth of limbs, multiple hamartomas, and vascular malformations. The cerebriform connective tissue nevi, also called cerebriform plantar hyperplasia, are present in most patients, and is the main characteristic of the syndrome. If present, even alone, they can be considered as a pathognomonic sign. This article reports a classic case of Proteus syndrome in a 2-year-old male patient who began to show a discrete asymmetry of the right hemibody in relation to the left one after birth, which increased over the months. He also showed cerebriform plantar hyperplasia and Port-wine stains, among other alterations.
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Proteus Syndrome/diagnosis , PhotographyABSTRACT
Proteus syndrome is one of the very rare syndromes with occurrence of cerebriform connective tissue nevus. The aim of the present manuscript was to present a case of Proteus syndrome in an unusual facial location, which to the best of our knowledge, is being reported for the first time. The unusual occurrence further strengthens the mosaical basis of its etiopathogenesis.
Subject(s)
Adolescent , Facial Paralysis/etiology , Female , Nevus/pathology , Proteus Syndrome/complications , Proteus Syndrome/diagnosisABSTRACT
OBJECTIVE: Proteus syndrome (PS) is characterized by patchy or segmental overgrowth and hyperplasia of multiple tissues and organs, along with susceptibility to development of tumors. Very few cases are reported in literature from developing countries. Due to certain overlapping features with other overgrowth syndromes, diagnosis is usually delayed. Our aim was to describe clinical profile of this rare condition in six patients. MATERIALS AND METHODS: Retrospective case sheet review of patients followed in a Pediatric Genetic and Metabolic clinic at a tertiary care institute of North India with a diagnosis of hemihypertrophy/overgrowth syndrome. RESULTS: Six cases presented with asymmetric overgrowth and peculiar features suggestive of PS were included in this study. Age at presentation was 2 months to 10 years; two were males and four were females. Hemihypertrophy was noticed in only one case at birth, and focal overgrowths in rest of other patients were seen later during childhood. CONCLUSION: Due to certain overlapping features with other overgrowth syndromes, diagnosis of PS is usually delayed. Pediatricians are the first persons who come across such patients and they should be aware about this rare condition.
Subject(s)
Child, Preschool , Female , Fingers/abnormalities , Hamartoma/diagnosis , Hamartoma/epidemiology , Hypertrophy/congenital , Hypertrophy/diagnosis , Hypertrophy/epidemiology , Humans , Infant , Limb Deformities, Congenital/diagnosis , Limb Deformities, Congenital/epidemiology , Lipoma/diagnosis , Lipoma/epidemiology , Male , Proteus Syndrome/diagnosis , /epidemiologyABSTRACT
Proteus syndrome is a complex developmental abnormality. It is characterized by both hypertrophic and hypoplastic changes. Deformities have been occasionally found to be localized in one half of the body in head or digit but presence of all signs in one half of the body in a wide spread manner is not reported in the literature. We report the case for its unusual presentation of unilateral localization of signs.
Subject(s)
Adult , Diagnosis, Differential , Female , Humans , Proteus Syndrome/diagnosisABSTRACT
El síndrome Proteus es una entidad poco frecuente, caracterizada por crecimiento progresivo y desproporcionado de diferentes tejidos asociado a múltiples anormalidades. Estas incluyen malformaciones vasculares, distintos tipos de nevos, lipomas, con expresión clínica muy variable. El crecimiento excesivo de miembros o de dígitos es característico y generalmente se asocia a un engrosamiento cerebriforme de las plantas de pies. Su etiología es desconocida y se ha propuesto que se debería a un gen autosómico letal que sobrevive en estado de mosaicismo. En 1998, Biesecker y colaboradores propusieron diferenciar por sus características clínicas y evolutivas una nueva entidad: el síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple, que incluye hiperplasia poco o nada progresiva y múltiples lipomatosis. Describimos el caso de una paciente de 22 meses de edad con hiperplasia de miembro inferior derecho y masas lipomatosas en dorso y hacemos la diferenciación con el síndrome Proteus
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Lipomatosis , Proteus Syndrome/diagnosis , Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome , Lipomatosis , Magnetic Resonance Imaging , Neoplasms , Proteus Syndrome/complications , Proteus Syndrome/genetics , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
A 16-year-old Korean male patient presented with macrodactyly, hemihypertrophy of the face and extremities, plantar cerebriform hyperplasia, a subcutaneous mass of the left chest, macrocephaly and verrucous epidermal nevi. These findings are consistent with Proteus Syndrome. The clinical features, etiology, management, natural course and differential diagnosis of this case are discussed.
