Activity satellite association and polymorphismo of Ag stained nucleolus organizer regions (Ag+ NORs) in lymphocytes from women with cervical uterine cancer

Thirty five female patients with different stages of neoplastic lesions: cervical intraepithelial neoplasia (CIN) or dysplasia (CIN I and CIN II), in situ carcinoma (CIS), and adenocarcinoma, and 27 healthy women (controls) wee studied to determine the activity, satellite association, and jpolymorphism of Ag stained nucleolus organizer regions (Ag+NORs) in acrocentric chromosomes in metaphases obtained from peripheral blood lymphocytes. For each person, 25 to 50 metaphases stained with ammoniacal silver technique were scored. The average number of Ag+ NORs was higher in women with adenocarcinoma (7.66 ñ 0.72) than in controls (6.65 ñ 0.74). Non-associated chromosomes showing Ag+ NORs were found more frequently in patients (5.85 ñ 0.88) than in controls (4.81 ñ 0.67). Patients aged 30-39 and 60 or more had an increase of Ag+ NORs (7.99 ñ 1.04, and 7.81 ñ0.71) with respect to their controls (6.36 ñ 0.052 and 6.17 ñ 0.88), but the frequency of satellite association showed lower values in 50 -59 year-old patients (0.75 ñ 0.08) than in controls (1.02 ñ 0.19). The most frequent association in patients was the large type (patients = 38.96 perecent, controls 30.49 ). The partial association showed higher values (6.49 percent) than controls (2.44 percent). Otherwise, the spherical association was more frequent for controls (37.80 percent) than for patients (28.57 percent). All these differences were statistically significant (p<0.05). The frequency of Ag+ NORs and the type of polymorphism of satellite association could be related to the neoplastic process, while the frequency of satellite association and of polymorphism of Ag+ NORs seems to be irrelevant

Insuficiencia ovárica prematura y regiones organizadoras nucleolares en tripleta / Ovarian premature insuficiency and nucleolar organizer regiones intripleta

Las regiones organizadoras nucleolares, que representan la actividad trnscriptiva de los genes del ácido ribonucléico ribosómico, se estudiaron en una paciente con insuficiencia ovárica prematura. La demostración de regiones organizadoras adicionales (en tripleta) en los cromosomas acrocéntricos de linfocitos periféricos, sugiere una relación causal entre la actividad transcriptiva y la disfunción ovárica.

Identificación simultánea de las regiones organizadoras nucleolares y de las bandas G en el estudio citogenético en obstetricia / Simultaneous identification of nucleolar organizing regions and of G bands in the cytogenetic study in obstetrics

Se describe la modificación de un método citogenético que simultáneamente demuestra las regiones organizadoras nucleolares y las bandas G. Las primeras identifican la actividad transcriptiva del ácido ribonucleico ribossómico presente en los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos, y el bandeo G, los cromosomas portadores de las regiones. La técnica puede ser especialmente útil en el estudio de los progenitores de abortos recurrentes, quienes frecuentemente presentan alteraciones de los cromosomas acrocéntricos.

Aplasia cutis congénita: rasgos clínicos de clasificación y frecuencia / Aplasia cutis congenita: clinical sings of clasification and frecuency

Los autores presentan el estudio de 6 casos de Aplasia Cutis Congénita (ACC), ocurridos en el Hospital Víctor Lazarte Echegaray del Instituto Peruano de Seguridad Social de Trujillo, en un período de 7 años, comprendido entre 1982 a 1989, de un total de 10,000 nacimientos, encontrándose que el sexo femenino fue el predominante con el 83 por ciento (5 casos). La localización más frecuente estuvo en piel cabelluda en 3 (50 por ciento) pacientes, 2 (33 por ciento) en extremidades inferiores, 1 (17 por ciento) en piel lumbosacra. En la mitad hubo asociación a otras enfermedades; dos de ellos con Trisomía 13 cuya incidencia alcanzó a 2 por 10,000 nacidos. Sólo dos (33 por ciento) observaciones presentaron cicatriz al nacimiento por curación intraútero. La herencia encontrada fue recesiva en el paciente diagnosticado de Síndrome de Bert (caso 4), en el que se corroboró por microscopía de luz que la ACC era manifestación del proceso ampollar. El pronóstico de vida fue de 50 por ciento (3 observaciones) los que siguen vivos cuya localización del defecto cutáneo estuvo en un segmento y sin enfermedad asociada. La frecuencia obtenida en 7 años fue de 0.06 por ciento. Clasificándolos en el grupo VII al paciente 1, en el IX los casos 2 y 3, el 4 en el VI y a los grupos I y IV al quinto y sexto respectivamente

