Secuencia de regresión caudal: caso clínico-radiológico / Caudal regression sequence: clinical-radiological case

El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente que abarca un gran espectro de formas de presentación. Caracterizado por el compromiso musculoesquelético caudal, se puede asociar a defectos neurológicos, gastrointestinales, renales y genitourinarios. Aunque su etiología aún no se encuentra aclarada, se ha asociado a la presencia de diabetes materna y a mutaciones en el gen homeobox HBLX9. Su diagnóstico se basa en un buen estudio ecográfico prenatal, un examen físico detallado y estudio imagenológico posnatal con radiografía y/o resonancia magnética. El síndrome de regresión caudal requiere un manejo multidisciplinario en el cual el control metabólico de la diabetes gestacional constituye la mejor medida preventiva disponible en la actualidad. Se presenta el caso e imágenes de un recién nacido de término de sexo masculino, hijo de madre diabética pregestacional con mal control metabólico y diagnóstico ecográfico prenatal de malformación de columna lumbar, huesos iliacos y extremidades inferiores. Nace en buenas condiciones y se confirma el diagnóstico de síndrome de regresión caudal mediante estudio radiográfico y resonancia magnética compatibles.

Caudal regression syndrome is an uncommon congenital malformation that includes a wide spectrum of clinical presentations. Characterised by caudal musculoskeletal compromise, it can be associated to neurological, gastrointestinal, renal and genitourinary defects. Although the specific aetiology has not been clarified, it has been associated with the presence of maternal diabetes and mutations in homeobox gene HBLX9. Its diagnosis is based on a good prenatal ultrasound detection, detailed physical examination, and post-natal imaging study using radiography and magnetic resonance. Caudal regression syndrome requires multidisciplinary management, and it seems that good metabolic control of gestational diabetes constitutes the best preventive measure available. We present the clinical case and images of a male term newborn, born to a pregestational diabetic mother with poor metabolic control and a prenatal ultrasound diagnosis of lumbar spine, iliac bones and lower limbs malformation. Born in good conditions, the diagnosis was confirmed using X-rays and magnetic resonance.

Tumoração retro-orbitária sugestiva de meningocele da bainha do nervo óptico / Retro-orbital tumor suggestive of optic nerve sheath meningocele

Meningocele da bainha do nervo óptico é uma condição extremamente rara, com poucos casos relatados na literatura. Exames de imagem revelam alargamento tubular-cístico do nervo óptico, com espessamento do mesmo. Os sintomas são muitas vezes relacionados com o comprometimento do nervo, ocasionando diminuição de lenta a acelerada da acuidade visual. O tratamento cirúrgico precoce por meio da descompressão da bainha do nervo óptico pode proporcionar melhora da função visual. Apresenta-se um caso de paciente com as características clínicas e radiológicas desta condição patológica rara. Paciente masculino, atendido no serviço com queixa de proptose do olho direito (OD) desde nascimento, com progressão nos últimos meses associada à dor. Melhor acuidade visual corrigida de conta dedos a 50 cm do OD. Olho esquerdo sem anormalidades. Ressonância Magnética de OD demonstrou formação expansiva cística de limites definidos em situação intraconal em órbita direita, em íntima relação com nervo óptico, determinando compressão, deformidade e deslocamento anterior do bulbo ocular, além de apresentar sinal semelhante ao líquor em todas as sequências obtidas. Suscitou-se hipótese diagnóstica de meningocele da bainha do nervo óptico direito e o paciente foi encaminhado para cirurgia descompressiva.

