Functional performance and muscular strength in symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy / Desempenho funcional e força muscular em portadoras sintomáticas de distrofia muscular de Duchenne

Abstract Duchenne muscular dystrophy (DMD) usually affects men. However, women are also affected in rare instances. Approximately 8% of female DMD carriers have muscle weakness and cardiomyopathy. The early identification of functional and motor impairments can support clinical decision making. Objective: To investigate the motor and functional impairments of 10 female patients with dystrophinopathy diagnosed with clinical, pathological, genetic and immunohistochemical studies. Methods: A descriptive study of a sample of symptomatic female carriers of DMD mutations. The studied variables were muscular strength and functional performance. Results: The prevalence was 10/118 (8.4%) symptomatic female carriers. Deletions were found in seven patients. The age of onset of symptoms in female carriers of DMD was quite variable. Pseudohypertrophy of calf muscles, muscular weakness, compensatory movements and longer timed performance on functional tasks were observed in most of the cases. Differently from males with DMD, seven female patients showed asymmetrical muscular weakness. The asymmetric presentation of muscle weakness was frequent and affected posture and functionality in some cases. The functional performance presents greater number of compensatory movements. Time of execution of activities was not a good biomarker of functionality for this population, because it does not change in the same proportion as the number of movement compensations. Conclusion: Clinical manifestation of asymmetrical muscle weakness and compensatory movements, or both can be found in female carriers of DMD mutations, which can adversely affect posture and functional performance of these patients.

Resumo A distrofia muscular de Duchenne (DMD) geralmente afeta indivíduos do sexo masculino. No entanto, mulheres também são acometidas em casos raros. Aproximadamente 8% das portadoras de DMD têm fraqueza muscular ou cardiomiopatia. A identificação precoce das alterações funcionais e motoras pode alterar a tomada de decisão clínica. Objetivo: Investigar as deficiências motoras e funcionais de 10 pacientes do sexo feminino com distrofinopatia diagnosticada por estudos clínicos, patológicos, genéticos e imuno-histoquímicos. Método: Estudo descritivo de uma amostra de portadoras sintomáticas de mutações DMD. As variáveis estudadas foram força muscular e desempenho funcional. Resultados: A prevalência foi de 10/118 (8,4%) de portadoras sintomáticas de DMD. Foram encontradas deleções em sete pacientes. A idade de início dos sintomas em portadoras de DMD foi variável. Pseudo-hipertrofia de panturrilhas, movimentos compensatórios, fraqueza muscular e aumento no tempo de execução de tarefas funcionais foram observados na maioria dos casos. Diferentemente dos homens com DMD, sete pacientes apresentaram fraqueza muscular assimétrica. A apresentação assimétrica da fraqueza muscular foi frequente, podendo afetar a postura e a funcionalidade. O desempenho funcional geralmente apresenta aumento no número de movimentos compensatórios. Não podemos sempre considerar o tempo como um bom marcador de funcionalidade para essa população, uma vez que não muda na mesma proporção que o número de compensações em todas essas pacientes. Conclusão: Fraqueza muscular assimétrica e movimentos compensatórios, ou ambos, podem ser encontrados em portadoras sintomáticas de DMD, o que pode afetar a postura e a funcionalidade dessas pacientes.

Fisioterapia aquática no tratamento de criança com distrofia muscular congênita merosina negativa: relato de caso / Aquatic physical therapy in the treatment of a child with merosin-deficient congenital muscular dystrophy: case report

