Does having Turner syndrome affect quality of life in Brazilian women compared to common population?

ABSTRACT Objectives We aimed to measure the quality of life (QoL) of patients with Turner syndrome (PTS) and determine the extent to which their clinical or laboratory alterations influence QoL compared to reference women (RW) of the same age range. Subjects and methods From Dec-2013 to Dec-2014, 90 participants were recruited. They were 18 years and older: 48 with Turner syndrome (TS) (PTS) and 42 without (RW). Recruited subjects completed the Portuguese version of Short Form 36 (SF-36) questionnaire, and blood was drawn to measure LH, FSH, oestradiol (E2), progesterone (P4), SHBG, and SDHEA (by ECLIA) and testosterone (by LC MS/MS). Results Age and schooling were similar between groups. The most common occupations for PTS were health worker, administration and education, and health worker or cashier for RW. Most participants were Catholic or Evangelical. Eighty-one percent (39/48) of cases used Hormonal Replacement Therapy (HRT), mostly transdermal (23/39). RW and PTS scored similarly on the SF-36 questionnaire. RW had higher oestradiol (p = 0,01), lower FSH (p = 0,01) and higher testosterone (p = 0,01) than PTS. Concentrations of P4, LH, SHBG or SDHEA were similar. Significant associations were found among QoL and hormones (E2 with Vitality and LH with Physical Role) only in the PTS group. Conclusions PTS do not consider that TS affects their QoL as measured by domains on the SF-36. Oestradiol was related with QoL, emphasising the importance of HRT.

Habilidades sociales: su importancia en mujeres con diagnóstico de Síndrome de Turner / Social skills: their importance for women diagnosed with Turner Syndrome / Habilidades sociais: sua importância em mulheres com diagnóstico de Síndrome de Turner

La Psicología Positiva postula la importancia de trabajar desde una mirada integradora de cada persona incluyendo sus fortalezas y debilidades. Esta mirada resulta importante al trabajar con poblaciones físicas, psicológicas y socialmente vulnerables. El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico determinado por la deleción del cromosoma X en el sexo femenino, siendo la talla y la disgenesia gonadal sus principales características físicas. Las mismas tienen un gran impacto en el desarrollo psicológico de esta población generando problemas en la capacidad de establecer relaciones sociales óptimas. El objetivo del presente trabajo es referenciar la importancia del desarrollo de habilidades sociales en el Síndrome de Turner, principalmente durante la niñez y la adolescencia, considerando que las mismas operan como un recurso salugénico para evitar trastornos mayores en la vida adulta.

Positive Psychology proposes the importance of working based on an integrated view of each person, including their strengths and weaknesses. This view is important for work with physically, psychologically and socially vulnerable populations. Turner Syndrome is a chromosomal disorder determined by the deletion of the X chromosome in females, with size and gonadal dysgenesis as the main physical characteristics.This syndrome has a strong impact on the psychological development of this population, creating problems among women with Turner Syndrome as it affects their ability to establish optimal relationships. The aim of this study is to highlight the importance of developing social skills for women with Turner Syndrome, particularly during childhood and adolescence, considering that these skills act as a healing method that prevents further disorders during adulthood.

A Psicologia Positiva postula a importância de trabalhar a partir de uma visão integradora de cada pessoa, incluindo suas forças e fraquezas. Esta percepção se resulta importante ao trabalhar com populações físicas, psicológicas e socialmente vulneráveis. A Síndrome de Turner é um transtorno cromossômico determinado pela eliminação do cromossomo X no sexo feminino, sendo a estatura e a gonadal dysgenesis suas principais características físicas. Essas têm um grande impacto no desenvolvimento psicológico desta população gerando problemas na capacidade de estabelecer relações sociais ideais. O objetivo do presente trabalho é mostrar a importância do desenvolvimento de habilidades sociais em relação à Síndrome de Turner, principalmente durante a infância e a adolescência, considerando que estas operam como um recurso salugênico para evitar transtornos maiores na vida adulta

Relación entre tratamiento con hormona de crecimiento y perfiles de personalidad en mujeres con diagnóstico de Síndrome de Turner / Relationship between growth hormone treatment and personality profiles in women diagnosed with Turner Syndrome