Meningocele of the optic nerve sheath is an extremely rare condition with a few cases reported in literature. Image studies reveal tubularcystic enlargement of the optic nerve although with the same thickness. Symptoms are often related to the involvement of the optic nerve, leading from slow to accelerated decreasing of the visual acuity. The early surgical treatment is the decompression of the optic nerve sheath, which it could provide improvement of visual function. We are presenting a case report of a patient who showed clinical and radiological signs of this rare pathological condition. Male patient attended at service complaining of proptosis of right eye (OD) since birth, in progress during the last months associated to stabbing pain. Best corrected visual acuity (BCVA) of OD was movements at 50 cm far; OS showed no abnormalities. Nuclear Magnetic Resonance of the OD showed expansive formation with cystic aspect, defined boundaries, located in an intraconal situation on the right orbit cavity and in a closing anatomical relationship to the optic nerve, inducing compression, deformity and anterior displacement of this eye besides presenting signal similar to spine liquor in all sequences obtained. The first hypothesis was meningocele of right optic nerve sheath. Then, patient was referred for surgical decompression.

Lumbalgia crónica / Chronic lumbalgia

El Sindrome de Lehman también llamado síndrome de meningoceles laterales. Se trata de una condición genética de herencia autosómica dominante que causa una alteración del tejido conectivo

Obliteración del seno frontal para el tratamiento de fístulas de LCR y meningoencefaloceles / Frontal sinus obliteration for treatment of CSF leaks and meningoencephaloceles

El tratamiento endoscópico de las fístulas de LCR se ha convertido en el gold standard. No obstante, aquellas localizadas en seno frontal presentan serias dificultades para su abordaje endoscópico, especialmente si se asocia la existencia de un meningoencefalocele. En estos casos se debe valorar el abordaje externo con obliteración del seno frontal. Presentamos dos casos de fístulas de LCR cuyo origen fue debido a sendos meningoencefaloceles protruyendo a través de la pared posterior del seno frontal y que precisaron de un abordaje externo para su tratamiento.

Endoscopic treatment of CSF leak is the Gold Standard. Nevertheless, at frontal sinus it is very difficult the endoscopic approach, especially if there is a meningoencephalocele associated. In these cases, an external approach with frontal sinus obliteration should be considered. We present two cases of CSF leaks whose origin are meningoencephaloceles that protrude from posterior frontal sinus wall, treated with an external approach.

Diagnóstico clínico y tratamiento quirúrgico de un meningocele occipital / Clinical diagnosis and surgical treatment of an occipital meningocele

El meningocele occipital es una malformación congénita producida por un defecto en el cierre del tubo neural. El curso natural de esta enfermedad es hacia la muerte por infección del sistema nervioso central o hacia un grado de incapacidad motora y sensitiva avanzada. Se han descrito diversas formas clínicas de esta malformación. Su diagnóstico se basa en el examen físico y estudios imagenológicos y neurofisiológicos, indispensables para conocer el contenido del saco herniario y determinar el tipo de cirugía a realizar. Se presentó el caso de un paciente que tuvo que ser intervenido quirúrgicamente, solamente por el examen físico y el estudio radiográfico simple de cráneo, debido a la imposibilidad económica de los padres de realizar el resto de los exámenes complementarios. Se realizó apertura del saco herniario, con drenaje del líquido cefalorraquídeo y reparación de los planos musculares y cutáneos. El paciente evolucionó favorablemente.

The occipital meningocele is a congenital malformation produced by a defect in the neural tube closure. This disease's natural course is toward death caused by the infection of the central nervous system or toward some level of advanced motor or sensitive disability. There have been described several forms of this malformation. Its diagnosis is based in the physical examination and in neurophysiologic and imaging studies, indispensable to know the content of the hernia sac and to determine the kind of surgery to carry out. We presented the case of a male patient that had to be surgically treated only for the results of the physical examination and simple radiographic study, due to the economical family impossibility of paying the rest of the complementary examination. We opened the hernia sac, drained the cerebrospinal fluid and repaired the skin and muscular planes. The patient had a favorable evolution.