Este relato de caso descreve um programa de fisioterapia aquática para uma criança com distrofia muscular congênita (DMC) merosina negativa. Objetivo: Verificar a interferência da fisioterapia aquática na velocidade e no índice de gasto energético durante o deslocamento sentado em superfície plana, e no alcance funcional com os membros superiores devido a fraqueza proximal que acomete estes pacientes visando maior independência. Métodos: Como instrumentos de avaliação foram utilizados a Medida da Função Motora (MFM); o Functional Reach Test (FRT); foi verificado o Índice de Gasto Energético (IGE) no deslocamento sentado; assim como o tempo gasto neste deslocamento e a ativação muscular com a eletromiografia (EMG). O programa durou 12 semanas e a intervenção incluiu atividades para melhorar a mobilidade e a agilidade no deslocamento sentado e o alcance na postura sentada. Resultados: Na MFM a variação no escore das duas dimensões (D2 e D3) focadas na terapia foi de 6,8%. O alcance funcional melhorou 16 centímetros (cm) e o tempo do deslocamento sentado diminuiu 19 segundos (s). O gasto energético diminuiu 252,31 batimentos por minuto (bpm). Conclusão: A fisioterapia aquática foi eficaz para melhora da agilidade no deslocamento sentado e na funcionalidade de membros superiores (MMSS) de uma criança com DMC merosina negativa

This case report describes an aquatic therapy program for a child with Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy. Objective: This study sought to investigate the effect of aquatic physical therapy on the speed and the rate of energy expenditure while moving around on a flat surface, in addition to the functional reach of the upper limbs suffering from the proximal weakness that affects these patients seeking greater independence. Methods: The Motor Function Measurement (MFM) and the Functional Reach Test (FRT) were used as assessment tools; the Energy Expenditure Index (EEI) was measured in seated locomotion, as well as the time spent, and muscle activation was measured via electromyography (EMG). The program lasted 12 weeks and included activities to improve mobility and agility as well as reaching from the seated position. Results: In the MFM the change in the score of the two dimensions (D2 and D3) that the treatment focused on was 6.8%. The functional reach improved by 16 centimeters (cm) and the amount of time moving while sitting decreased by 19 seconds (s). Energy expenditure decreased by 252.31 beats per minute (bpm). Conclusion: The aquatic physical therapy was effective for agility improvement in seated locomotion and upper limb functionality of a 6-year-old child with Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy

Screening for cardiomyopathy in muscular dystrophy with tissue doppler imaging.

Objective. To study role of Tissue Doppler imaging (TDI) in identification of cardiomyopathy before development of ventricular dysfunction. Methods. Twenty-five patients with Duchenne’s (DMD) and 10 with Becker’s (BMD) muscular dystrophy along with 20 controls were evaluated using TDI. Results. Pulse Tissue Doppler signals of the lateral left ventricle wall (lateral mitral annulus) revealed reduced systolic velocities in the DMD patients (mean ± SD: 7.8 ± 1.1 cm/sec vs. 8.6 ± 1.1 cm/sec in controls) in patients of DMD. 60% of the non ambulatory DMD (ejection fraction 45±9%) patients had mild LV dysfunction and reduced systolic velocities (6.96± 1.7 cm/sec, p<0.05 vs controls). The ambulatory DMD patients also had reduced systolic velocities (7.8+1.1cm/sec ) though ejection fraction was normal. Reduced tissue Doppler systolic velocities in the ambulatory DMD patients with normal conventional echocardiography would suggest that perhaps some of these patients (20% had velocities less than Mean – 2 SD of controls) have early myocardial dysfunction (picked up only as abnormal myocardial velocities). Conclusions. TDI picked up systolic dysfunction of the lateral wall in DMD even when overall LV function was normal conventional echocardiography. Tissue Doppler imaging is a useful technique to pick up early ventricular dysfunction and should be evaluated in larger studies and also with other techniques like magnetic resonance imaging.