El objetivo del presente trabajo fue identificar la existencia de perfiles distintivos en las escalas de personalidad en relación con la aplicación o no de hormona de crecimiento en 73 mujeres adultas con diagnóstico de Síndrome de Turner de Latinoamérica. Para ello se administró, en formato online, el Inventario Clínico Multiaxial de Millon II y un cuestionario clínico para recabar datos sobre la realización o no de tratamiento con hormona de crecimiento durante el desarrollo con el fin de omparar ambos grupos. Los resultados encontrados muestran que el grupo que no realizó tratamiento con hormona de crecimiento obtiene medias más altas en casi la totalidad de las escalas de personalidad básicas y patológicas en comparación con el grupo que sírealizó tratamiento, siendo dicha diferencia significativa en la escala esquizotípica. Esta escala se asocia con necesidades afectivas mínimas, aislamiento social y apego empobrecido. Estos resultados podrían dar cuenta que el tratamiento con hormona de crecimiento sería un factor positivo para esta población, favoreciendo el desarrollo de características de personalidad más adaptativas en relación a lo social.

The aim of this study was to identify the existence of distinctive profiles on the personality scales in relation to the application or not of the growth hormone in 73 adult women diagnosed with Turner Syndrome in Latin America. For it was administered, in online form, the Millon Clinical Multiaxial Inventory II and a clinical questionnaire to collect data on the realization or non-treatment with growth hormone during development in order to compare both groups. The results show that the group did not make growth hormone treatment gets highest averages in nearly all of the basic and pathological personality scales compared to the group that if he completed treatment, being such significant difference in schizotypal scale. This scale is associatedwith minimal emotional needs, social isolation and impoverished attachment. These results might note that treatment with growth hormone could be a positive factorfor this population, favoring the development of more adaptive personality characteristics in relation to the social aspects.

Variações cariotípicas na Síndrome de Turner: uma análise do fenótipo cognitivo / Karyotypic variations in Turner Syndrome: an analysis of the cognitive phenotype

A Síndrome de Turner é uma condição genética que resulta da deleção do segundo cromossomo sexual (45, X). Todavia, alguns indivíduos apresentam uma mistura de linhagens celulares, que é conhecida como mosaicismo. Nas mulheres com a deleção completa existe uma discrepância cognitiva entre habilidades verbais e não-verbais, sendo estas últimas as mais afetadas. Entretanto, acredita-se que a heterogeneidade genética é uma das responsáveis por variações no fenótipo cognitivo desses indivíduos. Assim, o objetivo do estudo foi investigar diferenças nas habilidades verbais e não-verbais, avaliadas pelas Escalas de Inteligência Wechsler, em 5 mulheres com Síndrome de Turner e diferentes cariótipos. O estudo revelou que a variação cariotípica refletiu em diferenças no perfil cognitivo das participantes. Tais resultados são importantes, uma vez que influenciam diretamente os métodos de avaliação e intervenção de uma população específica, além de indicar como tal variação genética atua sobre a cognição.

Turner syndrome is a genetic condition that results from deletion of the second sex chromosome (45, X). However some individuals exhibit a mixture of cells, which is known as mosaicism. In women with complete deletion there is a cognitive discrepancy between verbal and non-verbal skills, the latter being the most affected. Nevertheless, it is believed that genetic heterogeneity is one of the points responsible for variations in the individuals' cognitive phenotype. Thus, this study aimed to investigate differences in verbal and non-verbal abilities, evaluated by the Wechsler Intelligence scales, in 5 Turner syndrome women with different karyotypes. The study revealed that karyotype variation reflected in differences in the participants' cognitive profile. Such results are important since they directly influence the methods of assessment and intervention of a specific population, as well as indicating how such genetic variation impacts on cognition.