Meningo-encefalocele esfenopalatina: um desafio diagnóstico e terapêutico / Sphenopalatine meningoencephalocele: a diagnosis and therapeutic challenge

Introdução: Encefaloceles e mieloceles são deformidades de fácil diagnóstico clínico, porem em alguns casos este diagnóstico pode estar dificultado pela ausência de sinais clínicos e queixas. Objetivo: O presente trabalho pretende relatar o caso de um paciente do sexo masculino, de 2 anos de idade, com uma meningocele transesfenoidal, sem sintomatologia, associada a discretas alterações no exame físico e tratada através de cirurgia endoscópica transnasal. Relato de Caso: Tratamento cirúrgico de meningocele transesfenoidal em um paciente de 2 anos de idade, através de cirurgia endoscópica transnasal, utilizando retalho de mucosa septal nasal bilateral, pediculado na artéria esfenopalatina. Conclusão: A abordagem da meningoencefalocele, utilizando retalhos de mucosa septal mostrou-se uma opção viável e eficaz em pacientes pediátricos.

Introduction: Encephalocele and myelocele are deformities of easy clinical diagnosis, however, in some cases this diagnosis can be complicated for the clinical signs and complaints' absence. Objective: The present study intends to report the case of a two-year-old patient of the male sex with a trans sphenoidal meningocele without symptomatology associated to discrete alterations in the physical exam and treated through endoscopic transnasal surgery. Case Report: Trans sphenoidal meningocele' surgery treatment in a two-year-old patient, through endoscopic transnasal surgery, using bilateral septal nasal mucosa shred, pedicellate in the sphenopalatine artery. Conclusion: The meningoencephalocele approach, using septal nasal mucosa it is showed a viable and effective option in pediatric patients.

Anterior sacral meningocele

Anterior sacral maningocele is a rare condition presenting as a lower abdominal mass. One such case was seen in a baby girl aged 2 months, who was admitted with abdominal distension and urinary difficulty for one week. She had a lower abdominal mass which investigated by MRI, turned out to be an anterior sacral meningosele causing her symptoms. The meningocele was excised successfully via an open abdominal approach. Postoperative recovery and follow-ups remained uneventful. Presentation, various diagnostic modalities and treatment options for an anterior sacral meningocele are briefly discussed

Meningocele manque dorso-lumbar: a propósito de un caso / Lumbar back meningocele manque: a purpose of a case

EL meningocele manque es una patología infrecuente que se caracteriza por una protrusión de meninges y liquido cefalorraquídeo, con una banda anclante de raíces nerviosas libres funcionantes o de la medula misma sin placoda neural. Se presenta este caso de un recién nacido masculino con diagnóstico de meningocele manqué, que fue operado en el Hospital Central “Dr. José María Vargas” San Cristóbal (HCJMV), evolucionando satisfactoriamente. Esta entidad es infrecuente, sin predilección de sexo y se reporta en menos del 4 por ciento con una tasa de 1 x 100000 nacidos vivos; en pacientes con localización dorsolumbar, el conocer esta entidad permitiría al neurocirujano, identificar claramente estos casos durante su práctica profesional.

Symptomatic thoracic spinal cord compression caused by postsurgical pseudomeningocele

We report the first case of symptomatic thoracic spinal cord compression caused by postsurgical pseudomeningocele. A 49-year-old man sought treatment for progressive loss of strength in the lower extremities ten months after full neurological recovery for a thoracic (T11) intradural-extramedullary schwannoma. Magnetic resonance imaging revealed a postsurgical thoracic (T11-T12) pseudomeningocele. The surgical approach showed an inadequate dural closure with spontaneous cerebrospinal fluid fistula. The defect was sealed with suture, muscle and biological glue covering. The patient had a good recovery. Pseudomeningocele must take part of the differential diagnosis of myelopathy after thoracic spine surgery.

Relatamos o primeiro caso de compressão medular torácica sintomática causada por pseudomeningocele pós-operatória. Paciente masculino, 49 anos, apresentou perda progressiva de força nas extremidades inferiores dez meses após recuperação neurológica completa de cirurgia para remoção de schwannoma intradural-extramedular torácico. A ressonância magnética dorsal revelou pseudomeningocele (T11-T12). A abordagem cirúrgica mostrou fechamento dural inadequado com fistula liquórica espontânea. O defeito foi corrigido com sutura, músculo e cola biológica. O paciente teve boa evolução pós-operatória. Pseudomeningocele deve fazer parte do diagnóstico diferencial de mielopatia surgida após cirurgia na coluna dorsal.

