RESUMEN
Introducción: la hemostasia es el conjunto de sistemas que actúan coordinadamente para mantener la integridad de los vasos sanguíneos y la fluidez de la sangre; la alteración puede desencadenar trastornos trombóticos o hemorrágicos, dependiendo de la naturaleza de la falla. Objetivos: describir las coagulopatías hemorrágicas que se registraron en el departamento de laboratorio del Hospital Nacional de Itauguá, desde julio 2014 hasta diciembre 2015, obtener frecuencia y datos demográficos, edad, sexo, procedencia y clasificar las coagulopatías según deficiencias de factores de la coagulación, vía extrínseca, vía intrínseca y vía común final; sospecha de inhibidores adquiridos y enfermedad de von Willebrand. Material y Métodos: diseño observacional, descriptivo, retrospectivo de corte trasverso; incluyéndose pacientes de ambos sexos, todas las edades, derivados de médicos hematólogos. Resultados: se registraron 77 pacientes con coagulopatías hemorrágicas en el Laboratorio, 43 fueron del sexo masculino, de 1 a 75 años, mediana 18 años; 31% (24/77) con deficiencias del factor VII, todos leves, edades 7 a 75 años. En la vía intrínseca, la deficiencia del factor VIII o Hemofilia A, fue la más observada 29%(22/77), mayoría severas (13/22), mientras que déficit de factor IX, Hemofilia B, en 4 pacientes 5%(4/77). 85% Hemofilia A y 15% Hemofilia B, edades 1 y 64 años, mediana 13,5 años, todos del sexo masculino; no se registraron deficiencias de FXI y FXII en el periodo de estudio. De la vía común final, se encontraron 3 pacientes con hipofibrinogenemia, 1 con probable disfibrinogenemia, 1 con déficit de Factor II, 2 de Factor V y 2 de Factor X, 2 adultas, y el resto pediátricos; estas deficiencias son muy poco frecuentes, Factor I, V y X de 1/1.000.000 y FII 1/2.000.000 personas. Quince pacientes con sospecha de inhibidores, dos de ellas con inhibidor específico anti-FVIII, y probables inhibidores de interferencia. Se confirmó el primer déficit de factor Von Willebrand, en una mujer de 47 años. Conclusiones: entre las coagulopatías hemorrágicas de mayor frecuencia, se encuentran las Hemofilias A y B, seguida de deficiencias del factor VII y probables inhibidores de interferencia, los dos casos de inhibidores específicos anti Factor VIII fueron en pacientes con Hemofilia A severa. Fue relevante también el hallazgo de deficiencias de la vía común de la coagulación, a pesar de ser poco frecuentes. Algunos pacientes fueron diagnosticados en edad adulta, reflejando lo tardío que se llega al diagnóstico en el país.
Introduction: hemostasis is the set of systems that work in concert to maintain the integrity of blood vessels and blood flow; alteration can trigger thrombotic disorders or bleeding, depending on the nature of the fault Objective: describe hemorrhagic coagulopathy registered in the Medical Laboratory Department diagnosis at the National Hospital of Itauguá, from July 2014 to December 2015, obtain frequency and demographics, age, sex, origin and classify coagulopathy in to deficiencies of coagulation factors of the extrinsic pathway, intrinsic pathway, and common pathway; suspicion acquired inhibitors and von Willebrand's disease. Material and Methods: the design was an observational, descriptive, retrospective cross sectional study; being including patients of both sexes, all ages, referred by hematologists. Results: 77 patients with hemorrhagic coagulopathies, were female 43 male and 34 female, from 1 to 75 years, median age of 18 years; 31% (24/77) with factor VII deficiency, all mild, ages 7 to 75, 1 / 500,000 appears. In the intrinsic pathway, the factor VIII deficiency or hemophilia A, was the most observed 29% (22/77) severe majority (13/22), while Factor IX deficit, Hemophilia B, in 5% of patients (4/77). 85% Hemophilia A, and 15% Hemophilia B, ages 1 to 64 years, median age of 13.5 years, all male; no FXI and FXII deficiencies were recorded in the study period.Of the final common pathway, 3 patients with hipofibrinogenemia were found, 1 probable dysfibrinogenaemia, 1 deficiency of FII, 2 FV and FX 2, 2 were adult and the rest were pediatric; these deficiencies are rare, FI, V and X of 1 / 1,000,000 and FII 1 / 2,000,000 people. Fifteen patients with suspected inhibitors adquired, two of them with anti-FVIII specific inhibitor, and probable interference inhibitors. The first von Willebrand, factor deficiency was confirmed in a woman of 47 years. Conclusions: among the most frequent hemorrhagic coagulation disorders, we found hemophilia A and B, followed by deficiencies of factor VII and probable interference inhibitors both cases of specific inhibitors of factor VII were found in patients with severe Hemophilia A. Some patients were diagnosed in adulthood