Percepción de estrés escolar y ritmo circadianode cortisol en el síndrome de turner / Percepção de estresse escolar e ritmo circadiano de cortisol na sindrome de turner / Scholar stress perceptions and cortisol circadian rhythm in turner's syndrome

El Síndrome de Turner corresponde a uno de los trastornos cromosómicos, no heredables, con mayor incidencia poblacional. Las particularidades físicas, neuropsicológicas y psicosociales, relacionadas con la expresión del síndrome, posicionan a las mujeres con este diagnóstico como una población potencialmente vulnerable al estrés. El objetivo del trabajo fue analizar comparativamente dos medidas de estrés en niñas y adolescentes con diagnóstico de Síndrome de Turner, la percepción de estrés a través del Cuestionario para el estrés escolar y la pendiente circadiana de cortisol por determinación de cortisol salival. El análisis de los datos del cuestionario dio cuenta de valores de estrés escolar medios y bajos. Sin embargo, en la totalidad de las participantes se observó alteración de la pendiente de cortisol con valores vespertinos altos, independiente de la etapa de desarrollo puberal, del cariotipo y de los tratamientos hormonales que recibían al momento del estudio. Estos resultados, si bien limitados debido al tamaño de la muestra, podrían relacionarse con la morfología cerebral atípica reportada para esta población en ciertas estructuras corticales y subcorticales. Asimismo, las diferencias encontradas entre las medidas objetiva y subjetiva de estrés podrían deberse a que los altos niveles de cortisol generan dificultades en procesos cognitivos por lo que la percepción de las señales de alerta se encontrarían disminuidas o anuladas en esta población, restándoles la posibilidad de responder a estímulos potencialmente peligrosos.

A Síndrome de Turner é um dos transtornos cromossômicos, não herdáveis, com maior incidência na população. As particularidades físicas, neuropsicológicas e psicossociais, relacionadas com a expressão da síndrome, posicionam às mulheres com este diagnóstico como uma população potencialmente vulnerável ao estresse. O objetivo do trabalho foi analisar comparativamente duas medidas de estresse em crianças e adolescentes com diagnóstico de Síndrome de Turner, a percepção de estresse através do Questionário para o estresse escolar e a pendente circadiana de cortisol para determinação de cortisol salival. A análise dos dados do questionário mostrou valores de estresse escolar médios e baixos. Não obstante na totalidade das participantes observou-se uma alteração da pendente de cortisol com valores vespertinos altos, com independência da etapa de desenvolvimento puberal, do cariótipo e dos tratamentos hormonais que elas recebiam ao momento da pesquisa. Estes resultados, conquanto limitados devido ao tamanho da amostra, poderiam relacionar-se com a morfologia cerebral atípica reportada para esta população em certas estruturas corticais e subcorticais. Assim mesmo a diferença encontrada entre as medidas objetiva e subjetiva de estresse poderiam ser causa de que os altos níveis de cortisol geram dificuldades em processos cognitivos pelo que a percepção dos sinais de alerta estão diminuídas ou anuladas nesta população, não tendo a possibilidade de responder aos estímulos potencialmente perigosos.

El Síndrome de Turner corresponde a uno de los trastornos cromosómicos, no heredables, con mayor incidencia poblacional. Las particularidades físicas, neuropsicológicas y psicosociales, relacionadas con la expresión del síndrome, posicionan a las mujeres con este diagnóstico como una población potencialmente vulnerable al estrés. El objetivo del trabajo fue analizar comparativamente dos medidas de estrés en niñas y adolescentes con diagnóstico de Síndrome de Turner, la percepción de estrés a través del Cuestionario para el estrés escolar y la pendiente circadiana de cortisol por determinación de cortisol salival. El análisis de los datos del cuestionario dio cuenta de valores de estrés escolar medios y bajos. Sin embargo, en la totalidad de las participantes se observó alteración de la pendiente de cortisol con valores vespertinos altos, independiente de la etapa de desarrollo puberal, del cariotipo y de los tratamientos hormonales que recibían al momento del estudio. Estos resultados, si bien limitados debido al tamaño de la muestra, podrían relacionarse con la morfología cerebral atípica reportada para esta población en ciertas estructuras corticales y subcorticales. Asimismo, las diferencias encontradas entre las medidas objetiva y subjetiva de estrés podrían deberse a que los altos niveles de cortisol generan dificultades en procesos cognitivos por lo que la percepción de las señales de alerta se encontrarían disminuidas o anuladas en esta población, restándoles la posibilidad de responder a estímulos potencialmente peligrosos.