Meningoencefalocele transesfenoidal transpalatina / Transspheinoidal transpalatal meningoencephalocele / Transspheinoidal transpalatal meningoencephalocele

A meningoencefalocele transesfenoidal é rara apresentação dos disrafismos do tubo neural. Caracteriza-se pela herniação do tecido neural através de uma falha óssea no osso esfenóide. A apresentação clínica é variável, podendo ser desde assintomática até obstrução das vias aéreas, rinorréia, meningite, disfunção hipotalâmica e anomalias ópticas. Seu tratamento cirúrgico é controverso. Descrevemos o caso de um menino de 7 anos que apresentava uma estrutura pulsátil preenchendo o teto da cavidade oral, disgenesia palatina e hipertelorismo. O diagnóstico de meningoencefalocele transesfenoidal transpalatina foi confirmado pela tomografia computadorizada e ressonância magnética. A criança foi operada com sucesso pela via transpalatal/transesfenoidal.

Transspheinoidal meningoencephalocele is a rare presentation of dysraphism of the neural tube. It is characterized by the herniation of the neural tissue through a bony defect in the sphenoid bone. The clinical presentation is variable. It may be assymptomatic or it may include an upper airway obstruction, rhinorrhea, meningitis, hypothalamic dysfunction and optic anomalies. The surgical treatment is controversial. We describe the case of a 7-year-old boy who presented a pulsate structure filling the palate, palate digenesis and hypertelorism. The diagnosis of transsphenoidal transpalatal meningoencephalocele was confirmed by a computerized tomography and a magnetic resonance imaging. The child was operated on by the transpalatal/transspheinoidal approach with a good result.

Currarino syndrome: report of two cases and review of the literature.

In the present paper the authors examine two cases of Currarino syndrome and review the existing literature on the disease. Both cases presented with chronic constipation. The first concerns a two year old male born with anorectal stenosis and diagnosed with Currarino syndrome when scimitar sacrum and anterior meningocele were finally detected. The second concerns a 25 year old female who suffered from chronic constipation but was not diagnosed until thorough examination revealed ectopic anus with Hirschsprung disease, scimitar sacrum and anterior meningocele. Because these patients were not diagnosed with Currarino syndrome when first seen, the authors reviewed its prevalence, embryogenesis, clinical manifestations, diagnosis and treatment. The authors' research supports the significance of prompt diagnosis in effective treatment and reduction of morbidity.

Meningocele intra-sacral oculta: relato de caso / Occult intrasacal meningocele: case report

Meningoceles intra-sacrais säo lesöes raras, que podem determinar sintomas de compressäo radicular. Descrevemos o caso de uma paciente de 18 anos, com queixa de incontinência urinária, acometida por esta patologia. Após avaliaçäo neuro-urológica e estudo uro-dinâmico, foi demonstrada arreflexia do detrusor, sendo aventada a hipótese de disrafismo espinhal. O diagnóstico de meningocele intra-sacral oculta foi evidenciado através de ressonância magnética. A paciente foi submetida a abordagem cirúrgica com boa recuperaçäo pós-operatória. No presente artigo, é feita breve revisäo da literatura, e säo discutidas as apresentaçöes clínicas possíveis, os achados neuro-radiológicos e o tratamento cirúrgico

Intrasacral meningocele with tethered cord syndrome.

We present a 65 year old, relatively asymptomatic man, who was found to have an intrasacral meningocele with tethered cord syndrome on Magnetic Resonance Imaging (MRI). Incidental detection of this entity at such an old age is very unusual.