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Preescolar , Niño , Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Anciano , Adulto Joven , Trastornos de las Proteínas de Coagulación/diagnóstico , Enfermedades de von Willebrand/diagnóstico , Estudios Transversales , Estudios Retrospectivos , Hemofilia B/diagnóstico , Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados/diagnóstico , Deficiencia del Factor VII/diagnóstico , Hemofilia A/diagnósticoAsunto(s)
Humanos , Trastornos de la Coagulación Sanguínea , Hemofilia A/diagnóstico , Hemofilia B/diagnóstico , Hepatitis A/prevención & control , Hepatitis B/prevención & control , Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados/diagnóstico , Brasil , Interpretación Estadística de Datos , Trastornos HemorrágicosRESUMEN
Hemophilic pseudotumor is an uncommon complication of factor VIII and IX deficiencies in the coagulation cascade and occurs in a wide spectrum of bones and soft tissues. We present a six-year-old boy with hemophilic pseudotumor localized in the right orbit. He showed a favorable response to radiation therapy after unsuccessful treatment with factor VIII replacement therapy with no recurrence till eight months. Radiotherapy in the treatment of pseudotumors in hemophiliacs should be strongly considered, particularly in severely affected patients who do not respond to conservative therapy
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Órbita , Hemofilia B/diagnóstico , Seudotumor Orbitario/radioterapia , RadioterapiaRESUMEN
La hemofilia A (HA) y B (HB), son enfermedades hereditarias de la coagulación sanguínea, su mecanismo de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X y son debidas a mutaciones en los genes que codifican respectivamente para el factor VIII, localizado en Xq28 y para el factor IX, localizado en Xq27; esto ocasiona deficiencia o ausencia de estas proteínas en el plasma. Múltiples mutaciones son responsables de la alteración en estos dos genes, razón por la cual resulta poco práctica la aplicación de un método de diagnóstico molecular directo en la identificación de mujeres portadoras y de fetos afectados; por ello, la estrategia diagnóstica adecuada es el empleo de polimorfismos ligados al gen, los cuales son independientes de la mutación y su análisis permite seguirle la pista al cromosoma X portador de la mutación, apoyándose en el estudio del árbol genealógico familiar. El objetivo de este trabajo fue identificar desde el punto de vista molecular, gestantes portadoras de HA o HB y fetos varones afectados o no por estas enfermedades, referidos a la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ), Maracaibo, Venezuela. Se analizaron 32 muestras de DNA correspondientes a 8 gestantes, 8 fetos, 8 varones afectados y 8 varones sanos para el factor VIII. A través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), se amplificó un fragmento de 142 pares de bases (pb) que corresponde al intrón 18 del gen, el cual contiene un polimorfismo de restricción para la enzima BclI y a través de PCR duplex se amplificaron secuencias STRs de los intrones 13 y 22, y para el factor IX, se amplificaron los polimorfismos HinfI, XmnI y TaqI; se pudieron elaborar los haplotipos respectivos en las personas clave de las familias afectadas, que permitieron identificar en 5 de las 8 familias al cromosoma X portador de la mutación responsable de estas enfermedades, logrando diagnosticar tres fetos varones sanos, dos fetos varones afectados con HA y tres fetos hembras.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Embarazo , Diagnóstico Prenatal/métodos , Hemofilia A/diagnóstico , Hemofilia B/diagnóstico , Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodosRESUMEN
The Committee of Latin America on the Therapeutics of Inhibitor Groups (CLOTTING) is composed of a number of hemophilia specialists from Latin America. The group aims to encourage the adoption of a good standard of care for Latin American patients with hemophilia. The occurrence of inhibitors in patients with hemophilia poses clinical challenges, and it is estimated that between 1000 and 3 000 patients in Latin America are affected by hemophilia with inhibitors. There is an urgent need to establish a regional consensus and clinical guidelines for the diagnosis and treatment of these patients. We present an extensive review based on best current clinical practice and published literature, as seen from a Latin American perspective, taking into account the variable nature of hemophilia care available in the various countries in this Region.