Variables psicológicas troncales en el desarrollo de habilidades sociales: estudio diferencial en niñas y adolescentes con diagnóstico de Síndrome de Turner / Psychological variables trunks in the development of social skills: differential study in children and adolescents diagnosed with Turner syndrome

El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico, no heredable, determinado por la deleción total o parcial del cromosoma X en el sexo femenino. Las particularidades físicas y psicológicas de las mujeres con este diagnóstico pueden afectar la capacidad y calidad de sus relaciones sociales. A su vez, el paso de la niñez a la adolescencia conlleva grandes cambios que repercuten directamente en el desarrollo social y que podrían incidir negativamente, si no se cuenta con una serie de factores protectores que amortigüen sus efectos. El objetivo del presente trabajo consiste en valorar en niñas y adolescentes con diagnóstico de Síndrome de Turner factores de protección y vulnerabilidad troncales en el desarrollo de habilidades sociales; explorando el impacto diferencial de medidas como autoconcepto, percepción de estilos parentales, estrategias de afrontamiento y estrés escolar en relación a variables evolutivas. Se trabajó con una muestra intencional de niñas y adolescentes con diagnóstico de Síndrome de Turner; en todas las variables analizadas se observaron diferencias que pueden ser atribuidas a la etapa de desarrollo, permitiendo el análisis del impacto diferencial de estos factores en la niñez y la adolescencia. Estos datos resultan útiles para comprender el grado de vulnerabilidad de esta población en relación con la valoración que realizan de sí mismas en diferentes períodos evolutivos de su vida, incrementando, ala vez, el conocimiento de la dialéctica genética y ambiente.

Turner syndrome is a chromosomal disorder, not inheritable, determined by the total or partial deletion of the X chromosome in females. The physical and psychological characteristics of women with this diagnosis may affect the capacity and quality of their social relationships. At the same time, the transition from childhood to adolescence involves major changes that directly affect social development and that could adversely affect, if not has a series of protective factors that buffer their effects. The aim of this study is to evaluate in children and adolescents diagnosed with Turner Syndrome protection and vulnerability trunk factors in the development of core social skills, by exploring the differential impact of measures such as self-concept, perceived parenting styles, coping strategies and stress school in relation to evolutionary variables. This investigation worked with a purposive sample of children and adolescents diagnosed with Turner Syndrome; in all variables analyzed differences may be attributed to the development stage, allowing the analysis of the differential impact of these factors in childhood and adolescence. These data are useful for understanding the vulnerability of this population in relation to the assessment made of themselves indifferent evolutionary periods of his life, increasing, at the same time, knowledge of genetics and environment dialectic.

Vulnerabilidad social en el síndrome de turner: interacción genes-ambiente / Vulnerabilidade social na síndrome de turner: interação genes-ambiente / Social vulnerability in turner's syndrome: genes-environment interactions

En este trabajo se exponen los fundamentos teóricos que permiten considerar al Síndrome de Turner como un ômodelo genético sensibleõ en el cual analizar asociaciones entre caracteres psicológicos y factores genéticos y ambientales. La investigación en esta línea permitiría dilucidar mecanismos de riesgo ambiental y comprender el grado de ôvulnerabilidadõ que presentan las mujeres con el síndrome. El Síndrome de Turner es un trastorno genético, no heredable, que se caracteriza por la deleción total o parcial del cromosoma X en el sexo femenino. El estudio de la disfunción social que presentan las mujeres con este síndrome, es decir, de la capacidad para relacionarse con el entorno y la calidad de los vínculos tiene importantes implicaciones en la comprensión de la forma en que actúa el ambiente sobre el desarrollo psicológico, y de cómo a su vez éste se ve afectado por factores genéticos que actúan en interacción.

O trabalho apresenta base teórica que permite considerar a síndrome de Turner como um ômodelo genético sensívelõ no qual é possível analisar associações entre caraterísticas psicológicas e fatores genéticos e ambientais. A pesquisa nessa linha permitiria desvendar mecanismos de risco ambiental e compreender o grau de ôvulnerabilidadeõ que as mulheres com a síndrome apresentam. A síndrome de Turner é um transtorno genético não hereditário, produto da perda total ou parcial do cromossomo X no sexo feminino. O estudo da disfunção social que as mulheres com essa síndrome apresentam é importante para a compreensão da forma como atua o ambiente sobre o desenvolvimento psicológico, e de como, por sua vez, é afetado por fatores genéticos que atuam em interação.