Holoprosencephaly as a result of an unbalanced familial translocation rcp(7;18) (q36;q21)

Apresenta-se o caso de um recém-nascido do sexo masculino com uma síndrome malformativa caracterizada por agenesia da pré-maxila, holoprosencefalia alobar e outras malformaçöes congênitas. O estudo cromossômico revelou que a criança era portadora de uma duplicaçäo 18q e de uma deficiência 7q originárias de uma translocaçäo materna (7;18) (q36;q21). Este caso e outros relatados na literatura permitem estabelecer uma associaçäo preferencial entre o defeito de campo da holoprosencefalia e a monossomia 7q terminal

Frequency and association of NOR's in a family carrying a pericentric inversion of chromosome 14.

Hemos detectado una familia de tres generaciones a la que pertenecian cuatro miembros, fenotipicamente normales, y una nina propositus con retardo mental, todos ellos portadores de una inversion pericentrica en uno de los cromosomas numero 14; se les practico la tecnica de tincion con plata con el proposito de conocer si el cromosoma invertido tenia de tincion con plata con el proposito de conocer si el cromosoma invertido tenia actividad en sus NOR's, al mismo tiempo evaluar la frecuencia con la cual este cromosoma formaba asociacion NOR's. Se encontro que en todos los individuos este comosoma invertido fue positivo para la tincion de plata y el prosito presento la menor cantidad promedio de tincion asi como tambien la frecuencia de asociacion de NOR's. Igualmente se encontro una correlacion positiva entre el total del numero de cromosomas Ag (+) y el numero total de cromosomas asociados, asi como el porcentaje de asociacion del cromosoma invertido y su cantidad de tincion con plata, siendo el cromosoma anormal de la propositus el que presento las frecuencias mas bajas, esta observaciones sugieren una posible perdida de material cromosomico debido a una "aneusomie de recombinasio" durante el proceso de gametogenesis en su madre

Caso clinico-patologico. Sindrome 13q (Deleccion intersticial del cromosoma 13). / Clinico-pathological case.13q syndrome (Interstitial deletion of chromosome 13)

Se presenta un caso de deleccion intersticial del brazo largo del cromosoma 13, asociado a retinoblastoma unilateral y manchas de Brushfeld en el iris de ambos ojos. La nina presento retraso del desarrollo psicomotor, trigonocefalia, microgmatismo, pabellones auriculares promientes y dismorfias sutiles de manos y pies. El estudio histopatologico revelo un retinoblastoma multifocal, moderadamente bien diferenciado e hipoplasia del iris periferico

Sindrome de Patau associada a infeccao congenita. / Patau's syndrome associated with congenital infection

Os autores apresentam um caso de sindrome de Patau, diagnosticado clinicamente e com confirmacao atraves do cariotipo.A necropsia verificou-se alteracoes compativeis com o diagnostico de infeccao congenita de etiologia nao determinada: havia antecedentes de lues materna. Discute-se a correlacao entre os dados clinicos e os achados anatomo-patologicos indicativos de infeccao congenita

Trisomia parcial de diferentes segmentos del cromosoma 13. Estudio de una familia / Partial trisomy of different segments of chromosome 13. Study of a family

Se presenta una familia en la cual se encontraron dos miembros con una trisomia parcial del cromosoma 13, uno para la porcion proximal, y el otro, para la porcion distal del brazo largo de dicho cromosoma. Se encontro que dichos defectos se heredaron de la madre quien posse una traslocacion reciproca balanceada, donde el material cromosomico de los brazos largos del cromosomo 13 se ha trasladado a los brazos cortos del cromosoma 3 (46, XX, t (3;13) (p 27;q 13). Se especula en el sentido de que los genes letales de la trisomia 13 se encuentran en la region distal de los brazos largos del cromosoma 13