El Comité Latinoamericano sobre la Terapéutica de Personas con Inhibidores (CLOTTING) está compuesto por un grupo de especialistas en hemofilia de Latinoamérica. El objetivo del grupo es promover la adopción de un estándar de tratamiento óptimo para los pacientes con hemofilia en Latinoamérica. La prevalencia de inhibidores en pacientes con hemofilia en Latinoamérica determina desafíos clínicos y se estima que de 1000 a 3000 pacientes en esta región están afectados con hemofilia e inhibidores. Existe una necesidad urgente de establecer un consenso regional y guías clínicas para el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes. Nosotros presentamos una revisión exhaustiva basada en las mejores prácticas clínicas vigentes y en los datos publicados en la literatura, con una perspectiva latinoamericana, tomando en cuenta la variabilidad existente de los tratamientos de la hemofilia disponibles en los diferentes países de esta Región.
Asunto(s)
Adulto , Niño , Humanos , Coagulantes/administración & dosificación , Factor IX/administración & dosificación , Factor VIII/administración & dosificación , Hemofilia A/tratamiento farmacológico , Hemofilia B/tratamiento farmacológico , Factores de Coagulación Sanguínea/administración & dosificación , Relación Dosis-Respuesta a Droga , Esquema de Medicación , Quimioterapia Combinada , Hemofilia A/clasificación , Hemofilia A/diagnóstico , Hemofilia B/clasificación , Hemofilia B/diagnóstico , América Latina , Guías de Práctica Clínica como Asunto , Índice de Severidad de la EnfermedadRESUMEN
Hemophilia A and B are X-chromosome linked bleeding disorders caused by deficiency of the respective coagulation factor VIII and IX. Affected individuals develop a variable phenotype of hemorrhage caused by a broad range of mutations within the Factor VIII or Factor IX gene. Here, were report the results of the molecular diagnosis in a five Costa Rican families affected with Hemophilia. Methods of indirect and direct molecular diagnosis are applied in three Hemophilia A and two Hemophilia B families from Costa Rica as well as preconditions, practicability and facilities of this diagnosis. In two families with Hemophilia A and both families with Hemophilia B the causative mutation could be detected by Southern blotting, polymerase chain reaction or sequence analysis. One Hemophilia A family could only analyzed by linkage analysis using genomic markers.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Factor IX/genética , Factor VIII/genética , Hemofilia A/diagnóstico , Hemofilia B/diagnóstico , Mutación/genética , Costa Rica , Hemofilia A/genética , Hemofilia B/genética , Linaje , Marcadores Genéticos , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Southern BlottingRESUMEN
A known hemophiliac B male (blood coagulation factor IX level of 15 per cent), HIV negative, in whom a Philadelphia chromosome positive chronic myeloid leukemia developed at the age of 29 years, is presented. The leukemia was diagnosed after an upper digestive tract bleeding, due to a duodenal ulcer. Two years elapsed between the diagnosis of leukemia and the start of busulfan therapy. During that period and after the start of treatment, the hemorrhagic tendency did not increase. The follow up of the patient was almost 8 years, with favorable clinical response to busulfan therapy. The patient survived more than twice the average survival of chronic myeloid leukemia patients treated with busulfan. A reciprocal influence between chronic myeloid leukemia and hemophilia appears illustrated by this case report.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Hemofilia B/complicaciones , Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/complicaciones , Busulfano , Resultado Fatal , Factores de Coagulación Sanguínea , Hemofilia B/diagnóstico , Inmunosupresores/uso terapéutico , Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/tratamiento farmacológicoRESUMEN
Hemophilia B is an X-linked recessive disorder of the hemostasis involving a defective clotting factor IX. Amplification of the regions containing restriction fragment length polymorphisms (RFLP) can be achieved by the use of polymerase chain reaction (PCR). This paper describes the analysis of 2 RFLPs involving the Dde1 and Taq1 restriction sites within the factor IX gene in a family with hemophilia B. Digestion of the PCR products with Taq1 revealed a 163bp fragment in all the family members. This finding suggests the absence of restriction site for Taq1 enzyme. However, the Dde1 digest results in bands 369bp and 319bp segregated amongst the family members. The pattern of inheritance of the 369bp fragment in this family suggested that both the patient's mother and aunt are not carriers and that the patient's factor IX gene could have undergone a de novo mutation producing a defective factor IX gene responsible for the hemophilia B. This is supported by the fact that no family history of hemophilia B is indicated in the other male members within the family.