In this work we describe the theoretical foundations that allow consider the Turner's syndrome as a ôsensitive genetic modelõ in which it is possible to analyze associations between psychological characteristics and genetic and environmental factors. Research in this area would elucidate mechanisms of environmental risk and permit to understand the degree of ôvulnerabilityõ that women with the syndrome present. The Turner syndrome is a non-inherited genetic disorder, characterized by total or partial deletion of the chromosome X in females. The study of the social dysfunction that women with this syndrome present, that is, the ability to interact with the environment and the quality of the links has important implications in understanding how the environment acts on psychological development and how this in turn is affected by the genetic factors that operate in interaction.

Respostas ao adoecimento: mecanismos de defesa utilizados por mulheres com síndrome de Turner e variantes / The defenses employed by women with Turner syndrome: dealing with the disease

OBJETIVO:Conhecer as defesas utilizadas por mulheres com síndrome de Turner (ST) ou formas variantes para lidar com a doença. MÉTODO: Pesquisa qualitativa com desenho exploratório, não experimental. O instrumento consistiu em entrevista psicológica semidirigida, aplicada em 13 mulheres, cuja amostragem deu-se por saturação, as quais fazem acompanhamento semestral no Centro de Atendimento Integral à Saúde da Mulher. Os dados foram interpretados utilizando-se da abordagem psicodinâmica, aliada a um quadro eclético de referenciais teóricos para discussão no espírito da interdisciplinaridade. RESULTADOS: Essas mulheres apresentaram conflitos psicossociais como dificuldades de relacionamento interpessoal; sentimentos de resignação, raiva, impotência, desvalia e quadros de depressão. As defesas utilizadas foram: repressão, negação, anulação, fantasia, adaptação e sublimação. CONCLUSÕES:As mulheres com ST ou formas variantes têm de lidar com as intercorrências orgânicas e psíquicas da enfermidade provocando grande sofrimento que, frequentemente, dificultam uma inserção social mais sadia. Neste caso, os achados deste estudo poderão nortear acompanhamento psicológico ambulatorial concomitantemente ao protocolo clínico de rotina.

OBJECTIVE:To understand the defenses employed by women suffering from Turner syndrome (TS) and different ways of dealing with the disease. METHOD: Qualitative research with exploratory design, non-experimental. The instrument consisted of semi-conducted psychological interview, involving 13 women, undergoing semestral medical follow-up at the Women's Health Care Center, and whose sampling was determined by saturation. Data was interpreted using the psychodynamic approach along with an eclectic framework of theoretical references for discussion in the spirit of interdisciplinary approach. RESULTS:These women displayed psychosocial conflicts such as difficulties in interpersonal relationships; feelings of resignation, anger, impotence, devaluation and depression symptoms. Defenses used were: repression, denial, annulment, fantasizing, adaptation and sublimation. DISCUSSION: Women suffering from TS or variant forms must deal with the disease's organic and psychic implications that cause great suffering and often hinder a healthier social insertion. In this case, the study's findings can guide ambulatory psychological support concomitantly to the routine clinical protocol.

Aspectos psicossociais da síndrome de Turner / Turner syndrome: psychosocial aspects

A síndrome de Turner (ST) ocorre em aproximadamente 1:2.130 nativivos do sexo feminino e os sinais clínicos mais importantes são a baixa estatura e a disgenesia gonadal, levando a amenorréia primária, atraso no desenvolvimento puberal e esterilidade. Podem ser observadas, também, anomalias congênitas e adquiridas e uma grande variabilidade de sinais dismórficos. Assim, a presença de tantos sinais e sintomas, bem como a magnitude dos mesmos pode causar graves conseqüências no funcionamento psicológico e social das pacientes com ST. O objetivo deste artigo consiste numa revisão de literatura a respeito dos aspectos psicológicos da ST. As principais áreas abordadas são: impacto psicossocial da baixa estatura, do atraso no desenvolvimento puberal e da infertilidade, auto-estima, aspectos sociais, identidade de gênero, relacionamentos amorosos e funcionamento sexual, relações familiares, funcionamento cognitivo, doenças psiquiátricas e a presença de uma "doença crônica". Considerações gerais para o acompanhamento psicológico dessas pacientes também são discutidas.