Avaliação da função motora em crianças com distrofia muscular congênita com deficiência da merosina / Motor function evaluation in merosin-deficient congenital muscular dystrophy children

A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas até o primeiro ano de vida. Em torno de 40 por cento a 50 por cento dos casos são decorrentes de deficiência primária da proteína merosina (DM), os quais apresentam um fenótipo mais homogêneo, com grave comprometimento motor e respiratório. Foram avaliadas neste estudo onze crianças com diagnóstico clínico e histológico de DMC-DM, com idade de 3 a 15 anos, através de exame de força muscular ("Medical Research Council"), análise goniométrica, avaliação das habilidades motoras e das atividades de vida diária (AVDs) (indicador de Barthel), com o objetivo de caracterizar as principais limitações funcionais motoras. Os grupos musculares mais comprometidos foram os flexores cervicais, paravertebrais e proximais dos membros. Os grupos musculares dos membros superiores estavam tão comprometidos quanto os dos membros inferiores, enquanto que os extensores encontravam-se mais comprometidos que os flexores. Todas as crianças apresentavam importantes retrações musculares nos quadris, joelhos e cotovelos. Outras deformidades freqüentes foram escoliose e pés eqüino-varo. Nenhuma criança possuía a habilidade motora necessária para engatinhar, ficar de pé ou andar; e todas foram classificadas como dependentes ou semidependentes para a maioria das AVDs estudadas. Nossos achados confirmam o envolvimento difuso e intenso da musculatura esquelética na DMC-DM, acarretando graves limitações funcionais motoras e deformidades músculo-esqueléticas.

Mialgias post ejercicios como forma de presentación de una distrofinopatía / Post exercise myalgias as form of dystrophynopathy

Cramps and myalgias are frequent presentations of many disorders whose diagnosis is generally difficult. Among the unusual causes stand the milder phenotypes of dystrophinopathies, which are caused, just as Duchenne and BeckerÕs dystrophy, by mutations in the dystrophin gene. An 8 year-old boy presented severe muscle pain on exercise and serum rise in creatine kinase over 1000 U/l. He had normal muscle power and mild calf hypertrophy. The molecular analysis by polymerase chain reaction (PCR) of the dystrophin gene showed deletions of exons 45 to 51. Dystrophin analysis by Western blot revealed a dystrophin of reduced quantity and molecular weight. Emphasis is made to include dystrophinopathies in the differential diagnosis of myalgias and the usefulness of molecular genetic techniques in the identification of these disorders

Tardanza en el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne en Chile / Delayed diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in Chile

Background: Duchenne muscular dystrophy is the most frequent neuromuscular disease in children. Aim: To determine the causes of delayed diagnosis of the disease. Patients and methods: The clinical records of 61 children diagnosed as Duchenne progressive muscular dystrophy were analyzed. Results: the first symptoms of the disease were noticed at a mean age of 1.5 years. Parents consulted at the mean age of 3 years, but the accurate diagnosis was made at a mean age of 5.7 years. In only 15 percent of children, the disease was diagnosed in the first four years of age. Less than 20 percent of children were referred for an adequate study and the rest were managed mainly as flat feet. Conclusions: Duchenne dystrophy is the most common neuromuscular disorder in children, with an incidence of 1 in 3679 male newborns. The lack of recognition of non specific symptoms such as retardation in independent walking and frequent falls as forms of presentation, is probably the most important cause of diagnostic delay. Strong recommendation is made to measure creatinphosphokinase and to study every male child that is not walking independently by the age of 18 months

Teste de esforço cardiopulmonar na avaliaçäo de doenças musculares / Cardiopulmonary exercise testing for evaluation of muscle diseases

Objetivo: Analisar o teste de esforço cardiopulmonar (TECP) no diagnóstico de miopatias. Métodos: 27 pacientes com miopatia realizaram TECP (protocolo de bicicleta em rampa, máximo, interrompido por sintoma). Resultados: Pacientes distróficos e pacientes com mitocondriopatias mostraram diferenças significativas em relaçao aos controles para as variáveis potência do trabalho desenvolvido (watt) e pico do consumo de oxigênio (VO2máx). Pacientes com mitocondriopatias mostraram diminuiçao significativa do limiar anaeróbio em relaçao aos controles, além de elevaçao dos valores do quociente respiratório (QR) do pico do exercício em relaçao aos demais grupos. Conclusoes: TECP pode ser útil na avaliaçao evolutiva do grau de limitaçao física dos pacientes com miopatia. As variáveis potência do trabalho desenvolvido, VO2 máx, limiar anaeróbio e QR do pico do exercício podem sugerir o diagnóstico de miopatia e seus subtipos, excluindo quadros psicológicos.