Subject(s)
Adolescent , Humans , Male , Disease Progression , Proteus Syndrome/diagnosisABSTRACT
Proteus syndrome is a rare genetic disorder, characterized by partial gigantism of the hands and/or feet, asymmetry of the limbs, plantar hyperplasia, multiple hamartomatous subcutaneous tumors, hyperostoses, and long bone overgrowth. A one day old Thai male infant is reported with macrosomia, hemihypertrophy of the left side of the face and left leg, large feet, macrodactyly of toes, plantar hyperplasia, large subcutaneous mass with a violet-red surface over the left side of the chest wall and a large port-wine stain involving the lateral aspect of the right chest wall. The clinical findings, diagnostic criteria, differential diagnosis, and management of the Proteus syndrome are reviewed.
Subject(s)
Diagnosis, Differential , Humans , Infant, Newborn , Male , Proteus Syndrome/diagnosisABSTRACT
Relata-se o caso de paciente de 12 anos, masculino, que apresenta hemi-hipertrofia no crânio e na face, nevo verrucoso linear, atrofia em placas no abdômen, escoliose e lesäo com aspecto cerebriforme na regiäo plantar direita, e cujo exame histopatológico foi compatível com nevo conjuntivo. Esses achados caracterizam a s1ndrome de Proteu, que apresenta grande pleomorfismo, sendo as lesöes cutâneas importantes no seu diagnóstico
Subject(s)
Humans , Male , Child , Nevus/pathology , Proteus Syndrome/complications , Proteus Syndrome/diagnosis , Proteus Syndrome/pathology , Connective TissueABSTRACT
Introducción. El síndrome de Proteus se caracteriza por sobrecrecimiento asimétrico de una o más regiones anatómicas, talla alta, peso bajo y desarrollo de hamartomas en el sistema nervioso central. Presenta hipertrofia del tejido blando de tipo giriforme en las palmas de las manos y en plantas de los pies. Generalmente se presenta deterioro psicomotor progresivo. Los primeros rasgos inician durante el primer año de vida, siendo evidentes durante la infancia y cesando después de la pubertad. Caso clínico. Se presenta el caso de un paciente del sexo femenino, actualmente de siete años de edad, que fue enviada a la consulta de genética desde el primer año de vida por presentar facies característica, manchas y defectos de la piel del cuello, piel redundante en el dorso de las manos e hipertrofia de tejido giriforme en las plantas de los pies así como asimetría de abdomen. Conclusiones. Presentamos el caso de una paciente con el síndrome de Proteus, haciendo hincapié en las alteraciones de carácter evolutivo y las manifestaciones útiles para el diagnóstico
Subject(s)
Humans , Female , Foot/physiopathology , Hamartoma , Diagnosis, Differential , Proteus Syndrome/diagnosis , Ultrasonics , Tomography , Lipoma/physiopathology , Magnetic Resonance SpectroscopyABSTRACT
Introducción. Wiedemann describió en 1983 por primera vez el síndrome de Proteus en toda su extensión. Consiste en una gran variedad de síntomas, todos caracterizados por sobrecrecimiento focal: macrodactilia, gigantismo (parcial) de manos/pies, con dermatoglifos cerebriformes característicos de palmas y plantas, hemihipertrofia, tumores subcutáneos (linfangiomas y lipomas), nevos pigmentados y macro-encefalia focal entre otros. El síndrome también es pleomorfo en el tiempo. Casos clínicos. Caso 1. Femenino de 14 meses con seguimiento de dos años. A su nacimiento se observó aumento de volumen de manos y pies, hemihipertrofia corporal izquierda y máculas eritematosas difusas. Se observó un aumento progresivo de tejido subcutáneo en extremidades, macrodactilia y la aparición de los dermatoglifos. Las radiografías confirman la hipertrofia tanto en tejidos blandos como de huesos largos y de metacarpianos/tarcianos. La tomografia computada muestra hemi-macroencefalia. Existe encefalopatía difusa en el electroencefalograma. La biopsia muestra un nuevo hamartomatoso. Evoluciona con leve retraso mental. Caso 2: femenino de quince meses con hemihipertrofia corporal derecha y macrodactilia, sin alteraciones vasculares todavía. Conclusiones. La patogenia del síndrome probablemente consiste en una mutación somática, en un gen que regula la cantidad y la afinidad de los receptores del factor de crecimiento tipo insulina II (insulin-like growth factor II binding protein). Todavía es un síndrome poco conocido y probablemente subdiagnosticado, que tiene que formar parte del diagnóstico diferencial en cualquier niño con hipertrofias focales. Aún si el paciente al primer contacto no tiene todos los signos, el seguimiento es primordial