Asunto(s)
Factor IX/genética , Femenino , Marcadores Genéticos/genética , Hemofilia B/diagnóstico , Tamización de Portadores Genéticos/métodos , Humanos , Masculino , Linaje , Mutación Puntual/genética , Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos , Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción , Polimerasa TaqAsunto(s)
China/etnología , Femenino , Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico , Hemofilia A/diagnóstico , Hemofilia B/diagnóstico , Hong Kong/epidemiología , Humanos , Tamizaje Masivo , Distrofias Musculares/diagnóstico , Embarazo , Diagnóstico Prenatal , Factores de Riesgo , Talasemia/diagnósticoRESUMEN
La hemofilia es un trastorno heredado de la coagulación, ligado recesivamente al cromosoma X. Es necesario que el odontólogo tenga conocimiento del manejo de pacientes con dicho trastorno para su mejor tratamiento
Asunto(s)
Atención Odontológica/normas , Hemofilia A/clasificación , Hemofilia A/complicaciones , Deficiencia del Factor XI/diagnóstico , Hemofilia B/diagnóstico , Enfermedades de von Willebrand/diagnósticoRESUMEN
Carrier detection and prenatal diagnosis in the three commonest bleeding disorders (hemophilia A and B and von Wilebrands disease) can be performed either phenotypically or genotypically. Phenotypic analysis for carrier detection results only in a probabilistic assessment whereas DNA analysis, either by direct defect detection or by DNA polymorphism based gene tracking, can result in an accuracy of effectively 100%. Direct defect detection is the method of choice but can be technically demanding. Polymorphism analysis is much simpler and is now being used in family studies world wide.
Asunto(s)
Hemofilia A/diagnóstico , Hemofilia B/diagnóstico , Tamización de Portadores Genéticos/métodos , Humanos , Diagnóstico Prenatal/métodos , Enfermedades de von Willebrand/diagnósticoRESUMEN
En los últimos años y mediante el uso de la tecnología del ADN recombinante, ha sido posible clonar y determinar la estructura de los genes para los factores VIII y IX de la coagulación. En la actualidad, se conoce que el gen del factor VIII tiene una extensión de 186 kb y está dividido en 26 exones, mientras que el gen del factor IX comprende 34 kb divididos en 8 exones. Los avances en el conocimiento de estos genes han permitido comenzar a comprender las bases moleculares de estas enfermedades; además, han hecho posible el desarrollo de técnicas para realizar el diagnóstico prenatal y de portadores de ambas hemofilias, lo que permite garantizar una descendencia sana en las familias afectadas y constituye una medida importante en la prevención de estas enfermedades
Asunto(s)
Embarazo , Humanos , Femenino , Portador Sano , ADN Recombinante , Factor IX , Factor VIII , Hemofilia A/diagnóstico , Hemofilia A/genética , Hemofilia B/diagnóstico , Hemofilia B/genética , Diagnóstico PrenatalRESUMEN
Se informan los resultados de un protocolo para el estudio de las hemofilias A y B. Se cuantifica el nivel de FVIII: C y FIX: C por la prueba de una etapa y con base en ello se establece la severidad de la enfermedad en 26 pacientes hemofílicos previamente conocidos como tales con base en las pruebas de coagulación más sencillas. Se discute la utilidad de nuestro perfil biológico en el estudio de pacientes con historia sugestiva de estas coagulopatías hereditarias