Importância do camundongo mdx na fisiopatologia da distrofia muscular de Duchenne / The importance of mdx mouse in the pathophysiology of Duchenne's muscular distrophy

O camundongo mdx desenvolve distrofia muscular recessiva ligada ao cromossoma X (locus Xp21.1) e näo expressa distrofina. Embora näo apresente intensa fibrose do tecido muscular e acúmulo de tecido adiposo, é considerado o modelo animal mais adequado da distrofia muscular de Duchenne. As alteraçäes estruturais no tecido muscular associadas à mionecrose e presença do infiltrado inflamatório com predomínio de linfócitos e monócitos/macrófagos sugerem uma participaçäo do sistema imunológico nesta miopatia. Além disso a modulaçäo na expressäo dos componentes da matriz extracelular no microambiente muscular nas vßrias fases da doença (início, mionecrose, regeneraçäo) indicam um papel importante do conjuntivo no direcionamento das células inflamatórias para o foco da lesäo muscular. O camundongo mdx coloca-se como um excelente modelo para o estudo dos mecanismos patogenéticos da mionecrose e regeneraçäo na distrofia muscular de Duchenne, possibilitando inclusive o desenvolvimento de estratégias terapêuticas mais adequadas.

Esophageal motility disorders in Mexican patioents with Duchenne's muscular dystrophy

Objetive: Myopathies are entities tahat mainly involve strieted muscle. In Duchenne's muscular dystrophy (DMD) there have been reported smooth muscle alterations in the pre-oral phase of swallowing, in gastric emptying, and pseudoobstruction. Nevertheless, esophageal motility alterations are not concluding. The objetive of this work was to determine if there are motor esophageal alterations is this patients, and if this alterations are related to the clinical manifestations of disease. Study design: nine consecutive patients with DMD (mean age 8, range 6-11 years; males) were evaluated, comparing clinical and manometric findings. Results: esophageal manometry alterations were found in all patients, mainly simultaneous non-peristaltic waves (60.86 percent) of diminished amplitude, in both striated and smooth muscle. Seventy seven percent presented with upper and lower gastrointestinal symptoms (dysphagia, regurgitation, epigastric pain, constipation, and distention). No correlation was found between esophageal motility alterations and gastrointestinal symptoms, nor with the clinical stage of disease in accordance to Brook (r=0.27). Conclusion: these results show that patients with DMD present esophageal motor disorders in both striated and smooth muscle, as well as upper and lower gastrointestinal symptoms. Specialized motility studies, could yield a better understanding of disease, and, possibly with adequate treatment, provide for a better quality of life in children with DMD.

La Retina en la Enfermedad de Duchenne. Estudio Electrorretinografico / Retina in duchenne disease. Electroretinographic study

La distrofia muscular pseudohipertrofica o enfermedad de Duchenne es una miopatia congenita en cuyo fenotipo no se describen alteraciones oftalmologicas. Esta enfermedad es producto de un fallo en la zona Xp2.13 donde se codifica la proteina distrofina relacionada con la contraccion muscular. Los autores estudian el estado funcional de la retina mediante examen de la funcion visual, fondo de ojo y electrorretinograma en 40 sujetos con esta enfermedad. En ellos detectan alteraciones del electrorretinograma (ERG) en 35 de ellos, con un patron de respuesta similar; estas alteraciones consistieron en evidente disminucion de onda b y relativa conservacion de onda a, dando un ERG de tipo negativo (relacion b/a menor de 1) y disminucion de los potenciales oscilatorios. Estos hallazgos no guardan relacion significativa con la edad, estadio clinico ni patron de herencia. Las alteraciones del ERG detectadas plantean una posible disfuncion en la trasmision sinaptica al nivel de plexiforme externa, esto coincide con los recientes hallazgos de distrofina en la capa plexiforme externa de la retina, lo que sugiere un posible rol conductivo en la trasmision nerviosa en esta enigmatica proteina