A percepção da doença em portadoras da síndrome de Turner / Turner syndrome: the patients' view

OBJETIVO: Identificar a percepção das pacientes com síndrome de Turner a respeito de sua condição. CASUíSTICA E MÉTODO: Entrevistas individuais com 36 pacientes com síndrome de Turner entre 15 e 25 anos e mais de 2 anos de acompanhamento, abordando temas referentes ao impacto no momento do diagnóstico, compreensão a respeito da síndrome de Turner, seu impacto sobre a vida atual e expectativas de futuro. RESULTADOS: Apenas 31 por cento compreenderam o diagnóstico de síndrome de Turner imediatamente, e o sentimento associado a esse momento foi freqüentemente neutro (47 por cento) ou de preocupação (33 por cento). Cerca de 1/3 das pacientes não soube explicar a etiologia da síndrome de Turner (42 por cento), não relacionou a ela os sintomas que apresenta (36 por cento) e/ou acredita haver cura (44 por cento). Atualmente, embora a grande maioria declare que a síndrome de Turner não interfere em sua vida (67 por cento) e se considere feliz (78 por cento), em mais da metade dos casos há evidências de dificuldades de interação social e de relacionamento amoroso, baixa auto-estima, insatisfação com a aparência física (em particular a baixa estatura) e sofrimento com a questão da esterilidade. Suas expectativas de futuro estão predominantemente ligadas a trabalho e estudo; e mesmo estando com 19 anos, em média, uma em cada duas ainda espera crescer (53 por cento). CONCLUSAO: Além da abordagem médica da síndrome de Turner, é fundamental que o conhecimento das pacientes a respeito dessa síndrome e as questões referentes à esterilidade, baixa estatura, auto-estima e interações sociais sejam alvo de atenção especial e contínua a partir do momento do diagnóstico; a situação ideal seria a de atuação de um psicólogo juntamente com a equipe médica.

Disgenesia gonadal: diagnóstico y perspectivas terapéuticas / Ovarian dysgenesis: diagnosis and therapeutical perspectives

Ovarian dysgenesis is the endstage of a process of follicular atresia, Turner syndrome (45 X), being the most common cause, with an incidence of 1 in 2500 female births. In addition to ovarian failure, these patients have a short stature and a number of primary and derived somatic anomalies. Tertiary preventive measures are considered and treatment of short stature, estrogen deficiency and of infertility is discussed

Síndrome de Turner em mosaico: revisäo bibliográfica e caso clínico / Mosaic Turner's syndrome: bibliographic review and clinical case

Os autores relatam um caso de paciente do sexo feminino, 18 anos, procedemte de Acará (interior do Pará), com baixa estatura, ausência dos caracteres sexuais secundários, amenorréia primária e sinais e sintomas de insuficiência cardíaca. Comentam-se, após revisao da literatura, os aspectos biopsicossociais da síndrome de Turner, enfatizando a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico-psicológico para estas pacientes.

Epilepsia e síndrome de Turner: apresentaçäo de um caso e revisäo da literatura / Epilepsy and Turner's syndrome: report of a case and review of the literature

Henry Turner descreveu, em 1938, síndrome caracterizada por infantilismo sexual, pescoço alado e cubitus valgus. Disgenesia gonadal foi acrescentada à síndrome nos anos subseqüentes e o critério exigido para sua confirmaçäo diagnóstica é a demonstraçäo de cariótipo anormal, no qual é inexistente uma porçäo ou todos os de um cromossoma X. Ainda que nos dias atuais haja muita informaçä geral disponível sobre a síndrome de Turner, em relaçäo a suas possíveis complicaçöes neurológicas há inexplicável negligência. Nesta comunicaçäo revemos o caso de uma paciente com esta síndrome, que desenvolveu epilepsia severa a partir dos 16 anos de idade. Em complementaçäo, revisäo das publicaçöes sobre o assunto nos últimos 20 anos, com ênfase às alteraçöes neurológicas associadas à condiçäo, é apresentada. O constante aparecimento de malformaçöes extracranianas, muitas das quais estando empírica e freqüentemente combinadas a anomalias no SNC, bem como a incidência relativamente alta de déficits nestas pacientes, parecem justificar a hipótese de que em certa porcentagem de casos, uma malformaçäo do SNC, näo necessariamente de tipo vascular, poderá ser parte ainda näo descrita da síndrome