Meningoencefaloventriculocele transesfenoidal assintomática em adulto: relato de um caso / Trans-sphenoidal meningoencephaloventriculocele in an asymptomatic adult: case report

Relatamos um achado ocasional de meningoencefaloventriculocele esfenoetmoidal num paciente adulto, com achados tomográficos interpretados como formaçäo expansiva neoplásica com características de agressividade. Alertamos para a ocorrência dessa rara localizaçäo de patologia malformativa

Detección y tratamiento del mielomeningocele por un equipo interdisciplinario / Detection and treatment of myelomeningocele by interdisciplinary team

El objetivo de este trabajo es presentar la experiencia y los resultados obtenidos por un equipo multidisciplinario en la detección y tratamiento del mielomeningocele, en un período comprendido entre 1995-1998 y comparar los resultados con los datos de un período igual entre 1991-1994. En estos ocho años se produjeron en el Hospital Sardá 54.650 nacimientos; se detectaron 69 mielomeningoceles, con una prevalencia de 1,26 por mil. En el primer período se realizó diagnóstico prenatal en el 41 por ciento de los casos, en el segundo período, el diagnóstico fue realizado en el 83 por ciento de los pacientes. Con la creación del equipo interdisciplinario se unificaron criterios para el diagnóstico, seguimiento, finalización del embarazo y derivación del recién nacido para su tratamiento quirúrgico ulterior. La cesárea abdominal programada permitiría un menor daño sobre la placa neural y evitaría infección. El retraso quirúrgico en el cierre del disrafismo no modificó la evaluación neurológica inicial ni creó factores de riesgo adicionales.

Meningocele oculto en el sacro / Occul intrasacral meningocele

Los defectos disráficos del sistema nervioso central, la espina bífida, el meningocele y el mielomeningocele, habitualmente se manifiestan y son diagnosticados al nacer o en las primeras etapas de la vida, siendo común observar estigmas cutáneos que nos hacen sospechar la espina bífida oculta y otras lesiones intraespinales congénitas. Se reportaron tres casos de meningocele oculto en el sacro, que se manifestaron en la edad adulta, entre los 40 y 52 años con un cuadro clínico de lumbalgia, ciática y vejiga neurogénica, como característica común dilatación del conducto lumbosacro y erosión acentuada de los cuerpos vertebrales, principalmente al nivel del sacro. Fácilmente detectados en las radiografías simples. Se destaca la importancia de la tomografía axial computada TAC, resonancia magnética, mielografía y la mielografía TAC en el proceso de diagnóstico. Se señalan las bases de su tratamiento quirúrgico, que en estos tres pacientes, permitió la solución de su problema

Paciente portador de meningoencefalocele occipital, disgenesia de corpo caloso, agenesia parcial de cerebelo, siringomielia e malformaçäo de Arnold chiari II / Patient with occipital meningoencephalocele, callous body dysgenesis, partial cerebellum agenesis, syringomyelia and defect of Arnold Chiari II

Os autores apresentam o relato do caso de uma criança portadora de meningoencefalocele occipital, disgenesia de corpo caloso, agenesia parcial de cerebelo, siringomielia e malformaçao de Arnold Chiari II. Realizam também uma revisao da literatura, analisando as manifestaçoes clínicas, o diagnóstico e o tratamento das patologias em questao.

Neuroimágenes en pseudomeningoceles cervicales postraumáticos / Brachial plexus injuries (pseudomeningocele): CT and MR imaging findings

Los pseudomeningoceles postraumáticos de topografía cervical son la consecuencia de lesiones por tracción del plexo braquial. Se analiza el valor diagnóstico de la mielografía mielotomografía computada, y de la resonancia magnética en 4 casos de pseudomeningoceles postraumáticos. En el estadío agudo se detectó extravasación pararraquídea de contraste intratecal. En el estadio subagudo crónico se observaron pseudomeningoceles ubicados entre C5 y C8. Los partos distócicos y los accidentes de la vía pública resultan las causas más frecuentes de lesiones por tracción del plexo braquial. El daño puede ocurrir en el trayecto extravertebral de las raíces nerviosas (lesión postganglionar), o por avulsión de las emergencias radiculares a nivel medular (lesión preganglionar). Es posible observar arrancamiento radicular sin pseudomeningocele o viceversa. Las neuroimágenes permiten evaluar extensión y topografía de las lesiones traumáticas del plexo braquial con gran utilidad desde el punto de vista pronóstico y terapéutico