Comportamiento clinico y espirometrico de pacientes con distrofia muscular de Duchenne / Clinical and spirometric alterations in patients with Duchenne muscular dystrophy

En 36 pacientes afectados de Distrofia Muscular de Duchenne, estudiamos el patrón de crescimiento, las anomalías espirométricas, la evolución de la clase funcional motora (CFM), las complicaciones infecciosas y los tratamientos efectuados. Las edades fueron de 6 a 19 años y la CFM fue de 1 a 9. Los hallazgos fueron: 1) respecto de la altura, hasta los 12 años se constató una pendiente de 5,69 + 0,58 cm/año (r 0,87 p < 0,001) con detención ulterior. Veinticuatro de los 36 pacientes se ubicaron por debajo del percentilo 5; 2) el trastorno espirométrico hallado fue de tipo restrictivo; la CVF expresada en por ciento del valor teórico mostró una caída lineal con la edad, con una correlación (r 0,51, p < 0,01) negativa del orden de - 3,5 + 0,83 por ciento/ano; 3) el deterioro de la CFM fue marcado entre los 6 y 12 años con una pendiente de 0,84 + 0,14 puntos/año (r 0,73 p < 0,001). A partir de los 14 años, la pendiente fue de 0,21 + 0,08 (r 0,49, p < 0,05). Todos los pacientes mayores de 14 años habían alcanzado una CFM mayor de 7; a partir de dicha CFM se observó una caída progresiva de la CVF con una pendiente de - 15,29 + 3,39 por ciento de CVF/CFM. (r 0,56, p < 0,001); 4) se documentaron 9 pacientes con episodios infecciosos pulmonares de los cuales 5 fueron infecciones canaliculares y 4 neumopatías. Cinco casos debieron ser internados a causa de insuficiencia respiratoria aguda hipercápnica de los cuales 3 requirieron ARM y fallecieron; 5) sólo el 50 por ciento de los pacientes concurrieron para el tratamiento de rehabilitación. Cuarto pacientes aceptaron la cirugía correctora de las alteraciones de los pies mientras que ninguno de los pacientes con deformación de la columna se sometió a estabilización espinal.

Distrofia muscular de duchenne: A propósito de un caso

Se revisa bibliográficamente y se reporta un caso de Distrofia muscular de Duchenne, por consideralo una patología qu eno es frecuente pero tampoco rara, a pesar de que en nuyestro país no se sabe realmente cual es su incidencia. Se trata de un paciente de sexo masculino de 12 años de edad quien ingreso al sevicio de pediatría del Hospital Enrique Garcés en el mes de junio de 1995, que consulto por disbasia y dolor de columna lumbar. Se señala que es una enfermedad recesiva de la niñez ligada al cromosoma X, y de que afecta a uno de cas 3300 varones que nacen vivos: la anomalía genética se localiza en el cromosoma Xp21...

Avaliaçäo miométrica de pacientes com distrofia muscular de Duchenne / Myometric evaluation in patients with Duchenne muscular dystrophy

Os autores relatam sua experiência com a avaliaçäo da força muscular pela utilizaçäo do miômetro mamanual em 16 pacientes com distrofia muscular de Duchene (DMD). Observaram rápida diminuiçäo da força de extensäo da perna entre 6 e 8 anos de idade, analisando pacientes de diferentes faixas etárias. Paralelamente, ocorreu perda da deambulaçäo. Verificaram aumentos de força em dois pacientes avaliados evolutivamente num período de 6 meses, sem explicaçäo até o momento. Revêem a literatura e concluem no sentido da importância da difusäo do método

Correlaçäo entre a incapacidade funcional, idade e enzimas séricas nas doencas neuromusculares / Correlation between functional disability, age and serum enzymes in neuromuscular disorders

Foram estudados 806 casos de diversas doenças neuromusculares, a fim de verificar se existe correlaçäo entre o grau de incapacidade funcional aferida pela escala de Vignos e Archibald (V&A) e enzimas séricas (creatinoquinase, desidrogenase lática, aldolase, transminase glutámica oxalacética e perúvica). Foram utilizados testes para a análise do coeficente de correlaçäo simples (Pearson) e múltiplo. Foi encontrada correlaçäo positiva (piora progressiva da incapacidade) da V&A com a idade em algumas doenças, como a distrofia muscular de Duchene, distrofia fasci-escapulo-umeral, distrofia miotônica, miopatias com defeitos enzimáticos da cadeia respiratória e esclerose lateral amiotrófica. Por outro lado, foi detectada correlaçäo negativa (melhora progressiva dos sintomas) na miopatia do multicore, miopatia benigna da infância com predomínio de fibras do tipo 1, deficiência de carnitina e dermatomiosite. A V&A mostrou maiores correlaçöes (p < 0,05) entre as diversas enzimas séricas quando estudadas isoladamente na distrofia muscular de Duchene, distrofia óculo-crânio-somática, polimiosites e periarterite nodosa. Quando as enzimas foram analisadas em conjunto, através de teste de correlaçäo múltipla, verificou-se pequena correlaçäo entre elas e a V&A. Esta reduzida interrelaçäo sugere que a utilizaçäo de diversas enzimas na análise longitudinal das doenças neuromusculares é limitada, näo tendo aplicaçäo pratica, embora sejam muito importantes no diangóstico

Musculatura extra-ocular; um músculo esquelético diferenciado / Differenciation of extra-ocular muscles

Realizou-se estudo histoquímico comparativo entre a fibra muscular extra-ocular normal (MEO) e a fibra esquelética de indivíduos normais e de pacientes portadores de miopatia primária. Fragmentos de MEO foram obtidos em cirurgia de 7 enucleaçöes por retinoblastoma. Os músculos esqueléticos foram obtidos de 4 adultos masculinos normais e de pacientes com miopatia: distrofia muscular congênita (17), miopatia mitocondrial (12), miopatia nemalínica (4) e distrofia miotônica de Steinert (4). O diagnóstico de miopatia mitocondrial foi feito através de critério morfológico: presença de fibras "ragged red" em fragmentos musculares corados com tricômio de Gomori modificado. Este estudo permitiu demonstrar que existe uma diferença histológica significativa entre estes músculos. A fibra da MEO apresenta maior poder oxidativo que os músculos esqueléticos mesmo naqueles casos com miopatia mitocondrial. Entretanto, diferentemente do pressuposto, notou-se na fibra MEO uma predominância quase que absoluta de fibras do tipo II, fibras estas que säo normalmente classificadas como anaeróbicas e com baixo poder oxidativo. Através destes achados conclui-se que a fibra da MEO apresenta características histoquímicas distintas e os critérios morfológicos para individualizaçäo de doença específica ainda näo estäo definidos

Relación entre el retraso del diagnóstico y las formas de inicio de la distrofia muscular de Duchenne / Relation between delayed diagnosis and Duchenne's muscular dystrophy's forms of onset

La distrofía muscular de Duchenne (DMD) frecuentemente se diagnostica algunos años después de la aparición del inicio de los síntomas. Los familiares de los pacientes con DMD suelen consultar a médicos familiares cuando ellos observan la primera manifestación . Se estudiaron 22 pacientes diagnosticados con DMD en dos centros de Neurología del Instituto Mexicano del Seguro Social, en los cuales se encontraron dos formas de inicio de la enfermedad: una con retraso en el desarrollo psicomotor y otra con problemas de locomoción. La edad media en que aparecieron los primeros síntomas de los 22 pacientes fue de 2.4 años; y la edad de la confirmación del diagnóstico fue de 4.9. El retraso en el desarrollo psicomotor se presentó en 12 (54.4 por ciento) de todos los casos; y la edad de los pacientes diagnosticados fluctuó entre 1 y 6 años. En los 10 casos del grupo con problemas de locomoción (45.4 por ciento) el diagnóstico se hizo cuando éstos tenían entre 3 y 11 años de edad. Los niveles séricos de la enzima creatinofosfocinasa (CK), en los estadios tempranos fueron más altos que en los avanzados de la enfermedad. Los médicos familiares tendrán la oportunidad de hacer el diagnóstico temprano de la DMD, si conocen que hay dos formas de inicio de la enfermedad: 1) Retraso en el desarrollo psicomotor y 2) Problemas en la locomoción. Los hallazgos de este estudio confirman la importancia de efectuar tan tempranamente como sea posible, determinaciones de CK en niños con signos o síntomas sugestivos de distrofía muscular

Evaluación de la protección anticonceptiva en mujeres portadoras de distrofia muscular tipo Duchenne / Evaluation of contraceptive coverage in carriers of Duchenne's muscular dystrophy

Por su alto riesgo reproductivo, se analizó la protección anticonceptiva en un grupo de 42 mujeres portadoras de distrofia muscular tipo Duchenne (DMD), así como en un grupo control. Del total de las mujeres estudiadas, 26(61.9 por ciento) tuvieron hijos distróficos. El grupo de portadoras tuvo el doble del número de hijos que el grupo control. La cobertura anticonceptiva fue de 67.0 por ciento en las mujeres portadoras y 82.3 por ciento en el grupo control. Los métodos anticonceptivos eficaces fueron poco utilizados por las portadoras (dispositivo intrauterino 14 por ciento y método quirúrgico 39 por ciento). Estos resultados señalan que se requiere extender el programa de detección de portadoras y establecer uno de vigilancia epidemiológica que incluya un enfoque de protección anticonceptiva del alto riesgo reproductivo expecífico (PARE), con el propósito de disminuir la incidencia de hijos afectados, los altos costos y evitar el enorme sufrimietno que ocasiona a las pacientes y a sus familiares la distrofia muscular tipo Duchenne

Distrofia muscular congênita: estudo clínico de 17 pacientes / Congenital muscular dystrophy: clinical study of 17 patients

Descrevemos 17 pacientes (12m, 5f) com idades que variaram de 1 a 24 anos (mediana 6 anos) com distrofia muscular congênita (DMC), que foram estudados do ponto de vista genético, clínico, laboratorial, eletrofisiológico e anátomo-patológico. A apresentaçäo segundo a herança foi a forma esporádica (76,5%) ou possivelmente autossômica recessiva (23,5%). A diminuiçäo da movimentaçäo fetal intra-uterina foi referida em 57% dos casos, hipotomia neonatal em 82% e retardo no desenvolvimento motor em 88,2%. Fraqueza muscular, diminuiçäo dos reflexos profundos e contraturas articulares estavam presentes em todos os casos. A piora na funçäo motora estava muito relacionada ao aumento ou aparecimento de novas retraçöes articulares. A CK nuna ultrapassou valores acima de 8 vezes o normal. O EN MG foi de padräo miopático em 73,3%, neuropático em 13,3% e normal em 13,3% dos casos. Aspectos tomográficos com hipodensidade da substância branca subcortical foram vistos em 8 casos. Ao tratamento impôs-se fisioterapia adequada e cirurgia corretiva das deformidades articulares. Novas contraturas desenvolveram-se mais tarde e estavam relacionadas freqüêntemente a fisioterapia insuficiente